DNA

L'acido desossiribonucleico (DNA) è un acido nucleico che contiene le informazioni genetiche necessarie
alla sintesi di proteine e RNA.

L'unità strutturale del DNA è il nucleotide, costituito da uno zucchero a cinque atomi di carbonio, il
DEOSSIRIBOSIO, esterificato da un fosfato in posizione 5' dell'anello dello zucchero, e con una base
azotata legata al carbonio 1'.

Un nucleotide quindi non è altro che un nucleoside legato a un gruppo fosfato. Un nucleoside è un
composto chimico costituito da uno zucchero pentoso e da una base azotata unite per mezzo di un
legame beta- glicosidico.

Esistono due tipi di basi azotate: le PIRIMIDINE, che contengono un anello singolo, e le PURINE che
contengono un anello doppio. Il DNA contiene due diverse pirimidine, la TIMINA e la CITOSINA e due
purine, la GUANINA e l'ADENINA.

In particolare, l'adenina presenta una forma fosforilata molto importante che è l'adenosina, un adenina
legata ad un ribosio attraverso un legame beta-N9-glicosidico. essa riveste un ruolo importante nei
processi biochimici, ad esempio nel trasferimento di energia, nel passaggio da ATP ad ADP.

I nucleotidi sono legati tra loro da legami fosfodiesterici che si instaurano tra l'OH al carbonio 3' del
deossiribosio di un nucleotide e il fosfato al carbonio 5' del deossiribosio del nucleotide successivo.

Il pentoso e la base azotata sono invece uniti da un legame N-glicosidico.

Un nucleotide ha una struttura polarizzata: possiede un'estremità 5' dove è situato il fosfato e
un'estremità 3' in cui è presente il gruppo OH.

Chargaff scoprì la regola della composizione in basi del DNA:

il numero di purine è sempre uguale al numero di pirimidine: più nello specifico, il numero di adenine
era sempre uguale al numero di timine e il numero di guanine è sempre uguale al numero di citosine. Ma
la somma del numero di adenine e timine è diversa dalla somma di guanine e citosine.

WATSON E CRICK

Proposero un modello della struttura del DNA con le seguenti caratteristiche:

· la molecola è composta da due filamenti di nucleotidi

· i due filamenti si avvolgono a spirale formando una doppia elica

· i due filamenti che costituiscono una doppia elica (DUPLEX) sono orientati in direzioni opposte,
ossia sono antiparalleli. Così, all'estremità 5' di un filamento corrisponde l'estremità 3' dell'altro.

· i due filamenti sono tenuti insieme da legami idrogeno tra ogni base di un filamento e quella
 complementare sull'altro filamento, mentre le basi impilate sono legate da interazioni deboli:
forze di Van der Waals e dipolo-dipolo. I singoli legami idrogeno sono deboli e possono rompersi
facilmente, permettendo, quindi, ai filamenti di DNA di separarsi durante lo svolgimento di
alcune attività. D'altra parte, le forze dei legami idrogeno sono additive e quindi i numerosi
legami idrogeno che tengono uniti i filamenti rendono la doppia elica stabile.

· il diametro della doppia elica è di 2 nm.

· una pirimidina di un filamento è sempre appaiata con una purina dell'altro

· le coppie A-T risultano unite da due legami idrogeno, mentre le coppie G-C da tre legami
idrogeno, per cui la stabilità del legame GC è maggiore di quello AT.

· la doppia elica forma un giro completo ogni 10 basi

· Poichè una A di un filamento è sempre appaiata a una T dell'altro e una G di un filamento è

sempre appaiata a una C dell'altro, ogni sequenza nucleotidica di un filamento determina quella
dell'altro. I due filamenti si dicono COMPLEMENTARI.

In quanto materiale genetico, il DNA deve svolgere tre principali funzioni:

· deve contenere le informazioni genetiche

· deve contenere l'informazione per la propria replicazione

· espressione del messaggio genetico: le informazioni che contiene devono essere espresse in
modo tale da poter prendere parte agli eventi che avvengono all'interno della cellula. Più nello
specifico, l'informazione contenuta nel DNA deve essere utilizzata per stabilire l'ordine con cui
specifici amminoacidi sono incorporati in una catena polipeptidica. Una sequenza specifica dei
nucleotidi in un dato segmento detta la sequenza di amminoacidi nel polipeptide
corrispondente.

Il DNA può essere distinto in due forme:

-CIRCOLARE: nei procarioti

-LINEARE: nei virus

Il DNA può essere convertito in una forma rilassata o superavvolta, ossia più compatta. Il DNA può essere
superavvolto positivamente e superavvolto negativamente: è superavvolto positivamente quando si
presenta in forma compatta, superavvolto negativamente quando è srotolato e più accessivile. Il DNA
circolare è sempre superavvolto negativamente.

Il DNA superavvolto viene convertito in rilassato dalle topoisomerasi I e II.

IL NUCLEO
Il nucleo è una struttura cellulare all’interno della quale è contenuto il patrimonio genetico di un
organismo ed è delimitato da una doppia membrana fosfolipoproteica. La struttura in questione
provvede alla duplicazione del DNA, alla trascrizione ed alla maturazione dell’RNA. Il nucleo viene
considerato come il centro di comando della cellula in quanto programma e coordina tutte le sue attività.

Inoltre, la distinzione tra organismi procarioti ed eucarioti, si basa sull’assenza o sulla presenza del nucleo
all’interno della cellula: i procarioti, ne sono sprovvisti, mentre, quasi tutte le cellule eucariotiche
presentano il nucleo, ad eccezione dei globuli rossi di mammifero e squame cornee della pelle.

Alcune cellule sono polinucleate, ossia presentano più di un nucleo, come i SINCIZI. Un esempio di
sincizio sono le fibre muscolari scheletriche.

Il nucleo, come già affermato, è avvolto da una doppia membrana di natura fosfolipoproteica in
continuità con il RER, essa prende il nome di membrana nucleare o involucro nucleare. La membrana
esterna e la membrana interna sono separate tra loro dallo spazio perinucleare.

Inoltre, la materia liquida presente nel nucleo e racchiusa dall’involucro nucleare prende il nome di
nucleoplasma.

A causa della continuità con il RER, la membrana esterna può presentare sulla sua superficie i ribosomi,
mentre, adesa al versante nucleoplasmatico della membrana interna è presente la lamina nucleare,
densa rete di filamenti proteici che fungono da sostegno per l’involucro nucleare. La lamina nucleare
assieme matrice, unarete di fibre insolubile, costituiscono le componenti del nucleoscheletro che offre
sostegno a tutta la struttura nucleare ed influenza la spiralizzazione della cromatina.

La doppia membrana è attraversata dai pori nucleari, complessi proteici a livello dei quali le membrane si
fondono tra di loro. I pori nucleari regolano il passaggio di molecole tra il nucleo e il citoplasma, fungono
quindi da canali.

Il trasporto attraverso i pori nucleari può essere attivo o passivo: ioni e piccole molecole possono
attraversare il passaggio liberamente per diffusione, mentre molecole più voluminose vengono
trasportate attivamente, ossia con dispendio di energia, legate a specifici carrier che interagendo con il
complesso del poro provocano l'allargamento del canale e permettono il passaggio delle molecole.

i meccanismi di entrata ed uscita dal nucleo si servono di apparati distinti:

· IMPORTINE, le quali riconoscono sequenze amminoacidiche specifiche nelle proteine da

trasportare

· ESPORTINE, riconoscono le molecole da trasportare dal nucleo al citoplasma.

All’interno del nucleo è presente la cromatina, ossia DNA associato a componenti proteiche. La
cromatina durante la divisione cellulare si addensa formando i cromosomi.

Importanti componenti nucleari sono anche i nucleoli, organelli sferici il cui compito è sintetizzare l’RNA
ribosomiale. L’rRNA si lega successivamente a componenti citoplasmatiche per formare le subunità dei
ribosomi, componenti essenziali per il processo di sintesi proteica.

Il nucleolo è formato da tre regioni:

· ZONA ORGANIZZATRICE DEL NUCLEOLO, che contiene le sequenze di DNA che codificano per gli
RNA

· ZONA FIBRILLARE DENSA, è formata dagli RNA appena trascritti

· ZONA GRANULARE, costituita da GRANULI, ossia piccole subunità di ribosomi in via di

maturazione.

Il nucleolo è presente durante l'interfase del ciclo cellulare e scompare durante la mitosi, poichè durante
la profase si ha la dissoluzione del nucleolo, per poi ricomparire quando la cellula ha completato la
divisione cellulare.

Funzioni

Le funzioni che il nucleo svolge sono le seguenti:

· Gestire i processi cellulari;

· Produrre ribosomi;

· Conservare le informazioni genetiche;

· Duplicare le informazioni genetiche e distribuirle equamente nelle cellule figlie.

In seguito alla duplicazione del materiale genetico, il processo attraverso cui da una cellula madre si
formano due o più cellule figlie alle quali viene distribuito il patrimonio genetico parentale prende il
nome di divisione cellulare. La divisione cellulare avviene tramite meccanismi diversi in base
all’organismo considerato:

· Nei procarioti la divisione cellulare avviene mediante scissione binaria;

· Negli eucarioti avviene mediante mitosi o meiosi. La mitosi è un meccanismo di riproduzione

asessuata in cui da una cellula madre si formano due cellule figlie che ereditano un patrimonio
genetico diploide, mentre la meiosi è un meccanismo di riproduzione sessuata in cui si formano
quattro cellule figlie che ereditano un patrimonio genetico aploide, ossia dimezzato rispetto a
quello parentale.