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NEUROLOGIA LEZIONE 5

MALATTIE DELLA MIELINA


Malattie dismielinizzanti e demielinizzanti
La guaina mielinica non è altro che la membrana plasmatica delle cellule della neuroglia o glia che
vanno a rivestire il neurone. Nel sistema nervoso centrale le cellule che rivestono l'assone sono gli
oligodendrociti, mentre nel sistema nervoso periferico sono le cellule di Schwann.
Le malattie dis-mielinizzanti possono colpire la mielina, o centrale e periferica, e danno patologie
spesso gravi molte volte congenite.
Le malattie demielinizzanti si distinguono in: da demielinizzazione primaria o secondaria a lesione.
Le demielinizzazioni primarie possono essere dovute a cause infettive, metaboliche, tossiche e
idiopatiche, forse autoimmuni(come la sclerosi multipla) .
La demielinizzazione primaria nelle forme idiopatiche autoimmuni può essere monofasica o
ricorrente.
Nella monofasica il paziente ha una fase di demielinizzazione e poi non si avrà più (neurite ottica,
mielite trasversa, encefalomielite acuta disseminata).
Demielinizzazione ricorrente ha periodi di demielinizzazione e periodi di apparente benessere.
La neurite ottica coinvolge un solo occhio, si ha nell’esordio della sclerosi multipla e spesso i
sintomi passano inosservati perché svaniscono nel giro di poche ore o settimane. Può essere anche
dovuto a una lesione isolata del nervo ottico. La neurite ottica ha un’eziologia di tipo
infiammatoria, infettiva, tossica, dismetabolica e degenerativa. Non è necessariamente dovuta a
sclerosi multipla, sebbene nell’85% dei casi la sclerosi esordisca con una neurite ottica.
LA SCLEROSI MULTIPLA ha una prevalenza da 5 a 60 casi su 100.000 abitanti all’anno e ha
un’incidenza da 1 a 20 nuovi casi/100.00 abitanti all’anno. Vi è correlazione tra la S.M:
l’emigrazione e la rappresentazione geografica infatti per esempio, in Asia minore, Turchia,
Australia la percentuale di malati di sclerosi multipla scende sotto i 5 su 100.000, mentre una
prevalenza di oltre 30 casi su 100.000 soggetti si registra nel nord America. Il rischio è minimo per
gli africani e maggiore per i paesi nordeuropei. Si è visto che se una persona si sposta da una zona
a maggiore prevalenza in una a minore, dopo 2/3 discendenze , la prevalenza di quella famiglia
sarà uguale a quella del paese verso cui è emigrata.
La sclerosi multipla è una malattia autoimmune, innescata da uno o più agenti esterni in soggetti
geneticamente predisposti. Colpisce le femmine e i maschi con un rapporto 2:1, ma nelle donne la
prognosi è migliore e il recupero completo, e hanno una bassa frequenza di attacchi.
L’età di comparsa è tra 20 e 40 anni nel 70% dei casi, con comparsa in età meno avanzata nelle
donne rispetto agli uomini.
FATTORI GENETICI influenzano notevolmente la probabilità di sviluppo della patologia, infatti: In
un parente di primo grado di un paziente con sclerosi multipla, il rischio assoluto di sclerosi
multipla è inferiore al 5%, ma è uguale a 20/40 volte quello della popolazione generale. Nei
gemelli monozigoti la concordanza per la sclerosi multipla è più elevata che nei gemelli eterozigoti.
DATI NEUROPATOLOGICI:
-la lesione selettiva della sostanza bianca e una lesione contemporanea degli assoni: gli assoni
sono coperti da mielina, ma scoperti in punti chiamati nodi di Ranvier; questi ultimi permettono
quella che è la conduzione saltatoria dell’impulso nervoso, che risulta essere molto più rapida di
una conduzione di tipo elettrico. Se c’è una reazione autoimmune, i bulbi della mielina spariscono
perché distrutti dai macrofagi, quindi non si distingue più il nodo di Ranvier e la conduzione viene
rallentata fino anche ad arrestarsi. Dunque la patologia è caratterizzata dalla formazione di
placche sclerotiche demielinizzanti presenti nella sostanza bianca, ove si predilige la diffusione a
livello del nervo ottico, corpo calloso, tronco encefalico, midollo spinale, aree preventricolari ed
infine il cervelletto (la SM può colpire anche la sostanza grigia, difatti la zona corticale è una delle
più colpite, tanto che l’atrofia cerebrale è stata presa come mezzo di diagnosi della SM.) Queste
placche hanno generalmente una forma circolare e si localizzano nelle regioni prevalentemente
perivasali, ovvero dove sono presenti i vasi, sicché si possa favorire la trasmigrazione di cellule
infiammatorie. Le placche più recenti, denominate acute attive, sono rosacee e ricche di
macrofagi, ovverosia quelle cellule che fagocitano prevalentemente i detriti cellulari. Queste sono
visibili anche tramite imaging con contrasto. Successivamente si avrà un secondo tipo di placca,
ovvero è quella attiva cronica, che mostra anche la demielinizzazione della zona colpita. Infine
avremo la placca cronica silente ove la zona diventerà cicatriziale e con parenchima più grigio del
normale. Questa ultima tipologia di placche è invisibile al mezzo di contrasto. Le placche si
trattano come antiinfiammatori, però se sono attive acute si utilizzano mezzi di prevenzione.
Si distinguono varie forme cliniche della sclerosi multipla:

 monosintomatiche
 remittenti
 progressive primarie
 progressive secondarie
il miglioramento o remissione dopo una recidiva avviene molto di più nei primi giorni e settimane,
rispetto a un anno o più. La riabilitazione perciò va fatta il prima possibile.
SINTOMI DI ESORDIO: disturbi motori e coordinazione insorgono per il 40% dei casi, neurite ottica
25%, diplopia 15%, parestesie 60%, vertigini 5%, disturbi della minzione 5%.
Vi sono specialmente sintomi piramidali come deficit di forza muscolare, spasticità (relativa a
singoli muscoli coinvolti), spasmi in flessione.
Disturbi del sistema neurovegetativo: dipende dalla localizzazione delle placche;
alterazioni della funzione vescicale (urgenza minzionale);
disturbi intestinali (colon irritabile, diarrea);
disfunzioni sessuali.
Si presentano inoltre sintomi aspecifici e disturbi mentali: fatigue (non da intendere come
stanchezza, ma è un tipo di affaticamento che si avverte anche a riposo, si alleggerisce un po’ con
dei farmaci che agiscono a livello centrale), disturbi cognitivi (perché nella sclerosi viene coinvolta
anche la sostanza grigia, che è importante per l’aspetto cognitivo), disturbi di tipo psichiatrico
(spesso nell’avanzare della malattia i pazienti hanno atteggiamenti simil psichiatrici, o ansiosi,
ossessivi, dovuti anche al carattere tipico di ogni persona).
Nistagmo, oftalmoplegia internucleare (alterazione dei movimenti coniugati degli occhi)
LA SCALA DI KURTZKE mette in evidenza come i disturbi piramidali all’esordio siano meno
dominanti rispetto alla fase conclamata, cosi come i sintomi cerebellari, quelli del tronco invece
non subiscono un cambiamento così drastico ma sono quasi ugualmente presenti in fase d’esordio
e fase conclamata.
CRITERI DIAGNOSTICI:
una prima modalità diagnostica della SM, è definita Triade di Charcot.
Per "triade di Charcot" si intende la presenza di nistagmo, tremore intenzionale e la parola
scandita. Questa triade caratterizza il quadro clinico della SM. Oltre alla triade si valuta la presenza
di:
-lesione della sostanza bianca, che non deve essere giustificata da altre patologie
-disseminazione spaziale delle lesioni, cioè in aree diverse del cervello
-disseminazione temporale delle lesioni, cioè con due o più recidive.
DIAGNOSI ASSISTITA DAL LABORATORIO:
RM con contrasto
Indagini liquorali, bande IgG oligoclonali e sintesi intratecale di IgG: si calcolano le
immunoglobuline del plasma e del liquor, si fa il rapporto e deve essere un indice non superiore a
07 per essere negativo.
Indicazione neurofisiologica: Si studiano i potenziali evocati somato-motori (PASS) o anche visivi (si
manda stimolo attraverso uno schermo, gli stimoli passano il nervo ottico e arrivano alla corteccia,
si danno 128 stimoli, solitamente il tempo dello stimolo per arrivare dalla retina alla corteccia è
100 millisec, si vede la differenza tra i due occhi), ciò serve per testimoniare una precedente
neurite ottica.
Per i potenziali del tronco (acustici) si mettono le cuffie alle orecchie del paziente, hanno due
stimoli diversi, uno è lo stimolo continuo, e la macchina calcola degli stimoli random (secondo
stimolo)che vengono dati al paziente e li deve percepire. Lo stimolo dall’orecchio interno deve
attraversare 5 stazioni, alla terza stazione siamo nel cervello, se c’è un rallentamento nello spazio
3’,5’, il test è positivo.
DISABILITY STATUS SCALE:
con un punteggio da 0: normalità a 10:morte dovuta a SM. dà un indice del grado di disabilità da
SM e mette in evidenza la necessità di assistenza per disabilità motorie.

Gli INDICATORI PROGNOSTICI sono 3, e servono a capire l’andamento della patologia:


-regola dei 5 anni di KURTZKE: quanto è peggiorato il paziente nei 5 anni dall’esordio
-forme progressive primarie: peggiorano nel tempo
-gravi segni cerebellari all’esordio

TRATTAMENTO DEGLI ESITI:


-riabilitazione motoria e terapia occupazionale
-trattamento sintomatico: spasticità, disturbi sfinterici, dolore
RICADUTA: S'intende la comparsa di nuovi sintomi e la ricomparsa dei sintomi pregressi o
l’aggravamento di sintomi preesistenti per una durata superiore alle 24 ore. le ricadute devono
essere separate da un intervallo di almeno un mese. Il transitorio peggioramento durante
ipertermia non rappresenta una ricaduta. I pazienti con sclerosi multipla hanno normalmente un
peggioramento dei sintomi col caldo o anche quando fa molto freddo.
La SM può progredire in 4 modi diversi:
1)Relapsing-Remitting (RR): rappresenta circa il 90% delle forme di SM e raggiunge il suo
parossismo a circa 30aa con un’jncidenza maggiore per il sesso femminile. È importante ricordare
che il 10% dei malati di SM-RR tende dopo 10 anni a sviluppare una forma Secondary Progressive.
Si osservano i sintomi di Neurite ottica, quelli legati ad un malfunzionamento del Troncoencefalo
ed infine problemi di Parestesia.
2)Primary Progressive (PP): Rappresenta circa il 10% delle SM e raggiunge il suo acme verso i 40aa
e rispetto alla RR non ha incidenza sul sesso. È una forma progressiva, da quando compare la SM,
non fa altro che progredire. I sintomi sono per lo più motori ,legati al midollo spinale, con
consequenziali danni neurologici. Anche il cervelletto ed il Troncoencefalo sono danneggiati.
3) Secondary Progressive (SP): Una possibile progressione della SM-RR.
4)Progressive Relapsing (PR): Abbastanza simile alla SP, però con possibilità di ricadute durante la
progressione.
APPROCCIO è MULTIDISCIPLINARE :neurologo, fisioterapista, infermiere, logopedista, assistente
sociale, oftalmologo, medico di medicina generale.