¶ I – 20-055-A-10

Malformazioni congenite dell’orecchio

esterno e dell’orecchio medio
N. Teissier, T. Benchaa, M. Elmaleh, T. Van Den Abbeele

Le deformità dell’orecchio esterno e medio sono relativamente rare, abitualmente isolate e monolaterali.
Possono, tuttavia, integrarsi in alcune associazioni sindromiche che è opportuno individuare in modo da
ricercare malformazioni associate e in modo da fornire un’eventuale consulenza genetica. È necessaria, il
più delle volte, una gestione multidisciplinare che associa pediatri, genetisti, audiologi e chirurghi in modo
da proporre ai genitori un programma terapeutico adatto.
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Parole chiave: Aplasia minore; Aplasia maggiore; Malformazioni dell’orecchio esterno;

Malformazioni dell’orecchio medio

Struttura dell’articolo queste malformazioni, così come della loro origine embriolo-
gica, è indispensabile per programmare una gestione adeguata.
Spesso isolate, queste malformazioni possono tuttavia integrarsi
¶ Introduzione 1
in associazioni polimalformative che richiedono allora una
¶ Richiami anatomici 1 gestione multidisciplinare. In questo capitolo ci limiteremo alle
Orecchio esterno 1 malformazioni dell’orecchio esterno e medio, ma l’associazione
Orecchio medio 2 con alterazioni dell’orecchio interno non è eccezionale.
¶ Richiami embriologici 2
Embriologia 2 ■ Richiami anatomici
Patogenesi ed eziologie 2
¶ Descrizione clinica delle anomalie 2 Orecchio esterno
Alterazioni del padiglione 3 L’orecchio esterno comprende il padiglione auricolare e il
Alterazioni del meato uditivo 5 condotto uditivo esterno.
Alterazioni dell’orecchio medio 5
Padiglione auricolare
Anomalie associate dell’orecchio interno 6
È una lamina fibrocartilaginea di forma complessa ripiegata
¶ Diagnosi audiologica 6 su se stessa, elastica e flessibile, che forma una serie di rilievi
¶ Diagnostica per immagini 6 alternati a depressioni, ricoperti da una pelle sottile intima-
Indicazioni e tecniche 6 mente aderente al pericondrio sulla faccia esterna e in modo più
Interpretazione 6 lasso sulla faccia interna e a livello del lobulo. Classicamente, si
¶ Indicazioni terapeutiche 8 rappresenta il padiglione auricolare con l’assemblaggio tridi-
Principi della gestione audiologica 8 mensionale di tre elementi: la conca, lo scapha e l’elice (Fig. 1).
Gestione genetica: la consulenza genetica 8 È unito alla faccia laterale della testa unicamente attraverso la
Indicazioni della chirurgia funzionale 8 parte media del suo terzo anteriore, mentre il resto rimane
Principi del tempo funzionale 9 libero e forma il solco retroauricolare con un angolo cefaloau-
Risultati dei tempi funzionali 9 ricolare di circa 30°, con la conca che presenta con la mastoide
Principi e indicazioni della chirurgia plastica 9
un angolo detto cefaloconcale di circa 80°.
Le dimensioni, l’orientamento e la posizione del padiglione
¶ Conclusioni 9 hanno un ruolo estetico fondamentale e devono essere rispettati
nell’elaborazione della chirurgia ricostruttiva del padiglione. Le
dimensioni medie adulte del padiglione sono di 55-65 mm di
■ Introduzione altezza per 30-35 mm di larghezza, ma le variazioni individuali
sono molto rilevanti. Il grande asse del padiglione è obliquo in
L’incidenza delle malformazioni congenite dell’orecchio basso e in avanti di circa 20° rispetto alla verticale e grossola-
esterno e dell’orecchio medio è dell’ordine di 1/10 000, esclu- namente parallelo all’asse della piramide nasale. Il margine
dendo le orecchie a sventola che devono essere considerate, libero dell’elice si proietta in corrispondenza delle sopracciglia,
nella loro forma abituale, una variante rispetto al normale [1]. Si l’inserzione dell’elice (parte alta del solco retroauricolare) si
possono incontrare tutte le condizioni intermedie tra l’aplasia trova a livello del canto esterno e il lobulo sul margine libero
maggiore, che associa padiglione atrofico-agenesia meatale- dell’ala del naso (Fig. 1).
aplasia ossiculare, e una semplice malformazione limitata alla
catena ossiculare, detta «aplasia minore». In quest’ultimo caso Condotto uditivo esterno
la diagnosi è, il più delle volte, molto tardiva di fronte a Si tratta di un cilindro il cui terzo esterno è fibrocartilagineo,
un’ipoacusia di trasmissione isolata. Una buona conoscenza di collegato allo scheletro cartilagineo del padiglione, i cui due

Otorinolaringoiatria 1
I – 20-055-A-10 ¶ Malformazioni congenite dell’orecchio esterno e dell’orecchio medio
1 PF P apoptosi cellulare (morte programmata) e prosegue fino alla 30a
~ 20°
3 partire dalle strutture della prima tasca e del primo e del
65 -70 mm
4
OS
T 5
OI
2 quinta settimana. La testa degli ossicini e il corpo dell’incudine
4 malleolare compare verso la settima settimana. L’ossificazione
Figura 1. Schema del padiglione (secondo Weerda et al., Surgery of the
Auricle, Thieme Ed., 2007). Linea 1: asse longitudinale dell’orecchio
parallelo all’asse del dorso del naso; linea PF: linea parallela al profilo del
volto (linea P) e che passa per la radice dell’elice e per il bordo anteriore del
lobulo; linea 2: linea parallela al bordo inferiore dell’orecchio che passa alla
base del naso; linea 3: linea parallela al margine superiore dell’orecchio
che passa a livello della parte alta del sopracciglio; linea 4: linea verticale
che passa per il bordo dell’orbita e localizzata a 60-70 mm dalla radice
dell’elice; T: trago; OS: inserzione superiore del padiglione (corrispon-
dente alla radice dell’elice); OI: inserzione inferiore del padiglione (corris-
pondente all’impianto del lobulo).
terzi interni sono ossei e il cui limite interno corrisponde alla
membrana timpanica che lo separa dall’orecchio medio.
Nell’adulto la sua lunghezza è di circa 25 mm per un diametro
di 5-9 mm a seconda delle porzioni. Il rivestimento del
condotto è dermoepidermico, con la particolarità di non
presentare ipoderma e di contenere numerose ghiandole sebacee
e ceruminose.
Orecchio medio
Una descrizione dettagliata dell’anatomia dell’orecchio medio
è oggetto di un capitolo specifico nell’EMC (Trattato di otorino-
laringoiatria, 20-015-A-10).
■ Richiami embriologici
Embriologia
Sono ricordati qui solo i principali elementi di embriologia
dell’orecchio necessari alla comprensione delle malformazioni
dell’orecchio esterno e medio: per dati più precisi sono da
consultare alcuni capitoli.
Lo sviluppo embriologico dell’orecchio inizia cronologica-
mente con l’orecchio esterno, quindi con l’orecchio medio e,
infine, con l’orecchio interno [2].
Il padiglione auricolare deriva dalla fusione di sei gemme
mesenchima tose, o colliculi di His, provenienti dal primo e dal
secondo arco branchiale, a partire della 4a settimana, e termina
il suo sviluppo verso la 12a settimana. Queste gemme circoscri-
vono la formazione del condotto uditivo esterno. Le alterazioni
precoci di questo processo causano un’anotia o una microtia,
mentre le alterazioni più tardive si manifestano con una
malformazione meno grave del padiglione o limitata al
condotto uditivo esterno.
Il canale uditivo esterno si forma a partire dall’8a settimana,
con l’ectoderma della prima fessura che raggiunge l’anello
timpanico, che si sviluppa a partire dal mesoderma del primo
arco, mentre la prima tasca dà origine alla cavità timpanica.
L’anello timpanico inizia la sua ossificazione verso la 12 a
settimana e forma la parte ossea del condotto uditivo esterno.
L’epitelio ectodermico prolifera in seguito a formare un tappo
che riempie la parte mediale della prima fessura. Una ricanaliz-
zazione del condotto inizia alla 28a settimana per fenomeno di
2 Otorinolaringoiatria
settimana. Le anomalie di questo processo sarebbero responsa-
bili delle diverse malformazioni incontrate, tanto più importanti
quanto più la lesione è precoce. Persiste spesso, alla nascita, un
orifizio inferiore, o forame di Huschke, che scompare
gradualmente.
L’orecchio medio e la catena degli ossicini si sviluppano a
secondo arco. La prima sacca darà origine alle cavità dell’orec-
chio medio, ma è in partenza riempita da un tessuto mesenchi-
matoso che sarà gradualmente riassorbito e darà origine alla
cavità timpanica. Il martello e l’incudine compaiono fin dalla
derivano dal primo arco (cartilagine di Meckel) mentre il
manico del martello, il ramo discendente dell’incudine così
come le superstrutture della staffa sono formati a partire dal
secondo arco (cartilagine di Reichert). L’articolazione incudo-
degli ossicini esordisce verso la 15a settimana e termina verso la
24a settimana. La platina della staffa è formata a partire dal
placide otico, che dà anche origine al labirinto membranoso.
Il nervo facciale si forma molto precocemente, verso la 3a
settimana. Le anomalie di sviluppo dell’orecchio medio e
dell’orecchio esterno sono particolarmente associate alle
anomalie di percorso del nervo facciale. Le anomalie della
seconda porzione del facciale comportano spesso un angolo più
acuto della curvatura del nervo, con un decorso più anteriore
che passa tra le due finestre. La terza porzione comporta una
variabilità ancora più rilevante, dipendendo soprattutto dalla
gravità della microtia e dall’interessamento del canale uditivo
esterno.
Patogenesi ed eziologie
Alcuni modelli sperimentali sugli animali hanno permesso di
proporre dei meccanismi che portano alle malformazioni
dell’orecchio esterno e medio. L’atresia del condotto uditivo
esterno deriverebbe dall’assenza di riassorbimento della lama
meatale, o lama atresica, o da un ipersviluppo della cartilagine
di Reichert (secondo arco). Le fissazioni congenite della staffa,
isolate o associate ad altre malformazioni ossiculari, potrebbero
derivare dall’assenza di differenziazione del legamento anulare
della platina. Le malformazioni del martello e dell’incudine
potrebbero derivare da un difetto di differenziazione della
cartilagine di Meckel che provoca una malformazione degli
ossicini o una fusione anomala dei due ossicini. In certi casi si
riscontra una persistenza dell’arteria stapedia.
Numerose malformazioni dell’orecchio esterno e medio sono
di origine genetica, in rapporto con la mutazione di un gene o
di un gruppo di geni a espressività variabile, un certo numero
dei quali è stato identificato recentemente. La trasmissione
sarebbe il più delle volte autosomica dominante a penetranza
variabile, benché siano stati segnalati alcuni casi di trasmissione
recessiva o legata al cromosoma X [3]. La maggior parte dei geni
in causa è coinvolta nella regolazione dell’embriogenesi cranio-
facciale, come nel quadro della sindrome di Treacher-Collins
(gene TCOF1), dove una lesione precoce delle cellule delle creste
neurali migranti normalmente verso il primo e il secondo arco
produrrebbe le malformazioni osservate [4].
Nel caso di malformazioni monolaterali come, per esempio,
la sindrome di Goldenhar (displasia oculo-auriculo-vertebrale),
la causa genetica non è chiaramente dimostrata, anche se sono
stati descritti alcuni casi familiari [5, 6]. La comparsa di un’emor-
ragia o di un’ischemia embrionaria a partire dalla rete arteriosa
stapedia può essere in causa.
Alcune aberrazioni cromosomiche, come la trisomia 21,
possono comportare un’agenesia del condotto uditivo e malfor-
mazioni ossiculari [7].
Sono stati anche implicati gli agenti teratogeni classici come
la talidomide e l’isotretionina, e le infezioni virali prenatali,
come la rosolia [8].
■ Descrizione clinica delle anomalie
Le alterazioni del padiglione auricolare sono spesso suddivise
in funzione della precocità del meccanismo responsabile. Le
 Malformazioni congenite dell’orecchio esterno e dell’orecchio medio ¶ I – 20-055-A-10

Figura 2. Diverse anomalie tipiche dell’orecchio interno.

A. Encondromi preauricolari.
B. Orecchio detto «a cartoccio».
C. Grado I di Meurman, piccolo padiglione armonioso.
D. Grado II di Meurman.
E. Grado III di Meurman.

anomalie congenite corrispondono a un’alterazione precoce microtia è associata ad altre malformazioni. Così, le malforma-
dello sviluppo: le anotie, la microtia o, ancora, la criptotia. Le zioni del padiglione sono uno degli elementi essenziali
deformità corrispondono, al contrario, a fenomeni più tardivi: dell’embriopatia legata al talidomide o all’isotretinoina e della
le compressioni estrinseche. sindrome da alcolismo fetale e del diabete materno [8].

Alterazioni del padiglione Appendici preauricolari o encondromi

La frequenza delle malformazioni del padiglione è dell’ordine
di 0,7-2,3/10 000 nascite, in funzione degli studi [9]. L’influenza
di fattori genetici, tossici e ambientali nella genesi delle
malformazioni dell’orecchio esterno è riconosciuta. Il rischio di
ricorrenza dell’aplasia maggiore dell’orecchio monolaterale e
isolata, senza precedenti familiari è di 2,7 [10]. Tuttavia, l’iden-
tificazione precisa di questa causa è rara, eccetto quando una
Si tratta di piccole formazioni cutanee rotondeggianti colle-
gate alla cute preauricolare da un peduncolo di diametro
variabile, che può contenere un’armatura cartilaginea (detto,
allora, «encondroma», Fig. 2A). La sua presenza è, il più delle
volte, isolata e non è associata, per la maggior parte degli autori,
a un rischio più elevato di ipoacusia o di anomalie dell’orecchio
medio [11].

Otorinolaringoiatria 3
I – 20-055-A-10 ¶ Malformazioni congenite dell’orecchio esterno e dell’orecchio medio

Tabella 1.
Classificazione di Meurman.
Classificazione Grado I Grado II Grado III
Meurman [12] Piccolo padiglione malformato Residui verticali del padiglione, condotto Assenza quasi completa del padiglione
ma armonico, condotto uditivo esterno uditivo completamente atresico e reliquato sotto forma di un lobulo
atresico o stenotico
Marx Deformazione leggera con un padiglione L’orecchio esterno misura da 1/2 a 2/3 Malformazione grave con un padiglione
piccolo ma che presenta tutti i rilievi della grandezza normale a forma di arachide
Nagata [13] Tipo conca: il trago e l’incisura Tipo microconca: semplice invaginazione Tipo lobulo: anotia con residuo sotto forma
intertragale, così come il condotto uditivo, all’interno dei residui cartilaginei di un lobulo senza conca
sono presenti a gradi diversi

Aplasie maggiori o microtie

Le aplasie maggiori sono definite dall’esistenza di una
malformazione importante del padiglione auricolare, associate,
in gradi diversi, ad anomalie del condotto uditivo esterno e
dell’orecchio medio. Si tratta di malformazioni rare, che
corrispondono a una nascita su 10 000-20 000. Sono bilaterali in
un terzo dei casi e avrebbero una lieve predominanza maschile;
la metà di questi bambini avrebbe delle malformazioni asso-
ciate [8]. Si raggruppano queste malformazioni dell’orecchio
sotto il termine di «microtie», ma il termine di «displasia»,
suggerito da alcuni autori, sembra più soddisfacente.
Le anomalie auricolari sono state oggetto di numerose
classificazioni di cui le principali sono riassunte nella
Tabella 1 [12, 13]. Queste classificazioni hanno in comune il fatto
di classificare le anomalie dei padiglioni in tre gradi, dal più
semplice al più grave. La più utilizzata è quella di Meurman [12].
Le classiche «orecchie a cartoccio» non devono essere indivi-
dualizzate come un’entità a parte, ma sono da collegare al tipo
I delle microtie. La forma «a cartoccio» deriva, il più delle volte,
da un accorciamento dell’elice che porta a un padiglione
ripiegato su se stesso (Fig. 2B). Spesso possono esistere un certo
grado di microtia, o anche delle anomalie associate dei condotti
uditivi esterni e dell’orecchio medio. Questa forma di orecchio,
come qualsiasi microtia, può anche integrarsi in una sindrome
polimalformativa. La classificazione di Nagata, la più recente, è
basata sulla tecnica chirurgica ottimale da scegliere per la
ricostruzione del padiglione.
Le aplasie maggiori monolaterali
L’aplasia maggiore monolaterale isolata rappresenta l’even-
tualità più frequente in più del 70% dei casi. Il lato destro
sembra più spesso colpito del lato sinistro ed esiste una lieve
predominanza maschile [8]. Quest’ultima è riconosciuta fin da
subito in maternità dal pediatra o dall’ostetrico e provoca,
spesso, un’angoscia importante ai genitori, anche se il danno
funzionale uditivo è abitualmente moderato e se l’associazione
a malformazioni craniofacciali o viscerali è molto incostante.
L’esame obiettivo pediatrico accurato di ogni bambino con
un’alterazione importante dell’orecchio esterno è, comunque,
essenziale, ai fini della ricerca di malformazioni associate,
particolarmente cervicofacciali (encondromi preauricolari, paresi Figura 3. Malformazioni di Klippel-Feil con orecchio a cartoccio (A, B).
o paralisi facciale, asimmetria mandibolare, paresi del velo,
anomalie oculari, alterazioni delle vertebre cervicali ecc.), e di
malformazioni a distanza, particolarmente renali o delle vie
urinarie o cardiache. dell’orbita, e un’obliquità antimongoloide delle rime palpe-
L’associazione di anomalie oculo-auriculo-vertebrali definisce brali con, spesso, un coloboma palpebrale inferiore. Vi si può
lo «spettro OAV» [14], la cui forma più classica è la sindrome di associare una palatoschisi e, a volte, un’atresia bilaterale delle
Goldenhar (presenza di dermoidi epibulbari e, frequentemente, coane (Fig. 4). La lesione è, il più delle volte, bilaterale e
di anomalie cardiache e cerebrali congenite) o la malformazione simmetrica, a trasmissione autosomica dominante, ma con
di Klippel-Feil (fusione congenita di vertebre cervicali che causa una grande variabilità interindividuale e intrafamiliare. In
un collo corto, una diminuzione della mobilità cervicale e un oltre la metà dei casi non si riscontrano precedenti familiari
impianto posteriore basso dei capelli) (Fig. 3) [15]. e si tratta di mutazione detta «ex novo». L’intelligenza è di
La gestione deve quindi essere multidisciplinare, associando solito normale. Il gene TCOF1, recentemente localizzato sul
pediatri e genetisti, otorinolaringoiatri e audiofonologi. braccio lungo del cromosoma 5, responsabile della sindrome,
codifica per una fosfoproteina nucleolare treacle che inter-
Aplasie maggiori bilaterali viene nello sviluppo embrionale craniofacciale [16];
Le aplasie maggiori bilaterali possono essere simmetriche o • la disostosi acro facciale, o sindrome di Nager [17], è molto più
asimmetriche. Le eziologie principali sono: rara della sindrome di Treacher-Collins (Fig. 5), ma dà un
• la disostosi mandibolofacciale, o sindrome di Treacher- aspetto facciale molto simile, senza coloboma palpebrale, ma
Collins (o di Franceschetti-Zwahlen), associa tipicamente alle associato a anomalie degli arti (agenesia dei pollici, sindatti-
alterazioni dell’orecchio esterno e medio, un’ipoplasia malare, lie, clinodattilie ecc.). La trasmissione è, anche in questo caso,
della branca montante della mandibola e del pavimento autosomica dominante;

4 Otorinolaringoiatria
 Malformazioni congenite dell’orecchio esterno e dell’orecchio medio ¶ I – 20-055-A-10
Figura 4. Sindrome di Treacher-Collins.
Figura 5. Sindrome otomandibolare destra con paralisi facciale (padi-
glione ricostruito a destra, A, B).
• la sindrome di Townes-Brocks [18] associa malformazioni anali,
degli arti, dei padiglioni (di grado variabile) di carattere
simmetrico o asimmetrico, così come un ritardo mentale
incostante. Il gene responsabile SALL1 è stato identificato sul
cromosoma 16;
• la sindrome branchio-oto-renale, o sindrome BOR, associa
alterazioni renali o delle vie escretrici, fistole branchiali e
anomalie otologiche, tipicamente con delle orecchie a
cartoccio, ma anche lesioni degli ossicini (cfr. aplasie minori)
e una sordità di percezione endococleare. Il gene responsabile
EYA1 è stato isolato sul cromosoma 8 [19]. La trasmissione è
autosomica dominante a espressività e penetranza variabili.
Altre sindromi possono occasionalmente comportare un’apla-
sia maggiore come la disostosi craniofacciale di tipo Apert o
Crouzon, la sindrome di Potter e la sindrome di Moëbius.
Otorinolaringoiatria
Figura 6. Agenesia del collo del martello visibile all’otoscopia.
Altre anomalie del padiglione
Altre anomalie dei padiglioni auricolari sono descritte in
particolare nel quadro di sindromi malformative e sfuggono alla
descrizione delle microtie. È il caso dell’associazione CHARGE
(Coloboma, Heart defect, Atresia chonae, Retarded growth and
development, Ear anomalies/deafness), per la quale le malforma-
zioni dei padiglioni sono spesso caratteristiche e quasi costanti
tipo ipoplasia del lobo e plicatura particolare invertita dell’ante-
lice (cfr. Figura 9A). La microdelezione 22q11, o sindrome di Di
George o velo-cardio-facciale, può manifestarsi anche con
alterazioni minori dei padiglioni come un elice ricoprente [20].
Alterazioni del meato uditivo
Le alterazioni del meato uditivo (o condotto uditivo esterno)
possono andare dall’assenza totale di condotto, come nel
quadro delle aplasie maggiori del padiglione, al restringimento
congenito isolato, moderato e senza ripercussioni sulla funzione
uditiva, con tutti gli stadi intermedi possibili.
A meno che non sia ridotta a un condotto estremamente
stretto e ostruito da cerume essiccato, o a un colesteatoma da
ritenzione epidermica, la ripercussione uditiva è generalmente
modesta, inferiore a 30 dB. La presenza di una sordità di
trasmissione rilevante, superiore a 30 dB, deve orientare verso
una malformazione dell’orecchio medio tipo «aplasia minore».
Alterazioni dell’orecchio medio
Dette anche «aplasie minori», in assenza di una malforma-
zione del padiglione sono, il più delle volte, diagnosticate in
modo tardivo, verso l’età di 5-6 anni, di fronte alla presenza di
una sordità di trasmissione monolaterale. In caso di malforma-
zioni bilaterali esse possono manifestarsi con un ritardo del
linguaggio.
Tipicamente si tratta di una sordità di trasmissione non
evolutiva e stabile, che compare in assenza di precedenti otitici
o di traumi e in assenza di un versamento nell’orecchio medio.
Possono essere riscontrati segni di interessamento minimo
dell’orecchio esterno (difetto di plicatura, orecchio male orlato,
stenosi parziale del condotto ecc.). Diversi autori hanno
sottolineato un parallelismo tra l’importanza della malforma-
zione del padiglione e quella dell’orecchio medio [21], ma gli
studi recenti di diagnostica per immagini non confermano
questi dati [22]. Tuttavia, poiché la formazione del padiglione
precede quella dell’orecchio medio, un padiglione molto
malformato implica sempre una lesione importante dell’orec-
chio medio, ma l’esistenza di una malformazione minima del
padiglione può mascherare una lesione ossiculare. La principale
difficoltà consiste quindi nel non misconoscere una forma di
aplasia minore limitata agli ossicini sul lato opposto rispetto a
un’aplasia maggiore di aspetto monolaterale.
L’otoscopia può rivelare un timpano normale, in particolare
in caso di anomalia limitata all’incudine o di fissazione conge-
nita della staffa. In caso di alterazione del martello questo può
apparire mal conformato e di mobilità diminuita (Fig. 6). La TC
può, nei casi favorevoli, mostrare delle fissazioni congenite
malleolari al livello del recesso epitimpanico anteriore e anche
sulla spina timpanica anteriore.
La diversità delle malformazioni ossiculari descritte è rilevante
e dunque difficile da classificare. Più comunemente ammessa è
quella di Teunissen e Cremers [23] (Tabella 2).
5
I – 20-055-A-10 ¶ Malformazioni congenite dell’orecchio esterno e dell’orecchio medio

Tabella 2. dell’orecchio interno. Le malformazioni dell’orecchio interno

Classificazione di Teunissen e Cremers. associate sono riscontrate soprattutto nel quadro di associazioni
malformative, più che nelle aplasie maggiori isolate.
Tipo Descrizione

■ Diagnosi audiologica
I Displasia della finestra ovale o rotonda
IIA Platina fissata isolata o con interessamento della staffa
IIB Platina fissata con interessamento del martello o dell’incudine In caso di aplasia maggiore con assenza del condotto uditivo
III Platina mobile con un altro interessamento ossiculare esterno diagnosticata alla nascita [28] il primo esame uditivo
IV Malformazioni complesse associate ad alterazioni neonatale mira a valutare l’udito controlaterale con un metodo
del VII o vascolari oggettivo come le otoemissioni provocate o i potenziali evocati
automatizzati accoppiati a un’audiometria comportamentale. In
caso di normalità di questo esame può essere indispensabile un
controllo annuale in modo da non misconoscere una sordità
Tabella 3. acquisita del lato sano, in particolare per un’otite sieromucosa.
Classificazione di De la Cruz delle atresie congenite [25].
Appena l’età del bambino lo consente, l’audiometria tonale
Malformazioni minori Malformazioni maggiori realizzata sulle orecchie separate mostra una sordità di trasmis-
sione quasi pura con una curva aerea orizzontale alla soglia di
Pneumatizzazione mastoidea Pneumatizzazione ridotta
60-70 dB e una curva in conduzione ossea tra 0 e 20 dB. In
normale
audiometria il Weber è lateralizzato sul lato malformato.
Finestra ovale normale Agenesia della finestra ovale A volte esiste un coinvolgimento dell’orecchio interno, che
Rapporti finestra ovale-canale Decorso anomalo del nervo facciale predomina spesso sulle frequenze acute e, in rari casi, una cofosi
facciale normali unilaterale [27].
Orecchio interno normale Anomalie dell’orecchio interno In caso di malformazione bilaterale e di risultati discordanti
non si deve esitare a ricorrere ai potenziali evocati classici. Essi
consentono la valutazione dell’orecchio malformato, mostrando
Tabella 4. con un mascheramento appropriato del lato sano una soglia di
Sistema di punteggio dei candidati alla canaloplastica di Jahrsdoerfer [26]. trasmissione di 60 dB, senza alcun fenomeno di reclutamento e
senza un prolungamento dell’intervallo I-V.
Parametri anatomici Punti In caso di sospetto di aplasia minore, l’audiometria tonale
Staffa presente 2 mostra una sordità di trasmissione con conduzione aerea
Finestra ovale presente 1 orizzontale compresa tra 30 e 60 dB di perdita, in funzione della
gravità della lesione ossiculare. La conduzione ossea è abitual-
Cassa del timpano presente 1
mente normale, ma può essere alterata in alcune forme miste,
Nervo facciale normale 1 di solito con una predominanza sulle frequenze acute. Non si
Blocco incudomalleolare presente 1 riscontra il fenomeno di Carhart descritto nell’otosclerosi.
Mastoide ben pneumatizzata 1 L’impedenziometria è spesso molto informativa poiché può
Articolazione incudostapedia presente 1 differenziare una fissazione ossiculare da una discontinuità
Finestra rotonda normale 1 dell’incudine. Il riflesso stapedio può essere assente o conservato
in funzione della malformazione ossiculare. Infine, l’associa-
Aspetto dell’orecchio esterno 1
zione a una sordità di percezione, che realizza una sordità
Totale dei punti disponibili 10 congenita mista, non è eccezionale, in particolare nel quadro
Score Tipo di indicazione delle anomalie di Klippel-Feil (sindrome di Wildervanck).
chirurgica
10
9
Eccellente
Molto buona
■ Diagnostica per immagini
8 Buona
Indicazioni e tecniche
7 Accettabile
Gli sviluppi della moderna diagnostica per immagini hanno
6 Marginale
completamente sconvolto la valutazione radiologica delle
≤5 Scarsa malformazioni dell’orecchio esterno e medio. La tomografia
computerizzata è rapidamente divenuta la tecnica di scelta. Una
stretta collaborazione tra l’otorinolaringoiatra e il radiologo è
Anche in questo caso sono ampiamente possibili associazioni fondamentale nell’interpretazione delle immagini, in particolare
malformative come nel caso delle aplasie maggiori, a cui per determinare l’operabilità delle malformazioni [29].
possono essere associate. L’associazione più classica è quella di
Wildervanck, o sindrome cervico-oculo-acustica, che com- Interpretazione
prende: una sindrome di Duane (paralisi oculomotoria del Alcuni elementi fondamentali di interpretazione devono
nervo abducente), un’anomalia di Klippel-Feil e una sordità che essere esaminati in particolare per proporre un’eventuale
può essere neurosensoriale pura o mista con fissazione della indicazione operatoria funzionale: l’aspetto dell’orecchio interno
platina. (presenza eventuale di una malformazione di Mondini, di una
Sono state descritte fissazioni della platina benigne associate dilatazione dell’acquedotto vestibolare ecc.), il grado di pneu-
ad anomalie dei pollici, una radice del naso allargata e matizzazione mastoidea, il percorso del canale del nervo facciale
un’ipermetropia [24]. e, specialmente, i suoi rapporti con la platina della staffa e la
Diverse classificazioni sono state anche sviluppate allo scopo presenza di una finestra ovale e di superstrutture della staffa.
di orientare verso una gestione chirurgica o protesica. Le due
principali sono quelle di De la Cruz [25] e di Jahrsdoerfer [26] Aplasie maggiori e stenosi del meato uditivo
(Tabelle 3 e 4). (Fig. 7)
Le forme moderate con un condotto ristretto ma presente si
Anomalie associate dell’orecchio interno accompagnano, il più delle volte, a un decorso del nervo
Nella maggior parte dei casi (80-90%), secondo gli autori, non facciale vicino alla normalità e a un orecchio medio di volume
esiste alcuna anomalia di funzionamento o morfologica adeguato con ossicini poco displasici. Le forme gravi con
dell’orecchio interno [27]. Tuttavia, e prima di ogni atto chirur- assenza del condotto si accompagnano sempre a un decorso
gico, sono assolutamente indispensabili una valutazione aberrante del nervo, a una placca atresica più o meno spessa e
audiometrica obiettiva e/o soggettiva, così come un’indagine a un orecchio medio di piccolo volume con displasia ossiculare.
di diagnostica per immagini, principalmente mediante TC, Il martello e l’incudine sono spesso fusi, torti, globulari e spesso

6 Otorinolaringoiatria
 Malformazioni congenite dell’orecchio esterno e dell’orecchio medio ¶ I – 20-055-A-10
fissati al tegmen tympani (Fig. 7A). Il decorso del nervo facciale
è spesso più anteriore del normale, particolarmente in caso di
disostosi mandibolofacciali [30].
Le forme con stenosi serrata o assenza del condotto compor-
tano un rischio più elevato di colesteatoma. Quest’ultimo può
essere di origine congenita per inclusione epidermica o secon-
daria per ritenzione epidermica in un condotto troppo
stretto [31].
Aplasie minori o displasie ossiculari (Fig. 8)
Le anomalie più frequenti sono le dislocazioni incudostapedie
e le anchilosi stapedovestibolari. È estremamente difficile
Otorinolaringoiatria
Figura 7. Stenosi maggiori del meato uditivo
con anomalie dell’orecchio medio alla tomografia
computerizzata.
A. Stenosi completa del condotto uditivo destro,
sezione coronale associata a un’agenesia ossiculare
e a una platina della staffa stretta.
B. Stesso caso in sezione assiale, che mostra un
blocco incudomalleolare e rami della staffa che
sembrano fissati sul promontorio.
C. Stenosi serrata del condotto uditivo sinistro,
procidenza del nervo facciale sulla platina e ipopla-
sia della staffa (blocco fibroso).
D. Stesso caso in sezione assiale, che mostra
un’ipoplasia della cassa del timpano.
Figura 8. Anomalie dell’orecchio medio con
meato uditivo normale alla tomografia compute-
rizzata.
A. Agenesia della platina della staffa con facciale
procidente.
B. Lussazione congenita dell’incudine con ponte
osseo sul canale semicircolare esterno.
C. Fissazione congenita della testa del martello
all’epitimpano anteriore.
D. Aplasia ossiculare completa con ipoplasia della
finestra ovale.
sistematizzare le malformazioni ossiculari, particolarmente
quelle della staffa, se non fosse che le patologie del primo arco
si ripercuoterebbero soprattutto sulla parte alta degli ossicini
(testa del martello, corpo dell’incudine), mentre le patologie
della parte bassa degli ossicini (manico del martello, ramo
discendente dell’incudine e superstrutture della staffa) sarebbero
legate piuttosto a una lesione del secondo arco.
Le dislocazioni incudostapedie sono talvolta accompagnate da
anomalie delle superstrutture della staffa, ma il martello resta,
il più delle volte, normale. Le anchilosi stapediovestibolari
possono apparire come un semplice ispessimento della platina
o anche accompagnarsi a una platina normale.
7
I – 20-055-A-10 ¶ Malformazioni congenite dell’orecchio esterno e dell’orecchio medio
Figura 9. Anomalie dell’orecchio esterno-medio associate ad anomalie cocleari.
A. Aspetto tipico dell’orecchio esterno sinistro di un bambino che presenta un’associazione CHARGE.
B. Stesso caso, tomodensitometria della rocca sinistra che mostra una malformazione cocleare tipica con ipoplasia dei canali semicircolari, malformazioni
ossiculari e ispessimento della platina della staffa.
Le anomalie associate delle altre strutture dell’orecchio medio
sono frequenti:
• alterazioni del decorso del nervo facciale; la deiscenza
dell’acquedotto di Falloppio provoca una prominenza del
nervo in corrispondenza della finestra ovale, che può anche
nasconderla completamente (Fig. 8);
• anomalie delle pareti della cassa del timpano; la finestra ovale
è raramente normale, spesso ridotta a una semplice fessura
con un facciale procidente, eccezionalmente assente. La
finestra rotonda è, il più delle volte, interessata, e talvolta
assente, in particolare a causa di un inginocchiamento
anteriore della terza porzione del nervo facciale;
• anomalie vascolari della cassa del timpano; frequenti nelle
aplasie, possono essere riscontrate in modo isolato, partico-
larmente la procidenza del bulbo della giugulare, il decorso
anomalo carotideo o la persistenza dell’arteria stapedia
(Fig. 8). Tipicamente l’arteria stapedia attraversa l’arcata
stapedia e copre la platina della staffa.
Le anomalie associate dell’orecchio interno
Le anomalie associate dell’orecchio interno non sono ecce-
zionali, tanto nel quadro delle aplasie minori che in quello delle
aplasie maggiori con o senza conseguenze sulla funzione
cocleare. Queste anomalie morfologiche sono più frequenti
nelle associazioni sindromiche. Possono colpire il labirinto
posteriore con ipoplasia dei canali semicircolari come nell’asso-
ciazione CHARGE (Fig. 9) o, a volte, la microdelezione 22q11,
dilatazione dell’acquedotto vestibolare o del sacco endolinfatico.
Può anche essere associato un danno cocleare, con differenti
stadi di gravità (dalla malformazione di tipo Mondini fino alla
microvescicola cocleare).
■ Indicazioni terapeutiche
Principi della gestione audiologica [28]
La priorità della gestione delle malformazioni maggiori
dell’orecchio esterno e medio è assicurare una funzione uditiva
più normale possibile fin dai primi mesi di vita.
L’applicazione di apparecchi deve essere prevista fin dall’età
di 3-4 mesi, se la lesione uditiva è bilaterale. Quando il
condotto uditivo esterno è abbastanza pervio almeno da un
lato, è proposto un apparecchio per via aerea. In mancanza, può
essere posizionato un apparecchio per via ossea con l’aiuto di
un vibratore montato su un archetto.
A partire dall’età di 5 anni, in caso di necessità di proseguire
l’uso di un apparecchio per via ossea, un sistema osteointegrato
con stelo in titanio (BAHA o Bone-Anchored Hearing Aid),
rappresenta la soluzione migliore, anche se non è esente dai
problemi locali nel bambino, in particolare di cura della cute.
La gestione ortofonica e psicologica deve essere quanto più
precoce possibile. Il follow-up audiometrico e ORL deve essere
8 Otorinolaringoiatria
regolare con almeno un’audiometria annuale con esame locale
dell’orecchio (eventuale disostruzione del condotto uditivo
esterno in caso di stenosi ecc.).
Gestione genetica: la consulenza genetica
Al di fuori delle associazioni sindromiche, la maggior parte
delle aplasie dell’orecchio è isolata e senza alcuna eziologia
attualmente identificabile. La ricerca di malformazioni associate
deve tuttavia essere sistematica e richiede almeno un’ecografia
cardiaca e renale, un esame oftalmologico e delle radiografie del
rachide cervicale. In caso di precedenti nella fratria il rischio di
ricorrenza di un’aplasia isolata è debole, attorno a 3/1 000 [10].
Può essere proposta una diagnosi prenatale con ecografia 3D,
ma, poiché le conseguenze funzionali sono modeste, non può
essere proposta alcuna decisione prenatale nei confronti della
gravidanza in corso.
Indicazioni della chirurgia funzionale
In caso di aplasia grave monolaterale la maggior parte degli
autori concorda nel non proporre una riabilitazione uditiva
chirurgica, dato il modesto fastidio causato in questi bambini, i
rischi chirurgici (labirintizzazione, paralisi facciale, stenosi
meatali) e i risultati troppo incostanti di questa (udito insuffi-
ciente in almeno due terzi dei casi).
In caso di aplasia maggiore bilaterale alcuni autori propon-
gono la realizzazione a partire dall’età di 5 anni di un tempo
funzionale su un lato, scelto in funzione delle condizioni
anatomiche e dopo un’analisi accurata della tomografia compu-
terizzata [26]. In caso contrario, può essere proposto un apparec-
chio osteointegrato. Tuttavia, l’impianto di un apparecchio non
deve compromettere le possibilità di ricostruzione plastica
dell’orecchio.
In caso di aplasia minore monolaterale associata o meno a
una stenosi del condotto uditivo esterno l’indicazione operato-
ria può essere proposta fin dall’età di 7 anni, se le condizioni
locali sono favorevoli e in funzione del disturbo del bambino
(perdita uditiva non superiore ai 30 dB). In caso di malforma-
zione dell’orecchio interno ogni gesto sulla staffa è ovviamente
da proscrivere a causa del rischio di geyser labirintico. In questi
casi, può tuttavia essere proposta una canaloplastica esclusiva su
un condotto uditivo esterno stretto, senza alcun gesto sulla
platina, al fine di facilitare un ulteriore posizionamento
dell’apparecchio per via aerea.
In caso di aplasia minore bilaterale l’apparecchio bilaterale
per via aerea sarà proposto fino all’età di 5 anni. In caso di
difficoltà con l’apparecchio o di una stenosi dei condotti uditivi
esterni potrà essere proposta più precocemente una procedura di
canaloplastica almeno da un lato, in modo da consentire un
apparecchio per conduzione aerea.
Nel caso delle aplasie maggiori e minori e malgrado gli
sviluppi della diagnostica per immagini moderna, la natura
esatta della malformazione spesso può essere precisata solo

durante l’atto operatorio. Le principali constatazioni intraope-
ratorie sono (oltre a quelle già descritte, cfr. supra):
• il nervo facciale; nelle aplasie principali l’agenesia del
timpanico provoca uno spostamento del nervo in basso e in
avanti [32]. Il rischio di lesione chirurgica del nervo facciale
aumenta con la ristrettezza della cassa del timpano [33, 34]. Il
rischio di paralisi facciale diminuisce con l’uso di frese
diamantate, del monitoraggio intraoperatorio e con l’espe-
rienza dell’operatore [34, 35];
• la cassa del timpano; nelle aplasie maggiori, la cassa non è
praticamente mai di volume normale. Essa è talvolta addirit-
tura virtuale nelle grandi microsomie facciali o nelle disostosi
mandibolofacciali gravi [32]. Il suo accesso è sbarrato dalla
lamina ossea atresica, spesso solidale al martello. Viene
riscontrata spesso in posizione alta sottomeningea. La finestra
ovale è raramente normale, spesso ridotta a una semplice
fessura da un facciale procidente, a volte assente. La finestra
rotonda è più spesso interessata, a volte assente, in particolare
a causa di un inginocchiamento anteriore della terza porzione
del nervo facciale;
• gli ossicini; nelle aplasie maggiori esistono sempre delle
anomalie importanti della catena, il più delle volte un blocco
incudomalleolare a contatto con la placca atresica. Nelle
aplasie minori l’aspetto del timpano non permette di ipotiz-
zare le malformazioni ossiculari sottostanti, in particolare la
presenza di una fissazione atticale oppure platinare e di
un’interruzione della catena [29].
Principi del tempo funzionale
L’ottenimento di un «buon risultato» funzionale si basa sulla
creazione di una cavità dell’orecchio medio priva di liquido e
chiusa da una membrana vibrante di superficie adeguata a
contatto con una catena ossiculare mobile. Il tutto deve essere,
beninteso, su un condotto uditivo pervio di calibro adeguato.
Gli interventi di canaloplastica hanno una prognosi molto
migliore in caso di condotto stenosato ma rivestito da un
minimo di epidermide sana, e comportano molto meno rischi
di complicanze (di paralisi facciale, in particolare).
Il timpano è il più delle volte ricostruito con aponeurosi
temporale o cartilagine. Se la catena degli ossicini, benché
malformata, è mobile con trasmissione dei movimenti a una
platina non fissata, l’innesto timpanico potrà poggiarvi diretta-
mente sopra, o sul blocco incudine-martello, se questo è
conservato, o direttamente sul bottone della staffa, realizzando
una miringostapediopessi, o su una protesi interposta tra la
staffa e l’innesto.
In caso di immobilità della platina della staffa potranno
essere realizzate una platinotomia calibrata o una platinectomia,
ma con un rischio cocleare non trascurabile. In caso di platina
inesistente o inaccessibile (procidenza del nervo facciale), le
tecniche di fenestrazione del canale semicircolare esterno,
proposte in passato, non lo sono più dalla maggior parte degli
autori a causa dei rischi importanti di labirintite (circa 25-30%).
Alcuni propongono, in queste situazioni, una trasposizione del
facciale [36]. Altri propongono la creazione di una neofinestra sul
promontorio [37, 38] . In tutti questi casi, poiché il rischio
cocleare è maggiore, la sordità non è evolutiva ed è possibile
l’applicazione di apparecchio e deve essere fornita al bambino
e ai genitori l’informazione più leale e obiettiva possibile. Alcuni
autori (Jahrsdoerfer, De la Cruz) (Tabelle 2 e 3) hanno proposto
delle classificazioni che permettono, in una certa misura, di
quantificare i rischi operatori e di predire i risultati. Un
atteggiamento prudente può essere quello di riservare la
decisione chirurgica all’età adulta in un soggetto informato dei
benefici e dei rischi. Lo sviluppo di nuove protesi dell’orecchio
medio impiantabili potrebbe certamente modificare le indica-
zioni nei prossimi anni [39].
Risultati dei tempi funzionali
Per la maggior parte degli autori [40], per quanto riguarda le
aplasie maggiori, una percentuale compresa tra il 40 e il 50%
dei risultati mostra un guadagno inferiore a 20 dB e circa il 10%
un’assenza di guadagno. I rischi principali sono la lateralizza-
zione del trapianto nel 25% circa dei casi, la lesione endoco-
cleare nel 2% e la paralisi facciale in circa l’1%.
Otorinolaringoiatria
Malformazioni congenite dell’orecchio esterno e dell’orecchio medio ¶ I – 20-055-A-10
Nelle aplasie minori, particolarmente nelle anchilosi
stapediovestibolari congenite, un guadagno significativo è
ottenuto nell’85-90% dei casi secondo la maggior parte degli
autori [41, 42].
Principi e indicazioni della chirurgia plastica
Aplasie maggiori
Diversi procedimenti sono stati proposti per la ricostruzione
delle aplasie maggiori, e dipendono molto dal grado della
malformazione (classificazione di Meurman) (Tabella 1). Le
malformazioni di grado I richiedono, il più delle volte, solo
gesti locali, salvo in caso di orecchio a cornetto molto grave. Le
orecchie di grado II richiedono l’apporto di lembi cutanei e/o
di innesti cartilaginei autologhi (costali o del padiglione
controlaterale) e rappresentano certamente i casi più difficili
poiché meno sistematizzati.
Le orecchie di grado III richiedono una ricostruzione com-
pleta del padiglione, la maggior parte delle volte senza tenere
conto dei residui cartilaginei il che, paradossalmente, facilita la
scelta tecnica del chirurgo. L’utilizzo della cartilagine autologa
costale resta, in questi casi, la modalità terapeutica più
ammessa, inizialmente descritta da Tanzer e, quindi, da Brent e
Nagata. Sono necessari diversi tempi chirurgici, spesso distan-
ziati di 6 mesi. La loro descrizione precisa è oggetto di un
capitolo dedicato.
Queste ricostruzioni chirurgiche possono essere proposte fin
dall’età di 7-8 anni, in un bambino collaborante e che ha
compreso i principi dell’intervento. In effetti, la compliance del
bambino è essenziale per la gestione e per le cure perioperatorie
e condiziona in parte la qualità dei risultati. Il bambino deve
quindi essere interrogato direttamente sulla ripercussione
dell’aplasia sulle sue relazioni sociali, in particolare scolastiche,
senza attenersi solo alle impressioni dei genitori.
Alcuni autori propongono l’impianto di steli in titanio simili
a quelli utilizzati per le BAHA e che permettono il posiziona-
mento di epitesi. Questa tecnica è, comunque, più spesso
utilizzata nell’adulto, particolarmente in caso di amputazione
traumatica o chirurgica dell’orecchio esterno. In effetti, l’epitesi
costituisce un vincolo quotidiano e definitivo di posiziona-
mento e di cure locali. L’impianto degli steli compromette la
realizzazione successiva di una ricostruzione chirurgica in caso
di insoddisfazione.
Anomalie minori del padiglione
Il trattamento chirurgico delle anomalie minori del padi-
glione (orecchie a sventola, criptotie ecc.) è oggetto di un
capitolo specifico dell’enciclopedia che non è necessario
riprendere qui. In modo schematico, gli encondromi preaurico-
lari giustificano raramente un’indicazione operatoria isolata,
salvo se sono molto voluminosi. L’intervento è in genere
eseguito durante un’anestesia generale per una diversa indica-
zione (potenziali evocati, intervento chirurgico programmato in
un’altra sede ecc.). Non è lecito proporre questa exeresi prima
dell’età di un anno, anche se l’exeresi precoce è spesso richiesta
dai genitori.
Gli altri tipi di malformazioni sono trattati con tecniche
locali che eventualmente comportano degli innesti cartilaginei
e possono essere spesso proposti fin dall’età di 7-8 anni in
funzione della richiesta del bambino e dell’eventuale ripercus-
sione psicologica.
■ Conclusioni
Le malformazioni dell’orecchio esterno e medio sono, a causa
del loro sviluppo embriologico comune, molto spesso intrec-
ciate. Benché siano il più delle volte isolate, il medico deve
saper individuare le principali associazioni sindromiche e,
particolarmente, le malformazioni associate (cardiache, renali,
vertebrali ecc.). La gestione di queste malformazioni è al tempo
.
stesso funzionale ed estetica. I progressi della diagnostica per
immagini, della genetica e delle nuove protesi stanno per
trasformare la prognosi di queste malformazioni.
9
 I – 20-055-A-10 ¶ Malformazioni congenite dell’orecchio esterno e dell’orecchio medio

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Ogni riferimento a questo articolo deve portare la menzione: Teissier N., Benchaa T., Elmaleh M., Van Den Abbeele T. Malformazioni congenite dell’orecchio
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Disponibile su www.em-consulte.com/it
Algoritmi Iconografia Video / Documenti Informazioni Informazioni Autovalutazione
decisionali supplementare Animazioni legali per il paziente supplementari

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