Amiloidosi cardiaca

Esistono tre principali forme:

 AL, amiloidosi dovuta ad accumulo di catene leggere delle immunoglobuline.
 ATTR mutata, la mutazione è a carico del gene TTR codificante per la transtiretina, globulina
responsabile del trasporto degli ormoni tiroidei. L’amiloidosi ATTR può a sua volta essere ereditaria
o sporadica, a seconda che la mutazione sia ereditata geneticamente o di nuovo riscontro.
 ATTRwt

WORK UP DIAGNOSTICO

Gli esami di primo livello da eseguire sono quelli mirati ad escludere una componente a catene leggere,
ossia:
 Immunofissazione su siero ed urine
 Elettroforesi proteica
 Rapporto κ/λ
 Funzionalità renale
 Emocromo
 Striscio ematico

Se questi esami sono negativi e persistono negativi a distanza di tempo è possibile escludere una
componente AL.

RMN cardiaca, è un esame aspecifico ma che tramite l’analisi del delayed enhancement e del ECV permette
di confermare o meno la presenza di una malattia miocardica infiltrativa e quindi d’accumulo. L’accumulo di
sostanza amiloide è diffuso, ma inizialmente limitato alle regioni basali delle pareti ventricolari.

Scintigrafia con 99-Tc DPD (bifosfonati marcati con Tecnezio 99), si osserva un aumento della captazione a
livello miocardico

Biopsia di tessuto adiposo addominale, ha una bassa sensibilità (maggiore per la AL che la ATTR). E’ inoltre
di difficile esecuzione in quanto non sempre si riescono ad ottenere campioni bioptici adeguati all’esame
istologico.

Analisi genetica

TERAPIA

La terapia è sostanzialmente la terapia per HF, i diuretici svolgono un ruolo fondamentale. Tuttavia,
essendo una forma di HFpEF i restanti farmaci usati nello scompenso cardiaco non hanno un chiaro effetto
sul miglioramento della prognosi e della sopravvivenza. Infatti, per la severa disfunzione diastolica, i ridotti
volumi di riempimento e lo stroke volume pressoché fisso questi sono spesso poco tollerati e possono
facilmente dare ipotensione.

Terapie agenti sull’eziopatogenesi nell’amiloidosi da ATTR sono:

 Farmaci stabilizzanti i tetrameri di transtiretina, Tamafidis e diflunisal.
 Farmaci inibenti la sintesi di transtietina, patisiran e inotersen.