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L’AUTISMO E I DISTURBI GENERALIZZATI

DELLO SVILUPPO (DGS)

Il termine "autismo" fu impiegato da Bleuler nel


1911, nell'ambito della schizofrenia, per indicare un
comportamento rappresentato da chiusura,
evitamento dell'altro ed isolamento.
 Il termine autismo è stato in seguito applicato, in modo indipendente,
dagli psichiatri austriaci Leo Kanner (nel 1943) e Hans Asperger (nel
1944) per descrivere una sindrome che si sviluppa in età infantile, in
genere al di sotto dei tre anni.
 Kanner descrisse il comportamento di undici bambini, caratterizzati
da difficoltà di relazionarsi con l’ambiente esterno, compresi i
genitori, e che sembravano vivere in un loro mondo.
 Kanner utilizzò questo termine non più con il significato di un
sintomo, ma come una etichetta descrittiva di un'entità nosografica,
l'Autismo Infantile.
Anni 60-70
 Il modello interpretativo imperante è quello
psicodinamico
 in rapporto al quale l'autismo rappresentava una difesa
contro l'angoscia derivante da un fallimento delle prime
relazioni oggettuali.
 Mahler – Bettelheim: Bettelheim giunse a proporre il
distacco dal nucleo familiare, la cosiddetta parentectomia,
come terapia riabilitativa.
Che cosa è lo spettro autistico

Sindrome clinica con alterazioni di funzioni cerebrali e


compromissioni in più aree evolutive.
Spettro (Allen 1988)
 Le attuali ricerche hanno evidenziato la difficile comprensione
delle informazioni sociali ed emotive dei soggetti con sindrome
autistica, che portano operativamente alla difficoltà a
condividere il significato dell'intento comunicativo e delle
interazioni reciproche.
 Condizione clinica che si evidenza in età infantile ma dura per
tutto il ciclo di vita
Disturbi generalizzati dello sviluppo

 Disturbo Autistico
 Disturbo di Asperger
 Disturbo di Rett
 Disturbo Disintegrativo dell’infanzia
 Sindrome iperattiva associata a ritardo mentale e movimenti
stereotipati
 Disturbo Pervasivo dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato (PDD)
Disturbi dello Spettro dell’Autismo
(Secondo il DSM-5)

 compromissione grave e generalizzata in 2 aree dello


sviluppo:
- capacità di comunicazione e interazione sociale
 Deficit della reciprocità socio-emotiva (es. ridotta condivisione di interessi o
emozioni)
 Deficit dei comportamenti comunicativi non verbali utilizzati per
l’interazione sociale (es. contatto oculare)
 Deficit dello sviluppo, gestione e comprensione delle relazioni (es. fare
amicizia)
- area degli interessi e delle attività
 Movimenti, uso degli oggetti o eloquio stereotipati
 Insistenza nell’immodificabilità
 Interessi molto limitati
 Iper o Ipo reattività in risposta a stimoli sensoriali
 I sintomi devono presentarsi nel periodo precoce dello
sviluppo
 I sintomi causano compromissione clinicamente
significativa del funzionamento in ambito sociale, lavorativo
o in altre aree importanti
 Queste alterazioni non sono meglio spiegate da disabilità
intellettiva.
La disabilità intellettiva e i disturbi dello spettro
dell’autismo possono essere in comorbidità, ma per fare
una diagnosi di concomitanza è necessario che il livello di
comunicazione sociale sia inferiore rispetto a quanto atteso
per il livello di sviluppo generale.
 La gravità del disturbo è registrata in base al livello di
supporto richiesto per ciascuno dei 2 ambiti patologici, non
necessariamente uguali
 E’ necessario un supporto molto significativo
 E’ necessario un supporto significativo
 E’ necessario un supporto
 Gli specificatori di gravità descrivono in modo conciso la
sintomatologia attuale
 La gravità può variare nei diversi contesti e/o oscillare nel
tempo
 Altri specificatori: con o senza compromissione intellettiva
associata, con o senza compromissione linguistica associata,
associato ad una condizione medica o genetica nota,
associato ad altro disturbo del neurosviluppo o mentale.
Alterazione nella comunicazione
►Assenza o ritardo del linguaggio
►Assente risposta ai richiami
►Incapacità a sostenere o iniziare una discussione
►Uso stereotipato della conversazione
►Contatto oculare sfuggente
►Deficit di comprensione dei gesti
►Non indica ciò che vuole, usa l’altro
►Mancanza di espressività facciale
►Mancanza di giochi del “far finta che…
►Difficoltà ad adattare il comportamento per
adeguarsi ai diversi contesti
►Assenza di interesse verso i coetanei
Inadeguato modo di comportarsi
e interessi e attività ristretti
► Potrebbe avere delle esplosioni d’ira di fronte a piccoli cambiamenti
►Schemi di pensiero rigidi
►Necessità di percorrere sempre la stessa strada o mangiare le stesse cose
► Non sa usare i giocattoli in modo adeguato
► Presenta un attaccamento esagerato ad un oggetto
► Mette in fila le cose o capovolge gli oggetti
► Presenta movimenti bizzarri
►Può sembrare indifferente a dolore/temperatura
►Può avere un’alterazione delle sensibilità (tattile, uditiva, gustativa, olfattiva,
visiva)
►Stereotipie motorie semplici, ecolalie
Alta Frequenza di DPS – AUTISMO
(3-5 %) in:

 sclerosi tuberosa, Ipomelanosi di Ito, neurofibromatosi


 Sindromi cromosomiche: X Fragile, S.Down, tetrasomia 15, altre
 Sindromi metaboliche: PKU
 Rosolia intrauterina, citomegalovirus, herp.
 S.Williams, S .Sotos, SRrett

> Frequenza in associazione a queste condizioni cliniche maggiori vs


popolazione generale.
Spesso associato a condizioni
fisiche\mediche molte diverse

patologie metaboliche

 patologie sensoriali

patologie mediche generali (intolleranze alimentari).

E’ NECESSARIA UNA ATTENZIONE COMPLESSIVA (sistemica)


ALLA SITUAZIONE FISICA E ORGANICA .
Le cause dell'autismo

L'autismo non ha una singola causa

malattia a genesi multifattoriale

Vulnerabilità genetica – fattori ambientali


3 aree di ricerca distinte:
 Eziologia: fattori causali; (genetica\patologie-neonatali)
 Anatomia patologica: basi neurobiologiche;
(neuro-trasmettitori\strutture anatomiche)
 Patogenesi: modelli interpretativi della clinica.
Da molti studi è emerso che diversi fattori contribuiscono a determinare
l’insorgere dell’autismo (genetici, prenatali, perinatali), ma non è ancora
chiaro il loro grado di influenza

FATTORI GENETICI Studi su fratelli gemelli.

E’ stato scoperto che alcune caratteristiche


psicologiche dei bambini autistici si trovano
anche, in forma lieve, nel comportamento e
nelle funzioni cognitive dei loro padri
(propensione al ragionamento su problemi
fisico-meccanici piuttosto che su quelli
psicologici; elaborazione dei dettagli piuttosto
che degli aspetti globali; isolamento, rigidità,
mancanza di amicizie strette).

Coinvolgimento dei cromosomi 2, 7, 15, 16 e del cromosoma sessuale X.


FATTORI PRENATALI

Presenza di farmaci nell’ambiente


intrauterino (Talidomide negli anni ‘60) Alterazione nelle quantità
Rosolia di dopamina in alcune
Stress della madre strutture del cervello

FATTORI PERINATALI

Ordine di nascita: la percentuale di bambini autistici è


maggiore tra i primogeniti
Parto con il forcipe o complicazioni alla nascita

Altre ipotesi: encefalite dovuta ad infezioni virali (es: citomegalovirus);


deprivazione fisica e sensoriale; vaccinazione trivalente , ma non vi
sono prove dirette della loro validità.
Nuovo paradigma per le sindromi autistiche

TossiciAmbientali

Sistema Apparato
Neuro- Gastro-
Immunitario intestinale

S.N.C
S.N.C.
Associazione positiva
DIMENSIONI DEL
AUTISMO CERVELLO

Le persone con autismo tendono ad avere un cervello leggermente più


grande. Questa caratteristica non è evidente alla nascita ma intorno ai 3-4
anni e tende a diminuire durante l’adolescenza.

Perché?
Insufficiente Scarsa regolazione
processo selettivo Elevata presenza del normale
di pruning di dendriti e sinapsi processo di "morte
(eliminazione dei neurale" (perdita
collegamenti inutili programmata di
o dannosi) neuroni).
Utilizzando le tecniche di neuroimmagine sono state evidenziate, nelle
persone autistiche, irregolarità nel volume di molte aree cerebrali,
nella densità delle cellule cerebrali e nelle loro organizzazione.

La Corteccia cerebrale
Anomalie nei lobi frontali Deficit cognitivi

Resistenza al cambiamento
Problemi nelle abilità sociali
Difficoltà nella conversazione
LOBO FRONTALE
Anomalie nei lobi temporali (scarso afflusso sanguigno)

Tendenza a focalizzarsi sui


particolari degli oggetti

Anomalie nel solco temporale superiore ( importante per la


formazione delle rappresentazioni mentali relative alle intenzioni
e per la comprensione delle azioni)

Difficoltà sociali, cognitive e


comunicative

Scarsa attivazione del giro fusiforme, importante per


l’elaborazione dei volti e per le inferenze sugli stati mentali

Le “colonne” di cellule neurali dei lobi frontali e temporali sono


molto sottili, determinando interferenze dei segnali sui circuiti
limitrofi.
L’Amigdala
Scarsamente attivata

Difficoltà nell’attribuire stati mentali


Difficoltà nel riconoscere le emozioni
AMIGDALA

Il Cervelletto
Dimensioni leggermente superiori rispetto al resto della popolazione ma
inadeguato funzionamento
Scarso coordinamento motorio
Deambulazione goffa
Difficoltà a regolare l’attenzione
Difficoltà a integrare informazioni
CERVELLETTO
Neurotrasmettitori

DOPAMINA: eccessiva produzione e scarso assorbimento


Stereotipie motorie
Interessi ristretti
Attenzione per i dettagli
Fissazione su certe informazioni
Difficoltà di comprensione sociale e psicologica

SEROTONINA: presente a livelli molto alti, ma il


suo legame con i sintomi non è ancora chiaro
Sistema neuro-immunitario

Autoimmunità: Ab anti-mielina e anti-glia


Apparato gastro-enterico
Alimentazione sofisticata: Manipolazioni industriali degli alimenti; aggiunta di
glutine alle farine per la panificazione; essicazione industriale, uso di sbiancanti;
precucinati /surgelati; uova colorate; additivi e conservanti; coloranti; frutta e
verdura d’oltreoceano.

• Disbiosi grave
• Maldigestione, Malassorbimento
• Infiammazione gastrointestinale
• Cattivo stato nutrizionale dell’organismo in crescita
Tossici ambientali
Inquinamento ambientale: più di 10.000 additivi alimentari, solo alcuni sono
testati nei loro effetti tossici; ftalati nella plastica; cosmetici, prodotti per l’igiene
intima; materiali per la pulizia della casa, mobili; pesticidi, bifenili, concimi, anti-
muffa su vegetali; DDT. Centinaia di nuove molecole chimiche vengono immesse
nell’ambiente senza essere controllate nei lor effetti sull’organismo animale e
sul pianeta.

Metalli pesanti: es mercurio

Infezioni: alcuni bambini migliorano durante trattamenti antibiotici; SBEA (Corea


reumatica, PANDAS); Borrelia Burgdorferi (Spirocheta ) e malattia di Lyme;
Beneficio con HBOT (Hyperbaric Oxigen Therapy) e terapie antibiotiche
parenterali. Virus neurotropi sono associati a alterazioni neurologiche quali
convulsioni, demielinizzazione, ritardato sviluppo del linguaggio. Sottogruppo di
bambini autistici ha elevati titoli anticorpali antivirus; taluni rispondono ai
farmaci antivirali.

Suscettibilità acquisita
Suscettibilità acquisita
 Sofferenza perinatale, prematurità,terapie antibiotiche perinatali
 terapie antibiotiche protratte nei primi due anni di vita, terapie cortisoniche
ripetute e protratte
 Intolleranze alimentari multiple e persistenti, difficoltà della alimentazione
 Infezioni ricorrenti
 Disbiosi grave, specie fungina
 Candidosi persistente o ricorrente
 Traumi cranici e del rachide nel primo anno di vita
 Esposizione a tossici ambientali prima della nascita e nei primi due anni di vita
Trattamenti
comportamentali
e cognitivi

Controllo
Micro-
ambientale

Intervento
dietetico
Supplementi
nutrizionali
Risanamento
gastrointestinale

Riequilibrio immunologico ed
Endocrinologico

Riequilibrio e sostegno
funzione cerebrale
Promozione della
detossificazione

Trattamenti chelanti

Terapie di ripristino : HBOT / ossigeno-


ozono (stem cells?)
INTERVENTI TERAPEUTICI

 Educativo
 Comportamentale
 Farmacologico

Target potenziali per intervento farmacologico


Iperattività, inattenzione
Comportamenti ripetitivi
Aggressività, autolesionismo, distruttività
Compromissione dell’interazione sociale
AUTISMO – COMORBIDITA’

 Autismo a basso funzionamento:


• Ritardo mentale
• ADHD
• Disturbi del comportamento (auto/etero aggressività)
• Epilessia
 Autismo ad alto funzionamento:
• Disturbi dell’umore
• Disturbo ossessivo compulsivo
• ADHD
 Sindrome di Asperger:
• Disturbo ossessivo compulsivo
• Disturbi di personalità
Iperattività - Inattenzione

Psicostimolanti
 Studi iniziali: importanti effetti collaterali su soggetti
autistici (destroamfetamina, levoamfetamina): tics,
aggressività
 Studi controllati, più recenti, su metilfenidato (MPH):
migliora iperattività e irritabilità in autismo ad alto
funzionamento
 Effetti collaterali: insonnia, anoressia, aggressività

 RUPP Autism Network Study of MPH

RUPP=Research Units on Pediatric Psychopharmacology


Iperattività – Inattenzione

Agonisti Alpha-2-adrenergici
Clonidina

 Effetti poco significativi


 Alcuni benefici per iperattività, irritabilità, stereotipie,
comportamento oppositivo
 Effetti collaterali: ipotensione, sedazione, irritabilità
Comportamenti ripetitivi

Inibitori del reuptake serotoninergico


 Clomipramina
 Fluvoxamina
 Fluoxetina
 Sertralina
 Paroxetina
 Citalopram
Clomipramina

Bambini e adolescenti
(Gordon CT et al, Arch Gen Psychiatry,
1993; 50:441-447)

 30 soggetti (range di età=6-23 anni), DA


 10 sett., doppio cieco, confronto crociato di
CMI vs PLA (n=12) o CMI vs DMI (n=12)
 CMI: dose media 4.3 mg/kg/die
 DMI: dose media 4.0 mg/kg/die
 CMI>DMI, PLA: “core symptoms”, rabbia/non cooperatività, sintomi
ossessivo compulsivi (p<0.05)
 CMI=DMI>PLA: iperattività
 Effetti collaterali: convulsività, tachicardia, prolungamento QT
Fluvoxamina

Bambini e adolescenti
McDougle CJ et al, unpublished data

 34 soggetti (range di età=5-18 anni), DA (12), AS (8), DGS-


NAS (14)
 12 sett., doppio cieco, Fluvox vs PLA
 Dose media=115.6 mg/die
 Responders: 1/18 Fluvox; 0/16 PLA
 Effeti collaterali: aggressività, agitazione, ansietà,
anoressia, insonnia, iperattività
Aggressività, autolesionismo, distruttività
Antipsicotici tipici
Aloperidolo

farmaco meglio studiato per autismo


 Migliora ritiro, stereotipie, iperattività, labilità affettiva,

negativismo, rabbia
 Problema: discinesie acute e croniche
(Campbell M et al, J Am Acad Child Adoles Psychiatry, 1997; 36: 835-843)
Antipsicotici atipici

Clozapina

 Solo case reports


 Abbassa la soglia convulsiva
 Agranulocitosi: prelievi ematici frequenti
Olanzapina

 Solo studi in aperto, pochi sogg.


 Più efficace di aloperidolo
 EPS limitata
 Aumento significativo di peso
 Necessità di studi controllati
Quetiapina

 Solo case report o studi in aperto di piccole dimensioni


 Necessità di studi controllati
Risperidone

RUPP Autism Network - acute risperidone trial


bambini e adolescenti

 101 soggetti (82 m, 19 f), DA


 Età media: 8.8+-2.7 anni; range=5-17 anni
 8 sett, doppio cieco, randomizzato, Risp vs PLA
 Dose media: 1.8 mg/die, range=0.5-3.5 mg/die
(RUPP Autism Network. N Engl J Med 2002, 347: 314-321)
RUPP Autism Network Trial: Risperidone vs Placebo
Molto migliorato o moltissimo milgiorato alla CGI-I

80
Percentuale di soggetti con CGI-I <3

70

60

50
Risperidone (n=49)
40
Placebo (n=52)

30

20

10

0
1 2 3 4 5 6 7 8
Settimane

RUPP Autism network. N Engl J Med. 2002; 347:314-321.

Effetti collaterali
Aumento di peso:
- Risp: 2.7 +-2.9 kg
- PLA: 0.8 +-2.2 kg, p= 0.001
Aumento appetito, faticabilità, sonnolenza, stordimento, scialorrea (p<0.05)
No EPS (AIMS)
Altre sostanze in studio

 Acido valproico
 Vancomicina
 Atomoxetina
 Lamotrigina, amantadina (efficaci per
sintomi negativi)
 Baclofene
Dagli anni ’70 ad oggi
Autismo come disturbo dello sviluppo

Intervento di tipo educativo oltre che comportamentale


Si sono introdotti
 Trattamenti individualizzati

 Approccio strutturato dell’insegnamento

 Coinvolgimento dei genitori nel trattamento

 Importanza degli interventi naturalistici (Ecological

Approach)
Negli ultimi 20 anni
 Particolare importanza all’utilizzo di programmi di
intervento a scuola e a casa
 Forte opposizione all’uso di tecniche avversive

 Riconoscimento dell’impatto che il deficit comunicativo


ha sul funzionamento del bambino e sullo sviluppo di
comportamenti problematici (challenging behaviors):
importanza dell’analisi funzionale del comportamento
per comprenderne il significato
Nel contempo: Proliferazione di molti altri
specifici approcci di trattamento
 Holding therapy
 Scotopic sensitivity training

 Comunicazione facilitata

 Sensory integration

 Auditory integration treatment

 Interventi dietetici di vario genere tra cui

- riduzione dei livelli di mercurio attraverso supplementi


vitaminici minerali e antiossidanti (Rimland, 2001)
- infusione di secretina (Horvath,1998)
Peeters Teo –Gillberg G.
Lambiase Mario Autismo
UtaFrith . L’autismo
Autismo e lobi frontali Aspetti medici e pratica educativa
Ed. Vannini Ed. minotauro Spiegazione di un enigma.

Autore:
Sindrome di Asperger e autismo high- Islorati bizzarri intelligenti Kathy Hunter,
functionning. Diagnosi e interventi Hans Asperger Vannini
Il linguaggio verbale nell’autismo
Strategie di insegnamento per
bambini con disturbi dello spettro
autistico La comunicazione spontanea nell’autismo Gioco e interazione sociale
Nello spettro autistico
Micheli-Xaiz

Battelheim «le mamme frigorifero» e l’ipotesi psicogena


dell’autismo. Il disturbo sarebbe innescato come reazione
ad una mancanza di amore della mamma nei confronti del
figlio. In particolare sarebbero le mamme con il loro
accudimento freddo e distaccato a generare il disturbo.