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STRUTTURA DEL GENE E SINTESI PROTEICA

STRUTTURA DEL GENE

I geni sono disposti in forma lineare lungo i cromosomi. I geni dal punto di vista della
grandezza possono essere classificati in piccoli, intermedi e grandi. Nell’uomo non ci sono
più di 25-30 mila geni perché non tutto il DNA viene codificato ma solo l’1,5%.
I geni hanno una posizione fissa all’interno della molecola di DNA . Tuttavia ci sono geni
mobili, di origine virale, detti trasposoni, che possono spostarsi nell’ambito dello stesso
cromosoma e anche di cromosomi differenti. Il prodotto finale del gene è una proteina.
Tuttavia alcuni geni producono molecole di mRNA che rimangono nel nucleo dove
regolano la trascrizione.

Un gene tipo è formato, dal punto di vista strutturale da un promoter di 100 nucleotidi
(TATA box formato da 70 nucleotidi, importanti per l’attacco dell’RNA polimerasi, e
CAT box formato da 30 nucleotidi con funzione di aumentare l’efficienza della
trascrizione). I geni housekeeping mancano sia di TATA box che di CAT box e il loro
promoter è formato da sequenze G-C. Al promoter segue il CAP formato dalla tripletta
ATG a livello del 5’ che segna l’inizio delle sequenze codificanti dette esoni e quelle non
codificanti dette introni. Le giunzioni introni-esoni si riconoscono perché iniziano su
5’ con le sequenze GT e terminano su 3’ con quelle AG. Una tripletta di stop TAA,
TAG o TGA segna la fine del gene.

In genere i geni negli organismi esistono in singola copia, ma esistono anche geni in più
copie, come: i geni ribosomiali, globinici e i geni per gli istoni. Questo accade
quando il prodotto di questi geni deve essere abbondante. Nella maggior parte dei geni,
inoltre, a monte del promoter, ci sono le isole CpG e gli enhancers che sono dei
regolatori della trascrizione e spesso sono tessuto specifici.

Alcuni geni hanno uno splicing alternativo poiché alcune sequenze a volte comportano
da introni, a volte da esoni. I trascritti in questo caso saranno di lunghezze differenti,
esempio la fibronectina. Gli introni si trovano in tutti i geni e il loro numero varia da
gene a gene. Si ritiene che essi intervengano nella regolazione genica, che fungano da
protezione per gli esoni. Gli introni hanno il compito di mantenere l’mRNA nel nucleo,
infatti solo dopo lo splicing l’mRNA può lasciare il nucleo e passare al citoplasma .

I geni sono separati tra loro da DNA intergenico che talora si trova anche dentro gli
introni. Dentro questo DNA si trovano famiglie formate da brevi sequenze di DNA.

CARATTERISTICHE DEL CODICE GENETICO

 Il codice genetico è letto a triplette o codoni in senso 5’-> 3’;


 Ogni codone lega un aminoacido;
 Poiché gli aminoacidi sono 20, i codoni specifici dovrebbero essere 20. In realtà
solo due codoni specificano altrettanti aminoacidi: il codone UGG che lega il
triptofano e il codone AUG che lega la metionina. Tre codoni non legano
aminoacidi e sono detti codoni di stop: UAA, UAG e UGA;
 I codoni che legano gli aminoacidi sono detti di senso e ognuno di essi può legare 3
aminoacidi. Poiché le basi sono 4 e ogni codone è formato da 3 lettere, le
combinazioni possibili saranno 64 codoni. Le triplette che legano gli stessi
aminoacidi differiscono tra loro per l’ultima lettera del codone;
 Il codice non ha segni di interpunzione ed è universale perché in tutti gli esseri
viventi i codoni legano gli stessi aminoacidi;
 Il codice ha un segnale di inizio rappresentato dalla tripletta ATG ed uno di stop;
 Il codice è universale nei suoi meccanismi di organizzazioni, trascrizione e
traduzione;

REGOLAZIONE DELL’ESPRESSIONE GENICA

Non tutte le cellule esprimono gli stessi geni. I modelli con cui i geni possono essere
attivati variano innanzitutto in accordo alle cellule che si vogliono esaminare. Nelle cellule
embrionale, ad esempio, il meccanismo di regolazione genica più importante è la
metilazione delle isole CpG che bloccano la funzione dei geni, favorendo la
differenziazione cellulare. Un altro esempio tipico è rappresentato dai geni globinici.
L’emoglobina è formata da 4 catene che sono sintetizzata nel corso della vita da 6 geni
differenti. I geni per le catene alfa e zeta si trovano sul cromosoma 16 mentre i geni per
le catene beta , gamma, delta ed epsilon si trovano sul cromosoma 11.

Oltre alla metilazione ci sono altri sistemi di attivazione e disattivazione genica: gli
enhancers e silencers, il sistema continuo dei geni housekeeping, il sistema attivatore-
repressore che risente dei livelli plasmatici della proteina.
Punti cruciali della trascrizione sono:

 Momento dell’attivazione genica;


 Inizio della trascrizione;
 Copiatura del messaggio;
 Maturazione dell’mRNA;
 Traduzione dell’mRNA;

Il momento in cui un gene deve essere attivato è fondamentale poiché certe proteine
devono agire solo in quella determinata fase del ciclo cellulare.

 L’inizio della trascrizione si realizza grazie all’intervento di numerose proteine che


servono per attivare il gene e fargli produrre la quantità giusta di proteina.
 L’RNA polimerasi è l’enzima deputato alla copiatura del messaggio. L’RNA
polimerasi riconosce il gene che deve essere attivato grazie a brevi sequenze di
DNA come le CAAT, le GC che possono trovarsi dentro il gene o distanti migliaia
di basi dal gene. L’RNA polimerasi una volta riconosciuto il gene da trascrivere si
allinea con il promotore legandosi alla sequenza TATA.
 Subito dopo le elicasi rompono i ponti idrogeno e la doppia elica si apre.
 A questo punto inizia la copiatura della tripletta ATG e poi di tutte le altre fino alla
tripletta di stop.
 A questo punto il messaggio è stato copiato e il filamento di mRNA va incontro a
maturazione. Quando questo evento si è compiuto l’mRNA lascia il nucleo e viene