L'Anemia

L'anemia falciforme è una malattia del sangue ereditaria

L’organismo contiene molti gruppi di geni che ognuno eredita dai propri genitori biologici.
Ogni gruppo svolge un ruolo unico nell’organismo, come determinare il colore degli occhi o il
tono della pelle. Un’altra serie di geni determina il modo in cui vengono prodotti i globuli rossi
e come funzionano, che non è una caratteristica visibile a occhio nudo. Questi geni sono
chiamati geni dell’emoglobina, e prendono il nome dalla proteina dei globuli rossi che aiuta a
trasportare l’ossigeno in tutto l’organismo. Ogni persona eredita un gene dell’emoglobina
(Hb) da ciascun genitore. Le persone portatrici del tratto falcemico hanno un gene
dell’emoglobina normale (HbA) e un gene dell’emoglobina falciforme (HbS). L’HbS fa sì che i
globuli rossi assumano la forma di una falce. Se una persona possiede il tratto falcemico
non significa che sia affetta sicuramente da anemia falciforme. In effetti è il contrario. Il tratto
falcemico è totalmente separato dalla malattia; può eventualmente causare sintomi, ma casi
del genere sono rari.
Il rischio di trasmettere l’anemia falciforme varia a seconda del fatto che ogni genitore
possieda il tratto o sia affetto dalla malattia. Ogni figlio della coppia potrebbe potenzialmente
essere affetto dalla malattia.
La malattia di ogni persona dipende dal tipo di geni che possiede
L'anemia falciforme in realtà si riferisce a un gruppo di diversi tipi di malattie del sangue
causate dall’emoglobina “falciforme” (haemoglobin-sickle, HbS). L’HbS è ciò che hanno in
comune tutte le persone affette da anemia falciforme. Tuttavia, vi sono diverse tipologie di
anemia falciforme. La tipologia specifica di una persona dipende dal tipo di emoglobina, oltre
all’HbS, ereditata dai genitori biologici.Quando entrambi i genitori biologici possiedono l’HbS,
i figli potrebbero possedere l’HbSS che è la tipologia più comune di anemia falciforme in
tutto il mondo.L'anemia falciforme rende i globuli rossi meno stabili
Il gene HbS fa sì che i globuli rossi diventino rigidi e assumano una forma di falce, il che
influenza la salute delle cellule. Questi globuli rossi non sani si rompono più velocemente
delle cellule sane ed è difficile per l’organismo riprodurre i globuli rossi di cui ha bisogno in
modo sufficientemente rapido. Ciò determina un problema chiamato anemia che può far
sentire una persona debole e stanca.Che cosa provoca le crisi dolorose nell'anemia
falciforme?
L’anemia falciforme agisce ben oltre i globuli rossi. La malattia ha spesso un effetto silente e
continuo sui vasi sanguigni e anche su altre cellule del sangue, come i globuli bianchi e le
piastrine.