AMAUROSI

CONGENITA
DI LEBER

RIPAMONTI, VENTURA, CIOBANU, LOZITO, COLOMBO

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 CHE COS'E'?
L’amaurosi congenita di Leber è una malattia genetica che colpisce la retina,
provocando cecità o grave danneggiamento della vista fin dalla infanzia (in genere
l’esordio è nei primi sei mesi di vita). È la causa più frequente di cecità infantile
ereditaria, con un'incidenza di 3 casi ogni 100.000 nati vivi. Oltre alla marcata
ipovisione, un altro sintomo tipico è il nistagmo, cioè il movimento continuo e
incontrollato degli occhi.

DR. LOZITO
 SINTOMI
sintomi:
nistagmo pendolare
cataratta e fotofobia
epilessia
gastrite
ritardo mentale

nessun rilevamento nei primi tre anni se non tramite ERG

.
DR. VENTURA
 ESISTE UNA CURA?
Al momento non esiste una cura contro l'Amaurosi congenita di Leber, ma solo
terapie sperimentali. La più accreditata è la terapia genica.
Ci sono dei limiti nella terapia.

DR.CIOBANU
 TRASMISSIONE
Questa malattia è ereditaria e la trasmissione avviene con modalità autosomica
recessiva, vale a dire che il nuovo individuo deve ereditare due copie alterate del
gene per sviluppare la malattia.
Questa è causata da mutazioni in almeno 24 diversi geni e nel 10 % dei casi si tratta
di mutazioni del gene RPE65.

DR.SSA RIPAMONTI
 MADRE E FIGLIA
Rosa è la mamma di Jasmine, malata fin da piccola di Amaurosi congenita di
Leber

Le diagnosi non corrette

I continui pellegrinaggi in ospedale

“La condizione di mia figlia è unica, per quello

che io so. Ma forse, in giro per l’Italia e per il
mondo, ci sono persone nella sua stessa
La speranza di Rosa
situazione: è questo che mi piacerebbe sapere”.

DR.SSA COLOMBO