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Mendel e la genetica

Verso la fine dell’Ottocento il monaco Gregor Mendel dimostrò che la


trasmissione dei caratteri segue regole precise che permettono di prevedere
gli esiti degli incroci. In seguito ai suoi studi nacque una nuova disciplina
scientifica: la genetica.
Per i suoi esperimenti Mendel scelse il pisello odoroso “Pisum sativum”, una
pianta che offriva numerosi vantaggi: è facile da coltivare, presenta diverse
varietà con forme molto differenti nell’aspetto, cresce rapidamente e può
riprodursi sia per autoimpollinazione sia per fecondazione incrociata:
nell’autoimpollinazione la parte femminile riceve il polline dalla parte maschile
dello stesso fiore, mentre nell’impollinazione incrociata l’ovulo di una pianta è
fecondato dal polline di un’altra pianta.
Mendel iniziò a esaminare le diverse varietà di piselli alla ricerca di caratteri e
tratti ereditari che presentassero modalità adatte allo studio e nel 1865
formulò una teoria che spiegava come i genitori potessero trasmettere ai figli
tali caratteri. Mendel parlava di fattori ereditari discreti, cioè fattori che
rimanevano separati passando da una generazione all’altra.
Per carattere si intende una caratteristica fisica osservabile, come il colore
del fiore, mentre per tratto si intende una forma particolare assunta da un
carattere, come il viola o il bianco nel caso del colore del fiore; è un carattere
ereditario quello che si trasmette da genitore a figlio.
Mendel prese in esame sette varietà di piante che differivano per tratti
alternativi di determinati caratteri, come seme di forma liscia o rugosa, fiore
viola o bianco, seme giallo o verde. Le coltivò lasciandole riprodurre per
autoimpollinazione finché non fu sicuro di avere ottenuto una linea pura per
ogni carattere, cioè una linea di discendenza di organismi in cui il tratto
prescelto rimane costante per molte generazioni.
Gli incroci di Mendel
Innanzitutto Mendel provò a incrociare una linea pura di piante a semi gialli
con una linea pura di piante a semi verdi; egli chiamò queste piante
generazione parentale P.
Dopo l’incrocio Mendel ottenne una prima generazione filiale di ibridi, detta
generazione F1, tutta costituita da piante con semi gialli; il tratto «seme
verde» sembrava scomparso.
A questo punto Mendel lasciò che le piantine della generazione F1 fossero
libere di autoimpollinarsi e ottenne una seconda generazione filiale, chiamata
F2. Mendel esaminò i tratti presenti era composta per 3/4 da piante di piselli
con semi gialli e per 1/4 da piante di piselli con semi verdi.
Mendel incrociò anche gli altri sei caratteri e ottenne sempre gli stessi
risultati: nella generazione F1 un tratto sembrava sparire e nella F2 si
osservava la manifestazione di entrambi i tratti, sempre con lo stesso
rapporto di 3:1.
Mendel chiamò dominante il tratto che si manifestava in tutta la generazione
F1 e recessivo il tratto che scompariva nella generazione F1 e ricompariva
nella F2.
Mendel si occupò anche della trasmissione contemporanea di due caratteri:
forma del seme (liscio o rugoso) e colore del seme (giallo o verde).
Incrociando una pianta a semi gialli e lisci con una pianta a semi verdi e
rugosi, ottenne una generazione F1 tutta di piante a semi gialli e lisci. A
partire da questi semi, ottenne una F2 composta da piante con i tratti
parentali (giallo/liscio e verde/rugoso) e da piante con nuove combinazioni:
giallo/rugoso e verde/liscio.
I risultati ottenuti lo portarono a trarre alcune conclusioni:
1. gli elementi responsabili dell’eredità di un particolare carattere si
presentano come una coppia di fattori discreti, ovvero particelle distinte che si
trovano in coppia in ciascun individuo;
2. i due fattori possono essere uguali o diversi; se sono diversi, quello
dominante è osservabile mentre quello recessivo non lo è;
3. durante la formazione dei gameti, tali fattori si separano l’uno dall’altro (in
genetica si dice che «segrégano») e ogni gamete ne eredita uno soltanto.

Geni e Alleli
Nel 1909 si giunse poi alla conclusione che i caratteri ereditari sono
determinati da elementi presenti sui cromosomi; da questo momento in poi
non si parlerà più di «fattori ereditari discreti» ma di geni e di alleli. Un gene è
una sequenza di DNA che si trova in un punto preciso del cromosoma, detto
locus, e che codifica un preciso carattere; gli alleli sono le forme alternative di
uno stesso gene. Per concezione l’allele dominante (per esempio quello che
determina il seme liscio) si indica con la lettera maiuscola, in questo caso L;
l’allele recessivo (che determina il seme rugoso) si indica con la stessa lettera
minuscola, l.

Le Leggi Di Mendel
Lavorando per molti anni su un vastissimo numero di piante, Mendel ottenne
una quantità di dati sufficiente a permettergli di generalizzare le proprie
osservazioni. Egli riassunse i suoi risultati sotto forma di tre leggi.
• Legge della segregazione. Quando un individuo produce gameti, le due
copie di un gene (gli alleli) si separano, cosicché ciascun gamete riceve
soltanto una copia.
• Legge dell’assortimento indipendente. Durante la formazione dei gameti,
geni diversi si distribuiscono indipendentemente l’uno dall’altro.
• Legge della dominanza. Gli individui ibridi della generazione F1 manifestano
solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale.
Il linguaggio della genetica
Per descrivere i meccanismi di trasmissione dei geni da una generazione
all’altra, i genetisti hanno elaborato un linguaggio specifico che permette di
prevedere gli esiti degli incroci tra gli individui.
• L’insieme degli alleli che controllano un carattere si chiama genotipo,
mentre la caratteristica osservabile che essi determinano costituisce il
fenotipo.
• Se nel genotipo sono presenti due alleli uguali, l’individuo è detto
omozigote: per esempio, una pianta di pisello con genotipo LL è omozigote
dominante e avrà fenotipo «seme liscio»; una pianta con genotipo ll è
omozigote recessiva e avrà fenotipo «seme rugoso».
• Se nel genotipo sono presenti due alleli diversi, come nel caso del genotipo
Ll, l’individuo è detto eterozigote.
In questo esempio l’eterozigote manifesta fenotipo «seme liscio» perché L è
dominante su l. «Seme liscio» e «seme rugoso» sono quindi due fenotipi che
risultano da tre genotipi possibili: il fenotipo «seme rugoso» è prodotto del
genotipo ll, mentre il fenotipo «seme liscio» è prodotto dai due genotipi LL e
Ll.
Per prevedere le combinazioni di alleli risultanti da un incrocio si utilizza il
quadrato di Punnett, ideato nel 1905 dal genetista inglese Reginald
Crundall Punnett (figura 7.21). Per studiare la trasmissione dei caratteri
ereditari negli esseri umani si usano, invece, gli alberi genealogici.

Video Genetica
Chimò “R” il carattere dominante e “r” il carattere recessivo. Per ogni gene
sono presenti nelle cellule 2 alleli che sono presenti su i due cromosomi
omologhi.
Un individuo a seconda da come è composta la coppia di alleli ad esempio,
per il colore del fiore o di qualsiasi altro carattere, può essere omoziogote o
eterozigote.
OMOZIGOTE: quando ha i due alleli uguali.
Es: fiore rosso “RR”, fiore bianco “rr”. Linee pure.
ETEROZIGOTE: quando ha i due alleli diversi.
Es: fiore rosso “Rr” (indistinguibile da fiore rosso “RR”)
Quadrato di Pannet: tabella a doppia entrata molto usata in genetica.
Genotipo: composizione in alleli per quel determinato carattere.
Esistono 3 tipi di genotipo: (RR) omozigote dominante, (Rr) eterozigote, (rr)
omozigote recessivo
Fenotipo: manifestazione visibile della combinazione di alleli ovvero il
genotipo.
Con parole più semplici, il colore che vediamo nella pianta, ad esempio: se
un fiore è rosso e ha genotipo “RR” o “Rr” avranno lo stesso fenotipo. Se il
fiore è bianco (quindi genotipo “rr”) avrà un altro tipo di fenotipo. Quindi
esistono solo 2 fenotipi.
In seguito Mendel incrociò tutti fiori rossi ma eterozigoti ovvero “Rr” quindi
abbiamo una situazione di incroci molto più varia, rispetto al primo quadrato
di pannet. Quindi ci saranno 4 soluzioni possibili: 1 con “RR”, 2 con “Rr”, e
una “rr”.