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10/03/2020 Anagni

MALATTIE AUTOSOMICHE
LEGATE AI CROMOSOMI
SESSUALI
E quelle sessualmente trasmissibili

Sunto
Malattie autosomiche dominanti e recessive, X ed Y linked e sessualmente trasmissibili .

Gioele Cecilia classe III A


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Gioele Cecilia IIIA

LE MALATTIE AUTOSOMICHE
L'ereditarietà autosomica è una modalità di trasmissione ereditaria, cioè da una generazione alle
successive, di uno specifico carattere mendeliano il cui allele responsabile è localizzato su un
autosoma cioè un cromosoma sessuale. È un tipo di ereditarietà genetica in cui il fenotipo, si
esprime quando nel genotipo dell'individuo sono presenti entrambi gli alleli responsabili
(omozigosi). Le malattie autosomiche si dividono in dominanti e recessive.

PATOLOGIE AUTOSOMICHE RECESSIVE


I genitori di un bambino con malattia autosomica recessiva sono sani, ma portatori di una
mutazione del gene per quella malattia (una delle due copie del gene è mutata mentre l'altra è
normale). Ciascuno dei loro figli avrà una probabilità del 25% di ereditare i geni mutati sia dal
padre che dalla madre e di manifestare quindi la malattia. Metà dei figli sarà, come i genitori,
portatore sano della mutazione e il 25% non porterà alcuna mutazione. La malattia non è di solito
presente tra gli antenati e neppure tra i discendenti. È statisticamente dimostrato che nella
popolazione generale ogni individuo é portatore sano di circa una decina o più di geni-malattia che
causano patologie autosomico recessive. La probabilità che nasca un figlio affetto (omozigote) è
rara poiché la malattia si verifica soltanto nella eventualità in cui anche l'altro partner sia eterozigote
per la stesso gene. Un fattore di rischio per la nascita di un bambino con malattia autosomica
recessiva è rappresentato dalla consanguineità. Infatti, i genitori consanguinei hanno antenati
comuni, per cui sono più a rischio di essere entrambi portatori sani della stessa mutazione genetica.
Esempi di malattie autosomiche recessive:
Albinismo: (dal latino albus, "bianco") è una anomalia congenita consistente nella totale o
parziale deficienza di pigmentazione melaninica nella pelle, nell'iride e nella coroide, nei
peli e nei capelli causata da un'assenza o un difetto dell'enzima tirosinasi, enzima coinvolto
nella sintesi della Melanina;
Fibrosi cistica: (abbreviata spesso come FC, detta anche mucoviscidosi o malattia
fibrocistica del pancreas) è una malattia genetica autosomica recessiva. La patologia è
causata da una mutazione nel gene CF (cromosoma 7), il quale codifica per una proteina che
funziona come canale per il cloro detta CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance
Regulator). La fibrosi cistica è la malattia genetica ereditaria mortale più comune nella
popolazione caucasoide.

PATOLOGIE AUTOSOMICHE DOMINANTI


Una mutazione autosomica dominante può essere trasmessa ad un figlio da un genitore che è
ammalato. In questo caso ogni figlio ha il 50% circa di probabilità di ereditare la malattia,
indipendentemente dal sesso del nascituro. Quando i genitori di un bambino con malattia
autosomica dominante sono sani, di norma la malattia del bambino è originata da una nuova
mutazione che si è verificata durante la formazione di un gamete. In questi casi, la coppia di
genitori ha un rischio trascurabile di ricorrenza della patologia nel caso di nuove gravidanze (il
rischio sostanzialmente sovrapponibile a quello della popolazione generale). Viceversa, il figlio
ammalato rischierà di trasmettere la mutazione a metà dei suoi figli
Androcoplasia: è un disordine ereditario autosomico dominante a penetranza completa,
letale allo stato omozigote. La patologia colpisce solo gli arti, braccia e gambe che crescono
notevolmente meno rispetto al resto del corpo. Un'alta percentuale dei malati sopravvive
solo pochi giorni o nasce morta. L'aspettativa di vita di chi supera i primi giorni è piuttosto
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lunga, l'altezza da adulti raggiunge i 140 cm. Tale condizione può portare anche all'ernia del
disco e successiva paraplegia acuta. È una condizione che può interessare anche altre specie
animali.
Ostereoporosi: si intende una condizione in cui lo scheletro è soggetto a perdita di massa
ossea e resistenza causata da fattori nutrizionali, metabolici o patologici. Lo scheletro è
quindi soggetto a un maggiore rischio di fratture patologiche, in seguito alla diminuzione di
densità ossea e alle modificazioni della microarchitettura delle

MALATTIE DEI CROMOSOMI SESSUALI


Le anomalie dei cromosomi sessuali sono frequenti e causano sindromi che sono associate a una
gamma di anomalie congenite e dello sviluppo. La maggior parte non è sospettata in epoca
prenatale, ma può essere identificata accidentalmente con il cariotipo effettuato per altre ragioni,
come per esempio l'età materna avanzata. Le anomalie sono spesso difficili da riconoscere alla
nascita e possono non essere diagnosticati fino alla pubertà.Gli effetti di anomalie del cromosoma X
non sono così gravi come quelli dovuti ad anomalie simili derivanti da autosomi. Le donne con 3
cromosomi X spesso sono fisicamente e mentalmente normali e sono fertili. Al contrario, tutte le
trisomie autosomiche note comportano manifestazioni gravissime. Analogamente, l'assenza di 1
cromosoma X (monosomia X) comporta una sindrome specifica (sindrome di Turner), mentre
l'assenza di un autosoma è sempre letale.

IPOTESI DI LYON (INATTIVAZIONE DELLA X)


In virtù di avere 2 cromosomi X, le femmine hanno 2 loci per ogni gene legata all'X, in confronto al
singolo locus presente nei maschi. Questo squilibrio sembra causare un problema di dosaggio
"genetico". Tuttavia, in accordo con l'ipotesi di Lyon, nelle fasi precoci dello sviluppo
dell'embrione (intorno a circa 16 die di vita) 1 dei 2 cromosomi X di ogni cellula somatica della
donna risulta geneticamente inattivato. Infatti, qualunque sia il numero dei cromosomi X, soltanto
uno risulta essere inattivo. Tuttavia, studi di genetica molecolare hanno dimostrato che alcuni geni
sul cromosoma X inattivato (o sui cromosomi) rimangono funzionali, e questi pochi sono essenziali
per il normale sviluppo della donna. Lo XIST è il gene responsabile dell'inattivazione dei geni del
cromosoma X, producendo RNA che innesca l'inattivazione.
Se al momento dell'inattivazione la X materna o paterna è inattivata solitamente come un evento
casuale all'interno di ogni cella; quello stesso X resta quindi inattivato in tutte le cellule discendenti.
Così, tutte le femmine sono dei mosaici, con alcune cellule aventi un cromosoma X materno attivo e
le altre un cromosoma X paterno attivo.
L'inattivazione sbilanciata di questi cromosomi può spiegare l'occasionale manifestazione di
sintomi minori in donne eterozigoti per malattie legata all'X, così come, per esempio, l'emofilia e la
distrofia muscolare (tutte sarebbero forse asintomatiche se avessero una distribuzione 50:50 dei
cromosomi X attivi). L'inattivazione sbilanciata potrebbe anche generarsi per selezione post-
inattivazione.
Le principali malattie legate ai cromosomi sessuali:

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Emofilia : L'emofilia è una malattia di origine genetica, che causa un difetto nella
coagulazione del sangue. In condizioni normali, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il
sangue forma un coagulo che riduce o blocca l'emorragia
Daltonismo : La discromatopsia (o daltonismo) è una cecità ai colori, ovvero un'inabilità a
percepire i colori, del tutto o in parte. Se non si distinguono tutti i colori si parla
di acromatopsia, se riguarda alcuni colori (in genere il rosso e il verde), si parla di
daltonismo vero.
Distrofia muscolare : Sotto il termine distrofia muscolare si raccolgono un gruppo di gravi
malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, determinate geneticamente e che
causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica.
Favismo : Il termine Favismo viene comunemente usato per descrivere la carenza di
glucosio-6-fosfato deidrogenasi (abbreviato in G6PD-carenza) un enzima chiave della via
dei pentoso fosfati. La G6PD-carenza costituisce il difetto enzimatico più comune nella
specie umana.

LE MALATTIE SESSUALMENTE
TRASMISSIBILI
Le malattie sessualmente trasmissibili (MST), dette anche infezioni sessualmente trasmesse (IST)
sono infezioni che si trasmettono per contagio diretto tramite contatto sessuale. Sono in genere causate
da batteri, virus e protozoi che passano da un individuo all’altro mediante il passaggio, attraverso le
mucose, di liquidi biologici infetti. Queste patologie possono colpire gli organi genitali o altri organi e
apparati. Ne esistono molte e per la maggior parte sono guaribili o trattabili. Le infezioni sessualmente
trasmesse possono essere causate da:

 batteri (gonorrea, sifilide, clamidia);
 virus (Papillomavirus umano, herpes genitale, Hiv, epatite A, B e C);
 protozoi (come la tricomoniasi).
 funghi (Candida Albicans)

La candida
La candida è una micosi ovvero una malattia causata da funghi. Tra tutte le micosi una delle più
diffuse e conosciute è la candidosi (detta anche Candida), una patologia che può potenzialmente
colpire qualsiasi parte del corpo. Il fungo che la causa (Candida  albicans e altre specie di Candida)
è un comune saprofita (organismo che si nutre di materia organica morta) che vive in formaggi,
terreni e sulle mucose intestinali di molti individui sani. Si calcola che colonie di candida siano
presenti sulle mucose (orofaringe, tratto gastrointestinale, vagina) dell'80% degli individui sani.
La candida infatti, di per sé, è un lievito che per certi aspetti vive in simbiosi con l'organismo umano,
partecipando alla digestione degli zuccheri, anche se in realtà è più corretto definirla un
organismo saprofita.

L’Hiv
Il virus Hiv si trasmette attraverso: sangue infetto (stretto e diretto contatto tra ferite aperte e
sanguinanti, scambio di siringhe), rapporti sessuali (vaginali, anali, orogenitali), con persone con
Hiv, non protetti dal preservativo. L’unico modo per diagnosticare l’infezione da Hiv è il test per
l’Hiv. Essere positivi al test significa esclusivamente aver contratto il virus, non significa essere
malati di Aids o che certamente ci si ammalerà in futuro. Oggi esistono diverse proposte
terapeutiche in grado di contrastare l’evolversi dell’infezione ma non è ancora disponibile una cura
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definitiva per l’eradicazione del virus. I farmaci ad oggi disponibili devono essere presi per tutta la
vita, ogni giorno a orari stabiliti.
Il fattore che più di tutti incide nella trasmissione del virus è la viremia (o carica virale), ossia la quantità di
virus presente nei liquidi biologici della persona con Hiv: più è alta, maggiore è il rischio. Generalmente la
viremia è molto alta nelle persone che hanno contratto il virus nelle ultime settimane (e spesso non ne sono
ancora consapevoli), mentre è molto bassa o nulla nelle persone che seguono la terapia antiretrovirale.
Si stima che, nella maggior parte dei casi, sono le persone che non sanno di aver contratto il virus a
diffondere inconsapevolmente l’infezione. È invece dimostrato che una persona con Hiv, che segue
regolarmente la terapia e ha una carica virale non rilevabile, non trasmette il virus.

Detto questo, il virus Hiv si può trasmettere solo e soltanto attraverso i seguenti liquidi biologici:

 sangue
 sperma e secrezioni vaginali
 latte materno

L’infezione si verifica quando uno di questi liquidi, appartenente ad una persona con Hiv e carica virale
rilevabile, entra in circolazione nel sangue della persona ricevente attraverso ferite o lesioni anche non
visibili delle mucose.
Quindi il virus Hiv si può trasmettere:

 attraverso rapporti sessuali non protetti dal preservativo (trasmissione sessuale)


 attraverso l'uso in comune di siringhe e materiali iniettivi (trasmissione ematica)
 dalla madre ai figli durante la gravidanza, il parto e l'allattamento al seno (trasmissione verticale).

La Gonorrea
La gonorrea è una delle malattie sessualmente trasmissibili più diffuse a livello mondiale.
È provocata da un batterio, Neisseria gonorrhoeae, in grado di infettare le vie uretrali nell'uomo e le
vie uro-genitali nella donna. Poiché la gonorrea a volte si presenta con scarsi sintomi, effettuare la
diagnosi risulta piuttosto complicato e questo rende più facile il contagio. Se non trattata può avere
conseguenze gravi: nelle donne può danneggiare le tube, causando infertilità, e aumentare il rischio di
gravidanza ectopica. Nell'uomo può arrivare a provocare l'epididimite, un'infiammazione che, se non
trattata, può portare alla sterilità.

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