Patologa:

Osteogenesis Imperfecta

Fisiopatologa: Esta patologa es tambin llamada la enfermedad de los huesos frgiles, es una alteracin generalmente hereditaria en la cual existe una anormalidad en la produccin cualitativa y cuantitativa del colgeno tipo l, afectando varios tejidos especialmente hueso en el cual puede llegar a producir una debilidad y fragilidad sea de diversos grados de severidad y posteriormente fracturas patolgicas y adems de afectar a otros tipos de tejidos.

Signos y sntomas: Estos pacientes poseen una debilidad en los huesos, por lo que los hace susceptibles a sufrir fracturas y por lo general presentan una estatura bajo el promedio.La gravedad de la enfermedad varia considerablemente: Los sntomas clsicos son: Tinte azul en la zona blanca de los ojos (esclertica azul). Fracturas seas mltiples. Lo mas importante para nuestra investigacin es que estos pacientes presentan perdida temprana de la audicin.

Otro punto importante de los sntomas que pueden presentar este tipo de pacientes es que a menudo tienen las articulaciones flexibles (hipermovilidad), pies planos y acarrean un desarrollo insuficiente de los dientes. Los sntomas de las formas ms severas de OI pueden abarcar:

Brazos y piernas arqueadas. Cifosis. Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S").

Tratamiento:

Tratamiento mdico: Se puede realizar un diagnostico definitivo utilizando una biopsia de piel o exmenes de sangre para verificar el ADN en el paciente y miembros de la familia de manera precoz. El objetivo de los cuidados mdicos es conservar al paciente los mas cmodo posible y ayudarle a desarrollar actividades de la vida cotidiana.Lo anterior consta de evitar las fracturas e infecciones en el odo y zonas mas delicadas del cuerpo.Se ha utilizado la administracin cclica de Pamidronato para disminuir la incidencia de fracturas e incrementar la densidad del hueso.

Los cuidados quirrgicos se centran en la correccin de deformidades graves y el manejo de las fracturas a repeticin intramedular y ortesis.

Tratamiento Fonoaudiolgico: El rol del fonoaudilogo frente a una osteogenesis imperfecta es la educacin familiar y del entorno del nio o del paciente que cursa con esta patologa, el tratamiento se debe realizar de forma precoz para que se alcance una adecuada integracin social, familiar y tambin pueda realizar sus tareas de la vida diaria. El profesional debe realizar pruebas audiomtricas ya que esta alteracin cursa con perdidas de la audicin a nivel del odo medio por ende se deben ejecutar exmenes audiomtricos correspondientes (audiometra clnica principalmente).

Resultado de evaluacin audiolgica:

Otoscopia y Acumetra: Respecto a la otoscopia ambos odos presentan aspecto normal sin hallazgos patolgicos. Referente a la Acumetra, en la prueba de Weber, se espera que el paciente lateralice al odo con peor audicin, ya que se trata de una hipoacusia de conduccin. En la prueba de Rinne ser negativo, el paciente percibir con ms intensidad por va sea que por va area.

Audiometra: Liminar: la va sea se encuentra normal. La va area se encuentra descendida, con una prdida auditiva no mayos a los 60 dB.
o

Supraliminar: no se realizan pruebas supraliminares ya que estas se hacen solamente cuando el paciente presenta una hipoacusia sensorio-neural, a fin de realizar un topodiagnstico de la lesin.
o

Discriminacin de la palabra: hay discriminacin, generalmente entre un 92 a 100%.

o o

buena

Describir tipo de curva: Hipoacusia moderada de conduccin, con perfil audiomtrico plano. En cuanto a las pruebas de impedanciometra, potenciales evocados y emisiones otacsticas, no se aplicarn para esta patologa debido a que presenta debilidad en la sea del odo medio por ende no se recomienda utilizarlas