LEGGI DI MENDEL

1) DOMINANZA
- I discendenti ereditano 1 solo fenotipo (come si manifesta il
carattere=allele); 2 tipi di carattere-> omozigote C+C (il figlio eredita
primo) o eterozigote C+c (recessivo)
 Il fenotipo può essere dominante quando la coppia degli alleli è
eterozigote;
2) LA SEPARAZIONE
Ogni carattere è fatto da una coppia di alleli, data dal gamete maschile e
quello femminile(COPPIA PARENTALE).
Durante la formazione dei gameti, alleli segregano (dividono) tutte le
coppie omologate dei cromosomi. Quindi se i discendenti ereditano 1
solo fenotipo, è dovuto a questa divisione;
3) ASSORTIMENTO
Se due individui si differenziano non solo per 1 carattere (monoibridi,
3:1), ma per più caratteri, quest’ultimi si trasmettevano in maniera
indipendente gli uni dagli altri.
 In prima generazione, si trasmettevano in maniera omozigote,
dominante con rapporto 3:1 (9:3), una per ogni carattere è sempre
3:1.
Sono valide solo in certe situazioni:
-i geni si trovano su 1 solo cromosoma, la seconda coppia su un’altra;
-i due caratteri si trovano sullo stesso cromosoma.

LE ECCEZIONI DELLE LEGGI DI MENDEL

1) DOMINANZA INCOMPLETA: uno dei due alleli non è funzionante,

succede quando non c’è il bianco, quindi c’è assenza del pigmento
colorante (nella generazione F2 eterozigote Pp, un allele darà al colore e
1 no -> questo dà un colore più chiaro). Se tutti e due hanno un colore si
misceleranno normalmente.
2) POLIALLELIA: negli uomini è dato dal carattere dei gruppi sanguigni che
dipendono da 1 tipo di membrane sul globulo rosso. Se c’è affinità non
 c’è rischio di glutinazione-> si riduce la fluidità del sangue e si blocca nei
vasi sanguigni(=morte). L’affinità è determinata dagli alleli, non da una
coppia ma da 3 alleli A B 0, c’è anche possibilità di codominanza :
-se 1 gene ha g.s. AA e il partner g.s. 00, il figlio avrà gruppo . . . . .. …
. sanguigno A0, A prevale su 0 non ha nessun antigene
-in caso di AA+BB->AB, entrambi dominano -> hanno entrambi …… ….
. glico…………. sulle membrane AB (accettore universale)
- gruppo sanguigno 0; gli alleli sono 00 00, non hanno la
glico…………... non vengono attaccati e quindi non si formano grumi
(donatori universali). Si potrebbero formare grumi se gruppo 0 riceve
i globuli rossi contenti glicoproteina A o B e si andrebbero a
neutralizzare formando i grumi.

LE MUTAZIONI ORIGINANO NUOVI ALLELI

GENE= sequenza di nucleotidi (lunghezza variabile), si presenta in duplice

coppia perché sono omologhi (è quello che ha una variazione sulla
duplicazione) -> sono SIMILI non uguali -> identificano e trasmettono lo stesso
carattere.

Il gene è formato da due alleli collocati su due cromosomi omologhi:

 SELVATICO: (allele che non viene modificato) se presenta meno del

99% polimorfico, cioè dà origine ad 1 solo FENOTIPO;
 MUTANTE (allele che viene modificato), variazione nella duplicazione,
se è mutante si può parlare di poliallelia-> ci sono più di 2 alleli:
-Ci possono essere 3 tipi: A, B e 0;
-Aumenta il numero di fenotipi possibili.

LA PLEIOTROPIA

Quando un gene condiziona l’espressione di più di un fenotipo (es. gatto

siamese) -> strabismo e colore.
Anche nell’uomo: gene con azione pleiotropica ->(PKU) Fenilchetonuria
(malattia dovuta alla trasformazione di un aminoacido).

CARATTERI POLIGENICI: l’EPISTASI

Caratteri poligenici= è l’espressione del carattere da più geni (es. uomo->

altezza, colore occhi, ecc…)

Epistasi= Interazione tra geni (es. colore del pelo del labrador-> 3 tipi di colore)
-> 2 geni:

 (gene b= non produce pigmento, b piccolo perché eterozigota).

 Gene B= pigmento;
 Gene E.

(se c’è pigmento può depositarsi o meno nel pelo)

 E= si deposita;
 e= si deposita in modo diverso;
 ee= pelo chiaro anche se B è di carattere dominante (BBee).

VIGORE DEGLI IBRIDI

(conseguenza dell’eterosi)

Più lontano sono gli individui, genotipicamente migliore è la loro discendenza:

differenze genotipiche esalteranno la qualità dei discendenti->

- migliore vigoria (risultato dell’eterosi);

- non c’è imparentamento o consaguineità.

I caratteri poligenici sono anche influenzati dall’ ambiente (es. il terreno con
caratteristiche particolari può cambiare il colore -> dà un fenotipo diverso del
fiore).

Si differenziano i caratteri :

 QUALITATIVI: carattere …………..;

 QUANTITATIVI: una sequenza successiva.
 LA GENETICA MODERNA

Morgan (successore di Mendel) spiega la trasmissibilità dei caratteri nella

discendenza.

Per i suoi esperimenti utilizza un moscerino della frutta (drosophila

melanogaster), i motivi sono:

- è un organismo di facile allevamento;

- ha un ciclo vitale molto corto (in 1 anno 4-5 generazioni);
- numero elevato dei discendenti (la femmina della drosophila depone
anche qualche migliaio di uova);

Nota due caratteri molto importanti:

 il colore dell’addome: è di norma grigio chiaro (selvatico, dominante)

ma i moscerini con il carattere mutante ce l’ha nero (recessivo);
 lunghezza delle ali: sono di norma lunghe (selvatico, dominante), ma i
moscerini con il carattere mutante ce l’hanno corte (ali vestigiali,
recessivo).

Morgan accoppia un moscerino eterozigote per entrambi gli alleli (Pp colore Ff
ali) con un omozigote recessivo per entrambi gli alleli (pp colore ff ali) (ibrido).

Secondo il quadrato di Punnet si dovrebbe ottenere (rapporto di 1:1:1:1):

- il 25% della discendenza come il primo riproduttore (eterozigote per

entrambi gli alleli);
- il 25% della discendenza come il secondo riproduttore (omozigote
recessivo per entrambi gli alleli);
- il 25% colore nero (recessivo) e ali lunghe (dominante);
- il 25% colore grigio (dominante) e ali corte (recessivo).

Tuttavia ottenne un risultato diverso (su 2299 moscerini):

- 965 presentavano caratteri selvatici;

- 944 presentavano caratteri mutanti;
- 206 presentavano colore grigio (dominante) e ali corte (recessivo);
- 184 presentavano colore nero (recessivo) e ali lunghe (dominante).
Questo perché i due geni, responsabili dei caratteri, sono depositati sullo
stesso cromosoma (perché il moscerino ha pochi cromosomi e non possono
andare ciascuno su ogni cromosoma), Mendel non aveva fatto quest’ipotesi e i
7 caratteri che analizzò erano posizionate su 7 cromosomi diversi. .
I RISULTATI DIPENDONO DA DOVE SI TROVANO I GENI RESPONSABILI DI
QUESTI CARATTERI (si parla di gruppi di associazione genica).

Ogni carattere ha una frequenza di ricombinazione, che viene calcolata con un

rapporto: individui ricombinanti su numero totale della prole (es. 400/2299).

Più è alta, più sono distanti i due geni sul cromosoma e viceversa perché più
sono distanti più il taglio(punto dello scambio, della ricombinazione) può
avvenire in più punti, questo avviene durante il crossing over (nella meiosi).

Come unità di misura per misurare la frequenza di ricombinazione viene usato

il centimorgan (cM).

[Grazie a questa scoperta, l’uomo ha potuto tracciare delle mappe genetiche:

si tratta di individuare la successione, collocazione (locus) dei geni su quale
parte del cromosoma, che è formato da tanti loci.

Di conseguenza l’uomo è in grado di decodificare il DNA e modificarlo

(cambiando un gene con un altro)].

DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO

Nell’uomo i primi 22 cromosomi sono uguali (autosomi):

- Maschio: 2 cromosomi XY;

- Femmina: 2 cromosomi XX (omologo).

La 23esima coppia (eterocromosomica) decide il sesso, soprattutto nelle

piante:

- Organismo monoico: un tipo di vegetale produce sia gameti maschili che

femminili;
- Organismo diodico: producono solo un tipo di gamete (solo gameti
maschili o solo femminili).
 FUNZIONE DEL CROMOSOMA Y

Se ci sono anomalie c’è una mutazione-> variazione del numero di cromosomi

(es. trisomia, tre coppie di cromosomi; monosomia)-> prole aneuploide.

EREDITARIETÀ DEI CARATTERI LEGATI AL SESSO

È stato notato che ci sono dei caratteri che prevalgono in un sesso che in un
altro.

Analizzato il colore degli occhi:

- Colore rosso (allele selvatico): gene presente solo sul cromosoma X;

- Colore nero (allele mutante).

XY (maschio) avrà gli occhi rossi solo se sulla X c’è il cromosoma dominante.

Es.1 Femmina omozigote con occhi rossi + maschio omozigote con occhi
bianchi= i discendenti avranno tutti gli occhi rossi.

Es.2 Femmina eterozigote (50% e 50%) + maschio (occhi bianchi) = il 50% della
discendenza avrà gli occhi rossi.

Es.3 Femmina eterozigote + maschio con occhi rossi= tutte le femmine

avranno gli occhi rossi, invece dei maschi li avrà il 50%.

Si utilizza il quadro di Punnet.

CONIUGAZIONE BATTERICA

La coniugazione batterica (trasferimento genico dei procarioti) avviene tra una

cellula e l’altra si trova in un tubo di coniugazione detto pilo sessuale:

 Cellula dominatrice: dal crossing over integra il suo DNA alla ricevente;
 Cellula ricevente: il loro genoma si duplica e si divide e viene trasferito il
genoma ricombinatol’altro filamento di DNA verrà metabolizzato dalla
cellula.

Molti batteri hanno un DNA circolare (plasmidi=filamenti di DNA circ.) e si

duplicano in maniera indipendente. Questo passa attraverso il tubo di
coniugazione nella cellula ricevente (si duplica e si trova in entrambi).
Anche nella cellula ricevente anche una porzione di cromosomi si può fondere
così da formare una specie batterica nuova (ricombinazione parentale).

I PLASMIDI SONO IMPORTANTI PERCHÉ

I plasmidi (DNA extracromosomico-batterio ha 1 cromosoma):

 Tipo F: quando permette di avere il pilo sessuale (si indicano F +o F-

quando non lo contengono). Con la coniugazione batterica uno F-
potrebbe diventare F+ tramite il trasferimento a un filamento.
 Tipo R: quando la cellula diventa resistente alla presenza di un
antibiotico. Produce una proteina idonea per la neutralizzazione
(Fattore e).

I Cromosomi sono formati da acidi nucleici (DNA) che si avvolgono sugli stoni
(molecole proteiche)(doppio filamento).

Nel ‘900 si era propensi a pensare che fosse formato da proteine e he le

informazioni si depositano lìviene smentita dagli esperimenti.

Frederick Griffith
Il suo batterio ha 2 ceppi:

 S (smooth): ha la parete liscia per la capsula. Questo ceppo è virulento.

 R (rough): priva di capsula e con la parete ruvida. Non è virulento

Inoculando i batteri del ceppo S i topi morivano inoculando i batteri del ceppo
R i topi non morivano. Inoculando i batteri morti del ceppo S i topi non
morivano, mise i batteri morti del ceppo S con i vivi del ceppo R e inoculando
questi ultimi, i topi morivano il batterio R aveva preso la caratteristica della
capsula dal batterio morto Sfattore di trasformazione.

Oswald Avery vuole dimostrare che il fattore di trasformazione è fatto di DNA.

Filtra i batteri morti del ceppo S, si mettono provette contente questo liquido
ed enzimi che distruggono RNA (RNosi), proteine (proteasi) e DNA (DNosi).

Infine unisce i batteri del ceppo R:

 - RNosi e proteasi contengono batteri del ceppo S trasformati;
- Dnosi non contiene batteri del ceppo S trasformati:

 i cromosomi sono fatti di DNA.

HERSHEY E CHASE

Hershey e Chase dimostrano che a stabilire il materiale genetico fosse il

DNA: utilizzano il batteriofago T2 (virus che infetta i batteri), la
sopravvivenza di un virus dipende da un’altra cellula:

 Testa esagonale chiamata CAPSIDE(struttura esterna fatta solo di

proteine);
 Tentacoli e corpo centrale che servono ad attaccarsi al batterio in
cui si introducono;
 È rivestito da un INVOLUCRO PROTEICO;
 All’interno della capside c’è il DNA: inietta il suo frammento di DNA
nel batterio e l’involucro proteico rimane all’esterno nel batterio
vengono generate nuove copie di virus e raggiunge il volume di
scoppio (il no di virus creati dipende dalle CONDIZIONI
AMBIENTALI), la cellula batterica si rompe e rilascia tutte le copie
del virus.

Bisogna ricordare che le proteine sono formate da carbonio, idrogeno,

azoto e zolfo (assente nel DNA---SOSTANZA QUATERNALE).

Nel DNA è presente invece il fosforo (assente nelle proteine) in quanto

questo è formato da:

1) Gruppo fosfato;
2) Deossiribosio;
3) Base azotata.

Marcarono differentemente le componenti del BATTERIOFAGO (proteine

del DNA) per capire quale parte del virus penetrasse nella cellula
battericasvilupparono due colture:
  Un lotto di 35S (zolfo radioattivo) e di batteriofagi per marcare le
proteine;
 Nell’altro, un lotto di batteriofagi e 32P (fosforo radioattivo) per
marcare il DNA.

successivamente infettarono un batterio con dei batteriofagi mancanti

32
P e in seguito con dei batteriofagi mancanti 35Squesti furono frullati in
modo da staccare dal batterio le componenti virali non penetrate al suo
interno in seguito, venne effettuato la CENTRIFUGAZIONE: secondo un
GRADIENTE DI DENSITÀ, le proteine virali (35S) sono contenute nel liquido
surnatante e il DNA virale (32P) si deposita sul fondo (pellet) le
proteine non erano penetrate nel batterio, ma il DNA sì  il fattore di
trasformazione è formato da DNA.

Con la cristallografia a raggi x di Franklin si individuò la struttura

elicoidale del DNA il DNA è un acido nucleico composto da
nucleotidiin ogni nucleotide:

 Gruppo FOSFATO;
 Deossiribosio;
 Base azotata;

Lo zucchero pentoso (deossiribosio) può legarsi a quattro base azotate

differenti:

 ADENINA e GUANINA;
(purina-un anello)
 CITOSINA e TIMINA
(pirimidina-due anelli).

CHARGAFF riscontrò alcune regolarità nella composizione del DNA:

 In tutte le specie, il numero di basi di adenina= no di basi timina e il

no di basi citosina= no di basi guanina.
 La composizione delle basi di DNA varia da una specie all’altra;
  La percentuale di nucleotidi di DNA è sempre la stessa nella stessa
specie anche se in tessuti diversi;
 La composizione del DNA non è influenzata dall’età o dai fattori
ambientali.

-----Wilson e Crick hanno creato un modello tridimensionale del

DNA:
 Due filamenti (due catene polinucleotidiche) che si amalgamano
uniformemente tra loro e questo sia DESMOGINO (da sinistra a
destra).
 Questi erano legati tra loro da legami ad IDROGENO;
 I componenti del singolo filamento collegati tra loro da legami
COVALENTI.

LEGAME a IDROGENO quando si ha l’attrazione tra un atomo di

idrogeno (+) e un atomo (-) che può essere ____ o azoto o ossigeno,
nel caso specifico del DNA si ha un legame tra idrogeno e ossigeno.

Le coppie di basi legate tra loro con filamenti ad idrogeno sono sempre
uguali COMPLEMENTARI: A-T, C-G.

Nel momento della duplicazione la cellula deve garantire che la cellule

figlie abbiano il suo stesso genoma.  CELLULE SOMATICHE,
GERMINALI= riproduttive  meiosi (duplicano il loro DNA) non
hanno validità genetica.

Un filamento può essere utilizzato da stampo per un filamento

complementare. ADENINA e TIMINA hanno un doppio legame
idrogeno, CITOSINA e GUANINA è triplo.

Lo scheletro portante del DNA è una successione di nucleotidi con

gruppo fosfato e zucchero, legati covalentemente; la base azotata si
lega allo zucchero con legame idrogeno (sempre in modo
COMPLEMENTARI).
SCALA=

Due montanti= gruppo fosfato-zucchero

Gradini= basi azotateil diametro della molecola di DNA è sempre

uguale ogni gradino subisce un ammalgamento di 36°, quindi si ha
un giro completo dopo 10 gradini.

La sequenza di nucleotidi varia una molecola di DNA dall’altra ma la

struttura è sempre quella.

Nella sequenza di DNA si possono avere tantissime informazioni

spostando le basi azotate (mutazione specie).

 COSTANZA della distanza tra un gradino;

 Il punto fosfato si lega con OH legato al Carbonio 5 dello zucchero

che si legherà al carbonio 3
 I due filamenti sono ANTI PABALLELI, in quanto hanno direzione e
verso opposto (la creazione va da estremità 5 ad estremità 3).

L’OSSIGENO nell’estremità 3 appena un gruppo fosfato per legami

come gli altri elementi.