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16 settembre 2021 - 06:01 > Versione online

Malattie rare: L’Atassia Telangiectasia o

sindrome di Louis Bar

Attualità, Malattie rare, Salute news16 Settembre 202115 Settembre 2021 byStefania

Lupi

“Come tutte le malattie rare, è poco conosciuta. E ha un nome “difficile”: Atassia

Telangiectasia (AT), conosciuta anche come sindrome di Louis Bar – esordisce

così Sara Biagiotti, presidente dell’Associazione Nazionale Atassia Telangiectasia

(ANAT), presentando l’A-T Family Weekend, il più importante momento di incontro

tra tutte le famiglie italiane, medici e ricercatori che si tiene ogni anno –

Questa rara malattia genetica multisistemica, che coinvolge diversi organi e apparati, si

eredita quando due genitori sono portatori sani del gene- malattia. E’una malattia

genetica rara dell‘infanzia che causa progressiva disabilità e deficit immunitari che

mettono a rischio la vita dei ragazzi”.

“L’Associazione, che si occupa della ricerca, prevenzione e terapia è

stata fondata nel 1994 a Fano dal papà di Davide De Marini, Alfredo,

che nel 2016 ha intrapreso una stretta e concreta collaborazione con

le altre associazioni presenti sul territorio, per creare una rete

nazionale tra famiglie, medici e centri di ricerca con lo scopo di unire

gli sforzi a sostegno della ricerca sull’A-T – continua Sara Biagiotti –

La malattia colpisce circa 1 persona su 7090 concepimenti ed ha

una frequenza di portatori sani tra 1.69% a 3.43% nella popolazione.

La sopravvivenza media dei pazienti AT è di 19 – 25 anni, con una ampia variabilità;

l’aspettativa di vita è indipendente dalla gravità delle manifestazioni neurologiche”.

L’esordio è caratterizzato dall’insorgenza e dalla lenta progressione di diversi deficit

neurologici, caratterizzata da:

Atassia cerebellare, che si manifesta intorno al primo anno di vita con un’andatura

instabile con base allargata e frequenti cadute. L’atassia è progressiva e porta

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generalmente alla perdita della deambulazione autonoma entro la seconda decade di

vita

Aprassia oculomotoria, ossia l’incapacità di coordinare automaticamente il

movimento degli occhi con quello della testa; questo segno è presente nella quasi

totalità dei pazienti già dopo i due anni di vita. Altri segnali sono lo strabismo, il

nistagmo (movimenti oscillatori dello sguardo, verticali e/o orizzontali), la disartria (che

peggiora progressivamente fino al punto che il paziente non è più in grado di parlare

correttamente, dando così l’impressione di un ritardo mentale, che invece in questi

soggetti è molto raro), l’ipotonia e talora l’epilessia.

Teleangiectasie, che appaiono tra i 2 e gli 8 anni e consistono nella dilatazione dei

piccoli vasi della congiuntiva, dell’orecchio e del cavo popliteo (una regione anatomica

dell’arto inferiore situata nella parte posteriore del ginocchio).

Immunodeficienza, di gravità variabile, presente in circa il 60% dei pazienti AT. Il

deficit di immunoglobuline A (IgA) è il disturbo più comune anche se in un certo

numero di pazienti vi può essere anche una compromissione dei linfociti T con un

grado variabile di gravità.

Per arrivare il prima possibile a una cura sono in atto alcuni progetti di ricerca come

spiega il Prof. Brusco dell’Università degli Studi di Torino: ” si sta valutando il possibile

utilizzo di cellule staminali multipotenti derivate dai denti decidui come modello cellulare

innovativo per lo studio delle sindromi neurogenetiche. I modelli cellulari hanno

rappresentato uno strumento importantissimo per la ricerca nell’ambito delle malattie

genetiche. Il progetto prevede l’estrazione delle cellule staminali dalla polpa dentaria

dei denti decidui (i cosiddetti “denti da latte”) con l’obiettivo di creare una biobanca di

cellule AT che rappresentino il meglio possibile le mutazioni esistenti e che servano da

studio per meccanismi patogenetici, risposta al danno ed allo stress genotossico e la

differenziazione in neuroni per lo studio dei meccanismi di neurodegenerazione”.

Il Prof. Magnani dell’Università degli Studi di Urbino, inventore della tecnologia per il

caricamento di globuli rossi autologhi con i farmaci, ha riportato i risultati preliminari dello

studio clinico recentemente conclusosi per il trattamento dei sintomi neurologici nella AT

con il sistema EryDex (desametasone intra-eritrocitario). E per la prima volta si

intravvede una possibilità di cura per i pazienti AT, che si concretizzerà dopo che i

risultati definitivi porteranno all’immissione in commercio del farmaco.

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