GENETICA

Per capire bene la GENETICA bisogna in primis aver chiaro il concetto di “gene”, ovvero cosa sia e che
funzione svolga: è una sequenza di nucleotidi che porta l’istruzione per un carattere. Un gene possiamo
definirlo anche “allele”, vuol dire che un carattere, come ad esempio: il colore dei capelli, viene determinato
geneticamente da un qualcosa che è scritto nel nostro nucleo. Abbiamo visto che questi caratteri ereditari
vengono trasmessi alla progenia grazie al fatto che avremo un’unione tra i gameti al momento della
fecondazione. In particolare: un gamete maschile si unirà ad un gamete femminile, ambedue cellule aploidi,
all’atto della fecondazione ricostituiranno nello zigote (che è la prima cellula diploide) la diploidia, in che
modo? Ogni gamete porterà una sola copia del cromosoma, e quando questi due gameti si uniranno,
attraverso il riappaiamento dei cromosomi omologhi (che avviene appunto durante la fecondazione) noi
ricostituiremo il numero totale di cromosomi. In particolare nella specie umana abbiamo 23 cromosomi
trasmessi da un gamete, 23 dall’altro gamete e quindi andiamo a formare in tutto 46 cromosomi organizzati
in coppie omologhe.
Andando adesso a parlare della genetica in sé dobbiamo dire qualcosa riguardo al “padre della genetica,
ovvero Gregor Mendel. Esso era un prete che risiedeva in un’abbazia, ma si era sempre preso cura dell’orto.
In particolare fu colpito da questa osservazione: alcune volte, i caratteri presenti su delle piante di piselli
(Pisum sativum) in alcune generazioni saltavano, ovvero che non si presentavano per quella generazione di
piselli, ma che poi ricomparivano in altre generazioni. Per cui cominciò a fare degli studi sulla probabilità
che alcuni caratteri potessero trasmettersi o meno, oppure combinarsi tra di loro. Da lì nacquero tutti gli studi
sulla genetica. In particolare Mendel riuscì a pilotare (manipolare) la fecondazione, per spiegare ciò avremo
bisogno di chiarire alcune cose sul fiore: è formato da una parte femminile chiamata ovario in cui si
producono i gameti femminili, poi ci sono dei filamenti che concludono con dei “bottoncini” gialli chiamati
legami pollinici, essi rappresentano la parte maschile del fiore, in cui si produce il polline. La fecondazione
avviene secondo questi termini: i gameti femminili rimangono sempre sul fiore, ma il polline può essere
veicolato da diversi insetti chiamati pronubi, come ad esempio le api o le farfalle, ricoperti da dei peletti a
cui si attacca il polline, poi essi passando da fiore in fiore fanno sì che la fecondazione avvenga. Tuttavia il
polline può essere trasportato anche dall’acqua, dal vento, ecc.. Nello specifico, Mendel tagliò i legami
pollinici, in modo tale che poi con un pennellino potesse prendere la quantità di polline da lui desiderata per
poi distrubuirla dove voleva lui. In questo modo riuscì a capire con quale periodicità si presentassero i
diversi caratteri e anche dopo quando tempo non si ripresentavano.
Per capire meglio il tutto utilizziamo il quadrato di Punnet (un diagramma utilizzato in biologia per
determinare la probabilità con cui si manifestano i diversi fenotipi derivati dall'incrocio di diversi genotipi).
Indichiamo con la “A” maiuscola un carattere dominante, quindi un carattere che si manifesta sempre nelle
generazione e che non salta mai; invece indichiamo con la “a” minuscola un carattere recessivo, ovvero un
carattere che non si presenta sempre, ma si presenta ad intermittenza (a volte sì e a volte no). Perciò
l’individuo che riceverà dal papà e dalla mamma dei caratteri dominanti lo chiameremo “AA” (omozigote
dominante): immaginiamo che questi siano i caratteri del colore dei capelli castani, allora avrà genotipo (ciò
che è scritto nei suoi geni) AA omozigote dominante, invece il suo fenotipo (ciò che io vedrò) sarà che avrà i
capelli castani. L’individuo che riceverà tutti e due i caratteri recessivi lo chiameremo “aa” (omozigote
recessivo): immaginiamo che “a” sia il carattere dei capelli rossi (molto rari), per far sì che una persona
possa nascere con i capelli rossi, i suoi genitori devono avere tutti e due “a”, questo può avvenire nel caso in
cui i genitori abbiano tutti e due i capelli rossi, o che per esempio i genitori fossero eterozigoti castani, aventi
come recessivo il rosso, quindi il figlio ha preso il carattere recessivo del padre e della madre. Invece
l’individuo che riceverà un carattere dominante e un carattere recessivo verrà chiamato “Aa” (eterozigote):
se il carattere “capelli castani” è un carattere dominante (quindi A), accadrà che anche questo (eterozigote)
sarà fenotipicamente “capelli castani”, ma geneticamente “capelli castani” e “capelli *altro colore*.
La pianta di piselli in origine, produceva piselli gialli e grandi, duri e senza sapore. Per cui il carattere
dominante dei piselli è il colore giallo, invece il verde è il carattere recessivo. Mendel analizzò anche
l’aspetto del tegumento del seme, osservando che alcuni lo presentavano rugoso, ed altri caratteri ancora. Ma
noi in particolare analizzeremo l’aspetto del tegumento dei semi e il colore dei piselli.
LEGGI DI MENDEL
I. Legge della dominanza: dall’incrocio di due caratteri, uno solo prevale. Cioè: se l’incrocio
avviene tra un omozigote dominante e uno recessivo, quello recessivo sparisce e quello
dominante prevale.
II. Legge della disgiunzione: nella formazione dei gameti, avviene la separazione degli alleli in
modo che ogni gamete ne contenga uno solo. Cioè: quando si vanno a formare i gameti per
meiosi, se l’individuo è omozigote dominante ovviamente solo “G” può originare, se invece è
omozigote recessivo può originare solo “g”, ma se è eterozigote grazie alla disgiunzione, si avrà
il 50% che porta il carattere dominante e il 50% che porta il carattere recessivo, anche se al
fenotipo (nel caso del dominante e dell’eterozigote) avremo solo il carattere dominante. Avere 2
figli completamente uguali è quasi impossibile per via delle molteplici combinazioni che
avvengono nei gameti femminili e maschili e nella fecondazione. È possibile però solo in un
caso, quando dopo la fecondazione, l’embrione si divide in 2 masse e forma dei gemelli
omozigoti che sono letteralmente l’uno il clone dell’altro per quanto riguarda i tratti somatici, i
gusti, sesso ed ecc…
III. Legge dell’assortimento indipendente: scatta proprio nella diacinesi in cui avviene il crossing
over (Meiosi 1 > Profase 1 > Diacinesi > Crossing Over). Durante il “Diplotene” in cui ogni
cromosoma era costituito da 2 cromatidi si formava la tetrade, ovvero si formavano dei punti di
contatto tra cromatidi e cromosomi omologhi, chiamati chiasmi, facendo sì che avvenga il
crossing over, cioè un procedimento che porta allo scambio degli stessi alleli (colore occhi –
colore occhi / colore capelli – colore capelli). A questo punto dopo la meiosi, sappiamo che in
linea maschile si saranno formati 4 spermatozoi cui ognuno avente Ncromosomi e Cdna, quindi
avente ognuno un solo bastoncino formato da diversi pezzi (blu,rosso,viola,ecc…), si è venuto a
creare proprio un assortimento. Concretamente parlando, la 3 legge di Mendel dice che
incrociando tra loro 2 o più caratteri, essi si ereditano indipendentemente.
Diversi tipi di incroci:
I) Analizziamo i genitori: la femmina è omozigote dominante per il carattere giallo “GG”, invece il
maschio è omozigote recessivo per il carattere verde “vv” (si dovrebbe utilizzare la stessa lettera, ma
in questo caso viene meglio mettere la “v” per far capire che si parla del colore verde). Allora, per
quanto riguarda la madre, essa sarà fenotipicamente “giallo”, invece il padre sarà fenotipicamente
“verde”, quindi: se queste due andranno in contro a fecondazione, nascerà un individuo 100%
eterozigote (quindi tutti i figli ottenuti da questo incrocio saranno tutti eterozigoti) e manifesteranno
fenotipicamente tutti il carattere dominante che in questo caso è il “giallo”.
II) Analizziamo i genitori: in questo caso abbiamo preso come genitori i figli che abbiamo formato con
l’incrocio precedente, quindi madre e padre saranno entrambi eterozigoti dominanti “giallo” e
recessivi “verdi”, quindi si chiameranno entrambi “Gg”. Entrambi, tramite meiosi potranno formare
con il 50% di possibilità dei gameti “G” oppure “g”. Successivamente all’incrocio, avrò la possibilità
del 25% che si formi un omozigote dominante, il 25% di possibilità che si formi un omozigote
recessivo e il 50% di possibilità che si formi un eterozigote. In totale, avremmo il 75% di possibilità
di avere dei piselli gialli e il 25% di possibilità di avere dei piselli verdi.