DOMANDE PEDIATRIA

GENNAIO 2021

Di nardo: RCU e terapia Crohn. Tranquillo ma tirato di voti

Petrucci: alterazione numero cromosomi sessuali in generale soffermandoci sulla Turner e
sindrome adrenogenitale. Tranquilla e voti alti 
Parisi: complicanze neurologiche morbillo.
Barreto: asma.

Di Nardo: Crohn, terapia della forma fistolizzante, ruolo della RM (diagnosi di 2 livello e dd MC-
RCU-LINFOMI)
Petrucci: esempi di anomalie dei cromosomi sessuali (klinefelter, Jacob, triplo X); sindrome
adrenogenitale (da cosa dipendono le varie forme cliniche: attività residua dell’enzima)
trattamento anche durante la gestazione. 
Parisi: meningiti e meningoencefaliti. Presentazione clinica nel neonato e nel bambino di 8 anni.
Rachicentesi e analisi del liquor.
Barreto: Parotite con complicanze.

Di Nardo: convulsioni febbrili, rettorragia, bambino con crisi asmatica al pronto soccorso (come lo
inquadri/gestisci)
Petrucci: Sindromi in cui hai una donna con cariotipo XY (Sweyer)

Genetica: alterazioni numeriche cromosomi

Parisi: EO neurologico neonato, polmoniti, eritroblastosi fetale

Genetica: patologie cromosomiche da delezione e dsd 

Barreto: morbillo, polmoniti, età in cui tiene su la testa/sta seduto/sta in piedi/cammina

Genetica: cromosomi marcatori

Di Nardo: ipotiroidismo congenito (i bambini che hanno la tiroide ectopica possono sfuggire allo
screening e quindi la diagnosi può essere tardiva), gastroenterite acuta e criteri clinici di
disidratazione, bronchioliti e come si presenta il lattante

Genetica: cromosomopatie, discorso in generale

Parisi: screening neonatale, indice di apgar, torsione del testicolo ( il flusso va ripristinato entro 6
ore)

Genetica: sindrome di Morris e che altro esempio di femmina XY conoscessi 

Barreto: asma, parotite e complicanze, ittero nel neonato

Di nardo: Traumi cranici (perché sono interno in ps), laringite vs epiglottite, celiachia. Genetica:
Atassia teleangectasia

Genetica: malattie cromosomiche e in particolare le traslocazioni Robertsoniane

Di Nardo:IVU, Stenosi ipertrofica del piloro, morbillo.
Genetica: atassia teleangectasia e poi mi ha chiesto quale fosse un’altra sindrome causa di
immunodeficienza (Di George);
Parisi: Kawasaki tutto (importante intervenire entro le 10 ore); appendicite acuta; stato di male
epilettico (fino a 30 minuti di durata) con classificazione e trattamento, forme di stato di male NON
convulsivo, epilessie autonomiche (Panayiotopoulos), assenze epilettiche, forma infantile di
epilessia generalizzata con assenze (CAE)

Genetica: Morris e sindrome di Williams

Barreto: disidratazione, sindrome nefrosica e vaccini

Di Nardo: trattamento chirurgico Crohn; caso clinico con bambino di qualche mese con rettorragia;
fibrosi cistica.
Petrucci: Morris e Klinefelter; Bruton

FEBBRAIO 2021

Genetica: sindromi da microdelezione

Evangelisti: assistenza in sala parto nel fisiologico e patologico (vanno sempre presi
temperatura rettale e glicemia), malattia di Kawasaki, farmaci utilizzati nelle epilessie focali e
generalizzate

Evangelisti: Miocarditi, varicella e terapia dell'ittero neonatale 

Genetica: ATM

Genetica: cromosomi marcatori e sindromi associate

Di Nardo: polmoniti (clinica e terapia), MICI (inquadramento e terapia)

Genetica: sindromi da microdelezioni, cosa sono i dupliconi

Barreto: sviluppo del cranio di un neonato, suture craniche e fontanelle e quando si chiudono ,
parotite, appendicite acuta

Genetica: Sindrome di Patau, cromosomi ad anello 

Barreto: sindrome nefrosica, quinta malattia e asfissia neonatale

Genetica: sindromi da delezioni (del 5p e del 4p) . 

Barreto: reflusso vescico uretrale con iter diagnostico, sesta malattia, stenosi ipertrofica del
piloro

Genetica: sindrome adrenogenitale e trattamento in gravidanza

Evangelisti: MICI, eritroblastosi fetale, scarlattina

Genetica: sindrome di turner, mosaicismi, agammaglobulinemia

Barreto: quinta malattia, polmoniti, ittero del neonato

Genetica: aneuploidie
Di nardo: celiachia e quando fai diagnosi senza bisogno della biopsia (anti-Tg 10 volte
superiori alla norma e anti-endomisio positivi), infezioni vie urinarie, polmonite e quando
bisogna fare l'rx del torace

Genetica: sindrome adrenogenitale

Barreto: morbillo, iter diagnostico dell’appendice acuta, misure del neonato e de bambino ad
un anno

MAGGIO 2021

Petrucci: trisomie autosomiche, S di Edwards in particolare 

Evangelisti: pubertà precoce nel dettaglio (definizione, iter diagnostico) e invaginazioni intestinali

Di Nardo: pubertà precoce e IVU 

Genetica (Petrucci): terapia sindrome adrenogenitale e Patau.

Petrucci: Sindrome Adrenogenitale e domande correlate (diversi tipi e gravità, gene coinvolto ecc.)
Evangelisti: MICI e Approccio neonatologico al neonato (cosa fare appena nato, Indice Apgar,
Valori importanti da prendere in un bambino come temperatura, peso ecc.)

Di Nardo: Asma (chiede spesso dove fai la tesi e ti fa una domanda correlata), sintomi di crisi
asmatica e se fai l’RX (no, lo tratti subito con farmaci a breve durata d’azione); Ingestione di
caustici (endoscopia tra le 7 e le 24 ore perché? rischio perforazione per l’escara).
Petrucci: Microdelezioni e sindrome di Williams

Petrucci: sindrome di Williams beuren e in generale le sindromi da microdelezioni

Barreto: rosolia e bronchioliti

Di Nardo: bambino con sangue nelle feci e casi clinici annessi (in base a età, condizioni generali e
sintomi associati) e polmoniti pediatriche con caso clinico di bimbo che arriva in ps e sta male da
una settimana nonostante terapia ab, ma non riveli niente a EO (si trattava di polmonite
retrocardiaca).
Petrucci: ATM

Genetica: atassia-telangiectasia
Barreto: ostruzione acuta delle vie aeree superiori (laringite, laringospasmo, ecc.), stenosi
ipertrofica del piloro

Genetica: sindrome di Morris 

Evangelisti: convulsioni febbrili e asma

SETTEMBRE 2021

Di Nardo: rettoragia, attacca acuto di asma e domanda a piacere

Petrucci: S.di Williams, cromosomopatie in generale, caso clinico di bambina di 15 anni senza
menarca con tutte le ipotesi cliniche e le analisi

Di Nardo: gastroenteriti acute, bronchioliti e domanda a piacere (morbillo)

Genetica: sindromi adrenogenitale, S di williams e differenza tra microdelezioni e delezioni

Di Nardo: MICI particolarità pediatriche, polmonite e domanda a piacere (convulsioni febbrili)

Genetica: malattia da imprinting genomico, atassia-telengectasia
Di Nardo: inquadramento MICI, bronchiolite, segni clinici di dispnea nel neonato (rientramenti
costali, score di Silvermann), convulsioni febbrili, caso clinico di primo episodio di convulsione
febbrile semplice in corso di gastroenterite da rotavirus, fai un approfondimento diagnostico? (No,
perchè è una condizione benigna).
Petrucci: IDP in generale, sindrome di Di George, differenza citogenetica tra Di George e Wolf-
Hirschorn (la delezione è variabile nella seconda mentre nella prima è costante, 3MB o 1,5MB),
sindrome adrenogenitale e come si trasmette (autosomica recessiva).

Di Nardo: Caso clinico bambino con tumefazione al ginocchio (ma solo perché ho detto che faccio
reumato), gastroenterite e disidratazione (fabbisogno bambino in base al peso), polmoniti
Genetica: Atassia talengectasica e anomalie cromosomi sessuali

OTTOBRE 2021

Genetica: sindrome di di george e gene sry

Di nardo: gastroenterite e convulsioni febbrili

Genetica: alterazioni numeriche cromosomi sessuali, tutte .

Pediatria: stipsi, polmoniti

Genetica: cromosomopatie in generale, Atassia teleangectasia

Di Nardo: Ibd, bassa statura e percentili

Genetica : Sox 9, sindrome di Williams, malattia di Bruton, diGeorge

Barreto: sesta malattia e glomerulonefriti

Genetica: s adrenogenitale e trisomia 18

Barreto: parotite, diaree

Di nardo: rettorragia e bronchiolite

Genetica: immunodeficienze e una domanda su traslocazioni bilanciate (rischio della persona e dei
figli)

Genetica: S.di Turner, s. Adrenogenitale, atassia- teleangectasia

Barreto: varicella, asma
Genetica: immunodeficienze, cosa è l'isocromosoma (con esempio di sindrome) e cromosoma ad
anello (con esempio di sindrome)
Barreto: polmoniti e vaccinazioni

Genetica: aneuploidie, in particolare 21, 13, 18. Mi ha chiesto perché sono le uniche importanti:
perché sono le uniche compatibili con la vita. Poi traslocazioni bilanciate
Barreto: morbillo e le più comuni complicanze. Sono quelle respiratorie, come polmoniti e laringiti,
sono le più pericolose e mortali soprattutto nel primo anno di vita (NON quelle neurologiche che
sono le più gravi ma non le più comuni)
Disidratazione: cause più comuni, anamnesi e valutazione clinica, trattamento

Genetica: DSD e S di patau

Un prof con i capelli bianchi alto: IVU e bronchiolite

DOMANDE DI NARDO

Bambino con sangue nelle feci

Bronchiolite

Gastroenterite acuta
Disidratazione in un bambino
Convulsioni febbrili (differenza tra semplici e complesse)

Stipsi nel bambino

Bambino con polmonite in PS

Ingestione di corpi estranei nel bambino

Cardiopatie congenite
(difetto setto interatriale, coartazione aortica)

Malattie infiammatorie intestinali croniche nel bambino

Bambino con bassa statura

DICEMBRE 2021

Di Nardo: IBD e Bronchiolite.

Genetica: Sindrome Adrenogenitale (si è soffermata sulla diagnosi prenatale e sulla terapia).
Sindrome di Williams.

Di nardo: stipsi e infezioni vie urinarie

Genetica: disordini sviluppo sessuale in generale e caso clinico ragazza 15 anni con amenorrea
primaria