CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

Moisés Rodríguez González

FEA Cardiología Pediátrica
UGC Pediatría . HUPM

jueves 28 de abril de 2011

 Introducción

Definición: Defectos estructurales o funcionales

cardiacos presentes en el nacimiento como
consecuencia de alteraciones producidas durante
la gestación.

jueves 28 de abril de 2011

 Epidemiología
Incidencia:

8/1000 Rn vivos.

No se incluyen las CC muy leves con desaparición en periodo neonatal precoz, ni las muy graves con muerte
intraútero (presentes en el 15-68% de abortos), ni la persistencia del ductus arterioso en el prematuro.

Mayor frecuencia en hombres que mujeres.

El 80% se presenta antes del año de vida (50% en periodo neonatal).

Tercera causa de mortalidad en UCI Neonatal tras las prematuridad y las infecciones. Causa más frecuente de
mortalidad por malformación congénita en lactantes.

Aumento de CC leves y descenso de CC graves por avances en diagnóstico prenatal y controles de salud.

25-30% en el contexto de sdmes malformativos. La asociación de CC a cromosomopatía 13, 18, 21 o Sd Turner es

muy elevada.

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 Epidemiología

Cardiopatías congénitas más frecuentes

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 Epidemiología
Síndromes malformativos y
cromosomopatías asociadas

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 Etiología

En el 70-80% la causa específica es desconocida, y se atribuye a la interacción

entre factores genéticos predisponentes y factores ambientales desencadenantes
(herencia poligénica multifactorial).

2-3% se atribuyen a causas ambientales.

10-25% se atribuyen a alteraciones genéticas.

Es importante conocer el componente genético que determina una CC por el

riesgo de recurrencia y el condejo genético a la familia en caso de CC graves.

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 Etiología

Agentes ambientales

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 Etiología

Sdm e s co n he rencia
monogénica con frecuente
asociación a CC

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 Etiología

Riesgo de recurrencia

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 Etiología

Indicaciones de Ecocardiografía fetal

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 Embriología
Tubo cardiaco primitivo de origen mesodérmico que se modifica y se une con estructuras fijas extracardiacas
(venas pulmonares y cavas, y arterias aorta y pulmonar), que se forman de los arcos branquiales de forma
independiente al corazón. El latido cardiaco está presente desde el inicio de su formación.

Tubo recto Torsión Tabicación Citodiferenciación

3ª semana 7ª semana

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 Embriología

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 Embriología
Si no se produce una septación completa a nivel de aurículas y ventrículos (CIA, CIV, Canal AV)

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 Embriología
Si se produce una falta de desplazamiento del septo conal hacia posterior, se produce una CIV con
estenosis pulmonar infundibular (T. Fallot).

Si se produce falta de septación conal, se produce una gran CIV y un gran vaso único que sale de los 2
ventrículos (Truncus arterioso).

Si se produce una falta de rotación en el septo troncal, el VD conectaría con la aorta y el VI con la
arteria pulmonar (Transposición de grandes vasos).

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 Embriología
En la fase de citodiferenciación el tejido cardiaco toma funciones
específicas (vía eléctrica, miocitos, tejido valvular).

Miocardiopatías (Dilatada, Hipertrófica, No compactada)

Valvulopatías

Arritmias hereditarias (WPW, vías anómalas accesorias)

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 Circulación fetal y neonatal
Inspiración y cierre
de vasos placentarios

Aumento de PO2

Vasodilatación
pulmonar y cierre de
ductus

Aumento de flujo
pulmonar y Presión AI

Cierre de FOP

1 sistema derecho
1 sistema izquierdo de
de alta presión y media
alta preisón y O2 en serie
oxigenación en paralelo con
con otro derecho de baja
otro izquierdo de baja
presión y O2
presión y O2

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 Circulación fetal y neonatal

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 Clasificación
Cortocircuitos ID (CIA,
CIV, DAP, Canal AV,
Ventana AOP)
Sobrecarga de volumen
Insuficiencias valvulares

CC no Miocardiopatías

cianóticas
Sobrecarga de presión Estenosis Ao, Pulmonar, CoAo

T. Fallot
APSI
Flujo pulmonar reducido
Anomalía de Ebstein
Ventrículo único con EP
CC cianóticas
TGV (falta de mezcla)
Ventrículo único sin EP
Flujo pulmonar
(SHCI, Atresia tricúspide)
aumentado o mezcla
Truncus
DVPAT

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 Anatomía normal

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 CC Cortocircuito ID

CIV Ductus Canal AV

Ventana AoP CIA

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 CC cortocircuito ID
Fisiopatología:

Se produce paso de sangre de cavidades de mayor presión (izquierdas) a las de menor presión (derechas), con
el consecuente hiperaflujo pulmonar (EAP, bronquitis de repetición), aumento del RV, sobrecarga de volumen
de cavidades izquierdas y bajo gasto sistémico (ICC). En la CIA, al existir menor diferencia de presión entre
aurículas, se produce menor shunt, con dilatación del sistema derecho y menor repercusión clínica.

La cantidad de flujo y por tanto la clínica dependen del tamaño del defecto y de las resistencias pulmonares
y sistémicas.

Si el hiperaflujo es crónico se produce hipertrofia vascular pulmonar con aumento de RVP (HTP), con lo que
disminuye el shunt ID (mejoría ICC), e incluso se invierte (cianosis). Esta situación puede ser irreversible si no
se corrige el defecto (Situación Eissenmenger o HTP irreversible).

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 CC cortocircuito ID
Clínica: Signos de ICC y edema pulmonar (Fallo de medro, cansancio y sudoración
con las tomas, crepitantes). Las CIAs suelen ser asintomáticas.

Exploración Física: Soplo, polipnea, disminución de pulsos periféricos (salvo en

ductus y ventana que son saltones), taquicardia, hepatomegalia, dificultad
respiratoria, bronquitis de repetición, latido hiperdinámico, crepitantes.

CIA: SS en foco pulmonar con desdoblamiento fijo de R2

CIV y Canal AV: SS pansistólico en bpei irradiado a bped

Ductus y Ventana: Soplo contínuo en borde infraclavicular izquierdo

ECG: Crecimiento de cavidades izquierdas salvo en CIA (derechas y BIRDHH). En

Canal AV eje superior.

Rx Tórax: Cardiomegalia a expensas de cavidades izdas salvo CIA, en la que

aparece aumento de cavidades derechas y aumento de botón pulmonar.

Ecocardiografía: Método dco de elección. Defecto. Gradientes de presión.

Repercusión hemodinámica.

Cateterismo, RMN, TAC: En caso de asociación de CC complejas o intervencionismo

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 CC cortocircuito ID
Tratamiento:

ICC: Inotrópicos, Vasodilatadores periféricos, Diuréticos.

CCV: Indicado en CIA, CIV y ductus con ICC refractaria

a tratamiento farmacológico y Siempre en Ventana y
Canal AV. En DAP ligadura. El resto cierre de orificios
con parches.

Cateterismo intervencionista: En CIA, DAP y algunas

CIV en pacientes con tamaño y anatomía adecuadas.

Amplatzer Coils

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 CC Obstructivas

Estenosis Aórtica Coartación de Aorta Estenosis Pulmonar

Lesiones que producen sobrecarga de presión por presentar obstáculo a salida

de flujo de ventrículos, con hipertrofia ventricular secundaria y síntomas
derivados de la salida de menor flujo sanguíneo a sistemas pulmonar y sistémico

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 Coartación de Aorta
Disminución de calibre de aorta torácica a nivel yuxtaductal.

CC frecuente y grave.

Predominio en varones.

Asociación a válvula aórtica bicúspide (80%) y CIVs.

Fisiopatología: Sobrecarga de presión de VI que produce HVI. Disminución de flujo en territorio irrigado desde
aorta descendente. 2 formas de presentación diferentes en el RN y el niño mayor

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 Coartación de Aorta
RN con CoAo Crítica: Tras cierre de ductus (1ª semana de vida) se produce
disminución brusca de perfusión a territorio irrigado por aorta descendente,
provocando Shock Cardiogénico.

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 Coartación de Aorta
Niño con CoAo ligera: Tras cierre de ductus el VI es capaz de mantener flujo en aorta descendente.

Sobrecarga de presión de VI con HVI. Colaterales.

HTA: Al disminuir flujo en arteria renal se produce aumento de renina-angiotensina-aldosterona.

Diferencia de pulsos y TA > 20 mmHg entre miembros superiores e inferiores.

Cefaleas y claudicación intermitente.

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 Coartación de Aorta

Rx Tórax: Cardiomegalia a expensas de cavidades

izdas. Muescas costales de colaterales.

ECG: HVD en primeros 3 meses. HVI en el resto.

Ecocardiografía: Dco inicial de elección.

RMN y cateterismo: Mejores pruebas para definir

a n ato m í a d e e st r u ct u ra s ex t racar d iaca s
(coartación y colaterales). Intervencionismo de
CoAo mediante angioplastia o colocación de stents.

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 Coartación de Aorta
Tratamiento:

RN: Reabrir ductus con PGE1. Tras esto CCV con resección y
anastomiosis termino-terminal. Alta tasa de recoartación en QX < 1 año.

Niño mayor: Se reserva la cirugía para pacientes con segmentos largos

de coartación o abundantes colaterales.

Menores de 8 años: Cirugía o Angioplastia percutánea con catéter

balón.

Mayores de 8 años: Cirugía o colocación percutánea de stents.

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 Estenosis Aórtica y Pulmonar
Estenosis aórtica: Disminución de flujo sistémico, los más importantes hacia SNC, músculos y coronarias, lo que
junto a la HVI produce síncope, disnea, angina y muerte súbita por arritmias ventriculares malignas.
Asintomáticos si son leves. En el RN con EAo crítica shock cardiogénico.

Pruebas complementarias:

ECG: HVI o HVD con alteración de repolarización (sg de

sobrecarga de presión). Ecocardiografía: Método dco y de
seguim iento (g ra diente tansvalvu lar e h ip e rtrofia
miocárdica). Cateterismo: intervencionismo.

Tratamiento: sólo en lesiones severas o sintomáticas.

-Neonato con estenosis crítica: PGE1 para abrir ductus

seguida de angioplastia percutánea.
-Angioplastia con catéter-balón: Es el tratamiento de
primera elección.
-CCV: Prótesis valvular, plastia valvular, Operación de Ross
(EAo). En casos refractarios tras dilatación, o coexistencia de
insuficiencia o en válvulas displásicas.

Estenosis pulmonar: Disminución de flujo pulmonar. Si la EP es crítica debuta en periodo neonatal tras cierre de
ductus como hipoxemia severa. En el resto suelen ser asintomáticas durante la infancia, salvo que sean severas,
dando síntomas de ICC derecha (hepatomegalia, edemas, disnea y cianosis ante aumento de requerimiento de O2)

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 CC cianóticas
Disminución de concentración de O2 en circulación sistémica por mezcla de
sangre, o disminución del flujo pulmonar.

T. Fallot
APSI
Flujo pulmonar reducido
Anomalía de Ebstein
Ventrículo único con EP

TGV (falta de mezcla)

Ventrículo único sin EP
Flujo pulmonar
(SHCI, Atresia tricúspide)
aumentado o mezcla
Truncus
DVPAT

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 Tetralogía de Fallot
1.CIV.
CC cianosante más frecuente
2.Estenosis pulmonar infundibular +/- anatomía
pulmonar hipoplásica.
Producida por el desplazamiento
anterior y cefálico del septo conal
3.Dextroposición de la aorta con cabalgamiento
sobre el tabique IV<50%.

4.HVD.

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 Tetralogía de Fallot
La CIV y la Estenosis pulmonar son las lesiones que determinan el comportamiento fisiopatológico y clínico.

CIV grande = presiones igualadas en ambos ventrículos

Grado EP y Resistencias vasculares sistémicas determinan el cortocircuito

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 Tetralogía de Fallot
Shunt DI
(Fallot cianótico)

EP Severa o Gran VD Cianosis por paso de sangre desaturada a

circulación sistémica.
periférica
Peligro de crisis hipoxémicas (espasmo
infundibular brusco)

Shunt ID (Fallot Rosado)

ICC por Hiperaflujo pulmonar con (se

EP ligera o VC comporta como CIV grande).
periférica
Si EP moderada se frena el hiperaflujo
pulmonar lo suficiente para no producir
ni cianosis ni ICC

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 Tetralogía de Fallot
Clínica: Depende de la severidad de la Estenosis Pulmonar Infundibular

Severa Moderada Ligera

Riesgo de Crisis Hipoxémicas

Cianosis e hipoxemia Cianosis leve que aparece en

severas. las 2 primeras semanas de
Insuficiencia cardiaca
vi da, p o co evi dente en
congestiva.
Shock cardiogénico. reposo que aumenta con
s it u a c i o n e s d e e s t r é s
No c ia n o s i s ( Fa llot
Debut en p e r io do (llanto).
rosado).
neonatal precoz (Ductus
dependiente). No insuficiencia cardiaca.

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 Tetralogía de Fallot
Crisis hipoxémicas: aparición de cianosis intensa
de forma brusca, seguida, si no se corrige de
síncope y muerte.

Se produce por una disminución brusca del

flujo pulmonar por espasmo infundibular,
d i s m i n u c i ó n re s i ste n c ia s va sc u lare s
sistémicas (hipotensión o deshidratación) o
aumento de las pulmonares (situaciones de
estrés como el llanto).
Tratamiento:

Impide paso de sangre a circulación

Disminuir resistencias pulmonares: O2, sedación (morfina,
pulmonar para oxigenarse, pasando sangre
ketamina), corregir ac mtb (HCO3).
desaturada hacia circulación sistémica por
CIV, sin posibilidad de volver a oxigenarse a
Au mentar resistencias periféricas: Vasoconstrictores
menos que se resuelva la situación.
(Fenilefrina, NA), Posición genupectoral.

Circulo vicioso que si no se resuelve provoca Espasmo infundibular: BB (disminuyen contractilidad y prodcen
la muerte del paciente. Emergencia médica. VC periférica). Propranolol mto y esmolol agudo.

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 Tetralogía de Fallot
Exploración: Cianosis o ICC. SS en foco pulmonar.

Rx Tórax: Cardiomegalia a expensas de cavidades

derechas. Ausencia de arco de AP. Silueta
cardiaca en zueco. Arco Ao derecho (25%).

ECG: HVD. HAD.

Ecocardiografía: Dco de elección. Anatomía.

Gradiente pulmonar. Riesgo crisis hipoxémicas

RMN: Anatomía pulmonar.

Cateterismo: Previo a cirugía para concretar la

anatomía.

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 Tetralogía de Fallot
Tratamiento:

Farmacológico:

Si existe estenosis infundibular moderada se administra propranolol para reducir el riesgo de

espasmo infundibular.

Si existe ICC se trata igual que en CC cortocircuito ID. Evitar inotrópicos por riesgo de crisis
hipoxémica.

PGE1 para abrir ductus en neonato hipoxemico con Fallot extremo.

Quirúrgico: Es el tratamiento definitivo. La cirugía depende de la severidad de la estenosis pulmonar, que

se corresponde al desarrollo de la anatomía pulmonar. La crisis hipoxémica es criterio de cirugía urgente
tras su resolución.

Estenosis severa e hipoplasia pulmonar: Fístula sistémico pulmonar de Blalock-Taussig en periodo

neonatal hasta crecimiento de tronco y ramas pulmonares, cuando se corrige completamente.

Estenosis leve-moderada con buena anatomía pulmonar: Corrección completa con resección de
músculo infundibular, apertura de VP y cierre de CIV con parche entre los 3-11 meses.

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 Tetralogía de Fallot

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 Transposición de Grandes Vasos
Segunda CC cianótica más frecuente tras T Fallot. CC cianótica más frecuente en periodo neonatal.

Embriología: Falta de rotación en la septación del tronco común. Esto permite la unión del VD (anterior) a la
arteria aorta (anterior), y del Vi (posterior) a la AP (posterior).

Discordancia Ventrículo arterial que produce una separación completa de los circuitos sistémico y pulmonar, que
corren en paralelo sin relacionarse, a menos que exista una comunicación entre ellos (CIA o Ductus).

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 Transposición de Grandes Vasos

El VD recibe sangre desaturada y la envía a

territorio sistémico a través de la aorta, volviendo
más desaturada de nuevo a VD.

El VI recibe sangre oxigenada y la envía a

pulmones a través de AP, volviendo más oxigenada
(de forma inútil) de nuevo a VI.

H i p o x e m i a s e v e ra d e a p a r i c i ó n p r e c o z ,
inmediatamente tras el nacimiento.

Es necesario una comunicación entre ambos

circuitos para que exista mezcla de sangre y se
permita la oxigenación de tejidos sistémicos por el
retorno venoso pulmonar y la eliminación de CO2 y
nueva oxigenación en pulmones del retorno venoso
sistémico.

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 Transposición de Grandes Vasos
Clínica: Hipoxemia severa tras el nacimiento que si no se corrige determina acidosis metabólica, isquemia
miocárdica, shock cardiogénico y fallecimiento. Es una emergencia médica.

Exploración: Cianosis. Si no hay defectos asociados no existe soplo.

Rx Tórax: Cardiomegalia con pedículo vascular estrecho. Aumento de vascularización pulmonar. Silueta
cardiaca oval.

ECG sin alteraciones.

Ecocardiografía: Diagnóstico de elección. Guía Rashkind.

Cateterismo: definición de anatomía coronaria y Rashkind.

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 Transposición de Grandes Vasos
Tratamiento:

Paliativo: es necesario, si no existen defectos para que exista

mezcla de sangre de los 2 circuitos crearlos.

PGE1: Apertura de ductus (insuficiente)

Rashkind: Apertura de CIA

Definitivo = Quirúrgico: Intervención de Jatene en la 3ª semana

de vida.

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 Hipoplasia de Cavidades
Izquierdas
CC poco frecuente. La de peor pronóstico.

Conjunto heterogéneo de malformaciones

co n gén ita s car diaca s que co nsisten en
hipo desar rollo de estr ucturas cardiacas
izquierdas y aorta ascendente, con

Obstrucción del flujo sistémico,

Imposibilidad del VI para manejar el GC

sistémico

Su importancia radica en que es en la

actualidad un Desafío de la Cardiología
Pediátrica por la complejidad de la cirugía,
dificultad del manejo postoperatorio y escasa
supervivencia a largo plazo.

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 Hipoplasia de Cavidades
Izquierdas
Mezcla venosa en AD (Cianosis leve).

Circulación Sistémica y Coronaria Ductus dependiente procedente de AP (debut

en la primera semana de vida como shock cardiogénico tras cierre de ductus).

jueves 28 de abril de 2011

 Hipoplasia de Cavidades
Izquierdas
ECG: Hipertrofia VD. Eje QRS derecho. Hipertrofia AD. Hallazgos no específicos, similares a un neonato sano.

Rx TÓRAX: Silueta cardiaca pequeña sin punta cardiaca por ausencia de VI. AD dilatada. Vascularización
pulmonar aumentada.

Ecocardiografía: Dco de elección.

RMN y Cateterismo para aclarar anatomía e intervencionismo.

jueves 28 de abril de 2011

 Hipoplasia de Cavidades
Izquierdas

Tratamiento:
Paliativo: debido a la alta mortalidad y morbilidad en algunos
centros se decide no hacer nada.

Cirugía en 3 fases seguida de trasplante cardiaco (Norwood,

Glenn, Fontan).

Trasplante cardiaco directamente.

jueves 28 de abril de 2011