Scienze

Le malattie genetiche-La terapia genica

Nel caso di mutazioni genetiche il DNA dell’individuo è considerato non perfetto, ma sarebbe
meglio usare il termine “atipico”. Il DNA (acido desossiribonucleico) è una lunga biomolecola
appartenente alla categoria degli acidi nucleici. Una molecola di DNA è formata da milioni di
particelle più piccole (nucleotidi). Essi sono formati a loro volta da una molecola di acido fosforico,
una di desossiribosio e una base azotata che può essere adenina, guanina, citosina, timina. Queste
si appaiano sempre in un solo modo: A+T e C+T, queste sono dette complementari. In un
organismo pluricellulare si possono verificare errori nel DNA, in sequenze chiamate "geni" o
talvolta in cromosomi, che sono grandi gruppi di geni. Le malattie genetiche sono la conseguenza
di queste alterazioni.
Possono verificarsi due casi:
Se la mutazione avviene nei gameti (mutazione germinale) verrà trasmessa alla discendenza. Se
avviene in una cellula qualsiasi (mutazione somatica) sarà ereditata solo dalle cellule che
discendono da questa per mitosi. Possono essere inoltre di tre tipi: mutazione genica interessa
solo un gene e si traduce nella produzione di una proteina alterata. Mutazione cromosomica che è
un cambiamento nella successione dei geni e mutazione genomica ovvero un cambiamento del
numero complessivo di cromosomi.
Le mutazioni possono essere di diverso tipo: mutazione spontanea se dipende da errori casuali
della duplicazione, trascrizione o traduzione. Mutazione indotta se è causata da un agente esterno
(mutagene)
Negli ultimi anni i ricercatori stanno studiando per sviluppare una cura per le malattie genetiche,
ovvero la terapia genica. E’ una tecnologia utilizzata nell'ambito delle malattie genetiche per le
quali non esistono farmaci e cure efficaci per la presenza di un difetto genetico, come la mutazione
in un gene, che può essere solo curata attraverso manipolazioni genetiche del DNA. Esistono due
principali modalità di somministrazione per la terapia genica:
in vivo: il “gene terapeutico” viene somministrato direttamente nell’organismo del paziente,
mediante un’iniezione per via locale (organo bersaglio) o per via sistemica (nella circolazione
sanguigna);
ex vivo: la correzione avviene all’esterno dell’organismo del paziente. Infatti, le cellule bersaglio
vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente, e reintrodotte nel paziente stesso.