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  • Neuropschiatria Dll'infanzia e Dell'adolescenza Ed .2020 - Roccella

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    Silvia Danieli
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    Child neuropsychiatry

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    Neuropschiatria dll'infanzia e dell'adolescenza ed .2020 - Roccella (1)

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    | | | MICHELE ROCCELLA NEUROPSICHIATRIA DELLINFANZIA E DELVE ADOLESCENZA M edizione riveduta e aggiornata Presentazione di FILIPPO CALAMONERT git Professore Ordinario di Neuropsichistia Infantile ‘Universiti di Messina PICCIN ‘pera copert dl drt autora dst son sera Questo eo conlene materi, et nag cope da copyright “en po ener cpio iedota data leg, eno tse pb vend peas rao te iz nalcun zo md orient ifr npr "spa auoiasion dalledre, Qala dao rone No rit dl preset ttc comeaiteane dl in main! detrei coice un ine de dt Seon c “stow surance epee ans ev dala 63/194 em AVVERTENZA, Inconsecunte, ends dogg pes fama sn Inde e,rnépostie ce cntnn I or ew comin Inormsloicntenste elt tev es prt det me ‘all mensional late rtrd ehtr on so ‘pons eer omisonpr quale cnr derrane “hippie dle iranon qtr en Sano sea (peu eps o mp apt cont dl jlcaroe “Gator carr elated non nine sonst per guint one dan a ese on ete Inmagine i copetionCotNO8-Fabay.om sivas. 29.2036 5 Stepan tai ‘Copyright 0202 Psi Nave Libra Sp. Padova A mio padre ea mia made, ‘ator vita ea vlor 11 Profesor Rocella ha gi pubbicato nl 2008 un test dl ne rps nail di et ho crits petzion. in que occasione ha esplictato che era destinto a “Cor di Iau Pcooga Sctenze dla formasione primar, Educator el prina inf, rofeson satan eSsanze motor Ine. feta in questo modo ups rclesta che scatrva dalla roganz azine del cor! univers che ser eliza gl an pece “en Eran staat nla gran parte delle sed niente Cor sid ase i Psicologia ce attibuvano uno spi crescent ‘ead normal edllspatlogs dello supp ‘Nel Cora lauren in Pesdagngi, rdf Selene del ec ‘ones ridimensionva Toginae Inpostanone storico-flosoica ‘5 prvegivano tern dela formazione ede ddatica con cre Scene steraone a Soget con distur dello siluppo cognitive © sev Ta defniniove dsl percors format delle lar tren pee le profession santarie in paricolre quale dlfaren dela abli- tarlonefislterapa,lgopeti rapa dela neuro piomoteicth det evolutiva a completo un tango percors che, atraveso ‘ia tappntermedin conti da diploms universitet ha ipo twallinterno dell univers gle ce una volts venvano definite Scio dette fin speciale potvano essere geste deat ent, ‘anitar ma anche eva, ntl quest cra es proviso Fnsegnamentod nes ropsichi: trait e serv i spporto dun manuae che conugasse ‘empl engoescletiico ‘Tasos pl dec ann dal pela edaione appar cond sii la deioned vedere eaggiormarei testo. (ib varebbe per gualunque dscina in ragone della veloc om cus svlupata crea, atta dallo slap teenlog ‘0 sopra dalle possi dk comunicaione che consent ondisone di dat ¢lndainl sa camplon! amp stud con me tedaloge conde. (ib vale in partclare per I newropschsteainfale che in quant dispia dle seuppo deveconcliarelacomplesita delle ‘arial che intecerisono con fo supe ela necesita di emp Seale per consents a aidazine dele cotelaion! india Profesor Roca nella nuova ednione matenesostanzal- mentlastrattr dest ricolato capo che trata pt. fleche impegrano in modo particalare gl operator dei seri per Talor ineidene per lancet di competenne che iguardana diagnostic, le terapa ela rablitazione “Alora yolume con le nuove eanoscenze che inquest fe ea scerea sono orientate particolrmente sgl ape gente ‘ura Fampia ibllografiache segue og captai “Avizchisce le normasiont sug strament isgnostic sll tecniched tratament, ‘Riscrve qu lteramene aun) agoment che a ust ani song sat oggeto di ipensamento ache per quant gard in {gdramento nsogratcutzzande leincazion\ del ulin er sone del DSM, ‘Cid valein particolare peri capitol sullatsmo che viene ride fnito come disturb dello speto autistic abbandonando la co suctdin di suddideco in una seried sadn scarsament wt Sul plano dino eft dt incerterze ed equvoc nel comuni ‘one con familia del pazient vale come emp I tions trv sindrome dl Asperger auto a ato fanatonamento), Un eae condlalon dra diversi un continu dc vengono ot i clement unificant obliga gh operator a esaminre prof ‘model difunzioamento individual e conde pi dirstamente all formulated pian di eatamento specie "Aggunge un captolo lle dnt i gente superando la for multe che priv distur dl deat di genre eponendo Taeraone sulla composi de percno che pot all deinisione dent gener | cost vist lee gl tet cu faceve eerimento nla pi ow elie i esto pad cose un ue tumento per st {en del eons di lauren dl medicine dl cor dl speciaizatione {rdscpin afin che preveono questo ineyamento, pub esere ‘popto come punto dh patenza per | ncesapprofondiment Tk Sol i specnlizzntone in Newopichiatia inet Prof Filipe Calaoner sreseranone (th itebarArolnie! Queso mana raccogle principal quad putologit dell cull epeiista del eh evoltivn ed stato pens escrit {oper linsgnamento universe dalla neurpsihatainntie ‘Gstadent pranno, stavers oso di questo Mio, appre {ete le tuppe dello spp de barbino « le exo che possono provocar le vate forme di dab, al ne db acqisie quelle spt apres hinerva pecper featameno casa pean cao "Ne pit call de bre vengono dsc eis dello sr po delsstema nervosoe dello silippo newomotorio, Nel xp ‘ces engono atonal e appfondie le pi importante Jovan ptologie nel campo della nearlogla epschntia dln Fania, Quest ukime vengono desrite con atenione, specie fsa quads lin che ep recent pots patogenetice el spe abltatn, estore esidro sings il Pro Flippo Calamoner che oitengo iAmiomaestr su prt pedo insegnament da ae la per ter ser Ia preentazione de test ‘Un gral specie va alla Sige Raffle Romano ea ata Pecin Nuova Lira por il support relational itotilio jprutiessietnral Michsle Roccll bacon seguto Ia Iaures in Medicina © (Chiru ea specilizarone in ‘NeoropschisrsInfnle press tence di Palerna sao Disigente Medico I Ineo presto I Serio Tero riled Ste Mental dF USL 3 Catia He coset i to Dot tore d Ricerca in Neuopscop tog del process appre tne inet evohtva peo Seconda Universit del Studd NapoleleDilomelnerunverstire de Myologie ds Univers ‘Ait Marylee ars VI Pere et Mare Cure (rani) ‘uslente€ Profesor asoclto dl Neurpsichiaea Inn ‘ie presso i Dipartimento dl Scenze Pricloice, edagogche, ‘ese Foe dels Formasione dl Univers deg Sta itaerme, Dal novembre 2019 2 Disetore dela Sula dl Spcaizazione in Neoropichsta lft prot Dipartimento di Promozione {la Saute Maero- Infante dh Medicina Interna e Spciaisica 4d Fecellenea “6, PAlesandro” (PROMISE) dlTUnWversit del Sin Palermo. ollbors ed effeten dei walning con Tstut de Myologle CGH. dee ite Sapte de Pari (rancia)eTOspedale Univers taro dll Cart di Berio (Germania). at} ) | enorta pnoressionate onta-auron B autore al dverse monograiee oltre 450 pubblczion’ sa rive malo nternavinal, ato isgnto dalcun prem eiconosciment tr cui guatlo dataccademia Rusa delle Scene di Mone (Rus). Atv interes drier: studio dalle anion’ neoropsclo sche nel Bambini con epee nelle sindromi romosoniche pe ‘etiche distur dl neurorappo, PRESENTAZIONE y PREEAZIONE 5 be 10 SVILUPPO DELSISTEMA NERVOSO E PRINCIPALL "TAPPE DELLO SVILUPPO PSICOMOTORIO. 1 Losiupp del sista nervos centrale 1 [Le principal app dla lupe pscomatorio 5 Te fas dal proceso diagnosico 8 progeto terapetico ry bloga 16 Capito 2 IL BAMBINO CON DISTURBO MOTORIO ELA SUA PRESA IN CARICO ar Ongantzarone della moc v Maite neuomuscoar 8 Ledtofnopne 29 Dinrofe masala congenie ” iste musa congeite con deci primi d ‘mersina (DNCLA) ” Distofiamuscoare Poy, Sndromemuscolo: ‘octhio-cervell, Sndrome di Walker Warburg, »” “Miata congenita con copia bastnclloo mioptia ‘erainen Mipatacongeaia “ei sore™ opi congenta centonaceare Miopatacongenita mitbulare Miopata congenitamt-mincore Distro miotonihe, iow congente pari erode Miotone congenite di Becker edi Thomsen Mistonia condro-dsvois (Sindrome di Stwat-fampel eta anche sndrome d Aber o sndrome di Cate. Aalnamiaeisodia di Gamstrpermalati dh Wespial Paaritonia Elen Sindrome d Andersen ‘Mion hatte Malate inammatoric dei most Dematomoste Polmoste Mio a inchs Mitscte eae on maga) Mist intetive Fbrodiplain omit progres Mipatemetabalihe Mop itocnda Lipoid mca icogenos miscola Malate dela gionsioneneonscare ‘Mlstenin aun Sindromi misstnichecongenite (3). Malte del motocarone, Aiwa spinal tft ip Ania spiae tipo bis Ambar spinal tipo Anion spn nai ditipo ti. Amiotroia site dl ado depo IV Neuropase eredtarie senstivo-mtoie(M ‘Mate Toothy led Chaco. Pais cetera if ‘Quad cli 1 itr dl moviments ‘Deturbo della spp dla cordnzione Distr da movimento seeoipato Disturb da tie Distro dl Toure (sndrome i Giles deb Toure) Distubo prsitente (cone) a ti moor o worl Distro Hansitorio dati Concasion! Pog Capito 3 LLEBPILESSIIN ETA BVOLUTIVA, «..-- CConvuson nsonstaiiopatiche Benigne (CIB) ‘Convison aecoatall aia benign (CNFB) Ta indome dl West oenealopata laconic infin con psi SIndrome di Lennox Gast encelsipatiawpietca ‘nf con panteonda lent ase. ‘colo male po asenna (Sindrome di Fsdana). plese mioloiche pile mloclniche ela prima e Seconda inancin pile mioclniche dl tere info e del adoescena plein generalizala eimarta dl adlecensa co es tonic-clonic generate Fpilesie focal Fpilesia benign dal iafanala cn ponte cenir- tarpon Eile dei Infnzia con pros oclptall piles pari tpn benign del fansia pls focal continu conc e progress. Shor arteritis on spetche moda i Ssndome di and Kiefer fsa eiletica aut. piesa con punteonde continue durante son lento ‘Aesndromi con mansion epletiche Shrome dt Aiea ples snd genetche cromoxoriche ww 108 108 0 i m2 13 13 U5 us ar en Convulsions fbb Ces nonepletiche (Cis dats mature Aspe ncwropscnlog dl eilesa Aspetpioroil dtfeplsia Bibiogrs captoios DISTURB! DELLA COMUNICAZIONE . . Durbo dl tnguago Distro foneticn-fonaogico. Disturbo dla Maen com exorlo nln (bli) Disturbo della comunlcazion socal (pric) Bibra egies DISTURBEDEL CONTROLLO SEINTERICO; [ENURES! ED ENCOPRESI cee our copes ibbografia Capito | DISTURB! DEL SONNO IN ETA EVOLUTIVA Dist dine msntenimento dl snnooinsnsle Dison da excess snolenza personne Distr dros = Dur dels nao sega Parnonnic atolls sono REM ‘Are parsonaie igri Capito 7 Ww 49 1 18 4 M6 9 9 153 158 165 167 ™ DISTURBO DA DEFICIT DI ATTENZIONEMPERAT v7 1a VITA IN ETA EVOLUTIVA bloga wwceconnae (Gi Capito $s DISTURBI DELUAPPRENDIMENTO wo lstrbospectco dal'spprendiments 1 Tdistrborpecico dal appeendiment dla letra 194 Tsubo specie dl'spprendimento dalla serituea | 197 strbo spec dl'aprendieata dello, 198 Diagost interven nd DSA. 201 Lesiome non verbale 205, ‘spt iil dela SNV am DProgneneterapa 22 ior 2 Capito 9 DISABILITA INTELLETTIVA E PROFIL NEUROPSICO- LOGIC NELLE PRINCIPALL MALATTIE GENETICHE E. NEUROLOGICHE IN ETA EVOLUTIVA, 219) (Cen genta mana 20 Indicirion lf eccuione dl eiogramma ed eologa densa cromosomiche 2s Disabli intellativaesindomgenetiche Bs ‘une sindom da aberanione eal cromosomica | 240 ‘Neue indo! da anomale deh atosom 2 Sindrome di Wl o Menosemnia PP) 241 Sindome deri d chat” manosomia SP (SP) an Sindrme da oma 13 oslndrome d Pata 20 Sindrome i Pree Will abhor 20 Sinden d Angelman (AS) as Sindromedatsomis 18 sindeome dl Eavards us Some da trsomia2 0 sndrome dt Dow. 26 ‘Sindromi da anomledtcomosor essa 2s Sinrome a Tomer 28 Sindrome dl Klnfter 230 Sinrome dllX gle 251 Principal sindcoms maformstive nom cremosoniche = 256 ‘leone sadn neurocutane, 256, ‘Sindrome divon Recinghauseno neuroromatosi. 287 ‘Sindrome dl Rourevilen sles aber 29 Sa) |e con Sindrome dl Louse ats tleangectaia Sindrome di Starge- Weber Krabbe o angioma encfla ‘rigeminale Sindome di Bloc Salerro incontinent great Ipomelanos dito o incontinent pment! achromians Sindrome a Dbevei Sindrome di Cala De Lange Sindrome di Laurence Moon Bard Hcl Sinrome ai Nikaws Kuro Sinromed Rubin Taybi Sindrome a Willams Sindrome di Rett. Aminoacipatie Aleune malate dl metabolism gcd. Consldensions concuse Bilograia Capt 10 1 IsruRBI flog Indo! ago modi et iatonameni cera ne babi con ASD. Ina pri 03 me nda ae nel andi 2 ai Interventi educativo-abilitativi ms ‘Meo conportanenil ADA Shaping Prompting og Nodlunet mtatne Gating Guida gr ‘Tene fanoal dei dcniatone Taseoment unaonlee lion del compat rebona Upeogamna TEACH Lacominicaine sponte pts comune uments nimecs LO SPETTRO AUTISTICO mm ho 07 us acomnicavione ft. taterapa di seambio edi vlappe, Taterapiapscomocora Timodello Denver nerento con la famiglia ibliogria Capito 11 LA DEPRESSIONE IN ETA EVOLUTIVA. ‘Te forme dl depression in ct evotiva ef quad clini Gasscnione ecins del dsturbo depressive Tetpotesetlogiche det cnr: depres Depresion esc. Diagnose trapia biogas capitol 12 DISEORIA DI GENERE. Introdsione Definiione e quad cinco Disord gene et baba Origine dl cir Diagosi tipo interven Conclusion Dliograa INDICE-ANALITICO SCHEDA DI AUTOVALUTAZIONE, ..... 351 31 337 399 lejloto ell Hk ftemnta orton eypadinctigvll epypr ) prtloeanetiontio Lo sui oma vearwoee cetrak I testo nero & cost piacipalmente da elle chin snae neuro fano pst dl stettra ale calle con fanaion Inetaniche o face ovvero le calle dh newogio ha (ele {pending lgndendrogh, ele dk Schwenndelle te peiferiche celle stl de gang ners, mice. Tineurone formato dau sorpo clare ienoforo dal gus test dparono dei prlangenett che vengono din in dende fie asso; quest ultimo rvesendos di gone costusce lara rnervoen Nelle be al sstema nero centrale sone ¢ soto ‘scaled lgadendroglia mente le be nervose det ner pe fifvc sono conte dlfasoneevoto da celle di natalie (clued Schwann) che formano I evens | dendril son0 _gneamente mull metre sone unin. newron sono co esi tr loro per mez conta denomiat singe interes the in cortapondents dele ql propaga Tipulso ervoso (Ginaplasedendiche, asosomatiche aeso-asonche Te Bee ‘nervoseterminano nei tvs pile travers le trminazionl servos (1 Titers nervoso & divs i: sists nervso central, appre seotato dalfencefio dal mill, periferico costo dal nev ‘fal espinal autonome osimpatc, formato dl gangl. Ue ‘flo cmprende il ere (lencell e dieneefo),dcervelto ‘il tronc eacealio(mesenceflo, ponte blo omidalialanga to); Fence i mide spinal ono av dale meng (Gra iad artcnolde ep madre). Tala fine dla ea secunana dh festaconeeFnii della quataTenlone ha raggiunto lo tao Tedesco cctoderms, meserma ed endodermal sistema ne » ll EAPITOLO 1 » Lo-euppe dal tema naroso 8 pence taope ol Seipo etre Sone on | oie aap a Seta gscra mo}ia Lasaone nemo woo nize I ezstanea pg ol malo sale 8 pra gui dros 'esevese nen apna ona nal sos ae el fans maine 2 sua end man saeclndoe con sie rene po omar un a Ls ie eons ct neo sono Inna peflese weno noes dcoeeune fra mscaare Sonura gloss mtn (Be Manas, Vile, Pen Naor feta de guna 3 Sehwann-icina © tar 2 abe 1 Pindpal eer ceratrtzano a maanions ence sea [tonne 3 roi ease) ee ‘oun ign dl ectoderma ¢ spare alla ters setimana dl gst ‘Honesto forma di placa neurone. Nel Tb, 1veagono Fp ts principal even della matron dl ene Pg 23) placa neuronal in seul edaccescimentoe porenza dei box strasforma nel tubo aewrale che dark oiginedalestemith ‘ellis alenceao(romboencell, meses « procncela) ¢ {hla rimaneneporsone sl midollo spinal. Le calle che cost ‘scan a paete el abo ncuonae diferenaano in neuroblast ‘he drannocrigie al neuron ln spongoblas dal qual deivano lecalte dinero ad eccrine delclle & microgl). ‘Quand i tubo neuronal st chlude, dalla prolierazine de rag’ dln dacia neuronal originale ceste neuronal he foreraan gl abhor! det gang cerebrospinal da ques ata ‘moun proceso ci migraioe, si ormeranno ache | gang del Dalfnterno del tubo neue organo la cv ependinae usa dl verticol cerebral I romboencefl st irk ae me Senco che dar orginal ponte ealcervelitto ene! milencefa Teche dar original balbo, Dall vsccola mesencealea gine ‘Imesencefio mente dal proenefal # ilopperail inerfaa ei twlencefl, da que ale ongieran gl emir cerebral gh ‘ose! presenti una corte cerebral terns, sstanza bia {2 owocortkale, mente sale zone central aecurlld sostanza ‘ga ce danno origina nice dla base. nun prio peiodola ‘peri gl ifn lei dra ter rime comin € A) camouo + wget mma es noe | Locmtnge ttstumanenen cme + (6 cian ad appari le ssuree soc che andranno a dite {en ont, parktale, tempor, octal) cle crcomvolizon [intern dl mir cerebral sono content ventca ate ‘alter enrcolo si forma velo dl ence ei quart nel feeboenceo ventric sono ple dquo cerebrospinal che 2 prodoto dai pls coo, ‘To sila del enc ven influenza da ator viaset taboo romtnomichee lift det singel gent) ,estinse (ator eutroia nutristone fama dalesperienza che ‘nani, module inde a ormazione dl ingps, ————— to pri ube nmr (08 al pall tappo dollo eviluppe peleomotorio as Senter ee eee pig tren aren a reece Faeroe rere ee ee ee oe eae Figure 9 Dag: fhe hasta a ae ‘i cogaive(comportament ponent al bsogno dl conoscere, anos da eure: ‘Splrarecapre, er) le metivinon! socal comportament che tlodoma AY = Faspondono alla neces denrare inn intersambiocomuni Se gored sulp posvtema apace four 6) a 19 tro coa gale. ‘Al asi i bambino presenta ezionl motor automatiche oro. trmeno fe «arteritis lerewioa ies arene ali lement pera Fieger Taare fo sat funonale del stem nervos (Tab, 2) (Fg, 4.5.6 SF Goma 789) Pie nar Tess arc compsiono el eso del setimanesucesve Saat alla nasi a loro seomparsa stetament correla a proce: fabs alo ose {od maturarnne dee strutur encefache, I bambine va guint fate nota nr ‘Sequined le abl staticn-postral: conta completo det capo {Oa be Fea a ‘nto te mes capac i mantenerelaposone seta ta ee | Extbigs Urns Bott mesh sequsiione dal posnlone erate iil dod peo ‘nes agi ota mes amino gata (Geumbarione quadrupe- dese vero doi Tevtonom), ‘TOLO 1 © Lo supped Setama nevenD 8 peel ane Tabata 2 -Reazoni mote auonatche pant nel banbing la toadte dts 0m cl ae cee acs 120 hw adver 1sarezere dob tran T veasoe dns mae aan at ‘0g donee ope ‘org cp anon e0mgs0peas Wotan dl aa ra Glo nat rene (htowennzes) ‘moa peas | zrosnoa mania agtacine {Thambino slap anche del ati mlmio-gestuai con cao comunicatv (sors alt dae mest codte moto. te esa), a peensone cla coodinzine cul manval. Dopo ventiqatro mes divas eid pereonamento elcomportament motorverso tre quo anal comiaiaa com Lapeneipa ape sto stuppe pecaratra « [Rent ieatminam cna pari In preferenza dao e prima deste an sven deine Tedorinana ltr. Il contolo motors | dal dlfspeiena ects porterano alla elaboraione dla schema corpo che ominca gd nel second sees dain rapport con osu dello seta conporeo bambino aequiaanoione di tempo di spi, La comtrarione progrssiv dll schema corporeo com ts pregnana che ase sol plano relrionale ed emotivo povterd allo lupp delfsmmagine dl sé Anche osiupp contin, dl agunggo della sock ay ‘ene per fas Nelle Tab 3, 4e5vengono riprtate le pina tapped sippo coi, del inguaygoe dl soca (FI se 10 Lapel ape deloeiuppo peleonatio + > rp te zn e was Tae © propane re \ 419) | caro.os + Losdipnc sama reese el ape | Lapras ope to omesepcomero * (4h [rabona 4 - Pipa ppe gallo sviuppo del nguagpio [srabio e pemIo00 [neo 1 conponrawenro | Saso reine aro 3 a, st, Twicinade ie fone de td aves [Bn sacs ana te rl 3capa dann nae moi ‘Bone Gran) sopping reo 2) a ua seams 3) ‘eomparsa ato sup earrin ato 57) ea eee {ro cl canmina pendore con grade atonscamero Ste ati ia poston para razzie a age ea Tvete 5 - Pins appe do sip deta soca 'PERIODD —[RRODICOMPORTANENTO ‘etbo ms nese drt & Latest process ctagostco « { “ \ Lo fani del prncasen dlagnnstice ‘Una digs prenatal ¢ ogi posible anche e molt necnat con ett geneticocongeil ascono da genio ce non pres {foot di achlo o storia faare di malloazionl Poppoe ‘ino afar un conslente genetic che conoser Is neces {Deateporre li coppi event tt specialist, ql pe ese io Te alll biotiche © molecalart per accertare Ia present Lr ptalogi atlowomiche recessive, Durante la gavianza viene monitor fn crest ep siuppo dl feo atraverso Tans del. “ew mater pr determinare ala ftpraeina (AFP) la gonad tpi corionica (ACG) e Testo slrco non conga (3), inte viene uizata anmiocetet ei peclevo det vil cori | engon poi lilicatePuesoaograa i tempo rele pr eat eared dl tbo neuronal ee anomalies crc det var or |) anil dsonanza magnticamuceare(videnzia ke malormazion\ eer a quantita testo polmanae), Fecocardgraa fetale evdensai dies cardiac. In epoca noone emacesivameate,Fesame neurologic rep presenta Felemeato pina pr Ia vltarone clinica dal ban Fino, esi neroogin el pint mes di vite base lf ose ‘asione dle tiv apontnes, delle vain tonico postural c Ue ntercion’ con Fenseratre:ntrno ak quatro ane dopo sete, esme neurologic diventa sie a qual dl auto Team nearologt iach a ql terior dag dove sta sed verano trate solo alcune peflogle mao piigne (Gertano nn sranno considerate quale di crigine tosses, nd ‘tinlogica ec). La maggor parte dle patologie neuomscols prime che Ineresano Tun motie(mkneurone spinal ~ asone ~ fre musa) sono di eigne genetic, slcune sono lec dovute «proces suoimmun. Resta sempre dle poter ‘otervenie stl case di guste patsogie men atamento det itu’ che ne salar (cntate neurons deforma 1 etopediche,lsuiensa respirators canoogi, ico Agee dla deglatiziove siatomatologa dono) modifies la ‘ul dla ita dele persone fete da gueste malate Una pre, mesma 6 sun arco precocs, permanet, petoakza ik e cone te vlc focionall dove late serosa Freebie pai a alo aul tec pr ptr compensate i fomtonl eomporese cand dl prea: comunirone {Ttononi NalaTyewe tactic Se tate earns Le distrofinopatio Sono malate gece rumor ete a roman X Sone gute toe mane progree cite tat dau snonan molec dla sf, pron lc Tas nsrclomn dn cotillion decom pmo date icoprtcne (OCC). Ta tone colt alge DYS ae a como alfa mala Dace de Bulge (DMD), a si ewe cpa gre dl tre melt epi 1 Sa Fin 35010). Nt pe, lait wl rac or del “Ton (2, no pee 9 on spams cede Tabet -Gasetcastne dole alae navman Mite nee Nesropite erotae saneto etoa 9 pst ineateo igure 10- Schomatzzazone del compesso drone icopetina | Gimrtn Sdsicrresreaarc coe | Pests ea So, ns amar Bec mec termina a manta prodsione dl drone nla moggo parte cha ans deene appre sa upccione oun ae Punfrme,aseste un moscson grminle.Le desi a frequent sooin dra det gee (hott) ana locas al par cell geen eo prone termine Aa ‘ens sl aoc unspent diminanone dee i opr spate discon: Donne pra dla {ahve gente pion sete denon che lnteetanal coe un auen dla CPK- una pecla percent put presets ‘eg uns mip poses green) cea isin ese ater ante he og i ess se Caters ade del musol del gl peice Laing ilu debt cl banbine omer ‘amar donde ath sales ue ct, | teadenza a marciare sulle pane de pied malormazion dla co- Jonna vertebrae: in mol case preset nitro dela deambul tions sonoma chen queso persodo aia rarament ttensione ‘4 gentor. Alcan banbin!presentano un ead pskomotoro “aha conIptona, senza un evidente dec dla fora musco- Tree deficit ogitv, Verso i cingue anni si nota aumento ¥o- Tunerico de dll, gastrocner, de lute, pera sostiione 1 testo museaare da pate di tesuto adlposo econnetiv. 1 Fambino ha die nel corre la marcia divine dandoane; ipl comiacann a asumere uns posvoneequino wars per le contatue de tendnt Achille Tl quaso clnico 2 progres tende a peggiorar cn interesamento sia dl at inferior che terior del tonen la masoltrs lca e gc cardia the se ala fs d supe, verso | ste an, sembra eect th migoraenta. La deambulzione viene pers albino in torna a dies = dod ann, esas asc un clio di grado sever, Vero i vent ann, mascol sno totalmente parla ‘ran essr! dle tae mascol fcc, oculomotor e dl ring. A partie dlfadlescenza¢necessara anche una asistenza ‘ano epiatora. La mente sviene per insficien epiraoit fon va comunguesotovaltata la presenza di una eardiombopala dlntativache pub arf sua comparsa i let di cingve an. Ls biopsia mostra sn variaroneanorale del amet dll ‘lye muscol (Sb roche oipertoche), presenza ds bets necro en fase d igeneasone di bre ilin, dl numerose cen- {alzaroni near poferrione di alge ed testo apo ‘oyu discret ezine lamar {trai 30-40% del ogg con DMD preseta un rita men tale una comprorsasone deinteligena fi decita dalle ses Duchenne d Boulogne ne 19861 deft cogntivo non progres ve interes pretletemente gl sept veal, pertantorivlano ‘see maggormentecompromese le fuzion| mesic ling Sche azaizzand le sealed velo dei pase con DMD, exe ‘mostano maggion cadute nea memoria verbal eviso-speziae, ‘ela compension del srtmetia eal voraboaria. li deick me fico intreseaprevalentemcnte la memorta«hngo termine; sono Stall erat cbs minor equena, deficit dlls memoria «brew termine edi sttenzione. Posono essere pres dstcb dl gy a ) {nrrro.0 # © hunt con stibomataro sin ree hcaca prendimento della matomatica, dla seit dla etn i Sturb deta sao parngonato a quo dl bambi con dies sis evoltv, {stro neuropsiclogic saree cast d un defi di strofna in quelle strate nearlogche imple nallarepalaione ele emeaonl, memoria ed daborasone delle trate st anche ‘erate d sabre un conavone tra tp d decronetduplic. "hone lvl ineletva, Teale possi case € tata annorerata fnche a presenza di trai cortical, ilvata in soget aft da [DMD dopo dics! snt ict eFesstensa di un omstbalsg sdlearee di asoinion conte Gi sed sulla personas dt bambi con DMD evidesiane aleane cazatterisiche na condinione disor edsaronie, una Spica tensone aleve sentiment di compasione vos se Stimoe pocondsse sects efdee pessimistic astra muscolare di Becker (BMD), peset uns snore ‘olga simile lla DMD con manfesazine meno eltante econ ‘sori pid advo, verse doit ann Eguaiment esta delle ‘mutazioni del gene della dstefna, con un fenaip patent, ‘he port ala ints una protein quliativament quanta ‘amen anomala La variabiitsenotipiedipende da ml tor ed certamente leita ale quanti di dstofina ne rua che fb eser sompleemente diminula oppure fortemente alter, Tineidenza dalla ptelogi dis volte meno che la DMD. Lat lata progreisce pi lentamentecTevlusionedipende dle estamento ono del ppt araca ‘i sono po lcune forme definite minoi casera dll presen cramp, lori mscole durante uno rz: ues forme non ipa dla macs. ‘Una miocaropata sats pu ester a prima manta re clink e ue del iio ventilate posto porta mete Uproar gl enzim! mscola sano molto leva. ‘Alfiniosoget prsetano una diminssone dla forza scolar illo dl ingole pelo ea ote episod globin. tia dopo sor, Ve mille e ramps oservano fequentemente ‘enn associano a dbell mote; con Fvanzare dl malt ‘lagi sono preset snche durant il sonna, Teramplistresano sopra ical dle mai con conse vente difcold nels scritur, TT | evalusone & mit lense vai con succes interes ment dl cingolo seapoo-omerae gencralmente a pera dels saci sven pri del quran an "Nox sono tt mal eftas std stem up apt nero sll del wogget con BD, ma sem che quiet ine Jets colloc al lmit iafriot dela norma. {apres in carci quest soggtt prevedeaprvesone dle fas) {x0tToL0# » Wbanbho contro moter lau press a carco Nel gic prt dl Tsar neonatal el uate 2 pera presen mart posto, aed ghtin ne pra det moacol dl ot ogo nteesamento de diana ede misc cadace A vl put sre cea un animaxione spars Iban pee a mo. tr conteatre mare vel dela oon verte de dala muscolaturs acl sins oftlveplegin Lesarone ‘va quem peta dla desmosomes enn vitae interven rachael cape ‘i respatora armen Tsong del aad cio ar mls an ent oh in Inenbr il nl paar dla poston dat oc Set Al apt een mince ow ltrutine dl aroma) sal in sca eign pets allasse longitudinale dele fibre. ene ta prs incrco sated Knesterapia, opparech per com bate Tntaurar dla conrad ching Pt seo ease sit contac sl os or nighoare sonoma, Distro miotonicho 1a istraia miatonica d Steer, malas genic tsi sloneaulosomics dominant penetra complete epee ‘arial fa sua compar nlf adolescents o nel gion adulo, Esso cartrizza per il fnomeno def anticipazione:nle gene. arin future quadrociico sarap grave ea inorgence Ine il precce. Eanomalia moleolare carteriata daleapasone ‘ana tpt CTG (ua 80 250) seu genet loclzat sl ‘omosoma 19 (199132133, che sn a prosing mien | raterzate da dolore spats usc deg art inferior. Le ‘most post-infuenzl hanno das sempre wn proghos! favre Vale estasleno in reve temp, Poon casa un aor lseanasocita mingoinala ‘Una mioste pub insrgre in corso dinfxione ds HIV per un imecaism inmanpatlgiostemicoo per le info te ‘celal opportunistic, Pad excre anche conmegueva d frnac ‘he vengoo iat per iso trtameato quae la dorading (AZ) che casa un dstunionamento del mitdeondi trata ‘na miopsta cow ches aaiestacon mile decid for ‘camber che compare ala sospensione dette. “i sono pos noi ter, lune dvete concave di ‘nfo catane, ale sono sonar nfo steche (a Jeponel da buco tubercle, dla da spirochets) op eda pursi omic Fibrodeplasia ossiicante progressiva 1a flips uct progres rr ating eta tamision sso dais o sporadic cm neo atin Le! gen eit sl rmonaa (42731), {yim sgh in sion st ane dane dolrse compsions veo | det ania el del cae dle spall ¢ ‘ceesemente mal dl acide «dl oti A eps ‘olor gi Fosicaane dt musa che eso Faso ‘ur come pes, rene dle itn ata el ledefomacon Levolene 8 inprevedise cpu instars un ado anche ce proves una ico nel deambulre: et {npr arc Bang etn revere at tsmeton ctr iterven chars anys apse pune in {tanuscolr «pater tne Pub eneresomminstrat Tetra pr lintel proceso d icone dle tues " ‘Miopatio motaboticho ipa mitocoat Malate dovt delle somali dela cans resistors mit ‘onde Nel mioconrios gon importa cc qual que sata nuance» (Eb) ( adaistema cen espitori-foxforaion ssidatv, dell carn- tin dalla eaione del corplsso dela pvatodedrogenash del etoniartonee dl cico dl Krebs, La tosmisione dele mlopaie Itocondrial comps generlmente asmisone matera (1 “tocol vengonoprinpalmente tases dalla made); ale [rsomo trams in anita atosomicn rcessiva 0 Jominante ‘ono doveteadalerzione det gens mitocandal (DNA mito ‘Smile o nclert (DNA mucere), che eglano e contalano iunvioamento det complss! dla catena respirator La cana ‘eptatoria asl va metabolic che asics fornia energ final cellule compost da ua centnalo a proeine diferent the soo asocnte in eingue comple (V).1I DNA mitocodlle ‘Em pecola ecole colar cu somo wedi gen che co “iano pr le sub-unth deli eaten eespratola.Posiono avers {ele dtein’esponssblisopattuto dun pra progresva ‘4; mosol oculomotor, deplevonie matzion!puntormt ‘ponsabl sopratuto di quad progres con Ineresamento ce real emuscolare Ta sintomallogia vara a seconds delet insorgenza, Nel ne mao ol bambino malo pect quadroclinio carat {o da una ipotoni sever ¢pnerlzaa prevaletemente dl ipo ross che pud suse tna insllsenaresprator, a vole i tanche an inerestment cardacoe eebral. Nenana © nalfadlescena interesante muscles manifesta con oft nope «deficit dt forenasocato a dlore musa pon ‘elds! tics, inerevsmento cerebral, epatc, renal ecaraco Nelfdulo predorina I deft foreaasociato a door, vole ‘abliolos, ofalmopleia, poss con o senza interesamento gl { Levolione variable; ne babine é posi una evolu te vera per Tioresamento del sitama nervoso centrale (tar ‘be dalfegullrio,eplenia, pues), dificold ella degltizons, relfadlt Fevlurone & pit ents, Fofalmoplega & progressva, fron e persistent i defi i fore. ‘Diverse sono le forme cniche deste a sndrome dl Ke saeSayre (RSS), Toftlnopligis progesina. terme crowica {(€PEO),Fenesfoloptia mitocondriale con aids lta piso, {po aoe (MELAS), Fepleia macloica con ire ragged red (MERE), Tatas com nerapai rete pigmontosa (NARP) 6 » 6) ‘caPir010 9» Mbambine con csturbo moto eas pes in careo La sndrome dl Kears-Sayre cartrnt per la compars, ‘eno qin ann eth tasi. tpt rb dl imo car lac, sod eoftlmopegaexera asia eit pment. ‘La prognoa esfnrevole con morte peima de ets aa, ofalopega prgreniva eters cronca compere eth ae ate eres apn un posse oservare una miopaia prosinale di grado mode- ‘ao sr, pigmentor esp dan dtr praia Setapcamidale tenefalopta mitocondale con acid! atic ed ela dt ‘ipostroke pi feent tle enestpatie mitoconsaly pd ‘fests nl infaain adescenrs, emp prima del quareta tn dct. La satomatlogi var: cfs, pea episod acall 4 dec neurologico focal onl stestecaraterisiche scone nel ifr cerebral, cs epletiche dtp pari pares, fmanpsia lateralecmonime, sas, sod demersal acide atico sone mot eleva dene gi psd ea biopia nascar mostra dle Re COX poste tn asec d Ree gue. eps mioconica con bre ragged red manta nein. fanaa nlfts ada con ples mloclonca proper, ass sort, opal detente toa oti. Leplests&fsensi Je sccessamente posono ese present anche cil tne. lhe esters La rogod tstavercrle Tatas con neopets e retin pigmentosa exordice dopo {cingue anol dvs onl ads ef mama con eps, dkertoramento mentale, neuropata ssonaled ipo sensi mo tori sod erent pigmentosa ‘Unaecumul normal acd atc od pirate, Fanomalia rmorloica ed numero del mitocon presza de ragged slats psa mate an sd onary taorinrientano als dos dl quest forme dh mipale mie ‘condi . _ ‘Una diagnos precoce peste intraprendere del tratamen Maha di conan Q L-carnitine. vtumine (BI, B2, KS, GE) Kineserapa lita fr! sll sores car Aologkte serial ullzzare al teen per migra ‘nth dl vt alate neuoonacdi © pola nro Malate genetiche a traxmssione arosomicarecesva, quste _nipatie metabolic nono compara in epoca neonatal alana one et ad, nto # manfetano dvante wn ‘eri fico ol gino: deficit d forza eu stasocaspeso do Ie Af sno sono: stat confsionalliteresamentocariaca, nngobinut, poglcei, "Nell pido da di carting, malatiaa rasmission au topics recs, ea genes ova sul eromosoma 5 (533.1, vi on iteresamento progress dl muscl poss arate. Tirato da deboleraconasocata pogiemae ote adopt {cadioniopatia iprtobe). Net bambint sono posi quad dk ncellopata cores al escesiva ogc in questo caso pet Tapresin rio &mportaateuna deta rica in protine, evar gi sor eu ttanentoKinesterapetion pr asicurare a gore ‘sonoma possible Ta lode da defi d caretina-palmi-rnsfea tip I (PT I) latin autonomicn recessive gene ocalzato sl ‘romsoma (1p32), 21 pit eomune leo del meabolsne lip ‘ico moscolre. Soh clit ono la deboezra mascolre,a pe ‘ez dcardiomlopatic tare dl no, interessament pate, ‘ramp mescol a moglabinrla ines Nella poi a df Ac! CoA dedregenatasosonca oceanic gene localiza sul comosoma 12 (12922) [emiepati di ipo genealizatooprossimale con possblith dire ‘caper Unadlagnonprevoce permet 'staurare un tattarento ‘nn coir enimatic (crnna,ribelaina, anno limita gl ea biogas ntaprendere na diets pia grass ean ca borat. ‘cteogonost mascot Soo malate genetic a tasmissone atosomica reese che postono compare in gull et, Le gcogenos scalar ‘sano fallen alfeeriro, lg, cramps, miolobiaura, ‘ec foe, nterssmento eat cardiac. ‘ella mata Pompey coh gene # so eromosoma. 17 (179252-253), she un df alta ghcosdal o malts acd, van 29 Meanbine con ube malar asus pre in croo ‘he causa um accumu lnalsovomial i glicogeno ne test. Si una forma infantile co ini prima dl tae mes carterita

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