Osservando l’uomo, gli animali e le piante, fin dall’antichità si è notato che i figli ereditano dai

genitori alcune caratteristiche fisiche. In che modo avviene la trasmissione dei caratteri, o
ereditarietà? Questa teoria è stata poi superata nell’Ottocento grazie agli studi di Gregor
Mendel, che sono alla base della genetica di oggi.

Per i suoi studi Mendel usò la pianta di pisello, che è auto-fecondante. Le piante di pisello
hanno numerosi caratteri che possono presentarsi in due diversi varianti. Per prima cosa
produsse piante di ceppo puro, cioè piante che, se lasciate alla loro naturale
auro-impollinazione, generano sempre nuove piante identiche a quelle di partenza: in questo
modo poteva essere certo che i caratteri di quelle piante rimanessero sempre costanti nel
tempo. Poi Mendel produsse ibridi incrociando tra loro centinaia di piantine di pisello di diversi
ceppi puri.

Prima legge di Mendel: nell’incrocio tra individui con varianti diverse di un carattere, il figlio
manifesta una sola variante, quella dominante. Le due varianti non si fondono a formarne una
nuova. Questa è la prima legge di Mendel (legge della dominanza), che chiamò la prima
variante dominante e la seconda recessiva.

Seconda legge di Mendel (legge della segregazione): nella seconda generazione nata dall’incrocio
di ceppi puri, le varianti recessive si manifestano nel 25% dei casi. Incrociando poi tra loro le
piante-figlie ottenute dal primo incrocio la variante recessiva ricompariva. Ciascuna coppia di
piante-figlie può poi dare origine a quattro combinazioni: RR, Rr, rR, rr. Anche la seconda legge
di Mendel mostra che le varianti si trasmettono dai genitori ai figli senza fondersi, ma
restando indipendenti. Soltanto, la variante recessiva nascosta quando nel figlio è presente la
variante dominante.

Terza legge di Mendel: i diversi caratteri ereditari sono trasmessi alla discendenza in modo
indipendente gli uni dagli altri. Mendel studiò anche l’ereditarietà simultanea di due caratteri
diversi. Nella discendenza la varianti dei diversi caratteri si combinano in tutti i modi possibili.
Johann Mendel nacque nel 1822 e viveva in Repubblica Ceca. Poiché non era ricco, per poter
studiare gratuitamente si unì all’ordine religiosoagostiniano. All'Università studiò filosofia e
scienza naturali. Era un appassionato apicoltore e inventò un nuovo tipo di alveare. Dopo
l’università si dedicò anche all’astronomia e alla meteorologia.

Da secoli i contadini sapevano che la tecnica dell’incrocio consente di produrre piante e

animali dotati di caratteri desiderabili. Nessuno sapeva perché quella tecnica funzionasse.
Mendel ottenne l’autorizzazione a usare i due ettari dell’orto sperimentale. Qui tra il 1856 e il
1863 coltivò e analizzò quasi trentamila piante di pisello. Sulla base dei dati che aveva
raccolto, Mendel enunciò le sue tre leggi sperimentali.

Nel 1867 Mendel ebbe molti nuovi impegni e dovette abbandonare i suoi studi. La fama
mondiale di Mendel è arrivata molto dopo la sua morte, avvenuta nel 1884 all’età di 61 anni.

Le leggi di Mendel si possono applicare anche all’ereditarietà dei caratteri negli esseri umani.
Queste osservazioni evidenziano tre regole dell’ereditarietà umana che corrispondono alle tre
leggi trovate da Mendel:
1. Per il carattere colore degli occhi, il colore azzurro è la variante recessiva, mentre la
variante dominante è il colore marrone.
2. Il colore azzurro degli occhi, può saltare le generazioni.
3. Il colore degli occhi e quello dei capelli sono caratteri che si ereditano.
Nella genetica i caratteri corrispondono a geni e le loro varianti alleli. Un gene è un tratto di
molecola di DNA. Ogni allele è una versione diversa di quel tratto di DNA. Il gene del colore
degli occhi ha come alleli gli occhi marroni e gli occhi azzurri. In accordo con le leggi di Mendel,
ognuno di noi possiede due alleli di ciascun gene, uno ereditato dalla madre e uno dal padre.
Se i due alleli di un dato gene sono uguali, si dice che siamo omozigoti mentre se i due alleli
sono diversi siamo eterozigoti per quel gene.

Un gene può avere molti alleli ma soltanto l’allele dominante si manifesta. Alcuni caratteri
ereditari possono manifestarsi soltanto in due forme: o sono presenti, oppure no. Ma ci sono
anche geni con più di due varianti.

Ci sono geni per cui più di un allele è dominante. Un esempio di codominanza si ha nel caso
del gruppo sanguigno. Gli alleli A e B sono entrambi dominanti, mentre l’allele 0 è recessivo.
Una persona omozigote manifesta l’unico allele presente, mentre una persona eterozigote
manifesta l’allele dominante oppure entrambi gli alleli, se sono codominanti.

Per scoprire in che modo i caratteri ereditari si trasmettono in una famiglia, è utile costruire
il suo albero genealogico genetico. Gli alleli recessivi si manifestano soltanto negli individui
omozigoti recessivi. I genetisti usano spesso questo metodo per identificare i caratteri
ereditari nelle famiglie: studiano perciò gli alberi genealogici.

Ogni organismo nasce con un certo patrimonio genetico, il suo genotipo; ma l’ambiente in cui
vive influenza poi il suo aspetto, cioè il fenotipo. La genetica aiuta a capire il modo in cui il
genotipo si trasmette da una generazione all’altra, ma non permette di prevedere in dettaglio
le caratteristiche degli individui, cioè il loro fenotipo. Oltre che dai geni, lo sviluppo di un
organismo è influenzato in modo importante anche dall’ambiente in cui cresce.
Un carattere ereditario può essere manifestato soltanto da chi l’ha nel proprio genotipo. Le
caratteristiche determinate dall’ambiente non si ereditano: si eredita soltanto il genotipo.

L’osservazione dei gemelli monozigoti viene usata per studiare l’influenza dell’ambiente sulle
caratteristiche di una persona. I gemelli monozigoti sono nati da uno stesso ovulo. poiché si
sono sviluppati dal medesimo zigote, i gemelli monozigoti sono cloni. Se però i gemelli
monozigoti crescono in ambienti molto differenti, da adulti per certi aspetti potranno essere
molto diversi. In conclusione tutti abbiamo alcuni caratteri che sono indipendenti dall’ambiente,
come il colore degli occhi.

Anche alcune malattie sono ereditarie. Le malattie ereditarie spesso illustrano in modo
istruttivo l’interazione tra la genetica e l’ambiente. Un caso interessante è quello della
talassemia, una grave malattia ereditaria che provoca nel sangue una carenza di emoglobina
e globuli rossi fragili e dalla vita breve.

Una mutazione è un piccolo cambiamento che si verifica improvvisamente all’interno di un

gene. Le mutazioni modificano la sequenza del DNA. A volte la mutazione genera istruzioni
incomprensibili. Allora il gene diventa inutilizzabile. Altre volte il gene rimane leggibile, la
mutazione ha prodotto un nuovo allele, ed eseguendo le sue istruzioni la cellula produrrà una
proteina diversa dal solito.

Le mutazioni possono essere causate da diversi fattori, chiamati agenti mutageni, che
possono essere:
- agenti fisici come le radiazioni ultraviolette
- agenti chimici come le benzene
- agenti biologici come i virus
Ma anche senza agenti esterni, una mutazione può verificarsi spontaneamente, a causa di
errori di copiatura del DNA durante la sua duplicazione.