Modulo di Biologia

Cosa studia la ​Biologia​?

La biologia è lo studio scientifico degli organismi viventi; essi presentano diverse

caratteristiche tra cui:

● Si originano solo per divisione di cellule preesistenti

● Sono composti da una o più cellule
● Contengono un'informazione genetica
● Utilizzano l'informazione genetica per riprodursi
● Possono estrarre energia dall'ambiente circostante e utilizzarla per le proprie
funzioni
● Possono regolare il loro ambiente interno (​Omeostasi​)
● Utilizzano le molecole ottenute dall'ambiente esterno per sintetizzare nuove
molecole biologiche.
Gli organismi possono essere di tipo ​Unicellulare​ ​(costituiti da una singola cellula che
svolge tutte le funzioni vitali) o ​Pluricellulare​ ​(costituiti da più cellule ognuna delle quali
svolge una funzione specializzata.

La ​Cellula​ ​è l'unità strutturale e funzionale che costituisce tutti gli organismi viventi, ha
una complessità di forma e funzione.

Tutte le cellule hanno tra loro tre caratteristiche: la membrana plasmatica, il materiale
genetico sotto forma di nucleo o nucleoide e il citoplasma.

Le cellule procarioti ​sono le più semplici, generalmente unicellulari e hanno una singola
molecola di DNA immersa nel citoplasma. Nel citoplasma sono presenti i ribosomi
ovvero organuli che permettono la sintesi proteica. Le cellule procariotiche sono
generalmente circondate da una parete cellulare formata da peptidoglicani che formano
una struttura complessa che protegge la cellula.

Essi si riproducono con modalità asessuata, per scissione binaria, ma possono scambiarsi
materiale genetico mediante trasformazione o trasduzione.

Comprendono i batteri e le alghe verdi.

I batteri, osservati al
microscopio elettronico,

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possono esserecaratterizzati da forme molto diverse.

A seconda del rivestimento della parete essi vengono distinti in ​Gram positivi​ ​(presenza
di peptidoglicani); ​Gram negativi​ ​(presenza di fosfolipidi).

I batteri hanno
possibilità di
movimento
attraverso i ​flagelli
(code).

Le ​cellule eucarioti
invece sono più
strutturate e
complesse. Il
materiale genetico è
formato da diversi
cromosomi, racchiusi
in un nucleo ben
definito; possono essere unicellulari (prostiti) o pluricellulari (piante, funghi, animali).

Caratteristica principale:

* Contiene il materiale cellulare e la separa dall’ambiente esterno;

* Garantisce il passaggio di sostanza da e verso la cellula. E’ una membrana
semipermeabile, cioè “sceglie” le sostanze che possono entrare o uscire dalla
cellula;
* Rappresenta un mezzo di comunicazione, grazie a delle molecole di glicoproteine
che servono a captare i segnali provenienti dal mondo esterno.

La Compartimentalizzazione​: prevede strutture delimitate da membrane dentro le quali

possono avvenire molti processi chimici; queste strutture vengono chiamate ​organuli​,
hanno funzioni e strutture specifiche.

I vantaggi:

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Svantaggi:

Le cellule presentano diverse complessità di funzioni, tra cui, capacità di autoregolazione,

si riproducono, sono capaci di rispondere gli stimoli presenti nell'ambiente extracellulare,
svolgono diverse reazioni chimiche, acquisiscono energia e la utilizzano, sono impegnate
in numerose attività meccaniche.

I biologi come studiano ​la vita?​

La vita viene studiata attraverso un ​metodo scientifico, c​ he prevede cinque passaggi:

effettuare osservazioni, porsi delle domande, formulare delle ipotesi, fare previsioni
basate sulle ipotesi, verificare l'ipotesi.

La materia è composta da atomo, composto da tre particelle, protone (massa pari a 1 e

carica positiva), neutrone (massa pari a 1, no carica positiva) ed elettrone (massa
trascurabile e una carica negativa).

Un atomo, perdendo, acquisendo o mettendo in condivisione i suoi elettroni può dare

origine a delle molecole, costituendo tra loro dei legami.

> Legame covalente​, legame molto forte che si forma quando due nuclei atomici
condividono una o più coppie di elettroni. (Legami stabili che compongono le cellule).

> Legame ionico,​ legame chimico formato grazie ad attrazioni elettrostatiche tra ioni
positivi e negativi.

> Legame a idrogeno​, sono legami deboli che si formano tra un atomo di idrogeno
positivo in una molecola ed un atomo negativo di azoto o di ossigeno in un'altra
molecola.

Soluzione (sostanze disciolte in acqua) possono essere acide o basiche, dipendono dal
livello di PH.

Gli ​acidi​ sono composti che cedono ioni di idrogeno abbassando il livello di pH; se
troppo alto può determinare la morte delle cellule.

Le ​basi​ invece sono caratterizzate da un gruppo ossidrile -OH, ed alzano il valore del pH.

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I valori con pH=7 indicano una soluzione neutra.

Ci sono quattro tipo di molecole che caratterizzano gli esseri viventi, le proteine, i lipidi, i
carboidrati e gli acidi nucleici. La maggior parte delle molecole sono dei ​polimeri
prodotti attraverso l'assemblaggio di ​monomeri​. All'interno delle molecole biologiche ci
sono gruppi di atomi che definiscono i gruppi funzionali, ogni gruppo funzionale ha delle
proprietà chimiche ben definite e attribuisce queste caratteristiche alla molecola in cui si
trova.

Es: ​gruppo ossidrile(-OH) è molto polare e quindi attrae acqua.

Essi possono mediare la formazione di polimeri partendo da monomeri.

I polimeri si formano a partire da monomeri attraverso una serie di reazioni chiamate

reazioni di ​condensazione o disidratazione ​(per poter avvenire hanno bisogno di energia).

La disidratazione allontana una molecola di acqua

formando un nuovo legame più lungo.

L’inverso di una reazione di condensazione è una

reazione di idrolisi che digerisce polimeri liberando i
monomeri attraverso l’aggiunta di una molecola di acqua, rompendo un legame di
monomio dal polimero.

I tessuti viventi sono costituiti da una

grande quantità di acqua, il restante
sono macromolecole che comprendono
una maggiore quantità di proteine, acidi
nucleici, carboidrati e lipidi; ioni e
piccole molecole.

Ogni tipo di macromolecola può avere funzioni non necessariamente esclusive, solo gli
acidi nucleici sono specializzati nella conservazione dell'informazione genetica.

Le funzioni delle macromolecole dipendono dalla loro struttura e dalla forma che
assumono nello spazio.

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PROTEINE
Le proteine sono polimeri risultanti dall’unione di 20 amminoacidi uniti tra loro da un
legame peptidico. Le proteine sono di grande importanza in tutti gli esseri viventi,
possono avere un ruolo strutturale, di sostegno, protezione, trasporto, catalisi, difesa,
regolamentazione e movimento. Presentano una struttura complessa che ne determina la
loro funzione, sono composte da un gruppo amminico (H3N+) e un gruppo carbossilico
(COO-), che formano un legame peptidico.

Una proteina può presentare quattro strutture:

1. Struttura primaria, è determinata dalla sequenza di amminoacidi lungo la proteina;

2. Struttura secondaria, è determinata dalla formazione di strutture ad A-elica o a
foglietto-B, con l’unione di legami di idrogeno;
3. Struttura terziaria, struttura tridimensionale originata dal ripiegamento, tai
ripiegamenti sono stabilizzati da legami a idrogeno o ponti disolfuro;
4. Struttura quaternaria, è data dalla presenza di due o più subunità peptidiche.

CARBOIDRATI

I carboidrati sono composti da carbonio, idrogeno e ossigeno. In base alla loro struttura
vengono suddivisi in ​monosaccaridi, disaccaridi e polisaccaridi.

I monosaccaridi rappresentano la principale fonte di energia. Il più importante

monosaccaride è il glucosio.

Essi sono formati da tre a sette atomi di carbonio: gliceraldeide (3C), ribosio e
desossiribosio (5C), fruttosio, glucosio e galattosio (6C), definiti anche esosi.

I disaccaridi, vengono formati dall’unione dei monosaccaridi attraverso legami glicosidici

(si instaura tra un gruppo ossidrilico di un monosaccaride e un altro gruppo ossidrilico di
un altro monosaccaride); il maltosio (due di glucosio), il saccarosio (uno di glucosio e
uno di fruttosio) e il lattosio (uno glucosio e uno galattosio).

I polisaccaridi sono più abbondanti e presentano due importanti funzioni: costituiscono

una riserva di energia e fanno parte delle membrane e delle pareti cellulari.

Si distinguono in polisaccaridi di riserva e strutturali:

Di riserva​: l’amido, costituito da un’unità di glucosio (A-glucosio), è presente nei

vegetali ed è formato da due tipi di molecole, l’amilosio a catena lineare e l’amilopectina
a catena ramificata; il glicogeno, è un polimero di A-glucosio come l’amido, ha una
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struttura molto ramificata. Ha funzione di riserva negli animali e si accumula nel fegato e
nei muscoli.

Strutturali​: la cellulosa è un polimero di B-glucosio a catena lineare, insolubile, è il

principale costituente delle pareti cellulari delle piante. L’uomo e gli animali non
possiedono enzimi per digerire.

LIPIDI

Negli organismi viventi i lipidi sono importanti sia come componenti strutturali sia come
riserva di energia, oltre che come messaggeri (ormoni)che regolano i processi. Sono
solubili in solventi apolari e insolubili in acqua. I lipidi principali sono i trigliceridi i
fosfolipidi, gli steroidi e le cere.

I trigliceridi hanno essenzialmente funzione di riserva energetica, parliamo di grassi e oli.

Sono costituiti da ​acidi grassi (code) e glicerolo (testa).

Gli acidi grassi possono essere di tipo ​saturi o insaturi;

→ I grassi di tipo saturi, hanno una forma lineare e presentano tutti legami singoli tra
atomi di carbonio.
→ I grassi insaturi, invece, presentano doppi legami di carbonio i quali determinano
un cambio di conformazione presentando una catena ripiegata.

Gli steroidei, ​i quali, pur avendo struttura diversa dai lipidi ora descritti, presentano simili
caratteristiche di insolubilità in acqua. Fanno parte degli steroidi molecole come il
colesterolo​, che è uno dei costituenti delle membrane cellulari, e i suoi derivati. Altri
steroidi sono gli ormoni sessuali: il ​testosterone​, il principale ormone maschile; il
progesterone​ e ​est​rogeni, principali ormoni femminili; ma anche altri ormoni come il
cortisolo​, che è coinvolto nel ​metabolismo​ del glucosio a livello del ​fegato​, e
l'aldosterone, che partecipa alla regolazione dei sali nel ​rene​.

Quali strutture caratterizzano​ la cellula?

La cellula può essere studiata attraverso il microscopio ottico o elettronico, tale studio
dipende dal diametro della cellula. Alcune cellule possono essere viste ad occhio nudo
(uovo di pesce, uomo); altre cellule hanno un diametro da 1 micrometro a un millimetro,
per essere osservate hanno bisogno del microscopio ottico (batteri, nucleo, cloroplasti);
per le cellule più piccole invece si utilizza il microscopio elettronico (atomi, lipidi,
proteine, virus). La cellula è l’unità fondamentale del nostro organismo. Una grossa parte
dello spazio interno cellulare è contenuto dal nucleo (contiene DNA o RNA), circondato
da una matrice fluida detta citoplasma, il tutto racchiuso da una membrana plasmatica, un

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sottile involucro che la separa dall’esterno. La cellula, inoltre, in base al tipo di
appartenenza (procariote o eucariote), è formata da diverse strutture interne chiamate
organuli.

La cellula animale

Il nucleo,​ controlla la maggior parte delle attività della cellula.

Contiene il materiale genetico ed è formato da tre componenti fondamentali: la

membrana nucleare, la cromatina e uno o più nucleoli. E’ circondato da una doppia

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membrana che lo separa dal citoplasma, la membrana nucleare, costellata di pori che
permettono scambi selettivi con il citoplasma. Il nucleo contiene DNA che si lega con
proteine chiamate istoni, che hanno come funzione quella di avvolgere e compattare i
filamenti di DNA, tale complesso viene chiamato cromatina e formano un cromosoma.
Nel nucleo sono inoltre contenuti uno o più nucleoli, particolari strutture in cui vengono
sintetizzati gli RNA ribosomiali (rRNA) questo tipo di RNA si lega a determinate
proteine prodotte nel citoplasma per formare le due sub-unità costitutive dei ​ribosomi​,
organuli che svolgono un ruolo importante nella sintesi delle proteine.

L’involucro nucleare è in continuità con il reticolo endoplasmatico​ è​ un sistema di

membrane costituito da tubuli e sacculi, può essere liscio (REL) o rugoso (RER). Il REL
comunica direttamente con il RER. E’ formato da una rete di tubuli interconnessi privi di
ribosomi. Una delle funzioni principali è la sintesi dei lipidi che servono a costruire tutte
le membrane della cellula; il RER ha un aspetto granulare dovuto ai ribosomi attaccati
alle membrane che lo costituiscono. Ha funzione di sintesi delle proteine prodotte dai
ribosomi (i ​ribosomi​, sono i siti della sintesi proteica e vengono assemblati nel nucleolo,
costituiscono di due subunità, una maggiore e una minore, ciascuna formata da RNA
ribosomiale e proteine, possono essere liberi nel citoplasma o legati alla membrana
esterna del RE). Rilasciate all’interno del RER, queste proteine vengono poi trasferite
all’apparato di Golgi​ cis​ mediante un flusso di vescicole.

L’apparato di Golgi​, ​si suddivide in ​cis​ (​ rivolta verso l’interno e verso il RER)​, m
​ ediale​ e​
trans​ (​ rivolta verso la membrana cellulare)​ ​è costituito da vescicole appiattite e
delimitate da membrana, chiamate cisterne. Rappresenta un centro di raccolta,
rielaborazione e smistamento dei prodotti del RE; dopo aver ricevuto le vescicole che
trasportano sostanze provenienti da questo organello, l’apparato di Golgi ne modifica il
contenuto, lo trasferisce all’interno di nuove vescicole che a loro volta vengono secretate
negli spazi extracellulari, o diventano parte integrante della componente proteica della
membrana cellulare o degli organuli cellulari favorendone la digestione, tale processo
viene praticato dai lisosomi​.

I lisosomi, sono degli organuli cellulari rivestiti da membrana e contenenti enzimi

idrolitici. Essi si formano a seguito della fusione di varie vescicole provenienti
dall’apparato del Golgi. Una delle funzioni principali dei lisosomi è la digestione
enzimatica; tale procedura avviene attraverso la fusione dei lisosomi con il materiale
proveniente dall’esterno (fagocitosi), oppure con vescicole contenenti organelli
danneggiati (autofagia), successivamente avviene la loro digestione.

Mitocondrio, s​ ono organuli delimitati da una doppia membrana, quella esterna è liscia,
mentre quella interna presenta numerose pieghe, dette creste. Lo spazio tra le creste è

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detto matrice. Sono organelli semiautonomi: possiedono un DNA, ribosomi ed enzimi.
Possono essere considerati le centrali energetiche necessaria per molte funzioni cellulari,
tra le quali il movimento, il trasporto di sostanze, etc…: sono infatti la sede della
respirazione cellulare. Gli enzimi che possiedono hanno la possibilità di far avvenire
reazioni chimiche che recuperano l’energia contenuta negli alimenti e lo accumulano in
speciali molecole, ovvero l’ATP, nelle quali si conserva concentrata e pronta per l’uso.

Il citoscheletro​, è un sistema di strutture collocate all’interno della cellula, che

nell’insieme ne costituiscono l’impalcatura. Permette, inoltre, alla cellula di cambiare la
propria forma e di muoversi.

Il citoscheletro è formato da tre tipi di filamenti: microtubuli (tubulina), filamenti

intermedi (varie proteine), e microfilamenti (actina).

Il microtubulo è costituito da filamenti di una proteina chiamata tubulina, aggregati a

formare un cilindro cavo. Sono componenti essenziali dei centrioli e delle appendici
cellulari (flagelli e ciglia). I centrioli sono roganelli di forma cilindrica costituiti da
microtubuli. Le cellule vegetali ne sono prive mentre quelle animali ne possiedono due,
hanno come ruolo quello del montaggio dei microtubuli; centro di organizzazione dei
microtubuli cellulari è detta centrosoma. I flagelli e le ciglia sono invece appendici
cellulari dotate di movimento, formate anch’esse da microtubuli e rivestiti dalla
membrana cellulare, le cellule li utilizzano per muoversi nei liquidi o per sposare il
materiale extracellulare.

I filamenti intermedi, formati da diversi tipi di proteine fibrose come la cheratina, e sono
importanti per garantire alla cellula resistenza meccanica.

I microfilamenti sono filamenti di actina, una proteina coinvolta anche nella contrazione
muscolare. Sono coinvolti nei processi di movimento, permettono gli spostamenti degli
organuli all’interno della cellula.

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La cellula vegetale

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Oltre agli organelli presenti sia nella cellula animale che in quella vegetale, quest’ultime
sono dotate di alcune strutture specifiche, assenti nelle cellule vegetali: parete cellulare, i
plastidi e i vacuoli.

La parete cellulare​, ​è un involucro esterno rigido che dà forma alla cellula, la protegge e
la sostiene ed è formata prevalentemente da fibre di cellulosa. Presenta piccoli pori che
permettono il passaggio di citoplasma e di sostanze da una cellula all’altra, queste
strutture di comunicazione tra le cellule vengono chiamate plasmodesmi.

I plastidi​, ​sono formati da DNA, RNA e ribosomi, delimitati da una doppia membrana.

Comprendono i cromoplasti, producono e depositano pigmenti, i leucoplasti, incolori e

contenenti sostanze di riserva, i cloroplasti, contenenti pigmenti verdi (le clorofille) e
sede della fotosintesi clorofilliana, e i amiloplasti, depositi di zucchero sotto forma di
amido. I cloroplasti inoltre, sono circondati da una membrana doppia e contengono un
elaborato sistema di vescicole chiamate tilacoide, essi sono sovrapposti a formare pile
dette grana, inoltre sono i siti dove l’energia luminosa viene raccolta dal pigmento verde
e convertita in ATP. Contengono una molecola di DNA e ribosomi, si dividono per
scissione binaria.

I vacuoli​, s​ ono vescicole contenenti acqua e sostanze di vario tipo che diventano sempre
più grandi via via che la cellula invecchia, fungono inoltre da deposito per sostanze di
riserva e di rifiuto.

La membrana cellulare​,​ è un sottile involucro che avvolge la cellula separandola

dall’ambiente circostante e regola lo scambio di materiali con
l’esterno, è costituita principalmente da fosfolipidi e proteine, ma
contiene anche componenti presenti in minore quantità, quali il
colesterolo e i glicolipidi.

Ciascun fosfolipide presenta una testa idrofila (gruppo fosfato), e

due code idrofobe (catena di acidi grassi). Nella struttura della
membrana le teste sono rivolte verso l’esterno, mentre le code sono
rivolte verso l’interno.

Come si è sviluppata col tempo​?

Nel 1880, con Overton si è pensato che la membrana fosse di natura

lipidica, successivamente negli anni 1900 si pensò che fosse a
monostrato lipidico. Nel 1920 invece si arrivò a dedurre che la
membrana sia a doppio strato lipidico. L’ultimo modello proposto

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nel 1935, ha previsto che la membrana sia costituita da un doppio strato fosfolipidico
racchiuso tra due strati di proteine.

La componente lipidica il costituente principale è rappresentato dai glicerofosfolipidi,

costituiti da una molecola di glicerolo a cui sono legati due acidi grassi idrofobi, ed un
gruppo fosfato che costituisce la testa polare. I fosfolipidi si interfacciano coda formando
un doppio strato, questa struttura non è rigida ma un mosaico fluido in cui ogni
fosfolipide può spostarsi dalla sua posizione sia lateralmente che trasversalmente
(richiede molto tempo) oppure ruotando su se stessi. Tale processo di movimento avviene
grazie alla fluidità della membrana. La fluidità della membrana viene favorita grazie alla
temperatura, un innalzamento della temperatura da maggiore fluidità rispetto a un
abbassamento di essa; un altro fattore che regola la fluidità e la lunghezza delle catene
degli acidi grassi, se sono corte la fluidità è maggiore; la presenza di acidi grassi insaturi
favorisce una maggiore fluidità e una scarsa quantità di colesterolo (regola la fluidità).

Nel doppio strato sono inserite numerose proteine che possono occupare tutto lo spessore
oppure sporgere all’interno o all’esterno della cellula. Possiamo distinguerle in base alla
loro posizione nella membrana in: proteine integrali e periferiche.

Le proteine integrali​: sono costituite da gruppi idrofili che interagiscono con l’ambiente
acquoso, e dei gruppi idrofobi che interagiscono con la parte interna idrofoba della
membrana mantenendosi fuori dal contatto con l’acqua. Possono essere monopasso se la
attraversano da parte a parte e multipasso se la attraversano la membrana ripetutamente.
Permettono alla cellula di aderire l’una con l’altra.

Le proteine periferiche​ invece: non sono inserite nel doppio strato lipidico e possono
legarsi con le proteine integrali.

Oltre ai lipidi e proteine, le membrane comprendono anche delle quantità di carboidrati.

Tali sono localizzati sul versante esterno della membrana legata alla superficie esterna
della proteina e funzionano come siti di riconoscimento. Possono essere associati sia a
glicolipidi che funzionano come segnali di riconoscimento per le interazioni cellulari, le
glicoproteine invece permettono ad una cellula di essere identificata da parte di altre
cellule o proteine.

La membrana plasmatica, inoltre, gioca un ruolo molto fondamentale nel tenere insieme
le cellule di un tessuto: ovvero attraverso il riconoscimento cellulare, e alla adesione
cellulare che permette la connessione tra di esse.

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Le funzioni della membrana plasmatica sono: delimita i contorni della cellula e dei suoi
organuli, assicura e regola i processi di trasporto, contiene i recettori per rilevare i segnali
esterni e forniscono i meccanismi per il contatto, la comunicazione e l’adesione.

Meccanismi di trasporto ​della membrana​?

Omeostasi: ​stabilità delle caratteristiche dell’ambiente interno.

Ogni cosa in natura è in movimento. All’interno della soluzione tutte le molecole tendono
a raggiungere una distribuzione uniforme. Una soluzione in cui particelle di soluto sono
uniformemente distribuite viene definita in ​equilibrio.​ Il processo di movimento avviene
attraverso la diffusione, ovvero il movimento di particelle da regione a concentrazione
maggiore a regione a concentrazione minore. La velocità con cui una sostanza diffonde
dipende da 4 fattori: diametro delle molecole e degli ioni; temperatura della soluzione,
una temperatura più alta determina una maggiore velocità; la carica elettrica e il gradiente
di concentrazione. In una soluzione priva di barriere, tutti i soluti diffondono ad una
velocità determinata dai 4 fattori. Nel caso in cui una soluzione fosse divisa da una
membrana, il movimento dei soluti dipende dalla proprietà della membrana che viene
definita permeabile o impermeabile ai soluti che la attraversano.

▪ Diffusione di un soluto attraverso la membrana:

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 ▪ Diffusione di due soluti attraverso la membrana

Il passaggio di acqua attraverso la membrana:

​ vviene attraverso il processo di ​osmosi, o​ vvero un caso di diffusione e consiste nel

A
passaggio di acqua attraverso la membrana semipermeabile che separa due soluzioni a
diversa concentrazione: l’acqua passa dalla soluzione ipotonica a quella ipertonica.

Il trasporto di sostanze attraverso la membrana cellulare può avvenire con la

partecipazione attiva della membrana, in questo caso si parla di​ trasporto attivo,​ e la
membrana quindi consuma energia. Il passaggio della membrana può avvenire anche
senza l’intervento della membrana che lascia passare le sostanze rimanendo passiva e
senza consumo di energia, in questo caso si parla di ​trasporto passivo.​ Tale trasporto
avviene solo quando la membrana è semipermeabile.

Il passaggio di piccole molecole non cariche avviene attraverso la diffusione semplice (un
tipo di trasporto passivo), ovvero passano liberamente attraverso la membrana.

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Tutte le altre molecole apolari e polari, con carica positiva non possono passare attraverso
la membrana utilizzano quindi uno dei due meccanismi secondo il loro gradiente di
concentrazione. I due meccanismi sono: attraverso le ​proteine integrali​ di membrana che
formano dei canali attraverso il doppio strato lipidico, quando questo è aperto permette il
passaggio delle sostanze, i canali ionici vengono regolati dal voltaggio e un ligando
(molecola stimolo); oppure attraverso ​proteine di trasporto​ che legano la molecola che
devono trasportare e subiscono un cambiamento di conformazione che permette il
trasferimento (più lento). In questo caso si parla di diffusione facilitata, quindi è un tipo
di trasporto passivo.

Il trasporto attivo invece, è un processo di

diffusione che richiede un consumo di
energia e necessità delle proteine
trasportatrici. Alcune proteine di trasporto
funzionano come pompe, l’energia
necessaria per questo tipo di lavoro è
fornita dall’ATP. Il trasporto attivo, è un
processo direzionale: tramite​ l’uniporto​,
viene spostata una sola sostanza in un’unica
direzione; tramite il ​simporto​, vengono
trasportate due sostanze nella stessa
direzione; tramite ​l‘antiporto,​ vengono
spostate più sostanze diverse in diverse
direzioni.

Esistono due diversi tipi di trasporto attivo:

1) Trasporto attivo primario, richiede la presenza di ATP

2) Trasporto attivo secondario, non prevede la partecipazione diretta dell’ATP,
sfrutta la concentrazione energetica del trasporto attivo primario.

Come avviene il trasporto di grosse molecole​ attraverso la membrana?

Attraverso ​Endocitosi e​ d​ Esocitosi:

L’endocitosi, è un processo di inglobamento di materiali determinato dall’intervento

attivo della membrana, che modifica la sua forma circondando il materiale da introdurre
per poi racchiuderlo in una vescicola che si libera all’interno del citoplasma.

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 Richiede un consumo di energia e consente l’assunzione di materiale di dimensioni
elevate. Se il materiale è solido si parla di ​fagocitosi, ​se è liquido di ​pinocitosi.

Esiste una terza forma di endocitosi, ovvero l’endocitosi mediata da recettori. Purché
questo tipo di endocitosi avvenga è necessaria la presenza di proteine particolari sulla
membrana. Queste proteine si chiamano proteine recettoriali ovvero proteine di
membrana in grado di legarsi a molecole presenti nell’ambiente. Queste proteine sono
localizzate in siti specifici della membrana definiti come fossette. La membrana di queste
fossette è rivestita sul lato del citoplasma da proteine come la clatrina.

L’esocitosi, è il processo inverso, mediante il quale vescicole contenute nel citoplasma si

fondano con la membrana cellulare, liberando così all’esterno della cellula il loro
contenuto.

DNA e duplicazione ​del DNA

Il materiale genetico deve essere capace di: contenere l’informazione necessaria per
costruire l’intero organismo, avere la capacità di duplicarsi e passare da specie a specie.

Alla fine degli anni 20 Griffith ha lavorato ​con un batterio che genera polmonite; egli
lavora con due tipi di batteri il ceppi S e i ceppi R che possono generare il streptococcus
pneumoniae. Il ceppo S è caratterizzato dal fatto di avere una capsula assumendo un
aspetto liscio, il ceppo R invece non sono caratterizzati da una capsula, in questo caso
assumono un aspetto ruvido. Utilizza nel suo esperimento il topo dove nota che iniettando
il ceppo R (senza capsula non è letale) il topo vive; iniettando invece il ceppo S il topo
muore perché la capsula impedisce al sistema immunitario di uccidere i batteri. Esegue
inoltre altri due esperimenti dove avviene l’iniezione delle cellule del ceppo S uccise dal
calore e si nota che il topo vive in quanto il calore uccide la capsula, nel 4 esperimento
Griffith inietta una miscela di cellule R vive e cellule S uccise dal calore si nota in questo
caso che il topo muore.

Altri scienziati
lavorarono per
capire la struttura
del DNA che venne
scoperta da Watson
e Crick. Ad essi va
associato il nome di
Rosalind Franklin,
che eseguì alcune
analisi a raggi x per

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definire la forma della molecola.

LA STRUTTURA

Il DNA e l'RNA sono due tipi di ​acidi nucleici​ formati da sub-unità chiamate nucleotidi:
sono pertanto dei polinucleotidi (il DNA è formato da due catene o filamenti di
polinucleotidi avvolte a doppia elica; l'RNA è formato da una singola catena
polinucleotidica). Ogni nucleotide è costituito da tre componenti:

1. Un gruppo fosfato;
2. Uno zucchero a 5 atomi di carbonio;
3. Una base azotata.
Nel DNA lo zucchero è il desossiribosio, che può essere legato a quattro basi azotate
differenti: adenina; timina; guanina; citosina. Nell'RNA lo zucchero è il ribosio e, come
nel DNA, può essere legato a quattro basi azotate differenti: tre sono comuni al DNA
(adenina, guanina e citosina); la quarta è differente e prende il nome di uracile. Le basi
azotate prendono nome di purine in quanto sono composte da doppi anelli, quelle
pirimidine, invece, contengono un singolo anello. ​La struttura del DNA descritta da
Watson e Crick è costituita da due filamenti polinucleotidici appaiati tra loro. I due
filamenti sono tenuti insieme da legami a idrogeno che si instaurano tra le basi azotate.
L’appaiamento delle basi avviene sempre e solo tra una purina e una pirimidina a causa
della loro struttura chimica: la timina si può unire solo con l’adenina, mentre la guanina si
può abbinare solo con la citosina. Questo sistema di appaiamento costituisce la regola
della complementarietà delle basi. I due filamenti che costituiscono la molecola sono
inoltre antiparalleli (per permettere l’appaiamento tra le basi azotate), ovvero sono
orientati in direzioni opposte: in una i nucleotidi sono disposti nella sequenza 3'-5' (i
numeri si riferiscono agli atomi di carbonio del desossiribosio), nell'altra nella sequenza
5'-3'. Un singolo giro di elica costituisce 10 nucleotidi. La struttura a doppia elica del
DNA contiene un solco maggiore (dove si legano le proteine) e un solco minore.

LA DUPLICAZIONE

La duplicazione del DNA è semi conservativa dato che le due molecole di DNA prodotte
contengono ciascuna un filamento nuovo e un filamento che era già presente nella
molecola originaria.

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Le Mutazioni
Le mutazioni sono cambiamenti improvvisi del patrimonio ereditario, in particolare,
interessano un singolo gene. Sono dovute da errori che possono verificarsi durante la
replicazione e che, se non vengono corretti determinano un’alterazione della sequenza dei
nucleotidi del DNA.

Tale variazione può avvenire a livello ​nucleotidico​, modificando il significato

dell’informazione, a livello ​cromosomico,​ alterando la struttura dei cromosomi o a livello
genomico​ comportando un’alterazione del numero dei cromosomi.

Esse possono insorgere nelle cellule somatiche (tutte le cellule di un organismo,

contengono 46 cromosomi, ovvero 23 coppie e vengono definiti diploidi) oppure in
quelle germinali (cellule germinali contengono 23 cromosomi; definite aploidi perché
contengono una sola coppia di cromosomi). Le mutazione somatica, interessano le cellule
somatiche, saranno quindi mutate solo le cellule che derivano da questa cellula; la
mutazione inoltre avverrà solo nell’individuo in cui è insorta e non verrà trasmessa alla
progenie. La mutazione germinale, potrà essere trasmessa alla generazione successiva in
quanto interessa le cellule germinali.

Le mutazioni possono essere classificate in:

- Mutazioni puntiformi​: è​ una variazione di sequenza del DNA che interessa i

nucleotidi sia nella porzione codificante che non codificante.

Esistono diversi tipi di mutazioni puntiforme:

1. Sostituzione ​di nucleotide, può essere di tipo transizione (sostituzione di una

purina con una purina e di una pirimidina con una pirimidina), oppure di tipo
trasversione (sostituzione di una purina con una pirimidina e viceversa);
2. Per ​inserzione,​ ovvero l’aggiunta di un nucleotide e la ​delezione,​ ovvero la
perdita di un nucleotide.

Le mutazioni per sostituzione possono anche essere classificate in base all’effetto

fenotipico che producono:

Mutazione di ​senso:​ quando la sostituzione ha come conseguenza il cambiamento di un

codone sul messaggero e quindi l’inserimento di un amminoacido nella catena
polipeptidica che non era presente prima della mutazione. L’effetto in questo caso

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dipenderà dal tipo di amminoacido introdotto e dalla posizione della catena in cui è
avvenuta la sostituzione.

Es: ​mutazione per sostituzione a livello del gene dell’emoglobina (HbA) che produce una
variante detta (HbS), tale variazione determina un anemia falciforme.

In altri casi la mutazione è definita​ non senso,​ quando la sostituzione determina la

formazione di un codone di​ stop a​ l posto di una tripletta codificante; tale sostituzione
determina la terminazione prematura della catena polipeptidica. Le conseguenze di una
mutazione non senso sono spesso gravi e la gravità è tanto maggiore quanto più corto è il
polipeptide.

Mutazione ​neutra, ​avviene la sostituzione di una tripletta con un’altra che codifica per un
amminoacido con le stesse caratteristiche di quella sostituita; tale procedura non
determina alterazioni della proteina, mantiene il corretto funzionamento.

Mutazione ​silente​, dato che più codoni possono codificare uno stesso amminoacido,
capita che tale mutazione cambi un codone con unaltro che codifica per lo stesso
amminoacido, dunque sulla struttura delle proteine non si avranno conseguenze.

Le mutazioni per inserzione o delezione causano le mutazioni​ ​frameshift​, ​in seguito

all’inserimento o all’eliminazione di un nucleotide avviene uno spostamento della lettura
del messaggero nel ribosoma.

Le mutazioni possono essere ​spontanee ​(​sono cambiamenti permanenti del materiale

genetico che si verificano senza l’intervento di una causa esterna.);​ o ​indotte ​(​si
verificano in seguito a un cambiamento permanente del DNA provocato da un fattore
esterno alla cellula, detto agente ​mutageno.​

Mutazioni ​cromosomiche:

Variazione della struttura dei cromosomi. Tale mutazione dipende dalla dimensione dei
cromosomi correlata al grado di esposizione ad agenti mutageni.

La rottura dei cromosomi può portare principalmente a quattro tipi di variazioni

strutturali dei cromosomi:
1. Duplicazione (in un cromosoma sono presenti più copie di uno stesso segmento
cromosomico con geni identici. Il cromosoma con duplicazione è più lungo di quello
omologo; inoltre gli effetti fenotipici della mutazione non sono rilevabili. Possono
verificarsi per crossing over)

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2. Delezione (perdita di frammenti di un cromosoma. Tale variabilità cromosomica può
determinare patologie come la sindrome di “cri cru chat”, ovvero la delezione di parte del
braccio corto del cromosoma 5. Patologia associata ad un ritardo mentale malformazioni
della faccia e dell’apparato gastro-intestinale. Altre delezioni sono state osservate in
tumori dell’occhio come il retinoblastoma).
3. Inversione (un segmento lineare di DNA subisce una rotazione di 180° all’interno del
cromosoma, la rotazione può contenere o meno la zona del centromero)
4. Traslocazione, spostamento di tratti di DNA secondo tre modalità:

● Spostamento di un tratto di DNA in un’altra zona dello stesso cromosoma

(intracromosomica non reciproca)
● Spostamento di un tratto di DNA su un cromosoma diverso (intercromosomica
non reciproca)
● Spostamento di tratti non omologhi di DNA tra due cromosomi
(intercromosomica reciproca). Può determinare gravi conseguenze come ad
esempio la leucemia mieloide cronica che avviene con lo scambio tra il
cromosoma 9 e 22.

Le mutazioni possono avvenire anche a livello dell’assetto cromosomico (numero di

cromosomi di un individuo):

Euploidia: ​il numero cromosomico è variato rispetto al normale per interi set aploidi.

La poliploidia​ ​consiste nella presenza di più di due serie di cromosomi.

Non è compatibile con la vita, ma può presentarsi nelle cellule vegetali; la monoploidia
invece è caratterizzata dalla presenza di un solo cromosoma per ogni tipo.

Aneuploidia: v​ aria il numero di cromosomi di una determinata coppia di cromosomi.

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L’aneuploidia è solitamente il risultato di una mancata disgiunzione dei cromosomi
durante la I o II divisione meiotica. Le aneuploidie umane si possono verificare sia nei
cromosomi autosomici (da 1 a 22) sia a livello dei cromosomi sessuali (X e Y); il rischio
aumenta con l’aumentare dell’età della madre.

Aneuploidia autosomiche:

Sindrome di down: coinvolge una trisomia del cromosoma 21. Uno dei fattori di rischio è
l’età della madre. L’individuo affetto da tale patologia presenta diverse caratteristiche
fenotipiche come un viso tondo, frequenti cardiopatie, bassa difesa immunitaria, statura
bassa per mancato sviluppo scheletrico, ritardo mentale.

S. di Edwards più rara, anche in questo caso la frequenza aumenta con l’età della madre.
Presenta un grave ritardo motorio e mentale, la sopravvivenza si aggira intorno ai 3 mesi
per i maschi e circa 9 mesi per le femmine, per grave cardiopatia e encefalopatia.

Aneuploidie dei cromosomi sessuali:

In genere modificano alcune caratteristiche ormonali e somatiche, non sono quasi mai
letali ma per la sopravvivenza dell’individuo è necessaria la presenza di almeno un
cromosoma X.

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Sindrome di Klinefelter XXY: soggetti di sesso maschile, organi genitali di dimensioni
ridotte, sono sterili, di alta statura e presentano caratteri femminili.

Divisione ​cellulare
Il nucleo contiene materiale genetico, esso è distribuito in cromosomi (formati da due
cromatidi che sono uniti insieme da un centromero).

Il numero di cromosomi è caratteristico di ogni specie e l’insieme dei cromosomi di una

cellula è detto corredo cromosomico; il corredo cromosomico può essere diploide, i
cromosomi sono presenti a coppie oppure di tipo aploide dove ogni cromosoma è
presente in singola copia.

Esistono due tipi di divisione cellulare:

Mitosi​: processo equazionale attraverso il quale a partire da una cellula madre si formano
due cellule figlie identiche tra loro ed identiche alla cellula madre (non cambia il numero
di cromosomi da cellula madre a cellula figlia).

Meiosi​: processo riduzionale in cui a partire da una cellula madre si formano 4 cellule
figlie, tutte diverse tra loro e con la metà del patrimonio genetico della cellula madre (il
numero di cromosomi viene dimezzato, si passa quindi da una cellula diploide ad una
cellula aploide).

Durante la mitosi, il ciclo cellulare in seguito alla replicazione del DNA si hanno due
coppie di molecole di DNA che vengono separate durante la mitosi nelle due cellule
figlie che hanno lo stesso assetto cromosomico della madre.

Tre eventi sono necessari affinché una cellula vada incontro a divisione, caratteristici del
ciclo cellulare, ​tale fase viene definita ​interfase​: ovvero la replicazione del DNA (si
devono produrre due molecole di DNA identiche); preparare la cellula alla divisione
modificando i propri organuli e il proprio genoma e separare in due parti il citoplasma
attraverso la fase citodieresi.

La mitosi viene suddivisa in diverse fasi: profase, prometafase, metafase, anafase,

telofase e la fase terminale che separa definitivamente le due cellule figlie si chiama
citodieresi.

La profase​: c​ aratterizzata dal fenomeno di condensazione dei cromosomi, ogni

cromosoma duplicato è costituito da due filamenti identici di DNA uniti a livello
del centromero, successivamente le due coppie di centrioli cominciano a migrare
a due poli opposti della cellula e contemporaneamente sono coinvolti nella

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formazione del fuso mitotico costituito da filamenti chiamati microtubuli
(costituiti da tubulina); a seguire avviene la ​prometafase c​ he incomincia con la
scomparsa della membrana nucleare e i microtubuli entrano in contatto con i
cromosomi a livello dei centromeri, successivamente con la​ metafase i​ cromosomi
duplicati si allineano tutti sul piano equatoriale formando la piastra metafasica.
Con ​l’anafase​ ha inizio la corsa dei cromatidi fratelli verso i poli opposti del fuso
grazie all’accorciamento dei microtubuli determinando inoltre l’allungamento
della cellula. La ​telofase è​ caratterizzata dalla ricomparsa della membrana
nucleare e dalla distensione dei cromosomi in cromatina, inoltre presso la
membrana plasmatica incomincia ad organizzarsi l’anello contrattile a questo
punto avviene il fenomeno della ​citodieresi ​dove l’anello contrattile provoca la
separazione in due del citoplasma che fissa la formazione di due nuove cellule.

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 La meiosi

Durante la meiosi, invece, si ottengono 4 cellule figlie aploidi geneticamente diverse a

partire da una cellula diploide. Ogni cromosoma quando viene duplicato presenta due
cromatidi fratelli.

Le cellule germinali prodotte dai testicoli e dalle ovaie vanno in contro al processo di
meiosi dove si forma una cellula uovo e uno spermatozoo che daranno origine ad uno
zigote, durante la fecondazione, il quale genererà una cellula diploide.

I gameti si riproducono attraverso la meiosi, ovvero, a partire dalle cellule germinali che
sono di tipo diploide attraverso la meiosi si vanno a formare i gameti.

Prima della meiosi, durante l’interfase si ha una coppia di cromosomi omologhi costituito
da un cromatide di origine materna e un cromatide di origine paterna; durante la
duplicazione si ottengono due cromatidi fratelli per ogni cromosoma. Successivamente
durante la meiosi 1 i cromosomi omologhi si separano, durante la seconda divisione
meiotica invece avviene la separazione dei cromatidi fratelli passando da un corredo
cromosomico diploide a un corredo cromosomico aploide, dando origine a 4 cellule
aploidi.

Meiosi 1, separazione dei cromosomi omologhi viene suddivisa in 4 fasi: profase 1,

prometafase 1, metafase 1, anafase 1, telofase 1 e citodieresi.

Durante la profase 1, i centrosomi cominciano ad allontanarsi organizzando il fuso

meiotico formato da microtubuli contemporaneamente all’interno del nucleo il DNA si
condensa formando i cromosomi. Con l’avanzare della profase 1 ciascun cromosoma si
appaia grazie a specifiche proteine con il suo cromosoma omologo, quello cioè che
contiene le stesse informazioni ma è stato ereditato da un diverso genitore, formando un
complesso tra i due cromosomi. Nella profase si verifica il crossing over, esso garantisce
uno scambio di materiale genetico all’interno di ciascuna coppia di cromosomi omologhi,
in pratica alcune porzioni di cromatide di origine materna vengono scambiate con
porzioni del cromatidio di origine materna, determinando variabilità genetica nella prole.

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Successivamente essi si separano parzialmente, ma rimangono ancora uniti in
corrispondenza dei punti chiamati chiasmi in cui è avvenuto lo scambio di materiale
genetico. Durante la prometafase 1 i cromosomi omologhi si separano e si allineano
disponendosi nella piastra metafasica, a questa punto la cellula si trova nella fase di
metafase 1. In seguito avviene l’anafase 1 i cromosomi omologhi di ciascuna coppia
vengono separati dai microtubuli spostandosi verso il polo del fuso, si passa allo stadio di
telofase 1 dove il fuso meiotico sì di assembla e si ha una riorganizzazione degli organuli
cellulari. Delle vescicole di membrana nucleare si raccolgono intorno ai due gruppi di
cromosomi e si fondono formando l’involucro nucleare, il DNA torna alla forma meno
compatta e ricompare il nucleolo. In fine avviene il processo di citodieresi, si forma un
solco via via più profondo grazie all’azione di un anello contrattile presente nella
membrana plasmatica, esso è formato da miosina e actina ovvero proteine responsabili
della contrazione creando la separazione delle due cellule.

Nella seconda divisione meiotica, a questo punto non c’è più la duplicazione del DNA,
avviene la separazione dei cromatidi, generando 4 cellule figlie aploidi.

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