Marcadores de Aneuploidias PDF

Curso Interpretación de Imágenes Ecográficas
CURSO INTERNACIONAL DE EDUCACION CONTINUA DE

INTERPRETACION DE IMÁGENES ECOGRAFICAS EN GINECOBSTETRICIA
Y GLANDULA MAMARIA
•COLEGIO MEDICO DE TARIJA .

• INSTITUTO BOLIVIANO DE CALIDAD EN SALUD
2º Módulo
Semana n° 7
Ecografía obstétrica
Marcadores de
Aneuploidías
Dr. Diego Sebastián de Jesús Castro
Año 2020
Gestación del 1º trimestre. Valoración ecográfica
Marcadores
de
Aneuploidías
Dr. Diego Sebastián de Jesús Castro

1950: 1980: Aloka y 1990-2000:

Ian Donald con aplicación reconstruccion
ecografía Doppler es volumétricas
obstétrica
DR. DIEGO SEBASTIÁN DE

JESÚS CASTRO
Información
Paciente Medico
DR. DIEGO SEBASTIÁN DE

JESÚS CASTRO
Aneuploidías
Modificación en Nº cromosómico
Alteraciones genéticas
Estructurales o numéricas
DR. DIEGO SEBASTIÁN DE JESÚS

CASTRO
Screening de Aneuploidías
Bioquímica Marcadores
Edad materna
sérica ecográficos

CASTRO
Evaluación del feto de 11-13 semanas.

CASTRO
Bregar por la formación medica continua

permanente

CASTRO
Cribado de Aneuploidías
Edad materna
Edad gestacional
Dosaje de Bhcg-PAPP-A
Ecografía

CASTRO
Edad materna
•Factor de riesgo alto por encima de 35 años

•Contiene al 5% de la población
•Contiene al 30% de los afectados

CASTRO
Edad gestacional
El riesgo de cromosomopatías disminuye con la edad gestacional

CASTRO
Evaluación
bioquímica
Fracción Beta de Proteína A plasmática

Gonadotrofina asociada al embarazo
coriónica (PAPP-A)

CASTRO
Evaluación bioquímica: Fracción Beta de Hcg
•Es una glicoproteína termolábil

•Regula el crecimiento trofoblástico
decidual.
•Su concentración disminuye hasta la
semana 20, y estable hasta el término.
Esquema tridimensional de
la constitución de la Bhcg
Comparación entre fetos euploides y con T21

CASTRO
Evaluación bioquímica: Proteína A Plasmática

Asociada al Embarazo (PAPP-A)
•Es una proteasa zinc.

•Inhibe la elastasa.
•Concentración aumenta con en el
embarazo.
Esquema molecular de la
PAPP-A
Comparación entre fetos euploides y con T21

CASTRO
Factor evaluado Tasa de cribado
Edad materna 30%
Edad gestacional
65-70%
Bioquímica sérica

CASTRO
Evaluación ecográfica
Parámetros
ecográficos
Translucencia Hueso nasal Ductus Regurgitacion Otros

Nucal (T.N.) (H.N) venoso tricuspidea marcadores
Fetal medicine foundation

CASTRO
Requerimientos Técnicos para

Optimizar Evaluación Fetal

CASTRO
Requerimientos
•Equipos de alta gama

•Video loop incorporado
•Capacidad de resolución de 0.1 mm
•2º armónicas
•Doppler color y power
Con 2º armónicas
Sin armónicas
CASTRO
Requerimientos
•Preseteo para obstetricia 1º trimestre

•Modificación de PRF
•Uso de THI
• Rango dinámico
•Focos multiples
•Adecuación de MHz.
•Modificación de velocidades de barrido.
•Adecuación de ángulos de insonación.
•Optimizar Doppler color y de potencia

CASTRO
Evaluación Fetal

CASTRO
Ecografía fetal
Evaluación obligatoria para el

Screening
Búsqueda complementaria de
malformaciones y marcadores
ecográficos en cromosomopatías
Abordaje del sector vascular

CASTRO
Evaluación obligatoria para el

Screening de aneuploidías:
Translucencia Nucal

CASTRO
Translucencia Nucal
•Representación ecográfica.
•Independiente de septos o la
extensión.
•Su aumento estará asociada con a
cromosomopatías.
Su fisiopatología podría deberse a:

•Fallo cardiaco.
•Congestión venosa en el cuello y la cabeza.
•Alteración en la matriz extracelular.
•Interrupción del drenaje linfático.
•Anemia fetal.
•Hipoproteinemia fetal.
•Infecciones congénitas.
CASTRO
Translucencia Nucal

CASTRO
¿Como sabemos si realizamos el corte medio sagital?
Sutura metópica
Hueso nasal
Hueso maxilar sup.

Diencéfalo
Hueso mandibular
Hueso occipital
CASTRO
Valores normales
Para una mediana y un percentil 95 con una CRL de 45 mm fueron de 1.2 mm
y 2.1 mm. En tanto que para una CRL de 84 mm los valores serán de 1.9 mm y
2.7 mm.
Feto de 45 mm
(11 semanas) con TN
aumentada
Feto de 84 mm
(13 semanas) con TN
aumentada
Distribución de la TN en función de la
LCR (Fetal medicine foundation)
CASTRO
Los valores deben conocerse a fin de interpretar adecuadamente los resultados

CASTRO
Evaluación obligatoria para el Screening de

aneuploidías:
Hueso Nasal

CASTRO
Hueso nasal no se visualiza en el 60-70% de los fetos con SD de

Down
Mejora la performance del

cribado

CASTRO
¿Que parámetros debemos buscar para realizar el corte del hueso nasal?

No CASTRO
se mide la longitud del hueso
Angulo facial
La media del A. facial disminuye con la LCR, desde

84º con una LCR de 45 mm a 76º con una LCR de 84
mm aprox
CASTRO

CASTRO
Evaluación ecográfica del plano vascular:
Ductus Venoso

CASTRO
Ductus venoso
Características
•Segmento venoso infundibular
•Conecta vena umb. Con VCI
•1/3 de diámetro
•Shunt fisiológico
Anatomía vascular del sistema

umbílico-porto-ductal en fetos de
20 a 25 semanas de gestación.
Dr.
Sosa Olavarría. 2004
CASTRO
1º CursoCurso deUltrasonido:
Básico de Educación continua
·Ecografía eny Ecografía
General Básica
de partes blandas
Ductus arterioso
Fisura del ligamento venoso
Foramen oval
CASTRO
Ductus venoso

CASTRO
Ductus venoso
TODAS LAS ONDAS SON POSITIVAS, con una velocidad de mas de 30 cm/seg
Alteración en la contractibilidad
CASTRO
miocárdica
Ductus venoso alterado por falsos positivos

CASTRO
Alteración de la onda del ductus
En pacientes con:
•TN aumentada
•PAPP-A disminuida
•Raza negra
•Mayor probabilidad
•de cromosomopatías
PERO QUE EL 80% DE LOS CASOS CON ONDA A

REVERSA CORRESPONDEN A EMBARAZOS NORMALES

CASTRO
Flujo tricuspídeo y Reflujo

CASTRO
Reflujo tricuspídeo
Flujo tricúspide normal

CASTRO Reflujo tricuspídeo (fetal medicine)

CASTRO

CASTRO
En los fetos con síndrome de Down es posible

reconocerlo en un 55% de los casos y asociado a una
TN aumentada

CASTRO
Doppler de Arterias Uterinas

CASTRO

CASTRO
El estudio del Doppler de arterias

uterinas permitirá futuros estudios
para intervenciones farmacológicas
en pos de mejorar la placentación

CASTRO
Frecuencia Cardiaca Fetal

CASTRO
Frecuencia cardiaca fetal

CASTRO
Evaluación complementaria
Cabeza

CASTRO
Cabeza: evaluación general
Diencéfalo Tronco encefálico
IVº ventrículo
Cisterna Magna Cerebelo-plexo coroideo
Corte sagital para ver T.N. Corte axial

CASTRO
Acueducto de Silvio
Talamos
3° Ventriculo
Corte axial transtalamico

CASTRO
Corte axial con orientacion a fosa posterior


CASTRO
Translucencia interna
Manifestación ecográfica del IVº

ventrículo.
Evaluado en el corte de T.N
Marcador para espina bífida.
Diencéfalo (talamos)
Valores
entre 1.2 mm para una
gestación de 45 mm y de 1.9
Tronco encefálico mm para una gestación de 84
mm aprox.

CASTRO
relación TC/DTCO menor de 1
La inversión de relación=
marcador de Espina Bífida.
Tronco Encefálico (TO)
Pared posterior de Tronco E.

Distancia Tronco E
Al Occipital (DTCO) Plexo coroideo 4 ventriculo
Triángulo Retronasal
Conformación geométrica
generada por :
•Paladar primario
•Proceso frontal del maxilar
•Huesos nasales

CASTRO
Gap Mandibular
Evaluación de los núcleos de

osificación mandibular
No menor de 2.2 mm
Evaluación en plano coronal y sagital

CASTRO
Triangulo Retronasal y Gap Mandibular

CASTRO
Tórax

CASTRO
Corazón y Pulmones

CASTRO
Corazón y Pulmones
Foco ecogénico intracardiaco

Identificación de diafragma
CASTRO
Abdomen

CASTRO
Abdomen
Elementos
Estomago-intestino Riñones Vejiga Pared

CASTRO
Abdomen: estomago e intestino
Su visualización permite descartar El intestino hiperecogénico es

atresia de esófago indicador menor de cromosomopatías

CASTRO
Abdomen: riñón y vejiga
Riñones
•Difícil visualización
•Se investiga:
Presencia
Morfología
Dilataciones
•Marcador menor de
cromosomopatías

CASTRO
Abdomen: riñón y vejiga
•Vejiga visualizable en hipogastrio.

•Corte sagital.
•Longitud no mayor de 7 mm.
• Megavejiga fetal asociada con anomalías
cromosómicas, en un 20%.

CASTRO
Abdomen: pared abdominal
•Se evalúa indemnidad de pared, inserción del

cordón y constitución
•Onfalocele esta asociado a T18 (60%)
•Arteria umbilical única asociada a cromosomopatías

CASTRO
Determinación estimativa del

sexo
MASCULINO FEMENINO
CASTRO
Columna-Miembros

CASTRO
Columna
Corte sagital
Corte axial
Corte coronal

CASTRO
Miembros superiores e inferiores
Longitud de humero y fémur

Acortamiento relativo en T21
No del todo útiles en el cribado
Diagnostico tardío.
Clinodactilia
Soft markers
“Sandal Gap”

CASTRO
Conclusiones
La evaluación fetal otorga información detallada

Existe software disponible para el análisis de lo encontrado
La evaluación de gemelares permite el cribado de aneuploidías
Esta estrategia puede aplicarse en 3 grandes grupos poblacionales

CASTRO
Bibliografía
BIBLIOGRAFIA SEMANA 7
• Cafici D, Sepulveda W. Evaluacion anatómica fetal entre las 11 y 13 semanas. En Ultrasonografia en obstetricia
y diagnostico prenatal. Ed.: Cafici Daniel-Sepulveda Waldo.2° Ed. CABA, Arg: Ediciones Journal, 2018: 61-79.
• Elizaran N, Nicolaides K. Tamizaje y diagnostico de cromosomopatías en el primer trimestre. En Ultrasonografia
en obstetricia y diagnostico prenatal. Ed.: Cafici Daniel-Sepulveda Waldo.2° Ed. CABA, Arg: Ediciones Journal,
2018: 83-100.
• Rumack C, Wilson S, Charboneau W. Diagnostic ultrasound; Mosby; 1998, second edition; Pag. 110-112.
• Middleton W., Kurtz B., Hertzberg B. Ecografía. Marban, 2004; cap. 12, pags305-329; cap. 13, pag. 331-341.;
cap. 14, págs. 342-373; cap. 15, págs 374-413.; cap. 16, págs 414-430.
• Nicolaides KH, Falcon O. L a ecografía de las 11-13,6 semanas. Fetalmedicinefoundation.London.2004
• Nicolaides KH, Azar G, Byrne D, Mansur C, Marks K. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for
chromosomal defects in first trimester of pregnancy. BMJ. 1992;304:867–9.
• Httpde://www.radiologiavirtual.org/cursosrefresco/2010/3er_encuentro/fundacion_para_la_comunidad/player.ht
ml. http://www.faardit.org.ar/recursos/obstetricia/TrianguloRetronasal_Sepulveda.htm.
• Nicolaides KH, Salvesen DR, Snijders RJM, Gosden CM. Fetal facial defects: associated malformations and
chromosomal abnormalities. Fetal Diagn Ther 1993; 8: 1–9.
• Martinez-Ten P, Adiego B, Perez-Pedregosa J, Illescas T, Wong AE, Sepulveda W. First-trimester assessment of
the nasal bones using the retronasal triangle view: a 3-dimensional sonographic study. J Ultrasound Med 2010;
29: 1555–1561.
• Cicero S, Curcio P, Papageorghiou A, Sonek J, Nicolaides K. Absence of nasal bone in fetuseswith trisomy 21 at
11–14 weeks of gestation: an observational study. Lancet 2001; 358: 1665–1667.
• Sepulveda W, Wong AE, Dezerega V. First-trimester ultrasonographic screening for trisomy 21 using fetal
nuchal translucency and nasal bone. Obstet Gynecol 2007; 109: 1040–1045.
CASTRO

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CURSO INTERNACIONAL DE EDUCACION CONTINUA DE

•COLEGIO MEDICO DE TARIJA .

Gestación del 1º trimestre. Valoración ecográfica

Dr. Diego Sebastián de Jesús Castro

1950: 1980: Aloka y 1990-2000:

DR. DIEGO SEBASTIÁN DE

DR. DIEGO SEBASTIÁN DE

DR. DIEGO SEBASTIÁN DE JESÚS

DR. DIEGO SEBASTIÁN DE JESÚS

Evaluación del feto de 11-13 semanas.

DR. DIEGO SEBASTIÁN DE JESÚS

Bregar por la formación medica continua

DR. DIEGO SEBASTIÁN DE JESÚS

DR. DIEGO SEBASTIÁN DE JESÚS

•Factor de riesgo alto por encima de 35 años

DR. DIEGO SEBASTIÁN DE JESÚS

El riesgo de cromosomopatías disminuye con la edad gestacional

DR. DIEGO SEBASTIÁN DE JESÚS

Fracción Beta de Proteína A plasmática

DR. DIEGO SEBASTIÁN DE JESÚS

Evaluación bioquímica: Fracción Beta de Hcg

•Es una glicoproteína termolábil

Comparación entre fetos euploides y con T21

Evaluación bioquímica: Proteína A Plasmática

•Es una proteasa zinc.

Comparación entre fetos euploides y con T21

Factor evaluado Tasa de cribado

Edad materna 30%

DR. DIEGO SEBASTIÁN DE JESÚS

Translucencia Hueso nasal Ductus Regurgitacion Otros

Fetal medicine foundation

Requerimientos Técnicos para

DR. DIEGO SEBASTIÁN DE JESÚS

•Equipos de alta gama

•Preseteo para obstetricia 1º trimestre

DR. DIEGO SEBASTIÁN DE JESÚS

DR. DIEGO SEBASTIÁN DE JESÚS

Evaluación obligatoria para el

Abordaje del sector vascular

DR. DIEGO SEBASTIÁN DE JESÚS

Evaluación obligatoria para el

DR. DIEGO SEBASTIÁN DE JESÚS

Su fisiopatología podría deberse a:

DR. DIEGO SEBASTIÁN DE JESÚS

¿Como sabemos si realizamos el corte medio sagital?

Hueso maxilar sup.

Los valores deben conocerse a fin de interpretar adecuadamente los resultados

Fetal medicine foundation

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Evaluación obligatoria para el Screening de

DR. DIEGO SEBASTIÁN DE JESÚS

Hueso nasal no se visualiza en el 60-70% de los fetos con SD de

Mejora la performance del

Fetal medicine foundation

DR. DIEGO SEBASTIÁN DE JESÚS

La media del A. facial disminuye con la LCR, desde

Fetal medicine foundation

DR. DIEGO SEBASTIÁN DE JESÚS

Evaluación ecográfica del plano vascular:

DR. DIEGO SEBASTIÁN DE JESÚS

Anatomía vascular del sistema