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1ºE 16/4/2021

ANEMIA
FALCIFORME
Bellotti, Capasso, Mozzillo, Russo A.
DESCRIZIONE DELLA MALATTIA

COS'È L'ANEMIA FALCIFORME?


L'anemia falciforme è una malattia genetica ed ereditaria del sangue. Il nome
si deve alla caratteristica forma a falce o mezzaluna che viene assunta dai
globuli rossi che diventano anche rigidi, viscosi e facilmente aggregabili. La
forma irregolare ne ostacola il movimento attraverso i vasi sanguigni,
rallentando o bloccando il flusso del sangue.

Normalmente i globuli rossi hanno una forma simile a due piatti sovrapposti, sono
elastici, deformabili e scivolano nei vasi sanguigni facilmente. Nell'anemia falciforme
un gene mutato ne determina la forma irregolare: i globuli rossi assomigliano quindi
a una falce, sono viscosi e si aggregano formando degli ostacoli al normale flusso
sanguigno, con il rischio che i tessuti non vengano irrorati a sufficienza e le cellule
muoiano (ischemia). Le cellule falciformi sono più fragili di quelle normali e ciò
determina questa grave forma di anemia.
L'incidenza è una particolare relazione matematica utilizzata in studi di

INCIDENZA
epidemiologia che misura la frequenza statistica di una patologia, vale a
dire quanti nuovi casi di una data malattia compaiono in un determinato
lasso di tempo (quest'ultimo, ad esempio, può essere rapportato a un mese
o a un anno)

Sono fra i 2.500 e i 4.000 i pazienti italiani affetti da anemia falciforme, una malattia genetica
ereditaria che rappresenta l'emoglobinopatia più diffusa al mondo. In assenza di un registro, le stime
della SITE (Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie) e dell'AIEOP (Associazione Italiana di
Ematologia e Oncologia Pediatrica) parlano dunque di una malattia che rimane rara, ma che è in
rapida evoluzione. Storicamente, la Regione più colpita è la Sicilia, ma oggi, a causa delle recenti
ondate migratorie, è il Nord Italia la zona con il maggior numero di casi. L'aspettativa di vita è
aumentata molto rispetto al passato, ma rimane più bassa rispetto a quella dei talassemici per il forte
rischio di complicanze; sono pochi, infatti, i pazienti che vivono oltre i 60 anni, se non ben trattati sin
dall'esordio della malattia.

La malattia è diffusa oltre che nel bacino del Mediterraneo anche nell’Africa tropicale. In Italia la
regione maggiormente colpita è la Sicilia, dove non è infrequente osservare anche una
sovrapposizione con i geni talassemici, dando così vita alla talasso-drepanocitosi.
SINTOMI E TERAPIE
DECORSO DELLA MALATTIA E TRATTAMENTI CONOSCIUTI
L'assenza di farmaci antifalcizzanti ha limitato il trattamento dell'anemia
falciforme ad interventi rivolti al miglioramento delle condizioni di vita.
Liquidi ed analgesici sono particolarmente utili nelle crisi dolorose, mentre le
trasfusioni di sangue si rendono necessarie nei quadri anemici più severi.

Il trattamento preventivo con antibiotici fin dalla prima infanzia permette di


limitare i rischi di infezione, mentre una nutrizione adeguata, il riposo ed una
vita sana contribuiscono a limitare gli effetti della malattia. In tal senso, il
paziente dovrà evitare per quanto possibile le condizioni favorenti la
falcizzazione dei globuli rossi, riducendo lo stress, mantenendosi ben
idratato, rifuggendo le alte temperature ed i soggiorni in alta montagna.
L'esercizio fisico regolare di bassa intensità, secondo quanto prescritto dallo
specialista, è importante, ma occorre evitare gli sforzi eccessivi; per la dieta,
invece, va posta particolare attenzione all'apporto di acido folico.

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