Le malattie neuromuscolari

Segni clinici
- Deficit di forza
- Fatica muscolare
- Variazione massa muscolare
o Ipotrofia
o Pseudo-ipertrofia
- Dolori muscolari
- Contratture muscolari
- Contratture muscolari
- Crampi muscolari

Debolezza muscolare
Può insorgere progressivamente o dopo l’esercizio fisico ed essere limitato a specifici muscoli o distretti
muscolari oppure essere generalizzato. In alcuni casi si può avere un interessamento asimmetrico ma
solitamente è simmetrico.

Esiste una scala per valutare i deficit di forza, MRC, questa mi dice quanto è importante il deficit nelle
particolari aree, il punteggio va da 0 a 5 dove 5 è una forza normale e 0 una assenza di forza.

Classificazione malattie muscolari

- Miopatie distrofiche
- Miopatie distali

Distrofie muscoalri
- Disfrofinopatie
- Distrofie muscolare di emery-dreifuss
- Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
- Distrofia dei cingoli
- Distrofie muscolari congenite
- Distrofia muscolare oculo faringea
- Distrofia distale

Distrofinopatie
Malattie genetiche con trasmissione X-link (colpisce solo i maschi, 1:10.000 duchenne, 1:14-31.000 becker)

Disforia di Duchenne
Insorgenza precoce (3-5 anni) caratterizzata da una compromissione delle fibre nervose muscolari che
determina assenza di forza. Solitamente è simmetrica e colpisce sia gli arti superiori che inferiori.

Altri sintomi importanti sono:

- Contratture
- Scoliosi
- Cardiomiopatie
- Ritardo mentale

Per la diagnosi può essere utilizzata la manovra di Gowersche valuta il modo di alzarsi dalla posizione
accucciata a quella eretta.
Distrofia di Becker
Simile alla distrofia di Duchenne, la mutazione però e mento aggressiva perché viene ridotta la produzione
di distrofia e non totalmente annullata come nella distrofia si Duchenne.

Questo porta agli stessi sintomi della Duchenne ma più lievi e l’esordio è spostato verso i 7 anni.

Esami di laboratorio
- Enzimi muscolari, aumento di CPK
- Esame elettromiografico
- Biopsia muscolare
- Immunoistochimica

Miastenia Gravis
Si differenzia dalle patologie viste fino ad ora in quanto è una malattia autoimmune cronica dovuta alla
presenza di autoanticorpi e determina debolezza muscolare e astenia.

Epidemiologia
1:20-50.000

C’è una fascia di età (10-30 anni) in cui si ammalano più donne e una (60-70 anni) in cui si ammalano più
uomini.

Meccanismo d’azione
A livello della giunzione neuromuscolare, dove avviene la trasmissione nervosa tramite acetilcolina,
intervengono degli anticorpi che fungono da antagonisti occupando il recettore dell’acetilcolina e
impedendo cosi la recezione dell’impulso e la successiva contrazione muscolare.

Il deficit di forza di questa patologia aumenterà cosi con l’esercizio fisico, ovvero quando è richiesto un
maggior numero di recettori dell’acetilcolina.

Gli anticorpi che provocano questa patologia sono:

- Anti ACH
- MuSK
- Sconosciuti

Aspetti clinici
- Debolezza muscolare fluttuante
- MG generalizzata
- MG occhi
o Ptosi o ophthalmoplegia
- MG deglutizione e masticazione
- MG arti e tronco
- Muscoli respiratori

Storia naturale
Remissione spontanea nel 10% dei casi, ma se non trattata è una malattia grave che può dare deficit dei
muscoli respiratori. Con una corretta terapia si guarisce nel 95% dei casi.

Nel 75% dei casi avremo un timo anormale, per:

- Iperplasia, 85%
- Timoma, 15%
Diagnosi
- Con prove di affaticabilità
- Ricerca di anticorpi anti-AChR e MuSK
- EMG
o Test di desedt
o EMG a singola fibra
- TC mediastino

Terapia
- Sintomatica (anticholinesterase)
o Piridostigmina
- Definitiva (immunosoppressione)
o Prednisolone
o Azatioprina
- Trattamento in acuto
o Plasmaferesi
o Immunoglobuline