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I PARTE: DEFINIZIONE E FISIO-PATOLOGIA

1. Epidemiologia
Daniele Farneti, Elisabetta Genovese, Laura Rosi, Umberto
Barillari

1.1 Definizione e ambiti


L’epidemiologia è quella disciplina che studia la ricorrenza e la
distribuzione di eventi sanitari o di malattie all’interno di una
popolazione. Obiettivi di tale disciplina sono di analizzare le cause, il
decorso e le conseguenze delle malattie sulla popolazione o popolazioni
studiate.
Si distinguono due tipi di epidemiologia: analitica e descrittiva.
L’epidemiologia descrittiva considera la diffusione di una patologia in
una popolazione, per osservarne le caratteristiche di base nei termini di
luogo e tempo.
L’epidemiologia analitica verifica ipotesi circa la relazione fra una
patologia e la sua causa presunta. La descrizione analitica di base di un
evento epidemiologico fa riferimento alla sua occorrenza nei termini di
incidenza e prevalenza. L’incidenza definisce il numero di nuovi eventi in
un determinato periodo (usualmente l’anno), la prevalenza fa riferimento
al totale degli eventi in una certa popolazione. In altri termini, si
contrappongono eventi nuovi e già esistenti in una popolazione, al fine di
definirne l’ammontare e la distribuzione. Sotto questa ottica l’incidenza è
utilizzata per misurare il rischio di sviluppare una nuova condizione in un
certo periodo di tempo. È espressa come una proporzione o una frazione
con un denominatore.
La proporzione di incidenza (o incidenza cumulativa) esprime il
numero di nuovi casi in un certo periodo di tempo diviso per l’ammontare
della popolazione considerata. Ad esempio, se in una popolazione di 1000
abitanti, 28 persone sviluppano una patologia in due anni di osservazione,
l’incidenza proporzionale è di 2,8%.
La percentuale di incidenza esprime il numero di nuovi casi per unità
persona-tempo esposti a rischio. La proporzione di incidenza viene divisa
per il tempo di osservazione. Nel caso precedente, poiché l’osservazione
si protrae per due anni, la percentuale di incidenza è di 14 casi per 1000
persona-anno. L’uso di questa misura implica l’assunto che la percentuale
di incidenza resti costante nel tempo. Sempre riferendoci all’esempio
precedente, 14 casi attesi su 1000 persone osservate per un anno,
equivalgono a 50 persone osservate per 20 anni. Questa modalità di
espressione, rispetto al solo tempo, può essere applicata a condizioni dove
l’ammontare del tempo differisce fra popolazioni o quando la popolazione
a rischio varia nel tempo.
L’epidemiologia analitica, al contrario, valuta o misura i risultati su una
popolazione circa l’esposizione ad un evento. Gli strumenti di cui si
avvale sono rappresentati da casi-controllo, studi su coorti, studi crociati,
trials clinici, studi ecologici e studi quasi sperimentali. Studi analitici
dovrebbero sempre precedere studi descrittivi anche se, di fatto, sovente è
il contrario. Questa considerazione diviene importate se si considera che
sulla scorta di studi epidemiologici, vengono strutturati servizi ospedalieri
e territoriali di assistenza, posti parametri di performance dei servizi,
strutturate linee guida cliniche.
Più di recente criteri epidemiologici vengono applicati a modelli di
pratica clinica o allo studio di popolazioni cliniche. Questo tipo
particolare di studio epidemiologico è detto di “epidemiologia clinica”,
accettata dal mondo scientifico non senza riserve e preoccupazione
soprattutto in merito alla definizione di normalità e anormalità,
accuratezza di test diagnostici, storia naturale e prognosi della patologia,
efficacia del trattamento e prevenzione di un determinato evento. La
tabella sottostante (Tabella 1) riassume i principali tipi di epidemiologia
ed i relativi strumenti utilizzati.

1.2 Epidemiologia e Disfagia


Descrivere in termini epidemiologici la diffusione dei disturbi di
deglutizione rappresenta un obiettivo estremamente difficile, sotto diversi
punti di vista.
Il primo è rappresentato dal fatto che la disfagia è un sintomo: il suo
esordio, la storia naturale e la gravità sono condizionati dalla patologia di
base e da altri fattori di comorbidità che possono coesistere o intercorrere
in ordine temporale.
Tabella 1
EPIDEMIOLOGIA STRUMENTI
DESCRITTIVA: considera la INCIDENZA: numero di nuovi eventi
diffusione di una patologia in una in un determinato periodo (usualmente
popolazione, per osservarne le l’anno). La percentuale di incidenza
caratteristiche di base nei termini di esprime il numero di nuovi casi per
luogo e tempo unità persona-tempo esposti a rischio
PREVALENZA: totale degli eventi in
una certa popolazione

ANALITICA: verifica ipotesi circa la Studi casi-controllo, studi su coorti,


relazione fra una patologa e la sua studi crociati, trials clinici, studi
causa presunta ovvero valuta o misura ecologici, studi quasi sperimentali
i risultati su una popolazione circa
l’esposizione ad un evento

CLINICA: criteri epidemiologici Parametri di normalità e anormalità,


applicati a modelli di pratica clinica o accuratezza di test diagnostici, storia
allo studio di popolazioni cliniche naturale e prognosi della patologia,
efficacia del trattamento e prevenzione
di un determinato evento

Il secondo è rappresentato dalla modalità con cui viene definito il


sintomo in relazione alla stessa deglutizione. Rispetto ad anni passati,
infatti, il percorso della deglutizione si è esteso al duodeno, interessando
tutte le alte vie aeree e digerenti e coinvolgendo tutte le sostanze,
endogene ed esogene, che nelle due direzioni possono transitarvi, siano
esse cibo, bevande, corpi estranei, farmaci, saliva, altre secrezioni, batteri,
contenuti gastrici, duodenali, intestinali o gas.
Il terzo punto di vista è rappresentato dalle modalità di rilevazione del
sintomo. Una disfagia, infatti, può essere definita clinicamente in termini
di sintomatologia soggettiva (rilevata, ad esempio, con questionari di
autovalutazione) oppure in base all’esito di procedure di screening, di una
valutazioni clinica non strumentale (procedure strutturate bedside) o
mediante l’uso di esami strumentali. In base a questo criterio, ad esempio,
l’incidenza di disfagia in pazienti post stroke può crescere
progressivamente dal 37-45% al 51-55% al 64-78% rispettivamente. Di
fatto la modalità di definizione del sintomo resta sovente non definita.
Il quarto punto è rappresentato dall’efficacia dei provvedimenti
terapeutici che vengono attuati per trattare il sintomo o le sue
complicanze. Questo ci riporta ancora una volta alla storia naturale della
patologia di base ed ai fattori di comorbidità.
Aldilà delle considerazioni di ordine generale, resta la constatazione
che la rilevazione epidemiologica dei disturbi di deglutizione è non
strutturata e sicuramente sottostimata rispetto alla sua reale diffusione.
Basti considerare i possibili setting in cui foniatri e logopedisti sono
chiamati a prestare la propria attività per rendersi conto del dato. Molte
strutture territoriali di assistenza per anziani, ad esempio, non dispongono
di personale dedicato (logopedisti) o formato per la rilevazione dei
sintomi di una disfagia. Un primo passo verso una raccolta
epidemiologica potrebbe essere rappresentato da una adeguata codifica
DRG del disturbo all’atto della dimissione ospedaliera del paziente
(Agency for Health Care Policy and Research, 1999).

1.3 Epidemiologia e popolazioni specifiche


Accidenti cerebrovascolari. Lo stroke è la terza causa di morte negli
USA, con circa 500.000 casi all’anno ed una mortalità di 150.000 pazienti
all’anno, con una incidenza di 145-290/100.000 abitanti/anno. La razza
caucasica ha una incidenza più bassa rispetto a neri ed ispanici. Il sesso
maschile sembra più colpito del sesso femminile, con un rapporto M/F di
1:1,5 fino a 85 anni, dopodiché l’incidenza si bilancia fra i due sessi.
L’incidenza aumenta con l’età: fra i 65 e i 74 anni è di 515-2.315 per
100.00, oltre gli 85 anni è di 1.522-2.574 per 100.000. Studi prospettici
hanno documentato una incidenza di disfagia del 41,7% al primo mese
dall’evento acuto. In questi pazienti l’aspirazione si realizza nel 33,3% dei
casi, la metà in modo silente. Il 20% muore per complicanze flogistiche
broncopneumoniche entro il primo anno dall’episodio acuto ed il 10-15%
oltre un anno.
Parkinson. La malattia di Parkinson è stata la diagnosi di ammissione
nel 2,1% di anziani in centri di ricovero nel 1985 (dato del Department of
Health and Human Services, USA). Dati più recenti riportano una
incidenza variabile della malattia, da 45/100.000 a 2.250 per 100.000 se si
considera la sola patologia di base, con una incidenza più bassa nelle
donne rispetto agli uomini: 45 contro 65 per 100.000.
Demenze. Pazienti con malattia di Alzheimer e altri disturbi
degenerativi cerebrali (escluse le demenze senili) sono state causa di
ammissioni presso case di cura nel 2,7% dei casi nel 1985 (dato del
Department of Health and Human Services, USA). Dati età specifici
riportano percentuali di incidenza da 236/100.000 fra 65-69 anni e
18.000/100.000 oltre 85 anni.
Patologia del motoneurone (MND). Si tratta di un gruppo di patologie
che si caratterizza per la degenerazione di neuroni motori primi e/o
secondi, delle corna anteriori del midollo spinale o bulbari dei nervi
cranici. Procedono con diversa velocità, con un spettanza di vita che si
aggira sui 5 anni è stata riferita una incidenza della malattia di 6/100.000
rilevata da diagnosi di dimissione ospedaliera. Nella fascia di età 65-74
anni l’incidenza è stata di 25/100.000 per i maschi e di 18/100.000 per le
donne. Studi sulla incidenza di disfagia in questa popolazione sono stati
stimati intorno al 71%.
Disfagie in età pediatrica. Dal punto di vista eziologico solo un breve
cenno alle cause più comuni di disfagia in tale fascia di età, che
comprendono condizioni che si associano ad alterazioni dello sviluppo,
ovvero condizioni ad esordio precoce e tali da richiedere provvedimenti
prolungati o cronici di tipo medico, riabilitativo e/o supporti residenziali.
Tali condizioni sono perlopiù associate a disturbi neurologici (paralisi
cerebrale, meningite, encefalopatia, disturbi pervasivi dello sviluppo,
traumi cerebrali, debolezza muscolare); fattori che influenzano la
coordinazione neuromuscolare (prematurità, basso peso alla nascita);
patologie complesse (malattie cardiache, malattie polmonari, malattie da
reflusso gastroesofageo, ritardato di svuotamento gastrico); anomalie
strutturali (labbro leporino e/o palatoschisi, laringomalacia, fistole
tracheoesofagee, atresia esofagea, anomalie cervico-facciali, atresia delle
coane); sindromi genetiche (Pierre Robin, Prader-Willi, Treacher-Collins,
delezione del cromosoma 22q11). A queste dobbiamo aggiungere le
condizioni iatrogene legate all’uso di farmaci (riduzione della reattività,
ipotono, diminuzione dell’appetito), interventi chirurgici o provvedimenti
medici che richiedono vie alternative di alimentazioni o respirazione
assistita, e tutte le altre condizioni che inducono deprivazione sensoriale
delle strutture oro-facciali e faringee, considerando anche la limitata
disponibilità di cibo, che può associarsi a problemi sociali, emotivi e
ambientali (ad esempio una difficoltà di interazione genitore-bambino).
Bibliografia

Agency for Health Care Policy and Research. Diagnosis and treatment of swallowing
disorders (dysphagia) in acute care stroke patients. Evidence Report Technology
Assessment n. 8. AHCPR Publication n. 99-EO24. U.S. Department of Health and
Human Services, Rockville, 1999.
American Speech Language Hearing Association (ASHA). Medical Review Guidelines
for Dysphagia Services. 2004.
Farneti, D. Screening e diagnosi precoce in Foniatria e Logopedia. Editore.
Francoangeli, ed, 2015.
Genovese E., Bergamini G., Farneti, D. Epidemiologia dei disturbi della deglutizione. In
Deglutologia ed Omega. II edizione 2011.
Reilly S., Ward EC. The epidemiology of dysphagia: describing the problem - are we too
late? Advances in Speech-Language Pathology 2005;7(1):14-23).

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