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Questo materiale è una raccolta di nozioni utili durante la preparazione del concorso SSM.
Non si raccomanda di utilizzare questi appunti in fase di studio bensì in fase di ripasso, essendo molto pratici da
consultare nei giorni prima del concorso, oltre che essere ricchi di svariati concetti che potrebbero rivelarsi
risolutivi davanti ad un quesito d’esame.
Ho pensato di regalarli a chiunque voglia farne uso, così da dare il mio piccolo aiuto ad ogni collega che decida
di inseguire il suo sogno.
Buona fortuna!

Matteo Iachini

Revisionato da Copertina

Edoardo Palleschi Martina Sabatucci

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 INDICE

ANTICORPI 4

ASPETTI VARI 4
Cristalli–Calcoli–Cilindri, ECG, Lesioni, Microscopia, Obiettività, Radiologia

CRITERI-CLASIFICAZIONI-INDICI 9
Cardiovascolare, Ematologia, Gastroenterologia-Chirurgia Generale, Ginecologia, Nefrologia-Urologia, Neurologia, Ortopedia,
Otorino, Pneumologia, Varie

FRATTURE 12

GENI 13
Cromosomi, Geni e Proteine, Marker Tumorali, Traslocazioni e vari, HLA

INTERVENTI 16
Cardiovascolare, Generale, Ginecologia, Oculistica, Ortopedia

SEGNI e SINTOMI 18
Cardiovascolare, Dermatologia, Ematologia-Immunologia-Infettive, Endocrinologia, Gastroenterologia, Nefrologia-Urologia,
Neurologia, Oculistica, Ortopedia-Reumatologia. Otorinolaringoiatria, Radiologia, Varie

SINDROMI E MALATTIE 22
Cardiovascolare, Dermatologia, Ematologia, Endocrinologia, Gastroenterologia, Genetica, Ginecologia, Immunologia, Infettive,
Nefrologia-Urologia, Neurologia, Oculistica, Ortopedia, Otorinolaringoiatria, Pediatria, Pneumologia, Psichiatria, Reumatologia

TEST 37
Cardiovascolare, Ematologia, Endocrinologia, Igiene, Immunologia, Nefrologia-Urologia, Neurologia, Oculistica, Ortopedia,
Otorinolaringoiatria, Pediatria, Pneumologia, Psichiatria, Reumatologia

GLOSSARIO 40

FARMACI 41
Biologici, Antibiotici, Anticoagulanti/Antiaggreganti, Antidepressivi, Antimalarici, Antipertensivi/Antiaritmici, Antipsicotici,
Antireumatici, Diabete, Dislipidemie, Diuretici, HIV, Immunosoppressori, TBC, Vari, Vitamine, Protocolli Oncologici, Controindicati
in Gravidanza

TOSSICI 47
Tossici, Cancerogeni, Agenti Biologici, Classi Notifica Malattie

VARIE 49

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 ANTICORPI
ANTI-ACQUAPORINA: Neurite ottica Devic

ANTI-b2 GLICOPROTEINA1: APS, LES

ANTI-CARDIOLIPINA: APS, LES

ANTI-CCP: AR, LES (LES+AR)

ANTI-CENTROMERO: Sclerosi sistemica (limitata e diffusa) (lcSSc e DcSSc), si associa a ipertensione polmonare

ANTI-COAGULANTE LUPICO (LAC): LES, APS

ANTI-DNA DS: LES

ANTI-DNA SS: LES (Anche indotto da farmaci)

ANTI-ISTONI: LES (Da farmaci), LES, Epatite

ANTI-JOY1: Polimiosite, Dermatomisite

ANTI-LA: Sjogren, LES neonatale (protettore renale se presente con anti-Ro)

ANTI-LMK: LMK1 (HCV) LMK3 (HDV)

ANTI-MGB: GoodPasture (anti membrana basale)

ANTI-Mi2: (Elicasi) Dertmatomiosite

ANTI-MUSK: Miastenia Gravis

ANTI-PLA2R: GN membranosa (anti fosfolipasi a2)

ANTI-RNP: Connettivite Mista (se si associa ad anti-Sm MENO coinvolgimento renale)

ANTI-RO: Sjogren, LES cutaneo, LES neonatale (rischio renale se NON presente anti-La)

ANTI-SCL70: Sclerosi sistemica diffusa (DcSSc), rischio polmonite interstiziale

AMA: CBP (Anti-M2-> Anti mitocondrio)

ANA: LES, Epatite autoimmune, cirrosi biliare primitiva, (anche nei sani)

ASMA: Epatite autoimmune (anti muscolo liscio)

FR (IgM anti Fc IgG): AR, Sjogren, Connettiviti miste, Crioglobulinemie, (anche nei sani)

C-ANCA: PAN, Churg-Strauss, GMN rapidamente progressiva

P-ANCA: Granulomatosi Wegener, (TALVOLTA Churg-Strauss)

ASPETTI VARI
Cristalli – Calcoli – Cilindri

CALCOLI CORALLIFORMI: Struveite, Cistina

CALCOLI STAMPO: Struveite, infezione P. Mirabilis (>>>Donne)

CILINDRI CEREI: IRC

CILINDRI EMATICI: GMN, vasculite

CILINDRI EOSINOFILI: GMN da ipersensibilità

CILINDRI GRANULOSI: Necrosi Tubulare Acuta

CILINDRI GRASSI: S. Nefrosica

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CILINDRI IALINI: IRA pre-renale

CRISTALLI AGHIFORMI: Urato (birifrangenza Neg elongazione Neg / Radiotrasparenti! / Favoriti da basso Ph urinario)

CRISTALLI CHARCOT-LEYDEN: Nell’asmatico sono prodotti da eosinofili (nell’espettorato)

CRISTALLI ESAGONALI: Cistina

CRISTALLI PIRAMIDALI: Ossalato di calcio

CRISTALLI ROMBOIDALI: Pirofosfato di calcio (BUSTA DI LETTERA)

ECG

ASPETTO M: blocco di branca (anche detto orecchie di coniglio) (Sx D1 e da Vl a V6 // Dx V1)

ELMETTO PRUSSIANO: Endocardite settica (ECG)

ONDA EPSILON: displasia aritmogena miocardio (ECG)

ONDE F: DENTE di SEGA ->Flutter tipico Adx (comune-antiorario->V1+D2D3- // non comune-orario V1-D2D3+)

ONDA J: Ipotermia

ONDA P a PUNTA: ingrandimento atriale destro (P polmonare)

ONDE a TENDA: IperK (T a Punta)

P MITRALICA: slargamento onda P per insufficienza mitralica che da allargamento atri, in V1 è bifasica

SOTTOSLIVELLAMENTO A CUCCHIAIO: Intossicazione Digitale (detto anche Baffo Dalì)

TORSIONE PUNTA: IpoK

VARIE: Quadrati-> grande 0,2s piccolo 0,04s // Ritmo se fibrilla-> contare 15 quadrati grandi (QRS)x20 -10 // Emiblocco
BS (se asse è a sx e S D3 > S D2 = BBS-ant // se asse è a dx e S D3 < D2 è BBS-post) // Onda Q grande -> pregresso IMA

Lesioni (aspetto a…)

ALBERO DI NATALE: Pitiriasi rosea Gibert

ANELLO KAYSER-FLEISCHER: Depositi corneale malattia Wilson

ASCESSO MOURET: nel collo, tra il muscolo digastrico e la giugulare (talvolta con anche mastoidite)

ASCESSO BEZOLD: tra sternocleidomastoideo e digastrico

CELLULE HURTLE: Carcinoma tiroide

CHIAZZA FUCHS: Miopia degenerativa

COLLARE CASAL: Pellagra

CORPI AUER: LAM M2 e M3

CORPI CIVATTE: Lichen Planus

CORPI COUNCILMANN: Epatiti

CORPI CREOLA: Nell’espettorato asmatico

CORPI DONOVAN: Granuloma inguinale di K. Granulomatis

CORPI HEINZ: Corpi eritrocitari dati da difetti vari dell’emoglobina

CORPI HIRANO: Alzheimer

CORPI HOWELL-JOLLY: Drepanocitosi

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CORPI MALOR: Malattia Wilson

CORPI MALLORY: Epatite alcolica, Wilson, Colestasi e NASH

CORPI NEGRI: Rabbia

CORPI SCHILLER-DUVAL: Tumore seno endodermico (Testicolare non seminomatoso)

GRANULI BIBERCK: Cellule Lagherans

GRANULI ODLAND: strato spinoso

LESIONE JENEWAY: Macule palmo-plantari (endocardite)

MACCHIA BALTZ: Macchia azzurra sulle natiche di neonato (detta mongolica), scompare fisiologicamente

MACCHIE ROTH: Emorragie retiniche da endocardite batterica

NODULI BOUCHARD: Artrosi (base del Pollice)

NODULI BUSACCA: Uveite anteriore (su superfice iride)

NODULI HEBERDEN: Artrosi (dita, noduli distali)

NODULI FIBROIALINI: Silicosi

NODULI KISSING: Noduli vocali, bilaterali, benigni (riposo)

NODULI KOEPPE: Uveite (su bordo pupillare)

NODULI OSLER: Depositi digitali di immunocomplessi (endocardite)

NODULI LISCH: Amartomi iride neurofibromatosi

NODULI TRANTS: Congiuntivite primaverile

NODULO ARANZIO: Valvola Aortica

NODULO MORGAGNI: Valvola Polmonare

NODULO SUOR MARY-JOSEPH: Nodulo metastatico regione periombelicale da adenocarcinoma gastrico

PAPULE GOTTRON: Dermatomiosite (violacee e piatte, superficie estensoria)

PERLE DI EPSTEIN: Deposito cellule epiteliali nel palato duro neonato, in genere scomparsa spontanea

TIBIA A SCIABOLA: Sifilide congenita

ULCERE HUNNER: Cistite interstiziale

Microscopia (aspetto a…)

ANELLO CON CASTONE: Eritrociti infettati da Plasmodium, Cellule k gastrico tipo 2 (diffuso, linite plastica)

BERSAGLIO: Emazie da anemia sideropenica

BULBO CIPOLLA: Cirrosi Sclerosante Primitiva (CSP)

CHICCO CAFFE: Diplococchi (Niesserie)

CHICCO D’AVENA: Cellule Microcitoma

CIELO STELLATO: Linfoma Burkit

CLUE CELLS: Infezioni Gardnerella

COCCARDA: Ependimoma

DENTE SEGA: Polipi serrati (colon)

FILA INDIANA: Invasione dello stroma da parte del Carcinoma Mammario Lobulare

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FILO DI FERRO: Depositi nella Glomerulonefrite IV nel LES

FRAGOLA: Colesterolosi della Coleisti

MIDOLLO BLU: Deficit B12

MIKULICZ: Rinoscleroma (Cellule)

NOCE MOSCATA: Cirrosi cardiaca

OCCHI ORFANELLA ANNIE: K. Papillare tiroide (corpi psammomatosi)

OCCHIO DI GUFO: Infezione CMV, inclusioni intranucleari

OMBRE GUMPRECHT: LLC

PALLA DA GOLF: Emoglobina H nella alfa-talassemia

PASTA ACCIUGHE: Infezione Amoeba (colorito Cisti)

PILA MONETE: Mieloma multiplo (emazie “impilate”)

SACCO DI FAGIOLI: Pannicolite istiocitica citofagica

SEMILUNE: Depositi mesangiali in GN rapidamente progressiva

SPAGHETTI E POLPETTE: Pitiriasi Versicolor (aspetto spore)

SPIRALI CHURCHMANN: Espettorato Asmatici

UOVO FRITTO: Meningite Criptococco, Oligodendroglioma

Obbiettività (aspetto a…)

ACCIOTTOLATO: Congiuntivite papillare (allergica, gigante se da lenti a contatto)

ACINO D’UVA: Poliposi nasale

ANGURIA: Stomaco nella GAVE (Ectasia vascolare gastrica antrale)

FIAMA: Emorragie trombosi vena retinica

FRAGOLA: Cervice (Trichomonas) - Lingua (Scarlattina o Kawakasi)

BAFFI DI GATTO: Cornea verticillata (depositi corneali) trattamento con Amiodarone (epitel.) o Clorochina (endotel.)

BLUE DRUM: Membrana timpanica durante Otite media

CANNA BAMBU: Spondilite anchilosante

CANNOCHIALE: Artrite psoriasica (dita)

CAVOLFIORE: Papillomi laringei HPV

COLLO DI CIGNO: Artrite Reumatoide (dita)

COLPO SCIABOLA: Sclerodermia (cutanea)

COTONE: Essudati cotonosi, retinite CMV

FURETTO: Facies tipica S. Mikulicz

GOCCE DI CERA: Uveite (sarcoidosi)

GRASSO DI MONTONE: Uveite (Sarcoidosi), precipitati endotelio corneale

OCCHIO DI BUE: Maculopatia da farmaci (Clorochina)

PALLA DA PING-PONG: Assottigliamento della superficie occipito-parietale del cranio nel rachitismo

PALLA DI NEVE: Vitreite (essudato basale)

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POLLICE A Z: Artrite Reumatoide

POMODORO E FORMAGGIO: Infezione oculare da CMV (uveite)

PUREA PISELLI: Diarrea Tifo (salmonella)

ROSSO CILIEGIA: Occlusione arteria retinica (Macula)

SALSICCIOTTO: Connettivite mista (dita)

Radiodiagnostica (aspetto a…)

ACCIOTTOLATO: M. Chron

ALABARDA: Gotta, erosioni alla Rx

ALI DI FARFALLA: Proteinosi alveolare, edema polmonare congestizio (acuto?)

ANELLO: Lesioni cerebrali Toxoplasma, Necrosi papillare renale (urografia)

BECCO UCCELLO: Acalasia

BERSAGLIO: Metastasi Epatiche (Centro iperecogeno e orletto ipoecogeno)

BORSA TABACCO: Ecografia mostra Oclusione Tubarica

BULBO DI CIPOLLA: Sarcoma Ewing

CAVATAPPI: Esofago nello Spasmo Esofageo Diffuso, Malattia Buerger (vasculite)

CHICCO CAFFE: Volvolo del Sigma

CRAZY PAVING: Proteinosi alveolare alla Tc

CORONA DI ROSARIO: Bronchiectasie da trazione nella IPF // PAN (vascolare)

DOPPIO BINARO: Dilatazione via biliare per calcoli

FARFALLA: Glioblastoma multiforme con oltrepassamento linea mediana

FIASCO: Cuore nella pericardite

FIOCCHI DI NEVE: Ecografia Malattia Trofoblastica Gestazionale

FUMAIOLO: Corioretinite sierosa centrale (OCT)

GUSCIO D’UOVO: Calcificazioni ilari Silicotiche

IMPRONTA DIGITALE: Colon in colite ischemica

MAGLIA DI RUGBY: Osteodistrofia renale (corpi vertebrali)

MANICO DI SECCHIO: Rottura meniscale

MASTICE: Rene con TBC

MINUS: Immagine dopo pasto baritato in K stenosante Colon

MOLLICA DI PANE: Feci alla Rx

NIDO D’APE: Fibrosi polmonare (IPF)

NIDUS: Osteoma osteoide

NUVOLA DI FUMO: Rete vascolare nel MOYAMOYA (aspetto angiografico)

PENNA NEL CALAMAIO: Artrite psoriasica (Dita)

PILA DI PIATTI: Distensione aerea tenue

POP-CORN: Amartoma Polmonare (Calcificazioni)

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PUPAZZO DI NEVE: (Detto anche “ad 8”) Cuore con drenaggio polmonare anomalo (malformazione)

RUOTA DI CARRO: Iperplasia nodulare focale (Epatica, ColorDoppler), Oncocitoma Renale

SALE E PEPE: Cranio Iperparatiroidismo, Cranio Mieloma-Multiplo

SCARPA: Cuore in Tetralogia Fallot

SOLE NASCENTE: Osteosarcoma

SPAZZOLA: Cranio Morbo Cooley

SPUGNA: Polmone nella displasia broncopolmonare congenita (neonati)

TORSOLO DI MELA: Stenosi di una struttura cava (es. tubo digerente)

TRIANGOLO CODMAN: Osteosarcoma, S. Ewing (periostio si innalza a forma di triangolo)

VETRO SMERIGLIATO: Fibrosi polmonare (IPF), Endometriosi

CRITERI - CLASSIFICAZIONI - INDICI

Cardiovascolare

ABI: (detto anche WINDSOR) Arteriopatia arti inferiori (se <0.9 patologico, se <0.4 gangrena)

AGATSON: Score cardio-TC prognostico di eventi ischemici in presenza di calcificazioni coronariche

CHA2DV2ASC: Cardiaco (scompenso) Hipertensione Age (1 65-74 2 >75) Diabete Vasculopatie (2 (es. IMA)) Sc (sex)

CHAPEL-HILL: Classificazione Vasculiti

DE BAKEY: Classificazione aneurisma Aorta (I tutta II ascendente III discendente)

DUKE: Endocardite M (2 emoculture, Imaging) m (predisposizione, febbre, obbiettività varie, 1 emocultura)

GRACE: serie di parametri clinici, laboratoristici e strumentali per valutare SCA-NSTE

GOLDMAN: Indice rischio cardiaco (di sviluppare complicanze perioperatorie)

KILLIP: Classificazione disfunzione post IMA 4 classi (1 ok 2 lieve scompenso 3 edema polmonare 4 shock cardiogeno)

LERICHE-FONTAIN: Arteriopatia arto inferiore I asintomatico II claudicazio (a<200<b) III a riposo IV necrosi

NYHA: I senza conseguente attività fisica II leggera limitazione attività III marcata limitazione IV sintomi a riposo

STANFORD: Aneurisma Aorta (Tipo A e B) -> A= Ascendente (Debakey I e II) B = Discendente (Debakey III)

SYNTAX: Score che permette di valutare la complessità anatomica della malattia coronarica presente in un paziente e il
rischio di morbilità e mortalità dopo angioplastica

Ematologia

ANN-ARBOR: I lesione singola II più lesioni III lesioni 2 lati diaframma IV lesioni extra-linfoidi (A/B febbre)

BINET e RAI: Stadiazione LLC (importante Hb e adenopatie)

DURIE&SALMON: Stadiazione mieloma (I Hb>10 - Ig<5 - Ca N ; III Hb<8 - Ig>7 - Ca>12 ; II caratteristiche intermedie)

LUGANO: Stadiazione linfomi alla PET

RDW: Indice di distribuzione dei globuli rossi (11-16), se elevato indice di più linee eritrocitiche

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Gastroenterologia – Chirurgia generale

ALLISON: Ernie diaframmatiche (tipo 1 2 3 4)

ALVARADO: Score appendicite acuta (simile a Mantrels)

APFEL: Classificazione gravità vomito post operatorio (PONV)

ASA: Rischio preoperatorio (1 sano 2 malattia lieve 3 grave 4 grave con rischio vita 5 terminale intervento unica chance)

BALTAZAR: Pancreatite (criteri radiologici) (A normale–> E massima gravità con PIU’ raccolte di fluidi peripancreatiche)

BI-RADS: Classificazione lesioni mammografia K. mammario (0-6)

BISMUTH & CORLETTE: Colangiocarcinoma di Klatskin

CORMACK-LEHANE: Scala di valutazione della visualizzazione laringea per intubazione

COUNIAD: Classificazione lobi epatici

FORREST: Emorragie digestive sup. (da ulcere) (IIc e III buona prognosi e bassa pox recidiva, I-IIb intervento necessario)

HINCHEY: Classificazione diverticolite 1 Ascesso Pericolico 2 Ascesso Aperto 3 Peritonite Purulenta 4 Peritonite
Stercoracea (1 e 2 conservativo 3 e 4 chirurgico)

KLATSKIN: ColangioK 1 pre-convergenza dotti epatici, 2 convergenza dotti epatici, 3 dotto biliare (a-dx b-sx), 4 bilaterale

LADD: Atresia esofagea 5 tipi (III più frequente)

LOS ANGELES: MRGE A lesioni inferiori a 5 mm B > 5 mm separate da pliche mucose C lesioni che si estendono a due
o più pliche mucose ma non circonferenziale D lesioni circonferenziali > 75%.

MARSH: Celiachia (0 Normale 1 Aumento Linfociti 2 Proliferazione Cripte 3 Atrofia Villi 4 Ipoplasia Intestinale)

MATHES-NAHAI: Lembi muscolocutanei

MAYO: Score RCU (<2 remissione >7 malattia severa)

MELD: Calcola gravità epatopatia (INR, Bilirubina, Creatinina)

MONTREAL: RCU

RANSON: Criteri per gravità pancreatite (Glucosio >250, età >55, LDH >350, AST >250, Leucociti >16000)

SIEWERT: Neoplasie giunzione gastro-esofagea (1 sopra cardias (5cm), 2 cardias, 3 sotto cardias (5cm))

TOKYO: Colecistite (1-3)

WEXNER: Scala di valutazione grado continenza fecale

Ginecologia

AFI: Indice (ecografico) che permette la determinazione approssimativa del volume amniotico

BETHESDA: Classificazione citologia cervicale

IOTA: Classificazione ecografica cisti ovariche

PEARL: Indice su efficacia dei contraccettivi (più metodo è EFFICACE più avrà l’indice sarà BASSO)

ROTTERDAM: PCOS (2 tra-> Oligoanovulazione – Iperandrogenismo – Policistosi ovarica)

Nefrologia - Urologia

BOSNIAK: Cisti renali (1 e 2 buone, 2f maligne 5-10%, 3 maligne 60-80%, 4 maligne)

CHILD-PUGH: Criteri di gravità epatopatie (INR, Bilirubina tot, Albumina, Ascite, Encefalopatia)
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McNEAL: Classificazione zonale della prostata

Neurologia - Geriatria

ASHWORTH: Scala ipertono spastico

BARTHELL: Scala valutazione paziente geriatrico

BAYLEY-III: Strumento psicometrico quantificazione ritardo psicomotorio

BROMAGE: Valuta blocco neuromuscolare dopo intervento chiurgico

KARNOFSKY: Performance status score

MCDONALD: Criteri diagnostici sclerosi multipla

NIHSS: Scala valutazione ictus

RANKIN: Scala valutazione ictus

Ortopedia

ARGENSON: Classificazione fratture vertebrali cervicali

BEIGHTON: Permette di calcolare l'ipermobilità articolare e legamentosa. Tale punteggio va da 0 a 9 (>4 POSITIVO)

FICAT-ARLET: Classificazione che divide in 4 stadi la necrosi asettica della testa del femore.

GARDEN-PAUWELS: Classificazione fratture di femore

GUSTILO: Classificazione fratture con lesione tessuti molli (I <1cm, II >1cm, IIIa grave ma buona coportura, IIIb grave
scarsa copertura, IIIc maciullamento)

HERBERT: Classificazione fratture scafoide

LOOSER-MILKMAN: Osteomalacia, pseudo fratture caratteristiche

MAGERL-HARMS: Classificazione fratture vertebrali toraco-lombari

MANSON: Classificazione Fratture Avambraccio

MESS: Gravità traumi ortopedici per eventuale amputazione

NEER: Fratture omero

SCHATZKER: Classificazione fratture piatto tibiale

TILE: Classificazione fratture bacino

VANCOUVER: Fratture protesiche

Otorinolaringoiatria

HOUSE-BACKMAN: Classificazione paralisi VII

KELLY & TAMI: Fratture Rocca Petrosa

MELZER: Classificazione poliposi nasale

Pneumologia

CURB-65: Gravità polmonite (sopra 1 si ospedalizza) (Confusione, Urea, Respirazione, Pressione, Età)

EPWORTH: Scala utilizzata nelle OSAS predice il valore di addormentarsi; sonnolenza eccessiva se punteggio tra 10 e 15

GOLD: BPCO con VEMS/CVF<0,7 (1 VEMS>80%, 2 VEMS>50%, 3 VEMS>30%, 4 VEMS <30% o PaO2<60)

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LIGHT: Criteri per versamento essudativo (rap. Proteine >0,5 / rap. LDH >0,6 / LDH >200)

REID: BPCO Rapporto tra lo spessore ghiandolare e lo spessore della parete bronchiale (normale 0,25 // patologico >0,5)

SEPAR: Classificazione malattie ostruttive polmonare (eccetto BPCO)

SILVERMAN: Valuta grado difficoltà respiratoria sia neonato sia in età superiore

TIFFENEAU: (FEV1/CV) valore normale >80 (ridotto = ostruito // nelle restrittive resta normale o aumento paradosso)

WELLS: Criteri embolia polmonare (clinica, diagnosi alternativa meno probabile, FC > 100, immobilizzazione, precedente
TVP o EP, Emottisi, Neoplasia). Non rientra la dispnea. (<2 no // 2-7 media prob // >7 altamente prob)

Varie

FRIEDRIKSON: Dislipidemie

KEITH-WENER: Retinopatia ipertensiva

FERRIMAN & GALLWEY: Scala che divide il corpo in 9 parti valutando peluria e quindi sviluppo e grado irsutismo

JONES: Criteri Febbre Reumatica (Joints, O(cuore), Nodules, Eritema, Sydenham)

PASI: Indice severità psoriasi, se >10 si utilizza biologico

RAULT: Criteri febbre bottonosa del mediterraneo (febbre, transaminasi, soggiorno area endemica, periodo autunnale)

RECIST: Criteri risposta dei tumori solidi a terapia

SOFA: Score shock settico (PaO2/FiO2, Bilirubina, Piastrine, Creatinina, Ipotensione) - qSOFA (f. Respiratoria, GCS, PA)

FRATTURE
BANKART: Avulsione cercine glenoideo in lussazione anteriore spalla

BENNET: Frattura-lussazione I metacarpo instabile

CHANCE: Frattura da cintura di sicurezza (giunzione vertebrale toraco-lombare)

COLLES: Frattura radiale distale aspetto a forchetta (laterale) e baionetta (frontale), da iperestensione del polso

COLLES INVERSA: (GOYARD-SMITH) Iperflessione polso (frattura radio distale)

DEUTSCHLANDER: Frattura 2° o 3° metatarso

ESSEX-LOPRESTI: Frattura radiale associata a lesione membrana interossea

GALEAZZI: Frattura Radio e lussazione Ulna (opposto Monteggia)

GERARD-MARCHANT: Frattura radio e ulna

HENNEQUIN: Frattura Omero con ematoma Deltoideo

HILL-SACHS: Frattura testa omerale a seguito di lussazione anteriore

HOLSTEIN-LEWIS: Frattura diafisi Omerale con danno al nervo Radiale

HUTCHINSON: Frattura degli autisti, avambraccio, stiloide Radiale

JEFFERSON: Frattura anello osseo Atlante

LISSFRANK: Frattura-lussazione mesopiede

MCLAUGHLIN: Frattura glenoidea associata a lussazione posteriore

MONTEGGIA: Frattura Ulna e lussazione Radio (opposto Galeazzi)

ROLANDO: Frattura comminuta I metacarpo

SEYMOUR: sottotipo clinico di fratture epifisarie della falange distale con coinvolgimento del letto ungueale

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STENER: Lesione legamento collaterale ulnare del pollice, classica sciatori

GENI
Cromosomi

1: Galattosemia, Neuroblastoma

2: Lynch

3: Facomatosi (Von-Hipple-Lindau), Lynch

4: Corea Huntington, Acondroplasia

5: Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP)

6: Emocromatosi, Policistosi 2 (Bambino, AR)

7: Fibrosi cistica (7q)

8: San filippo

9: Sclerosi tuberosa, Atassia Friedreich, Galattosemia. Moschowiz

10: MEN2

11: MEN1, b-Talassemie, Drepanocitosi

12: Fenilchetonuria, San filippo

13: Wilson (AR), Patau, Retinoblastoma (Rb)

14: Deficit a1-antitripsina,

15: Marfan

16: Sclerosi tuberosa, Policistosi 1 (Adulto AD), Febbre mediterranea familiare, a-talassemia

17: NF1, Galattosemia, San filippo, P53

18: Edwards

19: Distrofia miotonica Steinert, Ipercolesterolemia

20: Creutzfeld-Jakob

21: Omocistinuria, Down

22: NF2, DiGeorge

X: Alport, Daltonismo, Distrofia Duchenne e Becker, Emofilia A e B, Bruton, Deficit G6PGH, Lesh-Nyan, Hunter, Rett,
Rachitismo Familiare, SCID, Wiskott-Aldrich

Y: Swyer (SRY)

Geni e Proteine

AIRE: SPA1, Autosomica recessiva (poliendocrina autoimmune, la 2 è dominante!)

APC: Poliposi Intestinale

APOB: Ipercolesterolemia familiare

AQP2: Diabete insipido

ATM: Cowden

ATP7B: Wilson (Trasportatore ATPasico) - (RECESSIVA)

BTK: Bruton (Tirosin-chinasi)

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CBS: Omocistinuria

CFTR: Fibrosi cistica (Canale Cl)

C-KIT: Recettore tirosinchinasico (GIST)

COL1A1/2: Osteogenesi imperfetta

DMD: Distrofia Duchenne e Becker (Distrofina)

DMPK: Distrofia miotonica Steinert (Proteina chinasica)

F8: Emofilia A

F9: Emofilia B

F11 Emofilia C

FBN1: Marfan (Fibrillina)

FRDA: Atassia Friedreich (Fratassina)

FGFR3: Acondroplasia

HBB: b-Talassemie, Drepanocitosi

HFE: Emocromatosi (proteina assorbimento ferro) (tipo 1-> tipo 2 Epcidina, tipo 3 Transferrina, tipo 4 Ferroportina)

HTT: Corea Huntington (Huntingtina)

LDL-R: Ipercolesterolemia familiare

MEFV: Febbre mediterranea familiare (Regolatore IL1)

MENINA: MEN1

MODY2: Diabete Mody (Glucochinasi)

NOD2: Chron

NF1: Neurofibromatosi 1 (Neurofibromina)

NF2: Neurofibromatosi 2 (Schwanomina/Merina)

NOTCH3: CADASIL

PARKINA: Parkinson

PKD1: Policistosi 1 (Adulto) (Policistina 1) Cr16 AD

PKD2 Policistosi 2 (Bambino) (Policistina 2) Cr6 AR

PHA: Fenilchetonuria

PIG-A: Emoglobinuria parossistica notturna (CD55 CD59)

PTPN11: Noonan

RB1: Retinoblastoma

RET: MEN2

RIANODINA: ipertermia maligna

SERPINA: Deficit a1-antitripsina

SOD1: SLA

TSC1/TSC2: Sclerosi tuberosa (Amartina/Tuberina)

WASP: Wiskott-Aldrich

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Marker Tumorali

Alfa FP: Epatocarcinoma, Tumori Germinali-> (Ovarico, Seminoma, non-seminomatosi, teratomi)

β-HCG: Tumori Germinali->(Ovarico, Seminoma, non-seminomi, teratomi, Coriocarcinoma)

CA15.3: Mammella, Ovaio, Colon

CA19.9: Pancreas, vie Biliari, (cirrosi epatica, ovaio, mammella)

CA125: Ovaio

CEA: Colon, Polmone, Mammella

Cyfra21-1: NSCLC

NSE: NET, SCLC

Traslocazioni e vari

t(2-5): ALK -> Linfoma anaplastico Grandi Cellule

t(8-14): c-myc -> Burkitt

t(9-22): bcr-abl -> LMC (Philadelphia)

t(11-14): bcl1 -> ciclina D -> Mantellare

t(11-18): MALT e Marginale Splenico

t(11-22): Sarcoma Ewing

t(14-18): bcl2 -> Follicolare

t(15-22): pml-rar-α -> LAM Promielocitica (M3)

BCL6: Linfoma B grandi cellule

BRAF: tricoleucemia

HLA

HLA-B8: Miastenia Gravis

HLA-B17: Psoriasi

HLA-B27: Artriti Sieronegative, Uveite anteriore, Artrite Reattiva (Reiter)

HAL-B51: Bechet

HLA-DQ2 / DQ8: Celichia

HLA-DR2: LES, DM1, Sclerosi Multipla, Narcolessia

HLA-DR3: Dermatomiosite, Polimiosite, Sjogren, LES, Miastenia Gravis, Dermatite Erpetiforme, Epatite cronica, DM1

HLA-DR4: Artrite Reumatoide, Pemfigo Volgare, DM1

HLA-DR5: Artrite Giovanile

HLA-DR6: Pemfigo Volgare

HLA-DR7: Psoriasi

HLA-DR8: Artrite Giovanile

HLA-DRB1: AR

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HLA-DRW52: Dermatomiosite, Polimiosite

INTERVENTI
Cardiovascolare

ALFIERI: intervento cardiochirurgico di sutura mitralica

BLALOCK-TAUSSING: Palliativo nella T. Fallot, bypass aorta-polmonare

JATENE: Riparazione TGA (trasposizione grandi arterie) -> i vasi si rimettono al “posto giusto”

MAZE: In pazienti con fibrillazione atriale si provocano lesioni negli atri cosi da interrompere circuiti

RASKIND: DIA iatrogeno per permettere sopravvivenza in casi di circolazioni in parallelo (TGA) in attesta di intervento

TAVI: Transcatheter Aortic Valve Implantation

Generale

BOGOTA’-BAG: intervento pancreatite acuta

BASSINI: Riparazione semplice di ernia (abbassando triplice strato: fascia trasversalis, trasverso e obliquo int.)

B.U.R.P.: Manovra sul pomo d’Adamo volta a facilitare l’intubazione

EPSIT: Trattamento Sinus Pilonidalis

GILBERT: Ernioplastica con protesi

HALSTED: Mastectomia radicale con asportazione in blocco mammella, pettorali e linfadenectomia ascellare

HARTMAN: Colostomia temporanea

HELLER: Miomectomia nella acalasia, spesso si associa a plastica antireflusso

IVANISEVICH: Varicocele

IVOR-LEWIS: Esofagectomia subtotale in k esofago utilizzando tubulo gastrico

LIECHTENSTEIN: Intervento di ernioplastica con protesi, approccio transinguinale

LONGO: Emorroidi III e IV classe

MADDEN: Mastectomia radicale con risparmio dei pettorali

MILES: Exeresi sigma, retto e sfintere anale con colostomia

MILLIGAN: Famoso intervento Emorroidectomia

NISSEN: Fundoplicatio per MRGE

NOTES: Chirurgia endoscopica mini-invasiva attraverso orifizi naturali

NYHUS: ernia inguinale accesso pre-peritoneale

PATEY: Mastectomia radicale con risparmio del solo grande pettorale

PETIT: Ernia lombare senza laparocele

PRINGLE: Clampaggio ileo-epatico per trattamento lacerazioni epatiche

POEM: Miotomia endoscopica orale per Acalasia

RAMSTED: Pilorotomia d’elezione

RIVES-STOPPA: Trattamento laparocele con protesi

ROUX-EN-Y: Ansa di ricostruzione ad Y post gastrectomia

RUTKO-ROBBINS: Ernioplastica inguinale con riparazione Mesh & Plug (protesi + tappo)

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SEALS: Singola incisione (laparotomia)

SHOULDICE: Ernia inguinale, riparazione semplice

SINSTROKE: Cisti dotto tireoglosso, cisti mediane collo

SPIGELIO: Ernia lateralmente retto addome, altezza linea semilunare

TAMIS: Intervento K retto trans rettale

TAPP: Ernioplastica transaddominale preperitoneale Laparoscopica

TEM: Chirurgia endoscopica transrettale (microchirurgica)

TEO: Chirurgia endoscopica transrettale

TEP: Ernioplastica transaddominale extraperitoneale Laparoscopica (più raccomandata)

WHIPPLE: Duodenocefalopancreasectomia

Ginecologia

FIVET: Fecondazione in vitro di ovociti prelevati dalla donna e reimpiantati in utero

HAMILTON: Manovra per induzione meccanica del travaglio: con le dita si maneggia il polo inferiore del sacco amniotico
per permettere il rilascio di prostaglandine e le contrazioni.

ICSI: Iniezione itracitoplasmatica di spermatozoi

MANCHESTER: Intervento Prolasso uterino

Oculistica

ARGON LASER: Per pulire capsula post cataratta e per Fotocoagulazione

LASEK: Procedura simile alla PRK utilizzando però alcool per rimuovere l'epitelio corneale prima di applicare Laser

LASIK: Intervento chirurgia refrattiva che utilizza laser ad eccimeri. Il chirurgo deve prima incidere un lembo corneale

PRK: Intervento chirurgia refrattiva che utilizza laser ad eccimeri SENZA che il chirurgo incida un lembo corneale

SEC-CARIN: Trabeculectomia per glaucoma

Ortopedia

ARNOLD-COCHER: ricostruzione LCA

CODIVILLA: Piede torto congenito

KOCHER: Riduzione lussazione di spalla (trazione assiale, rotazione esterna, adduzione e rotazione esterna)

LATER-JET: In artoscopia per lussazione scapolo-omerale recidivante

Otorinolaringoiatria

DIX-HALLPIKE: Manovra che può mettere in evidenza la presenza di otoliti all'interno dei canali semicircolari del
vestibolo. La manovra produce il movimento di questi otoliti i quali producono un nistagmo oculare.

EYRE: Riduzione vestibolo nasale per ristabilire una buona ventilazione (ozena)

FESS: Chirurgia endoscopica seni paranasali

LOSS: Laringectomia orizzontale sovraglottica

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 SEGNI e SINTOMI
Cardiovascolare

BAUER: Forte dolorabilità alla palpazione del polpaccio sinistro (Trombosi venosa profonda)

BISFERENSIS: (polso bifido) steno-insufficienza aortica

CORRIGAN: polso celere (insufficienza aortica)

GRAHAM-STEEL: soffio diastolico da insufficienza polmonare secondaria (es. stenosi mitralica)

HAMMAN: Rumore crepitante sincrono con battito cardiaco, suggestivo di Pneumomediastino

HOMANS: Dolore che si avverte nel polpaccio in seguito alla flessione dorsale del piede (TVP)

KUSSMAUL: (Pericardite costrittiva / Cardiopatia restrittiva / Tamponamento Cardiaco) -> Aumento pressione venosa
centrale con respirazione

RIVIERO-CARVALLHO: insufficienza tricuspide (soffio olosistolico che aumenta in inspirazione)

STILL: soffio sistolico dovuto alla vibrazione delle vene polmonari

TRAUBE: Soffio caratteristico femorale in insufficienza aortica

Dermatologia

BROCQ: Grattamento metodico per psoriasi grattando lesione si ha: Goccia di cera (imbiancamento della lesione) ->
Membrana di Duncan (pellicola umida asportando le squame) -> Segno Auspitz goccia di sangue che si forma

COLPO D’UNGHIA: Pitiriasi Versicolor

CROWE: NF1 (tipiche lesioni pigmentate)

ELIOTROPO: Rash (Dermatomiosite)

DARIER: Mastocitosi cutanea (sfregamento o strofinamento della lesione che produce orticaria)

HUTCHINSON: Melanoma acrale lentiginoso (pigmentazione nerastra periungueale)

KOEBNER: Fenomeno dato da comparsa in sede di traumi (anche lievi) di lesioni della dermatosi già in atto (es lichen,
psoriasi, pitiriasi rubra, leishmania, mullusco contagioso)

NIKOLSKY: Slaminamento cute (positivo in caso di pemfigo; S. Tox Cute Scottata ; Necrolisi Epidermica NO pemfigoide)

PATERGIA: Bechet, pioderma gangrenoso, s. sweet (si crea pustola su sito di puntura)

SCALINO: Erisipela

SCIALLE: (Collare) Dermatomiosite (collo eritematoso dove colpisce il sole) può essere anche neoplastico

Ematologia – Immunologia - Infettive

HOSTER: Linfoma Hodgkin, se si consuma alcol come dolore nelle zone delle adenopatie

KOPLICK: (Macchie) Morbillo

FILATOV: (Maschera) Scarlattina

FORCHEIMER: (Macchie) Rosolia

PASTIA: Strie rosse nelle zone di sfregamento cutaneo scarlattina (Caratteristica anche la MANO GIALLA)

PONS: Erosione vertebrale “a gradino” in infezione sistemica da Brucella

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Endocrinologia

CHVOSTEK: Ipocalcemia Contrazione muscolatura mimica facciale in risposta stimolazione tattile

HERTOGHE: Scomparsa terzo esterno del sopracciglio (ipotiroidismo)

PEMBERTON: Compressione gozzo tiroideo sulla vena giugulare interna con vertigini che si accentuano quando si alzano
le braccia e sincope

RUSSEL: Callosità dorso della mano nelle bulimiche

TROUSSEAU: Usando sfigmomanometro -> mano ad "ostetrico" (Ipocalcemia), maggiore sensibilità del s.di Chvostek

Gastroenterologia – Chirurgia generale

CHAMPAGNE: patognomonico di colecistite enfisematosa, caratterizzato da foci multipli iperecogeni (gas) che si spostano
nella colecisti ai cambi di posizione del paziente, ricordando il movimento delle bollicine di champagne

COURVOSIER-TERRIER: Colecisti distesa alla palpazione in ipocondrio dx più ittero (indicativo neoplasia pancreatica
o via biliare)

CULLEN: Pancreatite (ecchimosi ombelicali)

GRADINO BLUMER: Noduli cavo di Douglas da adenocarcinoma gastrico

GREY TURNER: Pancreatite (ecchimosi ai fianchi)

KEHR: Si evoca dolore alla spala in Trendelenburg, positivo in traumi splenici

MURPHY ECOGRAFICO: Dolore intenso alla compressione ipocondrio destro tramite sonda (Colestasi)

ROVSING: Appendicite acuta (compare dolore in fossa iliaca dx premendo in fossa iliaca sx)

TROISIER: Massa linfonodale palpabile al di sopra della clavicola, metastasi linfatiche (toraco-addominali solitamente)

Nefrologia – Urologia

PREHN: Riduzione del dolore al sollevamento dello scroto presente nell'orchiepididimite (Negativo torsione!)

Neurologia - Neurochirurgia

ARGYLL-ROBERTSON: (Pupilla) tipico di alcune malattie del sistema nervoso centrale, come la SLA e la NeuroLue. La
pupilla è irregolare e non si riduce di diametro con la luce ma con l’accomodazione

BELL: Deviazione verso l’alto dello sguardo quando si tenta di chiudere gli occhi (Paralisi di Bell, lato malato)

BABINSKI: Nell'adulto in condizioni di normalità si induce la flessione plantare delle dita del piede. In presenza di lesioni
a carico del sistema corticospinale evoca la estensione plantare dell'alluce e l'apertura "a ventaglio" delle altre dita.

BRUZDINSKI: Tipo 1 impossibilita flettere nuca senza flettere arti, tipo 2 flessione passiva di un arto provoca riflesso
analogo nell’altro (Meningismo)

CARRELLO DELLA SPESA: Il camminare “accucciato” riduce dolori radicolari (Stenosi Midollare)

GLABELLA: Riflesso inesauribile (Parkinson) nell’invitare il px a tenere occhi aperti che causa ammiccamento

GOWERS: Distrofia muscolare Douchenne (mettersi in piedi arrampicandosi su se stessi)

HOFFMAN: Flessione delle dita della mano provocata dalla loro brusca tensione, segno di lesione piramidale analogo al
riflesso di Babinski (altri riflessi analoghi: muso, glabella, rossolimo)

KERNING: Impossibilità estendere arti da seduto (Meningismo)

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LHERMITTE: Flessione del capo genera “scossa” che dalla base del collo si propaga lungo la colonna vertebrale

MARCUS GUN: (Pupilla) se si stimola con luce occhio danneggiato non ho risposta, se si stimola l’altro si ha miosi
bilaterale

NEGRO: Paralisi di Bell, rotazione del bulbo lato malato

PRESS: (Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome) Edema vasogenico, lesioni post, autoimmunità, cefalea vomito

PROCIONE: Frattura cranica sopraorbitaria (classico ematoma periorbitario)

SPURLING: Evocazione sintomi neurologici quando si volta il capo dal lato della radicolopatia

Oculistica

BJERRUM: Scotoma arciforme Glaucoma semplice (angolo aperto)

GUNN: Retinopatia ipertensiva (assottigliamento vena)

HUTCHINSON: Interessamento corneale da HZV

RONNE: Salto nasale (scotoma nasale iniziale) nel Glaucoma semplice (angolo aperto)

SALUS: Retinopatia ipertensiva (cambio direzione vena)

Ortopedia – Reumatologia

GRAFFIO WALDENSTORM: Morbo Perthes

LINEA KLEIN: Epifisiolisi femorale prossimale

POPEYE: Rottura tendine bicipite distale con formazione di una protuberanza (segno braccio di ferro)

ROMANUS: Spondilite anchilosante, erosioni angoli vertebrali alla rx

SPALLINA MILITARE: Lussazione gleno-omerale Anteriore

TASTO PIANOFORTE: Lussazione Acromio-Clavicolare

Otorinolaringoiatria

FISTOLA: Otite media Cronica (si genera vertigine indossando occhiali di Frenzel e premendo sul Trago)

GELLE: Fistola nel condotto uditivo esterno in caso di Mastoidite

JAQUES: Spostamento padiglione auricolare in avanti (Mastoidite)

TRIPODE: Epiglottite acuta (posizione seduta con collo iperesteso, bocca aperta e protrusione della lingua)

TULLIO: Fenomeno dato dal presentarsi di vertigine al percepire forti rumori (deiscenza canale semicircolare, Menier)

WILLIS: Otosclerosi (Paracusie) si sente meglio in ambienti rumorosi

Radiologia

CODA DURALE: Meningioma (ispessimento dura madre, granulazioni del Pachioni)

DONNA INCINTA: alla radiografia angolo acuto tra massa polmonare parenchimale periferica e la parete toracica (se
ottuso massa origine extra polmonare)

DOPPIA BOLLA GASTRICA: Distensione gastrica e duodenale nell'atresia del duodeno

DOPPIA PARETE DI RIGLER: Banda radiopaca tra due trasparenze gassose in caso di pneumoperitoneo

FENDITURA: Rima di separazione lesione meningioma con il parenchima adiacente legata alla presenza di liquor
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FELSON: Segno silhouette dovuto alla cancellazione del profilo di una struttura anatomica quando questa è a contatto con
una struttura patologica di densità simile (es. diaframma)

GOBBA HAMPTON: Infarto polmonare, opacità periferica a cuneo

LAMPADINA: Rx lussazione posteriore di spalla

POLLICE: Epiglottite acuta (ingrossamento dell'epiglottide all'RX laterale della faringe)

ROSLER: Coartazione aortica (RX)-> presenza di erosioni nel bordo inferiore delle coste per dilatazione delle arterie
intercostali. Si associa al segno del 3 (rigonfiamento aorta prossimale)

S GOLDEN: Ostruzione di un bronco principale o lobare che produce atelettasia e addensamento distale

STRIE DI KERLEY: Segno radiologico di edema polmonare interstiziale (tipo A B e C)

WESTERMARK: Tromboembolismo polmonare, ipertrasparenza alla Rx dovuto al trombo arterioso (oligoemia)

Manifestazioni caratteristiche

RESPIRO CHEYEN-STOKES: Il soggetto alterna delle fasi di apnea e cicli respiratori brevi e frequenti, per poi tornare
all'apnea, frequente scompenso cardiaco, encefalopatie, intossicazioni.

RESPIRO KUSSMAUL: Acidosi metabolica (iperventilazione compensatoria)

TRIADE ASA: Detta anche di WIDAL consiste nell’associazione di Asma, Poliposi nasale e Intolleranza ai FANS

TRIADE DI BECK: Tamponamento Cardiaco (Aumento P venosa (giugulare), diminuzione P arteriosa e toni ovattati)

TRIADE DI CHARCOT (1): Colangite acuta (infettiva), Dolore ipocondrio dx, Ittero e Febbre

TRIADE DI CHARCOT (2): Sclerosi multipla (nistagmo, tremore intenzionale e parola scandita)

TRIADE DI CUSHING: Ipertensione endocranica (Ipertensione arteriosa, bradicardia, alterazioni respiratorie)

TRIADE DI GREGG: Rosolia Congenita (Cataratta, sordità e cardiopatia e/o stenosi polmonare)

TRIADE DI HAKIM-HADAMS: Idrocefalo normoteso (demenza, incontinenza e disturbi deambulazione)

TRIADE DI HUTCHINSON: Sifilide Congenita (sordità labirintica, cheratite, alterazioni dentarie)

TRIADE MARCHIAFAVA: Polmonite + meningite + endocardite (da Pneumococco) Anche detta triade AUSTRIAN

TRIADE DI MELTZER-FRANKLIN: Patologie Crioglobulinemiche (Astenia, Porpora, Artralgie)

TRIADE DI O’DONOGHUE: Rottura LCA, LCM e Menisco Interno

TRIADE DI PUTTI: Displasia congenita dell’Anca (tetto acetabolo sfuggente, ipoplasia nucleo accrescimento,
dislocazione femorale superiore)

TRIADE DI RIGLER: Ileo Biliare (Rx-> aerobilia, dilatazione vie biliare, livelli idroarei)

TRIADE DI SAINT: Associazione tra diverticolosi del colon, ernia iatale e calcolosi

TRIADE DI VIRCHOW: Ipercoagulabilità, alterazioni emodinamiche, danno endoteliale

TRIADE DI WHIPPLE: Insulinoma. Ipoglicemia, evidenza biochimica ipoglicemia, scomparsa sintomi dopo ingestione
carboidrati a rapido assorbimento

TETRADE DI SABIN: Toxoplasmosi Congenita (Corioretinite, idrocefalia, calcificazioni, convulsioni)

PENTADE REYNOLDS: Febbre, ittero, dolore ipocondrio dx (triade di Charcot) più shock e confusione mentale

PENTADE TRILLART: Rottura LCA, LCM, Menisco Interno, LCP e Capsula posteriore (Odongue + LCP e Capsula)

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 SINDROMI e MALATTIE
Cardiovascolare

ADAM-STOKES: Forma di sincope dovuta ad aritmia transitoria associata a convulsioni. Può durare ore o giorni.

AUSTIN-FLINT: soffio meso-telediastolico apicale associato ad insufficienza aortica (flusso retrogrado genera una
chiusura della mitrale con stenosi mitralica funzionale)

BARLOW: Prolasso mitrale congenito (può essere sintomatico o no)

BLAND-WHITE-GARLAND: origine anomala della arteria coronaria sinistra dall'arteria polmonare

BRUGADA: patologia aritmogena ventricolare (mutazione canali Na) con sincopi e morte con ECG tipico presentante T a
TENDA sopraslivellato (se a SELLA è suggestivo del tipo1) (V1-V2-V3)

DRESSLER: Pericardite (associata talvolta a pleurite) post infartuale (su base autoimmune)

EBSTEIN: Anomalia conseguenze assunzione Litio in gravidanza. Tricuspide più in basso dell normale con spesso problemi
all’atrio con STENOSI e dilatazione atriale, spesso problemi alla mitrale e talvolta DIA. Si può associare a WPW.

KESHAN: rara forma di cardiomiopatia che colpisce prevalentemente donne e bambini e causata soprattutto dalla mancanza
cronica di selenio nella dieta.

KOUNIS: Sindrome Coronarica Acuta (o spasmo coronarico o IMA o Stent trombizzato) causata da reazione allergica

LENEGRE: (o malattia di Lev) è una condizione morbosa degenerativa, caratterizzata dalla fibrosi e dalla calcificazione
degli elementi del sistema di conduzione elettrica del cuore.

LERICHE: (Carrefour Aortico) Ostruzione Iliaca Bilaterale che tende a “salire” verso l’alto

LOEFFLER: (Endocardite) Cardiomiopatia restrittiva secondaria con ipereosinofilia e ispessimento fibroso dell'endocardio

LUCIANI-WEMCHEBACK: BAV tipo Mobitz 1

LUTEMBACHER: Associazione di Stenosi Mitralica con DIA

PRINZ-METAL: forma di angina pectoris che si presenta a riposo e ciclicamente, causata da un vasospasmo delle arterie
coronarie che causa una sofferenza al tessuto cardiaco. Dovuta a varie cause.

SINDROME X: Angina da sforzo con test da sforzo positivo per sottoslivellamento del tratto ST e diminuzione del flusso
sanguigno miocardio, con coronarie anatomicamente normali (deficit microvascolare)

WOLF-PARKINSON-WHITE: Via di conduzione accessoria dello stimolo cardiaco dagli atri ai ventricoli, causa aritmie
da rientro (impulso torna agli atri dai ventricoli seguendo questa via) (Caratteristica onda DELTA all’ECG)

Dermatologia

ACANTOSIS NIGRANS: manifestazione cutanea caratterizzata da zone iperpigmentate, mal delimitate, che compaiono
tipicamente a livello delle pieghe cutanee. Possibile associazione con obesità, endocrinopatie e neoplasie.

BAZIN: Eritema sulle gambe in corso di TBC

BOWEN: Carcinoma in situ, lesione solitaria rossastra e indolente con croste (evolve in k. Spinocellulare)

FAVRE-RACOUCHOT: Numerosi comedoni e cisti follicolari in zone fotodanneggiate, che si verifica in soggetti con
anamnesi personale di tabagismo e esposizione cronica alle radiazioni UV solari. Ha comedoni NON infiammati.

GIANOTTI-CROSTI: Lesioni papulose orali in bambini per infezione da HBV (o altri virus)

GIBERT: Pitiriasi rosea, chiazza madre da cui partono altre, rosa e desquamativa

GORLIN-GOLDS: Predispone a K.Basocellulari, pits (depressioni puntiformi palmoplantari), coste soprannumerarie e cisti

HAILEY-HAILEY: Pemfigo benigno familiare

KLIPPER-TRENAUNAY-WEBER: sindrome angio-osteoipertrofica

LESER-TRELAT: Comparsa improvvisa di cheratosi seborroiche multiple in pazienti con neoplasie gastroenteriche

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LEWANDOWSKY: Epidermodisplasia verruciforme (su predisposizione genetica) da incontrollata proliferazione HPV

LYELL: Necrolisi epidermica tossica (farmaci), Nikolsy positivo, estensione >30%

MARJOLIN (ULCERA): Tumore maligno su ferite croniche

QUINKE: Edema angioneurotico (angioedema) dovuto a deficit C1 esterasi (C1INH)

RENDU-OSLER-WEBER: teleangectasia emorragica ereditaria

SCUTOLO: Tinea Favosa, aggressiva cuoio capelluto solitamente

STEVEN-JOHNSON: Eritema multiforme con necrolisi epidermica da reazione a farmaci (es sulfamidici) o infezioni

STURGE-WEBER-KRABBE: angiomatosi trigeminale

SWEET: Dermatosi neutrofila febbrile acuta caratterizzata da febbre, neutrofilia, lesioni eritematose cutanee e infiltrato
diffuso neutrofilo nel derma (frequente nelle LAM)

VON RITTERSHAIN: SSSS (sindrome cute scottata stafilococcica)

Ematologia

ADDISON-BIERMER: Carenza di B12 su base autoimmune (ANEMIA PERNICIOSA)

BART: α-talassemia con mutazione TOTALE del gene catena alfa, incompatibile con la vita (tetrameri di γ-Hb)

BERNARD-SOULIER: Deficit qualitativi e quantitativi di Gp-Ib-IX-V che normalmente lega il FVW

BLACKFAN-DIAMOND: Anemia arigenerativa macrocitica ereditaria con eritoblastopenia, pallore, dispnea e nanismo

CHRISTMAS: Deficit del fattore IX (emofilia B)

COOLEY: β-Talassemia major

CRAB: Calcemia, insuff Renale, Anemia, osteolisi (Bone)

EMOFAGOCITICA: Anche sindrome da attivazione macrofagica, è un disordine potenzialmente letale delle capacità
immunoregolatrici che porta ad iperattivazione di linfociti e macrofagi (per eccesso di citochine). I cloni sono tuttavia benigni

EVANS: Associazione tra anemia emolitica autoimmune e un’altra emopatia (neutropenia o piastrinopenia)

FANCONI: Difetto ereditario della riparazione del DNA con pancitopenia progressiva, malformazioni congenite variabili
(aplasia radio tipica), iperpigmentazione cutanea (macchie di vino o color caffellatte) e predisposizione ai tumori ematologici
o solidi.

GLANZMANN: Malattia emorragica ereditaria dovuta a ridotta o assente aggregazione piastrinica, deficit integrine
fondamentali per interazione con fibrinogeno

GUNTER: Porfiria Eritropoietica Congenita con urina rossa, fotosensibilità, eritrodonzia, iperbilirubinemia, calvizie

HODGKIN: Classico (CD30+ CD15+) 1° Scl. Nodulare 2° Cell. Mista 3° Predominanza Linf. 4° Deplezione Linfocitaria

Nodulare Prevalenza Linfocitaria (CD20+ CD30-) maggiormente differenziato

IMERSLUND-GASBRECK: Malassorbimento ereditario selettivo di vitamina B12 (carenza) con proteinuria che si
manifesta con anemia megaloblastica e risponde alla somministrazione parenterale di vitamina B12, esordio infantile (AR)

HERMANSKY-PUDLAK: Deficit di granuli piastrinici (Malattia piastrine grigie)

KASABACH-MERRITT: Sindrome emangioma-trombocitopenica, anemia emolitica microangiopatica associata a

coagulopatia da consumo secondaria a tumori vascolari Kaposiformi (il tumore consuma le piastrine e fattori coagulazione)

KOSTMAN: patologia dell'emopoiesi che causa una neutropenia congenita

LEOPARD: Lentigini, alterazioni ECG, alterazioni oculari, sordità, stenosi polmonare

MAJEED: Rara di origine genetica caratterizzata da osteomielite cronica multifocale ricorrente, anemia diseritropoietica
congenita, talvolta associate a dermatosi neutrofila

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MAY-HEGLIN: Rara malattia che rende le piastrine particolarmente grandi, mutazione MYH9

MINKOWSI-CHAUFFARD: Sferocitosi ereditaria è la causa più frequente di emolisi cronica congenita nel mondo
occidentale.

MOSCHOWITZ: Porpora Trombotica Trombocitopenica (PTT). Malattia emolitica non autoimmune con schistociti da
consumo del fattore di von willebrand per deficienza di ADAMTS13 (ischemia +emorragie + danno renale). AR.

PEARSON: Anemia sideroblastica refrattaria, vacuolizzazione dei precursori del midollo e insufficienza pancreatica
esocrina.

PLUMMER-VINSON: Caratterizzata da disfagia, anemia sideropenica, membrane esofagee e glossite (anche

PATERSON-BROWNKELLY)

POEM’S: Discrasia plasmacellulare multisistemica definita dalla coesistenza di polineuropatia, gammopatia monoclonale,
organomegalia e alterazioni cutanee

RENDU-OSLER-WEBER: teleangectasia emorragica ereditaria che colpisce i vasi sanguigni (displasia vascolare)

RICHTER: LLC che si trasforma in un linfoma a grandi cellule aggressivo

SHWACHMAN-DIMOND: Aplasia midollare congenita caratterizzata da insufficienza pancreatica esocrina, displasia

metafisaria e dal punto di vista ematologico da neutropenia e possibilmente anemia e piastrinopenia.

UREMICO EMOLITICA: Emolisi, trombocitopenia, porpora, IRA rapidamente progressiva tipo I E. coli II Shigella
(tossina inattiva ADAMTS13) causando PTT. Fibrinogeno e altri fattori coagulazione invariati.

VASQUEZ-ORLETZ: Policitemia vera

VON-WILLEBRAND: Disfunzione ereditaria caratterizzata da emorragie spontanee a carico delle mucose ed eccessivo
sanguinamento a seguito di ferita, caratterizzata da ridotti livelli del fattore di VW che stabilizza il fattore VIII. (Cr.12) (AD)
WERHOLF: Porpora trombocitopenica autoimmune

Endocrinologia

4D: Glucagonoma (Diabete, Depressione, Dermatite e Deep vein thrombosis)

CARNEY: Sindrome eredità autosomica dominante con mixoma cardiaco, anomalie pigmentazione cutanea (lentiggini e
nevi blu), disturbi endocrinologici (Cushing con displasia surrenale (PPNAD), acromegalia, tumori tiroide)

DEL CASTILLO: sindrome a sole cellule del Sertoli o aplasia germinale, caratterizzata da sterilità maschile, senza che vi
siano anomalie sessuali (testicoli senza altre cellule). LH e Testosterone normali, inibina diminuita e FSH aumentato.

KWASHIKOR: Malnutrizione proteica con edema localizzato volto e agli arti (aspetto paffuto del bambino che appare in
falsa buona salute)

METABOLICA: (Detta anche sindrome X) -> Obesità – Trigliceridi ↑ – HDL ↓ – PA ↑ - Glicemia ↑

NELSON: Aumento della massa del tumore ipofisario secernente ACTH dopo surrenectomia bilaterale

PENDRED: Gozzo semplice o con ipotiroidismo e sordità neurosensoriale. Mutazione PENDRINA, trasportatore iodio
membrana apicale cellule tiroidee e nell'orecchio interno. (AR)

PLANGEANT: Gozzo endotoracico

SHEEHAN: Possibile esito di shock ostetrico con necrosi ipofisaria

SIPPLE: MEN2A (AD)

SPA1: (WITHACKER) Candidosi, Addison, Ipoparatiroidismo, DM1

SPA2: (SCHMITD) Ipo/Ipertiroidismo, Insufficienza surrenalica, DM1

TANGIER: Grave deficit HDL, omozigoti hanno livelli di HDL molto bassi

WERMER: MEN1 (AD)

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Gastroenterologia

BOERHAAVE: Rottura spontanea dell’esofago che può dare mediastinite e/o pneumomediastino

COMPASSO MESENTERICO: Angolo tra aorta e mesenterica superiore è congenitamente stretto (si associa spesso
dolore post prandiale per insufficienza vascolare)

CRIGLER-NAJJAR: Iperbilirubinemia INDIRETTA da difetto coniugazione (Tipo 1 + grave recessiva, Tipo II AD)

DUBIN JOHNSON: Iperbilirubinemia DIRETTA da difetto escrezione

DUMBAR: Dolore post prandiale dato da insufficienza vascolare causata da tensione legamento arcuato (T. Celiaco)

DUMPING: Sindrome da rapido svuotamento gastrico post chirurgia (soprattutto gastrectomia e bypass gastrico)

EPATO-POLMONARE: ipossia provocata da una vasodilatazione polmonare microvascolare in pazienti con ipertensione
portale; la dispnea e l'ipossiemia sono peggiori quando il paziente è in piedi.

EPATO-RENALE: Rapido deterioramento della funzionalità renale in soggetti con cirrosi epatica o insufficienza epatica

GAVE: Ectasia vascolare gastrica antrale con varie lesioni iperemiche provocate da ipertensione

GILBERT: Iperbilirubinemia INDIRETTA da difetto captazione e coniugazione

JIRASEK-ZUELER-WILSON: Variante Hirschprung che interessa TUTTO l’intestino

MALLORY-WEISS: Causa di emorragie digestive superiori, dovuta a lacerazione della giunzione squamo-cilindrica
secondaria a vomito intenso (frequente ALCOLISTI)

MENETRIER: patologia ad eziologia sconosciuta con pliche giganti ed ipertrofiche a livello del fondo e del corpo dello
stomaco con eccessiva produzione di muco, erosioni e ipocloridria con ipergastrinemia

MIRIZZI: stenosi dotto epatico comune secondaria ad un calcolo biliare incuneato nel dotto cistico

OGILVIE: dilatazione acuta del colon in assenza di ostruzione meccanica

REYE: Rara encefalopatia acuta e infiltrazione grassa del fegato post infettiva associata ad uso di salicilati

ROTOR: Iperbilirubinemia DIRETTA da difetto escrezione

SIBO: (Small Intestinal Bacterial Overgrowth) Sovracrescita batterica nel tenue, possibile associazione con enterite da
radiazioni, celiachia, sclerosi sistemica e diverticolite

STAUFFER: Sindrome paraneoplastica frequente in K. Rene con disfunzione epatica NON metastatica (cause tossiche)

SUMMERSKILL: colestasi intraepatica ricorrente benigna, senza un'evoluzione verso un danno epatico cronico

TROUSSEAU: Associazione di K pancreas e Tromboflebite cronica migrante

VERNER-MORRISON: Segni clinici del Vipoma o colera pancreatico (WDHA water diarrea, hypokalemia, achlorydia)

WILSON: Il Rame non viene eliminato nella bile ne legato a cerulplasmina (che diminuisce) ma liberato in circolo libero,
cirrosi, bradicinesia, rigidità e spasticità (nuclei della base base), alterazioni cognitive (Test Penicillammina) (AR)

ZIEVE: Epatite alcolica associata a anemia emolitica e iperlipidemia (Tipla H -> Hemolisi, Hepatopaty, Hypertriglicerid)

ZOLLINGER-ELLISON: Gastrinoma frequentemente duodenale e poi pancreatico (triangolo gastrinoma 80% dei casi),
ulcere peptiche + diarrea/esofagite

CBP: Donna – prurito e colestasi – AMA+(tipo M2) // (Quattro stadi: 1-> infiammatorio 4->cirrosi) Frequente associazione
con Sjogren,(SSc) -> Trapianto se malattia epatica scompensata

CSP: Uomo – RCU – Stenosi Biliari (colangite ricorrente con aumento transaminasi, p-ANCA) -> A. Ursodesossicolico

DIRETTA INDIRETTA GRAVITA DIFETTO

DUBIN-JOHNSON X 0/! Escrezione
ROTOR X 0/! Escrezione
GILBERT X 0/! Captazione
Tipo 1 !!!
CRIGLER-NAJAR X Coniugazione
Tipo 2 !!

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Genetica

ALBRIGHT: Osteodistrofia ereditaria da pseudoipoparatiroidismo da resistenza a PTH, si associa ad

ALPORT: Ipoacusia, GMN, alterazioni oculari X-LINED

ALSTROM: Distrofia dei coni-bastoncelli, perdita dell'udito, obesità, resistenza all'insulina e iperinsulinemia, diabete
mellito tipo 2, cardiomiopatia dilatativa, disfunzione renale e epatica progressiva.

ANGELMAN: Neurologica caratterizzata da grave ritardo mentale e dismorfismi facciali caratteristici

APERT: acrocefalosindattilia, un gruppo di disturbi da malformazioni congenite ereditarie, caratterizzato da craniosinostosi

(si veda questo termine), ipoplasia mediofacciale, anomalie delle dita delle mani e dei piedi, e/o sindattilia.

BASSEN-KORNWEIG: Abetalipoproteinemia da deficit di proteina MTP. Difetto di sintesi epatica di VLDV e

chilomicroni, atassia cerebellare, retinite pigmentosa, diarrea, steatorrea, deficit vitamine liposolubili (A D E K). (AR)

BECKER: Distrofia muscolare genetica caratterizzata da una degenerazione delle fibre muscolari legata al Cr. X, colpisce
prima arti inferiori, segno Gowers (manovra arrampicamento)

BLOOM: Bassa statura, teleangectasie facciali, fotosensibilità, tumori

BOURNEVILLE: Sclerosi tuberosa (epilessia, basso QI e angiolipomi), spesso macchie cutanee a “frassino”

COCKAYNE: Anomalo sviluppo del sistema nervoso, grave fotosensibilità e prematuro invecchiamento. (AR)

COWDEN: Amartomi multipli in diversi tessuti e rischio maggiore di sviluppare tumori maligni che interessano il seno, la
tiroide, l'endometrio, il rene e il colon-retto (Gene ATM).

CRONKHITE-CANDA: Variante (poliposi familiare) FAP con esordio giovanile associata ad alopecia e iperpigmentzione

CROUZON: Mutazione gene FGFR2 con arresto crescita ossea a livello craniale, protusione oculare e ipoplasia mascellare

DUCHENNE: Più frequente e meglio conosciuta tra le distrofie muscolari dell'infanzia (X-Linked)

EDWARDS: Trisomia 18, più frequente aneuploidia, che porta a morte intrauterina, sopravvivono raramente le femmine.

FABRY: malattia da deposito lisosomiale multisistemica (x-Linked), con segni neurologici, cutanei, renali, cardiovascolari
(cardiomegalia), cocleo-vestibolari e cerebrovascolari.

FRIEDREICH: (atassia) Malattia neurodegenerativa ereditaria caratterizzata da atassia progressiva dell'andatura e degli
arti, disartria, disfagia, disfunzione oculomotoria, perdita dei riflessi tendinei profondi, segni piramidali. (AR)

GARDNER: Variante FAP con osteomi, iperpigmentazione retinica, neurofibromi (AD)

GAUCHER: Disturbo da carenza enzimatica più comune tra le malattie da accumulo lisosomiale (Glucocerebrosidasi).
Principali sedi sono la milza, i sinusoidi epatici ed il midollo osseo. Si ha ritardo della crescita, emorragie, dolore osseo (AR)

GORDON: Peudoipoparaldosteronismo di tipo 2

FRANCESCHETTI (TREACHER-COLLINS): Ipoplasia auricolare, atresia condotti uditivi e anomalie ossiculare

(sordità trasmissiva), obliquità antimongoloide delle rime palpebrali, coloboma, schisi palatina. (AD)

HANS-SCHULLER-CRISTIAN: (istiocitosi a cellule di Langherans) triade diabete insipido, esoftalmo, lesioni ossee

HEYDE: Stenosi aortica, sanguinamento gastrointestinale per angiodisplasia

HUNTER: Mucopolisaccaridosi da deficit enzima I2S, patologia multiorganica (X-linked-R)

HUNTINGTON: Malattia ereditaria da ampliamento triplette CAG (AD)

HURLER: Mucopolisaccaridosi congenita, X-Linked

JEUNE: Distrofia toracica asfissiante, caratterizzata da arti e braccia corte e problematiche scheletriche

KALLMAN: Ipogonadismo ipogonadotropo da deficit ipotalamico di GNRH, ipoanosmia,

KARTAGENER: Patologia ciliare dell’epitelio respiratorio associata a sterilità, bronchiectasie, sinusite e situs inversus

KEARNS-SAYRE: Malattia mitocondriale caratterizzata da oftalmoplegia esterna progressiva (PEO), retinite pigmentosa
ad esordio prima dei 20 anni

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KENNEDY: malattia rara dei motoneuroni, trasmessa con modalità recessiva legata all'X, caratterizzata da atrofia dei
muscoli bulbari e prossimali.

KLIPPEL: Vene varicose e iperaccrescimento asimmetrico degli arti

KLIPPEL-FEIL: Fusione vertebre cervicali, collo corto e bassa statura, elevazione scapola

LANDOUZY-DEJERINE: Distrofia facio-scapolo-omerale

LARON: Mutazione recettore GH, nanismo e obesità

LEPRECAUNISMO: Sindrome autosomica recessiva per mutazioni gene recettore insulina (insulino-resistenza estrema),
facies dismorfica (che ricorda i leprecani irlandesi), nanismo, irsutismo.

LAURENCE-MOON-BIEDL: Autosomica recessiva con retinite pigmentosa, ritardo mentale, difficoltà nel linguaggio
e ipogenitalismo. Assenza di polidattilia o altre anomalie
LEBER: Neuropatia ottica degenerativa mitocondriale del nervo ottico, che spesso si caratterizza per una perdita improvvisa
della vista nei giovani adulti.

LEIGH: Encefalomielopatia subacuta necrotizzante progressiva definita da specifici segni neuropatologici secondari a
lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

LESCH-NYHAN: Forma più grave di deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), malattia ereditaria del
metabolismo delle purine con iperproduzione di acido urico (UAO), disturbi neurologici e comportamentali.

LI-FRAUMENI: malattia rara a trasmissione autosomica dominante che colpisce il soggetto giovane e consiste in una
predisposizione a tumori diversi (mutazione P53)

LOUIS-BAR: atassia teleangectasica con immunodeficienza umorale, si hanno infezioni, ritardo della crescita, rischio
tumori

LYNCH: Cancro al Colon (LYNCH 1) ereditario SENZA polipi per mutazione MSH2 e MLH1 (Mismatch Repair) (Criteri
Amsterdam per diagnosi), anche tumori ginecologici (LYNCH 2 mammella, utero, ovaio) (AD)

MAFFUCCI: Encondromatosi multipla ed emangiomi dei tessuti

MARFAN: Complesso disordine a carico del tessuto connettivo, che colpisce principalmente occhi, sistema circolatorio e
muscolo scheletrico, alterazione del gene FBN1 (sul cromosoma 15) che codifica per la fibrillina-1 (AD)

MARTIN-BELL: Sindrome X-fragile (espansione FMR1) causa più frequente di ritardo mentale ereditario, lieve
dimorfismo, disturbi del comportamento e macrorchidismo

McCUNE-ABRIGHT: Dsplasia fibrosa delle ossa, macchie 'caffè-latte' e pubertà precoce

MORQUIO: Mucopolisaccaidosi IV, difetti scheletrici, ritardo crescita (NO mentale!), instabilità atlanto-asiale (Recessiva)

NOONAN: Bassa statura, dismorfismi facciali (ipertelorismo, rime palpebrali rivolte verso il basso, ptosi, orecchie a basso
impianto) e difetti cardiaci congeniti (stenosi polmonare e cardiomiopatia ipertrofica). Mutazione del gene PTPN11. (AD)

PATAU: Trisomia 13 con alterazioni fisiche, del sistema nervoso, dell'apparato respiratorio e/o del cuore.

PEUTZ-JAGERS: Polipi amartomatosi multipli nello tubo digerente insieme a caratteristiche lesioni pigmentate nel derma
(mutazione PTEN). (AD)

PFEIFFER: Malattia genetica caratterizzata dalla fusione prematura di alcune ossa del cranio, e malformazioni delle mani
e dei piedi di gravità variabile

PHACE: Malformazioni fossa cerebellare posteriore, emangiomi facciali, coartazione aortica, anomalie cardiache, oculari
e delle arterie cerebrali

PIERRE-ROBIN: Micrognazia, disposizione posteriore o retrazione della lingua (glossoptosi), e ostruzione delle vie aeree
superiori

POLAND: Assenza congenita del m. pettorale, ipoplasia mammaria e polmonare con talvolta sindattilia e destrocardia

POTTER: (sequenza di…) Ipoplasia polmonare, agenesia renale, alterazione arti, facies tipica (Oligoidramnios)

PRADER-WILLI: Alterazione del cromosoma 15, principalmente disturbi ormonali che causano obesità in adolescenza.

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REFSUM: Ipoacusia neurosensoriale, cecità, atassia. Malattia perossisomiale autosomica recessiva gruppo leucodistrofie

RETT: Rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile, interessa il
sistema nervoso centrale ed è la causa più diffusa di deficit grave cognitivo (X-linked-D)

SANDIFER: Associazione di movimenti distonici, reflusso gastro-esofageo e anomala postura della testa e del collo, collo
corto e grave incurvamento della colonna vertebrale dorsale

SAN FILIPPO: Mucopolisaccaridosi II (AR)

STEINERT: Distrofia miotonica (AD)

STICKLER: Malattia ereditaria t. connettivo mutazione geni collagene con vitreo-retinopatia, sequenza di Pierre Robin,
alterazioni scheletriche e sordità neurosensoriale (10% dei casi).

STURGE-WEBER: Malattia neuro cutanea rara, caratterizzata da malformazioni capillari sul viso e malformazioni
vascolari ipsilaterali all'occhio che esitano in anomalie oculari e neurologiche di grado variabile (“macchie di vino”).

TAY-SACHS: Gangliosidosi recessiva, accumulo del ganglioside GM2 nel cervello

TURCOT: Variante poliposi adenomatosa familiare (FAP) trasmissione AD con medulloblastoma

USHER: Ipoacusia e retinite pigmentosa

VON-HIPPEL-LINDAU: Tumori pancreatici, angiomi, cisti renali, feocromocitoma (AD)

VON-RECKLINGHAUSEN: Neurofibromatosi 1, pigmentazioni “caffelatte”, mutazione NF1(RAS), rischio neoplasie

WARDENBUNG: Piebaldismo, depigmentazioni cutanee, sordità neurosensoriale, eterocromia dell'iride (AR)

WERNER: Autosomica recessiva con invecchiamento precoce esordio terza decade

WOLFRAM: Diabete insipido neurogenico, diabete mellito tipo 1, atrofia ottica, sordità neurosensoriale e dilatazione delle
vie urinarie

YOUNG: Associazione tra azoospermia ostruttiva e infezioni seno-bronchiali ricorrenti

ZELLWEGER: Rara variante di malattia da difetti perossisomiali

AUTOSOMICHE X-LINKED
DOMINANTI RECESSIVE DOMINANTI
Charcot-Marie-Tooth Atassia Friedreich FRDA Bruton BTK
Corea Hungtinton HTT Emocromatosi HFE Daltonismo
Diabete MODY2 MODY2 Febbre Mediterranea MEFV Distrofia Becker DMD
Distrofia Steinert DMPK Fenilchetonuria PAH Distrofia Douchenne DMD
Ipercolesterolemia Familiare LDL-r Fibrosi Cistica CFTR Emofilia A e B F8 e F9
Marfan FBN1 Omocistinuria CBS Hunter
ME1 e
MEN1 e MEN2 Willson ATPB7 Lesch-Nyhan HPRT1
RET
Neurofibromatosi 1 e 2 NF1 e NF2 Wiskott-Aldrich WAS
Policistosi renale 1 PKD1 RECESSIVE
Porfirie Ipofosfatemia PHEX
Poliposi intestinale APC Rett MECP2
Sclerosi Tuberosa TSC1 e 2 RIPARAZIONE DNA
Sferocitosi Anemia Fanconi
MITOCONDRIALI Bloom BLM
Kearns-Sayre Cockayne ERCC6
Leight MTATP6 LYNCH MSH1
Neuropatia ottica Leber MT-ND1 Xeroderma pigmentoso XPA

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Ginecologia

ASHERMANN: Presenza di sinechie intrauterine formatesi in seguito ad un intervento, infertilità ed amenorrea

BRENNER: Raro tumore dell’ovaio derivante da residui embrionali, frequente in donne dopo la menopausa. Benigno a
lenta evoluzione, che non recidiva mai e solo in casi molto rari si ha un’evoluzione maligna.

COUVELAIRE: Emorragia massiva retroplacentare che dall’utero giunge al peritoneo, scarse perdite vaginali
(problematiche di contrattilità uterina)

FITZ-HUGE-CURTIS: rara complicanza della malattia infiammatoria pelvica che coinvolge la capsula
epatica con aderenze (Solitamente infezione da Clamidioa o Gonorrea)

HELLP: Complicanza preeclampsia con emolisi, piastrinopenia, epatopatia (transaminasi ↑) (Hemolisi, Liver, LowPlatlets)

KRUKENBERG: Metastasi ovaio carcinoma gastrico (Caduta peritoneale)

MEIGS: Tumore ovarico benigno solido (fibroma, tecoma, ecc.) associato a versamento peritoneale e pleurico (liquido
ascitico filtrato attraverso diaframma)

MONDOR: Tromboflebite delle vene toracoepigastriche con mastodinia e arrossamento toracico, buona prognosi

MORRIS: Insensibilità agli androgeni (non ha abbozzo di utero e vagina, ha testicoli in sede intra-addominale)

NETTER: Occlusione uterina da tubercoloma genitale (TBC genitale)

PAGET: Tumore mammario infiltrante il dotto del capezzolo con successiva invasione cutanea (rossore e bruciore al CAC)

PRES: sindrome da leucoencefalopatia posteriore reversibile, è caratterizzata da mal di testa, stato confusionario,
convulsioni e perdita di vista. Può presentarsi in caso di ipertensione maligna, eclampsia e alcuni trattamenti sanitari.

REIFESTEIN: Resistenza androgenica incompleta (parziale insensibilità agli androgeni), a “metà tra maschio e femmina”

ROKITANSKY: Agenesia Mülleriana, rara malformazione congenita femminile causata da un alterato sviluppo dei dotti
di Müller, cui consegue l'assenza di utero e tube e variabili malformazioni della porzione prossimale della vagina.

SWYER: Disgenesia 46 XY ( mutazione SRY) (Fenotipicamente FEMMINA), non si produce Testosterone (abbozzi utero)

STEIN-LEVENTHAL: PCOS (LH/FSH >2,5)

Immunologia

ATASSIA TELEANGECTASICA: Associazione tra SCID ed atassia cerebellare progressiva. (Gene ATM) (AR)

BRUTON: Agammaglobulinemia X-linked, infezioni batteriche ricorrenti assenza o quasi di linfociti B (mutazione BTK)

CASTLEMAN: Amartoma linfonodale benigno, 2 tipi, forme diffuse sono HHV8 correlate

CHEDIAK-HIGASHI: Albinismo, nistagmo, suscettibilità alle infezioni per anomalie funzionali dei granulociti

COGAN: Malattia autoimmune di origine sconosciuta caratterizzata da una malattia infiammatoria oculare e segni
audiovestibolarI. I segni sistemici possono essere presenti in oltre il 70% dei casi.

DiGEORGE: Aplasia timica con malformazioni cardiache, paratiroidee (tetania)

DUNCAN: Malattia linfoproliferativa associata all’X

GIOBBE (JOB): Sindrome iper-IgE con tipiche lesioni cutanee, infezioni piogeniche

LAD: Deficit adesione leucocitaria, infezioni ricorrenti di cute e mucose, ne esistono 3 tipi, tipo 2 è sindromico (fenotipo
Bombay), spesso deficit integrina (CD18)

OMENN: Immonodeficienza combinata grave con ipereosinofilia

SCID: Immunodeficienza combinata grave, deplezioni linfociti T e B (talvolta manca IL2-R nella forma meno grave)
difficilmente si supera primo anno di vita (X-Linked)

WISKOTT-ALDRICH: Associazione di eczema con trombocitopenia e diminuzione IgM (aumento IgE) (X-linked-R)

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WHITAKER: Sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 1

WHIM: Verruche, ipogammaglobulinemia, ipercellularità midollare e infezioni ricorrenti, dovute a mutazione CXCR4

Infettive

BANNAWARTH: Meningoradicolite (spinale) linfocitica causata da Borrelia

DOGUET: Angina durante Tifo (salmonella)

FOURNIER: Gangrena perineale post chirurgica

KATAYAMA: Febbre da schistosoma (febbre, brividi, nausea, ipereosinofilia, orticaria tosse) post infezione. S. Heatobium-
> tropismo per vescica, entrano da cute (come Strongyloides) (sono trematodi) -> Praziquantel (trema il verme)

LOEFFLER: (variante Loeffler-Like) Polmonite da migrazione Strongiloide (Ivermectina) o Anchilostoma (Albendazolo)

RITTER: Sindrome cute scottata post stafilococcica

WEIL: Leptospirosi diffusa con ittero, ARDS, emorragia polmonare (fase leptospiremica poi leptospirurica)

Nefrologia – Urologia

ACIDOSI TUBULARE
AT1: Blocco scambiatore Na/K (dove agisce Aldosterone) T. Distale // (AT3 è mista) (AD)
AT2: Blocco trasportatore Na/HCO3 (target acetazolamide, alterazione presente anche nella Fanconi) T. Prox.
AT3: Mista ed estremamente rara
AT4: Mancata risposta dei tubili distali all’aldosterone

BARTTER: Tubulopatia autosomica recessiva caratterizzata da un'alcalosi ipokaliemica, perdita di sali (K+) e ipotensione,
associata a una ipercalciuria (come “diuretico ansa cronico”)

BERGER: Depositi mesangiali di IgA (La più frequente nell’adulto! Talvolta post-infettiva)

CACCHI-RICCI: Rene a spugna midollare, AD, dilatazione dotti Bellini, spesso asintomatica, predispone litiasi

FANCONI: (Non è l’anemia!) Tipo 1 Difetti nel riassorbimento tubulare prossimale che causano glicosuria, fosfaturia,
aminoaciduria generalizzata e perdita di HCO3. Può essere ereditaria (spesso associata a cistinuria) o acquisita (farmaci,
trapianto renale, mieloma, amiloidosi, intossicazioni). Nel bambino si ha rachitismo ipofosfatemico, poliuria e polidipsia,
con acidosi tubulare renale e ipokaliemia (nell'adulto osteomalacia, acidosi e debolezza muscolare). Tipo 2 (acidosi tubulare
renale) si perdono solo ioni bicarbonato.

FOURIER: Fascite necrotizzante genitali maschili da Streptococco. Emergenza chirurgica, exeresi immediata (Diabetici!)

GITELMAN: Malattia del tubulo contorto distale dove si perdono sali, è caratterizzata da ipokaliemia e ipomagnesemia
oltre che ipocalciuria. (Come intossicazioni da Tiazidici)

KIMMELSTIEL-WILSON: Forma di Glomerulosclerosi di stadio IV che si presenta nella nefropatia diabetica

LIDDLE: Pseudoiperaldosteronismo da eccessivo riassorbimento sodio (iperattività trasportatore) e perdita di potassio e

H+, si utilizza Amiloride

MURBLE: Glicosuria SENZA iperglicemia

QUEYART: Precancerosi porzione distale del pene

WUNDERLICH: Emorragia retroperitoneale causata da Angiomiolipoma (frequente all’esordio)

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Meccanismi diuretici e patologie varie (con coinvolgimento dei trasportatori)

Neurologia

ANTON: Cecità corticale con inconsapevolezza del deficit visivo (lesione bilaterale occipitale)

BALO’: Sclerosi concentrica, patologia demielinizzante variante della SM, ma più severa e rapida

BENEDIKT: caratterizzata da paralisi del III nervo cranico omolaterale, emiparesi ed emiatassia controlaterale.

BERNARD-HORNER: restringimento rima palpebrale, enoftalmno, miosi, ptosi dal lato della lesione

BINSWANGER: Demenza vascolare con interessamento diffuso della sostanza bianca, con ipertensione e aterosclerosi

BLAINT: paralisi psichica di sguardo lesione bilaterale lobo occipitale

BROCA: Disturbo del linguaggio che consiste nella perdita o limitazione della capacità di espressione del linguaggio parlato
o scritto, detta anche “Afasia motoria”

BONNET: Quadro clinico caratterizzato da allucinazioni visive in pz con danno cerebrale ma mentalmente lucido

CADASIL: Arteriopatia cerebrale dominante con infarti sottocorticali e leuco encefalopatia (NOTCH3)

CHARCOT-MARIE-TOOTH: Neuropatia ereditaria che interessa i nervi periferici. Fa parte delle malattie neuromuscolari
poiché danneggia indirettamente anche i muscoli. (AD)

DANDY-WALKER: Malformazione congenita del cervello con allargamento del quarto ventricolo, assenza di una parte
del cervelletto, e allargamento della fossa cranica posteriore. Ritardo di sviluppo e disfunzioni cerebellari.

DEJERINE-ROUSSY: Sindrome alterna talamica con riduzione della sensibilità superficiale e profonda, emiatassia, dolori
violenti spontanei o provocati al minimo contatto, movimenti coreo-atetosici e tremori, emiparesi o emiplegia, dal lato
opposto della lesione talamica (raramente emianopsia omonima)

DEVICH: Neuromielite ottica distinta dalla SM, positività anti-NMO e AQP4 (acquaporina), problematiche T. Encefalico

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FOSTER-KENNEDY: Ependimoma (sfenoidale) che causa anosmia, atrofia ottica e papillledema

GERSTMANN: Agrafia, acalculia, agnosia digitale, disorientamento, lesione del lobo parietale dominante.

HALLERVODEN-SPATZ: (AR) Neurodegenerativa associata a deficit pantotenato chinasi (depositi Fe+)

ISAACS: Patologia placca neuromuscolare con IgG anti canali K pre-sinaptici (VGKCs) (spesso paraneoplastica)

JANZ: La sindrome di Janz (epilessia mioclonica giovanile) presenta crisi tonico-cloniche generalizzate e mioclonie che si
verificano tipicamente al risveglio. La privazione di sonno e l'assunzione di alcol sono fattori scatenanti.

LAMBERT-EATON: Sindrome miastenica provocata da IgG contro i canali V/dip presinaptici (colinergici) caratterizzata
da debolezza muscolare fluttuante e disfunzione SNA, si associa spesso a SCLC. Tratt. sintomatico e steroideo

LANDRY: Guillan-Barrè

LENNOX-GESTAU: Simile a WEST ma prognosi infausta con triade Epilessia, Ritardo mentale, alterazioni EEG

LHERMITTE: Dolore a scossa colonna e arti nel movimento del collo da lesione cervicale cordoni posteriori (sclerosi
multipla, spondilosi cervicale, mielopatia radiazioni)

LOU-GEHRIG: Sclerosi laterale amiotrofica

MARCHIAFAVA-BIGNAMI: Demielinizzazione del corpo calloso che si manifesta in alcolisti cronici e pz malnutriti

MEIGE: malattia neurologica rara che si caratterizza per la compresenza di blefarospasmo e distonia oromandibolare

MELKERSSON-ROSENTHAL: Paralisi facciale ripetuta, edema facciale, lingua a carta geografica

MILLARD-GUBLER: Sindrome alterna, lesione pontina ventrale con emiparesi controlaterale e diplopia omolaterale

MILLER-FISHER: Variante rara della Guillain-Barre che interessa i nervi cranici (Con anticorpi GQ1B!)

MOEBIUS: Paralisi facciale centrale bilaterale, deficit sviluppo nuclei del VII

MOLLARET: Meningite ricorrente da Herpes-virus (Frequente giovani)

MORTON: aumento di volume di un nervo sensitivo interdigitale per fibrosi (Neuroma), solitamente quello passante nel
terzo spazio intermetatarsale, provocato da uno stimolo irritativo cronico di natura meccanica

MOYAMOYA: Patologia legata all'angiogenesi, causata da una stenosi progressiva delle arterie cerebrali della base del
cervello.

PARINAUD: malattia neurologica causata da una lesione a carico del tetto del mesencefalo con paralisi dello sguardo verso
l'alto

PERRY-ROMBERG: Emiatrofia facciale progressiva

PICK: Demenza fronto-temporale (AP atrofia e presenza di corpi di Pick) con cambiamento precoce della personalità e del
comportamento sociale con conservazione relativa della funzione mnemonica, spesso agitazione psicomotoria.

RAMSAY-HUNT: 1 Rara forma di degenerazione cerebellare caratterizzata da epilessia, atassia, tremore e demenza.
2 Sindrome da riattivazione del virus HZV a livello del ganglio genicolato con paresi facciale, ipoacusia, vertigine e dolore.
3 Chiamata anche malattia di Hunt o Artisan è una neuropatia di origine professionale sulla branca palmare dell’ulnare.

STEELE-RICHARDSON-OLSWESKI: Accumulo patologico proteina Tau, sindromi parkinsoniane, paralisi sguardo,

scarsa risposta L-dopa
STRACHAN: Neurite multipla con neuropatia ottica, uditiva e periferica dolorosa in popolazioni denutrite

SYDENHAM: Corea secondaria acquisita in seguito a febbre reumatica, spesso tende ad autolimitarsi

WALLEMBERG: Sindrome midollare laterale causata da ostruzione della PICA (arteria cerebellare inferiore)

WEBER: infarto mesencefalico con paralisi del nervo oculomotore ed emiparesi controlaterale o emiplegia

WERNIKE: Afasia fluente che comporta problemi sia nella comprensione del linguaggio sia nella produzione

WERNIKE-KORSAKOFF: Disorientamento, deficit della memoria, confabulazione ed instabilità posturale per deficit
Tiamina (alcolisti o malnutriti). (Korsakoff se evolve in psicosi). CARENZA B1 (Tipica CONFABULAZIONE)

32
WEST: Epilessia con spasmi infantili autolimitante, si hanno ritardo mentale e alterazioni EEG (VIGABATRIN e ACTH)

WESTON-HURTS: Forma fulminante malattia demielinizzante

WOHLFART-KUGELBERG-WELANDER: atrofie muscolari spinali (SMA III) esordio giovanile e decorso lento

Oculistica

COATS: Forma idiopatica di teleangectasia retinica (monolaterale) con essudati che portano a distacco, strabismo e cecità

IRVINE-GASS: Edema maculare cistoide per rottura barriera emato-retinica in seguito ad interventi operatori di cataratta

POSNER-SCHLOSSMAN: Caratterizzata da ricorrenti attacchi di glaucoma acuto ad angolo aperto con iridociclite

TERSON: Emorragia nel corpo vitreo dell'occhio umano, in associazione con emorragia subaracnoidea

WEILL-MARCHESANI: Congenita, malformazioni del cristallino con glaucoma, cataratta e bassa statura

VOGT-KOYANAGI-HARADA: Uveite essudativa bilaterale con coinvolgimento meningeo (freq. Giovani donne)

Ortopedia

BLOUNT: Tibia vara dovuta ad alterazione dei processi di ossificazione

DEJERINE-KLUMPK: Paralisi radici C8-T1 (mano ad artiglio. Anche in SLA) (Riflesso Moro Normale)

DE QUERVAIN: Infiammazione degli estensori brevi e lunghi del pollice (Tenosinovite)

ERB-DUCHENNE: Paralisi più frequente, plesso brachiale radici C5-C6 (mano a cameriere) (Moro Asimmetrico)

KIENBOK: Osteocondrite semilunare

KOHLER I: Osteocondrite scafoide tarsale

KOHLER II: Osteocondrite metatarsi

KONIG: Osteocondrite dissecante condilo mediale femore

FORESTIER: o DISH è una patologia con incerta eziologia caratterizzata da apposizione ossea diffusa e migrante che
coinvolge in primo luogo i legamenti intervertebrali con assenza di evidenti alterazioni discali o osteoartrite e sacroileite.

HAGLOUD: osteite deformante calcagno

LEGG-CALVE-PERTHES: Necrosi avascolare nucleo accrescimento femore prossimale

OSGOOD-SCHLATTER: Apofisite da trazione adolescenziale a livello tibiale per azione del t. rotuleo

PAGET: Patologia cronica dello scheletro dell'adulto in cui il turnover osseo è accelerato in alcune aree definite. La normale
matrice è sostituita da osso indebolito e rarefatto. Può provocare insorgenza graduale di dolore osseo o deformità.

PANNER: osteocondrosi pediatrica del capitello omerale caratterizzata dal coinvolgimento dell'arto superiore dominante

PELLEGRINI-STIEDA: Ossificazione dell'inserzione prossimale del LCM all'epicondilo mediale del femore.

SCHEUERMAN: Osteocondrosi che provoca alterazioni localizzate nei corpi vertebrali che portano a lombalgia e cifosi,
si manifesta nell'adolescenza ed è leggermente più frequente tra i ragazzi

SEVER: Osteocondrite calcagno

SINDING-LARSEN-JOHANSSON: Apofisite da trazione rotulea (come uno “Schlatter della rotula”)

SUDECK: Sindrome da dolore regionale (distrofia simpatica), sindrome algodistrofica con iperattività simpatica in risposta
a lesioni tissutali, spesso dopo rimozione gesso. Tipo 1 senza lesione nervosa, Tipo 2 con lesione nervosa

WOLKMANN: Sindrome compartimentale che coinvolgendo i muscoli dell’avambraccio porta a contrattura ischemica di
questi ed esita in una mano ad artiglio

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Otorinolaringoiatria

FREY: Post parotidectomia si ha sudorazione con arrossamento della guancia durante i pasti (le fibre nervose parotidee
legano le ghiandole sudoripari)

GERHARDT: Paralisi paramediana corde vocali

GRADENIGO: Paralisi 6° nervo cranico con nevralgia del trigemino da frattura apice della rocca petrosa (anche
complicanza di otite media purulenta)

LEMIERRE: Sepsi post-tonsillite, tromboflebite giugulare settica

LUDWIG: (Angina) Infezione dello spazio sottomandibolare e sottolinguale con dolore e disfagia

MIKULICZ: Tumefazione bilaterale ghiandole salivari e lacrimali IgG4 correlata, possibili xerostomia e xeroftalmia

MINOR: Deiscenza del canale semicircolare superiore, comparsa di vertigine in seguito a forti rumori o aumento pressione
nel condotto uditivo esterno

PAUL-VINCENT: Angina ulcero-membranosa caratterizzata da ulcerazione biancastra, profonda, a bordi irregolari su una
o entrambe le tonsille, ricoperta da essudato grigiastro facilmente staccabile

PFAPA: Faringo-tonsillite periodica

RIGEL: Paralisi in adduzione corde vocal

TOLOSA-HUNT: Processo granulomatoso del seno cavernoso con oftalmoplegia unilaterale, dolore orbitario e nella
regione del primo ramo del trigemino.

ZIMSSEN: Paralisi in abduzione corde vocali

Pediatria

ALGILLE: Colestasi cronica da paucità dei dotti biliari interlobulari, stenosi periferica dei rami dell'arteria polmonare,
anomalie dei segmenti vertebrali, facies caratteristica, retinite pigmentosa e displasia renale.

ARNOLD CHIARI: Rara malformazione fossa cranica posteriore (tipo I e tipo II) con protrusione materiale cerebrale,
nella I erniano le tonsille e nella II abbiamo anche il Verme e le tonsille arrivano a C2

AVERY: Tachipnea transitoria o RDS tipo 2 neonatale

BECKWITH-WIEDEMANN: Onfalocele, macrosomia, macroglossia, micrognazia, nevo flammeo facciale, fessure del
padiglione auricolare, maggior rischio tumori (Wilms, Epatoblastoma), ipoglicemia refrattaria

BOCHDALEK: Ernia diaframmatica congenita più frequente (posterolaterale SX)

CAROLI: Malattia epatica rara caratterizzata da dilatazioni cistiche non ostruttive dei dotti biliari intraepatici e (talvolta)
extraepatici. Può essere asintomatica o portare allo sviluppano di calcoli intra- o extra-epatici, che possono esitare in colangiti
ricorrenti (con batteriemia e sepsi) e pancreatite acuta.

CLUTTON: Sinovite del ginocchio, possibile comparsa nella sifilide congenita

DENYS-DRASH: Tumore di Wilms, nefropatia e alterazioni organi genitali

HEINER: Sindrome da ipersensibilità neonatale polmonare indotta dagli alimenti, con emosiderosi polmonare, emorragia
intestinale, anemia, scarsa crescita. Il quadro migliora con l'eliminazione del latte dalla dieta

LARON: resistenza al GH per mutazione del recettore; ritardo di crescita e dismorfismi, GH enormemente aumentato e
IGF1 molto basso (e non aumenta se somministrazione GH)

MCLEOD-SWYER-JAMES: Manifestazione della bronchiolite obliterante post infettiva che altera lo sviluppo polmonare
per obliterazione dell’arteria polmonare

MORGAGNI: Ernia diaframmatica congenita parasternale anteriore o retrosternale

PARROT: Pseudoparalisi riguardante una o più estremità, secondaria a lesioni ossee in neonati affetti da sifilide congenita

PEPPER: Interessamento epatico diffuso con aumento transaminasi per neuroblastoma associato ad epatomegalia

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SOTOS: Facies caratteristica, iperaccrescimento del corpo nelle prime fasi di vita associato a macrocefalia e disabilità
intellettiva da lieve a grave.

VACTERL: Malformazioni vertebrali, anorettali, tracheali, esofagee, cardiache, renali, del radio e degli arti

WAGR: Wilms, aniridia, malformazioni genitourinarie, ritardo mentale

WILSON-MIKYTI: Malattia di neonati prematuri caratterizzata da insufficienza respiratoria progressiva con cianosi e
polipnea.

Pneumologia

CAPLAN: Pneumoconiosi più Artrite Reumatoide

HAMMAN-RICH: Polmonite interstiziale acuta con ARDS, prognosi infausta o cronicizzazione (talvolta guarigione)

HEERFORDT: Febbre uveo-parotidea, forma extrapolmonare di Sarcoidosi con paralisi del Faciale

LOEFFLER: Forma di disturbo polmonare eosinofilo caratterizzata da sintomi respiratori lievi (il più delle volte con tosse
secca), opacità polmonari fugaci e migranti, e da eosinofilia nel sangue periferico

MENDELSON: Polmonite chimica da aspirazione di contenuto gastrico

MOUNIER-KUHN: Malattia congenita che si associa a bronchiecttasie e tracheomegalia, infezioni ricorrenti

OVERLAP: OSAS+BPCO

PANCOAST: Irritazione strutture poste nell’apice polmonare (plesso brachiale) solitamente su base neoplastica (K. apicale)

PICKWICK: Sindrome da obesità-ipoventilazione (OHS), comporta insufficienza respiratoria ipercapnica compensata con
sonnolenza diurna

WILLIAM-CAMPBELL: Carenza cartilagine bronchiale (bronchiectasie congenite)

Psichiatria

BIRQUET: Disturbo da somatizzazione

CAPGRAS: Chi ne è colpito vive nella ferma convinzione che le persone a lui care siano state rimpiazzate da replicanti o
da impostori a loro identici.

DE CLERAMBAULT: Disturbo delirante cronico erotomaniacale

DIOGENE: Disturbo da accumulo

FREGOLI: Convinzione di essere perseguitati da una persona che può camuffarsi addirittura per colpire

GANSER: Stato confusionale, disorganizzazione del linguaggio, demenza e allucinazioni in momenti di stress

GELLINEAU: Narcolessia (attacchi di sonno), Cataplessia (perdita tono muscolare dopo emozioni), paralisi del sonno,
allucinazioni

KLEINE-LEVIN: Ipersonnia nei maschi adolescenti da causa sconosciuta

KLUVER-BUCY: Apatia, iperoralità, ipersessualità

MAGNAN: parassitosi delirante, nota anche sindrome di Ekbom (spesso associata a cocaina o anfetamine)

MUNCHAUSEN: Disturbo fittizio, falsificazione di sintomi fisici o psicologici con la motivazione di assumere il ruolo del
malato (madri inventano sintomi a figli)

PANDAS: Variante del DOC in età infantile che si associa a tic motori, corea e infezione da SBEGA (streptococco b-
emolitico gruppo A)

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Reumatologia

BEHCET: Afte orali, afte genitali, problematiche oculari (uveiti, neuriti, glaucoma, retiniti) più sintomatologie diffuse al
sistema muscoloscheletrico, cardiovascolare e renale (vasculiti vari vasi, anche vene medio calibro)

BLAU: Malattia infiammatoria sistemica rara, caratterizzata da artrite granulomatosa a esordio precoce, uveite e rash
cutaneo. (Classificata in precedenza come sarcoidosi a esordio precoce)

BUERGER: tromboangioite obliterante migrante (aspetto a cavatappi), sospensione definitiva dal fumo di sigaretta!

BUSCHKE: Sclerodermia che si presenta a livello cervicale, si associa ad infezione streptococcica

CHURG-STRAUSS: (Granulomatosi eosinofila con poliangioite) Vasculite sistemica dei piccoli vasi, colpisce
sia arterie (arteriole) che vene (c-ANCA)

CREST: Sclerosi sistemica cutanea localizzata (Calcinosi, REynoud, Sclerodattilia, Teleangectasia)

EALES: Vasculite retinica isolata che colpisce i giovani adulti con emorragie recidivanti nella retina e vitreo e cecità

FELTY: Associazione Artrite reumatoide, Splenomegalia e Neutropenia con elevati livelli di FR (HLA-DR4), si possono
associare dimagrimento, crioglobulinemia, iperpigmentazione cutanea e ulcere.

GOODPASTURE: Si hanno anticorpi diretti contro la catena α-3 (collagene IV) della membrana basale dei glomeruli
renali e degli alveoli polmonari .Comporta glomerulonefrite e da emorragie interstiziali polmonari a rapida evoluzione.

JACCOUD: Artropatia con frequenti lussazioni riducibili (instabilità tendini e legamenti) frequente in LES

KAWASAKI: vasculite che a volte interessa le arterie coronariche che tende a presentarsi in neonati e bambini tra 1 anno
e 8 anni. Essa è caratterizzata da febbre prolungata, esantema, congiuntivite, infiammazione mucosa e linfoadenopatie.

KELLEY-SEEGMILLER: Gotta e urolitiasi in età giovanile

LESCH-NYHAN: Gotta, urolitiasi, ritardo mentale, corea e anemia megaloblastica in età giovanile

LIBMAN-SACKS: Endocardite associata con LES (con APS)

LOFGREN: Forma acuta di sarcoidosi con eritema nodoso, uveite, adenopatie ilari, febbre ed artralgie, risponde ai FANS

MILWAUKEE: Artropatia distruttiva (spalla e ginocchio), si associa a idrossiapatite nella sinovia

PAN: (Poliarterite nodosa) Vasculite necrotizzante sistemica che colpisce tipicamente arterie muscolari di medio calibro e
occasionalmente piccole arterie muscolari, con conseguente ischemia tissutale secondaria. (c-ANCA)

PONCET: Forma reattiva che colpisce pazienti affetti da TBC viscerale (artrite poliarticolare simmetrica)

REITER: Infiammazione articolare asettica in seguito a processo infettivo in diversa sede (latenza 1 mese), triade Artrite,
Congiuntivite e Uretrite (Cant pee, cant see, cant climb a three)

SAPHO: (Sinovite, Acne, Pustolosi, Iperostosi e Osteite) è una malattia autoinfiammatoria, caratterizzata dall'associazione
tra un interessamento dei neutrofili della cute e un'osteomielite cronica.

SCHONLEIN-HENOCH: Vasculite da IgA (porpora anafilattoide) è una forma acquisita (infezioni) di vasculite dei piccoli
vasi con depositi simili alla Berger, può colpire vari organi

STILL: associata ad Artrite giovanile (<16aa) febbre elevata soprattutto serotina, lesioni orticarioidi, splenomegalia,
linfoadenomegalie, dolore muscolare, pericardite/pleurite (spesso associata a sindrome attivaz. Macrofagica MAS)

TAKAYASU: Anche malattia senza polso, è una vasculite granulomatosa dei grandi vasi, prevalentemente giovani donne
con claudicatio, disturbi visivi, angina, dolori addominali ed ipertensione polmonare. Risposta granulomatosa con cellule
giganti e necrosi non caseosa centrale.

WEGNER: granulomatosi associata a poliangioite è una vasculite necrotizzante su base autoimmune dei piccoli e medi vasi
che interessa il sistema respiratorio e frequentemente i reni. (p-ANCA)

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 TEST
Cardiovascolare

ALLEN: utilizzato per valutare l'afflusso di sangue alla mano ed in particolare la pervietà delle arterie radiale ed ulnare

PERTHES: Pervietà sistema venoso profondo

SCHWARTZ: Valutazione stato valvolare della safena interna ed esterna

TRENDELENBURG: Per valutare l’efficienza del sistema venoso superficiale

Ematologia

HAM: Emoglobinuria parossistica notturna, si incubano emazie del paziente con siero acidificato

ITANO-PAULING: Per diagnosi di anemia falciforme (si unisce sangue ad acqua distillata)

MIXING: Se rivaluta aPTT su un campione costituito per 50% dal plasma del paziente e per 50% dal plasma di riferimento
del laboratorio. Se aPTT normalizzato = deficit di un fattore della via intrinseca. Se ancora anormale = ab inibitori dei fattori
della coagulazione

SCHILLING: Dosaggio vitamina B12 (si somministra vitamina radiomarcata e se escrezione normale e deficit alimentare,
se ridotta deficit assorbimento)

Endocrinologia

LIDDLE: Cushing -> Tipo I prolungato (cortisone a basse dosi per 48h) Tipo 2 dose singola la sera prima (alte dosi 8mg)

MILLER: Test disidratazione per diabete insipido

NUGET: Cusching ->Test soppressione rapida (1mg desametasone la sera pria) per screaning ipercortisolismo

O'SULLIVAN: Screening diabete gestazionale tra 24^ e 28^ settimana di gestazione

SYNACTHEN: Test di stimolo con ACTH

Igiene

OR: Odds Ratio-> Studi retrospettivi (Caso-Controllo). Sovrastima la forza associativa, utile nelle malattie rare. (AD/BC)

RR: Risk Ratio-> Studi prospettici (Coorte, clinico). Offre la stima migliore. (A/A+C)/(B/B+D)
𝑆𝑒𝑛𝑠𝑖𝑏𝑖𝑙𝑖𝑡à
RVP: Rapporto Verosimiglianza Positivo-> // definisce in caso di esito positivo quante volte è più probabile che
𝑇𝐹𝑃
il paziente sia malato piuttosto che sano.
𝑇𝐹𝑁
RVN: Rapporto Verosimiglianza Negativo-> // con test negativo c’è probabilità RVN volte di avere un soggetto
𝑆𝑝𝑒𝑐𝑖𝑓𝑖𝑐𝑖𝑡à
malato rispetto ad uno sano-> test =1 non utile, 0,5-1 poco utile, 0,2-0,5 talvolta utile, 0,1-02 utile, <0,1 definitivo
𝑉𝑃
S: Sensibilità-> Validità interna, probabilità malato di essere positivo // 1-Sens. = Tasso Falsi Negativi (TFN)
𝑀𝑎𝑙.𝑇𝑜𝑡

𝑉𝑁
SP: Specificità-> Validità interna, probabilità sano di essere negativo // 1-Spec. = Tasso Falsi Positivi (TFP)
𝑆𝑎𝑛.𝑇𝑜𝑡

𝑉𝑃 + 𝑉𝑁
VG: Valore globale (Accuratezza)-> Validità esterna // indica la percentuale di risultati Reali forniti
𝑇𝑜𝑡.𝐶𝑎𝑚𝑝𝑖𝑜𝑛𝑒

𝑉𝑁
VPN: Valore predittivo positivo-> Validità esterna // probabilità di - di essere sano
𝑇𝑜𝑡.𝑁𝑒𝑔.

𝑉𝑃
VPP: Valore predittivo negativo-> Validità esterna // probabilità di + di avere la malattia
𝑇𝑜𝑡.𝑃𝑜𝑠.

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Immunologia

COOMBS (diretto): permette di determinare la presenza di autoanticorpi (auto-Ab) adesi alla superficie degli eritrociti.

COOMBS (indiretto): permette di determinare la presenza di anticorpi anti-eritrocitari liberi nel plasma

ELISA (per HIV): gp41 e gp120 -> se positivo si ripete e poi WESTERN-BLOT (identifica proteine) // Nella EARLY
DETECTON si cerca l’antigene p24 (IV generazione)

PAUL-BENNEL: Anticorpi Eterofili (Mononucleosi)

WIDAL: Test utilizzato nel sospetto di Febbre Tifoide

WRIGHT: Diagnosi Brucellosi

Ginecologia

BISHOP: Valuta la distensione e l’accorciamento cervicale, si usa nell’induzione del travaglio

KLEIHAUER-BETKE: Test per valutare l’ammontare della HbF trasferita dal feto alla madre

HUNTER: post-coitale per valutare infertilità da incompatibilità seme uomo con donna

MAP: Test che consiste nel simulare una fase progestinica, positivo se causa mestruazione nella PCOS

RMI: prevede l'utilizzo dei seguenti parametri: ECOGRAFIA + STATO MENOPAUSALE + CA125. Se è > 200 esso
indica un rischio significativo che la cisti ovarica sia maligna

SCHILLER: Durante colposcopia per biopsia mirata di aree iodio negative con epitelio anomalo

Nefrologia - Urologia

HCO3: Da carico, per valutare presenza di Acidosi Tubulare 2 (AT2)

STAMEY: Analisi liquido ottenuto dopo massaggio prostatico per valutare cause infettive (non eseguire se prostatite acuta)

UACR: Miglior esame per valutare Nefropatia Diabetica (screening) –> ratio albumina/creatinina >30 diagnostico

Neurologia

TENSILON: Test che consiste nell’iniettare un potente anticolinesterasico per diagnosi di Miastenia Gravis (riduz. sintomi)

Oculistica

AMSLER: Si fa osservare griglia su fondo bianco (utile per valutare metamorfopsie)

HESS-LANCASTER: Valuta controllo muscoli oculari

HIRSCHBERG: Valuta riflesso corneale per indagare problemi visivi (es. strabismi nei bambini)

Ortopedia

APLEY: Valutazione meniscale, paziente prono ginocchio flesso rotazione tibia verso interno/esterno

BARLOW: Come Ortolani ma Adducendo le gambe (Positivo nella displasia congenita Anca)

BRAGARD: stesso significato Lasegue dolore alla dorsiflessione passiva del piede

FINKELSTEIN: Tendinite De Quervain (dolore alla deviazione ulnare del pugno chiuso includendo il pollice)

HOOK: Valuta rottura tendine distale bicipitale (si “aggancia” il tendine con il dito ad “uncino”)

JACK’S: Valuta mobilità e correggibilità piede piatto

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JERK: (PIVOT-SHIFT), positivo insufficienza funzionale legamento crociato anteriore

KIRK-WHATSON: viene utilizzato per la valutazione della lesione del legamento scafo-lunato.

LACHMAN: Valutazione lesione LCA con paziente supino e ginocchio tra i 15° e i 30°

LASEGUE: Dolore alla flessione della coscia sul bacino con arto inferiore in estensione-> radicolopatia L4-L5 e L5-S1

MCMURRAY: Valutazione meniscale, paziente supino estensione del ginocchio mentre tibia ruotata verso
interno/esterno non va effettuato in fase acuta o se lesione del legamento collaterale (falso positivo)

ORTOLANI: Flettendo le cosce ad angolo retto rispetto al bacino, si afferrano le ginocchia col palmo della mano, si impone
alle cosce un movimento in sequenza di flessione, abduzione e rotazione esterna. Positivo lussazione congenita dell’anca.

PHALEN: Interessamento nervo mediano, si contrappongono i dorsi delle mani (es. tunnel carpale)

PREISER: Necrosi avascolare dello scafoide

TINEL: test di provocazione tramite compressione che mette in evidenza una irritazione nervosa (solitamente n. mediano)

THOMPSON: Manovra compressiva su tricipite della Sura per valutare rottura tendine achilleo

WASSERMAN: Positivo ernia lombare L3-L4, dolore alla flessione della gamba sulla coscia (Lasegue inverso)

Otorinolaringoiatria

BABINSKY-WEIL: Test della marcia a stella. Positivo se si ha lateralizzazione (deviazione) dal lato malato durante la
marcia avanti/indietro ad occhi chiusi (assenza controllo visivo). Scarso uso clinico.

BARANY: Paziente seduto ad occhi chiusi con braccia estese, se positivo lateralizzano verso lato malato (deff. labirintico)

BOEL: Screening neonatale di della funzionalità uditiva utilizzando stimolo uditivo. (Storicamente si usa campanella)

DIX-HALLPIKE: Patognomonico di VPPB se si ha nistagmo in base agli stimoli che scatenano VPPB

FOWLER: Valuta Recruitment

FUKUDA/UNTERBERGER: Lateralizzazione dal lato malato durante la marcia sul posto ad occhi chiusi

GLICEROLO: Ha effetto osmotico e somministrandolo migliora udito in corso di Menier

NEER: Dolore flessione del braccio in massima intrarotazione, positivo in conflitto sub-acromiale

RINNE: Confronto tra durata di via aerea e ossea (con diapason su singolo orecchio); positivo nel sano, positivo accorciato
nelle ipoacusie neurosensoriali (perdita su ambo le vie) e negativo nell’ipoacusia trasmissiva

ROMBERG: Lateralizzazione verso lato malato del paziente mentre è in piedi ad occhi chiusi con piedi e braccia unite

ROSENBERG: Test ipoacusia neurosensoriale da adattamento del nervo acustico

SCWABACH: Valuta udito del paziente confrontandolo con quello dell’esaminatore

WEBER: Confronto tra via ossea tra ambo le orecchie (diapason posto sul vertex cranico), lateralizza dal lato sano nelle
ipoacusie neurosensoriali e lateralizza al lato malato nelle ipoacusie trasmissive

Pediatria

APGAR: Battito, Respirazione, Tono, Riflessi, Cute (Minuto 1 e minuto 5 dalla nascita)

APT-DOWNEY: Utile nella malattia emorragica del neonato (differenzia sangue materno da quello fetale)

BISCOTTO: Paralisi plesso brachiale

DENVER: valutazione sviluppo psicomotorio (fino 6 aa) (mesi più imp. -> Sorriso 1 seduto 6 gattoni 10 deambula 12)

KLEIHAUER-BETKE: Volto a valutare l’ammontare della Hb fetale trasferita alla madre

RISSER: Valuta maturazione ossea tramite Rx su bacino (nucleo ossificazione)

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Pneumologia

FAGESTROM: Attitudine tabagica

KVEIM: Iniezione sottocutanea di estratti di milza di soggetti con sarcoidosi, positivo se si formano noduli. (In disuso)

PEF: Picco Flusso Espiratorio. Utilizzato per valutare le crisi asmatiche. >80% attacco lieve (beta2agonista), 60-80%
moderato (steroidi EV), <60% grave T.I.

Psichiatria

N-BACK: Test valutazione Working memory

ROSCHARCH: Test valutazione personalità

WAIS-R: Test quoziente intellettivo

Reumatologia

ERICHSEN: Avvicinamento forzato delle spine iliache provocando dolore sacroiliaco se positivo

FABER: Dolore sacroiliaco in Flessione Abduzione rotazione Esterna della coscia

RA-TEST: Ricerca FR (agglutinazione)

SCHOBER: Valuta rigidità del rachide lombare facendo chinare in avanti il pz. misurando e misurando l’amento di
lunghezza del tratto tra il punto mediano della linea che unisce le due spine iliache postero-superiori e un punto posto
verticalmente 10 cm più in alto). Spondilite anchilosante

VOLKMAN: Separazione forzata delle spine iliache provocando dolore sacroiliaco se positivo

WAALER-ROSE: Ricerca FR (aggregazione emazie montone)

GLOSSARIO
ACANTOLISI: fenomeno che si riscontra nel rigonfiamento cutaneo, che consiste nella distruzione dei ponti intercellulari
che collegano le cellule dello strato spinoso dell'epidermide.

ACATISIA: sindrome psicomotoria che si manifesta con l'impossibilità di stare fermi, seduti, causa irrequietezza, ansietà,
parestesia e agitazione, comportando una volontà di muoversi in continuazione

ALESTESIA: Spostamento immagini da un lato all'altro del campo visivo lesione unilaterale lobo occipitale

ANEDONIA: Incapacità del soggetto di provare piacere e minor risposta emotiva agli stimoli. (Tipico schizofrenia)

ANOSOGNOSIA: Non si riconosce il proprio deficit neurologico

APRASSIA: Disturbo esecuzione del movimento in assenza di deficit motori, pz non riesce a finalizzare movimento

ATASSIA: disturbo consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare che quindi rende difficoltosa
l'esecuzione di alcuni movimenti volontari e mancanza di coordinazione fra tronco e braccia, tronco e capo, ecc.

ASOMATOGNOSIA: Incapacità da parte di un paziente di riconoscere una parte o tutto il suo corpo come parte di sé

ASTEREOGNOSIA: Incapacità di riconoscere oggetti mediante il tatto

BALLISMO: sindrome dovuta a lesione del corpo di Luys e caratterizzata da movimenti involontari, che interessano la
muscolatura della metà controlaterale del corpo.

CATALESSIA: si riscontra in associazione alla catatonia nell'ambito della schizofrenia e della nevrosi maniaco-depressiva.

ECOLALIA: disturbo del linguaggio che consiste nel ripetere involontariamente, come un'eco, parole o frasi pronunciate
da altre persone o dal soggetto

ECOPRASSIA: imitazione spontanea di movimenti osservati e nell'incapacità di reprimere la tendenza ad imitare.

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EMERALOPIA: Cecità notturna

EPIFORA: consiste nello stravaso di lacrime dal sacco congiuntivale ed eventuale caduta sulla guancia.

FOTOPSIE: Note anche come "fosfeni", rappresentano sensazioni visive luminose, anche colorate, simili a scintille o a
lampi di luce (distacco retina, retionopatia diabetica)

ISCURIA: Residuo postminzionale da varie cause che porta a ritenzione di urina e perdite involontarie

METAMORFOPSIA: visione di immagini deformate

MIODESOPSIE: definite mosche volanti, sono un fenomeno entoptico dovuto a una non perfetta trasparenza dell'umor
vitreo dell'occhio umano (distacco retina, cataratta, iridociclite)

NEGLECT: disturbo della cognizione spaziale nel quale, a seguito di una lesione cerebrale, il paziente ha difficoltà ad
esplorare lo spazio controlaterale alla lesione e non è consapevole degli stimoli presenti in quella porzione di spazio esterno

NICTALOPIA: acuità visiva diminuisce, e a volte scompare completamente in condizioni di luce viva, mentre diventa più
intensa in condizioni di luce tenue e ancor più nella penombra e nel buio

PALINOPSIA: persistenza immagine visiva una volta tolto l'oggetto (lesione unilaterale occipitale)

PARAFASIA: Sostituzione di una parola con un altra

PROSOPAGNOSIA: Disturbo selettivo per le fisionomie. Consiste nell'incapacità di riconoscere persone conosciute

PSEUDOCIESI: Gravidanza isterica

FARMACI
Biologici / Bersaglio Molecolare

Anti-CD20: RITUXIMAB

Anti-Dabigatran: IDRACIZUMAB

Anti-Digossina: DIGIBIND

Anti-IL6: ANAKINRA, SARILUMAB, TOCILIZUMAB

Anti-Integrina-α₄β₇: VEDOLIZUMAB (Target selettivo intestinale per MICI)

Anti-Linfociti-T: ABATACEPT

Anti-RANK-L: DENOSUMAB

Anti-TNF: ADALIMUMAB, BELILUMAB, CERTOLIZUMAB (Unico anti-TNF utilizzabile in gravidanza),

ETANERCEPT, GOLIMUMAB, INFLIXIMAB

Anti-VRS: PALIVIZUMAB (Bronchiolite)

NATALIZUMAB: (NTZ) è un anticorpo monoclonale che blocca la migrazione dei leucociti legando l’integrina alfa-4.
Questo meccanismo conduce a una riduzione marcata della frequenza delle ricadute nei pazienti con sclerosi multipla.

VEDOLIZUMAB: Target selettivo intestinale per MICI

Antibiotici

ANTI-PSEUDOMONAS: Ceftazidime Cefepime // Imipenem Meropenem Aztreonam // Tobramicina, Amikacina

Gentamicina // Ciprofloxacina Levofloxacina // Polimixina e Colistina (solo topici)

FLUCITOSINA: Antifungino associato ad Amfotericina per micosi sistemiche gravi

NITROFURANTOINA: antibatterico -infezioni vie urinarie (anche in gravidanza) profilassi per cateterizzazione o
manovre strumentali

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Anticoagulanti/Antiaggreganti

BIVALIRUDINA: Inibitore diretto trombina

CLOPIDOGREL: In associazione ad ASA(sospendere 5gg da intervento)(SEMPRE se fa anticoag. e deve fare anti agreg)

EPARINA: Lega e potenzia azione della ATIII (Antitrombina 3)

FONDAPARINUX: Inibitore selettivo fattore X

PRASUGREL: Derivato Clopidogrel (è più potente), controindicato se >75AA o >60kg. Migliore con gli STENT (7gg)

TICLOPIDINA: Inibitore P2Y12, dà problematiche ematologiche, alternativa se allergia ASA, disuso

TIGACRELOR: Rapido, potente e dura poco (2gg), riduce mortalità, può essere usato per più di 12 mesi (ASA) (dispnea)

Antidepressivi

AMITRIPTILINA: antidepressivo triciclico

BRUPROPIONE: Antidepressivo utilizzato nella dipendenza Tabagica

DAPOXETINA: SSRI e unico farmaco approvato trattamento eiaculazione precoce

Antimalarici

ATOVAQUONE: Per profilassi (1gg prima viaggio fino a 1 settimana dopo ritorno)

IDROSSICLOROCHINA: Anti Malarico usato per trattare il LES, AR, la Porfiria Cutanea e febbre Q

PRIMACHINA: Agisce su Ipnozoiti

Antipertensivi/Antiaritmici

ALFAMETILDOPA: Migliore antipertensivo in GRAVIDANZA

ALISKIREN: inibitore diretto della renina

AMIODARONE: Allunga QT (CLASSE 3) antiaritmico aspecifico, d’elezione cardiopatie strutturali

AMLODIPINA: Calcioantagonista periferico

ATROPINA: Antimuscarinico, aumenta frequenza cardiaca bloccando azione vagale

CLONIDINA: Antipertensivo azione centrale (agonista recettori α-2 adrenergici con riduzione rilascio noradrenalina)

DIGOSSINA: Blocco pompa Na/K, aumenta gittata, effetto cronotropo negativo e inotropo positivo (indicata controllo
ventricoli in FA e nello scompenso cardiaco a disfunzione contrattile) CONTROINDICATA in WPW e BAV

DILTIAZEM: Ca-antagonista centrale (BENZODIAZEPINA chimicamente!) (ANTIARITMICO CLASSE 4)

DRONEDARONE: Come Amiodarone ma SENZA alterazioni tiroidee

ENALAPRIL: ACE-inibitore (insuf. Cardiaca, ipertensione, IMA, nefropatia diabetica)

IDRALAZINA: Vasodilatatore arterioso diretto per crisi ipertensive, utilizzato in gravidanza

IVABRADINA: derivato del Verapamil indicato nella cardiopatia ischemica e nell’insufficienza cardiaca (agisce su NSA)

LEVOSIMENDAN: è un farmaco calcio sensibilizzante utilizzato nella gestione dell'insufficienza cardiaca congestizia
scompensata

LIDOCAINA: Antiaritmico classe 1b (come Fenitoina) Tachicardie ventricolari

NEBIVOLOLO: β-bloccante che NON dà impotenza perché è anche vasodilatatore

NIFEDIPINA: Ca antagonista azione periferica

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PROCAINAMIDE: Antiaritmico classe 1a (canali sodio) tachicardie ventricolari (come chinidina)

PROPAFENONE: Antiaritmico classe 1c (come Flecainide) si usa nelle FA

RAMIPRIL: Ace-Inibitore

RANOLAZINA: Antianginoso, riduce consumo miocardio e favorisce rilassamento diastolico (II scelta dopo b-bloc)

SACUBITRIL/VALSARTAN: associazione di sartano con un antagonista della Neprilisina che agisce bloccando la
natriuresi (quindi si aumenta la natriuresi). Sono sempre associati perché altrimenti si ha aumento di angiotensina2

SOTALOLO: Allunga QT

VERAPAMIL: Ca-antagonista centrale (si usa anche nella profilassi delle cefalee a grappolo) (antiaritmico CLASSE 4)

VERNAKALANT: Antiaritmico recente, provoca ritardo impulso (K e Na), si usa per Cardioversione

CLASSE ESEMPIO INDICAZIONI EFF. COLL.

TV monomorfa
A Procainamide QT lungo
FA preeccitata

I TV secondaria SCA Blocco AV

B Lidocaina
(Canali Na) Intossicazione Digitale Effetti SNC
FA (cardioversione)
C Propafenone Aritmie
Profilassi WPW
Aritmie sopraventricolari
II β-bloccanti Vari
Prevenzione dopo SCA
Amiodarone QT lungo
III Arit. con cardiopatia strutt.
Sotalolo Epatotossicità
IV Ca-antagonisti Aritmie sopraventricolari Forte bradicardia

Antipsicotici

ALOPERIDOLO: Convenzionale, antag-D2 (Serenase); effetti simil-parkinsoniani, discinesie, sindrome neurolettica

maligna, fotosensibilità e depositi oculari. (Prima linea in caso di Delirium) (Simili effetti la CLORPROMAZINA)

CLOZAPINA: Non convenzionale, no effetti piramidali, aumento peso (leptina e DM), agranulocitosi (Quetapina, Olanz)

FLUFENAZINA: antipsicotico trattamento a breve termine stati di agitazione

RISPERIDONE: antipsicotico atipico trattamento schizofrenia, aggressività nei pz con demenza di Alzheimer, episodi di
mania (Piò dare Iperprolattinemia)

ZIPRASIDONE: antipsicotico atipico schizofrenia negli adulti (Allunga QT)

Antireumatici

ALLOPURINOLO: chimicamente simile all’ipoxantina, agisce riducendo i livelli di acido urico nell'organismo

AZATIOPRINA: antimetabolita immunomod. purinico, inibisce i linfociti. Indicato nelle MICI e varie m. reumatologiche

COLCHICINA: alcaloide usato nella gotta (riacutizzazioni) e febbre mediterranea familiare

FEBUXOSTAT: agisce riducendo i livelli di acido urico nell'organismo, meccanismo simile ad Allopurinolo (xantina ox.)

INDOMETACINA: Fans utilizzato nella AR e artriti, indicato anche nelle emicrania cronica e Cefalee a grappolo

LEFLUNOMIDE: Artrite Reumatoide e Artrite Psoriasica

LESINURAD: (unico uricosurico presente in Italia)

MICOFELONATO: Immunosoppressore, LES, sclerodermia, Porpora Idiopatica

PENICILLAMINA: farmaco antireumatico (AR) con effetto chelante morbo di Wilson, cistinosi/cistinuria

PROBENECID: Uricosurico (Non autorizzato in Italia)

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Diabete

α-GLICOSIDASI (inibitori): Acarbosio, Miglitol (zuccheri restano nell’intestino)

GLIFOZINE: Inibiscono SGLT2 favorendo perdita di glucosio urinario (rischio infezioni urinarie) (es. Dapagliflozin)

INCRETINE: Linagliptin, Sitagliptin (inibiscono degradazione GLP1) // Exenatide, Liraglutide (Analoghi GLP1)
(riducono svuotamento gastrico, peso, picco glucagone e aumentano insulina. Possono dare malessere, ipoglicema)

INSULINA: RAPIDA Aspart, Glulisina, Lispro // LENTA Glargine // ULTRALENTA Degludec

METFORMINA: Prima scelta DM2, migliora sensibilità epatica e gluconeogenesi. Disturbi digestivi, acidosi,
controindicata >80aa, IRA, gravidanza, alcolismo, Insufficienza Resp./Card.

NUOVI SEGRETAGOGHI: Repaglinide, Nateglinide (più rapidi delle sulfalinuree, meno ipoglicemie)

SULFALINUREE: Glipizide, Glicazide, Glimeperide (Stimolano b-cell, ipoglicemie ed aumento di peso)

TIAZOLIDINDIONI / GLITAZONI: Rosiglitazone, Pioglitazone (inibiscono PPAR-y aumentando Insulinosensibilità di

muscolo e grasso, in associazione a Sulfalinuree e/o Metformina o singoli se non è tollerata)

Dislipidemie

EZETIMIBE: Inibisce lipasi intestinale (migliore tolleranza di resine). Si associa a statine (riducono soprattutto LDL)

FIBRATI: Fenofibrato, Gemfibrozil (Aumentano attività lipoproteinlipasi, HDL e riducono VLDL e TG) utilizzati nelle
dislipidemie miste. Danno eruzioni cutanee, colelitiasi, disturbi digestivi. NO se IRA, gravidanza o insufficienza epatica

NIACINA: Aumenta HDL e diminuisce (alte dosi) LDL e VLDL

RESINE: Colestiramina, Colestipolo (Diminuiscono assorbimento, riducono LDL) Danno dispepsia

STATINE: Simvastatina, Atorvastatina (Inibizione HMG-CoA-Reduttasi) Riducono LDL e TG, lieve aumento HDL
(Rosuvastatina più potente). Ipercolesterolemie e dislipidemie miste. Problemi muscolari (rialzo CPK), IRA, Ipotiroidismo,
NO in gravianza o insufficienza epatica

Diuretici

ACIDO ETACRINICO: Diuretico Ansa (anche BUMETAMIDE)

ACETAZOLAMIDE: inibitore anidrasi carbonica (dà acidosi, come lo spironolattone) tubulo prossimale

AMILORIDE: Diuretico risparmiatore K che blocca scambiatore Na/K (effetto come Spironolattone) si usa in LIDDLE

IDROCLOROTIAZIDE: Diuretico tiazidico inibisce riassorbimento sodio/cloro tubulo distale prima scelta terapia
ipertensione perde efficacia sotto 40ml/min (migliori in ipertensione, molto Natriuretici) (dà CALCIURIA e IperUricemia)

INDAPAMIDE: Come Idroclorotiazide

SPIRONOLATTONE: Diuretico risparmiatore K antagonista aldosterone (Drospirenone è suo derivato, meno eff coll.)

TBC (I° 2 HRZE + 4 HR // II° 2 HRE + 7 HR // III° 2 RZE-Chinolone + 10 RE // III° 18 HZE-Chinolone)

TBC farmacosensibile ADULTO GRAVIDANZA .

(E) ETANBUTOLO: Blocca parete cell, meno potente, batteriostatico, dà neurite ottica

(H) ISONIAZIDE: 2° più potente, blocca acidi micolici, epatotossico, dà neurite periferica diabetici

(R) RIFAMPICINA: Blocca RNA, battericida, più potente (intra ed extracell), epatotossico, interazioni con molti farmaci

(S) STREPTOMICINA: Battericida extracell, oto e nefrotossico, si preferisce usare Amikacina ora

(Z) PIRAZINAMIDE: Battericida intracellulare, meccanismo non noto, utile per mantenimento, da URICEMIA

VARI: CHINOLONI per TBC resistente, PAS potente ma molti effetti avversi. Amoxicillina, Linezolid, Iminepem in prova

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Immunosoppressori

AZATIOPIRINA: (Metabolita-> 6-mercaptopurina) ha azione immunomodulante e di mantenimento nelle MICI e in molte

malattie autoimmuni

MESALAZINA: Principale degli AMMINOSALICILATI (5-ASA) agisce nell’intestino (MICI)

TACROLIMUS: Utilizzato soprattutto nei trapianti d'organo, ha caratteristiche simili alla ciclosporina ma più potente

HIV  (2 tra NRT + NNRT o PI o INSTI)

INIBITORI NUCLEOSIDICI (NRT) Zidovudina: Primo ad essere scoperto, utile peripartum

Lamivudina-Abacavir: (Quasi) sempre insieme. (Dà tubulopatia)
Emitricitabina
INIBITORI NUCLEOTIDICI (NRT) Tenofovir: Da tubulopatia
INIBITORI NON NUCLEOSIDICI (NNRT) Rilpivirina
Doravirina
Efavirenz
INIBITORI FUSIONE Enfuvirtide: Si utilizza sottocutaneo
INIBITORI PROTEASI (PI) Ritonavir
Darunavir
INIBITORI INTEGRASI (INSTI) Raltegravir
INIBITORI CCR5 Maraviroc
TERAPIA EMERGENZA: Zidovudina + Lamivudina + Lopinavir/Ritonavir // Tenofovir + Emtricitabina + Lopin/Ritov

VARI

AMANTADINA: Parkinson (azione agonista recettori dopamina) e Influenza (contro capside). Poss. effetti anticolinergici

AMFOTERICINA: Micosi gravi (funghi domorfici, criptococco) e Leishmania (insieme ad Antimonio o Paromomicina)

APOMORFINA: Derivato oppioide con solo (e potente) effetto emetico

ATOSIBAN: (tocolitico, antagonista recettore ossitocina) trattamento minaccia parto pretermine

BROMOCRIPTINA: derivato semisintetico dell'Ergotamina che e si comporta come un potente agonista dei recettori
dopaminergici. Utilizzato nel trattamento di tumori ipofisari, Malattia di Parkinson, Iperprolattinemia

CABERGOLINA: derivato dell'ergot, che funziona come agonista dei recettori D2 della dopamina, utilizzata nella malattia
di Parkinson in aggiunta alla levodopa. Farmaco di prima scelta nella gestione dei prolattinomi, effetti collaterali meno gravi
della bromocriptina

CaNaEDTA: utilizzato intossicazioni piombo e manganese (Edetato Sodico Calcico)

CARBAMAZEPINA: Antiepilettico frequente comparsa eritema multiforme // USATO Nevralgia Trigemino

CLOMIFENE: Modulatori selettivi recettori estrogeni. Induce ovulazione (utilizzato anche in PCOS)

COLESTIRAMINA: chelante Sali biliari

DANTROLENE: miorilassante (antagonista recettore Rianodina rilascio calcio reticolo sarcoplasmatico) prevenzione e
trattamento Ipertermia Maligna (insieme a O2, riduzione temperatura diuretici e bicarbonato) e la Neurolettica Maligna

DAPSONE: Lebbra (con rifampicina e clofazimina), Dermatite Erpetiforme

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FLUMAZENIL: Antidoto BDZ

GABAPENTIN: antiepilettico crisi parziali con o senza generalizzazione secondaria, dolore neuropatico periferico
(neuropatia diabetica, nevralgia post erpetica)

IDROSSIUREA: Anemia falciforme, sindromi Mieloproliferative

LATANOPROST: Prostaglandina oculare per glaucoma

LETROZOLO: inibitore aromatasi carcinoma mammario donne in post-menopausa

LITIO: teratogeno possibile associazione anomalia di Ebstein

LOPERAMIDE: Antidiarroico (Imodium) può dare assuefazione intestinale (Oppioide modificato)

METAMIZOLO: Farmaco analgesico non steroideo, agisce simile a paracetamolo ma più potente (probabile COX3)

METOCLOPRAMIDE: (Plasil) bloccanti recettore dopamina, antiemetico

PARP-INIBITORI: K. ovaio

PILOCARPINA: Potente colinergico utilizzato per contrarre (MIOSI) la pupilla e trattamento Glaucoma

PIRFENIDONE: Inibitore TGF-β usato nella IPF (fibrosi polm.), in alternativa si usa NINTEDANIB (inib tirosin-chinasi)

RIBAVIRINA: Antivirale utilizzato principalmente per HCV (efficace anche in influenza e VRS)

SCOPOLAMINA: anticolinergico antispastico/antiemetico (scopol.n-butil-bromuro= Buscopan)

SEVELAMER: chelante calcio dializzati

SUGAMMADEX: Antidoto curari (se manca si utilizza Neostigmina o Edrofonio)

TIOPENTALE: Barbiturico azione anestetica

TOPIRAMATO: antiepilettico tra le indicazioni: trattamento s. di lennox-gastau controindicato gravidanza

TRAMADOLO: Oppioide sintetico

TRIMEBUTINA: Antispastico, normalizza transito intestinale

TRIPTANI: 5ht1 agonisti

ZANAMIVIR: Influenza -> Neuroaminidasi (Come Oseltamivir)

Deficit Vitamine

A (Retinolo): (L) Cecità notturna, xeroftalmia (alcolismo, malunitrizione) INTOSSICAZIONE -> Cefalea, IperCa

B1 (Tiamina): (I) BERI-BERI (astenia, insuf. Cardiaca, problematiche nervose, plegia), E. Wernicke->alcolismo, iperemesi

B2 (Riboflavina): (I) Lesioni oculari, chelite ancolare, lingua MAGENTA

B3 (Niacina): (I) PELLAGRA (alcolismo, malnutrizione)

B6 (Piridossina): (I) Glossite, coinvolgimento SNC (alcolismo, Isoniazide). INTOSSICAZIONE -> Neuropatia sensitiva

B9 (Folato): (I) Alterata produzione midollare, difetti chiusura tubo neurale (alcolismo, sulfamidi)

B12 (Cianocobalamina): (I) Anemia megaloblastica, sindromi Neurologiche ANEMIA PERNICIOSA)

C (Ascorbato): (I) SCORBUTO, gengivorragia, petecchie, infezioni, ipercheratosi. Alcolisti e fumatori, malutrizione

D (Calciferolo): (L) Rachitismo/Osteomalacia, anziani, malassorbimento lipidi, poco sole. INTOSSICAZIONE-> IperCa

E (Tocoferolo): (L) Neuropatia periferica, retinopatia, Emolisi. Malassorbimento lipidi

H (Biotina): (I) Anche detta B7 o B8, ubiquitaria carenza rarissima, problematiche varie

K: (L) Ipocoagulabilità, emorragie INTOSSICAZIONE -> ittero neonatale

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Protocolli Oncologici

CCR (CancroColonRetto): FOLFOX (A. Folinico, 5-FU, Oxaliplatino) FOLFIRI (Folinico, 5-FU, Irinotecano)

CEREBRALI: PCV (Procarbazina, Carmustina, Vincristina)

LINFOMI: CHOP (Ciclofosfamide, Adriamicina, Vincristina, Prednisone) MOPP (Mecloretamina, Vincristina,

Procarbazina, Prednisone) ABVD (Adriamicina, Bleomicina, Vinblastina, Dacarbazina) // (Adriamicina = Doxorubicina)

MAMMELLA: CMF (Ciclofosfamide, MTX, 5-FU)

TESTICOLO: BEP (Bleomicina, Etoposide, Cisplatino)

CONTROINDICATI GRAVIDANZA

Antibiotici (SICURI -> Cefalosporine, Penicilline, Macrolidi, Isoniazide, Etambutolo)

Amminoglic, Chinoloni, Cloramfenicolo, Metronidazolo, Primetamina, Rifampicina*, Sulfamidici, Tetracicline, Vancomic.

Antipertensivi (SICURI-> Nifedipina, a-metildopa, Idralazina, Labetalolo)

ACE-inib, Nitroprussiato

Anticonvulsivanti

TUTTI rischiosi, il MIGLIORE DA USARE è Lamotrigina seguito da Carbamazepina. PEGGIORE Valproato

Vari

FANS (ultimo trimestre, chiusura dotto botallo) Litio, Metotrexato, Ormoni, Prostaglandine, Retinoidi, Ribavirina (HCV)

Classi: A assenza rischio B tollerati animali C non si esclude rischio D rischio dimostrato X assolutamente controindicati

TOSSICI
ALCOL: Massimi Settimanali (U 280g D 170g) Massimi Giornalieri (50g 1 o 2 volte al mese)

ARSENICO: Produzione leghe, in acuto irritazione delle mucose, anemia emolitica e IRA.
cronico cute (melanodermia), rischio per k cute- > monitoraggio solo urinario (Ar inorganico, MMA e DMA)

BERILLIO: Minerali e metallurgia, assorbimento respiratorio, oncogenico a livello polmonare. In acuto ARDS.
cronico Berilliosi (malattia granulomatosi polmonare simil-sarcoidosi). Si dosa in Sangue e urine

CADMIO: Industria. Molto irritante in acuto (con scoppio ritardato 3/4 ore dopo) fino ad ARDS.
cronica coinvolgimento urinario (rene, proteinuria Friberg-> disfunzione tubulo prox e/o sindrome Fanconi),
fibrosi respiratoria, alterazioni muscoloscheletriche-> monitoraggio (cadmiemia, cadmiuria, microproteinuria).
Può causare le malattia di Ita-Ita

CARBAMMATI: (fitofarmaci, pesticidi) inibizione acetilcolinesterasi, basse dosi croniche deficit cognitivi, intossicazioni
acute rischio paralisi respiratoria (si tratta con atropina)

CROMO: metallurgia e vernici, forma esavalente più tossica Acuto irritazione GI, renale, epatica, respiratoria

Cronico Irritativo mucose e respiratorio, eczema allergico, lesioni epatiche e renali (mutageno certo gruppo1)
monitoraggio-> cromo ematico (recente) e urinario (cronico)

CLORURO DI VINILE: angiosarcoma epatico (ossicloroetilene ipossidico)

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MANGANESE: industrie ed estrazioni, si lega a ferro e rame, assorbito a livello respiratorio e gastrico (fenomeni irritativi
locali) nel cronico sindrome parkinsoniana (sensibile a Ldopa)

MERCURIO: industria, miniera, cappelli-> TREMORI, sintomi respiratori (inalazione) e gastrointestinali (ingestione),
necrosi tubulare acuta, disturbi dell’umore e personalità, polineuropatia. Monitoraggio-> mercurio urinario, ematico,
dosabile nei capelli (indicatore di accumulo)

NICHEL: Estrazione e cibi contaminati. Possibile inalazione, ingestione ed assorbimento transcutaneo (è cancerogeno)

PIOMBO: benzina, batterie, estrazioni minerali, vernici, inibisce enzimi (Ferrochelatasi e ALA-deidratasi), spasmogeno
muscolo liscio, a livello nervoso PARALISI N. RADIALE. Intossicazione Acuta (rara) nefropatia simil-fanconi
->tubulopatia. Cronica Saturnismo (3 forme)-> I impregnazione orletto gengivale Burton II florido (colica saturnina,
malessere e neurite) III Cronico disfunzioni organiche varie) inibisce ferrochelatasi, ala-deitdatasi da anemia, rene grinzo
saturnino. Piombemia, piomburia, ALA-urinario, protoporfirina IX

Cancerogeni

CUTE: Arsenico, Idrocarburi, UV

FEGATO: Cloruro vinile (angiosarcoma)

MIDOLLO: Benzene, Formaldeide, Radiazioni

NASOFARINGE: Formaldeide, Nichel, polvere di Cuoio e Legno

POLMONE: Arsenico, Asbesto, Berillio, Cadmio, Cromo, Catrame, Nichel, Radon, Silice

VESCICA: Ammine Aromatiche, Arsenico, Benzidina, Fumo, Schistosoma Hematobium

Classificazione Agenti biologici

1 poche probabilità di malattia

2può causare malattia nell’uomo, rischio medio (malattie varie)

3 gravi ma disponibili cure/profilassi, rischio elevato individuale e moderato collettivo (HIV TBC rickettsie, brucelle, rabbia)

4 malattie gravi per cui non vi sono efficaci contromisure, rischio elevato collettivo e individuale (ebola, vaiolo, febbre lassa)

CLASSI NOTIFICA MALATTIE:

I (12h) Regolamenti internazionali Colera, Botulismo, Ebola, Rabbia
II (48h) Elevata frequenza: Brucella, Leishmania, epatiti
III (48h) Moduli particolari: AIDS, malaria TBC
IV (24h) tossinfezioni alimentari
V annualmente o solo se focolai

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 VARIE
ACROMEGALIA: Dosaggio IGF1esame di primo livello

ASMA: Diagnosi-> Test Reversibilità VEMS >12% o >200ml

CHINETOSI: (Motion Sikness) Dovuta ad esposizione alle vibrazioni a bassa frequenza su tutto il corpo, effetti sistemici
(stimolazione vestibolare, nausea e vomito)

COAGULAZIONE (Vie): Intrinseca XII-XI-IX-X-> Estrinseca VII-X=> Comune -X-V-Protrombina(II)-Fibrinogeno(I)

DIA: Sdoppiamento ampio e fisso II tono

DIABETE GESTAZIONALE: OGTT (valori soglia) -> fino a 92 mg/dl (Tempo 0); Dopo 60 minuti: fino a 180 mg/dl;
Dopo 120 minuti: inferiori a 150 mg/dl.

DOSE EFFICACE: Si misura in Sievert (somma ponderata dosi equivalenti, sulla radiosensibilità dei tessuti)

EFFETTO JOD-BASEDOW: ipertiroidismo transitorio da eccesso di iodio, più frequente se patologia tiroidea pregressa
(gozzo multinodulare)

EFFETTO SOMOGY: Oscillazione della glicemia che balza da livelli bassi a livelli molto alti. Il fenomeno può essere
spontaneo o dovuto ad un dosaggio elevato dell'insulina (spesso iperglicemia mattutina)

EFFETTO WOLFF-CHAICOFF: ipotiroidismo transitorio da eccesso di assunzione di iodio

EPIDERMOFIZIA: micosi cutanea (tinea)

EPULIDE GRAVIDICA: Cisti che si forma nella mucosa geniena (tra i denti)

ERITEMA MULTIFORME: Possibile reazione al Mycoplasma

ERITRASMA: un'infezione intertriginosa associata a Corynebacterium minutissimum, il quale ha la massima incidenza nei
pazienti diabetici e negli abitanti dei climi più caldi.

ERNIE: AMYAND: Ernia inguinale contenente nel sacco erniario l'appendice vermiforme
CRURALE: Maggior rischio incarcerazione
GARENGEOT: Ernia crurale contenente nel sacco erniario l'appendice vermiforme
LITTRE’: Ernia che contiene il diverticolo di Meckel
SPIGELIO: Ernia “semilunare” nell’obliquo esterno

ETCO2: Punto più alto del picco espiratorio (capnogramma)

FASCIO KANT: fascio della Wolff-Parkinson-White (all’ecg si vede onda Delta) (utile procainamide per inibirlo)

FIBROMIALGIA: Diagnosi ->11 tender-points su 18

FRAZIONE EIEZIONE NORMALE: 50-70% (di 110-120ml del volume telediastolico)

FORMULA FRIEDWALD: Calcolo LDL (Colesterolo totale – (HDL + 1/5 trigliceridi)

FORMULA HARRIS-BENEDICT: calcolo del metabolismo basale

FUNGO SCHIUMOSO: Reperto caratteristico annegamento

FUNNY: Correnti sodio

HENNEBERT: Fenomeno dato dal presentarsi di vertigine al cambiamento di pressione nel CUE

HIV-RNA: Si considera SOPPRESSO sotto le 50 copie/ml

HOLLIDAY: Fabbisogno idrico bambino nelle 24h

INFARTO (Classificazione): I IMA dovuto ad ulcerazione di placca coronarica II IMA da discrepanza tra apporto e
richiesta di ossigeno (es. anemia severa, crisi ipertensiva, aritmia) III IMA che si presenta acutamente con morte cardiaca
improvvisa IV IMA legato a rivascolarizzazione percutanea (4a) o trombosi di Stent (4b) V IMA dopo intervento di
rivascolarizzazione bypass chirurgico

INSUFFICIENZA EPATICA ACUTA: deterioramento della funzione epatica, del PT e segni di encefalopatia epatica.

INSULINO RESISTENZA TIPO B: Si usano Corticosteroidi (sindrome da insulinoresistenza estrema)

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IPERTENSIONE POLMONARE: Se reversibile con test con vasodilatatori, candidabile al trattamento con Ca-antag

K MAMMELLA Luminal A: recettori ormonali+, HER2-, Ki67<15%

Luminal B: recettori ormonali+, HER2-, Ki67>15%

HER-2 positive: recettori ormonali-, HER2+

Basal-like o triple negative: recettori ormonali-, HER2-.

LIPOPROTEINE: Apo B100 (VLDL IDL LDL) // Apo B48 (trigliceridi) // Apo A1 e A2 (HDL)

LINEA CANTLIE: Divisione immaginaria del fegato in 2 emifegati, utilizzata durante epatectomia

LOMBOSCIATALGIA: Ernia L4-L5 (r. L5) non cammina sui talloni // Ernia L5-S1 (r. S1) non cammina sulle punte

LUPUS PERNIO: Sarcoidosi cutanea

LUPUS VULGARE: TBC cutanea

MAL. POLIPOSICHE: FAP: AD, tanti polipi nel CR a 15aa, a 40aa tumore. Variante Gardner (cutanea) Turcot (SNC)

Li-Fraumeni: AD, mutazione P53, vari tumori

Peutz-Jeghers: AD, tenue e CR, tumore a 50aa, anche mammario. Pigmentzione peri-orifiziale

Poliposi Giovanile: Non ereditaria, stomaco tenue e CR, preferenzialmente CCR, prob. Cutanei

MANOVRA SELLIK: pressione su cricoide per impedire insufflazione gastrica

NAO: Non va effettuato bridge con eparina in caso di sospensione per intervento

NAV: Nodo Aschoff-Tawara (Apice triangolo Koch è un importante punto di repere) (Nodo Atrio Ventricolare)

NEFROPATIA DIABETICA: I Ipertrofia GM II Microalbuminuria III Microalbum. Iperplasia IV Fibrosi V Uremica

NERVO JACOBSON: Glossofaringeo

NF1 vs NF2: NF2 (Cr22) 10 volte più frequente con neurinomi acustici, esiste variante Gardner, NF1 più problematiche
oculari e neuro-muscolo-cutanee con possibile ritardo mentale

NSA: Keith-Flack (Nodo del seno)

NYSTEN: Legge rigidità cadaverica (inizio 2-3h, completo 6-8h, max 23-36h, fine 3-4gg)

ONDA “A” a CANNONE: contrazione degli atri in simultanea alla sistole con forte polso giugulare e alta onda A

PAN: Non colpisce mai il polmone (lo colpiscono C.Strauss e Wegener)

PARKLAND: Formula utilizzata per stimare la quantità di liquidi necessaria per le prime 24h in un paziente ustionato

POLSO VENOSO: Onda A contrazione atri, X rilasciamento atriale, V aumento pressione atri, Y apertura tricuspide

PP65: Antigene CMV (si ricerca nei leucociti)

PRENATALI: villocentesi 11-13 settimana, amniocentesi 15-16 settimana, ecografia 19-21

PRONORMOBLASTI: Eritrociti infettati da B19

PUNTO CRITICO REINER: Ischemie mesenteriche

PUNTO DESJARDINS: Sbocco del Wirsung, sulla linea che congiunge l’ombelico e l’ascella, molto dolente in pancreatite

REAZIONE JARISH-HERXHEIMER: Febbre e sintomi sistemici dopo somministrazione di penicillina per rapida morte
di spirochete (Sifilide)

S. NEFRITICA: Ematuria – Ipertensione - IRA

S. NEFROSICA: Proteinuria – Edemi - Ipoalbuminemia

SCAFO: Scafoide, Semilunare, Astragalo, Femore, Omero (Sedi preferenziali di NECROSI AVASCOLARE)

SCHISTOCITI: CID e varie emolisi intravascolari di origine meccanica (emazie frammentate)

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SINDROMI ALTERNE: Lesione Tronco Encefalico omolaterale, plegia controlaterale.
Mesencefalo III e IV N.C. (sguardo verticale) Ponte V VI VII VIII N.C. (sguardo orizzontale) Bulbo IX X XI XII

SIUX: (Sulfamidi, Indinavir, Urico, Xantina) calcoli radiotrasparenti

SOGLIA DOLORE UDITIVA: 120dB

STENOSI: Mitrale (<2 cm^2 Severa se < 1cm^2) Aortica (<2 cm^2 -> Grave se gradiente > 40mm/h oppure area < 1cm^2)

SUDECK: Punto critico (ischemia mesenterica), anastomosi ultima a. sigmoidea – prima della a. Emorroidaria

TEBESIO: Valvola sbocco seno coronarico

TRALI: Reazione acuta da emotrasfusione (sindromi respiratori e cardiovascolari)

TUMORI: PREVALENZA (U Prostata-Polmone-Colon D Mammella-Colon-Polmone) (Tot Mammella-Colon-Polmone)

MORTALITA (U Polmone-Colon-Prostata D Mammella-Colon-Polmone) (Tot Polmone-Colon-Mammella)

UOMO ROSSO: Reazione da ipersensibilità alla Vancomicina

VALVOLA EUSTACHIO: Vena cava Inf.

Valori

UOMO DONNA UOMO DONNA

ACIDO URICO 7 mg/dl 6 mg/dl ACTH 10 pmol/l
ACIDO LATTICO <2 mmol/l // >4mmol/l Acid. Lat. PROLATTINA <25ng/ml /25-100 Funz/ >100-oma
AZOTEMIA 10-50mg/dl PTH 10-60 pg/ml
BICARBONATI 24 +/-2 mEq/l T3 1 - 2,5 nmoli/L
BUN 6-20 mg/dl T4 60 - 150 nmoli/L
CREATININA 0,7-1,2mg/d 0,5-1mg/d TSH 0,5-5 µUI/ml
EMOGLOBINA glic. <6,5% // <48 mmol/mol ACIDO FOLICO 6-20 ng/ml
FNA <1% IRA pre-ren. // >1% IRA ren. VITAMINA B12 200-1300 pg/ml
FERRITINA 100-300 µg/l 50-200 µg/l VITAMINA D >30 ng/dl
TRANSFERRINA 200-350 mg/dl (Satura 20-50%)
SIDEREMIA 50-170 mcg/dl GLUCOSIO (LCR-Sinovia) 2/3 glicemia
LEUCOCITI (LCR-Sinovia) 0-5 // <200
ALBUMINA 3,5-5 g/dl
AMILASI <250 UI/l // Pancreatite >600 UI/l ALBUMINURIA (u) <30/24h // <30mg/g(creatinina)
BILIRUBINA 0,3-1 mg/dl (5-17 mmol/l) ind. 0,8 CREATININA(u/p) <40 pre renale
CERULOPLASMINA <20ng/dl Willson Peso Specifico Urinaio 1010-1030
COLESTEROLO tot <200 mg/dl Na URINARIO 25-150 mEq/l (<20 preren >30 ren)
COLESTEROLO HDL >40U // >50D OSMOLARITA 350-500 mOsm/kg
FOSF. ALCALINA <120 UI/l Ph Urinaio Tra 5 e 7
GGT <45 UI/l UREA(u)/UREA(p) >10 pre-renale
GOT/AST <40 UI/l
GTP/ALT <40 UI/l FOSFATEMIA 2-5 mg/dl
IST >500 Emocromatosi
TRIGLICERIDI <150 mg/dl

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TIPOLOGIA VACCINO
Inattivato Polio Salk, Hib, HAV
Antigene purificato Pertosse
DNA-Ricombinante HBV, Men. B
Polisaccaridico PCV, Men. ACWY
Vivo attenuato MPRV, Polio Sabin, Rotavirus
Tossoide Tetano

Manifestazioni varie

CUTANEE OCULARI
AMILOIDOSI Rash
ARTRITE REUMATOIDE Noduli
BECHET Eritema Nodoso Uveite
CONNETTIVITI Eritema Nodoso, Raynaud
DERMATO/POLIMIOSITE Papule, Rash, Calcinosi
FARMACI Rash Baffo Gatto, Occhio Bue
Macchie caffè-latte,
NEUROFIBROMATOSI Noduli
Noduli Lisch
Eritema Nodoso, Iperplasia ghiandole
SARCOIDOSI Teleangectasie lacrimali
SCLERODERMIA Calcinosi Sclerite
Cheratocongiuntivite,
SJOGREN Uveite

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