9 de marzo de 2010

II ESCUELA DE FAMILIAS

CONOCIENDO LA
ENFERMEDAD DE
ALZHEIMER
Dr. Javier Gay Puente
Neurólogo
CRE Alzheimer
 9 de marzo de 2010

¿Qué es la enfermedad de Alzheimer?

Descrita por Alois

Alzheimer en 1906

En 1910 Kraepelin crea

el epónimo “ Enfemedad
de Alzheimer”

Es la demencia más
frecuente.
CAUSAS DE DEMENCIA
 Prevalencia de la Enfermedad de
Alzheimer

Aumenta con la
edad de forma
exponencial

A partir de los 60-
65 años la
prevalencia se
dobla cada 5 años
 9 de marzo de 2009

¿Qué es la enfermedad de Alzheimer?

Demencia: es la pérdida (habitualmente

irreversible) de las capacidades intelectuales
(memoria, atención, lenguaje, cálculo,
planificación, orientación, capacidad de
juicio) que origina la incapacidad de la
persona para llevar una vida normal.
 22 de octubre de 2009

¿Qué es la enfermedad de Alzheimer?

Es una enfermedad neurológica que afecta

exclusivamente al cerebro, no tiene relación con ningún
otro órgano del cuerpo.

Es una demencia degenerativa primaria:
• Degenerativa: de forma lenta y progresiva se produce
una muerte neuronal que conduce a una atrofia
cerebral. Comienza en el hipocampo (una zona del
lóbulo temporal) y de ahí se extiende por toda la corteza
cerebral.
• Primaria: porque no existe otra causa que desencadene
todo el proceso.
 9 de marzo de 2010

¿Por qué se produce ?

NO SE CONOCE LA CAUSA
 ¿PORQUÉ SE PRODUCE?

AMBIENTE
GENÉTICA
 E. Alzheimer

Esporádica Familiar
(95- 99%) (1-5 %)

>65 años <60 años

A veces hay familiares Familiares afectados
afectados en diferentes generaciones

Factores de riesgo: Genes: (APP) (Cromosoma 21)

(PSEN1) (Cromosoma 14)
Alelo E4 de Apo E (PSEN2) (Cromosoma 1)
(cromosoma 19)
LESIONES HISTOLÓGICAS

Placas Seniles:
formadas por péptido
betaamiloide asociado
a neuritas distróficas
mezcladas con
macroglía y microglía

Ovillos neurofibrilares:
filamentos dobles
helicoidales formados
por proteína tau
fosforilada
Distribución de las lesiones

Las lesiones afectan al
inicio al sistema
limbico (hipocampo,
corteza entorrinal) y al
núcleo basal de
Meynert

Se extienden por
corteza temporal
frontal y parietal

Respetan áreas
sensitivas y motoras
primarias
 9 de marzo de 2010

¿ A quiénes afecta?

Factores de riesgo:
 Edad avanzada
 Antecedentes familiares de demencia y Down
 Sexo femenino
 Alelo Apo E4 de la APOE
 Traumatismos craneales
 Nivel educativo bajo
 Factores de riesgo cardiovascular (DM, HTA,
sedentarismo, colesterol)
FASES CLINICAS DEL ALZHEIMER

Deterioro cognitivo leve

Demencia leve

Demencia moderada

Demencia grave
Deterioro cognitivo leve

Alteración de la memoria episódica
anterógrada

Alteraciones funcionales: actividades
inusuales, imprevistas o complejas

Alteraciones conductuales: Ansiedad,
depresión, negación del problema

Duración: 2-3 años

GDS: 3

MMSE>23
Demencia leve

Alteración de la atención, memoria
semántica, funciones ejecutivas y
visuoespaciales, denominación y
razonamiento.

Alteraciones funcionales: actividad laboral,
finanzas, cocina, citas, fármacos

Alteraciones conductuales: Apatía,
ansiedad, depresión.

Duración: 2-3 años

GDS: 4

MMSE: 18-23
Demencia moderada

Alteración del lenguaje, memoria remota,
gnosias visuales, praxias.

Alteraciones funcionales: vestido, aseo,
incontinencia esfinteriana.

Alteraciones conductuales: agresividad,
agitación, ideas delirantes, alucinaciones.

Alteraciones somáticas: pérdida de peso,
mioclonias, parkinsonismo, crisis epilépticas

Duración: 4 años

GDS: 5-6

MMSE: 12-18
Demencia grave

Síndrome afaso-apracto-agnósico

Alteraciones funcionales: alimentación,
bipedestación, deglución

Alteraciones conductuales: vocalizaciones,
sonidos guturales

Alteraciones somáticas: cuadriparesia
espástica

Duración: 3-4 años

GDS: 7

MMSE: 0
 9 de marzo de 2010

Diagnóstico

Se basa en la aplicación de criterios clínicos

Es fundamental recoger los datos clínicos
de un familiar bien informado.

Un buen estudio neuropsicológico es
imprescindible.

Las pruebas complementarias son
necesarias para descartar demencias
potencialmente reversibles.
 9 de marzode2010

Diagnóstico: Pruebas complementarias

Prueba de neuroimagen: TC Craneal, RM Craneal

Análisis: Hemograma, bioquímica elemental, vitamina

B12 y ácido fólico, Hormonas tiroideas, Serologías
(Sífilis, Brucela, Borrelia, VIH)

Dependiendo de la sospecha clínica se pueden realizar

otras pruebas: Estudio de LCR, EEG, SPECT Cerebral,
biopsia cerebral.
 9 de marzo de 2010

Diagnóstico: Conclusión

Debemos tener presente que a día de hoy

no existe ninguna prueba diagnóstica
concluyente de esta enfermedad. El
diagnóstico siempre es de sospecha.

El diagnóstico definitivo es la biopsia

cerebral o la necropsia.
 9 de marzo de 2010

Tratamiento

Curativo: no existe

Tratamiento Farmacológico
 Específico:

Anticolinesterásicos

Memantina
 Sintomático:

Trastornos del sueño

Trastornos de conducta

Infecciones

Tratamiento no Farmacológico (terapias cognitivas,
logopedia, rehabilitación,etc)
¿Podemos prevenir la enfermedad de
Alzheimer?

No hay evidencias de la utilidad de ningún

tratamiento farmacológico ni suplementos de
vitamina E.

Medidas útiles:
 Entrenamiento cognitivo
 Relaciones sociales
 Control de factores de riesgo vascular

HTA, DM, colesterol

Ejercicio físico

Alcohol (1 vaso vino/comida)
¿Se hereda la enfermedad de
Alzheimer?

Por tanto, cuando el paciente CON

SÍNTOMAS pertenece a una familia de
riesgo genético (inicio presenil y herencia
autosómica dominante), se le ofrece la
posibilidad de realización de estudio genético
previo consentimiento informado realizado
con su familia.
¿Se hereda la enfermedad de
Alzheimer?

SUJETO SANO, con riesgo de ser portador

de una mutación causante de la enfermedad
solicita asesoramiento genético y realización
del estudio diagnóstico momento en que las
consideraciones éticas adquieren un papel
determinante en el modo de actuación médica
ya que EN LA ACTUALIDAD NO HAY UN
TRATAMIENTO PREVENTIVO.
¿Se hereda la enfermedad de
Alzheimer?

Según consenso de expertos, en la actualidad no está

indicado el determinar el genotipo APOE
(apolipoproteína E), principal gen de susceptibilidad
conocido, como parte de un diagnóstico
presintomático o indicador de riesgo genético en
EA esporádica.
¿Cuáles son los síntomas?

Alteración de la memoria reciente: existe una

dificultad para retener nueva información. A veces el
paciente no es consciente de lo que le ocurre, sabe que
algo pasa, pero no sabe qué, manifestándose como
ansiedad y/o depresión.

Siempre es necesario realizar una entrevista al cuidador
o familiar más directo que podrá contar datos básicos de
lo que le ocurre al paciente, a veces el síntoma principal
es el cambio de carácter, más irritable, menos
comunicativo, “distinto de antes”.
 9 de marzo de 2010

Síntomas

Otro síntoma inicial es la dificultad

para expresarse, “no le sale el
nombre de las cosas”, se aprecia en el
lenguaje que es “menos fluido”.

Todos estos síntomas a medida que
avanza la enfermedad se hacen más
evidentes y aparecen déficits en otras
áreas.
 9 de marzo de 2010

Síntomas

Finalmente en los últimos estadios aparece

alteración de la marcha, pérdida de hábitos
higiénicos, incapacidad para vestirse y comer
sin ayuda.
 9 de marzo de 2010

¿ En qué fase se encuentra?

Escala de deterioro global (GDS):
 GDS-1: ausencia de alteración cognitiva
 GDS-2: disminución cognitiva muy leve
 GDS-3: defecto cognitivo leve
 GDS-4: defecto cognitivo moderado
 GDS-5: defecto cognitivo moderado- grave Dependencia
 GDS-6: defecto cognitivo grave
 GDS-7: defecto cognitivo muy grave
Anticolinesterásicos

Prometax
Memantina

Toma única de 20 mg
 9 de marzo de 2010

Diagnóstico

MMSE: la prueba consiste en diversas preguntas que

evalúan la orientación, lenguaje, cálculo, memoria,
habilidad para realizar actos motores, lectura, escritura,
ideación y reconocimiento de objetos.

Normal: 30 puntos.
Valores inferiores a 24: sugieren demencia