La Genética Médica atiende específicamente los

¿Qué es la Genética? aspectos de la Genética Humana relevantes para

las enfermedades y su tratamiento

• La Genética es el estudio de la
Herencia Biológica GENETICA

GENETICA
– Estudio de la unidad de la herencia: GEN HUMANA

– Los mecanismos y patrones de herencia

de los caracteres biológicos GENETICA
– La variabilidad entre los individuos. MEDICA

La Genética Humana se enfoca

fundamentalmente a la familia: Caracteres biológicos
Cualitativos - discretos
– La historia familiar se esquematiza en el árbol Sano – Hemofílico Cuantitativos -
genealógico (pedigree): Rh(+) - Rh(-) continuos
Lóbulo unido – Lóbulo libre
(Oreja) Estatura
Presión arterial
Pulso

2. Gen
Niveles de 1. ADN

transmisión de
la información Cell

genética
4. Genoma
3. Cromosoma
7. Población

5. Individuo

6. Familia

1
 Genética NUESTRO CURSO
Clasificación de los
rasgos y enfermedades ¾ Bases moleculares de la
herencia
¾ Bases cromosómicas de la herencia
¾ Cromatina, cromosomas y cariotipo

genéticas ¾ Bases cromosómicas de la

humano
¾ Transmisión de los caracteres
herencia
biológicos: Leyes de Mendel
¾ Herencia Mendeliana en el hombre I
• Monogénicos - mendelianas ¾ Modos de Herencia
¾ Herencia Mendeliana en el hombre II
- no tradicional
Leyes de Mendel
Herencia Mendeliana humana ¾ Bases moleculares de la herencia
Ligamiento
• Poligénicos Interacción génica
Multifactorial
Herencia de rasgos complejos

• Cromosómicos ¾ Genética de Poblaciones

Bases cromosómicas de la herencia El núcleo eucariota

ƒMitosis 10,000 nm

ƒMeiosis
ƒCiclo celular El genoma nuclear humano
comprende 46 moléculas de
El cigoto es el punto de partida del individuo ADN lineales

El largo sumado de este ADN

A partir de este cigoto o huevo fecundado hay múltiples divisiones y es más de 1.5 metros
diferenciaciones celulares, para producir un organismo adulto con 1013 células
El diámetro del núcleo es
aprox. 10 μm
Las células se reproducen duplicando su contenido genético y posteriormente
es repartido exactamente en dos células hijas durante la mitosis. Empaquetamiento

Ciclo celular
El nucleo interfásico
División del citoplasma G = gap
Cromatina
y los organelos complejo compuesto por ADN y
proteínas

Eucromatina: zonas menos

condensadas
M = mitosis, el
Heterocromatina: zonas más
DNA se divide
condensadas
entre las dos
células hijas Toda la cromatina se condensa
previamente a la división celular

2
 4C

2n
2C
n
C

G1 S G2 M G1

Núcleo
Etapas de la mitosis
Mitosis interfásico con
dos pares de
Metafase

cromosomas Profase Los cromosomas

homólogos Se forma el huso mitótico. se ordenan en la
placa ecuatorial
Etapa del ciclo celular en el cual se produce la división
de las cromátidas hermanas (resultado de la
duplicación cromosómica en la fase S anterior)
generando dos células hijas con un complemento
cromosómico idéntico a la célula parental.
mitosis
Prometafase
2n
Ruptura de la membrana
nuclear. Los microtúbulos
Cada cromosoma está formado por de cada polo se unen a los
dos cromátidas hemanas unidas centrómeros de cada
por el centrómero cromosoma

2 células hijas con la

Etapas de la mitosis misma información
genética que la célula
original
Citocinesis Centrómero y
cinetocoros

Anafase
2 X 2n
Telofase
La fibras del huso dirigen el
Se forman las membranas
movimiento de las cromátidas
nucleares
hermanas hacia los polos
Se decondensa la cromatina http://www.nyu.edu/classes/ytchang/book/e001.html

3
mitosis
(raiz de
MEIOSIS
cebolla)
•Ocurre en organismos
con Reproducción Sexual

•División reduccional

•Células diploides-
Células haploides

•Genera Variabilidad
genética

La meiosis comprende una replicació

replicación del ADN
seguida de dos divisiones celulares sucesivas

Meiosis – (langosta, 2n=18)

Interfase
Interfase pre-meiótica

4
 Profase I Meiosis – Profase I: Leptoteno
• Condensación
cromosómica
• Se forma el huso
• Recombinación • Los cromosomas se
(entrecruzamiento) comienzan a visualizar
como filamentos.

Meiosis –Profase I: cigoteno Meiosis - Profase I: paquiteno

• Se completa la sinápsis -
• Se realiza el complejos sinaptonémicos
apareamiento o • Se observan n bivalentes
sinapsis de los • Se produce la
cromosomas recombinación
homólogos
(Crossing over)
• Formación complejos
(Entrecruzamiento)
sinaptonémicos

Sinapsis de los cromosomas homólogos

durante el paquiteno

5
Meiosis –Profase I: diploteno Meiosis - Profase I: diacinesis
• Los homólogos se
repelen y quedan
unidos por los
quiasmas. • Aumenta la
• Los quiasmas indican condensación
los lugares donde cromosómica
hubo entrecruzamiento
en el paquiteno

Metafase I Metafase I

• Se rompió la
membrana nuclear.
• Los cromosomas
entran en contacto con
las fibras del huso.
• Las fibras del huso se
unen al centrómero de
cada homólogo.

Anafase I temprana Anafase I tardía

• Se separan los • Los cromosomas

cromosomas homólogos se
homólogos separaron
completamente

6
 Anafase I Telofase I

• Reducción del número

cromosómico
• Formación de los dos
núcleos hijos, con
n cromosomas cada uno
(cada cromosoma con
dos cromátidas)

Meiosis
Profase II Metafase II
II

• La meiosis II
es similar a la
mitosis.

Metafase II Anafase II

• Cromosomas en la • Se separan las

placa ecuatorial cromátidas hermanas

7
 Anafase II
Telofase II

4 células haploides
con n cromosomas,
con una cromátida
cada uno

1 par
cromosómico 2n 2c

4n
4C

2n
2C
n
C
b

G1 S G2 M1 M2 Gametos Fec G1

Segregación al azar de los cromosomas homólogos

La meiosis es fuente de
variabilidad genética
1 Segregación al azar de los cromosomas en
la anafase I y anafase II. El número de diferentes óvulos
o espermatozoides producido por una persona es más de 8 millones

2 Recombinación genética entre los

cromosomas homólogos.
3 Distintas combinaciones entre óvulos y
espermatozoides en la fecundación

8
 La meiosis
Ovogénesis femenina se
completa luego de
three polar la fecundación
bodies
first polar
haploid)
body
haploid)

oogonium primary oocyte

(diploid (diploid)
reproductive
cell) secondary
oocyte
haploid)
ovum
(haploid)

MEIOSIS I, MEIOSIS II,

GROWTH
CYTOPLASMIC DIVISION CYTOPLASMIC DIVISION

Espermatogénesis

secondary
spermatocytes
(haploid)

spermato-
gonium primary
(diploid male spermatocyte
reproductive (diploid)
spermatids (haploid)
cell)
MEIOSIS I, MEIOSIS II,
GROWTH
CYTOPLASMIC DIVISION CYTOPLASMIC DIVISION

cell differentation,
sperm formation
(mature, haploid male gametes)