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K<4 6 MULE = Pott sceplere desert su sing argonent osuintero programma desame “*esetotazione per argamento & composta da 20 quest estat in modo casuale dal capltolo selezionato uulazione @ composta da 70 quesitiestatt in mado casuale dal'ntero [Altermine dell'esercitazione una schermata di igpilogo indichera il numero di domande a ‘ui hai rsposto correttamente, il numero di isposte omesse oerrate ed il tempo ipiegato per completare I esercitazione TO IGA (1) vat atrindirizzo worw.edises. it e clcca su Registat! (2) Seteziona la registrazione riservata ala colana PragressTEST e compla il modulo ‘Attend 'e-mail di conferma e completa la registrazione dal'apposito link (U4) Entra nella tua area riservata e scarica il software di simulazione Una raccolta di 1000 esercizi con glossario acura di: Professor Bernardino PORFIRIO Dipartimento di Fisiopatologia Clinica Universita degli Studi di Firenze is GENETICA UMANA, Copyright © 2008, EAiSES S.r1. ~ Napoli 987654321 2012 2011 2010 2009 2008 Le cife sulla destraindicano i! numero e Vanno dellutima ristampa effettuata A morna di ege,le pagne dt questo ume ron posane essere fotocopat oc Clostilte 0 conungue ripadote con aur ‘mezzo meceanio. La casa eric sarebbe particolarmente spiacente di dover pro ‘muooere @ sua tutla, zion legal verso | Color che arbtreriamente non si adegua- noe tale norma. Late Impaginazione: Spazio Creativo Publishing Fotoincisione: PrnsSprint ~ Napoli Stampato presso la Litograia di Enzo Celebrano Via Campana 233,Poz2uoli ~ Napoli per conto della EASES ~ Napoli so @edisesi Dttpillwwwedisesit E-mail ISBN 978 88 7959 429 5 Ho cifletato a lungo sul’ ppportunit di presentare questa raccolta di esercizi. Considerazioni ‘eminentementepratche mi hanno spinto a farlo. Consoquenziali alla sceltastssa di un sistema di ‘alutazione basato prncipalmente su domande a risposta chiusa, dottato con tante perplessita de parte mia nei corsi di Laurea delle Facolta di Medicina e Chirurg edi Psicologia dell Universita di Firenze, dove insegno Genetica Umana e Medica Yalta parte, questi wltimi anni sono interessati da un profondo rinnovamento che investe Universita neta definizione (DM. 509/99) e nella riforma (DM. 270/04) delle classi di aurea trieonal e magistrali. Il crescente numero di corsiche come docente ho dovitoassicurere per copri- re Voffertaformativsé stato il primum movens a cercare modalita di valutazone eltemative al tradi- zionale esame orale. Un altro buon motivo & la presa dato che, ai sensi del D.M. 445/01, anche la Prova serita degli esami di Stato di abilitazione alleserizio della professione di medico chiurgo si ‘basa da qualche anno su quesiti a rsposta multpla. La valutazione& part organica di quasiasi programma educativo ¢ momento della sua verifiea ‘generale, La comprensione della Genetica richiede di sper ragionare in modo critco, di avere la ca- pacit di rsolvee i problemi edi prendere decision. Per valuta it lvello di acquisizione dei con ‘eat e stable il possesso dele abit e competenze da parte degli student ho cereto di fre ri- corso ad uno strumento che sa idealmente obbietiva ed afidabile. Ho raccolto un smpio repertorio di domande elaborate o riadattate dalle fonti le pid diverse net corso degli ulti cingue anni ute rformulate in modo che Ia sola rsposta corretta davesse essere individuata tra cingue possibill. Le domande coprono una gamma vast sa in termini di argoment ‘cui st associano sia per livel di ifficolt Ci sono numerosieserizisempliciinsieme ad altri pit compless struttrat in modo da analizzarei vari liveli di conoscenza, comprensionee applicazio ne. Le domande non valutano solo capacita mnemoniche, ttt. Esse sone formulate per sonda- re la capacita di interpreta dati o di isolvere problemi applicativ, con la guida delle risposte pre fissate Da citea tre anni mi avvalgo dun sistema che, mediante opportuni meccanismi di randomizza- zione dele omande e delle risposte,& in grado di confezionare prove d'esame tte diverse fa lo- ro. TI database del sistema ®struturato in modo che le domande possano essere sudivise per argo- ‘mentis una ceraterisica, questa, che serve @garantre che le domande siano estate in modo unifor- ‘me sul programma de corso. E possibile configurare vai tpologie di esami in modo da differen- are gli esami destinati a corsi di laurea diversi. Le differenze cancemano la diffcata global del teste 'importanzareltiva che si vuole atribuire ai singoli argomien. La possiilta di essegnare esi divers agli argomenticonsente di adattareIesame a categorie di studenti diverse, Per fae un esempio, alla sezione di Genetica molecolare si pu atibuire un'importanza maggiore peri tecnici Ai laboratorio biomedica che per ali psiologi Ho intravisto perdi schio che un certo numero di student scambiasseil “mezzo” con il “ine”. test esta uno strumento, ancorehé perfettbile, per accertare e quantificae il livello di apprendi- mento del contenu in funzione degli obietvi formativ. E quanto mai sbagliato, da parte dello sto- ‘dente, indzizzae le propre energie ad uno studio finalizzato alla mera risoluzione del test. Ho pensato comungue i fare cosa utile nel proporre questa raccolta di domande arsposta chit sa, che produce it database attualmente in wo, a fine di dotare gl student di uno stramento di ve- ‘fica dell'appreadimento dei principali argomenti di Genetica, iE bene ribadire che questa collezione non sostiuise i ibro di testo © presuppone uno studio pretiminare dei fat, dei concettie della teminologia ivi presenta. L’aere a disposzione un au- Tero clevato di esercizi con la relativa soluaione consente agli stugent di prendere coscienza del li- ‘ello ragelunto, di scoprire i punt deboi della propria preparazione e di svluppare eapacita di av: tovalutazidne. Le rispostecotrtte sono elencate alla ine di ogni sezione. Nella formulazione del punteggio si prende di solito in considerazione il metodo statistco dei ‘anghi,idenificando wna soglia minima di risposte esate da raggiungere nelle diverse sezioni det test poi ad almeno il 20% in ogni singolaszione. Raccomando quindi agli student di consderare tel proprio iter valutativo il raggiungimento di questo minimo obbettivo. Tafne preseaton glosario di circa 350 voei per un rapido richiamo dei significa e delle de finicion. L'elenco dei lemmi & stato compilato con la metodologia del'indice anlitio e rflete “tind! in maniera il pit possibile esaustiva. termini che si incontano sia nelle domande si nelle - sposte "Non nascondo fe difficolt incontrateeringrazio in anticipo coloro, docent o discenti che vor anno segnalarmi gli error le omission ia cui certamentesarb incorso Firenze, dicembre 2007 Berardino Porfiio GENETICA UMANA 1. Caratteri multifattoriali 3 2 Biologia B 3 Citogenetica 3B 4 Genetica molecolare SL S$ Genetica formale 6 6 Mutazioni e tumori s 7 Genetica di popolazioni 113 1 ». > CARATTERI MULTIFATTORIALI snza tra consanguinel per ea ratteri quantitativi ipende 1) da abi ini ai vita simi; 2) dal patrimonio ge- netico comune. Quest affermarion so- Solo a2 vera Se vera 'an,® fle tre, Solola 12 vers Enirambe vere Enieambe false, Lrereditabititi di un carattere maltifat- torialeconsiste: Nel tipo di trasmissone ereditaria del co Nelle quota varianza fenotipicaatribu bile faton genetic Nel caleolo del numero di individu aft jn una sess farigha, Nel numero di geniresponsabili del carat- Nella quant di geni in comune tra con- Un coefficiente i corretazione <1 in coppie a gemelll monczigoti dimostra che Dilearattere édeterminatoalmeno in parte da fattori ambiental 2) biso- gn tenere distint! | gemelli allevat in- sleme da quel allevati separatamente; 3) metodo del gemelt& inadatto allo ‘studio di que carattere. Qual di queste rmazionl sono corvette? Solo i Nessun, 2 mpoee PoOR> Solo a2 Solo la3 Solo la elx2 In una popolazion, {valor fenotipist per i earateri quanttativi sono dlstri- butt 1) secondo Ia curva di Gauss; 2) Tungo la Tinea di identi: 3) secondo frequenze geniche crescent. Quali di «questeaffermazionl sono corvette? Solo la ela. Tut, Solo a2. Solo ta | Solo e2e a3, tell hanno in comune ta loro? 25%, 10%. sof. 6. 158, CChe frazione di geni ha un genitore ‘comune con uno qualsiasi de suol High? vou ([BaRETICA UMANa PonEe 0 ronBe oBe 2) rapport tra le varianze. Queste af fermazioni sono: Enambe vere. Solo a1 & vera Tn genete la, a vole 1 Solo a 22 vera. Enambe fase ‘Leereaitabiith i un carattere maltift- {orale 2 1) il rapporto tra varianza se- netica¢ yarianza ambientale; 2) quel part della variablit totale che ®aser- ‘bile alla variazione di fttori genesis 3) Ia percentuale i geni condivisi ta enitrie fig. Quall di questeafferra- Nessun. Solo a2. Solo a | Solo la3 Tate, 1 caratteri multifattoriali continu: ‘Sono preferibilmente stadia sv coppie dt gemeli dizi. Mostrano una disuibuzione di tipo bin: ae Risutano solo da intrazioni ta fata ambiental, Hanno sempre una eeitabilih di 0. Risulteno dalfinteazione tra genotpe © ior ambiental La percentuale di gent in comune tra ‘coppie di gemelitdlgot & 1) 0%; 2) 50%; 3) 100%. Quali di quest afferms oni sono esate? Solo |. ‘Tate, Solo la2 Solo a3 Nessun. 1 caratterl semiquantitativi sono defini: Mendelian, Contin, Codominat Con soli. ‘Consanguinel po 12) Teonfronto della concordanza per un ‘carattere tra gemelli monozigot dizi ‘oti 8 prevalentemente usato: Pero studio doi carats X-linked Per lo studio dei cartier: antosomici do- . Nelle anomaiecromosomiche D._ Per lo studio de carte avtosomict re B => Pet lo studio dei caraeri mulifatorah 13) Una malattia st dfinisee maltitattoriale quando 8 causata: ‘A. Da pid gent che interagiseono con Yam: bent, B. Daun unico gene o da pid fattori ambien- ‘ali ©. Solo da motteplic fatri ambiental. D. Solo dafinterazione di divers gen E_ Dalla mutazion di un gene housekeeping. 14) Le malformazionl congenite sono pity frequentemente di natura: ‘A. Mendelina B.Cromosomica C. Aeguisita D. Mulfatoriale, E.Traumatica 15) I gemelll monozigot sono: |A. Originati dalla fecondazione di un solo ‘ovo da pare di due opi spermatozoi 1B, Originat dalla fecondazione di un solo ‘mete materno da parte dun solo game te paterno, Gemelli caraterizat da un unico coron. (Gemelli caraterizar da un unico amnios, Deo pid individ origina dala simul tanea fecondazione delluove e di uno o pid globul poli da pare di altettanti Spermatozoi mga 16) Tearatteri che derivano dallintorazione ta genotipo efattori ambiental sono: Poligenic. Maltfatoriali contin ‘Autosomiel dominant "Estremamente rar elle popolazion’ umano. Autosomielrecessvi Per un carattere multfatoriale a forte ‘componente genetica ef aspettiamo una ‘concordanza Sostanzialmente uguale tra gemelli mono- got dzigot ‘Maggiore tai gemeli diigo rspeto ai ‘monozigoti “Maggiore trai gem monozigot isptto i dzigot Non épassbile prevedera Maggiore det 100%, ‘Gemeliche originano da vova distinte Monozigos Brerovigot, Omozgos. Dizigo. enti Quale delle seguenti & una condizione Sindrome di Down, Acondoplasia. Sindrome di Klneflter. Fenilchetonora Qual a percentuale i gen che un ge- nitore ha in comune con un fio? Tra 0e 100%. 30%, 50% pid una quota dovuta ala frequenza {i icombinarione. ‘50% meno una quota dovata alla frequen ‘2a ricombinazione, 508 theta IDNA di doe fndvidut entic se: ‘Sono figh ai genitort fate ‘Sono paee filo, mone 25) room Sono frtlli mas Sono gemell dizi Sono gemeli mom-ovula Quale delle seguent condizioni &ricon ductile ad wna ereditarieth multiatto- risk Schivofrenia, Depressione “atte quelle propeste, Disbete Tutte quelle propste ad eocezione della depeessone Mediante quale dei seguenti metodi si ud disinguere tra cause ambientall sgenetiche in patobgleumane complesse? Valutando la concordance dei sintom ta ‘gemelli monozigoie dizigot Valutanda la conenedanza di alata ra fil di genitori coasanguinei, CConfrontando ls prevalenza di malta a la nasita ein diverse face dict CCorrlando la istanza genetca con la va iabilt del fenotpo, Valutando a concordanza ra cong 1 termine ereitabilt ind Fenoi sil poet da gent diversi ‘Uns varazione ne! grado di espressione i tn gene La misura statistics del grado di determi nazione genetica& un crater 1a probabil di rasmettere un caratere da una generazion alla. La frequenca con cui si exprime un dato senatipo. Dovendo scegliere un donatore per ‘rapianto di un rene per un ammalato, ale delle sequent! parentele sarebbe ‘altima in ordine di priorti? Gemellodzigoe Fratello Gemello monozigot. Casino Padre. 5 vous icra Consenguie! Gemelli menor got, Fratelli, Genitor e ih ‘Gemelli dizigos termine congenito viene usato per in- dicare una mata: Familae Genetics. Ereditar, recente dll rast. “Ambiewale { caratteri mulifattoriali NON sono: Jnteressati da penetranza ed espressivith Influenzati da far sia genetci che am bint Vaca Soltnto poligsii redial 1 peso corporso @ un esempio dl carat- ‘Quantitative, Mendelian Paligenico. Tutte le rispos sono gine Asoglia, ‘Quale ai questeaffermaziont sul gemel- J monozigoi¢ vera? Pssona avere pad differen Possono avere gen differenti uno dal alt. NNascono da ov fecondat uno dopo Ia: Eventual liferenze sono sia di natura ge- netic sia ntara ambiental [Nessuna di quest Quali, fra questecaratteristiche,saran- fo identiche in una copia dl gemell ‘monozigoti? Moro stato di saute, oro geai rone> ow peso or gust pe la musics Le loro impront digital. Se tutta Ia varianga in un carattere& dt natura geetica, quale valore ha Meredi- tabi? os. 1 a Trade! Trad eos, Sela varianza ambientale tere 3 e la varianza fenotipica totale & 6, qual Pereditabilth del carattre? 033, 2 Os. 0.66, [Nom si pub ealcolare, mane i dato della varinza genetic, ‘Qual dei seguenti NON 2 un esempio di variazione continua nel! vomo? La glicemia 1 peso corporeo. colore dela pele sesso. Tastatra, Quale tipo di ereditarieta dt tuogo ad Lega al sesso. Autosomica, Poligeica CCondizionsta dal sesso. Lintata al sesso, ‘Una eoppia vuole informars sul rschio Ai ricorrenza della stenos ploriea, una ‘malformazione del tubo digerente, Ricordando che secondo il modelo ‘multatiriale a soglla ® prevista una soglia pi lta per le femmine, si pote predire un rschio plat basso ne caso in tl davessenascere: sa nash pooe> 38) PoneE ‘Un matehio se il probando & maschio. ‘Una femmina sei probando & maschio. ‘Un mascio se il probando& fermmina Una femmina se i probando& femaming. ‘Una femmina,indipendentemente dal ses- so del probando (Qual é a relazione tra genie comporta iment sociall compless, quali la tim ddezza 0 Vinteligenza? Ambienti diversi producono_varazion! senetiche ereditabill in grado di determi rare comportament adegut 1 geni determinano comportamenti spe fick in opt individ, 1 gen’ non infuiscono sul comportament, solo si carter: isi, “Motazioni rare carico dun gee prinei- pale nsieme a fatort ambiental determi ‘nano i comportamenti social compess Diversi polimorismi. gonetici contibui- como alla variabilita fenotpia che si os serva trai membri di una popoazione ‘Mote maattic umane, qual i diabete 0 1a schizofrenia, sono dovute ale intera- iont di un certo numero di geni che ‘ausano una predisposizione Un indivi- ‘duo “affeto” solo quando la predispo- Sizione ¢ alta abbastanza per inneseare la sindrome. Si tratta di: (Carat quantiatv. ‘Caran mers, (Carater a soglia. ‘Carter contin, Crater mendeliani, ‘Quale dt queste atfermazion! & corret- ww? ‘La varianea ambiemtale @ uguale alla va sane feotpia pi a varanzapenoiica, ‘Lavaranza genotipcs® uguale al quadra- to della differenza tra varanea fenotpica vananza ambiente La varianza fenotipica & uguale alla var rlanza genoipica pid a vaianaa ambien- tale 40) ay 2B MEOP> g MEOEP g9 Goranson | Le risposte sono tute equivalent La varianas genotpica ® uguale alla va- rianza fenotpice pid Ia varanea ambien- tale Quale ai queste affermaziont NON & corretta? Per ogni cartier che present una disti- buzione normale i 99% degl individai st colloca ent una devianione standaré del- Ja media. [a devietione standard & expres nelle tess unith di misura dela medi, La media ea varianza dfiiscono una di- stribuzione normale, Perdeterminare la vaianzabisogna in pi ‘mo luogo determinare la mei La deviaione standard la adie quadra- ‘a della varinaa, Un carattere complesso basato sul con- teggio piuttasto che sulla misurazione & detto: A sogla. Meristco. Diserto, Quantitative Continuo, Una statstica che misura Vassociazlone {ra coppie di numeri ¢ denominata: Differenza quadratic medi. Devitaione standard reditabilit Coefficient di corelazione Varianza ttle. {La variabiliallinterno di gruppi&: (Qualeosa che ha sgnificato solo in grand popolezioni Determinata solo dalle varazoni dell biente CCorelata a cole diferenzegenetiche alert ale eiferenze featipice fra. in e mone [La statura un esempio di carattere: Legato al soso. Epistatico. Poligenico. Mulifetorae Seil colore della pelle esse determinate dallazione di tre geai equipotent cen tfetto additivo, eke genotipo avrebbe ‘un individuo eon pigmentazione inter- media? AaBbee AABBoe ‘AabeCC sabbee AaBBCe ‘Lereditabilithstima la proporzione di: ‘VarablithFensipics inn individ che pub essere atibuita a vartzioi di nara genetic. ‘Variabilitt fenotipica in un gruppo che pub essere atta a variezioni dt natura senetica, \ariabilt genctica presente fn un indie duo medio della popoazione. ‘Varabilits genetic i un gruppo che ped essere atribuit al Lenape [Nessuna di quest ispaste&cometa ‘Due fratelli condividono mediamente mente il % e quelli monozigotit —%. 50,50, 50 50,100, 100 100,100,100 100,50, 100 50,50, 100 [Nell yomo Vobesth ha un'ereitabitea 4410375, Lisumento dl peso eorporeo & aging: Trasmesso come ciatere recessive eon probabilith det 25%. ”) mone> mone 52) pore Dipendents solamente daleredit dei gen per 'acquisto di peso, Fortementeinfiuenzato dal! ambiente Dipendente dal eredith dei genie dal'in- ‘uenza dallambiente Ereditato de uno dei genitor il 75% delle volte, (Quale dei seguenti NON ® un esempio ai un carattere multfatoriale? Fibrosi csi, Disturb del soa, Depressione. Intellgenza Pressone ateross. Gi studi pia informativi su come ein che misura Mereditarieti ¢ ambiente Influenzino { caratteri nelPuomo son0 ‘basati sui dat derivanti da: Gemelli diigo crescint separatamente Gemelli siames ‘Gemelli monozigeisepaat alle nascit ‘Gemelli monczigoti ed i oro gente Figli adotv We St caleola come quella perventuale di coppe in cui en- ‘rami gemeli esprimono un earatere. ovarian CCoeffciente di consanguineth Concordanca. Rischio empirco. Ereditabili Un carattere pit spesso presente in en- frambi i membri di una coppia dl ge- rmelii monozigod,plutiosto che in en- ‘rami i membri di wna coppla dl ge- smell dizgot, ba: ‘Una significaiva component cause Una eeditabilittendent a zero Una signiticatva componente ambiental In questo caso non si possono tre con clusion ‘Une signficativa componente eredita- 3) mone rons puoRe ealeoloteorico del rischio a ricorren- ‘a di un carattere basato sulla inlden- ‘a nota in una popolazionerichiede ka Delle concordanza. Del eoefficinte di corselazion, Della varianzsfenotipca. Dellereditabilia, Del ischio empiric. coeficente di corretazone tra gemel- 'monozigoti peri peso corporeo&sta- to calcoato essere 0,42. Qual & ered {abit del peso corporeo? 084. 021 °. 0.2, 1 coeficiente di correlazione tra gemel- 1 dlzigeti per i peso corporeo & stato lola essere 021. Qual &Mereditabi ia dt peso corporeo? oat 002, . og, H ‘Uncoeticente di corrlazone dt indica: Una corlazion inversa pero Una crelazione dretta perfeta [Nessunarelazione fra le arab ‘Una buona comeazione ta le varabil Una debole coreazione ta le vrabil Le caratterisiche condivise dai Sigh dattii con | Toro genitor! biologi so no perlopia ‘mente le somi- slianze con loro genitoriadotivrflet- tono influenze ‘Gonetche;erediabi Reversibili ambiental Genetiche ambiental Plasiche; immutabi, ‘Ambiental eet 38) moose 60) moos Supponiamo che tre coppie dl alle con- trolling Ia satura nePuomo in assenza Ai effetti modifcator’ ambiental qa Sto semplice modelo poligenico,clascun allele dominentecontribuisce 12 em ad tun’alteza based 144 em. Qual ¢inter- ‘allo di variazioe delle stature nella po- polazione? 180 em. 144-216em. 130-200 em. 156-204 em. 150-210em. Supponiamo chetre coppe di alle con- ‘rolling Ia satura ne'uomo In assenza i effet modifeatori ambiental; in ‘questo semplice modelo poligenico,cia- seun allele dominante contribuisce 12 mad un’alterzabase di 144m. Se una donna della minima altezza specificata sposa un uomo dValtezza intermedia, quale altezza missima potranno rag- slungere gl? 180 em. item, 156m. 168 em. 926m, In generale, il rkchio emplrico per individvo aumenta con: 1 grado ci parent con gi individu af fet. 1 purero ded fair fen “Tite sist, Nessuna gins Le gravit della alia. Studi di associazione: Devono essere condot llintero di una ‘medesima popolrione: “Mettono in relaione Ia presenza di mat tort genetic! con quella di un certo cs satlerecomplesso Hanno maggior poterestatstico degli st i slPerediabia, 10 GENETICA UWA 6 poe Ricorrong also di SNP. ‘Tut le afferazioni sono corre Se una persona & obess, gus sara Ia ‘eausa meno probabile? LCfetadegk allel di alcuni gi [Cetfeta congiunto di fator!genetct © ambien Lostle di vie [Ca mutazione di un singolo gene. Cosa e pudtnfie rvelare la mappatu- ta del loci dhe inflvenzano | caratert quantitativi (QTL)? Liidenitiazione de singoli QTL, “Ture le risposte sono corte Lidenifiazione delle protcine coifiate ai singoli QTL. 1 umero complessivo dei loci che eon ‘wolang il eanttere [a quota di varianza dovut alla varabi- lita ambien, Quando Pereditabilith caeolata usan- do le somihinnze ta genitorie fg, un presupposto importante &: Che Fereitbiia sa dovat senatiche Che Pambieme di genitor fig sia ini- pendente (Cae ambieme dei geitori sia dipendente rooR> ‘Una misura di dispersioneintorno alla ‘media in una popotazione La coneazione (Ce mediana a varianra, La mods, (a covarianza. Per determinare se ¢'® un rapporto fra due variabil, tale che al camblare a tuna variabilecambi anche Valtra, eal- coleremo: [a deviaione standard, Cerore standard 1 coeficiente di corelazione 1 cooficiente di varazione La varanza La curva a campana de fenotipica rappresent Codominanza Dominanzs incomplets Allelia mutpl ‘Variazione continua, Penetranza incomples voriabitih i sono due tipk dl variabiita fenotipi- ‘a, continua e discreta, Quale delle se- ‘Buentaffermezioni # FALSA UU gruppo sanguiano ABO & un esempio di ‘arabia diserets [La variable continen & desert atraver- souna serie i misurazioni [La varabiit tpo discret & i risokato ela soa genetics. Lavarablit di ipo disereto&ifluenzata all ambien. [La varabilt continua abbracsa aa una gamma di valor all'intero della popols- Leassociazione di una malattia ad tun particolare allele HILA signifiea ‘Chive abbiaquel'alele& mato. Le persone con quellallele hanno un r= seh aumentato di amar | ™» pg pone > a 74) ‘La protina MHC codifesta da quel alle- lee difetive Quelle &destinato a scomparire dalla popolazione. sempre possibile dimostare una rela- one cause, Per un carattere quantitative la varian~ 13 fenotipia dipende d {La soma della varanza genction © della varanza ambientle. Lrereitabiih del caratre. ieterogencitgenetica. La varanza ambientale {a varanza genetics. valore dis indica: La frequenza di rcombinazione tau lo cs mareatoree un locus alata. a probabilitd che un lous mareatore sia in linkage con un locus malta 1 rapporto tra 'neidenza di una deterni- rata malatia trai fatlli di individu af fet dalla sessa malate eV'ncidenza de: 1a malata nella popolazioe generale Ti grado di associazione era un marcstre genetco e una malta 1 grado a inkage ésequiitxium ta due ‘marcator genetic distant tra loro me o 8 5 8 ® 8 Do 8 3 © B D8 m > % > @s ae aD me @é : me DA ® D me : @ me ae Be 2 Aline de roc met: ——— Pes ‘Quale delle seguent! & a definizione at mites”? Processo di divisone cellular preceduto mone « Divers sequenza di ge Diverse modalita di associazione degli Tdenticasequenza di alle (Che cosa un gene? Una sequenza di DNA e RNA. ‘Una sequenza di RNA. Una sequenza di aminoacid Una soquenza di proteins ‘Una soquenza di DNA. ‘Su quale cromosoma si trovano I gent ‘che regotano la produrione di sperma- ‘020i nel'womo?” 21 1B y, tL x, ‘Quant eromosont posed uno sper- 6. 46 #7. 23. 2 1 codice genetico& defnito “degenera- to" in quanto: ‘Vi sono mutation accumblate nel corso delle generazioni ‘Un codone pud codificare pid aminoaci- ai, Possono awrite ero nella traduzione ‘Un aminoscido pad essere codificato da pil codon "Non identico in persone diferent. 1 codice genetico non ® ambiguo in quanto Un aminoacido pud essere coificato da pil eodoni. Un codone pudcodifcare un solo aminos- cid, Possono awvenite enor nella traduzione Vi sono mutazioni accumulate nel corso delle generazioni [Non idetico in persone diferent [Nel corso della gametogenesticromnso- ‘mi vanno incontro a: Due repicazionie due division. ‘Una repicazione ed una division. Una repicazione e due division Due repicazioni «una division. ue repicazioni ewe division processo melatic Differise dal processo mittico peché ha due division, delle quali una avviene con meccanisme diverso da quello della Differisce dal processo mitotco sol pri fart che non hana sla division. Diffesce dal proceso mitosio pert ba pit division, le quali avvengono tute con ‘eceanismo diverso da quell della mos uguale al processo mitotco, ma srea- liza in un periodo tempo pit ung. B uguale at processo mittico, ma ft un nome diverso perché riguarda le cule germinal ‘Una celula con dic pala di cromoromi si divide per mitosl. Quant cromosom ‘avr ciascuna dele cellule fghie? Venti pa. Dies. Cingue Ging psa, Vent (Quali delle sequent caratteristiche han no in comune il DNA eT RNA? Contengone desossribosio CContengono adenina, citosina, dimina € sguanina CContengono legami fosfodiesteric, Si localizzano esclusivaments nel mice celular, Sono legati a protein istoiche nelle cel- Tule eucaritiche. mone> mo 1 eromsomnt umani nell spermatazoo ‘maturo sono in numero di: 2 [La replicizione del DNA: ‘Avviene grazie alla DNAS Brconservativa Avwiene su ambedve i filament in modo E semiconservasiva ‘Avviene st ibotom ‘Quale dei sequenti non un componen= te dela stratura di un gene? Promotor. Coda pol. Intron. sone Enhancer. {La nor-disgiunzione meotica ha come eoseguenza: Formazione i gameti sempre non vital ‘Areio della gametogenes. ‘Aneuploiie Rosturecromosomiche nei gamet Mosucismo. Indicare quale del seguenti processi Dlologil aumenta Ia variabiltt geneti- Mis. ‘Gemmazione. Meio. Seisione multipla Schizogonia. ‘Ognioocita che entra nella profase de la seconda divisione meioticacontiene: 46 cromatid, 46 conromer, 46 eromoso 23 oma, 23 centromeri, 23 eromoso- >g mpAPP 46 cromat, 23 cenromer, 46 cromoso- {46 cromatid, 23 eontromer, 23 cromoso- 46 cromat, 46 cenromer, 23 cxomoso- Se il 20% delle coppie di basi at una rolecola di DNA sono TA o AT, quale ‘sara lcontenuto in G-+C dell RNA tra scrtto? Sequenza di 3 nucleotidi nel DNA mit condtiale complementare ai sith di spi- cing. Sequenza di 3 nucleoti nelmRNA che specifice un particolare aminoaci- oo, Sequenza di DNA che codifiea per un da- ‘0 poipepide. Tripeta di 3 nuclotl nel URNA in gr oi appari con una tripleta comple- ‘mentarenellimRNA. Sequenza di 3 nucleotdi nel RNA. che codifica uno specifice aminoacid, [Nella classiea doppia eliea del DNA, la myomee a Spe POOR > neo roeErES 50) Diacines. Interfase. vo Nelle cellule somatiche umane cl sono E, 46 eromesomi, Quant autosomi ci sono inun gamete? 44 3) Terossing-overavviene nella: c imetafase eitia Lielofae meioica. > T metafase meiotic, 1 profase meitice. E [profase mecca 52) ‘he cosa ® Wo zigote? Una cella con un numero inferiore di A ‘romosomi B material cellule foo del nucleo. C. Un uovo fecsndato. D. Una cellulagerminale 5 Un agente mitogenico. 8 A B Cosa sono gael? ova feconcte. Geni che cccupano lo stesso Tocus su eo ‘moron omologi Material callulareesterno al nucleo. Fratello e sla. Agent matgen roo Cosa bi cetromero? materiale selulareextrarucleare {Un novo fesondat, Un cromosoma incompeto, 1 panto di atacco del eromasoma sul fuso. A. Un ipod inrocio, B Tramite Hl processo a splicing vengono imosse: « Le sequenze iptite Le sequenze che non entrano a fer parte. deitmRNA mati, Le sequenze amplifiate, Tutte le sequenze che non devono essere tte le sequenze che non devono essere taadote, 1 codice genetico & “degenerate quanto: Un aminoaeido pud essere codiicato da i codon Un amicodone pub riconoscere diversi co- oni, Un codone pub codificare divers amines ii Possono avvenire errori di sppiamento ten codonee ancodone. [None universal, ‘Cosa contraddstingue la mest dalla mito Lateloase [Canon dsgiunzion, [Dappsiamento deg omologh etfs, anafse Giiesonls Sono necessari per I'identificazione di un fgene da pate della DNA pliers. Sono preset! in ugual murero in ogni ge he ce codifica per una protein, Hanno generalmente dimension’ maggior| eal intron. CCostuiscono le porconi del gene che s anno tradotte in proina ‘Sono elimina per mezz0 dll splicing, Quale di queste affermazion! riguar- dant la melas ® sbagllata? Durante la telofase compsiono i chiasmi Darante Piterfase della seconda div sione meiotica non avviene sintest del DNA. Daunte i pine profane acne it es sing-over Le seconda divisione meitica® analogs ad tn normale proceso di dvisone mitoica mq r Durante la prime profase si appaiano i ‘romoromi omologhi La forte condensazione dell'eteracr ‘matina pod eausare: Lameilarion, {Lo splicng dell RNA. Lbigoitinazione [La promozione della trascrizione alleualamento della easriione 1__cuuifcat dal DNA mitocondriale rpossone riconoseere | codon! in modo diverso. bosom RNA, ato ascrzional Lisosom DNA. Nel DNA il rapporto tra adenine e timi- ‘ne, mentre I rapportotra adeni- nee citosine Variable, I: 1:1, vibe Vatabile, variable, 1,1 Links {egami____permettono a formazione dello scheleiro del DNA, mentre i lega- rai somo i prineipaliresponsabill ‘dllappaiamento tra le basi comple- ‘mental del DNA. Terogeno, covalent Tonic, irogeno ovale, idrogeno, Covalent ionic, drogen, ionic Jn une regione del genoma umano, i 30% delle bast sono citosine. Qual ® Ia pereentuale i adenine nella stessa re- lone? 20%, 30%. 404. Bios | we. 10%, La ricombinazione meiotca implica la rottura ¢ I rlunione dl molecole di DNA tra: Zigoti mashiliefemminil (Cromatid fateh omotoghi Game materi e peri. ‘Cromosom non omologhi (Cromatdi omologi non fate. Le region trascritte che si ritrovano ne- li mRNA maturi derivano men ‘te le regionitrascrtte che NON si r- trovano negli mRNA maturi derivano Dag antcodoni: dai codon. Dal intron; dali eso ai codoni; dal intron Dagl exon dagh intron. Dai codon dagl eon 1Lribosom! sao compost! da: 3 subunit, RNA protsine. MRNA e proteine FRNA e proteine 3 tip di RNA. Quale caratteristica de codice genctico ‘permet di utilizzare divers codon per ‘pecificare uno stesso amminoacido? [La quasi universait {ca feels della asmssion, La degenerazione, ano che | codon non si sovrappongono. ‘Lambiguita [Nel DNA il rapporto tra adenine etimi- ‘ne __,mentreil rapport tra guanl- nee citosine 1A Ee Vain, 1 Variable, variable 1a 14 1:1, variable [[GENETICN DANA “6 IDNA si replica durantela fase ___det ciclo clilare ela fase ___¢Vinerval- To tra lasintesl del DNA ela mits. S.GL 8.60. 8,02. Go.G1 62, Lo stadio dello mitost in cul I cromoso- smi st allineano sulla piastra, trai due poli del fuso, @chiamato ___, mentre ‘quello in cu i eromosona inaianw ase pararsl¢ehiamato ‘Metafase, anafase Meafas,tlofase ‘Meafase, profase. Profuse, telofase. rofase, anafas. {in melon, cromatidfrateli segregano al poll opposti durante __, mentre i ‘cromoso omologhi segregano al poll ‘opposti durante. anafase I anatase [Canaase Ui, Fanaase L [a prfase I, 1a profuse I {La telofase Ila tlofse I a proase Ta profase Quale aspetto del comportamento del cromosomi omologhi spiega la lege di ‘Mendel deta segregazione? Terossng-over rai cromosomi omologhi durante a profase I della meio movimento de comatia fala pli oppo durante anafae If della ios 1 movimento dei cromotomi omleghi si pol oppost durante Panfase 1 della meio La repliazione dei cromosom pena det Ja meios. {U movimento del cromosomi omologhi st poli opporti durante Ie profase | della Quale aspetto del comportamesto det cromosoml omologh!splega la legge di ™) mooR> ‘Mendel delfassortimento indipenden- te 11 movimento de eromosom omologhi si ol epost durante Tanafase Idella meio 1 movimento de cromatifateli i pol oppor durante Tanafase I dela mes Terossing-over tai cromosom omologhi durante ts profase I dels meio La replicazione dei cromosomi prima de: Ja metos LLllineamentoindipendente delle diverse coppie ai omologhi sulla pasa durante la rmetaase 1 Se fl numero di cromosomi in un nor- ‘male oogonio diploide & 2n, quant ero- ‘masons conterr Paocita dopo la meio si 2 4a z TL gent sono parte del cromosomi [Nell ome i cromozomi si trovano: Ne citoplasma Solo negli oval nelle cellule spermati che ‘Solo nelle cellule ches dividonoo che so no coinvlt nella fecondaione. Solo nelle cellule di un embrione svilup pao, Nella magaior parte delle cellule di un or- enismo, Un tratto di DNA che couifea per un partlcolare earattere# Note. Cromosoma Cromatide. Gene, Genome. ‘Un segmenta di DNA che controlla wn particolare carattere&u Cromosoma Gene Genatipo, Fenaip. Genoa. ‘Quale evento nella mos! riguarda lo scambio di materiale genetico tra cro- rose? (Crossing over. Replictione del DNA. Metafase Ammiocentes Fecondazione Quale del seguenti@ if corrette ordine elle fast della mito Telofae,anafase, profase, metas, Profase, metafas,telofase, anatase Profase, metafas,anafase,telfase Metaase, profae,snafae, elofase. ‘Anafes, prose telofate, metfese, ‘Voa forma alternativa di un gene deta: Posie, (Cromosom Cromatide Cromatine Alle. Unallle &: ‘Un genotipo omorigoe Ua delle varie posibil forme del gene. ‘Un genotpo eterozigoe Un sinonimo di cromosoma. Un sinonimo di gamete M1 fenotipo,——_rappresenta ivan indivi. Goo Liaiele recessive 1 genom, Liespeto, La costiuzione genetica Lepotenziali ‘Quando il genotipo consiste fn un alle Wasa) 2 dominante ¢ uno recessive, il fenotipo Recessive, Dominant, Ambiguo. Codominante A dominanzaincomplet nao idea che lffrent coppe di allel sia- no trasmesse alla progenie in maniera autonoma #l principio di Mende deo: Purecza de garet Sepregazone. “Assonimento infipendente Concatenazione Meas. [Lidea che, per ogni partiolarecaratte- +e,la copia diallel di clascun genitore si separte solo un allele da eiascum geni- tore sia trasmaso a Fig? Hl principio «i Mendel dette: Segregazione, Ibnidizeazione FFecondazione Assorimentaindipendente Concstenazione. Diploide signiis: terozigote. Compost da ve sere di cromosomi Composto da DNA nucleare © da DNA sitocondriale Riprodotto per wezz0 dela meio iprodotto per nezz0 della mito. [Nella sequenzs del DNA, il numero ‘ast consecutive necessarie a codifcare per un aminoacdo &= 46, 23. 64 61 3 Quando Te cetule non sono impegnate ‘ella mitos, i romosom! non sone vs (GaETIOA TIAN _ etn quanto al, Come si ehlamano 7 quando sano in questa situazione? OA Meiafasici Ceara Reticolo eadopasmatico Plasmid. romana (Qual ¢ ta egge di Mendel detta dllas- sortimentaindipendente? ‘A. Ciascun figtio ha uguale probabil i ceevere un membro di qualsasicoppia di en da ciseuno de sei genitor BL Ciascun figtio ete gi ste cromo: som da ciseuno de uot genitor C Alcuni eromosomi hanno pid probabil i eso ramos a fil D. Aleuni cromosomi hanno meno probabi- Tih i essere tasmessi a fg Questa & una legge di Darwin, non di Mende, Inna molecola di DNA, una coppia dt ‘asl pnd esere normalmente compost daz A. Adenina-Uracle B. Adenins-Timins © Tiina Gusnina, D. Adenins-Gaanin, E, Timina-Citsina {57) Thdesossrbosio, parte dell’ sco desos- siribomuclco, si riferise a: ‘A. Tlegami che tengono insieme due cod. B. Lecomponeat di zuechero del DNA. C. Tegami che teagono insieme due nleo- ‘i D. La comporone specifica dei vari nuleo- ‘id, TE, Tegan chs tengono insieme le bas com- plement 88) Un nucleotide del DNA pud conteneres ‘A. Desossiribuso, mina ecole, B. Una base aot, fosfato glucsio, C. _Fosfato, desosiibosioetimina, D. B 89) pone 8 » mope> Bo one 8 monep Uracil, desossisibosioe fost, Adening, bosioe fost, Un gruppo molecolare consstente in ‘una molecola di zucchero, un fosfato © ‘una base azotata ¢: Un aminoacid, Un nucleotide Un acido muceic, Une naclooprotsion Unnboroma, Quale atermazione riguardante gi uc imuceic® FALSA? LIRNA contiene rbosio, ILDNA forma un'eliceaotoita, ii acai nucleic sono gl wick depostrt «el informazione gencticn IDNA 2 una molecla a singoo filamen RNA contene uracil, ‘Quale base azotata NON si trova nel DNA? Guanina imine ‘Adenina Uracil Citosina Durante la replicazione della molecols ALDNA, si devono rompere lea ‘Gi zuceheri pens, 1 grup fosfato Le bas szotte, Zucchero e fost. ‘uechero e base ovata Dopo il completamente della duplica- ‘lone del DNA, elascuna dele due mole- cole figlie& solitamente composta da: Solo soni, Un filamento che &esstamente uno dei f= lament dlia molecela originale Nocletidi leggermente diferent dalla molecola di DNA originale [Nacleotdi agli alla molecola di DNA g mpoweg mpnerE mone mee 98) REED originale, eceto per la timinache®sosti- tute dal race. Framment di entrambi j filament della ‘olecola originale di DNA. [NON fa parte de nucleotai: Fsfito, Uracil. Ribosio, Sole, Desossiriboso. NON fa parte det nuceotiai Devossinboso, Guanine. Ribosio Fosfato, Maltosio Parlando di DNA, lelettore A, G, CeT appresentano: Lest szotte 1 grup fosfto. desossinboso. siboso odie genetic, Contengono adenina, ctosin, guanina e timina: [Néle molecole di DNA né quelle dt RNA, Sia le molecole di DNA che quelle di RNA, Le molecole i DNA. Le protcine. [Le membrane plasmatiche [Netasaliva sono present le cellule dela ‘mucosa orale, da cu & possibile estrar- Solo molecale di DNA mitocondriale ‘ia DNA nucleare che mitocondriae ‘Solo moecote di RNA. NéDNA né RNA, Solo moesole di DNA macloare 11DNA un polimero che consste nell ‘ipetialone di unit conoselute come =] A Pept B. Aminoacd C. Nucteoti D. Microsateis E. Esoni 100) Quali component! del DNA sono tenute fnsleme da legami aidrogeno? ‘Timina e desossinibosio. Forfa edesonsiribost. Fosfato eadenina Citosina e guanina ‘Adenina eguanina BOOED 101) Quale evento ha Iuoge per primo du- ante la replicazione del DNA? Siformano i frammenti di Okszaki Troucleotidi vengono gat insieme nella sequenza conta sulla base del'elica stampo. [LIRNA transfers lega ad un aminoacid, [Celiminazione deg intron, due filament di DNA 8 separano. A 8. mpo 102) Quale base's usata normalmente nella sintesi del RNA, ma non nella sintest ‘del DNA? Gusnina, Citosina Adenina Uracil. imine mooR> 103) In una parte di un gene, la sequenza delle basi azotate & T-C-G-A-AT. Qual sequenza di basi azotate sl tro- veri mormalmente legata a quel tratio el gene? AL AGCTTA, B c D. E 104) Un flamento al RNA messagero ® tr- seritlo da un flamento di DNA. Le bast ‘orignal sl flamento di DNA erano T-A- B C-G-G-A. Qual Ia sequenza di bas pro- dotia da questo sl filamento di RNA? UACGGA, TAGCCT. COAUHUC, ATOCCT. AUGCCU roam 105) Durante Ia sintsi delle proteine, quale tipo di molecola sl attacca a sperfic tminoacil e Ui calloca in speifiche po Sizion sulla catena polipeptiica? A. iRNA, BL mRNA CRNA, D. ADP. BAT 106) Con quale delle ativita cellar & pit spesso associata In replicazione del DNA? Respirazione serobica Mis ‘Teasprto di membrana Sintes ci polisacarid Sintesi proteica mone> 107) Nel citoplasma, PRNA messaggero si attacea al: Ribosoms. Cloroplato Censosom “Apparato del Gogh Mitocondi. mone 108) Trasporta informazion! genetiche dal ‘nucleo al fbosoma: DNA. DNAe RNA. RNA riboromale, [RNA messagger, RNA tanser. pone 109) 1 corretto ordine delle molecoe eo volte nella sntsi dele proteine 2: A. DNA, RNA messager, poipeptie, RNA transfer, B. RNA ansfer, polpeptide, DNA, RNA rmessaggero. CDNA, RNA messaggero, RNA transfer, polipeptie D, DNA. RNA transfer, RNA messaggero, polipeptide E, RNA messaggero, RNA transfer, DNA, palipeptige 1110) Aleuni event che hanno fuogo durante la sates dele protsine sono elencate qui di seguit: A. L'RNA messaggro satacea ‘al ribosomi B.IIDNA serve come model- Jo per Ia produzone di RNA. C. L’RNA transfer si lega ad uno spcificocadone. . Git aminoacid si legano inseme. E. LIRNA si sposta dal nucleo al citopla- ‘sma, T corrttoordine dgl event @: A. BCEDA. B. BEACD. © DAECB. D. CBAED. E. BEDAC. 111) Quali component chimiche possono es- sere parte dl una molecola di RNA transfer? Desossiribosio, gruppo fosfato, guanina Glucesio, gruppo aminic,timina Ribosio, gruppo fofio, uracil Ribosio, gruppo carbosilico, uracil Ribosio, gruppo solfato, mina mone 112) Nella sintsi a proteine, qual? Ta fun- hone delle molecole di RNA messagge- ro? ‘Trasportano anticodoni Rimuovono gl aminoacid dal nuceo. AAgiscono come modell pe Ia sintesi DNA, ‘Trasportano enzim specific perl sinesi prveca 1B, Trasportane informazioni che determine no la sequenza di aminoacid 9 oE> 113) ILDNA 3 composto da monomer dett rnucleotdl, 2 loro volta composti da Se Aesossiribosio, un_ gruppo fostato tuna delle quattro basi azotate: aden nna (A), guanina (G),timina (1) ¢ eito- sina (C). Quale regola riguardo P'ap- palamento det nucleotidi € quella cor- retta? Le purine si appaiano tr loro, cost come Ie pvimidin, ‘Ai appaia con G, T con C. Gi appaiacon , A con ‘Asi appuia con T, G con C Non ei sono regole, Pappaiamento & ca- suale > rooe 1114) Git aminoaeiai sono shi clement cast tativ A. Carboidat B.Lipi CRNA messagger. D E Protene RNA rbosomale iterent tpi a amie 20,000-30.000, uardo I A. IDNA. composto da desossbosio grup pifostao e basi aaotate, B. Tuto il noszo DNA & collocato ne nu cleo delle nose cele ©. TIDNA® compost ds aminoacid, fosfas basi rotate. D. _Allinizio dela sntesi dele protein, una parte della molecola di DNA si svolge esi uplica EB, Allinaio dolla wascizione, il DNA di ‘venta inaccessible ll RNA polimeras 117) Un codone consist a: A. Unaminoacido, B. Un nucleotide CC. Centnai opersiro milisia di vcleot. D. Tre micleotd 5. Tre aminoacia 118) Un gene ¢ essenziatmente: ‘A. Un singolo code in una molecola di DNA, B. Una sequenza di molt codent in una mo- lecola dh DNA. ©. Uneromosoma D.Unallele dominant E, Una sequenza di tre codon in una mole cola di DNA, 119) Porzioni di DNA che non contengono il codice per le preteine sono dette: AL Pseudogeni BL Esoni Cori D. Antcodori E. Cadoni 120) Riguardo al codicegenetico, quale delle sequent affermezioni vera? On’ specie hi i propeo Non tut i codon! spcificano aminoacid {La replicazone éel DNA hs un meccani- smo incorporato che previene e correege ‘ut gl ror 1. Ognuno dei 6t ts i codon codtice per un diveroaminoicdo, Solo quello de procarot¢degenerato. ome 120 Quale del seguent! event! NON avviene durante interfere? Fosforilaione osidativa, Sitesi proveica CCondensazione dla cromatna, Duplicazione del DNA. ‘Trasctzione del DNA, pone 122) Questo acido museico ha un sito a rico- noscimento che gli permete di legare ‘uno specifi aminoaeido. IRA. mRNA. DNA. pre 26 3 a D. sRNA, BARNA, 123) Quale di queste sequenze deserive cor- rettamente i cielo cellulare? GLS-G2-chosines-mitos GI-S-mitos-C2-citocinesi S.G2-mites-ctocines-Ol CCtocinesi-mits-GI-S-C2, GLG2S-mitas-cosines moom> 124) Quale di queste sequenze NON deserive correttamente il eclo celialare? Mitosi-citocinesi-G1--02, S-G2-mitosetocines-GI G2-mitosi-citecinesiGL-S, G1-S.G2-citocines-mitos Gitocinesi-GUS-G2-mitos mone 125) Le cellule ete non possono dividersi (Come alcune cellule specalizate che si trovano nel cervello wmane) in quale Fa s# 134) Divisione det nucleo celular con duplt- ‘azione del DNA ¢ mantenimento dello stato diploide: Fotosnts Mis Meio Sequenziament, Polimerizazione. PpAEe 138) Divisione dol nucleo cllolare con duplt- cazione del DNA eformazione dello sta- toaploide: Meios Fotos Mitos Sequenziament. Polimerizzazione. mone 136) Tutto DNA ai un organismo: Genoma Covice genetic, Protein, (Cromosoma Genetpe. REOE> 137) Bla componente principale dei cromo- somi tut lf organism: a wee te i ven ir i mone 38) Un costituente den molecola dl DNA: A. Igenotpo. BI fenotip, C. Mnwelentie D. Lanticodone. B, Mesntomero 139) Meodice geneti |A. Consist nellisieme dei eromosomi pr sentinel nucleo. 1B, Consiste neiinsieme del'informazione ‘genetica che carateriza una specie ©. Permette di tadure i inguageio a quat tao lettre del DNA nel linguaggo 8 venti letere delle proein. D. Permete di radu il inguaggio awe let tere del DNA nel linguageto a sessanta- ‘quatro letere delle protcine E, Consisteneliformazione che determina itfenotpo, 40) Mcodice genetico & organizzato in: Triplet i nucleoii Cromosomi CCoppie di bas azote CCoppie ai nucleotii Sequenze di aminoaci rooR> 141) La traseriaione porta alla formazione re A. UnDNA a singolacica, 1B. Una prteina UnRNA. 1D. UnDNA adoppinctica E. Unribosoms, 142) Cos'8 il genoma? A. Lecellule ci fae te youu B. Dumita di tasmissione dell informszione senetica C.-T le cetue di un organism. 28 (Ganenex Ta D. Quella parte dela cellla che fe prone E, Liitsieme completo del'informszione creditaria d un organism 143) Sia nel DNA che nel? RNA { nuckotid «uno steso flamento sono unit da: A. Ponti disolfizo. BL Legami peptic, CC. Legam’aidrogeno. D. Legam!fosfediesteric, E, Legami ionic 144) Definizone di speci ‘A. Insiome di organism che si somiglisno. 1B. individu liter di una popoazion. C. nsieme di individu che ha pro a sua volta frie, 1D. _Iaseme di individu con lo stesso numero ai eromeson, Tate quest definizioni sono cores 145) Quale parte della cellula traporta ‘Finformazione che passa da una gene- raajone ad wn'altra? A. Tue lacelula B. tnucleo CC. Meitoplasma, D. I mitocond B. ribosomi 146 Patient: RNA messaggero letio comtempornea- ‘mente da una sei di ribosom 1B, Una lunga cetenaformata da moleole ci accher, C._ Una lungn eaten format da basi azotate D. La soquenca di asi che codiica fer un sminoeci, ,Sinonimo i proteins, 14 Stampo: ‘Sequenza di basi che codifiea per un emi- oacide, {Cid che viene copito, Sinonimo di clone, DNA a doppia elica, RNA transer rons 148) Replicazone: AA. Fare una copia di RNA, BL Gidche viene copia, C. Fare una copia di DNA. D.__Sinonimo di clonzione. E. _Sinonimo di clontggio, Ho) Tenet Sinoninio di oligopeptide. 3 Soquan a he ei per un ami- noseido cps tpasa’ D. Tre copie di un cromosoms, E. Sequenza di aminoacid che costituisce un codone. 150) Come potra apparire i Mtamento com- plementare di DNA se il Mlamento ori- tinal contiene le basi T-A-G-C-C-A in ‘questo ordine? sono molecole orga siche che hanno la funzione di iniziare © regolare le reazionichimiehe. Enzi arbors, Lipid Revetor, Lisosomi, mone> 152) I game: ‘A. Contengono un gene B. Conengono gen’ in singota copa, C.__Contengono due copie per ogni gene D. Contengono 24 cromasoa, E. Contengon0 23 cromosom) sess, 153) La segregazione deli allel avviene du- ante: A. Lafecondazione. BL Lamivos. © Lameios. Tai 158) A Po 156) 157) embriogenes ciclo calilare ‘eplicazione semiconservativa del DNA. signifies: ‘Solo meth del DNA viee replies La vecobia molecola di DNA reste tata se ne genera una completamente nuova, ‘Sono necessar rat di RNA per innescare Ta repicazione del DNA, ‘Ogni nuova molecola di DNA & costivita per meth da quella vcchia La veechia molecola di DNA 8 completa- mente disruta ed @rirpiazzata da quella Le cal di un individuo: Sono diferenzite perce il loro DNA & Sestiito con diversi sotinsiemi di RNA rmessaggero. Sono difereaziate perche hanno diverse istruzioni genetiche nel loro DNA. Sono aitferenziate perché il loro DNA & sestiuito con diversi sottoinsiemi i eDNA. Hanno idnticheisruioni genetiche, [Nessuna proposta& cores. ‘Linformazione genetica depositata net DNA etrasmessaattraverso la riprodu- lone sessuale: E essenzialmente la stessa per ogni indivi- du di una specie, Tute le proposte sono corte. ud variare da una generazione all'alta per effet di mutazioni germinal Pub varie da une generaione alas perefletto dela ricombinazione meitice. usata per diigere ln sins delle mi- laid protenerichieste dal organisa Lasptto dun organismo 2: rapport fenoiico. 1 genotpo. 1 fenotpo, U genome. UH eriotpo, 158) A partre da quale fase della mist ‘romatiaifratell possono essere defni- teromosorai? A. Telofae B.Iiverfas. C Metafase D. Profase E.Ansfas, 159) Che cos’ zigote? ‘A. Un gamete matur BL Una cella aneuploid CC. Une spermarozo0 mutate D. Unmitocondrio mutta, E.Unuovo fecondao 60) Da cosa ® composto i DN; Gruppi soa ‘Aminoaci Carboidrati, Basi nuclotiiche, Trigliceri mooE> 161) Dorante la melesi stesso eromosom A. Siseparano ala prima divisione meiotic. B. Siseparano alla seconda divisione meioti- C. Sisicombinano tn loo atzaverso i eos Sing-over D. Si duplicanoimmeditamente prima dela Seconda divisione meitcs. E. Si separano prim: della prima divisione cromatidl dt uno 162) Con la melas! vergono prodot A. 2eelul eploid B. 2eelule diploid, CA celile apo D. 2 cellule fglie gual ll cellla genit- 2 cellule trap 163) Durante la tradwione git aminoacid st legano a: AL mRNA, BL RNA, 2 i a i GENETIC UHANA © Mitooonds 1D. DNAa siglo lament Membrane nucleare 164) Durante quae fase del ciclo cllolare si replicano| eromosomi M mone 2 168) Gi intron: AA. Sono present nei gen procarlaih B,Vengono tadot a livello del ctoplasma. (©. _Formscono informacion’ specifiche pr Ia simtesi degli amminoaediessenzis . Fomisconoinformazionispecifiche per la sintsi patie, E,_Non sono presenti nll™mRNA. 166) Lcromosemi umaninelVovocta mature sono in nemero dl: A 2, B48 C46 Dd. 23 B24. 167) Il periode G2 del'interfase &: ‘A. La fase incu viene duplicat il patimo- rio genetic. 1B. La fase incu acollaast prepar alla sue cessivadivisione cella ©. La fase in cui la callula appena formatasi eresce © si prepara alla dupliazione det DNA. . La fase ineui i eromosomi diventano vii vil, La fase nent i cromosom st allineano al equate, 168) La duplicaione det DNA deve avveni- A. Neleorsodelia profse B. Prima dicgnidivsioneexulare, con eo- cezione dla seconde division mein, C. Imoccasone dell snes proses, D. Due volte nella moos, una volta nell mi TaMeG 169) In quale stadio della melostavviene i crossing over? Metafase Profase I moose 170) Lappatamento del cromosom! omolo- ahi avviene: ‘Durante a profae della mits Durante la profase della It dvisione meio ©. Durante la profase della I division mio D, ze Dorante Ia metafase della 1 divisione E, Soloella mites 171) Lamitosi: A. Nestuna delle affermacioni proposte & ‘Avviene in un'unice fase, Da ongine a cellule apo Da origine a4 cellule diploid, Le cellule figie che si formano sono iden tice alls cellula gente 172) Net corso del processo meiotico i cro- ‘mosomi vanno incontro a A. Due replcazioni ed una divisione B, _Due replicazioi e due division. CC. Unareplicizionee dv division D. Una epicazone etre division E, Nessun delle sposte propose & coeta 173) Quale delle sequent ® la dfinizione a “aigote”? A. Quslungue clita aploide BL La cella desivata dalla fecondazione di una cella uovo da parted uno spermato wa moo 174) Quate a na qualunguecelua somat Unovocita proveiso di glob polare. Unembrone allo stadio di 8 celle le soguent!affermazioni sul endice genetico& vera? Solo quello dei procarios & degenerato, Ogni specie hal proprio, Nessuna. ‘Oman dei 6 dip a aden eosin per ‘un diverso aminoacid Non ttf codonispecificano aminoae! ai 178) Nel corso del proceso meotico a quale ‘el seguenti cet dl dupicazione esegre ‘azine vanno incontro i eromosomi? A, Nella fase S precedente la meios i eromo: som diventan dicromatidi, B. Nella fase GI precedente Ia metosi cro: ‘mosomi diventano monocromaiic © Nella fase G2 precedente la meios i cro- ‘mosomi amologhis separano. 1D. Nella fae M precedente Ia mets § cro ‘mosomi vanno incontr crossing ovr. 1B, Nelle fase GI che sogue Ia most cro rmosomi diventano eterocromatiic 3 vous 28) 26) ” 28) 2» 30 2 = 55) 3) xD 3 » 4), 2) 2) % wompomsoe poreomoo om>ezgceme sonecwog >sosmagae ISOSTE CORRETTE 0 46) 4 ®) °) 50) 31) 2) 53) 3) 5) 56) 5 58) «© si) a «) 6 6) 65) 6 ® » m ™ 13) ® ” » ») » 8) 2) =) ®) 8) %6) 7 33) pom>ousm>oneeosome 9B 90) D 9) D a) ¢ 33) 9) 95) 96) oo) 38) %) 100) top 102) 103) 104) 10) 105) io 10 Ho) up 112) 13) 14) us) 8) un) 8) 9) 120) Bp 1) 1) oy 125) 126) ray 128) 29) 1b) 1B» 132) wat bomooEaS moe 3 Bo 35) 130. BD be 19) 140) 1» 12) 13) ay 5) 46) un 48) 149) 150) 151) 152) 153) 138) 155) 156) ip 158) 159) 160) 16) 162) 16) 16» 165) 166) iy 168) 16) 170) ™ 1m 173 17) 175) A>oomeeeo >oeamncwwomEao 3 D & spore Prone CITOGENETICA a wnt bande sn Dreparall eromowomi pate ti di restri- I polinrteo det rammen Sole neriche dei cro- Saito aberaion) mumeriche Mito punter beret stata theoreti Bar , jumone pod 3 neo nt trae on in NYY? cen pe Poe mene Pen mia a Seronin sone mle Mote sl aa del cil cl reads poss or Piers tet, meet teas Lapin pe i, gona = 6 pee Tun eromosent preset el mateo Cromer pron sl nel cele tn ‘evento casuale di non-disgiunzione ti wn et ne Press iit ne ela meal : vous

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