PDTA TALASSEMIE

ED
EMOGLOBINOPATIE
CONGENITE

Percorso Diagnostico Terapeutico

Assistenziale per i pazienti affetti da
talassemia ed emoglobinopatie
congenite
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DEFINIZIONE DI PDTA.
Un PDTA è un intervento complesso mirato alla condivisione dei processi
decisionali e dell’organizzazione dell’assistenza per un gruppo specifico di
pazienti durante un periodo di tempo ben definito.
Le caratteristiche fondanti i PDTA includono:
 Una chiara esplicitazione degli obiettivi e degli elementi chiave
dell’assistenza basata su evidenze scientifiche, best practice,
aspettative dei pazienti e loro caratteristiche;

 La facilitazione delle comunicazioni tra i membri del team e i

pazienti e le loro famiglie;

 L’organizzazione del processo di assistenza tramite il coordinamento

dei ruoli e l’attuazione consequenziale delle attività dei team
multidisciplinari di assistenza, dei pazienti e delle loro famiglie;

 La documentazione, il monitoraggio e la valutazione delle varianze e

degli outcome;

 L’identificazione delle risorse appropriate.

In particolare il PDTA per le talassemie ed emoglobinopatie congenite di

seguito riportato rappresenta uno strumento di gestione clinica che
definisce il processo assistenziale dei soggetti affetti da queste patologie,
sulla base di evidenze scientifiche e linee-guida adattate al contesto
regionale pugliese, tenuto conto delle aspettative e dei bisogni dei
pazienti e nel rispetto della normativa vigente.
Esso propone una specifica sequenza spaziale e temporale di attività e
comportamenti che pur individuando “chi fa che cosa” attribuisce una
certa discrezionalità al medico che ha in cura il paziente.

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OBIETTIVI.
L’implementazione del PDTA mira a garantire un livello minimo ed
uniforme di qualità dell’assistenza su tutto il territorio regionale. Non si
tratta tuttavia di un modello chiuso e rigido, ma di uno strumento in
continuo divenire, oggetto di monitoraggio e valutazione dell’impatto
clinico ed economico in una prospettiva di crescente miglioramento della
qualità secondo il noto ciclo di Deming o PDCA (Plan–Do–Check–Act -
Pianificare - Fare - Verificare – Agire).
Obiettivi specifici del PDTA sono dunque il miglioramento dell’efficacia ed
efficienza delle cure, la riduzione della variabilità nelle cure e del rischio
clinico derivante dall’erogazione di cure non appropriate.

RUOLO DELLE ISTITUZIONI.

La Regione Puglia svolge un ruolo articolato su quattro livelli:
 Primo livello: programmazione strategica, attraverso la definizione
stessa del percorso con il contributo multiprofessionale dei vari
attori del sistema;
 Secondo livello: legittimazione giuridico-istituzionale, con
l’approvazione della relativa Deliberazione di Giunta;
 Terzo livello: facilitazione della comunicazione e coordinamento dei
diversi attori coinvolti;
 Quarto livello: monitoraggio e valutazione dell’impatto clinico ed
economico.

DESTINATARI.
Il PDTA si rivolge a tutti gli attori coinvolti nella gestione clinica e
nell’assistenza dei pazienti affetti da talassemia ed emoglobinopatie
congenite:

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 Direzioni Sanitarie
 Distretti Socio-sanitari
 Medici Ematologi
 Medici di Medicina Trasfusionale
 Medici Specialisti (endocrinologi, radiologi, cardiologi, fisiatri,
diabetologi, ecc…)
 Personale di Centri specializzati nella cura di queste patologie
 Medici di Medicina Generale
 Associazioni dei Pazienti

DESCRIZIONE DELLA PATOLOGIA.

Patogenesi e classificazione.

La patogenesi delle sindromi talassemiche è comune in tutte le forme ed

è caratterizzata dalla ridotta o assente sintesi di una catena globinica e
dalla presenza di catene globiniche in eccesso libere. La diminuita sintesi
di una delle catene globiniche determina la ridotta formazione di
emoglobina, con conseguente marcata anemia microcitica ipocromica.
Per questo motivo le sindromi talassemiche vengono anche definite con il
termine “microcitemie”.
Le restanti catene globiniche, non potendosi appaiare normalmente a
formare emoglobina nella sua configurazione tetramerica, tendono a
precipitare nella cellula oppure tendono ad aggregarsi spontaneamente
dando luogo a tetrametri anomali.

Si distinguono diversi tipi di talassemia in base alla catena globinica la cui

sintesi è ridotta: le forme più comuni sono la alfa talassemia, in cui è
ridotta la sintesi della catena α, la beta talassemia, in cui è ridotta la

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sintesi della catena β, la δ-β-talassemia e la Hb Lepore in cui è ridotta la

sintesi delle catene δ e β.
Vi è inoltre un gruppo di disordini caratterizzati dalla persistenza di
emoglobina fetale che vengono definiti con il termine di persistenza
ereditaria di emoglobina fetale.

Storia ed epidemiologia.

La storia scientifica delle talassemie inizia nel 1925, quando i due pediatri
statunitensi Thomas Cooley e Pearl Lee identificarono per la prima volta il
quadro morboso della malattia, descrivendo i casi di cinque bambini
affetti da una grave forma di anemia associata ad ingrossamento della
milza e fegato, presenza di leucociti e globuli anemici, allargamento delle
ossa del cranio e della faccia, alterazioni delle ossa lunghe e scolorimento
della pelle. 
L’origine italiana dei piccoli pazienti causò la denominazione attribuita a
questa patologia che venne infatti indicata con i termini di Thalassemia,
dalla parola greca “Thalassa” che significa mare, e di anemia
mediterranea.
Negli anni ‘30 altri due medici statunitensi della Rochester University,
William Bradford e George Whipple, premio Nobel nel 1934 per le
ricerche sulla fisiopatologia e la terapia dell’anemia perniciosa,
confermarono che si trattava di una malattia del sangue che traeva la
propria localizzazione nei paesi affacciati sul mar Mediterraneo.
In seguito fu riscontrata una diffusione piuttosto elevata della malattia
anche in Africa, nel Medio Oriente, nell’India subcontinentale, nel Sud Est
asiatico, in Cina, nella Penisola malese e in Indonesia e negli anni ’50 due
ematologi italiani, Ezio Silvestroni e Ida Bianco, dimostrarono l’origine
genetica della malattia: un individuo nasce malato di Anemia

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mediterranea solo se entrambi i genitori sono portatori sani del gene

responsabile della malattia, indipendentemente dal luogo di nascita o
residenza. 

Attualmente le sindromi talassemiche sono diffuse in tutto il mondo

anche a causa dei continui flussi migratori. L’Organizzazione Mondiale
della Sanità ha stimato la presenza in Europa, Africa e Asia di circa 180
milioni di individui microcitemici, di cui il 40% è portatore sano di β-
talassemia. La talassemia è presente anche negli USA ed in Australia,

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dove, però, non si può identificare con facilità a causa del rilevante flusso
migratorio di popolazioni eterogenee. 
L’incidenza maggiore è presente in Grecia (5-10%), Cipro (10-15%),
Libano, Israele, Bulgaria, Romania, Georgia, Azerbaijan (7%) e fra gli
Ebrei Curdi, dove raggiunge anche il 20%. 

Lo studio della distribuzione geografica di questa malattia mostra che

sono tanto più colpite quelle zone in cui era diffusa la malaria.

Vi è forse un legame fra la malaria e la talassemia? La malaria è una

malattia dovuta a un parassita, il plasmodio, che, inoculato dalla puntura
della zanzara Anopheles, penetra nei globuli rossi di un individuo. Ma se i
talassemici  hanno i globuli rossi più piccoli, più spessi e deformati, il
parassita non è in grado di riprodursi in essi. Per questo motivo nelle
zone malariche sono sopravvissute in maggior numero le persone
portatrici della talassemia minor rispetto agli altri individui sani; a causa di

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ciò la percentuale di ammalati di talassemia aumenta e di conseguenza

aumenta la possibilità che vengano concepiti figli ammalati in forma
grave.

In Italia, nello specifico, le sindromi talassemiche sono diffuse nelle

regioni meridionali, nelle isole e nel delta del Po. Tuttavia, a seguito delle
migrazioni interne, numerosi casi vengono descritti anche nelle città
industriali dell’Italia settentrionale. Nelle regioni italiane la prevalenza dei
portatori sani di b-talassemia varia tra il 2,4% del Lazio, il 5-8% della
Puglia, il 7-8% della Sicilia e il 12,9% della Sardegna.
Si può calcolare che su una popolazione di circa 55 milioni di abitanti vi
siano in Italia circa 3 milioni di b-talassemici, la maggioranza dei quali
“portatori sani”.

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La Puglia è una delle regioni italiane a più alto rischio per l’elevato
numero di portatori sani (oltre 250.000) su una popolazione totale di oltre
4 milioni di abitanti. In pratica si calcola che sia microcitemico un pugliese
ogni quindici. La conseguenza di questa importante incidenza è che è più
probabile che nella nostra regione si formi una coppia a rischio.

DIAGNOSI.
Screening e diagnosi effettuati da centri accreditati in regime
ambulatoriale e/o di day service in base a modalità operative codificate.
In caso di diagnosi positiva di talassemia intermedia o simili (esempio
emoglobinosi H) e di talassemia maior, i centri abilitati rilasciano ai
pazienti specifica certificazione, attraverso l’inserimento nel registro per
malattie rare supportato dal Sistema Informativo Malattie Rare della
Regione Puglia (SIMARP). Il rilascio della suddetta certificazione garantisce
agli assistiti il diritto all’esenzione dal contributo alle prestazioni sanitarie.

I livello. Indagini generali (diagnostiche).

II livello. Indagini specialistiche (strumentali e di laboratorio).

III livello. Indagini di approfondimento (strumentali e di laboratorio).

Appendice: Diagnosi prenatale.

PERCORSO TERAPEUTICO-ASSISTENZIALE.

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Management terapeutico del paziente.

I pazienti affetti da talassemia hanno bisogni assistenziali diversi a
seconda che si tratti di portatori sani, soggetti affetti da talassemia
intermedia o di soggetti con talassemia maior.
La diagnosi, l’assistenza e il monitoraggio dei soggetti affetti da talassemia
e dalle sue comorbidità si attua presso Centri specializzati e si avvale della
collaborazione dei Medici del Territorio, soprattutto per malattie
intercorrenti non strettamente connesse alla patologia di base.
I pazienti affetti da talassemia intermedia e maior, essendo riconosciuti
quali soggetti affetti da malattia rara, hanno diritto all’esenzione dalla
partecipazione al costo delle prestazioni.
I farmaci necessari a gestire la patologia e le sue comorbidità
(sovraccarico marziale, cardiopatie, endocrinopatie, epatopatie, ecc...)
vengono prescritti su specifico piano terapeutico per malattia rara con il
supporto del SIMARP, nel rispetto dell’autorizzazione di immissione in
commercio, della normativa vigente e secondo le indicazioni contenute
nel presente PDTA. Nel caso di utilizzo off-label dei farmaci si attua la
seguente specifica procedura:
I farmaci vengono erogati dalle farmacie pubbliche ospedaliere e
distrettuali delle Aziende Sanitarie e Ospedaliere del Servizio Sanitario
Regionale, salvo diversa necessità.

Rete di assistenza:
I centri di assistenza e cura presenti sul territorio regionale vengono
classificati in base al numero e alla qualità delle prestazioni che sono in
grado di erogare in favore dei soggetti affetti da talassemia ed
emoglobinopatie congenite: screening, diagnosi prenatale, diagnosi

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laboratoristica, diagnosi fenotipica, presa in carico del paziente per le

terapie ed i controlli necessari.
Tra i diversi centri viene sviluppata una rete di interconnessioni secondo il
modello HUB e SPOKE:
- Il centro HUB garantisce in toto l’assistenza dei pazienti e, in
aggiunta alle attività svolte dai centri SPOKE, gestisce il registro delle
talassemie attraverso l’accesso al SIMARP, svolge e coordina attività di
informazione e formazione, favorisce progetti di ricerca e si rapporta con i
centri analoghi di altre regioni ed esteri.
- Il centro SPOKE è in grado di assicurare perlomeno la presa in
carico del paziente per le terapie ed i controlli necessari.
Personale dedicato:
Per calcolare il personale necessario si considera il tempo dedicato alle
attività specifiche per la patologia.
Di seguito si riporta un esempio parziale relativo al tempo medico.
Tempo medico (considerando 2 pazienti al giorno e 4 unità ematiche
trasfuse):

Attività per paziente in Descrizione Tempo Quantità Tempo totale in

trasfusione unitario in minuti
minuti

Richieste Esami, trasfusione 15 2 30

Referti Ritiro e valutazione 15 2 30

Atto trasfusionale Controllo unità 15 4 60

Controllo paziente

Sorveglianza trasfusionale Presenza in zona (120) 2 (240)

Gestione paziente Colloquio, visita, 40 2 80

condivisione referti,

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ecc…

Gestione amministrative Certificazioni, piani 15 2 30

terapeutici, SDO….

Attività per screening

Attività per diagnosi

prenatale

Attività per coordinamento

Attività per consulenza

telefonica

Totale 100 + (120) 230 + (240)

Si considerano 20 pazienti in carico, con due accessi in media al mese.

Un medico a tempo pieno garantisce 380 minuti di prestazioni attive ed
esclusive al giorno. Sottraendo i 230 minuti totali dedicati alle attività
specifiche per la patologia, restano 150 minuti (o meno se si aggiungono i
compiti non computati e non comuni a tutti i centri) che potranno essere
dedicati ad altre attività (ambulatorio, consulenza in degenze ordinarie,
ecc…) attinenti alle anemie ereditarie o ad altre patologie rare di
ematologia non oncologica (es. coagulopatie).
Se il numero di pazienti raddoppia (40) l’attività di un solo medico è in
grado di assicurare esclusivamente le attività connesse alla gestione dei
pazienti affetti da talassemia in DH terapeutico.
Pertanto si dovrebbe garantire la disponibilità di almeno due medici
dedicati anche se non necessariamente a tempo pieno.
Considerazioni analoghe devono essere alla base della determinazione
del personale infermieristico, amministrativo e di laboratorio dedicato
prevalentemente/esclusivamente alla cura delle anemie ereditarie.

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Terapia ferrochelante.

Terapia trasfusionale.
La terapia trasfusionale in favore dei pazienti cronici emo-dipendenti
viene erogata in regime di “DH terapeutico”. Per i pazienti non in regime
trasfusionale cronico, o per i quali non è necessario un setting
assistenziale in DH, l’assistenza viene erogata in regime ambulatoriale
e/o di day service.

Follow-up.
I controlli laboratoristici/strumentali sono erogati in DH su posti letto
dell’U.O. del Centro o dell’azienda di riferimento, con personale dedicato
e nel rispetto dei criteri di efficienza riportati negli indicatori. Per i pazienti
per i quali non è necessario un setting assistenziale in DH, l’assistenza
viene erogata in regime ambulatoriale e/o di day service.

SCORE PROGNOSTICO.

MONITORAGGIO E VALUTAZIONE.
I sistemi informativi e di rendicontazione dell'attività sanitaria
attualmente in uso non consentono il monitoraggio sistematico
dell'attività assistenziale in favore dei soggetti con talassemia.
Il presente PDTA richiede pertanto il perfezionamento dei flussi esistenti
e l’introduzione di nuovi specifici indicatori.

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Negli attuali flussi SDO la diagnosi di talassemia prevede l’utilizzo del

codice ICD-9-CM (282.49) corrispondente ad “Altre Talassemie” che
include tutti i gradi della malattia, dalla condizione di semplice portatore
alla forma maior trasfusione dipendente. Tale codice confluisce nei DRG
395 (anomalie dei globuli rossi età > 17 anni) e 396 (anomalie dei globuli
rossi, età < 18 anni) attualmente a rischio di inappropriatezza.
Viene pertanto introdotta una nuova codifica che consente di individuare
le SDO relative ai ricoveri in favore di soggetti affetti da talassemia
intermedia e maior.
Il monitoraggio del PDTA si avvale anche di nuovi specifici indicatori di
efficacia:

- n° soggetti affetti da talassemia maior (TM) seguiti con PDTA 1

n° totali soggetti affetti TM2

- n° soggetti affetti TM con Hb pre ≥ 9,5 g/dl3

n° totali soggetti affetti TM in PDTA4

- n° soggetti affetti da talassemia maior (TM)

con sovraccarico marziale moderato-lieve
n° totali soggetti affetti TM in PDTA (suddiviso per coorti di nascita) 5
1
Numeratore ottenuto dai dati SDO a seguito delle modifiche apportate per codificare le attività in favore dei
soggetti affetti da talassemia intermedia e maior
2
Denominatore ottenuto dal registro malattia rare
3
Numeratore ottenuto dal report annuale del centro, denominatore da dati SDO
4
Denominatore ottenuto dai dati SDO a seguito delle modifiche apportate per codificare le attività in favore
dei soggetti affetti da talassemia intermedia e maior

5
Numeratore e denominatore ottenuti dal report annuale del centro. Per sovraccarico marziale moderato
lieve si intende un valore medio annuo di ferritina inferiore a 2500 μg/l

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- n° soggetti affetti da talassemia maior (TM) con comorbidità

n° totali soggetti affetti TM in PDTA (suddiviso per coorti di
nascita)6

e di efficienza:

- n° soggetti affetti da talassemia trasfusione dipendente

n° dirigenti medici dedicati alla talassemia 7

- n° accessi di DH per talassemia8

n° dirigenti medici dedicati alla talassemia9

- tasso di utilizzo (TU) posti letto di DH dedicati alla talassemia 10

6
Numeratore e denominatore ottenuti dal report annuale del centro. Per comorbidità si intende una
complicanza specifica della malattia meritevole di trattamento.
7
Per essere efficiente un centro dovrebbe assicurare l’assistenza ad almeno 20 pazienti con talassemia in
regime trasfusionale cronico per posto letto, considerando in media due accessi al giorno per posto letto e la
frequenza di un accesso ogni due settimane da parte dello stesso paziente.
8
Numeratore ottenuto da dati SDO a seguito delle modifiche apportate per codificare le attività in favore dei
soggetti affetti da talassemia intermedia e maior

9
Denominatore ottenuto dal report del centro.
10
Ricavabile da dati SDO a seguito delle modifiche apportate per codificare le attività in favore dei soggetti
affetti da talassemia intermedia e maior con la seguente formula:

TU = [Accessi / (PLE x 250)] x 100

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IDENTIFICAZIONE DELLE RISORSE APPROPRIATE

Le prestazioni per lo screening…….
Le prestazioni per la diagnosi laboratoristica di sospetta malattia rara ……
Codice R99…
Le prestazioni in DH dovranno subire una rivalutazione economica in base
ai costi reali di un accesso tipico riprendendo ed aggiornando le modalità
di DH già pubblicate (BURP 105 del 2-9-2004, pg 1205).

RIFERIMENTI NORMATIVI.
- LEGGE 23 dicembre 1996, n. 662 avente ad oggetto “Misure di
razionalizzazione della finanza pubblica”:
L’art. 1 “Misure in materia di sanità', pubblico impiego, istruzione,
finanza regionale e locale, previdenza e assistenza” comma 28
introduce per la prima volta nell’ordinamento giuridico italiano il
concetto di PDT: “Allo scopo di assicurare l'uso appropriato delle risorse
sanitarie e garantire l'equilibrio delle gestioni, i medici abilitati alle
funzioni prescrittive conformano le proprie autonome decisioni tecniche
a percorsi diagnostici e terapeutici, cooperando in tal modo al rispetto
degli obiettivi di spesa. I percorsi diagnostici e terapeutici sono
individuati ed adeguati sistematicamente dal Ministro della sanità,
avvalendosi dell'Istituto superiore di sanità, sentite la Federazione
nazionale dell'ordine dei medici chirurghi e degli odontoiatri e le società
scientifiche interessate, acquisito il parere del Consiglio superiore di
sanità. Il Ministro della sanità stabilisce, d'intesa con la Conferenza
permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome
di Trento e di Bolzano, gli indirizzi per l'uniforme applicazione dei
La formula tiene conto di un attività di DH per minimo 250 giorni all’anno (giorni non festivi) e tenuto conto
che su ogni posto letto di DH (PL) è possibile effettuare due accessi al giorno. Viene pertanto considerato il
numero dei posti letto equivalenti (PLE) che sono doppi rispetto ai PL.

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percorsi stessi in ambito locale e le misure da adottare in caso di

mancato rispetto dei protocolli medesimi, ivi comprese le sanzioni a
carico del sanitario che si discosti dal percorso diagnostico senza
giustificati motivi.”
I PDT erano quindi stati inizialmente concepiti come uno strumento di
coordinamento finalizzato, tra le altre cose, al conseguimento di una
maggiore razionalizzazione delle risorse.

- Decreto Legislativo 19 giugno 1999, n. 229 avente ad oggetto:

“Norme per la razionalizzazione del Servizio Sanitario Nazionale, a
norma dell’articolo 1 della Legge 30 novembre 1998, n. 419”:

L’art. 1 “Tutela del diritto alla salute, programmazione sanitaria e

definizione dei livelli essenziali e uniformi di assistenza” comma
10, lettera h, stabilisce che il Piano sanitario nazionale indica “ le
linee guida e i relativi percorsi diagnostico-terapeutici allo scopo di
favorire, all'interno di ciascuna struttura sanitaria, lo sviluppo di
modalità sistematiche di revisione e valutazione della pratica clinica e
assistenziale e di assicurare l'applicazione dei livelli essenziali di
assistenza” riconoscendo pertanto i PDT come strumento di garanzia
dei LEA e mezzo di revisione e valutazione della pratica clinica.

- Legge 27 dicembre 2006, n. 296 avente ad oggetto “Disposizioni

per la formazione del bilancio annuale e pluriennale dello Stato (legge
finanziaria 2007)”:

L’art 1, comma 796, lettera m, stabilisce che "I percorsi diagnostico-

terapeutici sono costituiti dalle linee-guida di cui all'articolo 1, comma
283, terzo periodo, della legge 23 dicembre 2005, n. 266, nonché da
percorsi definiti ed adeguati periodicamente con decreto del Ministro

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della salute, previa intesa con la Conferenza permanente per i rapporti

tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, su
proposta del Comitato strategico del Sistema nazionale linee-guida, di
cui al decreto del Ministro della salute 30 giugno 2004, integrato da un
rappresentante della Federazione nazionale degli ordini dei medici
chirurghi e degli odontoiatri".

L’art. 5, comma 3 della Legge 8 marzo 2017, n. 24 ha previsto che il

Sistema nazionale Linee Guida (SNLG), istituito con D.M. del giugno
2004, venga riorganizzato con decreto del Ministro della Salute.

- Legge 3 agosto 2009, n. 102 avente ad oggetto “Conversione in

legge, con modificazioni, del decreto-legge 1º luglio 2009, n. 78,
recante provvedimenti anticrisi, nonché proroga di termini e della
partecipazione italiana a missioni internazionali” e Piano Sanitario
Nazionale 2011–2013:
Si prevede la promozione dell’uso appropriato dei farmaci attraverso
l’individuazione di programmi terapeutici ragionati, ben definiti, per
facilitare la gestione clinico-terapeutica dei pazienti, nonché
l’ottimizzazione delle risorse disponibili e la valutazione dei risultati con
un sistema di monitoraggio dei comportamenti prescrittivi.
- Decreto Ministeriale 2 aprile 2015 n. 70 avente ad oggetto
“Regolamento recante definizione degli standard qualitativi,
strutturali, tecnologici e quantitativi relativi all'assistenza
ospedaliera”:
L’art. 1, comma 2 dell’Allegato 1 stabilisce che “…l'ospedale assicura la
gestione del percorso diagnostico terapeutico (PDT) del problema clinico
di cui si fa carico, sia all'interno del presidio che all'interno della rete
ospedaliera, affinché possa essere assicurata, anche in fase successiva
alla prima accettazione, l'allocazione dei pazienti presso i presidi che
dispongano di un livello organizzativo coerente con la complessità
assistenziale del caso da trattare. (…) L'ospedale integra la propria

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 PDTA TALASSEMIE ED EMOGLOBINOPATIE CONGENITE

funzione con gli altri servizi territoriali attraverso l'adozione ordinaria di

linee guida per la gestione integrata dei PDT per le patologie complesse
ed a lungo termine …”.
- Legge 28 dicembre 2015, n. 208 avente ad oggetto: “Disposizioni
per la formazione del bilancio annuale e pluriennale dello Stato
(legge di stabilità 2016)”:

L’art. 1, comma 539 dispone che “… tutte le strutture pubbliche e

private che erogano prestazioni sanitarie attivino un'adeguata funzione
di monitoraggio, prevenzione e gestione del rischio sanitario (risk
management) (…) per la rilevazione del rischio di inappropriatezza
nei percorsi diagnostici e terapeutici…”
- Legge 8 marzo 2017, n.24, (legge Gelli) avente ad oggetto
"Disposizioni in materia di sicurezza delle cure e della persona
assistita, nonché in materia di responsabilità professionale degli
esercenti le professioni sanitarie":

L’art. 5 “Buone pratiche clinico-assistenziali e raccomandazioni previste

dalle linee-guida” prevede che “Gli esercenti le professioni sanitarie,
nell'esecuzione delle prestazioni sanitarie con finalità preventive,
diagnostiche, terapeutiche, palliative, riabilitative e di medicina legale,
si attengono, salve le specificità del caso concreto, alle raccomandazioni
previste dalle linee guida pubblicate ai sensi del comma 3 ed elaborate
da enti e istituzioni pubblici e privati nonché dalle società scientifiche e
dalle associazioni tecnico-scientifiche delle professioni sanitarie iscritte
in apposito elenco…".

- Deliberazione di Giunta Regionale 10 febbraio 2015, n. 158 avente

ad oggetto “Accordo Conferenza Stato ‐ Regioni del 16/10/2014
“Piano Nazionale per le Malattie Rare 2013‐2016”‐ Recepimento Piano
Programmatico 2013‐2016 del Coordinamento Regionale Malattie
Rare (CoReMaR) Puglia ‐ Approvazione Linee Guida ed Istruzioni

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operative in materia di Assistenza ai pazienti affetti da Malattia rara ‐

Approvazione”:
Il capitolo 5 dell’allegato C recante le “Linee Guida Regionali ed
Istruzioni Operative in Materia di Assistenza ai pazienti affetti da
malattie Rare” contiene una puntuale disamina del Percorso
Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) suddiviso in una prima
fase di diagnosi, accertamento ed attestazione del diritto all’esenzione
e in una seconda fase di assistenza e monitoraggio.

- Deliberazione di Giunta Regionale 23 febbraio 2017, n. 226 avente

ad oggetto “Approvazione del percorso di definizione dei Piani
Diagnostico Terapeutici (PDT) e dei Percorsi Diagnostico Terapeutici
Assistenziali (PDTA) per le Malattie rare – Istituzione “Tavolo
farmaco/PDTA per le Malattie Rare”.

BIBLIOGRAFIA.

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