Cos'è l'imprinting genomico?

 *
È un meccanismo epigenetico di regolazione trascrizionale attraverso il quale alcuni geni vengono
espressi o meno, a seconda della loro origine parentale, rappresenta un'elezione da quanto previsto
dalle regole mendeliane.
È l'ereditarietà mendeliana.
Rappresenta l'apprendimento, indipendentemente dal genoma parentale.
È dettato strettamente dalle regole mendeliane.
È un meccanismo genetico che regola la trasmissibilità di un determinato gene.

Cos'è la penetranza? *
Percentuale di individui con un dato genotipo (Aa) e che manifestano il carattere associato con quel
genotipo ad es. :acondroplasia: penetranza del100%.
Percentuale di individui affetti da una determinata malattia genetica.
Percentuale di geni implicati a determinare un determinato fenotipo.
Percentuale di mortalità collegata una determinata patologia genetica.
Percentuale di individui con un determinato genotipo (Aa) che non manifestano il carattere associato
con quel genotipo.

Cos'è l'espressività variabile? *

Esprime la percentuale di espressione di un determinato carattere genetico.
Esprime la gravità fenotipica di un certo genotipo nell'ambito di una famiglia.
Esprime la gravità di una determinata malattia genetica.
Esprime la percentuale di geni implicati per esprimere un determinato fenotipo.
Esprime la percentuale di geni implicati a determinare un determinato fenotipo.

Qual'è la terza legge di Mendel? *

È la legge dell'indipendenza dei caratteri .
È la legge della segregazione.
È l'espressione fenotipo di un determinato genotipo.
È la legge della recessività.
È la legge della dominanza.

Cosa si intende per ereditarietà mitocondriale? *

Si osserva quando i caratteri ereditati sono controllati da geni la cui espressione varia a seconda
che vengano trasmessi dal padre o dalla madre . Questo modello è collegato all'effetto imprinting
genomico che alcuni geni subiscono durante la spermatogenesi e l'ologenesi ad es. Sindrome di
Algelman.
Si osserva quando i caratteri ereditati sono controllati da geni instabili che tendono a mutare
progressivamente nel corso delle generazioni. ES. la Sindrome del Cromosoma Fragile.
Si osserva quando i caratteri ereditati sono complessi, controllati da più geni e con un significato
concorso di fattori ambientali modificati.
Si osserva quando i caratteri ereditari sono controllati da geni del DNA mitocondriale poiché i
mitocondri dello zigote sono i mitocondri della cellula uovo, quindi di derivazione materna questa
ereditarietà è detta matrilineare.
SI osserva i caratteri ereditati sono controllati dai singoli geni: emofilia o i gruppi sanguigni del
sistema ABO.

Quale delle seguenti condizioni comporta un elevato rischio di sviluppare tumori? *

Corredo eterosomico XXY
Omozigosi per mutazione del gene CFTR
Trisomia 18 libera
Eterozigosi per mutazione del gene BRCA1
Emizigosi per mutazione del gene FMR1
Una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderà a produrre: *
Un effetto solo in omozigosi
Un fenotipo dominante
Una proteina non funzionante
Sarà letale.
Una riduzione quantitativa della proteina

Una Traslazione bilanciata avviene: *

Per un'attivazione del cromosoma X
Per uno scambio di segmenti tra due cromosomi non omologhi.
Più frequentemente nei maschi.
Solo nelle femmine, perché hanno due cromosomi X.
Per uno scambio di segmenti tra due cromosomi omologhi.

In quale delle seguenti condizioni è indicata la diagnosi prenatale? *

La coppia ha avuto in precedenza un aborto spontaneo in precedenza.
Storia familiare di diabete mellito .
I due genitori hanno eseguito screening per la microcitemia ed uno dei due è risultato eterozigote
per il trait talassico.
La gestante ha 42 anni.
Storia familiare di tumori al polmone in tarda età.

Quale dei seguenti codini è un cordone di STOP ? *

UGG
UUA
UAA
TGG
AAG

In cosa consiste la Poliploidia? *

Presenza di un corredo a 50 cromosomi.
Presenza di un corredo cromosomico a 46 cromosomi.
Presenza di un corredo cromosomico tetraploide.
Presenza di un corredo cromosomico aploide.
Presenza di un corredo cromosomico multiplo maggiore di due rispetto a quello aploide.

Che cos'è lo zigote? *

Un uovo fecondato.
È un agente mitogenico.
Una cellula con un numero inferiore di cromosomi.
L' agglutinazione dei globuli rossi.
Il materiale cellulare fuori del nucleo.

Quale di queste affermazioni riguardo l'apoptosi non è corretta? *

È un processo passivo
È indotta da segnali cellulari
È un processo regolato
Non porta infiammazione
La cellula si ranggrinzisce

Come è chiamato il processo in cui il DNA viene usato come stampo per la produzione di
RNA? *
Utilizzo dei codoni
Replicazione
Nessuno di questi nomi
Traduzione
Trascrizione

La minima differenza tra due alleli è relativa a: *

Un nucleotide
Un esone
Un amminoacido
Un codone
Un introne

Quale delle seguenti strutture / molecole NON è coinvolta nelle sintesi proteica? *
mRNA
tRNA
Amminoacidi
Centriolo
Ribosoma

Se due genitori sono affetti da una patologia autonomia recessiva, qual'è la probabilità
che abbiano figlio affetto? *
0,01
1
0,75
0,25
0,5

Quale delle seguenti procedure viene utilizzata come tecnica di routine per effettuare un
carotino usando il microscopio ottico? *
Bandeggio C
Bandeggio G
Ibridazione in situ fluorescente (FISH)
Bandeggio Q
Colorazione con BUdR

Quale delle seguenti definizioni meglio si adatta all'eterogeneità genetica? *

Più caratteri polimorfici che si esprimono
Fenotipi limitati al sesso
Interazione tra alleli e polimorfismi
Lo stesso fenotipo causato da mutazioni in geni diversi
Lo stesso fenotipo causato da alleli diversi

Una donna eterozigote portatrice di una malattia provocata da un alleale recessivo sul
cromosoma X può trasmettere questo allele: *
alle figlie sia ai figli maschi
solo ai figli maschi
solo alle figlie
solo ai nipoti
a nessuno della sua discendenza

Quale delle seguenti affermazioni sulle malattie da espansione di triplette è vera? *

Le triplette CAG e CGG al di sopra di una certa soglia diventano instabili
Per l'insorgenza della malattia non è mai necessaria una premutazione
Il fenotipo patologico si manifestasse c'è anche una sola tripletta in più rispetto alla norma
Sono tutte malattie ad esordio tardivo
Tutte le risposte

Una traslocazione reciproca è: *

Una d'elezione di una banda cromosomica
Una duplicazione di una regione cromosomica
Uno scambio di segmenti cromosomici che avviene tra due cromosomi non omologhi
Un cambio dell'ordine di loci in un braccio cromosomico
Un riarrangiamento che porta alla fusione di due cromosomi acrocentrici

Le patologie autosomiche recessive sono dovute a: *

presenta di un cromosoma soprannumerario
mutazione genica di ambedue gli alleli
un'alterazione cromosomica in mosaico
mutazione genica di uno dei due alleli
errori di riparazione del DNA

Un uomo di gruppo sanguigno 0 sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di
gruppo 0. Qual'è la probabilità che i loro figli siano di gruppo 0? *
0,5
0,75
0
0,25
1

In una popolazione, un cataclisma naturale uccide la maggior parte degli individui. I

pochi sopravvissuti, col tempo, ricostituiscono numericamente popolazione . La nuova
popolazione ( dopo il cataclisma): *
sarà più soggetta alle mutazioni genetiche
sarà più omogenea rispetto alla prima, sotto il profilo genetico
sarà geneticamente identica alla prima
nessuno delle risposte
sarà più eterogenea, sotto il profilo genetico, rispetto alla prima

Quale delle seguenti affermazioni è corretta? *

Il locus è il fenotipo localizzato nel nucleo
Il locus è il cromosoma su cui è localizzata una mutazione
Il locus è la posizione della tripletta d'inizio del gene
Il locus è la posizione di un gene sul cromosoma
Il locus è il genotipo localizzato nel citoplasma

Nella trasmissione di un tratto autosomico dominante , se A è l'allele con la mutazione

ed entrambi i genitori hanno genotipo Aa: *
il 75% dei figli sarà affetto Aa o AA ed il 25% sarà omozigote normale aa
il 50% dei sarà omozigote normale AA
Opzione 5
il 50% dei figli sarà eterozigote affetto Aa
il 50% dei figli sarà eterozigote normale Aa
il 50% dei figli sarà omozigote affetti aa
Il processo di inattivazione del cromosoma X: *
avviene nelle prime fasi dello sviluppo embrionale in tutti gli individui
avviene nelle prime fasi dello sviluppo embrionale solo nei maschi
avviene nelle prime fasi dello sviluppo embrionale solo nelle femmine
avviene prima della nascita solo nelle femmine
avviene dopo la nascita solo nei maschi

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione robertsoniana? *

Submetacentrici
Metacentrici
15 e 21
Sessuali
Acrocentrici

Una bambina di 13 anni priva di ovaie , di bassa statura e con il collo corto, da quale
delle seguenti patologie è più verosimilmente affetta? *
Iperplasia surrenali congenita
Sindrome di Turner
Insensibilità agli androgeni
Sindrome di. Klinefelter
Sindrome Laurence- Moon-Biedl

Descrivi il flusso di informazione in genetica "il Dogma Centrale" : DNA - RNA -

PROTEINA.
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