Lezione 3 A Genetica STILO

Copyright © 2013 Pearson Italia Spa
Divisione cellulare
La Mitosi produce due cellule figlie geneticamente identiche tra loro e alla
cellula madre da cui sono derivate.
La mitosi è responsabile della crescita del corpo e ne ripara danni e lesioni,
producendo nuove cellule in sostituzione di quelle che vanno incontro a
morte cellulare programmata (apoptosi).
La maggior parte delle migliaia di miliardi di cellule del nostro corpo, quelle
che formano tutti gli organi, le strutture e i tessuti, sono cellule somatiche
(non-riproduttive).
Le cellule somatiche di gran parte degli eucarioti possiedono corredi
cromosomici multipli. Il multiplo più comune nel nucleo delle cellule animali
è 2 e il numero delle coppie di cromosomi omologhi presente in ciascun
nucleo è chiamato numero diploide (2n).
Il valore n rappresenta il numero aploide di cromosomi, un valore che è
metà di quello diploide e che rappresenta il numero di cromosomi contenuti
nei nuclei dei gameti, le cellule non somatiche.
2
Cellule riproduttive
I gameti sono prodotti dalle cellule della linea germinale,

sono le cellule sessuali, o riproduttive: ovociti e spermatozoi
negli animali, ovuli e polline nelle piante.
La Meiosi produce gameti con metà numero di cromosomi

della cellula originale.
I gameti non sono identici gli uni agli altri.
3
Cromosomi
I cromosomi sessuali determinano il sesso e differiscono per i

generi.
La scoperta dei geni localizzati sui cromosomi sessuali (il
cromosoma X) supportano la teoria cromosomica
dell’ereditarietà.
4
• In questo capitolo prendiamo in esame la
riproduzione a livello cellulare
• Esamineremo i cromosomi a livello

microscopico
– Ciò ci consenterà di chiarire il meccanismo di
ereditarietà dei caratteri
Principi di Genetica – R.J. Brooker, a cura di A. Russo Copyright © 2010 The McGraw-Hill Companies srl
Le caratteristiche generali dei
cromosomi
• I cromosomi sono le strutture cellulari che

contengono il materiale genetico
– Essi contengono i geni
• Dal punto di vista biochimico i cromosomi sono
composti di
– DNA, che è il materiale genetico
– Proteine, che forniscono una struttura organizzata
– Negli eucarioti il complesso DNA-proteine viene
chiamato cromatina
• Consideriamo per prima cosa le differenze
fondamentali tra i due tipi di cellule
– 1. Procariotiche
• Batteri e archeobatteri
– 2. Eucariotiche
• Protisti, funghi, piante e animali
• Procarioti
– Non possiedono un nucleo
– Contengono di solito un singolo cromosoma circolare
• Che si trova nel nucleoide
– Il citoplasma è circondato da una membrana cellulare
• Che regola l’assorbimento dei nutrienti e il processo di
escrezione
– Esternamente alla membrana si trova una parete
cellulare rigida
• Che rappresenta un rivestimento protettivo
– Possono possedere altre strutture
• Membrana esterna
• Flagelli
Questo esempio è tipico di un batterio come Escherichia coli,
che possiede una membrana esterna e un flagello.
• Eucarioti
– Possiedono un nucleo
• Che contiene la maggior parte del materiale genetico
sotto forma di due o più cromosomi lineari
– Hanno degli organelli con funzioni specifiche
• Mitocondri
– Svolgono un ruolo nella sintesi di ATP
– Possiedono un proprio DNA
• Lisosomi
– Svolgono un ruolo nella degradazione delle macromolecole
• Apparato di Golgi
– Ha un ruolo nella modificazione e esportazione (trafficking)
delle proteine
La citogenetica
• Il campo della genetica che riguarda l’esame microscopico
dei cromosomi.
• Un citogenetista esamina i cromosomi di una particolare

cellula o organismo.
• Ciò consente di identificare individui con numero o

struttura cromosomica anomala.
– Ed è anche un mezzo per distinguere specie altamente correlate.
La citogenetica
• Le cellule animali sono di due tipi
– Cellule somatiche
• Le cellule che costituiscono l’organismo, esclusi i
gameti
– Per esempio le cellule del sangue
– Cellule germinali
• Gameti
– Spermatozoi e oociti
La citogenetica
• In un laboratorio di citogenetica i microscopi sono

attrezzati con una fotocamera.
• Le immagini sono poi scansionate al computer.
• I cromosomi sono allineati in maniera

convenzionale, dal più grande al più piccolo.
• Un cariotipo è la rappresentazione fotografica dei

cromosomi di una cellula.
I cromosomi eucariotici vengono
ereditati in assetti
• La gran parte delle specie eucariotiche sono diploidi.

– Ossia possiedono due assetti cromosomici.
• Per esempio
– Uomo
• 46 cromosomi in totale (23 per assetto)
– Cane
– Drosophila
I cromosomi eucariotici vengono
ereditati in assetti
• I membri di una coppia di cromosomi sono detti

omologhi.
• I cromosomi omologhi:
– Sono per lo più identici per dimensione.
– Hanno lo stesso bandeggio e il centromero in una stessa
posizione.
– Hanno gli stessi geni.
• Ma non necessariamente gli stessi alleli.
• Le sequenze di DNA sui cromosomi omologhi sono
molto simili.
– In genere la differenza tra cromosomi omologhi è
dell’ordine dell’1%
– Queste piccole differenze sono la base delle differenze
alleliche tra geni
– Il gene del color dell’occhio
• L’allele azzurro rispetto all’allele castano
• I cromosomi sessuali (X e Y) non sono
omologhi.
– Essi differiscono per dimensione e composizione
genetica.
• Però possiedono delle brevissime regioni di
omologia.
Il locus è la posizione fisica del gene sul cromosoma.
Qui sono rappresentati due cromosomi omologhi e la localizzazione di tre

geni.
La divisione cellulare
• Un obiettivo della divisione cellulare è la

riproduzione asessuale.
– Che è la modalità con cui alcuni organismi
unicellulari producono nuovi individui
– Per esempio
• Batteri
• Amebe
• Lievito
– Saccharomyces cerevisiae (il lievito della birra)
• Un secondo importante significato della divisione
cellulare è la pluricellularità.
– Piante, animali e alcuni funghi sono derivati da una cellula
che è andata incontro a numerose divisioni cellulari.
– Per esempio
• Gli esseri umani si formano a partire dalla cellula uovo fecondata.
• L’adulto consiste di diversi miliardi di cellule
I procarioti si riproducono
assessualmente per fissione binaria
• L’efficienza dei batteri nel dividersi è stupefacente.

– Escherichia coli, per esempio, si divide ogni 20 minuti.
• Prima di dividersi il batterio replica il suo

cromosoma.
• Poi la cellula si divide in due cellule figlie mediante

un processo chiamato fissione binaria.
I procarioti si riproducono
assessualmente per fissione binaria
• La fissione binaria non implica il contributo genetico

di due gameti distinti.
Mitosi
• La divisione cellulare negli eucarioti richiede la

replicazione del DNA e un processo di assortimento
più complesso della semplice fissione binaria.
• Le cellule eucariotiche proliferanti passano

attraverso una serie di fasi che costituiscono il ciclo
cellulare.
Le cellule somatiche si dividono per mitosi
• La Mitosi è il processo di divisione cellulare che da un’unica cellula

madre produce due cellule figlie geneticamente identiche, è uno dei
processi fondamentali degli eucarioti.
• E’ geneticamente regolata da un programma preciso che consente agli
organismi di crescere, svilupparsi normalmente e mantenere le strutture
e le funzioni di organi, tessuti e altre parti del corpo.
• Se la divisione cellulare avviene in misura insufficiente, o troppo
lentamente, un organismo potrebbe presentare anomalie morfologiche o
non riuscire a svilupparsi per nulla.
• Un’eccessiva divisione cellulare può portare alla crescita di strutture al di
là dei limiti normali, producendo così altri tipi di anomalie morfologiche
che potrebbero portare alla morte dell’organismo.
26
Genetics Analysis: An Integrated Approach Copyright © 2012 Pearson Education Inc.
Stadi del ciclo cellulare
• La divisione cellulare è regolata dal controllo genetico del
ciclo cellulare, il ciclo vitale che ogni cellula deve
completare per replicare il DNA e dividersi.
• I cicli cellulari di tutti gli eucarioti sono simili.
• Le due principali fasi del ciclo cellulare sono la fase M, una

breve porzione del ciclo cellulare durante la quale le cellule
si dividono, e l’interfase, il periodo tra una fase M e la
successiva.
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28
Mitosi
• Le fasi G1, S e G2, attraversate dalle cellule

proliferanti, definiscono complessivamente l’interfase
• Una cellula può restare per periodi molto lunghi nella
fase G0
– In questa fase una cellula può prendere la decisione di:
• Dividersi in un momento successivo
• Non dividersi mai più
– Queste sono le cellule differenziate terminali (per esempio i
neuroni)
Mitosi
• Durante la fase G1 la cellula si prepara a dividersi.
• La cellula raggiunge un punto di restrizione e si avvia verso la

divisione cellulare.
• La cellula procede verso la fase S, durante la quale si

replicano i cromosomi.
• Le due copie dei cromosomi replicati si chiamano cromatidi.

– Essi sono uniti al centromero e formano una coppia di cromatidi fratelli.
• Al termine della fase S una cellula
avrà un numero doppio di cromatidi
rispetto alla fase G1.
– Per esempio una cellula umana ha
• 46 cromosomi in G1
• 46 coppie di cromatidi fratelli in fase S
• Perciò il termine cromosoma è relativo.
– In G1 e poi al termine della mitosi si riferisce a un solo
cromatidio.
– In G2 e all’inizio della mitosi si riferisce a una coppia di
cromatidi fratelli.
• Durante la fase G2 la cellula
accumula il materiale necessario
per la divisione cellulare.
• Poi progredisce verso la fase M
durante la quale avviene la mitosi.
• Scopo principale della mitosi è
distribuire i cromosomi replicati
nelle due cellule figlie.
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• La mitosi è stata osservata per la prima
volta durante gli anni 1870 dal biologo
tedesco Walter Flemming
– Egli coniò il termine mitosi dalla parola greca
che siginifica filamento, l’aspetto visibile dei
cromosomi .
Sottostadi della fase M
• La fase M è suddivisa in
• Profase
• Prometafase
• Metafase
• Anafase
• Telofase
• Questi cinque sottostadi compiono due importanti funzioni
della divisione cellulare: la cariocinesi e la citocinesi.
• La cariocinesi è la suddivisione del materiale
cromosomico presente nel nucleo della cellula madre tra i
nuclei delle cellule figlie.
• La citocinesi è la divisione del citoplasma della cellula
madre tra le cellule figlie.
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Cromosomi durante la mitosi
• Le cellule all’inizio e alla fine della mitosi sono diploidi (2n).
• Durante l’interfase, i cromosomi sono poco specializzati nel
nucleo e non possono essere osservati al microscopio ottico.
• A partire dall’inizio della profase, i cromosomi si addensano
progressivamente iniziando a diventare visibili al microscopio
ottico, con un massimo livello di spiralizzazione durante la
metafase.
• Durante la profase si verifica anche la dissoluzione della
membrana nucleare e comincia a essere visibile anche il
centromero.
• Centromero, sequenza specializzata di DNA che si trova su
un cromosoma e che rappresenta la regione in cui i cromatidi
si uniscono.
• I centromeri legano proteine complesse chiamate cinetocori.
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• L’utilizzo dei termini cromosoma, cromatidio e cromatidi
fratelli crea confusione!!!!
• Il termine cromosoma è usato in tutto il ciclo cellulare per
identificare ogni struttura contenente DNA dotata di
centromero.
• Alla fine della G1, un cromosoma è costituito da un’unica
doppia elica di DNA e dalle proteine ad esse associate.
• Le due molecole di DNA che costituiscono un cromosoma
sono identiche.
• Singolarmente, queste molecole sono chiamate cromatidi e,
insieme, sono identificate come cromatidi fratelli.
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Distribuzione cromosomica
• Nelle cellule animali, appaiono due organelli (centrosomi), che,
durante la fase M, migrano ai poli opposti della cellula in divisione.
• Ogni centrosoma contiene una coppia di subunità chiamate
centrioli.
• Dai centrosomi si originano i microtubuli che formano il fuso
mitotico.
• I microtubuli del fuso mitotico sono polimeri costituiti da una
proteina chiamata tubulina, che si allungano aggiungendo ulteriori
subunità di tubulina o si accorciano rimuovendone.
• I microtubuli sono polari, possiedono una polarità “negativa” (-)
ancorata al centrosoma e una “positiva” (+) che cresce
allontanandosi dal centrosoma.
• Le fibre del fuso sono prodotte dai centrosomi in una
configurazione a 360° chiamata aster.
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Tipi di microtubuli nelle cellule
1. I microtubuli del cinetocore sono incorporati nel

complesso proteico che si assembla al centromero di ogni
cromatidio, chiamato cinetocore , responsabili del
movimento dei cromosomi durante la divisione cellulare.
2. I microtubuli polari si estendono verso il polo opposto al

centrosoma da cui originano e si sovrappongono ai
microtubuli polari opposti, contribuendo all’allungamento
della cellula e alla sua stabilità durante la divisione
cellulare.
3. I microtubuli astrali si sviluppano in direzione della
membrana cellulare, dove vanno a inserirsi, e
contribuiscono alla stabilità della cellula.
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Cromosomi metafasici
• Alla fine della prometafase, i mocrotubuli del cinetocore di
ogni centrosoma sono attaccati al cinetocore di ciascun
cromatidio della coppia di cromatidi fratelli.
• I cromosomi in metafase sono 10000 volte più condensati
rispetto all’inizio della profase; questi cromosomi vengono
tirati verso ciascun centrosoma dai microtubuli del cinetocore.
• I cromatidi fratelli subiscono forze uguali e opposte che sono
fondamentali per il posizionamento dei cromosomi lungo una
linea mediana all’equatore della cellula. Questa linea
immaginaria si chiama piastra metafasica.
44
Coesione tra cromatidi fratelli
• La tensione creata dai microtubuli del cinetocore è bilanciata

da un processo opposto noto come coesione tra cromatidi
fratelli.
• La proteina coesina si localizza tra i cromatidi fratelli e li tiene
insieme, opponendosi alla forza di trazione dei microtubuli del
cinetocore, prevenendo la loro prematura separazione.
• La coesina è formata da 4 subunità la cui componenete
centrale è un polipeptide conosciuto come Scc1 (Sister
chromatid cohesion, coesione dei cromatidi fratelli).
• La coesina riveste l’intera lunghezza dei cromatidi fratelli, ma
è più concentrata nei pressi dei centromeri, dove la tensione
esercitata dai microtubuli è maggiore.
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46
Anafase
• I cromatidi fratelli si separano all’anafase e iniziano a
muoversi ai poli opposti della cellula.
• L’anafase comprende due momenti distinti, correlata
all’attività dei microtubuli: anafase A e anafase B.
• Nell’anafase A i cromatidi fratelli si separano grazie
all’enzima separasi che taglia Scc1, la componente centrale
della coesina, interrompendo la connessione tra cromatidi
fratelli.
• I microtubuli del cinetocore cominciano a depolimerizzare,
iniziando così il movimento dei cromosomi verso i centrioli.
• La separazione dei cromatidi fratelli in anafase A si chiama
disgiunzione cromosomica.
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…. Anafase B
• Durante l’anafase B, i microtubuli polari si polimerizzano,
estendendosi in lunghezza.
• Questo comporta un allungamento della cellula.
• La forma oblunga facilita la citocinesi alla fine della
telofase, portando alla formazione di due cellule figlie.
48
Completamento della divisione cellulare
• Durante la telofase, le membrane nucleari si

riformano attorno ai cromosomi di ciascun polo.
• La despiralizzazione cromosomica riporta i
cromosomi allo stato non spiralizzato dell’interfase.
• Al tempo stesso, i microtubuli depolarizzano.
• Due nuclei identici occupano una singola cellula
allungata che sta per dividersi in due cellule figlie
attraverso la citocinesi.
49
Citocinesi
• Nelle cellule animali, un anello contrattile composto

da microfilamenti di actina crea un solco di scissione
intorno alla circonferenza della cellula dividendola in
due.
• Nelle cellule vegetali, una nuova parete è costruita
intorno al piano mediano della cellula.
• Sia nelle cellule animali sia in quelle vegetali, la
citocinesi separa il citoplasma e gli organelli tra le
cellule figlie.
50

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I gameti sono prodotti dalle cellule della linea germinale,

La Meiosi produce gameti con metà numero di cromosomi

I cromosomi sessuali determinano il sesso e differiscono per i

• Esamineremo i cromosomi a livello

• I cromosomi sono le strutture cellulari che

• Un citogenetista esamina i cromosomi di una particolare

• Ciò consente di identificare individui con numero o

• In un laboratorio di citogenetica i microscopi sono

• Le immagini sono poi scansionate al computer.

• I cromosomi sono allineati in maniera

• Un cariotipo è la rappresentazione fotografica dei

• La gran parte delle specie eucariotiche sono diploidi.

• I membri di una coppia di cromosomi sono detti

Qui sono rappresentati due cromosomi omologhi e la localizzazione di tre

• Un obiettivo della divisione cellulare è la

• L’efficienza dei batteri nel dividersi è stupefacente.

• Prima di dividersi il batterio replica il suo

• Poi la cellula si divide in due cellule figlie mediante

• La fissione binaria non implica il contributo genetico

• La divisione cellulare negli eucarioti richiede la

• Le cellule eucariotiche proliferanti passano

• La Mitosi è il processo di divisione cellulare che da un’unica cellula

• I cicli cellulari di tutti gli eucarioti sono simili.

• Le due principali fasi del ciclo cellulare sono la fase M, una

• Le fasi G1, S e G2, attraversate dalle cellule

• Durante la fase G1 la cellula si prepara a dividersi.

• La cellula raggiunge un punto di restrizione e si avvia verso la

• La cellula procede verso la fase S, durante la quale si

• Le due copie dei cromosomi replicati si chiamano cromatidi.

1. I microtubuli del cinetocore sono incorporati nel

2. I microtubuli polari si estendono verso il polo opposto al

• La tensione creata dai microtubuli del cinetocore è bilanciata

• Durante la telofase, le membrane nucleari si

• Nelle cellule animali, un anello contrattile composto

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