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ALZHEIMER

La malattia di Alzheimer è un processo degenerativo che colpisce progressivamente le cellule e le


connessioni cerebrali, provocando il declino progressivo e globale delle funzioni cognitive con
conservazione della integrità della coscienza e il deterioramento della personalità e della vita di relazione.

La malattia colpisce circa il 5% della popolazione al di sopra dei 65 anni, e si stima che circa il 20% della
popolazione ultra-ottantacinquenne ne sia affetta.

Ancora oggi non se ne conoscono chiaramente le cause; La malattia ha un’eziologia multifattoriale, che
concorrono ad innescare il processo degenerativo del cervello.

Dal punto di vista fisiopatologico, la malattia si caratterizza principalmente per la presenza nel cervello di
minuscole placche di beta-amiloide (Aβ) e grovigli neurofibrillari di proteina tau-iperfosforilata (p-tau).
Non si sa esattamente quale ruolo giochino questi elementi, ma si pensa che abbiano un ruolo
fondamentale nel bloccare la comunicazione tra le cellule nervose e nell’ostacolare i processi dei quali le
cellule hanno bisogno per sopravvivere. Con la formazione delle placche e dei grovigli i neuroni sani iniziano
a perdere efficienza fino ad andare incontro a morte; ciò avviene 10 o 20 prima dell’evidente
manifestazione dei sintomi.

Dunque questa malattia si verifica perché si sviluppa nel cervello un’atrofia, cioè una morte dei neuroni
che, non avviene per motivi vascolari, tumorali, o di altra natura, ma per un processo di DEGENERAZIONE
che colpisce:

I NUCLEI COLINERGICI DELLA BASE (neuroni dall'enzima colina acetil-transferasi), che sono i
produttori di acetilcolina, la quale è importante per l‘apparato neuromuscolare; però l’acetilcolina è
importante anche a livello encefalico nei circuiti che sono alla base della cognitività (memoria e
orientamento..).

La degenerazione neuronale, che si riscontra nella demenza di Alzheimer, avviene normalmente anche
nell’anziano non patologico. La differenza consiste nel fatto che, nel paziente affetto dal morbo di
Alzheimer, l’atrofia è più marcata e si diffonde più rapidamente rispetto ai soggetti sani.

La morte cellulare che ha inizio in una regione del cervello che si chiama ippocampo- nel lobo temporale-
struttura primariamente coinvolta nei processi di apprendimento e di memoria.

Più neuroni muoiono, più le zone del cervello colpite iniziano a rimpicciolirsi. Tutto ciò si ripercuote con la
presenza di un grado variabile di atrofia corticale caratterizzata da un ingrandimento dei solchi; negli stadi
avanzati della malattia, l'ippocampo (lobo temporale), la corteccia e l'amigdala coinvolti già nelle prime
fasi della patologia si atrofizzano in modo severo. Dalla CORTECCIA LOBO-TEMPORALE (IPPOCAMPO) la
degenerazione procede andando poi a colpire anche la CORTECCIA FRONTALE, PARIETALE e poi, al termine
della malattia, prende l’intera corteccia cerebrale

Vi è Inoltre, un anomalo rilascio di neurotrasmettitori, come il glutammato, che contribuisce anch’esso a


morte neuronale e processi infiammatori all’interno del cervello.

Oggi è possibile effettuare degli esami per vedere se c’è qualcosa nei cromosomi, che possa far presagire un
futuro sviluppo della patologia; Il test si effettua sui cromosomi 1, 14 e 21, perché hanno una valenza
importante. Sul cromosoma 14 nel 70% dei casi è presente la presenillina 1 (è stata chiamato così perché è
un fattore che precede l’invecchiamento dell’amiloide)

Ci sono vari motivi che influiscono sullo stallo della ricerca sull’Alzheimer, il primo è il costo; alcune case
farmaceutiche rinunciano a fare delle ricerche importanti, pur avendo i soldi perché sanno che poi ci
saranno molti problemi per farsi autorizzare attraverso i sistemi mutualistici alla diffusione del farmaco.
I Farmaci attualmente impiegati sono gli antiossidanti. Si ritiene che questi farmaci intervengano nei
processi ossidativi che caratterizzano l’invecchiamento. Il loro impiego contribuirebbe a “rallentare” i
meccanismi che portano alla perdita delle cellule cerebrali.

Per quanto riguarda i disturbi comportamentali, nel caso non sia sufficiente la terapia non farmacologica
ma sia necessario ricorrere ai farmaci, questi devono essere usati con la massima cautela per i numerosi
effetti collaterali. Tra i farmaci impiegati per questo tipo di problematiche troviamo: gli antidepressivi; gli
ansiolitici e gli ipnotici ed infine gli antipsicotici impiegati nel trattamento dei deliri, delle allucinazioni,
dell’aggressività, dell’agitazione, dell’insonnia.

FATTORI DI RISCHIO

• l'età è il principale fattore di rischio ma l'Alzheimer non è l’inevitabile conseguenza dell’invecchiamento.


La maggior parte delle persone sviluppa l’Alzheimer dopo i sessantacinque anni e, da questo momento,
l’incidenza di malattia incrementa in modo esponenziale fino a circa ottanta anni.

• la presenza di familiarità - per un individuo con un parente stretto malato il rischio di manifestare la
malattia è più alto

• predisposizione genetica:

 Sesso (più diffuso tra le donne 1:6 vs 1:11dell’uomo).

In rari casi i pazienti sviluppano il morbo di Alzheimer tra i 30 e i 50 anni, si tratta in questi casi di una forma
della malattia ereditaria: nel codice genetico di questi pazienti è possibile individuare una mutazione, che
causa il morbo con esordio precoce.

 stile di vita: il fumo di sigaretta, l’assunzione di alcol, la carenza di vitamine, la scarsa attività fisica,
uno stile alimentare poco sano, Il diabete.

PREVENZIONE

Non conoscendo ancora a fondo i meccanismi alla base della malattia, è difficile indicare alcune regole
condivise per la prevenzione. Diverse stime lasciano però intendere che circa 1/3 dei casi di Alzheimer
possano essere attribuiti a fattori di rischio modificabili, che potrebbero portare a una riduzione dei casi di
malattia o comunque a ritardarne l'esordio. Tra questi: la regolare e quotidiana attività fisica,
un’alimentazione a carattere prevalentemente vegetale,

I SINTOMI
L’Alzheimer è definita la «malattia delle quattro A»:

 perdita significativa di memoria (amnesia);


 incapacità di formulare e comprendere i messaggi verbali (afasia);
 incapacità di identificare correttamente gli stimoli; es: riconoscere persone, cose e luoghi
(agnosia);
 incapacità di compiere correttamente alcuni movimenti volontari anche attraverso l’impiego di
oggetti, per esempio vestirsi (aprassia).

E’ possibile suddividere la patologia in tre fasi:

Nella fase iniziale sono prevalenti i disturbi della memoria che passano spesso inosservati;
Nella fase intermedia il malato si avvia a una progressiva perdita di autonomia, può avere deliri e
allucinazioni e richiede un’assistenza continua.

La fase severa è caratterizzata dalla completa perdita dell’autonomia: il malato smette di mangiare, non
comunica più, diventa incontinente, è costretto a letto o su una sedia a rotelle. La durata di ogni fase varia
da persona a persona; in linea generale:

- Fase iniziale con demenza lieve : 2-4 anni

- Fase intermedia con demenza moderata: 2-10 anni

- Fase avanzata con demenza grave: 3 anni

LA DIAGNOSI

La diagnosi è un percorso che richiede molto tempo, diverse visite di valutazione del malato e l’esecuzione
di numerosi esami clinici e strumentali.

non è possibile arrivare a una certezza diagnostica se non dopo la morte in seguito a esame autoptico, ma
oggi si può arrivare ad una diagnosi di malattia di Alzheimer con altissima probabilità tramite l’impiego di
esami strumentali che affiancano quelli clinici.

Alla diagnosi si arriva per lo più per esclusione di altre patologie, il medico prende in considerazione tutte le
altre condizioni che possono causare demenza e giunge alla conclusione che i sintomi possono dipendere
dall’Alzheimer attraverso:

• la raccolta della storia clinica personale e familiare: stato di salute generale del paziente, problemi clinici
avuti in passato, capacità di svolgere

le attività quotidiane e gli eventuali cambiamenti del comportamento e della personalità.

la valutazione dello stato mentale somministrando test riguardanti la memoria, la capacità di risolvere
problemi, l’attenzione, la capacità di contare e il linguaggio;

• un esame generale (check up cardiaci, circolatori e polmonari) e neurologico;

• alcuni esami di laboratorio e di esami strumentali (tac, risonanza magnetica, Pet, elettroencefalogramma,
puntura lombare)

• la valutazione neuropsicologica e psichiatrica.

Tutti questi elementi sono necessari per escludere altre cause potenzialmente trattabili che possono
determinare una sintomatologia clinica simile a quella di una demenza ovvero:

• l'abuso di farmaci con effetto sul sistema nervoso centrale

• alterazioni metaboliche e carenze nutrizionali;

 disturbi vascolari cronici con accumulo di lesioni dell'encefalo che possono determinare un danno
delle funzioni cognitive

• neoplasia cerebrale/ idrocefalo

• depressione Maggiore che nei pazienti anziani può simulare una demenza cosiddetta pseudodemenza
depressiva.

PROGRESSIONE DELLA MALATTIA:


all’inizio ci sono solo episodi di disturbi cognitivi come la perdita della memoria e domande ripetitive. Piano
piano si passa al deficit del linguaggio, successivamente si arriva ad alterazioni comportamentali
(agitazione, disturbi del sonno), ed infine declino delle attività quotidiane.

La progressione della malattia è valutata con un test che si chiama MMSE (valutazione minima dello stato
mentale). Questo test è basato su un punteggio che va da 0 a 30, in cui 30 è la normalità. Più peggiora il
punteggio, più la malattia va verso lo stato di gravità.

La diagnosi di demenza è prevalentemente una diagnosi clinica, quindi facendo degli esami di laboratorio
non sarà possibile avere una diagnosi, in quanto per la malattia di Alzheimer, e per tutte le forme non
chiaramente ereditarie, mancano marker biologici e/o strumentali che possano essere utilizzati a fini
diagnostici. Noi per la diagnosi utilizziamo un procedimento a cascata di tipo clinico, cioè facciamo tutta una
serie di test sempre più complessi per andare a verificare il livello cognitivo del paziente.

Durante quello che è il processo diagnostico è molto importante raccogliere la storia clinica del paziente,
effettuare un esame obbiettivo, come quello neurologico, valutare le capacità cognitive (con test anche
molto semplici), valutare la disabilità funzionale (oltre alla neuroriabilitazione per le malattie vascolari, c’è
adesso la necessità di fare una riabilitazione neuro-cognitiva che è fondamentale per le malattie
degenerative. La riabilitazione neuro-cognitiva è molto più importante di quella motoria in soggetti che
hanno malattie degenerative).

L’ ESAME OBBIETTIVO PUO’ ESSERE: GENERALE E NEURLOGICO


- Generale: bisogna definire la presenza di patologie organiche, non cerebrali, che possono complicare il
quadro, ed il cui riconoscimento e trattamento rappresentano un momento terapeutico fondamentale della
demenza (es. malattie epatiche, come la cirrosi epatica che produce neurotrasmettitori tossici per il
cervello; malattie cardiache che riducono l’afflusso di sangue al cervello, l’ipotiroidismo rappresenta una
delle cause di pseudo-demenza)

- Neurologico: si valutano segni e sintomi che possono indirizzare verso deficit focali, e scale utili per la
diagnosi differenziale fra le diverse forme (come l’ISCHEMIC SCORE che serve per la diagnosi differenziale
fra le demenze degenerative e quelle vascolari). Inoltre bisogna cercare segni di menomazioni fisiche e
sensoriali in grado di influenzare una risposta anormale alle indagini ed ai test, e di condizionare
l’evoluzione della demenza, segni di abuso di sostanze e di maltrattamento/trascuratezza. Esiste una
batteria di test che esplorano le varie aree cognitive (MEMORIA, ORIENTAMENTO TEMPORO-SPAZIALE,
LINGUAGGIO, PRASSIA, IDEAZIONE E GIUDIZIO).

La VALUTAZIONE DELLO STATO FUNZIONALE si effettua somministrando dei questionari che esplorano le
capacità lavorative, sociali e relazionali; si usano dunque l’

- ADL (activities of daily living): attività normali della vita quotidiana

- IADL (instrumental activities of daily living): attività strumentali della vita quotidiana

Attraverso queste due scale sarà possibile capire se il paziente avrà determinati tipi di strategie cognitive e
quindi sarà possibile capire se sarà collaborativo o meno nel trattamento.

NEUROIMAGINING: in RM quello che è importante reperire nell’Alzheimer è l’atrofia della regione


temporale mesiale, ovvero quella più profonda, e l’atrofia corticale. Quest’atrofia la vediamo al livello
dell’ippocampo (regione temporale mesiale, zona nel rettangolo azzurro), e a livello corticale
(circonvoluzioni).
Uno degli esami più importanti è la PET/SPECT che va ad analizzare il metabolismo cerebrale e la
perfusione (quantità di sangue che arriva al cervello). Quando il metabolismo si riduce significa che meno
cellule nervose lavorano e quindi vuol dire che molte non ci sono, sono morte; e anche l’ipo-perfusione è
dovuta al ridotto numero di cellule nervose. Questo si verifica soprattutto a livello temporo-parietale
bilateralmente.

INTERVENTI SULLA MALATTIA: gli interventi sono multifattoriali. Come prima cosa ci dovrebbe essere un
maggior coinvolgimento del medico di base; una diagnosi precoce è fondamentale proprio come
l’approccio multidisciplinare, che comprende l’ intervento di psicologo, neurologo, oss, fisioterapista;
assistente sociale; farmaci attivi.

Per offrire tutto questo c’è bisogno di un budget elevato in quanto tutta questa assistenza entra a far parte
dei costi INDIRETTI. Per costi indiretti s’intende tutte le spese che si effettuano dopo il ricovero ospedaliero,
che sono molti di più, all’incirca i due terzi del costo totale (un costo indiretto è ad esempio quello del
fisioterapista, dei farmaci, ausili, i costi dovuti, in caso si pazienti giovani, al loro mancato apporto
lavorativo, o al loro ridotto apporto). Costi diretti sono i costi ospedalieri (tutte le cure farmacologiche,
strumentali fanno parte di questi costi), diretti perché si fanno immediatamente.

TERAPIE NON FARMACOLOGICHE

aiutano la riduzione di disturbi comportamentali quali agitazione, ansia, disturbi del sonno, irritabilità o
depressione; migliorano l’autostima e il senso di controllo sull’ambiente poiché si acquista la
consapevolezza delle proprie abilità.

Tra le terapie più comunemente usate ricordiamo:

LA TERAPIA DELLA BAMBOLA

La bambola è il bambino da accudire, da curare, da accarezzare, da guardare, da stringere e stimola


emozioni arcaiche nei pazienti che riconoscono come vero l’oggetto inanimato. Questo metodo si propone
come obiettivi stimolare il dialogo, facilitare il rilassamento ed infine stimolare la memoria.

LA PET THERAPY

Il rapporto con l'animale permette al paziente di sperimentare la fisicità (attraverso le carezze, il modo di
avvicinarsi, la reazione dell'animale, ecc.)

permette di prendersi cura di un altro essere vivente (attraverso la capacità di riconoscere le sue esigenze e
attivarsi per soddisfarle), permette infine di rivivere esperienze passate (il ricordo di quando si aveva un
animale. Gli animali più frequentemente usati in questo tipo di attività sono i cani, questi non sono
addestrati, ma interagiscono con l’uomo per il puro piacere di farlo.

IL GIARDINO SENSORIALE

Tutti noi percepiamo il mondo esterno attraverso i sensi. Nell’anziano i sensi, con il progredire della
malattia e dell’età, diventano via inefficienti, ma tuttavia rivestono un’importanza rilevante. In funzione di
ciò, diventa centrale, la progettazione di spazi che facilitino la stimolazione sensoriale: i colori, gli odori, i
rumori riconnettono l’anziano con l’ambiente esterno diventando strumenti terapeutici. Non a caso i
giardini Alzheimer vengono chiamati anche giardini sensoriali.

Il giardino è uno spazio ben delimitato deve essere appositamente studiato in modo da non permettere
all'anziano di perdersi, di provare stati di ansia o di incertezza, per questo motivo deve avere un andamento
sinuoso, senza bruschi cambi di direzione o incroci. Panche o sedie, dovrebbero essere comode,
preferibilmente con braccioli.
Per un malato di Alzheimer la necessità di MASSIMIZZARE e ADATTARSI al proprio ambiente non è solo utile
ma CONTINUAMENTE NECESSARIO, essendo questa una malattia che muta continuamente nel tempo. Gli
obiettivi del processo riabilitativo sono quindi: massimizzare la capacità di avere autonomia e aiutare la
persona da adattarsi al meglio nel proprio ambiente.

La neuroplasticità rappresenta la base della riabilitazione, in quanto grazie alla neurogenesi l’organismo ha
la possibilità di sviluppare nuove sinapsi.

L’approccio riabilitativo deve agire su:

 persona a livello cognitivo, comportamentale e funzionale;


 ambiente per adattarlo alla nuova situazione;
 famiglia, per trasmettere competenze assistenziali e dare un sostegno psicologico.

E’ possibile riscontrare differenze tra:

RIABILITAZIONE TRADIZIONALE

-recuperare funzione -valutare le abilità

-valutare i deficit -agevolare le potenzialità residue

-adattare il paziente all’ambiente -adattare l’ambiente al paziente

-istruire il paziente -istruire il caregiver

-insegnare nuove strategie;

Obiettivo della riabilitazione della demenza: rallentare la perdita delle funzioni e assicurare la

migliore qualità di vita al malato, quindi non il recupero delle funzioni, ma appunto il rallentamento del
progredire della malattia.

Si agisce sul declino cognitivo, sul deterioramento a livello funzionale, sulla rigidità, sulla bradicinesia, la
perdita di peso, riduzione di massa e tono muscolare e sull’equilibrio (per ridurre il rischio di cadute).

RIABILITAZIONE COGNITIVA

Include numerose tecniche ognuna con modalità e protocolli specifici per i deficit della memoria,le
implicazioni affettive e i deficit cognitivi del paziente.

FASE INIZIALE DELLA MALATTIA:

disturbi della memoria a breve termine, difficoltà di apprendimento, espressione, calo dell’attenzione e
della concentrazione, diminuzione della capacità percettive visuospaziali, disturbo dell’umore, difficoltà di
ragionamento logico e capacità di giudizio, disorientamento temporale, ansia, depressione e ritiro sociale,
inizio di difficoltà nelle attività strumentali.

MIGLIORARE: performance motoria, resistenza allo sforzo, coordinazione. PREVENIRE future disabilità con
esercizi:

- esercizi di allungamento, aerobici e di resistenza, di rinforzo muscolare, di equilibrio e


coordinazione.

FASE INTERMEDIA:
si accentuano i disturbi precedenti, afasia, aprassi, agnosia, disorientamento temporo spaziale, sintomi
psichiatrici come allucinazione, deliri, agitazione socio motoria, disturbi del ritmo sonnoveglia,
incoordinazione e disturbi dell’equilibrio, sarcopenia e calo ponderale, debolezza.

outcome globale: prevenire, ridurre o contenere la disabilità in atto, sollecitare l’autonomia deambulatoria,
migliorare la qualità della vita come attività e partecipazione coinvolgendo i familiari in previsione del
permanere del quadro di decadimento cognitivo.

Nella fase intermedia iniziano da parte del paziente le incertezze nella marcia, regressioni delle reazioni di
proiezione a paracadute, ipocinesia e disturbi di incoordinazione ed equilibrio.

È IMPORTANTE DURANTE L’ESERCIZIO OFFRIRE STIMOLI VISIVI, UDITIVI E TATTILI per preservare il più
possibile le funzioni cognitive.

FASE AVANZATA:

gravi disturbi del comportamento, disturbi del controllo sfinterico, ipocinesia, perdita di schemi corporei,
riduzione della motilità volontaria, disturbi della deglutizione, marcato decadimento delle condizioni di
salute generali con complicanze infettive e broncopolmonari che inducono solitamente al decesso, stato
vegetativo.

outcome globale: CONTENERE LA DISABILITA’

Prevenire le complicanze secondarie legate all’allettamento, prevenire l’aggravamento delle retrazioni


muscolo tendinee, mantenere il rom ai 4 arti, curare la postura a letto.

Nella fase avanzata il paziente ha una grave perdita dell’autonomia funzionale, cammina con difficoltà, non
cammina più o non mantiene la stazione eretta, ha retrazioni muscolo tendinee con rigidità articolare,
esegue movimenti stereotipati delle mani o altri gesti afinalistici, ha incontinenza, piaghe da decubito se
allettato, non si alimenta in modo autonomo, perde la capacità di comunicazione verbale e ripete in modo
continuativo suoni.

Programma riabilitativo nella fase avanzata:

cauta mobilizzazione passiva ai 4 arti

passaggi posturali

corretto posizionamento a letto con ausili (come i presidi antidecubito)

SETTING TERAPEUTICO: ambulatorio, domicilio (compreso ADI), reparto di lungodegenza, RSA.