Pneumologia quarta lezione

BPCO

Anche per la BPCO, come per l’asma, esistono delle linee guida che sono delle linee guida internazionali, che
si chiamano GOLD (Global initiative for Chronic Obstructive Lung Disease, perché la BPCO viene spesso
chiamata anche COPD, acronimo inglese di Chronic Obstructive Pulmonary Disease). Le GOLD sono delle linee
guida internazionali che ogni anno nel mese di marzo si aggiornano ed esiste anche qui un BOORD (?) di cui
fanno parte anche alcuni italiani. BORD che chiaramente, in base alla letteratura scientifica, aggiorna le linee
guida perché in base alle ricerche che vengono fatte sulla BPCO, relativamente agli eosinofili nelle vie aeree,
ci sono sempre dati nuovi e quindi le linee guida sono continuamente aggiornate.

DEFINIZIONE: è una malattia CRONICA. Non si nasce con la BPCO, ma si nasce con una sorta di predisposizione
genetica alla BPCO, poi è fondamentale che ci sia un’agente eziologico che la scatena e che normalmente è
il fumo di sigaretta o l’inquinamento. È una patologia OSTRUTTIVA, quindi caratterizzata da un’ostruzione al
flusso che a differenza dell’asma non è fisso ma è progressiva e soprattutto è NON REVERSIBILE. Se si utilizza
un broncodilatatore in questi pazienti per fare il test di reversibilità, il FEV1 non si modifica, si modifica meno
del 12% che rappresenta il CUT-OFF per la positività dell’ostruzione bronchiale.

FATTORE DI RISCHIO

Normalmente questa patologia, che è una patologia caratterizzata da un’infiammazione delle vie aeree che
causa un’ostruzione, è causata dall’inalazione di qualcosa e quindi da una successiva risposta infiammatoria
all’inalazione di questo.

Il fattore di rischio prevalente di questa malattia è il fumo di sigaretta che dunque diventa il principale fattore
eziologico. Parliamo della terza patologia causa di morte nel mondo e la morbilità è aumentata negli anni dal
12° al 6° posto, questo vuol dire che molta gente ancora si ammala di questa patologia. La morbilità significa
che molti di questi pazienti non solo stanno male, ma hanno anche una patologia tale che richiede
l’ospedalizzazione, motivo per cui prima dell’epoca COVID i reparti di pneumologia erano pieni di BPCO
riacutizzati, in particolar modo quei pazienti con BPCO severa che da poi anche insufficienza respiratoria ed
è anche quella che richiede un ossigeno terapia o una ventilazione meccanica.

I ricoveri sono molto importanti quando si parla di BPCO e tra tutti i ricoveri, quelli per BPCO, sono al 7° posto.

I fumatori sono quelli maggiormente a rischio (20% dei fumatori sviluppa la BPCO. Dal 20% si arriva al 30%
nei forti fumatori). La percentuale di casi di BPCO tra i fumatori aumenta con il tempo, cioè dose-dipendente
(da più anni si fuma, maggiore è il rischio che si sviluppi negli anni la BPCO). È una malattia quindi spesso
dose-dipendente.

Ma se solo il 20% dei fumatori sviluppa la BPCO, perché si dice che il fumo causala BPCO? Perché il fumo
sicuramente è il principale fattore di rischio, tuttavia esiste comunque una predisposizione genetica, per cui
ci sono alcuni fumatori che non la sviluppano, ma anche soggetti che pur non fumando sviluppano la
patologia perché magari vivono in zone particolarmente inquinate o perché professionalmente sono esposti
a polveri inquinanti e quindi professionalmente la sviluppano.

Poiché la BPCO è legata ad una sorta di predisposizione genetica, ci sono quindi dei fattori che
predispongono l’ospite a sviluppare la BPCO e sono appunto i fattori genetici o la stessa iperattività
bronchiale, ma ci sono anche i fattori legati all’ambiente, fra cui il primo è il fumo di sigaretta, ma anche il
fumo da sigaro o la sigaretta elettronica.

Poi ci sono i fattori professionali (pensiamo ai fabbri che inalano continuamente micro polveri durante la loro
attività professionale. Poi ci sono l’inquinamento esterno e domestico (la stufa in casa, le polveri del
caminetto)in cui ci sono comunque sostante che vengono inalate e che provocano l’infiammazione delle vie
aeree.

Anche le infezioni, come nell’asma, causano l’infiammazione delle vie aeree che va a peggiorare lo stato
infiammatorio tipico della patologia stessa.

Non solo il fumo attivo può causare la BPCO, ma anche il fumo passivo. Il fumo passivo non è solo quello della
persona che vive in casa con un fumatore, ma si classifica oggi in: fumo passivo di prima mano e fumo passivo
di seconda mano. Il fumo passivo di prima mano è quello del soggetto che fuma in casa. Il fumo passivo di
seconda mano è quello dei soggetti che vanno sul balcone a fumare. Le sostanze tossiche che vengono
prodotte dalla combustione della sigaretta, si depositano sull’abbigliamento, ma anche sulla pelle e sui
capelli. Quel soggetto pensa di non essere nocivo per il prossimo ma invece lo è.

Il FPDSM è risultato importante soprattutto per le donne, per le mamme, che fumano e poi tornano in casa
e allattano i loro bambini con gli abiti impregnati di queste sostanze estremamente pericolose per i bambini.
Si invita quindi la donna a farsi una doccia, o a per lo meno cambiarsi i vestiti dopo aver fumato perché anche
le sostanze tossiche impregnate sui vestiti provocano una sorta di inalazione di queste sostanze. Quindi il
fumo passivo è causa anche di BPCO allo stadio 0, quindi dare una sorta di predisposizione maggiore nei
soggetti che lo subiscono, oppure può dare i primi stadi di malattia in questi soggetti. Se poi questi soggetti
che subiscono il fumo passivo iniziano anche a fumare la predisposizione in maniera cumulativa aumenta.

Gli agenti nocivi quindi, in soggetti già predisposti verso questa malattia, ne determinano l’insorgenza.

La BPCO è una patologia prevalentemente infiammatoria, quindi è causata da un’infiammazione delle vie
aeree. Il danno delle vie aeree inizia in una regione periferica definita “PICCOLE VIE AEREE”. Le vie aeree sono
le vie più periferiche, quelle dei bronchioli terminali che proprio essendo piccoline vengono per prime
danneggiate dal fumo di sigaretta che contiene delle sostanze micronizzate che quando qualcuno le inspira
arrivano in profondità nel polmone. Normalmente le piccole vie aeree sono le vie che hanno un diametro
inferiore ai 5µ, quindi sono quelle che in realtà non si vedono ad occhio nudo, ma sono quelle più distanti.
Queste vie quindi si chiudono e quando si va a fare una spirometria in questi soggetti che apparentemente
non hanno sintomi, sono le prime ha dare segni di sé.

Quando abbiamo parlato della spirometria, abbiamo parlato del FEV1 ( flusso espiratorio forzato al primo
secondo). C’è anche un altro parametro nella spirometria che è il FEF50-25-75% che riguarda proprio le piccole
vie aeree. Nei soggetti fumatori giovani, normalmente il FEV 1 è normale perché l’ostruzione non si è ancora
sviluppata, ma se si vanno a vedere queste piccole vie aeree (FEF50-25-75%) si inizierà a vedere l’ostruzione a
livello di queste. Quindi i soggetti che hanno un ostruzione in questo distretto, sono già ad un punto di PRE-
PATOLOGIA che probabilmente, se uno continuerà a fumare o ad inalare comunque queste sostanze, man
mano l’infiammazione arriverà nelle vie aeree più larghe e quindi darà nel tempo anche un’ostruzione sarà
visibile anche sul FEV1.

La patologia infiammatoria inizia dalle piccole vie aeree e arriva poi fino al parenchima causando un processo
infiammatorio che normalmente è caratterizzato da un infiammazione neutrofilica, a differenza dell’asma
caratterizzata da un’infiammazione eosinofilica, ma nel tempo causa un processo di rimodellamento delle
vie aeree, quindi una sorta di fibrosi delle piccole vie aeree e man mano con una progressione verso le grandi
vie aeree con un rimodellamento delle vie aeree. Il rimodellamento, la riorganizzazione dei tessuti è quindi
la causa dell’ostruzione fissa.

Quindi, se il tessuto si riorganizza e diventa fibrotico, chiaramente diventa meno elastico e quindi quando noi
faremo in questi soggetti il bronco dilatatore l’ostruzione non si ridurrà. Se il paziente aveva un FEV1 ridotto,
dopo il salbutamolo, se ha già subito il rimodellamento delle vie aeree, non gli succederà niente perché il
salbutamolo non avrà la forza di dilatare le vie aeree e quindi di revertire l’ostruzione bronchiale, reversibilità
che invece si ha nell’asma.

Quindi l’infiammazione e il successivo rimodellamento delle vie aeree danno chiaramente la riduzione del
flusso aereo in fase inspiratoria, tant’è che questa patologia, come l’asma, è una patologia OSTRUTTIVA.
Quindi è una patologia CRONICA, INFIAMMATORIA ED OSTRUTTIVA (con ostruzione fissa legata proprio al
rimodellamento delle vie aeree.

Differenze tra asma e BPCO:

Entrambe sono patologie croniche, sono entrambe patologie infiammatorie però, mentre l’asma è
caratterizzata dagli eosinofili, la BPCO è prevalentemente caratterizzata dai neutrofili. Prevalentemente
perché ci sono delle asme neutrofiliche e delle BPCO eosinofiliche.

I fattori di rischio e i fattori eziologici sono completamente differenti. Nell’asma c’è una prevalenza di
infiammazione e di esposizione agli allergeni e di solito è l’inalazione di pneumo-allergeni, quei allergeni che
si inalano e scatenano l’asma. Nella BPCO il prevalente fattore eziologico resta il fumo di sigaretta. Entrambe
sono patologie ostruttive, ma abbiamo già visto che l’asma ha un’ostruzione completamente reversibile
mentre la BPCO ha un’ostruzione completamente irreversibile (anche in questo caso ci sono delle eccezioni
come nel caso dell’asma grava, in cui avviene il rimodellamento e quindi si ha un’ostruzione fissa e ci sono
elle forme parzialmente reversibili nella BPCO).

DIAGNOSI

La diagnosi è clinica, cioè il paziente arriva, comunica di essere un fumatore ma soprattutto dice di avere dei
sintomi che sono caratteristici di questa patologia. Caratteristici ma non specifici perché sono sintomi
abbastanza comuni. Il paziente con BPCO normalmente ha tosse e catarro, quindi ha un’espettorazione che
è tipica dei fumatori e un’espettorazione con un catarro abbondante, specialmente mattutino ed è un catarro
denso che non sempre è chiaro ma è prevalentemente grigiastro perché è la nicotina che uno inspira con la
sigaretta che da al catarro questo colorito che è classico del catarro dei fumatori. Ma il catarro nei soggetti
con BPCO spesso diventa giallo/marrone. Quando lo diventa? Quando i pazienti hanno la riacutizzazione della
patologia (molto frequente).

La riacutizzazione è un’infezione delle vie aeree che peggiora la BPCO e può diventare il motivo per cui il
paziente si va a ricoverare. L’infezione è data da virus e/o batteri, per cui si ha il colorito giallo del catarro che
per noi significa infezione. Quindi in questa fase della malattia bisogna trattare i pazienti con degli antibiotici,
con dei mucolitici per fluidificare il catarro, ma soprattutto bisogna misurare la saturazione del paziente.
Avendo un polmone danneggiato dalla patologia può succedere, soprattutto nelle forme più avanzate, che
durante la riacutizzazione della BPCO si abbia anche insufficienza respirazione (motivo per cui questi pazienti
possono essere ospedalizzati).
Tutti i pazienti con BPCO che abbiano tosse ed espettorato devono essere valutati. Ma la valutazione per la
diagnosi della BPCO non è solo clinica. Per poter fare una diagnosi certa è necessario effettuare il Gold
Standard per questa patologia: la spirometria. La spirometria è fondamentale, perché se un soggetto non
ha quel famoso indice (FEV1) sotto il 70% non ha un’ostruzione e quindi non è un BPCO. La spirometria è
fondamentale anche ripeterla nel monitoraggio del paziente. Un FEV1 che oggi è dell’80%, dopo un mese è
dell’78%, dopo un anno è del 70%, ci da un’indicazione della progressione della malattia. Dietro al termine
cronica c’è un concetto molto più profondo che è quello della progressione. La BPCO è una patologia che
progredisce. Mentre l’asma può rimanere lieve per tutta la vita, la BPCO è progressiva, nel tempo peggiora.
Può progredire lentamente, ma man mano che si va avanti negli anni si ha una progressione. Progressione
che non indica solo una progressione funzionale, ma anche una progressione nei sintomi (se prima si aveva
solo tosse al mattino, adesso si ha tutto il giorno; l’affanno e la dispnea, legate ad un’alterazione degli scambi
gassosi, diventano sempre più importanti: non è più solo dispnea da sforzo ma si ha anche a riposo), fino ad
arrivare all’insufficienza respiratoria che comporterà la necessità di fare ossigeno terapia anche a casa.

Differenze dei sintomi tra BPCO e Asma

Un paziente fumatore, che ha tosse, che ha l’affanno, dovrebbe essere sottoposto spirometria, con la quale
si potrà porre diagnosi di BPCO.
La classificazione della BPCO

La GOLD classificava la BPCO in 4 stadi. La classificazione che prima andava di moda era basata sugli stadi
funzionali della BPCO.

GOLD Class Severity FEV1 % predicted

I Mild FEV1 > 80%

II Moderate 50% < FEV1 < 80%

 III Severe 30% < FEV1 < 50%

IV Very Severe FEV1 < 30%

Questa classificazione è tutt’ora in uso. Tuttavia la classificazione che oggi si usa è un’altra (dal 2011).

Questa classificazione si basa sui

quadranti. Si guarda il quadrato grande
che a sua volte è suddiviso in quattro
quadranti. I quadranti sono A-B-C-D e
ogni paziente viene inserito in uno di
questi quadranti (fenotipi). Questa
classificazione si basa sui sintomi.

Il paziente A è un paziente che ha

meno sintomi del paziente B e si basa
sulle riacutizzazioni (il numero di volte
in cui, in un anno, il paziente ha dovuto

fare terapia cortisonica/antibiotica o ha avuto bisogno di una ospedalizzazione. Nel gruppo A ci sono pazienti
con pochi sintomi e poche riacutizzazioni, B ha molti sintomi e poche riacutizzazioni, C ha pochi sintomi e
molte riacutizzazioni, D ha molti sintomi e molte riacutizzazioni.

Le riacutizzazioni è facile studiarle (“quante volte hai preso l’antibiotico per la bronchite durante l’anno?”. Se
> 2 si troverà nella parte alta dei quadranti).

Per i sintomi si utilizzano due questionari che sono il CAT e il mMRC.

Se ha un CAT inferiore a 10 e un mMRC inferiore a 2, il paziente sarà nei quadranti con pochi sintomi.

Se ha un CAT > 10 e un mMRC > 2, il paziente sarà nei quadranti con molti sintomi.

Incrociando questi risultati, con il numero di riacutizzazioni, si può collocare il paziente in uno dei 4 quadranti.

Quindi nella diagnosi verrà inserito il grado e la classe. Questo influirà poi sul tipo di terapia che darò al
paziente. Al paziente B darò il massimo della terapia, ad un paziente A darò solo un broncodilatatore.

Tutti gli pneumologi del mondo utilizzano queste linee guida GOLD, queste classificazioni.
Lo stadio funzionale GOLD va da 1 a 4. Nello stadio 0 troviamo i soggetti a rischio (i fumatori), i quali avranno
già un inizio di compromissione del FEF50-25-75%. Nello stadio 1 troviamo i soggetti con una BPCO lieve, quindi
con pochi sintomi. Lo stadio 2 è uno stadio moderato. Il 3 è uno stadio grave e il 4 è uno stadio molto grave.

Oltre al sintomo, oltre alla storia clinica, oltre ai fischi e i sibili, si possono sentire anche i rantoli (questi
pazienti hanno il catarro che da il rantolo quando si muove nelle vie aeree), specie in un paziente riacutizzato.

Quindi oltre alla clinica, alla spirometria, questi pazienti devono fare una latra o addirittura una TAC.

Perché alcuni pazienti devono fare una lastra e alcuni una TAC? Solo perché hanno la BPCO?

Perché potrebbero presentare delle bronchiectasie (dilatazioni irreversibili di tratti delle vie aeree -Bronchi-
dovute a lesioni delle pareti bronchiali, nei quali si ha ristagno di catarro che si infetta dando delle
riacutizzazioni più frequenti), o addirittura avere tumori. Questi soggetti sono sottoposti a tutti le patologie
fumo-correlate come il tumore ai polmoni. Quindi è opportuno far fare una TAC a tutti quei pazienti che
presentano, oltre a tosse e catarro, anche emoftoe (uno dei primi segni del tumore del polmone) , calo
ponderale o dolore diffuso.

I fisioterapisti sono i professionisti che più possono aiutare i pazienti con BPCO in quanto possono istruirlo
nella ginnastica respiratoria, utile per il drenaggio delle secrezioni.

I pazienti con BPCO al terzo e quarto grado, nei quadranti B e C dovranno fare anche delle radiografie, perché
spesso dietro a della tosse con del catarro, dietro ad una insufficienza respiratoria ci potrebbe essere anche
una polmonite.

La prima cosa che va trattata nei pazienti con BPCO è l’ostruzione con broncodilatatori (che non serve a
cambiare la storia della malattia –valori del FEV1) che serve a migliorare i sintomi. Dare delle terapie che
evitino l’insorgenza dell’esacerbazione (un paziente che riacutizza è un paziente che ha una patologia più
grave.

Nel trattamento quindi vanno trattati sia i sintomi, sia le esacerbazioni, ma soprattutto bisogna ridurre le
esposizioni ai fattori che causano la BPCO = primo trattamento della BPCO è la riduzione dell’esposizione al
fumo di sigaretta. È il trattamento più efficace ed economicamente vantaggioso per ridurre il rischio e la
progressione della BPCO.

La prima cosa che dovrebbe fare il pneumologo è il mandare il paziente nei centri anti-fumo. Al momento al
Policlinico non c’è un centro anti-fumo. Nel centro anti-fumo è fondamentale la presenza di un dietista
(quando il paziente smette di fumare, sente la necessità di aumentare il cibo che mangia), di un fisioterapista
(perla ginnastica respiratoria), un infermiere (fondamentale per la somministrazione dei questionari e per la
gestione generale del paziente).

Il trattamento della BPCO vuole ridurre il peggioramento della patologia, ma abbiamo detto che sicuramente
può fermare la progressione funzionale ma non può revertirla. La terapia farmacologica deve essere assunta
regolarmente perché migliora il sintomo e migliora la qualità di vita e riduce le esacerbazioni/riacutizzazioni
di malattia che poi sono il reale motivo per cui la patologia progredisce. Il famoso rimodellamento delle vie
aeree che accompagna le fasi più evolute della BPCO si ha nel paziente che riacutizza.

I farmaci che si usano sono gli stessi che si usano nell’asma. Si usano più broncodilatatori insieme (beta2-
agonisti e anticolinergici) e poi i corticosteroidi inalatori. Da un’annetto si ha in un unico inalatore le tre
sostanze.
Altro fattore importante è il vaccino antinfluenzale. Questi pazienti devono fare il vaccino antinfluenzale (una
volta all’anno) e quello antipneumococcico (una volta nella vita) come profilassi.

Ipotesi della professoressa: la bassa presenza di bambini malati di Covid può essere dovuta ai vaccini. I
bambini hanno il pacchetto vaccinale che si fa quando sono ancora piccoli, più i richiami che si fanno intorno
ai sei anni. Il fatto che non ci siano bambini malati è quindi dovuto al fatto che c’è uno stato immunitario più
recente, scaturito con i vaccini e che quindi li protegge. Questo pensiero nasce dal fatto che la maggior parte
dei soggetti malati non era vaccinato.

I pazienti con BPCO fanno spesso i mucolitici (N-acetilcisteina (NAC) che oltre ad avere un ruolo mucolitico
ha anche un ruolo antiossidante), gli immunomodulatori e la teofilina (broncodilatatore) che è un farmaco
che però non si usa più.

Nella BPCO stabile la riabilitazione respiratoria diventa fondamentale perché i pazienti devono imparare ad
avere le vie aeree libere ma soprattutto devono rinforzare la muscolatura delle vie aeree ed imparare ad
effettuare una buona respirazione diaframmatica, quindi mobilizzando bene tutti i muscoli compreso il
diaframma, perché una delle complicanze della BPCO è la fatica muscolare, per cui avere i muscoli respiratori
ben allenati diventa fondamentale.

Tra la terapia non farmacologica troviamo anche l’ossigeno terapia perché nelle forme più avanzate questi
pazienti vanno incontro ad insufficienza respiratoria e quindi hanno bisogno di ossigeno. quando oltre
all’insufficienza respiratoria ipossiemica hanno anche quella ipercapnica, questi pazienti hanno bisogno delle
ventilazione meccanica a lungo termine (NIV).

La terapia chirurgica la fanno i pazienti che hanno le bolle. Se la BPCO è di carattere enfisematoso e si hanno
bolle a livello polmonare (nel parenchima), il chirurgo toracico può intervenire togliendo quelle bolle. Oggi il
pneumologo utilizzando la broncoscopia può inserire delle valvole a livello del lobo in cui c’è la bolla e queste
valvole servono solo a far uscire l’aria. Si presume che quindi la bolla venga eliminata evitando così la terapia
chirurgica.

La BPCO con le bolle può essere dovuta ad una malattia genetica che viene considerata una patologia rara,
ma in realtà è molto frequente, che si chiama deficit di α-1-antitripsina. Questi pazienti hanno una malattia
genetica per cui c’è un alterato rapporto tra le proteasi e i loro inibitori, per cui le proteasi vanno a rompere
le pareti alveolari e fanno a forma le bolle. In questo caso, in cui il deficit è di una proteina che è l’α-1, si
somministra questa dall’esterno. È comunque una terapia non semplice per cui è necessario un centro
specializzato.

Terapia per gruppo

Gruppo A: broncodilatatore;

Gruppo B: si può scegliere il broncodilatatore;

Gruppo C: si fa broncodilatatore + corticosteroide o due broncodilatatore insieme;

Gruppo D: LAMA + LABA

Il criterio principale per l’ospedalizzazione di un soggetto è la presenza di insufficienza respiratoria oltre che
altre comorbilità.
Domande:

1) È possibile che un paziente asmatico abbia anche la BPCO? Se si, in tal caso come si comporta il
FEV1 durante la spirometria?
Può succedere, oggi esiste una patologia molto discussa dai pneumologi che si chiama ACO, una
sindrome di sovrapposizione Asma/BPCO. il FEV1diventa più fisso e meno reversibile e quindi ci si
destreggia tra i farmaci ma l’ACO è abbastanza complessa come patologia.
2) Il soggetto fumatore a rischio di BPCO di 20anni, dopo quanto tempo non è più soggetto a rischio?
Da più tempo si è smesso di fumare, minore è la possibilità che quel soggetto sviluppi la patologia.
Però più o meno dopo 20 anni il rischio si azzera (se smette a 20 anni).

FIBROSI CISTICA
È una patologia congenita (trasmessa da un genitore o da entrambi), cronica, evolutiva, trasmessa
con meccanismo autosomico recessivo.
Più frequente nella popolazione caucasica. Ne è affetto un bambino ogni 2500-2700 nati vivi.
La FC è causata da un’anomalia della proteina chiamata CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane
Conductance Regulator), localizzata sul braccio lungo del cromosoma 7 e che è deputata al
trasporto degli elettroliti.

Se il papà è portatore, la madre è portatrice si può avere un paziente malato o si possono avere
due figli portatori o un figlio sano e un figlio portatore.

Epidemiologia: negli ultimi anni è molto cambiata perché ad oggi, se ben curate e nelle forme più
lievi, la qualità di vita è significativamente migliorata, ma anche la durata di vita è aumentata,
rispetto a qualche anno fa.
Il 46% dei pazienti malati, oggi, arriva e supera abbondantemente i 16 anni. Il 16,7% dei pazienti
riceve la diagnosi dopo i 18 anni, con casi tardive (oltre i 55 anni). Questo significa che ci sono
molte forme lievi rispetto a prima.

Attorno alla FC esiste un mondo. Ci sono molte fondazioni dedicate alla ricerca sulla fibrosi cistica,
c’è un registro nazionale, ci sono molti centri regionali per la diagnosi e la cura della FC.

Qual è il problema di questi pazienti? Siccome il gene CFTR è deputato al trasporto dei Sali, i Sali
richiamano l’acqua e chiaramente se uno ha delle secrezione più fluide le riesce a buttare fuori. In
questi pazienti il sodio esce all’esterno, quindi il sudore è molto salato, ma ciò che da il problema
non è ciò esce ma è ciò che non entra. Se il sodio non viene trattenuto nel corpo di questi soggetti,
l’acqua non viene trattenuta e quindi tutte le secrezioni che i pazienti hanno sono molto viscose,
molto dense e quindi chiudono le vie aeree e qualunque via nella quale si trovano e quindi causano
la patologia che è appunto causata da questo muco viscoso, denso, che ristagna.
Quindi, per quanto riguarda le vie aeree, sono piene di catarro denso che provoca anche delle
bronchiectasie e quindi il ristagno di questo catarro continua a far progredire la malattia, ma
soprattutto questi pazienti hanno delle frequenti infezioni delle vie aeree, molto spesso da germi
che sono resistenti agli antibiotici.
Normalmente la malattia si manifesta nel bambino, ma si può manifestare nell’adulto.

Dal punto di vista respiratorio questi pazienti hanno delle infezioni recidivanti, purtroppo da germi
particolari, non solo dallo Stafilococco per cui esistono delle terapie, ma anche da germi resistenti
agli antibiotici. Il germe più pericoloso è lo Pseudomonas, motivo per cui questi pazienti, anche se
ricoverati, sono isolati per evitare che si passino il germe. Quando un paziente con FC ha infezione
da Pseudomonas è difficile che lo debelli, ma il germe rimane sempre nelle vie aeree ed ogni volta
diventa più resistente agli antibiotici dando ogni volta delle infezioni sempre più pericolose.

È un paziente con infezioni recidivanti, con insufficienza respiratoria (spesso è la causa della morte
di questi pazienti), spesso hanno sinusiti perché il muco denso va nei seni paranasali e li ingombra,
spesso i pazienti hanno dei polipi nasali e bronchiectasie.

Questi pazienti sono spesso ospedalizzati perché devono fare molta terapia antibiotica e molta
fisioterapia che serve per migliorare il drenaggio delle secrezioni.

La FC è una malattia multi organo, infatti colpisce anche il pancreas, il fegato, l’intestino e
l’apparato riproduttivo.
A livello gastrointestinale uno dei primi sintomi e la mancata emissione di meconio. È una
secrezione densa che il neonato non riesce ad emetterlo all’esterno, quindi il paziente malato di FC,
già al primo giorno di vita deve essere operato per la mancata emissione del meconio.

Anche il pancreas da un importante compromissione perché questi bambini non riescono ad

assorbire gli enzimi pancreatici che servono a digerire il cibo. In questo caso la terapia prevede un
supplemento di sostanze, di enzimi, che vengono date dall’esterno perché il pancreas non li
produce.

Anche a livello biliare, la bile è molto densa e viscosa provocando un ittero da stasi, oltre che
epatopatie da stasi biliare. Queste epatopatie possono evolvere in cirrosi epatica con successiva
insufficienza epatica fino ad arrivare all’ipertensione portale.
La complicanza più temibile in questa fase solo le emorragie da rottura di varici esofagee. Anche i
calcoli biliari si formano più facilmente dando sintomi molto importanti.

Per l’apparato riproduttore invece? I pazienti con FC difficilmente possono procreare perché gli
uomini hanno azoospermia nel 95% dei casi, mentre le donne hanno ipofertilità.

La qualità di vita di questi pazienti è molto compromessa così come lo è quella dei familiari perché
tutte le cure di cui questi pazienti hanno bisogno riguardano tutta la sfera familiare e non solo la
persona stessa.
Diagnosi
La diagnosi è una diagnosi genetica ma lo screening che fanno neonatale prevede anche quello per
la FC, per cui di solito si sa subito se il soggetto ha la patologia o meno. Nei pazienti che non hanno
fatto lo screening genetico si fa il test del sudore.
Si è detto che i pazienti con FC liberano nel sudore il sodio e quindi quello si fa e semplicemente
valutare la concentrazione di sale che c’è nel sudore (su almeno 100 mg). Se il valore supera i
50mEq/l il paziente sarà malato.
Per avere una diagnosi un soggetto deve avere almeno o il test positivo, o la presenza di due
mutazioni al test genetico oppure una differenza dei potenziali nasali positivi.

Un’altra caratteristica di questi pazienti sono le dita a “bacchetta di tamburo”, le estremità distali e
le unghie sono bombate.

Terapia:
Oltre agli enzimi pancreatici e ai supplementi per OS, questi pazienti devono sciogliere le loro
secrezioni attraverso mucolitici o si fa il Rh DNase che serve a fluidificare le secrezioni per via
aereosolica.
Andare dal fisioterapista per effettuare la ginnastica respiratoria, fondamentale in questi pazienti e
poi si fanno degli antibiotici con antibiotici mirati per evitare eventuali antibiotico-resistenze.

La macchina della tosse serva a far tossire il paziente per far buttar fuori le secrezioni.

I pazienti con FC nelle fasi avanzate possono aver diritto ad entrare nella lista dei trapianti.
La prognosi è molto migliorata negli ultimi trent'anni. Non solo si fa diagnosi precoce, ma si vedono
sempre più spesso pazienti che diventano anziani, quindi li si accompagna in una vita "quasi
normale".

Domande:

1) Per quale motivo i pazienti con FC sono sterili?

Sempre perché hanno una densità nello sperma, quindi alla fine è uno sperma non vitale.

2) È possibile sapere prima di un eventuale gravidanza se si è portatori?

Si, ma è un test che normalmente non si fa. Lo fanno solitamente quelle persone che hanno
in famiglia casi di FC. Ha senso farlo in entrambi i partner.

3) La fisioterapia viscerale può essere utile?

Si, il fisioterapista deve anche regolarizzare il transito intestinale nei pazienti più complicati.

Il fisioterapista nella FC ha un ruolo chiave.

4) È vero che i portatori potrebbero presentare sintomi in maniera più lieve?

Non penso perché hanno l'altro gene sano, quindi il trasporto degli elettroliti viene
comunque garantito.
5) Quali sono i parametri per il trapianto in paziente con FC?

Sono i parametri che si usano in tutti i trapianti, bisogna vedere la compromissione

respiratoria, bisogna fare una lastra.

Il FEV1 sotto 1L controindica il trapianto.