Genoma

El genoma es el conjunto de genes contenidos en cromosomas,1 lo que puede interpretarse como la totalidad
del material genético que posee un organismo o una especie en particular. El genoma en los seres eucariotas
comprende el ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas y el genoma de orgánulos celulares,
como las mitocondrias y los plastos. En los seres procariotas comprende el ADN de su nucleoide. El término
fue acuñado en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botánica en la Universidad de Hamburgo, Alemania,
como un acrónimo de las palabras 'gene' y 'cromosoma'.2

En cuanto al genoma eucariota, se analiza en caso de que la célula vaya a someterse a un proceso de
cariocinesis; si se trata de la interfase del ciclo celular, el grado de compactación de la cromatina es menor, lo
que permite la replicación del material genético. Los organismos diploides tienen dos copias del genoma en sus
células debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos. Los organismos o células haploides solo
contienen una copia. También existen organismos poliploides, con grupos de cromosomas homólogos.

La secuenciación del genoma de una especie no analiza la diversidad genética o el polimorfismo de los genes.
Para estudiar las variaciones de un gen, se requiere la comparación entre individuos mediante el genotipado

Índice
Hitos en la investigación del genoma
Cantidad de información
Tamaño del genoma
Complejidad del genoma
Campos de aplicación de la investigación genómica
Véase también
Referencias
Enlaces externos

Hitos en la investigación del genoma

1866 Se publican las Leyes de la herencia de Gregor
Mendel en Proceedings of the Natural History Society of
Brunn.
1868 Friedrich Miescher, biólogo suizo, identifica el ADN
nuclear, nucleína.
1901-1903 Se publica Mutationstheorie de Hugo de Vries.
Albrecht Kossel descubre los ácidos nucleicos. A este
bioquímico alemán le fue otorgado el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1910 por sus
contribuciones en el desciframiento de la química de ácidos nucleicos y proteínas,
descubriendo los ácidos nucleicos, bases en la molécula de ADN,
1950 Alfred Hershey y Martha Chase usan virus para confirmar que el ADN es el material
genético.
1951 Primera proteína secuenciada: insulina.
 1953 James Watson y Francis Crick desentrañaron la estructura en doble hélice de la
molécula del ácido desoxirribonucleico (ADN).
1956 Se descubre el número total de cromosomas en el ser humano, por los investigadores
Albert Levan y Joe Hin Tjio.
1958 Los franceses Jérôme Lejeune, M. Gautier y R. Turpin, descubren la trisomía del par 21
como causante del síndrome de Down.
1960 Determinación del código genético.
1970 Nathans y Smith descubren las enzimas de restricción, enzima que puede cortar el ADN
en lugares específicos.
1973 Los investigadores Stanley Norman Cohen y Herbert Boyer producen el primer
organismo recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de la
ingeniería genética.
1975-1979 Primeros genes humanos aislados.
1977 Publicación en la revista Nature de la primera secuenciación de un genoma, la del
bacteriófago Phi-X174 con 5.375 nucleótidos.3
1978 Publicación en la revista Science de la secuenciación del virus del simio 40 (SV40) con
5.226 nucleótidos.
1982 Fabricación del primer fármaco basado en tecnología de ADN recombinante.
1985 Kary Mullis inventa la Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
1988 Se crea la Organización del Genoma Humano Human Genome Organisation (HUGO).
1995 Primer genoma completo: Haemophilus influenzae.
1999 Primer cromosoma humano completo: el 22.
2000 En marzo - Publicación del genoma completo de Drosophila melanogaster gracias al
consorcio público y la compañía Celera Genomics. Alberga alrededor de 13.600 genes.
2001, en febrero el Proyecto de Genoma Humano y Celera Genomics publican,
simultáneamente, su secuenciación del genoma humano (en Nature y Science,
respectivamente).
2003, el 24 de abril se completa la secuencia del genoma humano.
2004, en abril se crea un catálogo de aproximadamente el 75% de los genes que se cree
posee el genoma humano. Este catálogo, Human Full-length Complementary-DNA Annotation
Invitational Database, ha sido elaborado por un equipo internacional liderado por Takashi
Gojobori.4 5
2004, el 22 de abril crearon en Japón un ratón solo con el ADN de dos hembras
(partenogénesis). Para fecundar un ratón necesitaron solo dos óvulos.6
2005, el 22 de agosto científicos de la Universidad Harvard (Estados Unidos) unen una célula
de la piel con una célula troncal embrionaria, avance que podría derivar en la creación de
células troncales útiles sin tener que crear o destruir embriones humanos.
2008, el 26 de mayo científicos del Centro Médico Universitario de Leyde (Holanda) anuncian
haber descifrado la primera secuencia completa del genoma de una mujer.
2010, el 20 de mayo de 2010 la revista Science publica una noticia histórica: Craig Venter y su
equipo lograron crear una célula bacteriana con el genoma sintético.

Cantidad de información
El genoma de los seres vivos contiene una cantidad enorme de información. En el caso del ratón doméstico,
una de las primeras especies en ser descifradas completamente, la información contenida equivale a 2,8 GB.7
Se ha calculado que esta secuencia requeriría el equivalente a 11 veces los 32 tomos de la 15.ª edición de la
Encyclopædia Britannica para escribirla completamente. Se ha estimado que la cantidad de información
contenida en una molécula de ADN está en el orden de los 20 mil millones de bits, de lo cual se deduce que la
cantidad de información contenida en un cromosoma es equivalente a unos 4000 volúmenes (libros) escritos
en lenguaje cotidiano.8

Tamaño del genoma

El tamaño del genoma es el número total de pares de bases de ADN
en una copia de un genoma haploide. En los seres humanos, el
genoma nuclear comprende aproximadamente 3,2 billones de
nucleótidos de ADN, divididos en 24 moléculas lineales, los 50 000
000 nucleótidos más cortos de longitud y los 260 000 000 nucleótidos
más largos, cada uno contenido en un cromosoma diferente. 9 El
tamaño del genoma se correlaciona positivamente con la complejidad
morfológica entre procariotas y eucariotas inferiores; sin embargo,
después de los moluscos y todos los otros eucariotas superiores
mencionados anteriormente, esta correlación ya no es efectiva. 10
Este fenómeno también indica la poderosa influencia que proviene del
ADN repetitivo en los genomas.
Gráfico de registro logarítmico del
Dado que los genomas son muy complejos, una estrategia de número total de proteínas anotadas
en genomas enviados a GenBank en
investigación es reducir al mínimo la cantidad de genes en un genoma
función del tamaño del genoma.
y aun así sobrevivir al organismo en cuestión. Se está realizando un
trabajo experimental sobre genomas mínimos para organismos
unicelulares, así como genomas mínimos para organismos
multicelulares (ver Biología del desarrollo). El trabajo es tanto in vivo como in silico.11 12

Aquí hay una tabla de algunos genomas significativos o representativos.

 Aprox.
Tipo de Tamaño del genoma
Organismo no. de Nota
organismo (par de bases)
genes
Los virus más pequeños se
Porcine circovirus
Virus 1.759 1,8kb replican de forma autónoma en
type 1
las células eucariotas.13
Primer genoma de ARN
Virus Bacteriophage MS2 3.569 3,5kb
secuenciado14

Virus SV40 5.224 5,2kb 15

Primera secuencia de ADN-

Virus Phage Φ-X174 5.386 5,4kb
genoma16

Virus HIV 9.749 9,7kb 17

A menudo se utiliza como un

vector para la clonación de ADN
recombinante.
Virus Phage λ 48.502 48,5kb
18 19 20

Hasta 2013 el genoma viral más

Virus Megavirus 1.259.197 1,3Mb
grande conocido.21
El genoma viral más grande
Virus Pandoravirus salinus 2.470.000 2,47Mb
conocido.22
Nasuia El genoma no viral más
Bacteria deltocephalinicola 112.091 112kb
pequeño.23
(strain NAS-ALF)
Bacteria Carsonella ruddii 159.662 160kb

Bacteria Buchnera aphidicola 600.000 600kb 24

Wigglesworthia
Bacteria 700.000 700Kb
glossinidia
Primer genoma de un organismo
Haemophilus
Bacteria 1.830.000 1,8Mb vivo secuenciado, julio de
influenzae
1995.25

Bacteria Escherichia coli 4.600.000 4,6Mb 4288 26

Solibacter usitatus 27
Bacteria 9.970.000 10Mb
(strain Ellin 6076)

Prochlorococcus El genoma de la cianobacteria

Cianobacteria 1.700.000 1,7Mb 1884
spp. (1.7 Mb) más pequeña conocida28 29
7432 marcos abiertos de
Cianobacteria Nostoc punctiforme 9.000.000 9Mb 7432
lectura30

Polychaos dubium El genoma más grande conocido.

Amoeboide 670.000.000.000 670Gb
("Amoeba" dubia) .31 (Cuestionado)32
Orgánulo 33
mitocondria humana 16.569 16,6kb
eucariota
El genoma de la planta floreciente
Planta Genlisea tuberosa 61.000.000 61Mb
más pequeño registrado, 2014.34
Primer genoma de la planta
Planta Arabidopsis thaliana 135.000.00035 135 Mb 27,65536
secuenciado, diciembre 2000.37
Planta Populus trichocarpa 480.000.000 480Mb 73013 Primer genoma de árbol
secuenciado, septiembre de
200638
Planta Fritillaria assyriaca 130.000.000.000 130Gb
Paris japonica El genoma vegetal más grande
Planta (Japanese-native, 150.000.000.000 150Gb
conocido39
pale-petal)
Primer genoma de un briófito
secuenciado, enero de 2008.
Planta Physcomitrella
480.000.000 480Mb
(musgo) patens 40

Hongo Saccharomyces Primer genoma eucariota

12.100.000 12,1Mb 6294
(levadura) cerevisiae secuenciado, 199641

Hongo Aspergillus nidulans 30.000.000 30Mb 9541 42

43 El genoma animal más

Nemátodo Pratylenchus coffeae 20.000.000 20Mb
pequeño conocido44
Primer genoma animal
Caenorhabditis
Nemátodo 100.300.000 100Mb 19000 multicelular secuenciado,
elegans
diciembre de 1998

Drosophila Variación de tamaño basado en la

Insecto melanogaster (fruit 175,000,000 175Mb 13600 cepa (175-180Mb; cepa w y
fly) estándar es de 175 MB)45
Apis mellifera (honey 46
Insecto 236,000,000 236Mb 10157
bee)
Bombyx mori (silk
Insecto 432,000,000 432Mb 14623 14.623 genes predichos47
moth)
Solenopsis invicta 48
Insecto 480,000,000 480Mb 16569
(fire ant)

Mamífero Mus musculus 2,700,000,000 2,7Gb 20210 49

Homo sapiens estima el tamaño

del genoma 3,2 billones bp50

Mamífero Homo sapiens 3.289.000.000 3,3Gb 20000 Secuenciación inicial y

análisis del genoma
humano. 51

Bonobo - tamaño del genoma

Mamífero Pan paniscus 3.286.640.000 3,3Gb 20000
estimado 3.29 billones bp52
El genoma de vertebrado más
Tetraodon nigroviridis
Pez 385.000.000 390Mb pequeño conocido se estima que
(type of puffer fish)
es 340 Mb53 54 – 385 Mb.55
Protopterus
El genoma vertebrado más
Pez aethiopicus (marbled 130.000.000.000 130Gb
grande conocido
lungfish)

Complejidad del genoma

Las investigaciones llevadas a cabo hasta ahora sugieren Tamaño de algunos tipos de genomas
que la complejidad del genoma humano no radica ya en el Tamaño Genoma
número de genes, sino en cómo parte de estos genes se usan Organismo
(pares de bases)
para construir diferentes productos en un proceso que es
llamado empalme alternativo (alternative splicing).
Fago λ 5×104
Escherichia coli 4×106
Campos de aplicación de la Levadura 2×107
Caenorhabditis elegans 8×107
investigación genómica
Drosophila melanogaster 2×108
En medicina, se utilizan las pruebas genéticas Humano 3×109
para el diagnóstico de enfermedades, la
confirmación diagnostica, la información del Nota: El ADN de una simple célula
pronóstico así como del curso de la enfermedad,
tiene una longitud aproximada de 1,8A.
para confirmar la presencia de enfermedad en
pacientes asintomáticos y, con variados grados
de certeza, para predecir el riesgo de
enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia. La información sobre el
genoma también se puede usar para el estudio de susceptibilidad a las enfermedades.56

Existe la posibilidad de desarrollo de técnicas o para tratar enfermedades hereditarias. El procedimiento implica
reemplazar, manipular o suplementar los genes no funcionales con genes funcionales. En esencia, la terapia
génica es la introducción de genes en el ADN de una persona para tratar enfermedades. La posible creación de
fármacos a medida del enfermo terapia génica y farmacogenómica.

Genómica microbiana, con aplicaciones en el desarrollo de fármacos, entre otras.

Bioarqueología, antropología, evolución y estudio de migraciones humanas, paleogenética
principalmente a partir del ADN fósil
Identificación por ADN.
Agricultura y bioprocesamiento
Los análisis genómicos también han permitido estudiar las bases poligénicas de los cambios
fenotípicos que se llevan a cabo en las especies, sobre todo en aquellas especies que han
sido objeto de domesticación como es el caso del conejo.57

Véase también
Gen | Genómica | Genotipo | Proteína | Proteómica | Mutación conductora
Cromosoma | Código genético | Proyecto de Genoma Humano | Genoma mitocondrial |
Metabolómica
Cronología del desarrollo del genoma
Epigenética
Germoplasma
Genoma humano
Medicina genómica
Genoma de la leucemia linfática crónica
Bases de datos en bioinformática

Referencias
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¿Qué significa ATTTGTCACATGAG? El Proyecto Genoma en el Museo Virtual Leyendo el
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