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GASTROENTEROLOGIA 2

GASTROENTEROLOGIA 2 LEZIONE

ANTOMIA DELL'INTESTINO 

L'intestino si suddivide in:


- INTESTINO CRASSO 
- INTESTINO TENUE
La struttura a livello microscopico della presenza dei villi a livello dell'intestino
tenue, che sono importanti per aumentare l'assorbimento dei nutrienti, dopo che
hanno subito il processo di digestione. 
Focalizziamo l'attenzione sulla sezione anatomia del colon (intestino crasso):
- CIECO
- COLON ASCENDENTE 
- COLON TRASVERSO 
- COLON DISCENDENTE
- SIGMA 
- RETTO
Abbiamo diverse funzioni dell'intestino: ovviamente deve completare la digestione,
che iniziata già a livello della bocca. Completata la digestione, assorbe i nutrienti,
produce molti ORMONI PEPTIDICI. 

TEST DIAGNOSTICI
Quali sono i test diagnostici che si possono fare per studiare la funzione intestinale: la
metodica meno invasiva è quella di studiare il secreto dell'intestino, cioè lo studio
delle feci, quindi la ricerca biochimica del sangue occulto nelle feci (sangue che non
si vede e si va a cercare biochimicamente l'emoglobina). Si può effettuare uno studio
microscopico delle feci, in cui si vanno a studiare come sono composte le feci (se vi è
la presenza di bile, grasso, se vi sono gli enzimi giusti). Invece gli esami più
importanti sono, gli esami CROPOCOLTURALI, PARASSITOLOGICO E
RICERCA MICROSCOPICA DEI MICETI, quindi tutto una serie di agenti
infettivologici. Per gli agenti infettivologici, molte volte, quando la condizione clinica
è intricata, è possibile richiedere dei test infettivologici specifici, come la TOSSINA
PER IL CLOSTRIDIUM DIFFICILE (la colite da clostridium è causata da
antibiotici, che alterano la flora batterica e determina la proliferazione del C.
Difficile. La colite che determina il C. Difficile è particolare, oltre ad essere
eritematosa la mucosa e rivestita da pseudomembrane).
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Poi abbiamo altri esami come la CALPROTECTINA FECALE, esame un po' più
nuovo, che è un indice di flogosi, quindi è un esame specifico, per la ricerca di un'
infiammazione o un'infezione intestinale.
Poi abbiamo esami strumentali, quindi ad esami invasivi:
Tra questi esami strumentali abbiamo la COLONSCOPIA o videoscopia retrograda, è
un esame endoscopico invasivo che permette l'esplorazione della mucosa, quindi non
è un esame che analizza la parte, infatti lo spessore di parete lo possiamo analizzare
attraverso una entero TAC o un entero RM, quest'ultima in particolar modo è in
grado di studiare l'intestino tenue, che non si riesce ad esplorare completamente,
tranne in alcuni centri avanzati, che utilizzano l'ENTEROSCOPIA.
Altro esami è la CAPSULA ENDOSCOPICA, è una telecamera che viene ingerita e
nell'arco di alcune ore è in grado di registrare il suo percorso e quindi di esplorare il
piccolo intestino, che dal terzo duodeno all'ileo terminale è inesplorabile con la colon
e dalla gastroscopia (questo dipende dalla lunghezza dello strumento).

MALASSORBIMENTO E MALADIGESTIONE 
MALASSORBIMENTO: (domanda di esame: pone la domanda per introdurre il
concetto di malassorbimento): definizione --> CONDIZIONE CLINICA
CARATTERIZZATA DALL'ASSENZA DI DIVERSI COSTITUENTI NUTRITIVI
CAUSATO DA DANNO DELLA PARETE INTESTINALE (quella che vuole
sapere). Quindi il malassorbimento è un deficit di assorbimento dovuto a un danno
della parete, quindi si hanno tutti i costituenti per fare la digestione, solo che la parete
intestinale è danneggiata e flogosata, e quindi non avviene l'assorbimento, per questo
è importante studiare la parte microscopica dei villi, infatti quando c'è la flogosi, i
villi sono distrutti e quindi non sono più in grado di assorbire.
Una delle principali cause di malassorbimento è la CELIACHIA, che è un danno dei
villi, poi abbiamo la MALATTIA DI WHIPPLE (UIPPOL), la LINFANGECTASIA
INTESTINALE (dilatazione di vasi linfatici, che determina un'accumulo di linfa
nella parte  e che crea un'ostacolo all'assorbimento di tipo meccanico) e poi abbiamo
altre forme rare. 
(Importante è sapere la definizione e qualche esempio di malassorbimento).
Diversa è la MALDIGESTIONE, che è, invece, un'alterazione all'interno del lume.
Quindi il malassorbimento è un alterazione di parte della mucosa; mentre la
maldigestione è un'alterazione del lume, legata a un deficit degli enzimi digestivi e
dei sali biliari che normalmente determinano la scissione di zuccheri, proteine e
lipidi, nelle molecole elementari che li costituiscono. Le cause di maldigestione
possono essere: 
- insufficienza pancreatica , 
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- ipercloridira: la Zollinger Ellison, l'ipercloridria, va a distruggere altre proteine, che
sono gli enzimi pancreatici e quindi va a creare un insufficienza pancreatica
secondaria.
- deficit sali biliari (colestasi), 
- deficit di disaccaridi. 
Quindi, se mancano i sali biliari, se mancano gli enzimi pancreatici, quindi qualsiasi
cosa che serve a digerire l'alimento, viene meno la digestione dei nutrienti. 

DIARREA
Domanda: Come definireste la diarrea? 
La diarrea è un aumento del contenuto acquoso e della frequenza delle evacuazioni.
domanda: Un pz di 48 aa giunge in  PS per la comparsa da circa 2 gg di alvo
diarroico con emissioni di feci liquide associate a sangue rosso vivo, con dolore
addominale ai quadranti inferiori . Il pz riferisce di aver visto molte altre volte piccole
quantità di sangue nelle feci attribuite ad emorroidi esterne. Nel raccogliere
l'anamnesi è opportuno riuscire a distinguere una diarrea da una pseudodiarre. Cosa si
intende per pseudodiarrea? 
La PSEUDODIARRE è la frequente evacuazione di feci non formate in piccola
quantità. Un esempio di pseudodiarrea è il FECALOMA, spesso in un pz allettato
può insorgere questa sintomatologia: spesso nel retto, nel sigma e più raramente nel
colon, spesso il pz è uno stitico, che a un certo punto inizia a peggiorare la stitichezza
ed il pz inizia a fare diarrea, la quale è caratterizzata da piccole evacuazioni di entità
minima, ma molto frequenti. In questo modo si crea questo ingombro, sopra si
accumula materiale che per osmosi attira acqua, quindi si scioglie, e il materiale
liquido riesce a passare tra il fecaloma e la parete, passando in piccole quantità.
In tal caso bisogna rompere  il fecaloma e non con la somministrazione di anti
diarroici.
DEFINIZIONE DI DIARRE: AUMENTO DEL CONTENUTO DI ACQUA NELLE
FECI CHE SI TRADUCE IN UN AUMENTO DELLA FLUIDITA' E DEL PESO
DELLE FECI STESSE (> 200 gr/die) E/O DELLA FREQUENZA DELLE
EVACUAZIONI. SPESSO E' ASSOCIATA AD ALTRI SINTOMI:
- DOLORI O CRAMPI ADDOMINALI 
- GONFIORE
- URGENZA ALL'EVACUAZIONE
- TENESMO
- DOLORE PARIETALE
- INCONTINENZA
Come possiamo classificare la diarrea:
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- In base alla durata (quello che vuole sapere lui)
- In base al tipo di patologia: distinguiamo --> diarrea funzionale e diarrea organica
- In base al meccanismo patofisioloigco: distinguiamo: secretoria; osmotica;
infiammatoria
La classificazione che vuole sapere lui è in base alla durata, in questo caso
distinguiamo:
- DIARREA ACUTA: essa dure meno di 3/4 settimane 
- DIARREA CRONICA: essa si definisce in questo modo quando la diarrea dura
oltre al 4 settimana.
Questa distinzione è importante, perché:
- la DIARREA ACUTA, come si è detto dura per 15/30 gg ed ha spesso un’origine
infettiva, spesso si autolimita, cioè non c'è bisogno della somministrazione di
antibiotici, ma basa il nostro stesso sistema immunitario e l'uso di qualche probiotico.
La trasmissione è di tipo oro - fecale (ingestione di acqua o alimenti contaminati da
materiale fecale) e soprattutto per la sua insorgenza bisogna considerare viaggi,
farmaci, intossicazioni alimentari.
La cosa importante, in questi casi è capire la gravità (diarrea acuta negli anziani può
necessitare di ricovero), infatti ci sono diversi fattori/criteri di gravità, che sono
associati a:
- vomito
- disidratazione
- segni di sepsi
- età > 70 aa
- febbre elevata
- comorbilità
- La DIARREA CRONICA, è una patologia che dura più di 4 settimane e che, in
questo caso, va gestita più dallo specialista, quindi dal gastroenterologo. Questo,
perché può essere un sintomo ad es., di infiammazione intestinale autoimmunitaria,
può essere dovuto alla celiachia, quindi può essere alla base di una patologia un po'
più difficile da diagnosticare.
Facciamo degli esempi di diarrea cronica:
INTOLLERANZA AL LATTOSIO 
Presenza di diarrea per più di 4 settimane, vuol dire che alla base c'è una patologia
cronica e una delle più frequenti è l'intolleranza al lattosio. Ci sono diversi tipi di
intolleranza al lattosio:
PRIMITIVO AD ESORDIO RITARDATO  è un intolleranza che si riscontra
molto frequentemente, perché molto probabilmente tutti noi (circa il 70%) iniziamo a
non produrre in quantità sufficiente la LATTASI, questo dipende da un polimorfismo
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genetico: ad un certo punto della nostra vita la quantità di lattasi inizierà a non essere
più prodotta. Ad es. negli asiatici e negli africani, questo è molto meno frequente, in
quanto hanno una genetica diversa per cui produrranno lattasi per tutto il corso della
loro vita.
Il sintomo del malassorbimento del lattosio è proprio la DIARREA, questa avrà un
meccanismo di tipo OSMOTICO: il lattosio non essendo più assorbito a livello
intestinale, rimarrà nel lume e agirà da osmotico e attirerà a sé liquidi interstiziali,
determinando la diarrea. Oltre alla diarrea avremo, dolore addominale, flatulenza,
ecc.
Poi abbiamo le INTOLLERANZE AL LATTOSIO SECONDARIE, in questo caso
un’infiammazione di qualsiasi tipo va a danneggiare la lattasi che si torva sui villi,
quindi l'infiammazione non permette il funzionamento coretto dell'enzima e quindi il
lattosio non viene assorbito. Una volta che si è guariti dalla malattia primitiva, il
lattosio può essere nuovamente riassunto (d es. molti celiaci, all'inizio sono anche
intolleranti al lattosio, quando la mucosa tenderà a guarire, potranno riassumere il
latte).
DIAGNOSI INTOLLERANZA AL LATTOSIO
Il test più importante è il BREATH (bref) TEST ALL'IDROGENO, che uso come
sub strato il latte o il lattosio. In questo caso cosa succede, si somministra al pz un
bicchiere di latte, questo lattosio se non viene assorbito, viene metabolizzato dai
batteri intestinali e produce una maggiore quantità di idrogeno che verrà poi
registrato nel respiro; quindi più idrogeno si produce a livello intestinale, il quale
dopo una mezz'ora viene assorbito dall'intestino, tramite la barriera entero - ematica e
quindi poi viene espirato dai polmoni e in questo modo si va a registrare il picco di
idrogeno (come avviene per l'UREA BREATH TEST, per diagnosticare
l'elicobacter). Il trattamento di questo tipo di diarrea (legato all'intolleranza al
lattosio) avviene attraverso L'ELIMINAZIONE DEL LATTOSIO (presente nel latte,
formaggi, in piccole quantità anche nello yogurt, biscotti, alcuni salumi) DALLA
DIETA oppure L'USO DI INTEGRATORI ESOGENI DI LATTASI.

MALATTIE INFIAMMATORIE CRONICHE INTESTINALI 


(domanda d'esame molto frequente)
Le malattie croniche intestinali si dividono essenzialmente in due patologie:
- RETTO COLITE ULCEROSA
- MALATTIA DI CROHN
Molto importante, come prima cosa, fare un confronto tra le due patologie:
Prima di tutto vediamo le differenze EPIDEMIOLOGIA E I FATTORI DI RISCHIO:

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entrambe sono malattie autoimmunitarie croniche a base infiammatoria dell'intestino
in cui l'intestino e preso come organo bersaglio. Sia la patogenesi, che l'eziologia
sono sconosciute.
La RETTO COLITE ULCEROSA insorge tra i 18 e i 35 anni e poi prosegue per tutta
la vita; mentre la diagnosi d'ingresso per la MALATTIA DI CROHN può avere un
doppio picco, 18/35 aa e anche dopo i 60 aa.
Il fumo è un fattore di rischio per la malattia di crohn e peggiora il suo decorso,
rendendolo molto aggressivo e mortale; mentre per la retto colite ulcerosa è un fattore
protettivo (si è visto che un pz con retto colite ulcerosa, che smette di fumare,
abbiamo una riattivazione incontrollabile della malattia con difficoltà di risposta ai
farmaci). 
Altra cosa importante è l'APPENDICECTOMIA, essa è un fattore protettivo nella
retto colite ulcerosa; mentre è un fattore di rischio nella malattia di crohn.
MANIFESTAZIONI CLINICHE 
RETTO COLITE ULCEROSA  spesso si manifesta con DIARREA MUCO
SANGUINOLENTE (sangue nelle feci); diversamente nella MALATTIA DI
CROHN E' PIU' RARAR LA PRESENZA DI SANGUE (a meno che non si tratta di
un crohn molto grave), e si presente sicuramente diarrea e dolore, ma ci può essere
anche subocclusione, avvolte si alternano periodi di diarrea a periodi di stitichezza
(alvo altreno); avvolte può esserci solo dolore addominale; altre volte può essere
malattia molto più devastante con fistole che interessano tutta la parete e quindi
creando dei tunel di collegamento tra intestino e altre strutture (vescica, vagina, altre
anse intestinali), ed in questo caso la malattia diventa invalidante, a tal proposito
possiamo avere pz che presentano fecaluria o con feci presenti nella cavità vaginale. 
Ovviamente ENTRABE LE PATOLOGIE HANNO UN RISCHIO AUMNETTAO
DI TUMORE DEL COLON, dovuto a un meccanismo di flogosi cronica.
DIAGNOSI
Come si può intuire la RCU può essere diagnosticata con molta più velocità (questo
legato al fatto che nelle feci è presente del sangue che allarma immediatamente il pz).
Invece la MC possono passare anche anni prima di arrivare a una diagnosi, perché il
pz alcune volte avverte qualche dolore, alcune volte presenta la diarrea, altre volte
presenta stitichezza, presenta colon irritabile, quindi passa molto più tempo alla
diagnosi e spesso sono pz che presentano la patologia già da diversi anni. Quindi è
molto importante la diagnosi precoce della malattia di crohn, che permette di
abbassare di molto gli anni della diagnosi.

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COMPLICANZE LOCALI 
Prima di parlare delle complicanze locali è importante definire le caratteristiche
istologiche delle due malattie:
- la RCU interessa solo gli strati superficiali (mucosa e sottomucosa)
- la MC, come si evince, per creare questi tunnel (fistole, ascessi), interessa tutta la
parete (interessamento della mucosa fino alla sierosa e andare oltre). 
Questo discorso ci riporta alle complicanze locali; infatti, le STENOSI, che sono una
cicatrizzazione dell'infiammazione sono molto più frequenti nella MC, perché si
cicatrizza tutta la parete. Le FISTOLE saranno molto più presenti nella MC, così
come gli ASCESSI (difficile che si presenti nella RCU, perché l'ascesso è
extraparietale, quindi deve attraversare tutta la parte). Poi abbiamo il MEGACOLON
TOSSICO (dilatazione del colon > 5,5 cm totale o segmentaria, associato a tossicità
sistemica), esso si ha molto frequentemente nella RCU, però solo nelle fasi acute,
quando la malattia si riacutizza c'è un eccezione alla regola della mucosa e
sottomucosa, cioè può andare ad intaccare la parete muscolare e andare a danneggiare
il sistema nervoso enterico, che guida la contrazione, provocando una paralisi della
tonaca muscolare e si una dilatazione, in quanto non si contare più la parete.
Ovviamente il megacolon tossico è un’indicazione chirurgica emergente, perché può
dare setticemia con morte del pz.
Cosa si fa in caso di megacolon tossico: il pz viene ricoverato d'urgenza, si effettuano
degli RX seriati, tac, si cerca di fare terapia endovena, cortisone, terapia biologica se
il cortisone non funziona; nel momento in cui tutto ciò non determina un
miglioramento del quadro clinico, con riduzione della diarrea, con un miglioramento
degli esami di laboratorio, con un miglioramento delle dimensioni del colon, si
procede con un intervento chirurgico.
Domanda: Un uomo di 32 anni affetto da MC deve essere sottoposto a intervento
chirurgico per stenosi plurime che interessano un lungo tratto dell'intestino tenue: il
MC colpisce prevalentemente? colpisce come si è detto giovani adulti di 20/30anni e
adulti di 60 anni. (PICCO BIMODALE)
Domanda: Per quale dei seguenti fattori è stata dimostrata un'associazione casuale
significati va con lo sviluppo di MC? Fumo di sigarette
Domanda: Quale tra le seguenti è la complicanza più grave della RCU? Megacolon
tossico

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MANIFESTAZIONI EXTRAINTESTINALI 
Le mattie croniche intestinali purtroppo presentano una serie di patologie associate,
che rendono la loro gestione molto complessa, perché ci sono altre malattie associate,
spesso autoimmunitarie, che non possono essere gestite tutte dal gastroenterologo.
Abbiamo bisogno del reumatologo, oculista, dermatologo, ecc.
Infatti, le manifestazioni extrarticolari sono:
- ARTICOLARI (artrite, spondilite anchilosante, sarcoileite)
- DERMATOLOGICHE (eritema nodoso, pioderma gangrenoso, stomatite aftosa)
- OCULARI (uveite, iridociclite, episclerite)
- PATOLOGIE EPATOBILIARI (colangite sclerosante primitiva)
- PATOLOGIE EMATOLOGICHE (anemia multifattoriale, tvp o polmonare) e
UROLOGICHE (litiasi da acido urico o da ossalato di calcio), sono più complicanze
della malattia, quindi le principali che vuole sapere sono le prime 4.
Fa vedere le immagini di un eritema nodoso e di un pioderma gagrenoso, che sono
delle manifestazioni autoimmunitarie della cute, associate all'attività di malattia.
Spesso il pz, ancora prima di riacutizzarsi inizia ad avere queste manifestazioni
cutanee.
Ovviamente l'eritema nodoso è gestibile anche dal gastroenterologo (attraverso la
somministrazione in bolo di cortisone); invece il pioderma gangrenoso è un po' più
difficile e cmq la diagnosi la deve fare il dermatologo e si tratta con degli impacchi ci
cilclosporina. 
DIPOSITIVA RIASSUNTIVA DI OCME SI FA LA DIAGNOSI 
Pe fare diagnosi si effettua:
- anamnesi 
- esami di laboratorio 
- esami endoscopici 
-  biopsia
- esami istologici
- entero risonanza, che permette di studiare il rapporto tra le anse intestinali e può
essere utile per escludere la presenza di fistole e anche ascessi.
ESAMI EMATOCHIMICI 
- VES
- PCR
- EMOCORMO 
- LEUCOCITI
- ESAMI INEFFTIVOLOGICI DELEL FECI, perché si deve escludere che non ci sia
una sovra infezione infettivologica 
- CALPROTECTINA FECALE
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- ASCA (molto più frequenti nella MC) E P-ANCA (più frequenti nella RCU) CHE
GLI AUTO ANTICORPI 
Confronto tra quadri endoscopici tra le due malattie: 
- la MC interessa tutta la parete e presenta un'altra caratteristica che è quella che
interessa tutto il tratto gastrointestinale (dalla bocca all'ano  qui può interessare la
bocca con delle afte, ma può interessare lo stoma, quindi interessa qualunque tratto
gastroenterico) ed è caratterizzato dalle Skip lesions, cioè ci sono dei tratti sani,
alternati a tratti malati.
Si è detto che ci possono essere le fistole, gli ascessi, quindi demoscopicamente
possiamo trovare le ulcere profonde, stellate, lineari; una mucosa a cobblestone o
acciottolata, cioè presenza di zone di mucosa ulcerata, erosa, alternata a zone di
mucosa granulare, edematosa, quindi gonfia, dando questi tipico aspetto acciottolato.
Raramente si può avere il riscontro dell'orifizio di un tramite fistoloso.
- Nella RCU, l'infiammazione parte dal retto e si estende fino al cieco, quindi
interessa tutto il retto e il colon. La cosa caratteristica è la presenza di un netto limite
di demarcazione con la mucosa sana, non è alternata, non ci sono Skip lesions, ma c'è
un netto limite di demarcazione con la mucosa sana.

Fa vedere delle immagini in cui si notano i vari livelli di danno alla mucosa, si passa
da una mucosa sana (Mayo0) mucosa lievemente eritematosa, quindi infiammata
(Mayo1) poi si passa a una mucosa erosa (Mayo2)  in fine abbiamo una mucosa
che presente delle ulcere (Mayo3). 
Il Mayo Score valuta lo stadio di RCU, sulla base di quattro componenti: frequenza di
defecazione, sanguinamento rettale, valutazione endoscopica e giudizio complessivo.
Per ciascun componente il punteggio varia da zero (valore normale o patologia
inattiva) a 3 (attività grave).

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Fa vedere immagini endoscopiche di come si presenta la mucosa, in base al grado
(MAYO): 
il Mayo 3: rappresenta lo stadio più grave, in cui sono presenti vaste ulcere e
denudamento della sottomucosa.
Il Mayo 2: presenza di erosioni e mucosa fragile
Il Mayo 1: presenza solo di eritema
il Mayo 0: in cui la mucosa è completamente sana.
Inoltre, vi è la presenza di PSEUDO POLIPI: i polipi sono dei tumori, invece gli
pseudo polipi sono la conseguenza della guarigione di un’infiammazione precedente,
perché come se guarendo l'eccesso di infiammazione si raccogliesse in questo pseudo
polipi. 
Poi abbiamo ESITI CICATRIZIALI. 

DIFFERENZE ISTOLOGICHE TRA RCU E MC

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TRATTAMENTO DELLA MC E RCU

Ci sono delle finezze tra la RCU e MC, (non spiega nello specifico, ma ci fa una
carrellata dei farmaci di base che si possono utilizzare sulla base della tipologia di
malattia, se è una RCU o MC e in base al grado di severità. Questo per farci capire
quanto è complesso trattare queste malattie, perché si utilizzano farmaci con molti
effetti collaterali).
Quali sono questi farmaci:
- AMMINOSALICATI (mesalazina)
- CORTICOSTEROIDI (deltacortene, urbason)
- ANTIBIOTICI (fluorochinololici)
- IMMUNOMODULATORI (sono degli immunosoppressori - azatioprina,
ciclosporina, methotrexate)
- FARMACI BIOLOGICI (anti - TNFalfa).

TRATTAMENTO CHIRURGICO

Per quanto riguarda il TRATTAMENTO


DELLE COMPLICANZE, ci si affida alla
chirurgia. In questo caso l'intervento può
essere eseguito in urgenza, in quali casi:
- nella RCU, quando la MALATTIA È
SEVERA, cioè quando non risponde a
terapia, bisogna trattare il pz attraverso
una COLECECTOMIA TOTALE (si è detto che la RCU si estende solo sul retto e
colon), quindi basta eliminare retto e colon e il pz guarisce. 
- Nel caso del MEGANCOLON TOSSICO, che non risponde entro le 24/48 h (si è
detto che questa complicanza può essere tratta con terapia medica).
- PERFORAZIONE CON EMORAGGIA MASSIVA
Questi sono i casi in cui il chirurgo deve intervenire subito. 
Oppure può essere eseguito un intervento in elezione, nei casi in cui vi è la presenza
di:
- FISTOLE
- ASCESSI
In questi casi per effettuare una bonifica chirurgica, oppure in presenza di: 
- DISPLASIA GRAVE
- NEOPLASIA
NB: questi sono gli stessi trattamenti sia per la RCU sia per il MC.
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CELIACHIA

DEFINIZIONE: La celiachia è una ENTEROPATIA AUTOIMMUNE, che viene


scatenata da un’ingestione di glutine (il glutine si trova nelle farine e in alcuni
cereali), e questa malattia si ha solo in pz che sono GENETICAMENTE
PREDISPOSTI.
EPIDEMIOLOGIA: Nel mondo si ha una prevalenza di 1: 266, però bisogna dire che
in Italia è molto più frequente, infatti si ha una prevalenza di 1:100, quindi 1 pz su
100 presenta la malattia celiaca.
FATTORI DI RISCHIO: per quanto riguarda l'eziopatogenesi, si è già detto che
abbiamo una predisposizione genetica, però anche l'esposizione precoce al glutine,
infezioni pregresse, la presenza di altre malattie autoimmunitarie, sono altri fattoti di
rischio per l'insorgenza di questa malattia. 
La genetica gioca un ruolo molto importante, infatti, la predisposizione alla malattia
celiaca dipende dalla presenza di questo HLA (Complesso Maggiore di
Immunoistocompatibilità), in particolare:
- HLA - DQ2 si trova nel 95% dei malati di celiachia
- HLA -DQ8 si ritrova nella restante parte 
Quindi, possiamo dire che gli HLA - DQ2/8, sono necessarie per la diagnosi, infatti,
se non si ritrovano è molto difficile fare diagnosi di celaichia, perchè manca il
substrato genetico.
Però bisogna precisare, questi non sono sufficienti, per lo sviluppo della malattia,
abbiamo una percentuale molto alta di pz sani presentano HLA-DQ2/8; però il
discorso inverso è valido, cioè se non c 'è DQ2/8, quasi sicuramente non si svilupperà
mai la malattia celiaca (ma avere DQ2/8 non significa avere per forza la malattia
celiaca).
COME SI PRESENTA LA MALATTIA: in alcuni cereali è presente il GLUTINE,
che è un peptide che è formato da due componenti, quella tossica è la GLIADINA,
che è presente nel frumento. Bisogna sottolineare che orzo, segale e avena sono
anch'essi cereali tossici, non perché contengono il glutine, ma perché contengono una
molecola simile alla gliadina che rispettivamente è l'ordeina (proteina contenuta
nell'orzo), la segalina e l'aveina, quindi sono tutti cereali tossici per il celiaco, che
vanno eliminati cmq.
Un’eccezione può essere fatta per l'avena, perché si pensa che non sia l'aveina ad
essere tossica per il pz celiaco, ma in Italia dove si elabora l'avena c'è anche
l'elaborazione del frumento, quindi ci può essere una contaminazione.
Quindi, che cosa succede, che questo peptide di 33 amminoacidi non resiste alla
digestione nel lume intestinale e quindi penetra la barriera epiteliale, successivamente
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viene modificata dalla TRANSGLUTAMINASI TISSUTALE, dal legame con
quest'ultima si forma un complesso TRANSGUTAMINASI - GLIADINA e può
essere riconosciuta dal cellule dendritiche o dalle cellule presentanti l'antigene, che
appunto presentano questo antigene alle cellule B e linfociti T, che possono sia
attivare l'infiammazione T - citotossica, ed è questa infiammazione che dà il danno
sui villi, però dall'altro lato stimola i linfociti B a produrre ANTICORPI, che non
sono in realtà patogenetici, ma sono solo importanti per la diagnosi. questi anticorpi
sono:
- ANTI GLIADINA DEAMIDATI 
- ANTI TRANSGLUTAMINASI 
- ANTI ENDOMISIO
(sono da ricordare perché fa la domanda: quali sono gli anticorpi prodotti nella
celiachia?).
A livello istologico cosa succede: EVENTI MUCOSALI  attivando i linfociti T
citotossici, abbiamo un incremento delle cell T, incremento dei linfociti intraepiteliali
e poi ovviamente avremo l'apoptosi delle cellule epiteliali con abbassamento dei villi,
che divengo via sempre più corti, fino all'atrofia completa; poi abbiamo
iperproliferazione delle cripte, perché ci sarà un tentativo di rigenerare questo danno.
Conseguenze fisiopatologiche: 
- ovviamente abbiamo il malassorbimento (che si differenzia dalla maladigestione)
- poi abbiamo l'incremento della permeabilità intestinale che permette l'ingresso di
tante altre proteine che possono indurre altre patologie autoimmunitarie
CLINICA: essa può essere:
- TIPICA (70% dei casi), avremo DIARREA; 
- ATIPICA (27% dei casi) avremo altri sintomi 
- SILENTE (piccolissima percentuale dei casi), pz che non si accorgono di essere
celiaci, ma solo per caso dopo una gastroscopia (duodenoscopia, in cui si nota una
dentellatura delle pliche e in questo caso si può ipotizzare una malattia celiaca silente.
A questo segue una biopsia che dà la certezza della diagnosi).
SINTOMATOLOGIA: Per la CELAICHIA TIPICA, la sintomatologia è
caratterizzata da questa triade (altra domanda d'esame): 
- DIARREA
- DOLORE ADDOMINALE 
- DISTENSIONE ADDOMINALE 
Per la CELAICHIA ATIPICA, possiamo avere manifestazioni extraintestinali, cioè
manifestazioni cliniche che si presentano in altre forme cliniche che non sono quelle
tipiche, come:

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- SEMPLICE SIDEROPENIA: il pz è completamente asintomatico, però presenta
anemia
- DEFICIT DELLO SMALTO DENDALE 
- STOMATIE AFTOSA RICORRENTE
- EPATITE CELAICA (ipertransaminasemia): attenzione esiste sia l'epatite celiaca,
che l'epatite autoimmunitaria associata alla celiachia, questo che cosa vuol dire: nella
prima è il glutine stesso che scatena un danno epatico, quindi basta rimuovere il
glutine e si guarisce. Altre volte è un 'associazione, cioè una seconda malattia che si
associa alla celiachia che è l'epatite autoimmune e in questo caso bisogna fare
cortisone, immunosoppressori, ecc. 
- ALOPECIA
- MISCELLANEA: infertilità, aborti spontanei  spesso si può sospettare la
celiachia in giovani donne che senza motivo non riescono a rimanere in gravidanza o
hanno aborti spontanei
- DERMATITE ERPETIFORME
- DISTURBI DIGESTIVI, REFLUSSO 
- ARTRALGIA (molto rara)
Per la CELIACHIA SILENTE, il pz non ha nessun sintomo, può avere la sierologia
positiva (ricerca degli autoanticorpi), in questo caso solo attraverso una biopsia è
possibile trovare un'istologia alterata.
Però in alcuni casi la celiachia è definita LATENTE, cioè quando facendo la biopsia
nonostante la presenza degli autoanticorpi (ricorda che li vuole sapere a memoria)
viene negativa e in questo caso non si sa che cosa bisogna fare, se bisogna
considerare il pz che svilupperò in seguito la celiachia; oppure se è semplicemente
una positività degli autoanticorpi.
ELENCO DI TUTTE LE MALATTIE CHE SONO ASSOCIATE ALLA
CELIACHIA --> PATOLOGIE AUTOIMMUNI:
- DIABETE
- TIROIDITE
- SINDROME DI SJOGREN
- ARTRITE REUMETOIDE
- ADDISON
- EPATITI AUTOIMMUNITARIE
- GASTRITI AUTOIMMUNITARIE
- CARDIOMIOPATIA
- DISTURBI NEUROLOGICI 
- NEFROPATIE
- DEFICIT IgA TOTALI 
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ITER DIAGNOSTICO: in questo caso per fare diagnosi è molto importante:
- l'ANAMNESI
- ricercare se la CLINICA È TIPICA O ATIPICA
- ESAMI DI LABORATORIO, ricerca degli autoanticorpi, HLA - DQ2/8,
emocromo, sideremia, elettroliti, micronutrienti, ormoni tiroidei, anticorpi anti-
tiroide, metabolismo osseo.
CLASSIFICAZIONE MARSH:

A livello istologico la celiachia può essere graduata, secondo la CLASSIFICAZIONE


MARSH:
- dalla meno grave che è il MARSH 1, che vuol dire infiltrato di linfociti
intraepiteliali maggiori di 30 linfociti su 100 cellule
- MARSH 2, oltre all'infiltrato, abbiamo un’iperplasia delle cripte 
- MARSH 3, in cui inizia ad esserci l'atrofia dei villi, che potrà essere parziale (TIPO
3A), subtotale (TIPO 3B) o totale (TIPO 3C).
TRATTAMENTO DELLA CELIACHIA: esso consiste nell'eliminazione del glutine,
infatti, 
 i CEREALI CONTENETI GLUTINE che il celiaco deve eliminare dalla sua dieta
sono:
- GRANO 
- ORZO
- SEGALE
- FARRO
- SPELTA
- KAMUT
- TRITICALE 
- AVENA

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L'eliminazione dalla dieta del glutine è in grado di determinare la guarigione
completa delle lesioni, questo è molto importante, perché chi continua ad avere le
lesioni è destinato ad avere un'incidenza altissima di insorgenza di tumori, sia tumori
duodenali di tipo epiteliali; che linfomi; quindi è
molto importante seguire una dieta priva di
glutine e attenzioni anche alle contaminazioni.
Altre associazioni importanti sono le Sindromi
di Down.
La dieta va fatta con molta attenzione,
soprattutto si devono evitare le contaminazioni.
Altra cosa
di cui bisogna stare attenti sono gli alimenti
commerciali che NASCONDONO IL
GLUTINE (maionese, salse, minestre
pronte, ecc). Inoltre, è molto importante
stare attenti ai farmaci, perché in essi è presente
amido o amido di frumento
(eccipienti), quindi bisogna cercare farmaci
che contengono amido di mais come eccipiente.
FOLLOW UP INIZIALE DEL CELIACO: come prima cosa facendo una dieta
aglutinata si riesce a ridurre il rischio di neoplasie, chi lo fa dalla nascita ha un rischio
azzerato.

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SINDROME DEL COLON IRRITABILE

DEFINIZIONE: Dolore o fastidio addominale ricorrente per almeno 3 giorni al mese,


negli ultimi 3 mesi, associato a due o più dei seguenti sintomi: 
- prima l'esordio è associato ad alterazioni della frequenza dell'alvo, che può essere
sia in senso diarroico che in senso stitico, tanto è vero che in base a questo sintomo,
possiamo distinguere:
- SOTTOTIPO DIARROICO 
- SOTTOTIPO STITOCO

Questo in base alla maggior percentuale di questi due eventi.


Oppure
- esordio associato ad alterazioni della consistenza delle feci  
Altra cosa importante da tenere in considerazione è che il dolore o il fastidio viene
alleviato dalla evacuazione. Infatti, la prima domanda che si deve fare a un pz, che si
sospetta un colon irritabile è QUANDO VAI DI CORPO TI PASSA IL DOLORE?
Questo vuol dire che effettivamente potrebbe essere un colon irritabile.
Nella pratica, cerchiamo di capire qual è il prototipo di pz con colon irritabile: pz che
presenta una cronica alterazione dell'alvo, sia in senso diarroico che in senso stitico,
ovviamente questa condizione non è continuativa. Effettivamente è associato a
dolore, infatti quest'ultimo non deve mai risvegliare di notte, perché qualunque dolore
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risvegli di notte è un dolore organico (tumore, infiammazione) e soprattutto
l'associazione all'evacuazione, cioè il sollievo dopo l'evacuazione, questo perché
l'intestino avverte le feci (sia esse diarroiche, che stitiche) come uno stimolo ad
attivare i sensori nervosi che sono presenti a livello intestinale e quindi ad attivare la
via del dolore. Quindi, spesso alla base della sindrome del colon irritabile non c'è solo
un disturbo psichiatrico; ma c'è proprio un'alterata percezione viscerale, quindi questi
pz hanno delle fibre nervose iperattive, che avvertono la presenza delle feci come una
massa dolorosa.
Quindi, l'unico modo per diminuire questa attivazione neuronale è appunto
l'evacuazione.
Alcuni possono avere un'alterata motilità, quindi una ipercontrazione della parete che
attiva sempre questi sensori nervosi; ovviamente è associato anche all'ansia, perché il
sistema nervoso centrale è ingrano, attraverso delle fibre discendenti, di regolare la
sensibilità delle fibre nervose (quando uno sta’ nervoso, ansioso, depresso,
effettivamente si attivano la sensibilità di queste fibre nervose). 
Ovviamente la diagnosi differenziale viene fatta con tutto una serie di malattie
organiche, bisogna, quindi, in base all'età escludere le malattie più importanti 
quindi bisogno differenziale la diarrea organica (Morbo di Crohn, Celiachia, Tumore)
da quella funzionale: la sindrome del colon irritabile presenta una diarrea funzionale,
cioè non vi è una vera e propria malattia organica, non c'è un MC, celiachia o tumore;
ma è dovuto ad un'alterazione funzionale (in questo caso la funzione alterata è il
sistema nervoso, perché abbiamo una ipersensibilità alla presenza delle feci, che può
essere associata anche a una ipercontrattilità della tonaca muscolare dell'intestino).
Quindi l'intestino manda degli impulsi dolorosi al
SNC ed è dovuto questo o perché avverte le feci
come un ostacolo (questo è sbagliato perché
altrimenti tutti quanti avremmo dolore addominale)
oppure dovuto a una iperattivazione della motilità
intestinale, quindi contraendosi aumenta la
pressione dell'lume e si attiva i recettori del dolore
(recettori della nocicezzione), che inviano segnali al
SNC. 
Quindi abbiamo un segnale che parte dall'intestino verso il SNC (segnale della
nocicezione). 
Poi abbiamo un segnale che dal SNC arriva all'intestino  indicano quelle situazioni
di ansia, depressioni, quindi di tutta una serie di disturbi psichiatrici, che possono
andare a rendere ancora più ipersensibile il Sistema Nervoso Enterico.

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IL Sistema Nervoso Enterico, cioè le fibre nervose che si trovano nella mucosa,
possono rese ancora più sensibili, in quanto abbiamo una regolazione del sistema
nervoso centrale, questo spiega perché spesso questi dolori si accentuano in situazioni
particolarmente stressanti. 

DIAGNOSI: il colon irritabile è una


diagnosi di esclusione, quindi nei pz
che hanno sintomi d'allarme, tra cui
l'età maggiore di 50 aa, se ha perso
peso, se c'è presenza di sangue nelle
feci, se presenta sintomi notturni, in
questi casi si effettua una colonscopia,
per escludere una malattia organica.
Altrimenti nei pz che effettivamente,
non c'è nessun sospetto di malattia
organica, si possono effettuare
esclusivamente esami di laboratorio (esame del sangue, feci).
TERAPIA: Prima di tutto adozione di una dieta ricca di fibre per il pz con fenotipo
stitico, oppure la somministrazione di lassativi; diversamente per la variante diarroica
si può somministrare la LOPERAMIDE (dissenten). Per il dolore si possono usare sia
SPASMOLITICI, che bloccano la contrazione, che abbiamo visto essere un momento
patogenetico importante, ma possono somministrare anche degli ANTIDEPRESSIVI
TRICICLICI, essi agiscono a livello centrale bloccando il segnale dal SNC
all'intestino, ma possono essere somministrati anche a pz che non hanno ansia,
depressione, questo perché agisce anche con un altro meccanismo bloccando la
nocicezione, che parte dal Sistema Nervoso Enterico. 
Poi ci sono una serie di farmaci off - lable (I farmaci off-label sono medicinali
registrati che in condizioni eccezionali posso essere utilizzati per usi diversi dalle
indicazioni autorizzate e riportate sul foglietto illustrativo.), come il NORMIX
(rifaximina), questo farmaco in dosaggi altissimi è molto utile, perché si va ad
alterare in modo duraturo la flora batterica, perché si è visto che in alcuni pz il
problema non è la nocicezione, ma il problema è la presenza di una flora batterica
alterata che produce delle citochine infiammatorie che vanno a stimolare in modo
abnorme la nocicezione. Quindi, andando ad abbassare la carica batterica si può
determinare una riduzione di questo meccanismo.

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DOMANDE DI RICAPITOLAZIONE:
Domanda: LIMITE TEMPORALE PER DISTINGUERE LA DIARREA CRONICA
DA QUELLA ACUTA? 
Risposta: 4 settimane

Domanda: QUALI SONO GLI AUTOANTICORPI PER LA CELIACHIA?


Risposta: ANTICORPI ANTI GLIADINA; ANTICORPI ANTI
TRANSGLUTAMINASI; ANTICORPI ANTI ENDOMISIO

Domanda: COSA SONO GLI HLA - DQ2/8?


Risposta: sono dei geni espressi nella celiachia

Domanda: DIFFERENZA TRA INTOLLERANZA AL LATTOSIO PRIMITIVO


AD ESORDIO TRADIVO E INTOLLERANZA AL LATTOSIO SECONDARIO?
Risposta: L’intolleranza al lattosio ad esordio ritardato è legato a un polimorfismo
genetico che interessa circa il 70% della popolazione (riduzione nell'arco della vita
della produzione dell'enzima lattasi), ecco perché questo tipo di intolleranza ha un
esordio tardivo, perché nell'arco della vita si tende a non produrre più l'enzima.
Il secondo caso (intolleranza al lattosio secondario) è legato a un processo
infiammatorio transitorio che rende inattivo l'enzima; ovviamente passando il
processo infiammatorio viene ripristinato l'assorbimento del lattosio.
 

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