GENÉTICA MENDELIANA DE LA

CONDUCTA

TRANSMISIÓN Y
EXPRESIÓN DE LOS
GENES

DAVID PINILLA RUIZ. Profesor Tutor de Psicobiología en el C.A. de Córdoba

DAVID PINILLA RUIZ. Tutor de
Psicobiología. C.A. Córdoba
Sumario
GENÉTICA MENDELIANA DE LA CONDUCTA
⚫ DESCRUBIMIENTO DE LA GENÉTICA: leyes de Mendel.
⚫ TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA.: REPRODUCCIÓN SEXUAL Y LEYES
DE MENDEL. Meiosis. Entrecruzamiento. Recombinación y Ligamiento

⚫ CROMOSOMAS y NATURALEZA DEL MATERIAL HEREDITARIO:

⚫ Estructura química del Material Hereditario. Duplicación del ADN

⚫ LA INFORMACIÓN GENÉTICA: expresión génica. Transcripción y Traducción

⚫ REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA Regulación a corto y largo plazo

⚫ MUTACIONES
⚫ COMPLEMENTOS DE GENÉTICA MENDELIANA. Variación de la dominancia.
Herencia inmediata. Fenotipo

⚫ TIPOS DE TRANSMISIÓN GÉNICA Y CONDUCTA HUMANA: Lenguaje.

Fenilcetonuria. X frágil

⚫ ANÁLISIS GENÉTICO DE LA CONDUCTA HUMANA. Fenotipo masculino.

Diferenciación sexual. Ritmos circadianos. Narcolepsia. Obesidad. Nt
⚫ ALTERACIONES CROMOSÓMICAS Y CONDUCTA: S de Wiliams. S de Down, S de
turner…
GENÉTICA MENDELIANA DE LA
CONDUCTA

⚫ LA CONDUCTA COMO FENOTIPO

Bajo el que subyace un Genotipo
⚫ A diferencia de otros rasgos
discretos cuyo origen es más fácil
de estudiar
⚫ La conducta es algo continuo y
variable

Sin embargo, gracias a Darwin,

sabemos que los principios de la
evolución y herencia de los
caracteres son universales
GENÉTICA MENDELIANA

⚫ Galton:
Todos los rasgos
conductuales humanos
deben tener una base
genética
⚫ Mendel:
Experimentos de
hibridación artificial de
las plantas
 LAS LEYES DE MENDEL
El guisante
• La herencia de los
caracteres (1866)
• El guisante: planta
autógama con
caracteres discretos
• Seleccionó 7
caracteres con 2
variantes cada uno
• Eligio líneas puras
• Realizó fecundaciones
cruzadas con plantas
que diferían en
fenotipo
 LEYES DE MENDEL
Uniformidad

Los híbridos resultantes de los cruces manifestaban

Los fenotipos que se
la variante de uno de los progenitores
manifiestan en la F1 los
Todos lo fenotipios de la F1 son llamó dominantes, mientras
a los que no se manifiestan
iguales los llamó recesivos

Las variantes que se

manifiestan
son siempre las mismas
independientemente de
la dirección del cruce
 LEYES DE MENDEL
Ley de la segregación
Los alelos de un gen se
separan cuando se
Resultado de la autofecundación forman los gametos.
natural de la F1: Las variantes Cada gameto recibe un
recesivas no se pierden. solo alelo
Reaparecen en la F2 Un solo Factor
Hereditario codifica ambas variantes (par de
alelomorfos)

La proporción fenotípica es de
3:1 los genotipos heterocigotos y
el homocigoto dominante
presentan el fenotipo dominante,
mientras el homocigoto recesivo
presenta el fenotipo recesivo
LEYES DE MENDEL
Ley de la combinación independiente

2ª LEY.
Cada alelo de una pareja se
segrega y combina
independientemente de los alelos
de las demás parejas cuando se
forman los gametos

En la F2 no sólo reaparecen los

caracteres recesivos sino que lo
hacen en nuevas combinaciones
Proporción fenotípica de
9:3:3:1
CUADRO DE PUNNETT CON DOS CARACTERES
REPRODUCCIÓN SEXUAL Y TEORÍA
CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

Los genes (fragmentos de ADN) están ordenados

linealmente SOBRE LOS CROMOSOMAS ocupando
lugares determinados (locus).

Los genes recogen la información de las

CARACTERÍSTICAS DEL ORGANISMO

En las CÉLULAS DIPLOIDES hay dos juegos de

cromosomas emparejados (2n). 23 en nuestra
especie

Los genes están duplicados en cada uno de los

CROMOSOMAS HOMÓLOGOS que pueden
diferir en las instrucciones que portan

La característica codificada por una pareja de

genes dependerá del GRADO DE
HETEROCIGOSIS que presenten
LA MEIOSIS Recombinación
génica y ligamiento
Meiosis: reproducción celular que
tiene el objetivo de formar gametos
con dotación cromosómica haploide
Dos etapas que se desarrollan en las
mismas partes que una mitosis
(Profase, Metafase, Anafase y
Telofase). La 1ª reduce el nº de cromsomas
dejando un solo hómologo. La 2ª es una
división normal.
MEIOSIS I En la Profase I se produce el
emparejamiento de los cromosomas
homólogos (bivalentes o Tétrada) y el
entrecruzamiento y la recombinación
génica (intercambio de alelos). En cada uno
de los cromosomas del gameto hay alelos de
cada uno de los progenitores.
En la anafase I en lugar de separarse 2n
cromosomas se separan los cromosomas de los
bivalentes emigrando n cromosomas a cada polo
para dar lugar a dos células hijas

MEIOSIS II La célula ya es haploide, no hay

cromosomas homólogos. Igual a cualquier mitosis
DÓNDE ESTÁN LOS GENES. Cariotipo
humano. Cromosomas sexuales
CROMOSOMA EUCARIÓTICO
LOS CROMOSOMAS SON
MOLÉCULAS GIGANTES DE ADN
Cromosomas sexuales /Autosomas
Los cromosomas asociados al sexo del individuo no
son homólogos en el caso del varón (X e Y).

Las mujeres sólo pueden producir gametos con el

cromosoma sexual X (sexo homogamético), pero los
hombres pueden producir gametos con el cromosoma
X o Y (sexo heterogamético).

En el varón los genes sólo pueden tener uno de los

alelos para los loci situados en los cromosomas
sexuales (hemicigosis), lo que aumenta su
vulnerabilidad a enfermedades congénitas.
ESTRUCTURA Y NATURALEZA
DEL ADN cromosoma eucariótico
Cromosoma:molécula de ADN Cromosoma: molécula de ácido
nucleíco portadora de información
hereditaria
El ADN es la mayor de las
moléculas de los seres vivos.
A lo largo del ciclo celular
experimenta distintos grados de
condensación (histonas)
Cromatina: interfase celular

Nucleosomas: nivel básico de

condensación del ADN

Cromosomas metafásicos:
último nivel de compactación

Grado de condensación y facilidad

para la expresión o transmisión de
los genes, están relacionados.
NATURALEZA QUÍMICA DEL ADN. ¿Cómo
se guarda la información? La duplicación
DOS PROPIEDADES DEL MATERIAL GENÉTICO: guardar la
información y permitir copiarla
LA MOLÉCULA DE ADN
El Ácido Dexosirribonucleico
es la molécula que guarda la
información genética: Está formada por
dos cadenas de nucleótidos (base
nitrogenada,azúcar y ac. fosfórico) que
forman una doble hélice
La doble hélice está unida a través de
puentes de H entre las bases púricas de
una cadena y las pirimidínicas de la
otra. Adenina-Timina y Citosina-
Guanina (Complementariedad)
Duplicación del ADN: la doble cadena se
separa (por acción de la Helicasa) cada
hebra se replica (ADN polimerasa),
dando lugar a dos nuevas cadenas
idénticas a la original (Replicación
semiconservativa)
INFORMACIÓN GENÉTICA Y EXPRESIÓN
GÉNICA. ¿Cómo se transmite la
información? DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA:
la información genética se transmite a
partir del ADN a otra célula (replicación) o
a una molécula de ARN (transcripción)
para que se exprese en una cadena
polipéptidica (traducción)

TRANSCRIPCIÓN El ARN mensajero

traslada la información genética al
citoplasma para la síntesis de proteínas,
(Adenina-Uracilo)

TRADUCCIÓN el ARN de transferencia

transporta aminoácidos a los codones de
ARN mensajero que se adaptan mediante
bases complementarias con los
anticodones del ARNt formándose un
polipéptido con una función biológica
concreta: enzimas que controlan el
metabolismo, hormonas, Nt…
EXPRESIÓN GÉNICA
maduración del ARN
No todo el ADN se expresa
El 10% del ADN es altamente repetitivo y otro 20%
moderadamente repetitivo. Sólo 1%-5% es
transcrito y traducido. Algunas secuencias de ADN
guardan información sobre, por ejemplo, ARNt

El ARNm también tiene secuencias no

codificantes (intrones) y va experimentando
una transformación desde el transcrito
primario al ARNm maduro
 EL LENGUAJE DE LA VIDA
◼ CÓDIGO GENÉTICO
◼ Es el alfabeto de la vida.
◼ 4 bases se combinan en
tripletes de bases de ADN y
se transmiten a un codón de
bases de ARN (64
combinaciones posibles)
Suficientes para codificar
los 20 Aminoácidos
esenciales
 Propiedades del código genético

◼ El orden de de los tripletes

determina el codón y
especifica el orden de los
aminoacidos.
◼ Es redundante
◼ Sin superposición
◼ La lectura es lineal y
continua
◼ Es universal
 REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA.
Mecanismos a corto y largo plazo

Mecanismos a corto plazo

Cambios asociados al metabolismo celular. Alteraciones
pasajeras.
GENES REGULADORES QUE CODIFICAN PROTEÍNAS
REGULADORAS. CORREPRESORES E INDUCTORES.

Mecanismos a largo plazo

Cambios asociados a la diferenciación celular y el desarrollo.
Bloqueo permanente aunque no irreversible.
HOMEOGENES (genes maestros. Responsables de la
Diferenciación de los tejidos).
METILACIÓN Y CONDENSACIÓN (impiden la acción de la ARN
polimerasa). Ejemplo: Corpúsculo de Barr

Expresión génica
No es igual en todas las
células ni constante a lo largo
del tiempo
GENÉTICA MENDELIANA DE LA
CONDUCTA

TRANSMISIÓN Y
EXPRESIÓN DE LOS
GENES
FINAL PARTE PRIMERA

DAVID PINILLA RUIZ. Tutor de

Psicobiología. C.A. Córdoba