Disabilità

Evoluzione del concetto di salute e di disabilità

All’atto della sua costituzione nel 1947, l’OMS introdusse la definizione di salute quale
“stato di completo benessere fisico, psichico e sociale” ritenendo che la salute fosse
uno stato di funzionamento umano che coinvolge sia la persona, globalmente intesa,
che la società in cui egli vive. Prima della costituzione dell’OMS la salute veniva
definita “assenza di malattia”: era sufficiente non essere malati, in senso fisico, per
essere considerati sani

La nuova definizione è ben più articolata e prende in considerazione oltre la salute

fisica anche quella psichica, nonché l’integrazione sociale. Vi sono, pertanto, tre aspetti
molto importanti del nuovo concetto di salute:

1. La salute non riguarda i singoli organi (pancreas, polmoni, etc.) ma è uno stato
di piena efficienza dell’intera persona
2. La salute è essenzialmente legata al funzionamento umano a tutti i livelli:
biologico, personale e sociale
3. La salute non può essere separata dal contesto in cui la persona vive. La salute
impatta sull’ambiente e l’ambiente impatta sulla salute.

La considerazione della disabilità ha subito una vera e propria metamorfosi.

Le persone con disabilità affermavano che i loro bisogni non erano esaurientemente
presi in carico dai semplici interventi medici e riabilitativi: infatti l’impatto
dell’ambiente sul loro stato funzionale e sulla loro disabilità poteva decisamente
aggravare la condizione di malattia.

In Italia, per esempio, sono state approvate delle leggi che hanno mutato la percezione
sociale della disabilità; i soggetti disabili, alla luce delle nuove normative, sono
divenuti portatori di diritti, piuttosto che oggetti di assistenza di stampo pietistico. A
questo riguardo sono da menzionare:

• La legge 180 del 1978: è la normativa che ha chiuso gli ospedali psichiatrici,
disciplinando i trattamenti sanitari nell’ambito della disabilità mentale (Giberti e
Rossi, 1983);
• La legge 517 del 1977, che ha aperto le scuole ai disabili, promuovendo
l’integrazione e creando la figura dell’insegnante di sostegno (Piazza, 1996);

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• La legge 104 del 1992, che ha sostenuto i diritti delle persone disabili lungo l’intero
ciclo di vita, implementando gli strumenti per favorire l’integrazione scolastica,
sociale e lavorativa (G. U. 15 aprile 1994, n. 87).

Tale mutato scenario ha avuto un inevitabile impatto sul modo di concepire i servizi
sanitari ponendo come prioritaria l’esigenza di organizzare percorsi sociali e
assistenziali che garantissero la continuità della presa in carico, e non la sola assistenza
medica delle fasi di acuzie.

In ambito internazionale la maggiore rivoluzione è stata compiuta dalla Organizzazione

Mondiale della Salute che ha redatto l’ICF: la classificazione del funzionamento, della
disabilità e della salute dell’individuo (2001). Secondo il paradigma bio-psico-sociale,
che è alla base di tale documento, la persona disabile ha risorse e potenzialità che si
possono manifestare o rimanere latenti, a seconda dell’ambiente in cui vive.

In altre parole, il contesto può fungere da barriera, ostacolando il manifestarsi di queste

risorse possedute, oppure essere un facilitatore, che incoraggia l’espressione di queste
potenzialità. In ragione di ciò la disabilità è intesa come uno stato di salute in un
ambiente non favorevole (OMS, 2002).

Strumenti di classificazione: ICF

A partire dalla seconda metà del secolo scorso l’Organizzazione Mondiale della Sanità
(OMS) ha elaborato differenti strumenti di classificazione inerenti l’osservazione e
l’analisi delle patologie organiche, psichiche e comportamentali delle popolazioni, al
fine di migliorare la qualità della diagnosi di tali patologie.

Lo strumento attualmente in uso è “La Classificazione Internazionale del

funzionamento, disabilità e salute (ICF, 2001) che definisce lo stato di salute delle
persone piuttosto che le limitazioni.

L’ICF non vuole essere uno strumento di descrizione di ciò che «non va», di ciò «che
si è perso», o che la persona «non può fare», quanto piuttosto descrivere nel modo più
dettagliato possibile le funzioni, le abilità e capacità che comunque caratterizzano
qualsiasi persona. Queste abilità e capacità si estendono anche alla partecipazione alla
vita sociale, e in modo particolare alla scuola e al lavoro. Il contesto sociale e fisico
costituisce un elemento fondamentale di valutazione e influenza in modo diretto il
funzionamento della persona. Anzi in modo netto l’ICF afferma il principio che
nessuna valutazione del funzionamento umano è valida se non viene specificato in
quale contesto viene effettuata. Per l’ICF la disabilità non è in alcun modo una

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caratteristica della persona, quanto piuttosto il risultato dell’interazione tra una certa
condizione di salute e un ambiente sfavorevole.

È opportuno approfondire e definire meglio le componenti dell’ICF:

✓ Le funzioni corporee devono intendersi come le funzioni fisiologiche dei sistemi

del corpo (funzioni psicologiche comprese).
✓ Le strutture del corpo sono parti anatomiche del corpo quali gli organi, le membra
ed i loro componenti.
✓ L’attività è l’esecuzione di un compito o di un’azione da parte di individuo.
✓ La partecipazione è il coinvolgimento in una situazione di vita.
✓ I fattori ambientali sono gli atteggiamenti, l’ambiente fisico e sociale in cui le
persone vivono e conducono la loro esistenza. Questi possono costituire barriere o
facilitatori del funzionamento della persona. Un facilitatore rappresenta qualunque
fattore ambientale in grado di modificare in termini positivi il funzionamento del
soggetto in una determinata attività. Il facilitatore contribuisce a una migliore
performance nello svolgimento dell’attività. Una barriera, al contrario, rappresenta
qualunque fattore nell’ambiente di un individuo che limita il suo funzionamento e
crea o amplifica la disabilità. Una barriera può essere un ostacolo fisico
all’accessibilità, come ad esempio una scala, ma anche un atteggiamento
emarginante da parte di singole persone o gruppi, così come l’assenza di tecnologie
di supporto all’inclusione sociale e comunicazione, come ad esempio un computer
adeguatamente adattato.

La stessa terminologia usata è indice di questo cambiamento di prospettiva, in quanto

ai termini di menomazione, disabilità ed handicap (che attestavano un approccio
essenzialmente medico) si sostituiscono i termini di Strutture Corporee, Attività e
Partecipazione. Ogni fattore interagisce con gli altri, e i fattori ambientali e personali
non sono meno importanti dei fattori organici. Lo schema generale è: funzioni e
strutture corporee ↔ Attività ↔ Partecipazione.

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In sostanza gli
strumenti di
classificazione
precedenti
valutavano i fattori
di disabilità
iniziando dalla
menomazione,
mentre l'ICF valuta
le abilità residue
dell'individuo (tale
ottica è evidente sin
dal nome dello
standard, ovvero
"classificazione
internazionale delle
funzionalità"), sostituendo al concetto di "grado di disabilità" quello di "soglia
funzionale".

Alcune tipologie di disabilità

Varie sono le cause della disabilità e possono derivare dai problemi genetici, prenatali,
perinatali e postnatali. La classificazione della disabilità quindi si basa su quattro cause
principali:

• disabilità genetica = determinata da anomalie dovute a un errore di riproduzione

delle cellule cromosomiche
• disabilità prenatale = causata da una malattia contratta dalla madre durante la
gravidanza (rosolia, alcolismo, toxoplasmosi)
• disabilità perinatale = provocata da complicazioni che avvengono durante la
nascita (grave prematurità, grave sofferenza durante il parto, mancata
respirazione subito dopo il parto con conseguente asfissia neonatale e
compromissione di alcune funzioni cerebrali)
• disabilità postnatale = causata da problemi avvenuti dopo la nascita (meningiti,
carenze alimentari, encefaliti)

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DISABILITÀ MOTORIE

La disabilità motoria comprende un’ampia varietà di condizioni nelle quali il

movimento può essere danneggiato in uno degli aspetti che lo caratterizzano e
precisamente: il tono muscolare, la postura, la coordinazione. Le disabilità di tipo
motorio sono spesso la conseguenza di paralisi cerebrali, traumi fisici o incidenti e
possono coinvolgere tutto il corpo o solo una parte di esso:

✓ monoplegia quando la lesione interessa un solo arto;

✓ emiplegia quando è colpita la metà del corpo;
✓ diplegia o malattia di Little quando sono interessati due arti;
✓ tetraplegia quando l’infermità riguarda tutti e quattro gli arti.

DISABILITÀ SENSORIALI

La disabilità sensoriale può riguardare uno o più organi di senso. La disabilità visiva
può variare dalla cecità totale, in cui vi è l’impossibilità di percepire qualsiasi stimolo
visivo, alla ipovisione ossia una parziale capacità visiva.

Il deficit uditivo raramente è un deficit totale, più frequentemente si parla di audiolesi

o ipoacusici, ossia di persone che, pur avendo compromesse le capacità di accesso al
mondo dei suoni, conservano anche in questo ambito potenzialità e risorse.

DISABILITA’ INTELLETTIVA

Definire le disabilità intellettive non è una cosa semplice, poiché le persone con
disabilità intellettive possono essere davvero molto diverse tra di loro ed un ruolo è
svolto anche dall’ambiente in cui le stesse vivono. Secondo il DSM5 (Manuale
diagnostico e statistico dei disturbi mentali), la disabilità intellettiva (disturbo dello
sviluppo intellettivo) è un disturbo con esordio nel periodo dello sviluppo che
comprende deficit del funzionamento sia intellettivo che adattivo negli ambiti
concettuali, sociali e pratici.

Affinché possa essere diagnosticata una condizione di disabilità intellettiva, è

necessario che siano soddisfatti i seguenti tre criteri:

✓ Deficit delle funzioni intellettive, come ragionamento, problem solving,

pianificazione, pensiero astratto, capacità di giudizio, apprendimento scolastico e
apprendimento dall’esperienza, confermati sia da una valutazione clinica sia da test
di intelligenza individualizzati e standardizzati;

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✓ Deficit del funzionamento adattivo che porta al mancato raggiungimento degli
standard di sviluppo e socioculturali di autonomia e di responsabilità sociale. Senza
un supporto costante, i deficit adattivi limitano il funzionamento in una o più attività
della vita quotidiana, come la comunicazione, la partecipazione sociale e la vita
autonoma, attraverso molteplici ambienti quali casa, scuola, ambiente lavorativo e
comunità;

✓ Esordio dei deficit intellettivi e adattivi durante il periodo dello sviluppo. L’età e le
caratteristiche dell’esordio dipendono dall’eziologia (causa) e dalla gravità della
menomazione della struttura e/o delle funzioni cerebrali.

Ci sono diversi gradi di disabilità intellettive. In accordo al DSM-5, Manuale

diagnostico e statistico dei disturbi mentali, il livello di gravità può essere classificato
come lieve, moderato, grave ed estremo.

Disabilità intellettiva lieve: il soggetto è educabile e scolarizzabile. Durante l’età

adulta, di solito acquisiscono capacità sociali e occupazionali adeguate per un livello
minimo di autosostentamento, ma possono aver bisogno di supporto, di guida e di
assistenza, specie quando sono sottoposti a stress sociali o economici inusuali.

Disabilità intellettiva moderata: il soggetto è in grado di apprendere gli elementi

fondamentali della comunicazione, può imparare a spostarsi in luoghi familiari e
Nell’età adulta, la maggior parte riesce a svolgere lavori non specializzati, sotto
supervisione, in ambienti di lavoro protetti o normale.

Disabilità intellettiva grave: il soggetto riesce ad apprendere semplici regole; provvede

a malapena, se controllato, a svolgere elementari azioni relative all’igiene, la
comunicazione è compromessa. Nell’età adulta possono essere in grado di svolgere
compiti semplici in ambienti altamente protetti. La maggior parte di essi si adatta bene
alla vita in comunità o con la propria famiglia, a meno che non abbia una disabilità
associata che richieda assistenza specializzata o altre cure.

Disabilità intellettiva estrema: il soggetto non è autonomo e ha scarso sviluppo

motorio. L’individuo è dipendente dagli altri in ogni aspetto della cura fisica, della
salute e della sicurezza quotidiane, sebbene possa essere in grado di partecipare ad
alcune di queste attività. Alcuni possono svolgere compiti semplici in ambienti
altamente controllati e protetti.

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Alcune tipologie di disabilità

DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO

Con la pubblicazione nel 2014, del DSM 5 (Diagnostic and Statistical Manual of
Mental Disorders), il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali viene
introdotta la categoria diagnostica di “Disturbi dello Spettro Autistico” che va a
sostituire la vecchia categoria diagnostica di “Disturbi pervasivi dello sviluppo”.

Il DSM 5 ha proposto significative modifiche di classificazione rispetto al precedente

DSM IV, introducendo nuovi criteri diagnostici:

A) Deficit persistenti nella comunicazione sociale e nella interazione sociale in

differenti contesti che non può essere una mera conseguenza di un ritardo generale
dello sviluppo. I deficit si manifestano attraverso tutti i seguenti criteri:

• Deficit nella reciprocità socio-emozionale, questo varia da approcci sociali

atipici e fallimenti nella normale conversazione bidirezionale, a una riduzione
della condivisione di interessi, emozioni e affetti, fino alla totale mancanza di
iniziativa nell’interazione sociale reciproca.
• Deficit nella comunicazione non verbale, comportamenti fondamentali per
l’interazione sociale; questo varia da una comunicazione con scarsa integrazione
degli aspetti verbali e non-verbali, ad anomalie nel contatto oculare e nel
linguaggio corporeo, deficit nella comprensione e nell’uso della comunicazione
non verbale, fino alla totale assenza di gesti ed espressioni facciali.
• Deficit nello sviluppare e nel mantenere relazioni sociali, appropriate al livello
di sviluppo (oltre a quelle con i cargiver), che variano dalla difficoltà di modulare
il comportamento nei diversi contesti sociali, alla difficoltà nel gioco
immaginativo condiviso e nello sviluppare amicizie, fino alla (apparente)
assenza di interesse verso le altre persone.

B) Pattern ristretto e ripetitivo di comportamenti, interessi o attività che si manifesta in

almeno due dei seguenti criteri:

• Eloquio, movimenti motori o uso degli oggetti stereotipato o ripetitivo, come

stereotipie motorie, ecolalia, uso ripetitivo di oggetti o frasi idiosincratiche.
• Eccessiva aderenza a routine, pattern ritualizzati di comportamenti verbali o non
verbali, oppure eccessiva resistenza al cambiamento, come insistenza sugli stessi

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 percorsi o sugli stessi cibi, domande ripetitive o estremo disagio per piccoli
cambiamenti.
• Interessi altamente ristretti e fissi, atipici per intensità o per focalizzazione, come
forte attaccamento o preoccupazione per oggetti insoliti, interessi estremamente
circoscritti o perseverativi.
• Iper- o ipo-sensibilità a input sensoriali o interessi atipici per aspetti sensoriali
dell’ambiente, come apparente indifferenza al dolore o al freddo, riposte evitanti
a specifici suoni o aspetti tattili, eccessiva attività nell’odorare o nel toccare
oggetti, fascinazione per luci o per oggetti che ruotano.

Fra le cause individuate di questa sindrome così complessa vi sono quelle Neuro-
Biologiche: strutture anatomiche compromesse (come cervelletto, sistema limbico e
corteccia cerebrale); anomalie cromosomiche (mutazione localizzata sul cromosoma
Xq28), anomalie genetiche.

Altre cause possono essere fattori esogeni infettivi, tossici, farmacologici, traumatici e
vascolari; infezione virale pre-natale; ipossia al momento della nascita.

Spesso i disturbi dello spettro autistico si accompagnano ad altri tipo di patologie:

❖ Disturbo dell’attenzione e dell’iperattività (ADHD) caratterizzato

prevalentemente da iperattività incessante e senza apparente finalità;
❖ Disabilità intellettiva (con gravità variabile)
❖ Disturbi dell’alimentazione caratterizzato prevalentemente da alimentazione
selettiva, rituali nel comportamento alimentare, rifiuto di alcuni alimenti etc.
❖ Disturbi del sonno caratterizzato da difficoltà nell’addormentamento; frequenti
risvegli notturni; insonnia etc.
❖ Disturbi dell’umore e dell’affettività caratterizzato da apparente assenza di
reazioni emotive, riso o pianto non motivato, abbassamento del tono della voce,
umore depresso;
❖ Epilessia
❖ Patologie di origine genetica quali la Sclerosi Tuberosa, X fragile.

A causa della diversità delle manifestazioni del disturbo, è difficile delineare un quadro
che descriva in modo univoco il decorso dell’autismo, in quanto esso varia da soggetto
a soggetto.

Gli indici predittivi dell’autismo possono essere:

• il livello intellettivo globale.

• Le prestazioni verbali e non verbali.

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Più è alto il livello intellettivo più favorevole è il decorso: infatti buona parte dei
soggetti autistici che manifestano un’intelligenza nei limiti nella norma conducono una
vita adulta “normale”, tanto che alcuni di loro completano anche gli studi superiori.

All’estremo opposto i bambini che manifestano disabilità intellettuale mentale estrema

evolvono inevitabilmente in quadri caratterizzati da scarsa capacità di prendersi cura
di sé stessi, vocabolario limitato o assente e comportamenti autolesivi.

Nonostante la reale possibilità di decorsi favorevoli e inserimento sociale, molti

soggetti autistici da adulti manifestano forti difficoltà comunicative e di
socializzazione, che precludono loro la possibilità di intessere relazioni intime con gli
altri individui.

Non è possibile individuare un intervento esclusivo e specifico per tutte le persone

affette da autismo a causa della variabilità e complessità dei sintomi. Il percorso
terapeutico deve evolversi e modificarsi in funzione dell’evoluzione e dei
cambiamenti, in itinere, del disturbo.

Parent training

Il percorso terapeutico, in generale, dovrebbe prevedere l’attivazione di una serie di

interventi finalizzati ad arricchire l’interazione sociale, a incrementare la
comunicazione e a facilitare l’ampliamento degli interessi rendendo più flessibili gli
schemi di azione. Tutto questo con un percorso di parent training coinvolgendo
attivamente i genitori e con il continuo adattamento dell’intero contesto ambientale,
con l’obiettivo di aiutare le famiglie a interagire con i loro figli, promuovere lo sviluppo
e l’incremento della soddisfazione dei genitori, del loro empowerment e benessere
emotivo.

Nel trattamento delle persone con diagnosi di autismo può emergere la necessità di
ricorrere a una terapia farmacologica, che ha l’obiettivo di affrontare e ridurre a livello
sintomatologico i diversi problemi che possono accompagnare questa condizione.

Ad oggi gli interventi psico-educativi per i disturbi dello spettro autistico, validati da
evidenze empiriche e di letteratura, fanno riferimento, fra gli altri, a una cornice teorica
di stampo cognitivo-comportamentale, finalizzati a modificare il comportamento
generale per renderlo funzionale ai compiti della vita di ogni giorno (alimentazione,
igiene personale, capacità di vestirsi) e tentano di ridurre i comportamenti
disfunzionali.

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Altri modelli di intervento si basano sul modello Denver che individua nelle specifiche
caratteristiche di ogni bambino e sulle sue preferenze di gioco o di attività la leva sulla
quale delineare il progetto abilitativo. Il Denver tiene conto del momento evolutivo del
bambino ed è volto a sviluppare le capacità imitative e sociali, oltre a quelle cognitive.

Inoltre, dall’insieme dei dati raccolti nelle varie esperienze di intervento educativo è
emerso che particolari adattamenti dell’ambiente fisico e sociale oltre che degli
strumenti di comunicazione possono migliorare il benessere delle persone con autismo
(viene per esempio consigliato di ridurre la complessità degli ambienti e delle
interazioni sociali, di utilizzare attività con uno schema a routine scandendo le attività
attraverso degli orari prefissati, di utilizzare tecniche di aiuto e di minimizzare il
sovraccarico sensoriale). Infine, vanno considerati gli aspetti sensoriali.

DISTURBO DA DEFICIT DI ATTENZIONE E IPERATTIVITÀ

Il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (DDAI), in inglese Attention Deficit

Hyperactivity Disorder o ADHD, è un disturbo del neurosviluppo che si manifesta in
tutti i suoi contesti di vita, i cui sintomi cardine sono: inattenzione, impulsività e
iperattività.

L’ADHD è un disturbo neurobiologico, dovuto alla disfunzione di alcune aree e di

alcuni circuiti del cervello e allo squilibrio di alcuni neurotrasmettitori (come
noradrenalina e dopamina), responsabili del controllo di attività cerebrali come
l’attenzione e il movimento.

Nella fascia della fanciullezza, l’ADHD si sovrappone spesso a disturbi quali il

Disturbo Oppositivo-Provocatorio e il Disturbo della Condotta. Spesso, inoltre,
permane in età adulta, causando compromissione del funzionamento in ambito sociale,
scolastico e lavorativo.

Perché si possa parlare di ADHD i sintomi devono fare la loro comparsa prima dei 12
anni di età, durare almeno 6 mesi e causare problemi in almeno due contesti (ad
esempio a casa, a scuola, al lavoro, ecc.).

L'ADHD può quindi presentarsi in tre forme distinte che spesso hanno caratteristiche
anche molto diverse tra loro:

• Manifestazione combinata: manifestazione più tipica in età evolutiva, caratterizzata

da un quadro combinato di sintomi di disattenzione e d’iperattività-impulsività.

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• Manifestazione con disattenzione predominante: i sintomi sono prevalentemente
rilevabili nella categoria “disattenzione” rispetto a quella “iperattività-impulsività”.
• Manifestazione con iperattività-impulsività predominanti: la maggior parte dei
sintomi si evidenzia nella categoria “iperattività-impulsività”. Possono essere
presenti pochi sintomi di disattenzione, che però non raggiungono una soglia di
rilevanza clinica.

I sintomi relativi alla disattenzione si riscontrano soprattutto in bambini che, rispetto ai

propri coetanei, presentano un’evidente difficoltà a rimanere attenti o a lavorare su uno
stesso compito per un periodo di tempo sufficientemente prolungato.

Solitamente questi bimbi non riescono a seguire le istruzioni fornite, sono

disorganizzati e sbadati nello svolgimento delle loro attività, hanno difficoltà nel
mantenere la concentrazione, si fanno distrarre molto facilmente dai compagni o da
rumori occasionali e raramente riescono a completare un compito in modo ordinato.

Quando sono in classe sembrano disorientati e, spesso, passano da un’attività all’altra

senza averne completata alcuna, si guardano continuamente attorno, soprattutto
durante lo svolgimento di compiti, ma anche durante la proiezione della trasmissione
tv preferita. Ciò accade soprattutto nei momenti in cui tali attività risultano noiose e
ripetitive.

I bambini con iperattività – impulsività giocano in modo rumoroso, parlano

eccessivamente con scarso controllo dell’intensità della voce, interrompono persone
che conversano o che stanno svolgendo delle attività, senza essere in grado di aspettare
il momento opportuno per intervenire; i genitori e gli insegnanti li descrivono sempre
in movimento e sul punto di partire, incapaci di attendere una scadenza o il proprio
turno.

Inoltre, sembrano non sufficientemente orientati al compito e faticano a pianificare

l’esecuzione delle attività che vengono loro assegnate.

L'ADHD, essendo un disturbo evolutivo cambia con l'età. Si osservano cambiamenti

soprattutto nelle fasi di transizione (quali ad esempio l'ingresso alla scuola primaria o
il passaggio alla scuola secondaria di primo grado).

Vediamo come si manifesta generalmente questa sindrome attraverso i vari periodi di

vita:

1) età prescolare: è l'età in cui vi è il massimo grado di iperattività. È caratterizzata da

comportamenti aggressivi, rabbia e comportamenti litigiosi e provocatori. L'assenza di
paura che lo caratterizza lo porta ad attuare comportamenti pericolosi per la sua
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incolumità e al verificarsi di incidenti. Possono presentarsi inoltre dei disturbi legati al
sonno.

2) età scolare: si evidenziano maggiormente i sintomi di natura cognitivi quali la

disattenzione e l'impulsività mentre potrebbe verificarsi una riduzione dell'iperattività.
Si manifestano le difficoltà scolastiche legate anche all'evitamento di compiti
prolungati nel tempo. Possibile manifestazioni di comportamenti oppositivi-
provocatori.

3) preadolescenza e adolescenza: accentuato disturbo dell’attenzione, difficoltà

scolastiche e di organizzazione della vita quotidiana (pianificazione). Si evidenzia una
riduzione del comportamento iperattivo e una aumento delle condotte pericolose.
Possibile manifestazione di disturbi depressivo-ansiosi.

4) età adulta: possono perdurare difficoltà nelle relazioni sociali, incapacità a

mantenere un lavoro, ad avere relazioni affettive stabili. Permane anche una certa
disorganizzazione nell’intraprendere azioni e fare scelte di vita.

Il trattamento dell’ADHD prevede un intervento multimodale in grado di combinare

interventi di tipo farmacologico, psico-educativo e psicoterapeutico.

Gli psicostimolanti sono ritenuti i farmaci più efficaci per adolescenti, bambini e adulti
con ADHD. I principali effetti positivi sono a carico del mantenimento dei livelli di
attenzione, dell’impulsività e dell’iperattività. Affinché vi siano miglioramenti
durevoli nel tempo è fondamentale affiancare al trattamento farmacologico un percorso
combinato di strategie cognitive e comportamentali che aiutino bambino, genitori e
insegnanti a raggiungere una piena comprensione del problema e nella gestione dei
comportamenti problematici presenti.

I programmi cognitivo-comportamentali di provata efficacia per l’ADHD prevedono

un tipo di intervento che è multifocale ovvero prevede vari livelli d’intervento tra loro
interconnessi che coinvolgono: la famiglia, l’ambito scolastico, il trattamento
individuale del bambino.

Per quel che concerne l’intervento individuale con il bimbo, una procedura, che può
essere applicata per gestire il comportamento impulsivo, è chiamata “self-instruction”.
Questa procedura consiste nell’istruire le persone a utilizzare strategie “self-talk”
(parlare a sé stessi) attraverso una tecnica che suddivide la risoluzione dei problemi in
varie tappe (identificazione di un problema, la generazione di alternative, la scelta, la
realizzazione e la valutazione di una soluzione). L’ipotesi è che queste tecniche self-

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talk, inizialmente messe in pratica in modo evidente, verranno interiorizzate e
potrebbero compensare i deficit di autocontrollo. Il training specifico, per le tecniche
di controllo della collera, è un’altra strategia di auto-gestione, in base alla quale ai
bambini viene insegnato come riconoscere i segnali interni (fisiologici) di aumento
della collera, come sviluppare le tecniche per far diminuire o indirizzare in altro modo
la collera (allontanarsi dalla situazione), e come utilizzare queste tecniche in risposta
alle provocazioni altrui.

I programmi di intervento diretti ai genitori (Parent Training) hanno lo scopo di

aumentare la consapevolezza e la conoscenza del disturbo ADHD, sviluppando
capacità di gestione da parte dei genitori e modificando i comportamenti disfunzionali
messi in atto nella relazione con il bambino. Ai genitori viene insegnato a dare chiare
istruzioni, a rinforzare positivamente i comportamenti accettabili, a ignorare alcuni
comportamenti problematici, e a utilizzare in modo efficace le punizioni.

L’intervento indirizzato agli insegnanti (Teacher Training) ha lo scopo di fornire in una

prima fase informazioni necessarie a raggiungere una piena conoscenza del disturbo
ADHD. Ciò costituisce un prerequisito importante perché si possa iniziare un
riconoscimento degli aspetti positivi del bambino. Diviene centrale in tale ottica fornire
agli insegnanti informazioni su una strutturazione dell’ambiente scolastico che tenga
in considerazione bisogni e caratteristiche del bambino iperattivo, per potenziare le sue
capacità attentive e gli apprendimenti. Ad esempio, cercare di organizzare l’ambiente
in modo che gli stimoli distraenti siano contenuti, facendo sedere il bimbo nei primi
banchi, lontano da cestino o finestra, utile è creare delle routine, scandite da una
tempistica precisa, scomponendo compiti complessi in unità più semplici che
prevedano piccole pause, cercare di mantenere sempre il contatto oculare, spiegare i
contenuti con enfasi, facendo esempi tratti dalla vita concreta dei bambini. Importante
valorizzare il raggiungimento dei risultati positivi piuttosto che mettere in rilevo le
mancanze. Vanno, inoltre, fornite agli insegnanti strategie utili per gestire e modificare
i comportamenti disfunzionali, oltre che migliorare le sue relazioni con i coetanei
(favorendo, ad esempio, il lavoro in piccoli gruppi)

LA SINDROME DI DOWN (TRISONOMIA 21)

La Sindrome di Down o Trisomia 21 è una malattia genetica (mutazione genomica) in

cui il cromosoma 21 è soprannumerario (nota bene: genetica non significa ereditaria,
molto raramente, infatti questa sindrome è ereditaria). Si chiama così perché
individuata per la prima volta nel 1866 dal dottor John Langdon Down.

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In condizioni fisiologiche normali, il codice genetico umano è costituito da 46
cromosomi, ossia da 23 coppie, di cui 22 di esse sono caratterizzate da cromosomi
omologhi (autosomi), mentre una coppia è quella che rappresenta i cromosomi sessuali,
diversi tra loro (XX e XY) e detti eterosomi. Nella Sindrome di Down i cromosomi
presenti non sono più 46, ma 47, in quanto il cromosoma 21 è presente tre volte. Si
tratta, infatti, di una mutazione genomica la quale, per definizione, consiste in una
variazione del normale numero di cromosomi.

Alla trisomia 21 si correlano tipici tratti somatici quali, tono muscolare ridotto, naso
piccolo e piatto, occhi a mandorla, piccole pieghe della pelle o all’angolo interno degli
occhi, lingua di grandi dimensioni rispetto alla bocca del bambino, orecchie piccole e
talvolta di forma anomala, un’unica piega al centro del palmo della mano, il mignolo a
volte può presentare una sola piega anziché due.

Si associano inoltre ritardo mentale di entità molto variabile e spesso lieve, disfunzioni
tiroidee, malattie gastrointestinali, cardiopatie congenite, disturbi visivi e uditivi. Tutte
queste patologie, che spesso fungono da cornice alla Sindrome di Down, devono essere
monitorate nel tempo, curate quando possibile, e la loro presenza influenza anche la
stima della sopravvivenza delle persone colpite da questa sindrome. Come già detto,
però, non tutte queste co-affezioni si manifestano e, soprattutto, non tutte si
manifestano con la stessa aggressività.

Ciò che, invece, avviene più frequentemente è una condizione di

un’immunosoppressione che sfocia, poi, nell’aumentato rischio di incorrere in
infezioni.

Certamente il ritardo mentale, insieme ad importanti disfunzioni di organi con

conseguente compromissione di apparati, è uno dei fattori maggiormente invalidanti e
che coinvolge non soltanto il soggetto in prima persona, ma anche il suo nucleo
familiare, influenzando la sua vita sociale (a volte già complessa per la sola patologia
in sé) e affettiva.

Il ritardo mentale che si verifica nella sindrome di Down è dovuto ad un eccesso di

beta-amiloide prodotto nel cervello, condizione simile a quella che si verifica anche
nella malattia di Alzheimer.

Ad oggi sono disponibili vari test prenatali non invasivi volti a esaminare il genoma
fetale che, però, in caso di positività, necessiterebbero di una conferma della diagnosi
da effettuare mediante procedure invasive, fra cui l’amniocentesi, da effettuare tra 16°
e 18° settimana gestazionale e la villocentesi, effettuabile tra 11° e 14° settimana di
gestazione.

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Le difficoltà e le dinamiche psicologiche che subentrano al momento della diagnosi di
Sindrome di Down generano uno stress emotivo nei genitori, tale da sfociare in
depressione e in stati d’ansia e di paura che, a loro volta, si ripercuotono sull’equilibrio
del nucleo familiare. Tali problematiche insorgono soprattutto nella gestante, la quale
sente di perdere in un sol colpo non soltanto la sua immagine di donna e di madre, ma
anche di perdere l’immagine del suo “figlio ideale”.

Accompagnare e ascoltare sono aspetti alla base di un’assistenza che non si approccia
solo alla persona che è affetta dalla sindrome, ma che presenta un ben più amplio
panorama fatto di vissuti, di emozioni, di paure e di problematiche sociali in cui
intervengono e coesistono diversi attori: genitori, familiari, amici.

In generale bambini con Trisomia 21 sono considerati complessivamente più affabili

(socievoli) e dipendenti dall’adulto, ma anche facilmente distraibili, meno tenaci
nell’impegnarsi e diffidenti nei primi contatti; hanno bisogno di rinforzi esterni per la
loro motivazione di competenza, ossia l’aspirazione ad acquisire conoscenze per far
bene le cose; minore è il loro livello di curiosità cognitiva.

Valutando lo sviluppo sociale, adattivo e della personalità in una prospettiva evolutiva

si osserva che, pur in un quadro generale di ritardo, di norma il bambino Down nei
primi tre anni si rileva abbastanza socievole, anche se si rileva un certo ritardo nello
sviluppo del linguaggio verbale per quel che concerne la produzione, mentre la
comprensione non è molto dissimile a quella tipica di questa età. È più utilizzato il
linguaggio gestuale per relazionarsi con l’altro anche se sorrisi sono meno accentuati e
sono presenti difficoltà di tipo attentivo, carenze nelle richieste di aiuto, di gioco
condiviso e di oggetti.

Dai 3 ai 6 anni emergono buone capacità imitative, anche se permane scarsa iniziativa
nell’avvio delle interazioni; dopo i 6 anni, seppur lentamente, emerge maggior
socievolezza con adattamento più evoluto rispetto a quanto atteso dal QI.
Dall’adolescenza in poi lo sviluppo di tali competenze dipende molto dal contesto in
cui il ragazzo/a è inserito. In ogni caso il bisogno di socialità è molto vivo nella
Sindrome di Down, come testimoniato da numerose esperienze di integrazione sociale
e di inserimento lavorativo (Vianello, 2006).

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