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Universidade Estadual de Campinas – Faculdade de Ciências Médicas – Hospital de Clínicas

SÍNDROME DE TURNER

Departamento de Genética Médica

Serviço de Genética Clínica
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Autoria: Andréa T. Maciel Guerra

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Investigação e Avaliações Iniciais

Suspeita Clínica:

a) recém-nascidas com a tríade baixa estatura – excesso de pregas no

pescoço – linfedema de mãos e pés
b) menina pré-escolar ou escolar com baixa estatura*
c) adolescente ou adulta com baixa estatura e hipogonadismo primário
(hipergonadotrófico)*
As pacientes devem ser encaminhadas à Triagem do Serviço de
Genética Clínica, às 5as feiras de manhã (faixa azul-clara) para agendamento
no ambulatório do GIEDDS (Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação
e Diferenciação do Sexo.
*sinais classicamente associados à síndrome de Turner (pescoço alado ou
cúbito valgo, entre outros) podem ou não estar presentes

Diagnóstico citogenético:

Depende sempre da realização do cariótipo, podendo ser encontrado o

cariótipo clássico 45,X, aberrações numéricas (45,X/46,XX, 45,X/47,XXX,
45,X/46,XY, entre outros) ou aberrações estruturais dos cromossomos sexuais,
associadas ou não a uma linhagem 45,X (isocromossomo de braço longo do X,
cromossomo X em anel, aberrações estruturais do cromossomo Y, ou
cromossomos estruturalmente anômalos de origem indefinida, os chamados
cromossomos marcadores). Na suspeita clínica de S. de Turner são analisadas
50 metáfases rotineiramente em nosso laboratório.
O exame de cromatina X não tem alta sensibilidade nem especificidade,
podendo ser utilizado, no entanto, numa triagem inicial, e como adjuvante na
análise citogenética. Uma cromatina X negativa não permite prescindir do
exame de cariótipo; cromatina X presente em freqüência baixa (freqüência
normal: 15 a 30%, para nosso laboratório) sugere mosaicismo com linhagem
45,X; cromatina X presente em freqüência normal não exclui que se trate de
síndrome de Turner (casos de mosaicismo com baixa freqüência da linhagem
45,X e casos de aberração estrutural do cromossomo X não associada a
linhagem 45,X)

Estudos moleculares:

A pesquisa de seqüências de DNA de cromossomo Y, realizada no

laboratório de Genética Humana do CBMEG da UNICAMP, está indicada
quando o resultado do cariótipo indica a presença de cromossomo marcador, a
fim de definir se é derivado desse cromossomo.Além disso, nos casos de
cariótipo 45,X e cromatina X negativa, esse exame também tem sido solicitado

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para excluir com maior segurança a existência de linhagens celulares com
cromossomo Y.

Avaliações iniciais:

Uma vez diagnosticada a síndrome de Turner, devem ser pesquisadas

anomalias cardíacas (ecocardiograma) e anomalias renais e de vias urinárias
(ultra-sonografia e (ou), a juízo clínico, exames radiológicos). Devem ser
solicitadas, ainda: audiometria; radiografia de punho e mão esquerda para
avaliação da idade óssea; tiroxina livre, TSH ultra-sensível, e anticorpos anti-
TPO e anti tireoglobulina; em adolescentes ou adultas hipogonádicas,
densitometria óssea e mensuração dos níveis de gonadotrofinas.

Acompanhamento clínico:

As pacientes são encaminhadas aos ambulatórios de Endocrinopediatria

ou Endocrinologia do HC, na dependência de sua faixa etária.

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