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Sadava, Hillis, Heller, Berenbaum

La nuova biologia.blu

SINTESI DI FINE CAPITOLO


Capitolo B3 – L’espressione genica: dal DNA alle proteine
Lezione 1 – I geni guidano alla costruzione delle proteine
I genetisti Beadle e Tatum dimostrarono attraverso esperimenti sull’organismo modello
Neurospora crassa che ogni gene contiene l’informazione per produrre un enzima. Negli
anni successivi si migliorò questo assunto, precisando che ogni gene codifica uno
specifico polipeptide.
Lezione 2 – L’informazione passa dal DNA alle proteine
Il dogma centrale della biologia molecolare afferma che l'informazione passa dal DNA alle
proteine in modo unidirezionale grazie al lavoro di due molecole: un messaggero, che si
forma attraverso la trascrizione, e un adattatore, che attraverso la traduzione trasforma
l'informazione da sequenza di nucleotidi a sequenza di amminoacidi.
L’RNA è un polinucleotide che differisce dal DNA perché è costituito da un singolo
filamento, contiene lo zucchero ribosio e la base uracile invece della timina. Esistono tre
classi distinte di RNA: l’RNA messaggero (mRNA), che è una copia dell’informazione di
un tratto di DNA, l’RNA transfer (tRNA), che funziona da adattatore nel corso della
traduzione e l'RNA ribosomiale (rRNA) che costituisce i ribosomi e consente la sintesi
proteica.
Lezione 3 – La trascrizione: dal DNA all’RNA
La trascrizione è il processo attraverso il quale si forma una molecola di RNA a partire da
uno stampo di DNA. Avviene in tre tappe: inizio, allungamento e terminazione, e negli
eucarioti richiede uno stampo di DNA, un pool di nucleotidi trifosfati e l’enzima RNA
polimerasi. Nella fase di inizio l’RNA polimerasi lega la sequenza del promotore e inizia a
svolgere i filamenti di DNA; durante l’allungamento la polimerasi legge il filamento stampo
e inizia la sintesi dell’mRNA aggiungendo nucleotidi in direzione 5´-3´; nella fase di
terminazione la polimerasi giunge al sito di terminazione e l’mRNA si stacca dallo
stampo.
Il codice genetico è la chiave di lettura che trasforma l’informazione da triplette di basi
(codoni) in amminoacidi. I codoni sono 64 e ognuno specifica per un particolare
amminoacido o messaggio.

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Un codone di inizio (AUG) avvia la traduzione e codifica la metionina; tre codoni di STOP
funzionano da segnali di terminazione della traduzione, mentre gli altri 60 codoni
codificano per gli altri 19 amminoacidi. Il codice genetico è degenerato, ovvero lo stesso
amminoacido può essere codificato da più codoni, ma ogni codone specifica un solo
amminoacido. Inoltre il codice genetico è quasi universale: un codone specifica lo stesso
amminoacido nella maggior parte degli organismi.

Lezione 4 – La traduzione: dall’RNA alle proteine


Il processo di traduzione delle informazioni portate dall’mRNA avviene nei ribosomi e
richiede la presenza di tRNA, enzimi, ATP e amminoacidi. Il tRNA è una molecola che,
attraverso il proprio anticodone, si appaia per complementarietà al codone dell’mRNA e
consente la lettura del messaggio. Ciascun tRNA lega in modo specifico uno solo dei 20
amminoacidi attraverso la propria estremità 3´, nota come sito di caricamento.
Il ribosoma è costituito da due subunità di RNA ribosomiale e proteine che interagiscono
con l’mRNA e i tRNA carichi. Sulla subunità maggiore di un ribosoma ci sono tre siti di
legame per i tRNA: il sito A, dove l’anticodone del tRNA riconosce il codone dell’mRNA; il
sito P, dove l’amminoacido viene attaccato al polipeptide nascente, e il sito E, dove passa
il tRNA scarico prima di tornare nel citoplasma.
Il processo si svolge attraverso tre fasi. La fase di inizio comincia in corrispondenza del
codone AUG dell’mRNA, dove si forma il complesso di inizio (tRNA con metionina e
subunità ribosomiale minore) e si attacca la subunità maggiore del ribosoma. Nella fase di
allungamento il primo tRNA scorre nel sito P e il secondo tRNA entra nel sito A. L’rRNA
della subunità maggiore catalizza la scissione del legame tra tRNA e amminoacido e la
formazione del legame tra i due amminoacidi. Il primo tRNA scorre nel sito E e si stacca, il
secondo scorre nel sito P e il terzo entra nel sito A; il processo si ripete mano a mano che
l’mRNA viene letto. La fase di terminazione avviene quando nel sito A entra uno dei tre
codoni di stop; in quel momento un fattore di rilascio lega l’mRNA e causa la separazione
del polipeptide dal ribosoma.
Una volta che la traduzione è completata, la proteina assume la sua configurazione
tridimensionale e, grazie a una particolare sequenza segnale, viene indirizzata nei diversi
compartimenti della cellula. In base a questa sequenza, la proteina va incontro a diverse
modifiche post-traduzionali e può subire un ulteriore processamento nel reticolo
endoplasmatico ruvido.

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Lezione 5 – Le mutazioni sono cambiamenti nel DNA
Le mutazioni sono cambiamenti nella sequenza di basi azotate del DNA che portano alla
produzione di proteine dalla funzionalità alterata. Esse determinano variabilità genetica e
rappresentano quindi il presupposto su cui può agire la selezione naturale.
Sono chiamate ereditarie, se avvengono nelle cellule della linea germinale, oppure
somatiche se avvengono in tutte le altre cellule. Inoltre possono essere spontanee, se
sono causate dall’imperfezione dei meccanismi cellulari, o indotte da agenti mutageni
esterni alla cellula.
Un altro modo di dividere le mutazioni è in base all’entità del cambiamento che provocano:
le mutazioni puntiformi riguardano una singola coppia di basi azotate, le mutazioni
cromosomiche riguardano una parte esteso di cromosoma, mentre le mutazioni
cariotipiche determinano una variazione nel numero complessivo dei cromosomi.

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