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Fisiopatologia 18-04-07 Prof.

Sandro Muntoni
Federico Patta
FISIOPATOLOGIA DEL SANGUE
Fisiopatologia dei globuli rossi
Il sangue è un tessuto a sostanza intercellulare liquido costituito da cellule ematiche che sono sospese in mezzo
liquido, il plasma.
Il sangue è costituito da una parte corpuscolata dove troviamo: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine e una parte
liquida formata dal plasma.
Al di fuori dei vasi il sangue coagula formando un ammasso solido, il coagulo, costituito da cellule ematiche
agglomerate da un reticolo di fibrina ed una parte liquida, il siero, che è plasma deprivato di fibrinogeno.
Quando in laboratorio si effettua un prelievo di sangue, esso va versato dalla siringa sulla parete della provetta, poiché
se si versa diritto va in emolisi, le cellule si spaccano e si falsano le analisi, mentre sulla parete il sangue scende
lentamente e resta intatto. Dunque si riempie la provetta che si lascia all’aria aperta per 1-2 ore e poi si centrifuga,
vedremo che in basso rimane la parte corpus colata che va sul fondo essendo la più pesante ,mentre nella parte
superiore rimangono 2-3 dita di liquido in genere citrino, giallino che rappresenta il siero. A parte l’emocromo che si
effettua su sangue non coagulato tutti gli esami di chimica clinica si eseguono sul siero (es. glicemia).

La fisiopatologia degli eritrociti o globuli rossi o emazie consiste nel trasporto di ossigeno ai tessuti.
In termini fisiologici, pertanto, si può definire l’anemia come una riduzione della capacità di trasporto dell’ossigeno
da parte del sangue. La definizione che segue è in parte sbagliata: poiché nella maggior parte dei casi ciò consegue ad
un diminuzione dei globuli rossi, l’anemia può essere definita come la riduzione al di sotto dei limiti normali della
massa di globuli rossi circolanti. In parte è falsa poiché quando si parla di anemia si riferisce sempre ad un riduzione
dell’emoglobina e non tanto dei globuli rossi. Il portatore sano di microcitemia ha un emoglobina un po’ bassa (10-
11) ma ha un policitemia compensatoria, cioè ha globuli rossi un po’ più piccoli ma il midollo si accorge e ne produce
in numero maggiore (comunque ha un po’ di anemia).Il portatore ha 5-6 milioni di globuli rossi. Quindi rapportare
l’anemia al numero di globuli rossi è sbagliato, va rapportato ai livelli di emoglobina.

Il plasma è costituito da acqua contenente in soluzione proteine, ormoni, elettroliti, amminoacidi, sostanze nutritizie
ed altri costituenti. La parte liquida è importante perché regola l’ematocrito, il quale è il rapporto tra il numero di
globuli (prevalentemente globuli rossi) e la parte liquida. Quindi un ematocrito alto significa che il numero di cellule è
alto a discapito della parte liquida. L’ematocrito ci da informazioni sullo stato di disidratazione oltre che di
policitemia. L’attività fisica un po’ stimola la produzione di globuli rossi che normalmente è sul 48% mentre ad es.
Pantani aveva 52% e si era posto il dubbio che lui avesse preso dell’eritropoietina(EPO) per aumentare la produzione
di globuli rossi. Invece un 55% è sospetto, infatti l’ematocrito si misura dopo che l’atleta viene reidratato, non
immediatamente dopo lo sforzo fisico ,poiché disidratandosi la parte liquida diminuisce e in rapporto la parte
corpuscolata aumenta, in genere si fa dopo 24 ore quando l’atleta si è ripreso dalla fatica e dalla disidratazione.
Il semplice fatto di bere acqua è molto importante poiché aumenta la parte liquida del sangue; parlando di ictus
cerebrale ischemico o da occlusione o emorragico, mentre l’emorragico è causato per lo più dall’ipertensione
arteriosa che causa rottura di vaso e quindi emorragia, quello da occlusione di un’arteriola o arteria cerebrale si
verifica con frequenza maggiore d’estate, poiché la disidratazione porterà a sangue più denso. Infatti viene a ridursi la
parte liquida e bevendo meno aumenta la parte corpuscolata e c’è più “traffico”e rischio ischemico per gli anziani. Poi
d’estate c’è rischio anche per calcolosi biliare e renale e coliche renali perché si beve poco. Si dovrebbe bere sempre
un bicchiere in più del necessario per evitare ciò. Un altro esempio è dato dai tumori vescicali frequenti nei fumatori
perché i prodotti di combustione della nicotina vengono ripuliti dal sangue e finiscono nelle urine e per gravità vanno
nella vescica dove possono entrare in contatto con al mucosa vescicale mucosa vescicale e il fumatore ha rischio di
papilloma vescicale. Basterebbe bere più acqua dunque si avrebbero urine meno concentrate, turnover maggiore e il
rischio di contatto dei cancerogeni con la vescica si ridurrebbe.

VALORI DI RIFERIMENTO DEGLI ERITROCITI NEGLI ADULTI


Unità di misura Uomini Donne
Emoglobina (Hb) g/dl 13,6-17,2 12,0-15,0
Ematocrito (Ht) % 39-49 33-43
Conta eritrocitaria x / 4,3-5,9 3,5-5,0
Conta reticolociti % 0,5-1,5
Volume corpuscolare medio (MCV) µ 76-100
1
Emoglobina corpuscolare media pg 27-33
Concentrazione media emoglobina g/dl 33-37
Ampiezza di distribuzione - 11,5-14,5

L’uomo solitamente tende ad avere un’emoglobina di 13g/dl, mentre la donna sopratutto nel periodo fertile ha un
valore più basso 12g/dl per la perdita di sangue. L’ematocrito nell’uomo è in genere 48%, abbiamo 4,5-5 milioni di
globuli rossi (raramente 6 milioni) per . I reticolociti sono i globuli rossi giovani e normalmente abbiamo
0,5% .Si va a dosare la reticolocitosi (cioè quanti reticolo citi si producono) per esempio in un anemia ferro-
carenziale ,si da ferro poi il medico prescrive un emocromo completo più reticolociti per vedere se il midollo reagisce
con un iperproduzione di questi, detta “crisi reticolocitaria” (4-6%), se questo avviene vuol dire che c’è una buona
risposta midollare al ferro ,dunque si vede che il problema è una carenza di ferro. I reticolociti hanno ancora
frammenti di nucleo dunque con una colorazione particolare al vetrino si possono vedere questi eritrociti con
frammenti di nucleo viola-blu all’interno. Per quanto riguarda il volume corpuscolare medio nella microcitemia
abbiamo valori sotto i 76. Dunque se un individuo ha: 11g/dl di Hb, 5,7 milioni di eritrociti,un MCV di 70 questo
soggetto è portatore di microcitemia .Due soggetti portatori hanno il 25% di possibilità di avere un figlio talassemico,
dunque è utile fare il test di controllo.

Componenti del plasma


Il plasma è costituito da un 50-55% d’acqua, un 6-8g/dl di proteine suddivise in:
• Albumina, che rappresenta il 54% del totale, è una proteina molto piccola e molto importante per il
mantenimento della pressione oncotica, ricordando che le proteine tendono a mantenere molecole d’acqua.
Infatti nei casi di ipoproteinemia come i bambini denutriti africani si nota l’addome batraciano, globoso,
perché hanno edema, ascite, perché non hanno proteine in circolo che trattengano l’acqua in circolo, dunque
una bassa pressione oncotica.
• Globuline, che rappresentano il 38% del totale.
• Fibrinogeno, che rappresenta il 7% delle proteine totali, è una proteina della coagulazione importante. Avere
una iperfibrinogemia è un fattore di rischio elevato per gli eventi cardiovascolari e per l’ictus perché può
facilitare una trombosi. Infatti nel pannello di valutazione degli esami per chi vuole controllare il proprio
rischio cardiovascolare dopo il colesterolo, HDL, LDL e trigliceridi c’è anche il fibrinogeno. Il fibrinogeno è
anche una proteina della fase acuta , dunque in caso di infiammazione aumenta subito di livello, normalmente
si ha 350 mg/dl, chi ha 500mg/dl è probabile che abbia ad es. un ascesso dentario (oltre che per un aumento
dei globuli bianchi). Negli anziani un fibrinogeno alto aumenta il rischio di ictus.
Inoltre nel plasma abbiamo un 1-2g di altre sostanze: ormoni, enzimi, carboidrati, grassi, amminoacidi, gas,
elettroliti, prodotti di degradazione.

Requisiti essenziali per la formazione e funzione dei globuli rossi sono: Ferro, Vitamina B12, Acido Folico, Acido
Ascorbico, Vitamina C e proteine. Altri metalli: Rame e Cobalto.
Si pubblicizzano molto dei prodotti multivitaminici, con amminoacidi etc. e questi prodotti vanno
bene per chi è in carenza vitaminica, per chi ha una reale necessità, ma prenderli a cicli come fanno
molte persone anche giovani è un profondo errore perché questi amminoacidi e proteine vanno poi
filtrati , quindi c’è un superlavoro da parte del rene. Studi mostrano come un sovraccarico di
Vitamina E sui grandi numeri aumentava il rischio di carcinoma polmonare sia sperimentalmente che
su trial clinici poi interrotti. Dunque si è notato l’incremento di certe neoplasie, ma un conto è
prendere le vitamine con gli alimenti, un conto è prendere vitamine ad alte dosi. L’unica eccezione è
rappresentata dall’acido folico che può essere preso soprattutto prima di una gravidanza(periodo
preconcezionale) per ridurre i rischi di disturbi del tubo neurale (dunque nella formazione del sistema
nervoso). Gli studi son stati fatti sui grandi numeri perche magari sul singolo caso non ha importanza ( come per il
fumo di sigaretta che magari al singolo non porta a patologie ma si è visto che sui grandi numeri i rischi sono
altissimi).
GRUPPI SANGUIGNI
GRUPPO ANTIGENI ANTICORPI
0 - Anti A e B
A A Anti B Il gruppo 0 è il donatore universale ma
B B Anti A lo può ricevere solo dallo 0.
AB AB nessuno Il gruppo AB è il ricevente universale.

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Da poco è uscita una “news” la quale dice che hanno trovato il modo per rendere il sangue compatibile per tutti. In
pratica usano degli enzimi che eliminano la parte glucidica (glucosidasi) che è la parte antigenica di riconoscimento
sulla superficie del globulo rosso rendendo quasi 0 quel gruppo sanguigno. Bisogna vedere se questa scoperta sarà
esportabile dal laboratorio , valutando costi ed efficacia.

Anemia
Diminuita quantità di emoglobina nel volume unitario di sangue, con un volume totale normale o diminuito.
In queste condizioni la massa degli eritrociti circolanti è insufficiente a soddisfare la richiesta di ossigeno ai tessuti.
Riduzione dell’emoglobina di più del 10% della media, riferita al sesso del paziente.
Dunque in generale il volume totale di sangue tende a ridursi (per es. per un emorragia dovuta ad incidente stradale si
perde 1L di sangue, è chiaro che il volume ematico è diminuito), ma abbiamo visto il caso eccezionale del portatore
di microcitemia, dove il volume di sangue non è ridotto, anzi è policitemico.
Se l’anemia è sideropenica ci sono meno globuli rossi perché c’è carenza di ferro, l’MCV è basso, ma non si ha la
policitemia compensatoria come nel caso del portatore di microcitemia, perché il ferro è fondamentale per la
produzione dei globuli rossi. Il valore di emoglobina è riferita al sesso del paziente perché la donna giovane che ha un
ciclo abbondante subisce delle perdite importanti almeno 4-5 giorni al mese, tenderà ad avere un’emoglobina più
bassa dell’uomo.
Quando c’è un riduzione della massa eritrocitaria per es. un anemia ferro-carenziale, l’organismo se ne accorge e
mette in moto dei meccanismi di compenso cardiovascolari e ventilatori.
Il grado con cui si manifestano i sintomi di un anemia dipende da diversi fattori:
• Rapidità di anemizzazione:ad es. possiamo avere un individuo con una gastrite emorragica che lentamente
perde sangue nelle feci e si anemizza. Per questo si fa l’esame “sangue occulto nelle feci” , per vedere se c’è
sangue non visibile, dunque è indice di una microperdita di sangue che può essere un polipo intestinale, una
gastrite, un ulcera. Una signora con 4,8g/dl di emoglobina magra e pallida può avere avuto una lenta
anemizzazione che ha portato dei bilanciamenti dell’organismo che si è adattato, data la lentezza del processo
ha compensato (con vasocostrizione periferica etc.). Diverso è il caso di un individuo che da 12-13g/dl di
emoglobina passa a 4,8g/dl improvvisamente(ad es.un incidente stradale), esso va in collasso.
• Alterazione vascolare locale (angina pectoris, claudicatio intermittens, ischemie cerebrali):
se ho un individuo con aterosclerosi dell’arteria coronarica, quando fa uno sforzo tende ad aumentare il
bisogno di ossigeno per l’attività motoria, il cuore essendo ristretta la coronaria ne risente, dunque l’apporto di
ossigeno diminuisce, avrà crisi di angina pectoris.
Quindi un individuo con un equilibrio precario se va incontro ad un anemia soffrirà di questi sintomi molto prima,
l’angina pectoris potrà manifestarsi anche in condizioni di riposo perché il livello medio di ossigeno trasportato è
ridotto.
Lo stesso vale per la claudicatio intermittens, ci sono individui che hanno aterosclerosi dell’arteria femorale per una
situazione arteriosa disastrosa, e dopo che fanno 40m hanno crampi alle gambe, quando c’è anemia i crampi verranno
dopo 15m ad es.

Quando l’emoglobina scende sotto i 7,5g/dl l’organismo aumenta l’attività cardiaca di base, dunque aumenta la
frequenza cardiaca e la gittata ventricolare sistolica.
La tachicardia di molte persone anemiche è spiegata da questo fatto, il cuore cerca di compensare. Inoltre il cuore
cerca di aumentare l’inotropismo e la contrazione,cerca di dare una contrazione più energica. Questo è un problema se
c’è anche tachicardia ,aumentando la frequenza riduce il tempo di riempimento del ventricolo e per contrarsi per
espellere il sangue, dunque la situazione può anche un po’ peggiorare.
L’individuo dunque avrà il cardiopalmo (sensazione di cuore in gola) e questo sovraccarico di lavoro del cuore può
portare anche ad un’insufficienza cardiaca.

L’anemia a seconda del grado è caratterizzata dai seguenti fattori:


• Asintomatica (lieve o lenta): può essere anche un anemia importante ma se molto lenta l’individuo non se ne
accorge, magari ha una leggera stanchezza ma niente di più.
Mentre è invece sintomatica se è rapida e imponente.
• Stanchezza
• Dispnea (da sforzo, a riposo): quindi un respiro affannoso, meno grave se dovuto ad un’attività fisica, dunque
da sforzo, più grave se a riposo (dispnoico), c’è una richiesta di ossigenazione molto forte persino quando è
fermo.
• Palpitazioni:cuore in gola.
• Cefalea
• Stordimento
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• Sincope: svenimento
• Ronzii auricolari: oltre che nelle persone che hanno ipertensione arteriosa, le quali avendo un pressione
altissima sentono un ronzio alle orecchie, può essere anche segno di un anemia.
• Vertigini: le persone anemiche possono avere un senso di mancamento.
• Alterazioni del flusso mestruale
• Perdita libido
• Impotenza
• Coilonichia: alterazioni delle unghie.

Quando c’è una diminuzione della concentrazione di emoglobina l’organismo fa una vasocostrizione cutanea che è
una forma di rimedio che si attua nei distretti dove serve meno l’apporto ematico, per garantire l’ossigenazione negli
organi centrali, cuore e cervello soprattutto. Quindi la cute dell’individuo anemico appare pallido, sente freddo, può
avere sintomi gastroenterici, perché dopo la cute la vasocostrizione interessa il distretto splancnico (zona occupata dai
visceri).L’individuo esposto al freddo ha una vasocostrizione cutanea per disperdere meno calore, infatti non bisogna
dare dell’alcool al soggetto in ipotermia perché è un potente vasodilatatore e fa disperdere calore.

Come base del meccanismo patogenetico delle


anemie abbiamo:
• Perdita di sangue (post traumatica per es.
incidente).
• Aumentata distruzione(anemie emolitiche) ad
es. il favismo, il fabico non deve assumere
determinate sostanze essendo G6PD carente per non
andare incontro ad anemia.
• Insufficiente produzione di eritrociti per es.
da anemie classiche dovute a deficit del midollo.

Anemia da perdita di sangue

Quella acuta è da perdita di sangue post-traumatica,


quella cronica per lesione del tratto gastroenterico
come una retto-colite ulcerosa dove si ha la
presenza di ulcere con perdita di sangue, oppure
disturbi ginecologici.
Il quadro si presenta variabile e dipende dalla sede,
dall’entità e dalla rapidità. Si può presentare uno
shock ipovolemico acuto, dove c’è un’ipossia,
ipovolemia data la perdita di sangue. Oppure si può
avere un’anemia sideropenica cronica(come in una
retto-colite ulcerosa) che si presenta con una lenta
anemizzazione . Quando c’è un’ipoossigenazione a
livello dei tessuti si libera eritropoietina a livello
renale, che agisce a livello midollare e stimola
l’emopoiesi. Quando per problemi renali si produce
meno eritropoietina si ha anemia. In alta montagna
la pressione parziale di ossigeno (p ) è ridotta, e
gli atleti allenandosi a quelle altitudini aumentano
il loro volume sanguigno, hanno una policitemia
compensatoria, che poi sfruttano tornando ad
altitudini normali.

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Anemia da aumentata distruzione
Emolisi: distruzione dei globuli rossi ad un velocità maggiore delle capacità compensatorie del midollo osseo.
La prematura scomparsa dei globuli rossi (normalmente la vita media è 120 giorni) può essere dovuto a:
• Anomalie della membrana dei globuli rossi : ad es. nella sferocitosi c’è un’alterazione delle proteine di
membrana, e si formano questi sferociti che hanno una vita media più breve perché la membrana di questi è
meno elastica e quando passano nei sinusoidi splenici si spaccano.
• Traumi: es. l’emolisi cronica del maratoneta, il correre con la pianta dei piedi sull’asfalto grava sulla
circolazione e porta a morte i globuli rossi, dal trauma meccanico della corsa sull’asfalto.
• Aumentata rigidità dovuta ad emoglobine anomale: per es. nella talassemia e anemia falciforme l’anomalia
dell’Hb fa aumentare la rigidità della membrana.

CLASSIFICAZIONE ANEMIE EMOLITICHE


1)Difetti interni al globulo rosso
a)deficit enzimatici (es. G6PD carenza)
b)emoglobinopatie (es. talassemie)

Intracorpuscolari Ereditari
2)Anomalie di membrana
(difetti interni al globulo e
a)sferocitosi ereditaria etc.
rosso)
b)emoglobinuria parossistica notturna
c)anemia a “spur cells”

3)Fattori estrinseci Acquisite


a)splenomegalia
Extracorpuscolari b)anticorpi-anemie immunoemolitiche
c)emolisi microangiopatica
d)infezioni da tossine (es.batteriche)

La milza è l’organo deputato alla emocateresi ,all’eliminazione dei globuli rossi vecchi e malandati se la milza è
ingrossata abbiamo più spesso un turnover accelerato dei globuli rossi dunque si tende ad avere un’anemia
emolitica.

Per fare uno striscio di sangue si mette una goccia di questo su di un vetrino, poi si prende un altro vetrino lo si
mette obliquo e si striscia questa goccia che diventa uniforme, poi il vetrino viene colorato con ematossilina-eosina,
si lascia asciugare e si vanno a vedere i globuli rossi per vedere la forma (che in genere è biconcava), ma ad es. nella
sferocitosi gli eritrociti appaiono tondi. Nello striscio si contano anche i globuli bianchi che appaiono blu, mentre i
globuli rossi rosati. Essendo più grandi come si striscia i globuli bianchi vanno in periferia. Dunque si fa lo striscio,
e poi l’emocromo, con un apparecchio che pesca una goccia di sangue da una provetta trattata con anticoagulante
(EDTA) e legge quanti globuli rossi e bianchi e piastrine ci sono.

Importanza della morfologia eritrocitaria nella diagnosi di anemia emolitica

Morfologia Cause Sindromi


Sferociti Alterazioni di membrana Sferocitosi ereditaria, anemia
emolitica autoimmune
Cellule a bersaglio Aumentato rapporto Emoglobinopatie: talassemie,
superficie/volume del globulo Hbs, c, epatopatie
rosso
Schistociti Traumatismi di membrana Microangiopatie, presenza di
protesi vascolari
Cellule a falce Polimerizzazione dell’Hbs Sindrome di anemia falciforme
Acantociti Presenza di lipidi anomali nella Epatopatia grave (anemie a spur
membrana? cells)
Cellule agglutinate Presenza di anticorpi IgM Malattia da agglutinine fredde
Corpi di Heinz Precipitati di emoglobina Emoglobina instabile, stress
ossidativo
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Anemie emolitiche intrinseche:
-ereditarie dovute ad alterazioni genetiche della membrana, di vie metaboliche che producono energia o
emoglobina, e di deficit enzimatici che causano un anomalia del metabolismo energetico.
-acquisite come l’emoglobinuria parossistica notturna.
Anemie emolitiche estrinseche:
-su base immunitaria:per es. la malattia emolitica del neonato, anemie associate a farmaci.1/25.000 si verifica un
errore sulle trasfusioni.
-su base non immunitaria: per es.da tumori, oppure agenti infettivi.

Emolisi intravascolare: es. protesi valvolare cardiaca.


Emolisi extravascolare: sistema mononucleato macrofagico per es. ipersplenismo

Emolisi intravascolare

A volte quando si ha un difetto valvolare si sostituisce la valvola cardiaca con una valvola meccanica, oppure con la
valvola di un donatore, anche di maiale. Si è discusso sul fatto che trapiantare organi tra specie diverse possa far
insorgere nuove malattie perché è possibile che certi virus lenti (non solo HIV), dormienti( cioè che hanno il loro
genoma inglobato nelle cellule ospiti inespresso) se trapiantati in un'altra specie possano esprimersi, riattivarsi.
L’HIV non si sa da dove sia sbucato, si ipotizza dalla scimmia.
Quando si utilizzano le valvole cardiache meccaniche c’è il problema dell’emolisi perché questa valvola tende a
scatenare l’emolisi, e un accorgimento è quello di scoagulare il sangue con anticoagulante per rendere il sangue un
po’ più liquido, in questo caso l’emolisi è minore. Il paziente misura il suo PT /INR per vedere quanto ha coagulato
il sangue, l’INR nella persona normale è 1 mentre nella persona con protesi valvolare è 3, oltre i 4-4.5 c’è pericolo
di emorragia.

Caratteristiche anemie emolitiche:


• Accorciamento della vita media del globulo rosso.
• Accumulo prodotti del catabolismo dell’emoglobina :
-emoglobinemia, cioè presenza emoglobina in circolo fuori dal globulo rosso che si spacca.
-emoglobinuria,cioè emoglobina nelle urine, ------
-metaemoalbuminemia,
-ittero,colorazione gialla della cute e delle mucose dovuta a presenza di alti valori di bilirubina, che viene
prodotta dalla rottura dei globuli rossi,dunque più globuli rossi vengono eliminati più bilirubina si crea,
- emosideruria
• Marcato aumento dell’eritropoiesi del midollo osseo :reticolocitosi
• Diminuzioni dei livelli di aptoglobina

Emolisi extravascolare

Questa è caratterizzata da: emazie danneggiate, perdita della plasticità (es. sferocitosi ereditaria),alterazioni (es.
microcitemia). Questo fa si che ci sia una minima deformabilità degli eritrociti e dunque si avrà un sequestro nei
sinusoidi splenici, una fagocitosi da parte delle cellule reticoloendoteliali (se c’è un ipersplenismo questo fenomeno è
molto accelerato). Si avrà anemia, ittero modesto, minimo calo dell’aptoglobina.

Anemia emolitica

Nelle anemie emolitiche croniche avremo l’anemia, l’ittero, la splenomegalia(palpabile all’ispezione), ulcere cutanee
perimalleolari.
Reticolociti: eritrociti giovani (1%) con struttura reticolare per residui di ribosomi/mitocondri.
In corso di anemia emolitica tendono ad aumentare perché il midollo si rende conto che la distruzione supera la
produzione , dunque il midollo produce questi reticolociti.

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Questo è il seno splenico , si vedono gli eritrociti a forma
biconcava e la deformazione a cui sono sottoposti. In basso a
sinistra un macrofago ingloba uno sferocita. Quando la cellula
non è idonea viene eliminata.

Per diagnosticare un anemia emolitica si fa prima lo striscio


periferico, poi si fanno ulteriori test e poi si cerca di fare la
diagnosi

Alterazioni della membrana dei globuli rossi

SFEROCITOSI EREDITARIA
Malattia ereditaria caratterizzata da un difetto intrinseco della membrana degli eritrociti che li rende sferici, non
deformabili e più facilmente soggetti a sequestro splenico con sucessiva distruzione.
• Incidenza (Nord-Europa): 1/5000 , non è trascurabile. La prevalenza può essere definita come il numero di
individui di un popolazione che in un dato momento presentano la malattia(per es. in Sardegna abbiamo tot
casi di questa malattia). L’incidenza ci dice i nuovi casi all’anno.
• Trasmissione : autosomica dominante 75%
autosomica recessiva 25% La forma recessiva è molto più grave.
• Difetto fondamentale nello scheletro della membrana plasmatica eritrocitaria.
• Difetto della spectrina (proteina di membrana) sembra essere l’anomalia più frequente.
• Difetto della anchirina
• Difetto della banda 3

Anche in sardegna
abbiamo queste
patologie.
Il problema dei sardi
è che sono una
popolazione molto
omogenea, molto
isolati, a rischio per
le patologie
recessive.