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ISTITUTO ONCOLOGICO VENETO - IRCCS SC IMMUNOLOGIA DIAGNOSTICA MOLECOLARE ONC.

ELENCO LINEE GUIDA DI RIFERIMENTO Mod1-P_Governo Clinico

PATOLOGIA LINEA GUIDA/SOCIETÀ SCIENTIFICA SITO WEB/LINK DI RIFERIMENTO

Recommendations for human epidermal growth factor receptor


2 testing in breast cancer: American Society of
Clinical Oncology/College of American Pathologists clinical
https://testbiomolecolari.it/raccomanda
Tumori della mammella practice guideline update.
zioni (BIOGATE)
American Society of Clinical Oncology; College of American
Pathologists.
J Clin Oncol. 2013 Nov 1;31(31):3997-4013.

Raccomandazione sui requisiti minimi e gli standard di


http://www.asco.org/quality-
Tumori della mammella refertazione e sull’utilizzo di metodiche per la determinazione
guidelines/guidelines
dello stato di HER2 nel carcinoma mammario. Settembre 2010

- ASCO, Use of biomarkers to guide decisions on systemic


therapy for women with metastatic breast cancer: American
Society of Clinical Oncology Clinical Practice Guideline. JCO
August 2015;33(24)
Tumori della mammella http://www.ascopubs.org
- ASCO, Human Epidermal Growth Factor Receptor 2 testing in
breast cancer: American Society of Clinical Oncology/College of
American Pathologists Clinical Practice Guideline focused
update.
JCO May 2018;36
Raccomandazioni 2019 per l’implementazione del test BRCA https://www.aiom.it/raccomandazioni-
Tumore metastatico della mammella HER2 nelle pazienti con carcinoma mammario e nei familiari a rischio test-brca-pazienti-carcinoma-
negativo elevato di neoplasia. AIOM, ANISC, SICO, SIGU, SIBIOC, mammario-e-familiari-a-rischio-elevato-
SIAPEC di-neoplasia/
ENIGMA BRCA1/2 Gene Variant Classification Criteria
https://enigmaconsortium.org/
Tumori eredo-familiari mammella / ovaio Evidence-based Network for the Interpretation of Germline
Mutant Alleles; 2017

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Genetic/familial high-risk assessment: breast and ovarian


Tumori eredo-familiari mammella / ovaio Versione I.2019; https://www.nccn.org/
NCCN – National Comprehensive Cancer Network

Tumori eredo-familiari della mammella/ovaio e test genetico


Regione del Veneto, Decreto n. 125
Tumori eredo-familiari mammella / ovaio nella Regione del Veneto - Regione del Veneto - Dip.
del 10/10/2017
Prevenzione Sicurezza Alimentare Veterinaria
PDTA della Rete Oncologica Veneta per pazienti affetti da
Regione del Veneto, Decreto n. 75 del
Tumori eredo-familiari mammella / ovaio tumori eredo-familiari della mammella
11/06/2018
e dell’ovaio - Rete Oncologica Veneta
Esenzione dalla compartecipazione alla spesa sanitaria per
DELIBERAZIONE DELLA GIUNTA
soggetti residenti in Veneto portatori di mutazioni genetiche
Tumori eredo-familiari mammella / ovaio REGIONALE n. 1852 del 06 dicembre
BRCA1, BRCA2, definizione del percorso operativo clinico -
2019
diagnostico e del protocollo di sorveglianza
Il sequenziamento del DNA di nuova generazione: indicazioni
Tumori per i quali vengono eseguite analisi di
per l’impiego clinico. 2016; www.sigu.net/
sequenza
Commissione SIGU-NGS
L’interpretazione delle varianti di sequenza in geni di
predisposizione a tumori: indicazioni operative per il laboratorio
Tumori eredo-familiari diagnostico 2016; www.sigu.net/
Gruppi di Lavoro SIGU Genetica Oncologica e Genetica
Molecolare
Consulenza Genetica e test genetici in oncologia: aspetti critici
Tumori eredo-familiari e proposte di AIOM-SIGU 2013; www.sigu.net/
Tavolo AIOM-SIGU tumori ereditari

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https://www.aiom.it/raccomandazioni-
Raccomandazioni per l’implementazione del test BRCA nelle
per-limplementazione-del-test-brca-
pazienti con carcinoma ovarico e nei familiari a rischio elevato di
Tumore dell’ovaio nelle-pazienti-con-carcinoma-ovarico-
neoplasia. SIGU, SIAPEC, AIOM, SIBIOC
e-nei-familiari-a-rischio-elevato-di-
v.2-gennaio 2019
neoplasia/
Raccomandazioni 2019 per l’implementazione dell’analisi
mutazionale BRCA nei pazienti con adenocarcinoma del https://www.aiom.it/wp-
Tumore del pancreas
pancreas metastatico. AISP, AIOM, SIAPEC, SIBIOC, SICO, content/uploads/2019/10/2019_Racc_
SIGE, SIGU - Ottobre 2019 BRCA_pancreas.pdf
Raccomandazioni AIOM e SIAPEC per la valutazione delle
https://testbiomolecolari.it/raccomanda
Carcinoma colon-retto mutazioni di KRAS nel carcinoma del colon-retto / Gruppo di
zioni (BIOGATE)
lavoro AIOM—SIAPEC – IAP – agg. Marzo 2015
Revised Bethesda Guidelines for Hereditary Nonpolyposis
Colorectal Cancer (Lynch Syndrome) and Microsatellite http://ioveneto.it/ricerca/biblioteca/data
Carcinoma colon-retto
Instability base/
JNCI 2004;96:261-68
-Raccomandazioni AIOM e SIAPEC per l’analisi mutazionale del
https://testbiomolecolari.it/raccomanda
Carcinoma polmonare gene EGFR nel carcinoma polmonare / Gruppo di lavoro
zioni (BIOGATE)
AIOM—SIAPEC – IAP – agg. Marzo 2014

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-Molecular testing guideline for selection of lung cancer patients


for EGFR and ALK tyrosine kinase inhibitors: guideline from the
College of American Pathologists, International Association for
the Study of Lung Cancer, and Association for Molecular
Pathology.: http://www.cap.org/apps/cap.portal
J Thorac Oncol. 2013 Oct;8(10):1343.

-Raccomandazioni per l’analisi dei riarrangiamenti del gene ALK


Carcinoma polmonare
nel carcinoma polmonare non a piccole cellule. Gruppo di lavoro
AIOM/SIAPEC - agg. luglio 2012
https://testbiomolecolari.it/raccomanda
-Recommendations for the analysis of ALK gene zioni (BIOGATE)
rearrangements in Non-Small-Cell Lung Cancer. A consensus
of the Italian Association of Medical Oncology and the Italian
Society of Pathology and Cytophatology. Journal of Thoracic
Oncology 2013; 8:352-358

Raccomandazioni per la determinazione dello stato mutazionale https://www.aiom.it/wp-


Melanoma di BRAF nel melanoma / Gruppo di lavoro AIOM—SIAPEC – content/uploads/2018/11/2018_LG_AI
IAP – edizione 2018 OM_Melanoma.pdf

https://jnccn.org/view/journals/jnccn/17/
Melanoma NCCN – Guidelines CUTANEOUS MELANOMA version 2.2019
4/article-p367.xml

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- General Guideline and Quality Assurance for Cytogenetics. A


common European framework for quality assessment for
constitutional, acquired and molecular cytogenetic investigation.
E.C.A. (European Cytogeneticists Association) permanent
working group for cytogenetics and society.
R. Hastings et al. January 2012

- General Guideline and Quality Assurance for Cytogenetics. A


Patologie oncoematologiche common European framework for quality assessment for http://www.e-c-a.eu/
banded chromosome studies and molecular cytogenetic
investigation of acquired abnormalities. E.C.A. permanent
working group for cytogenetics and society.
R. Hastings et al. January 2013

Guidelines for Cytogenetic Investigations in tumors – E.C.A.


2014

An International System for Human Cytogenomic Nomenclature https://www.karger.com/Book/Home/27


Patologie oncoematologiche
– ISCN 2016 (libro) 1658

Standardized RT-PCR analysis of fusion gene transcripts from


chromosome aberrations in acute leukemia for detection of
minimal residual disease. Report of the BIOMED-1 Concerted
Action.
Leukemia 1999;13:1901-1928
Patologie oncoematologiche http://www.stockton-press.co.uk/leu
Standardization and quality control studies of ‘real-time’
quantitative reverse transcriptase polymerase chain reaction of
fusion gene transcripts for residual disease detection in
leukemia – a Europe Against Cancer program.
Leukemia 2003;17:2318-2357
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Raccomandazioni e Indicazioni Laboratoristiche (R.I.L.),


Leucemia Mieloide Cronica www.projectlabnet.com
aggiornamento Maggio 2017 / GIMEMA e LABNET

Guidelines for measurement of BCR-ABL1 transcripts in chronic


http://ioveneto.it/ricerca/biblioteca/data
Leucemia Mieloide Cronica myeloid leukemia
base/
Foroni et al. Br J Haematol 2011;153:179-90

Laboratory recommendations for scoring deep molecular


http://ioveneto.it/ricerca/biblioteca/data
Leucemia Mieloide Cronica responses following treatment of CML
base/
Leukemia 2015;29:999-1003

ERIC recommendations on TP53 mutation analysis in CLL –


update on methodological approaches and results
Leucemia Linfatica Cronica http://ericll.org
interpretation.
Pospisilova et al. Leukemia 2018

Neoplasie Mieloproliferative croniche Philadelphia- JAKnet – Raccomandazioni e Indicazioni Laboratoristiche


www.projectlabnet.com
negative (R.I.L.), Gennaio 2018 Versione 1.0 / GIMEMA

FISH on histological sections of solid tumors: E.C.A.


Tumori solidi recommendations / European Cytogeneticists Association - http://www.e-c-a.eu/
E.C.A. Gennaio 2012

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Raccomandazioni sul test HR-HPV come test di screening


http://gisci.it/documenti/documenti_gisc
primario / Gruppo Italiano Screening del Cervicocarcinoma
i/Raccomandazioni_test_hr-
(GISCi) - 2017
hpv_2017.pdf
Health Technology Assessment. Ricerca del DNA di
Carcinoma cervice uterina
Papillomavirus Umano (HPV) come test primario per lo
screening dei precursori del cancro del collo dell’utero. HPV
DNA based primary screening for cervical cancer precursors.
Epidemiol Prev 2012;36(3-4):suppl 1 (maggio-agosto)
http://www.epiprev.it
Diagnosis of HIV-1 Infection in Children Younger than 18
Months in the United States / Read JS; Committee on Pediatric
http://ioveneto.it/ricerca/biblioteca/data
Infezione da HIV AIDS, American Academy of Pediatrics / Pediatrics
base/
2007;120(6):e1547-62 Review

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