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La genetica

1. Cosa è la genetica?
La genetica è la scienza che si occupa:
· dello studio dei geni (fattori ereditari).
· di come i geni determinano le caratteristiche di un individuo.
· come i geni vengono trasmessi dai genitori ai figli.
2. Chi è stato il fondatore della genetica?
Il vero fondatore della genetica è stato un religioso boemo (una regione che corrisponde all’attuale Repubblica
Ceca), Gregor Mendel che, attraverso una serie di esperimenti effettuati intorno al 1860, ha dimostrato che le
caratteristiche di un individuo sono trasmesse dai fattori ereditari (quelli che oggi chiamiamo geni).
3. Cosa si pensava prima di Mendel sulla trasmissione dei caratteri?
Fino ad allora si pensava che le caratteristiche dei figli derivassero dalla mescolanza dei caratteri dei genitori ma questa
idea era completamente sbagliata: come si potrebbe spiegare, infatti, il fatto che da genitori con occhi scuri possano
nascere figli con gli occhi azzurri?
4. Perché ebbero successo gli esperimenti di Mendel?
Mendel riuscì a comprendere i meccanismi dell’ereditarietà perchè progettò con estrema cura i suoi esperimenti:
· Trovò un modello adeguato; la pianta di piselli che è facile da coltivare, ha un ciclo vitale di pochi mesi e si
riproduce per autofecondazione (ossia i fiori, che possiedono sia gli organi riproduttori maschili sia quelli
femminili, si fecondano tra di loro). L’autofecondazione consente di avere delle linee pure ossia degli individui
identici fra loro per un determinato carattere (ad esempio il colore dei fiori) i quali producono dei discendenti
sempre identica per quel carattere.
· Lavorò solo su caratteristiche ben definite che si presentavano in due forme facilmente distinguibili e non su
altre che presentavano variazioni graduale come le dimensioni dei fiori o delle foglie. Individuò sette
caratteri (colore dei fiori, colore e forma dei semi, colore e forma dei frutti, posizione dei fiori e
lunghezza dei fusti).
· Mendel fece un numero elevato di esperimenti e analizzò in modo
matematico i risultati.
5. Quale tecnica di lavorò utilizzo Mendel?
Prese le piante di linea pura da lui selezionate (ad esempio piante di pisello
in cui il colore dei fiori dopo tante generazioni continuava ad essere o rosso
o bianco) che differivano per un solo carattere e le incrociò tra di loro. Per
fare questo asportò gli organi riproduttori maschili di entrambe le piante e
trasferì, con un pennello, il polline (gameti maschili) dalla pianta con i fiori
rossi a quella con i fiori bianchi e viceversa.

6. La I legge di Mendel. Qual


è stato il suo primo
esperimento?
Prese due piante di piselli diverse per
UN SOLO carattere, il colore dei fiori: una aveva fiori rossi, l’altra i fiori
bianchi (entrambe erano due linee pure infatti da molte generazioni il colore dei
loro fiori era lo stesso). Le incrociò tra di loro. Piantò i semi che si erano formati
e ottenne, nella prima generazione, tutte piante con i fiori rossi. Quindi i caratteri
non si erano mescolati. Lo scienziato chiamò dominanti (il colore rosso) quei
caratteri che si manifestavano nella prima generazione e recessivi (il colore
bianco) quelli che rimanevano nascosti.
Questi risultati possono essere riassunti nella prima legge di Mendel o legge
della dominanza:
“Le piante (ibridi) che si ottengono dall’incrocio di due linee pure che sono diverse per un solo carattere sono
tutti uguali tra loro e assomigliano, esternamente, a uno dei due genitori. Il carattere che viene espresso si
chiama dominante”

7. La II legge di Mendel. Qual è stato il suo II esperimento?


Mendel decise di incrociare molte piante della prima generazione (quelle ottenute dopo il primo incrocio e che avevano
i fiori di colore rosso). Piantò i semi che si erano formati. In questa seconda generazione, Mendel osservò che i 3/4 delle
piante aveva i fiori di colore rosso mentre le altre presentavano i fiori di colore bianco. Il carattere recessivo, dunque,
non era scomparso e non si era mescolato con il carattere dominante ma si ripresentava netto e chiaro dopo aver
saltato una generazione.
Mendel ipotizzò un modello che poteva spiegare questa regolarità:

1. ogni carattere di un individuo è determinato da una coppia di fattori ereditari distinti che si mantengono
uguali e non subiscono mescolanze o fusioni.
2. i fattori ereditari di ciascuna coppia si separano al momento della formazione dei gameti quindi ogni gamete
contiene UN SOLO fattore e non una coppia per ogni carattere
3. al momento della fecondazione i gameti si combinano casualmente così si riformano le coppie di fattori.
L’insieme di queste affermazioni viene descritto nella seconda legge di Mendel:
“gli elementi che costituiscono una coppia di fattori ereditari si separano casualmente al momento della
formazione dei gameti”
I tre punti precedenti possono essere illustrati graficamente con l’ausilio di simboli per indicare i caratteri dominanti e
recessivi. Abbiamo scelto la lettera maiuscola (R) per rappresentare il fattore dominante e la minuscola (r) per il
recessivo.
Ogni individuo possiede per ogni carattere una
coppia di fattori:
RR = coppia di fattori responsabili del colore rosso
nella prima generazione
rr = coppia di fattori responsabili del fattore bianco
nella prima generazione
I fattori di ogni coppia si separano nel momento della
formazione dei gameti: i gameti delle piante della
prima generazione con il colore rosso possono
contenere solo il fattore dominante R, i gameti delle
piante della prima generazione con il fiore bianco
possono contenere solo il fattore r.

Nella figura a sinistra si vede la I legge mentre in quella a destra si può osservare la II legge di Mendel. Tutti gli
individui ottenuti nella prima fecondazione possiedono i fattori Rr e visto che R è dominante i loro fiori sono di colore
rosso. Gli individui della prima generazione vengono incrociati: si ottengono, così, 3/4 degli individui con i fiori di
colore rosso (RR e Rr) e 1/4 con i fiori di colore bianco (rr).
8. Perché gli studi sui cromosomi confermarono le leggi di Mendel?

Quando agli inizi del XX secolo si scoprirono i cromosomi e


i loro movimenti durante la divisione delle cellule e la
formazione dei gameti si trovarono delle analogie tra il loro
comportamento e quello dei fattori ereditari. Proviamo ad
osservare il disegno: è rappresentata una cellula con due soli
cromosomi che sono sempre appaiati (omologhi). La cellula
sta per affrontare la meiosi il processo necessario alla
formazione dei gameti. I cromosomi prima si raddoppiano
poi la cellula subisce due divisioni così in ogni gamete
rimane un solo cromosoma. I fattori ereditari ipotizzati da
Mendel, si trovano sui cromosomi e si separano durante la
formazione dei gameti

9. Cosa sono i geni?


I geni sono dei piccoli tratti di DNA che
determinano una caratteristica e corrispondono ai
fattori ereditari di Mendel. Ogni gene può essere
presente in due FORME DIVERSE: si usa il
termine allele per indicare ciascuna delle possibili
forme alternative di un gene.
Nella figura possiamo osservare due cromosomi
omologhi che contengono lo stesso gene formato
da due alleli diversi.
Il fenotipo è l’aspetto visibile di un carattere (ad esempio il colore dei fiori bianco o rosso) mentre il genotipo è la
combinazione di alleli che determina quel fenotipo: ad esempio, nella pianta di piselli, al fenotipo colore rosso dei fiori
corrispondono due genotipi RR e Rr, al fenotipo colore bianco dei fiori corrisponde un solo genotipo, rr.
Se il genotipo è formato da due alleli identici tra di loro (RR e rr) l'individuo è omozigote per un certo carattere (RR
omozigote dominante e rr omozigote recessivo). Se i due alleli sono diversi, l'individuo è eterozigote per quel carattere
(Rr).
10. Quali sono le principali malattie genetiche della specie umana?
Anche nella specie umana i caratteri sono determinati dai geni, molto malattie, però, non dipendono da un gene unico.
Alcuni geni sono posizionati sui cromosomi che determinano il sesso (la 23° coppia), altri si trovano sulle restanti 22
coppie (autosomici).
Malattie determinate da geni che NON si trovano sul cromosoma X
· L’Albinismo è l’incapacità di produrre il pigmento della melanina. Le persone albine hanno, quindi, la
pelle molto chiara, i capelli e le ciglia di colore bianco.
· L’Anemia falciforme è una malattia dovuta ad una alterazione dell'emoglobina, la proteina che si trova
all’interno dei globuli rossi e trasporta l’ossigeno.. Le persone malate, che non arrivano quasi mai all'età
adulta, hanno i globuli rossi a forma di falce, molto fragili e che, spesso, non riescono ad attraversare i
capillari. I portatori sani riescono, invece, a condurre una vita normale perchè i globuli rossi a forma di
falce sono in numero inferiore rispetto a quelli normali.
· La Corea di Hungtington è una degenerazione progressiva del sistema nervoso.

L’albinismo e l’anemia falciforme sono determinate da alleli recessivi. Indichiamo con la lettera A maiuscola l’allele
dominante e la a minuscola l’allele recessivo: le persone con il genotipo AA (omozigote dominante) sono sane, quelle
con il genotipo Aa (eterozigote recessivo) sono portatrici sane e quelle con il genotipo aa (omozigote recessivo) sono
malate. La Corea è determinata da un allele dominante. Indichiamo con la lettera A maiuscola l’allele dominante e la a
minuscola l’allele recessivo: le persone con il genotipo AA (omozigote dominante) e quelle con il genotipo Aa
(eterozigote recessivo) sono entrambe malate mentre quelle con il genotipo aa (omozigote recessivo) sono sane.
Malattie determinate da geni che si trovano sul cromosoma X.
· L'emofilia è una malattia legata alla mancanza di uno dei fattori necessari alla coagulazione del sangue.
Può essere curata assumendo dei farmaci.
· Il Daltonismo è una percezione distorta dei colori ed è determinata da un gene che si trova sul
cromosoma X.
Gli uomini sono eterozigoti (XY) le donne omozigote (XX). Solo il cromosoma X può contenere il gene malato.
Indichiamo con X* il cromosoma che contiene il gene malato.
Per questo motivo un uomo può essere malato (X*Y) o sano (XY), una donna, invece, può essere malata (X*X* quando
entrambi i cromosomi X hanno un difetto genetico), portatrice sana (X*X quando uno solo dei cromosomi X presenta
un difetto genetico) o sana (XX).
11. Cosa è il DNA?
Il DNA, l’acido deossiribonucleico, è una sostanza contenuta nel nucleo di ogni cellula e ne coordina tutte le reazioni
biochimiche. È costituito da piccole unità (“mattoni”), i nucleotidi formati da uno zucchero, un gruppo fosfato e una
base azotata. Queste ultime sono di quattro tipi, adenina, timina, citosina e guanina indicate con le lettere A, T, C e G.
Il DNA è una doppia elica, una scala con le strutture laterali costituite dagli zuccheri e dai gruppi fosfati e i pioli da basi
azotate accoppiate insieme. Come i mattoncini del “lego” anche le basi azotate possono unirsi in un solo modo:
l’adenina con la timina e la citosina con la guanina.
12. Cosa sono le proteine?
Le proteine sono sostanze costituite da centinaia o migliaia di unità più piccole chiamate amminoacidi. I tipi di
amminoacidi utilizzati dal corpo umano per formare le proteine sono 20.
13. In che modo i geni determinano una caratteristica fisica?
Ogni gene contiene le informazioni attraverso le quali le cellule producono particolari tipi di proteine, gli enzimi che
riescono ad attivare tutte le loro reazioni chimiche e quindi determinare il colore degli occhi, il colore dei capelli, il
gruppo sanguigno…
14. Come si formano le proteine?
Nel punto in cui si trova il gene che contiene le informazioni per formare la proteina necessaria, il DNA si apre e uno
dei suoi due filamenti viene copiato. Il processo di copiatura consiste nella formazione di un altro filamento, l’RNA
messaggero, costituito dalle stesse basi azotate di uno dei due filamenti del DNA (in realtà tre basi azotate, Adenina,
Citosina e Guanina, sono uguali a quelle del DNA, la quarta prende il nome di Uracile e prende il posto della
Timina).
L’RNA messaggero appena formato esce dal nucleo e si posiziona all’interno di una piccola sfera chiamata Ribosoma.
L’RNA messaggero è formato da una lunga fila di basi azotate, ad esempio:
AUG GCC GUA………………
Ad ogni tre basi azotate (una tripletta) corrisponde un amminoacido che viene trasportato verso il ribosoma.
Vicino alla prima tripletta, AUG, si posiziona l’amminoacido METIONINA.
Vicino alla seconda tripletta, GCC, si posiziona l’amminoacido ALANINA.
Vicino alla terza tripletta, GUA, si posiziona l’amminoacido VALINA e così via.
A questo punto gli amminoacidi si legano fra di loro e si forma la proteina che sarà utilizzata dalla cellula per attivare
una reazione chimica.
15. Cosa è il codice genetico?
Il codice genetico è il linguaggio della cellula ossia la corrispondenza tra un gruppo di tre basi azotate e un particolare
amminoacido. Il codice genetico è universale ossia è uguale per tutti gli esseri viventi, dal batterio all’uomo e questo
dimostra che tutti gli organismi hanno un antenato comune perché parlano lo stesso “linguaggio” cellulare.