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RESUMO
No presente estudo, foi examinada uma amostra de 20 pacientes, portadores de anomalias associadas às
fissuras labiopalatinas do Serviço de Defeitos de Face da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul
(SDF/PUCRS). Sessenta por cento (60%) dos pacientes pertenciam ao gênero masculino. Oitenta e cinco por
cento (85%) eram caucasóides e 15% negróides. Quarenta por cento (40%) da amostra era composta por
portadores de fissuras labiopalatinas associadas a anomalias maiores (associações, seqüências, síndromes e
cromossomopatias) e 60% a anomalias menores. O número total de pacientes com anomalias associadas às
fissuras com envolvimento de lábio e palato foi significativamente maior (p=0,035) do que aqueles com ano-
malias associadas às fissuras labiais e às fissuras palatinas. O número de anomalias de extremidades e
esqueleto ósseo foi estatisticamente significativo, em relação ao número total de anomalias menores (p=0,037).
Descritores: Fenda labial/genética. Fissura palatina/genética.
ABSTRACT
In the present study, a sample of 20 patients from Serviço de Defeitos de Face da Pontifícia Universidade
Católica do Rio Grande do Sul (SDF/PUCRS), was examined. They all presented orofacial clefts. Sixty per cent
(60%) of the patients were male. Eighty five per cent (85%) were white and 15% black. Forty per cent (40%)
the sample was composed of subjects with orofacial clefts associated with severe abnomalities (associations,
sequences, syndromes and chromosomal aberrations), and sixty percent 60%, with minor abnomalities. The
total number of patients with associated abnomalities to cleft lip and palate was significantly higher (p=0,035)
than that with associated abnomalities to cleft lips and cleft palate. The abnomalities of extremities and bone
skeleton was statistically significant with regard to the total number of minor abnomalities (p = 0,037).
Descriptors: Cleft lip/genetics. Cleft palate/genetics.
Número de
Tipo de Anomalia Maior
Indivíduos
Associação VACTERL 2
Cromossomopatia 1
Seqüência da brida amniótica 1
Seqüência da disruptura da artéria subclávia 1
Seqüência de Pierre Robin 1
Síndrome de Van der Woude 2
Total 8
1
tre – translocação equilibrada
2
q – braço longo de um cromossomo
3
trcp – translocação complexa
* Na descrição dos resultados, nesta e nas próximas vezes em que a expressão “fissura bucofacial” for utilizada, a esta se refere a
um tipo de fissura labiopalatina cujo diagnóstico não foi possível ser realizado (pela impossibilidade de exame clínico do indivíduo
portador da patologia).
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