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al Relator Especial de las Naciones Unidas sobre los Derechos de las Personas con
Discapacidad para el estudio sobre "el derecho de las personas con discapacidad al más
alto nivel posible de salud" que se presentará en el 73º período de sesiones de la
Asamblea General (octubre de 2018).
En nombre del Comité de ONG para las Enfermedades Raras, un comité sustantivo establecido bajo los
auspicios de la Conferencia de ONG en Relación Consultiva con las Naciones Unidas (CoNGO) para
compartir conocimientos sobre las enfermedades raras (ER) y aumentar su visibilidad en el escenario
político mundial, acogemos con satisfacción la oportunidad de hacer aportaciones desde la perspectiva
de las ER sobre el derecho de las personas con discapacidad al más alto nivel posible de salud.
La gobernanza del Comité de ONG para las Enfermedades Raras está dirigida por los actuales
miembros de la Junta Ejecutiva de Inception: Ågrenska, EURORDIS-Enfermedades Raras de Europa,
Alianza Internacional de
Organizaciones de pacientes, Alianza Internacional de Mujeres, Federación Internacional de Espina
Bífida e Hidrocefalia, Federación Mundial de Hemofilia, la voz mundial de los pacientes representada
por Rare Diseases International (RDI), la alianza mundial de personas que viven con una ER de todas las
nacionalidades en todas las ER.
La mayoría de las personas que viven con una enfermedad rara viven con una discapacidad
Las ER suelen ser crónicas, muy complejas, progresivas y gravemente discapacitantes, lo que suele
afectar a la esperanza de vida y generar necesidades de atención específicas. Por lo tanto, en
consonancia con los tres principios básicos de la OMS en materia de discapacidad, es posible destacar
explícitamente que las ER son sumamente discapacitantes y, por lo tanto, la mayoría de las personas
que viven con una ER también viven con discapacidad.
i
Para más información, véase www.ngocommitteerarediseases.org.
www.ngocommitteerarediseases.org/members/
www.ngocommitteerarediseases.org/members/ex ecutive-board/ for details of the Committee’s members and
of our Inception Executive Board formed 11 Nov. 2017.
www.ngocommitteerarediseases.org
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Las personas con ER representan una población marginada e invisible, aunque estadísticamente
significativa, de casi 300 millones de personas en todo el mundo. El enfrentamiento con una RD es un
evento que cambia la vida y a menudo es devastador para las personas que viven con una RD y sus
familias.
Un alto porcentaje de personas con una ER se ven afectadas por deficiencias motoras,
neurosensoriales o intelectuales, que pueden ocurrir simultáneamente: El 72% de las personas que
viven con una ER y que participaron en una encuesta a nivel europeo sobre el impacto de las ER en la
vida cotidiana, realizada en 2017 a través del programa RareBarometer, declararon tener dificultades
con el funcionamiento motor o sensorial.
Las ER suelen ser invisibles y pueden variar en el tiempo debido a la fluctuación de los síntomas.
Generan una importante carga en la vida diaria y en la carga de cuidados : las personas con ER tienen
dificultades para llevar una rutina y se enfrentan a malentendidos sobre el desarrollo de la
enfermedad. Lidiar con la propia enfermedad es una carga de tiempo. Por consiguiente, la
participación de las personas con ER en la vida social y profesional puede verse comprometida debido
al ausentismo.
Limitaciones significativas en las actividades de la vida diaria (AVD): por ejemplo, el 77% de las
personas que viven con una ER experimentan dificultades en las actividades y tareas diarias;
Dificultades con el reconocimiento y la compensación de su discapacidad, cuando son
generadas por ejemplo, por discapacidades invisibles, variación de los síntomas a lo largo del
tiempo y una importante carga de cuidado y tiempo.
Estas limitaciones en las AVD y la significativa carga de cuidado y tiempo tienen graves
consecuencias en la inclusión social y laboral de las personas que viven con una ER y sus cuidadores. 6
El derecho a la salud de las personas que viven con una enfermedad rara
La mayoría de las personas que viven con una ER viven con una discapacidad. La afección puede ser
invisible, puede generar amplias necesidades de atención de la salud, así como una importante carga
de tiempo para hacer frente a las consecuencias diarias y, además, puede afectar al trabajo, la vida y
la participación social puede verse restringida.
Con el avance de los progresos terapéuticos/de la atención de la salud, las personas con una ER
tienen una mayor esperanza de vida, un mayor funcionamiento y mayores expectativas hacia una
vida autónoma y satisfactoria. En 2008, el Grupo de Trabajo Europeo sobre Enfermedades Raras
puso de relieve la importante repercusión de las ER en la esperanza de vida y la discapacidad de los
pacientes. Llegó a la conclusión de que las ER afectaban sustancialmente a la esperanza de vida de
los pacientes y representaban discapacidades de por vida en la población europea.
Las ER y las discapacidades tienen efectos acumulativos en términos de exclusión social. Por lo
tanto, el enfoque de derechos es fundamental: las personas con ER no deben ser consideradas sólo
como pacientes, sino como seres humanos con derechos a la salud y el bienestar. La plena aplicación
de esos derechos dará a las personas con ER la oportunidad de cumplir funciones sociales y
contribuir al bienestar común.
ii
Para obtener cifras y referencias específicas, consulte el anexo "Ficha técnica": La mayoría de las Personas
que Viven con una Enfermedad Rara viven con una discapacidad" y Castro R, Senecat J, de Chalendar M, Vajda
I, Dan D, Boncz B y el Grupo Asesor de Política Social de EURORDIS (2017) "Reducir la brecha entre la
asistencia sanitaria y social para las enfermedades raras: cuestiones clave y soluciones innovadoras", en
Posada de la Paz M., Taruscio D., Groft S. (Eds.) Epidemiología de las Enfermedades Raras:
http://www.springer.com/gp/book/9783319671420
A Varios instrumentos vinculantes europeos e internacionales consagran el derecho de acceso a la
atención médica y la lucha contra la discriminación:
- El Pacto Internacional de Derechos Económicos, Sociales y Culturales10 (1996) consagra "el derecho
de toda persona al disfrute del más alto nivel posible de salud física y mental".
- La Convención de las Naciones Unidas sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad
(UNCRPD) (2006) ha brindado a las organizaciones de personas con discapacidad, incluidas las de
personas que viven con condiciones de salud discapacitantes como las ER, un marco jurídico sólido
para defender sus derechos.
- El Tratado de la Unión Europea consagra un alto nivel de protección de la salud humana en todas las
políticas y actividades de la Unión, así como la promoción del empleo, la mejora de las condiciones de
vida y de trabajo, la protección social adecuada y la lucha contra la exclusión.
- La Carta Europea de Derechos Fundamentales recuerda derechos fundamentales como el respeto y
la protección de la dignidad humana, la integridad de la persona, la no discriminación, la integración
de las personas con discapacidad, la seguridad social y la asistencia social, la atención sanitaria.
- La Estrategia de la UE en materia de discapacidad (2010-2020) no define la discapacidad, pero hace
referencia al enfoque adoptado por la CNUDMI para considerar la discapacidad como un "concepto en
evolución" y apoya la aplicación de la CNUDMI.
- La estrategia de la UE sobre enfermedades crónicas/no transmisibles implica una respuesta
integrada con esfuerzos para fortalecer los sistemas de salud. En el ámbito de las enfermedades raras,
la UE ayuda a agrupar los recursos escasos y fragmentados, y a compartir los conocimientos
especializados y la información a través de las fronteras.
- Los Objetivos de Desarrollo Sostenible de las Naciones Unidas (ODS) sitúan la inclusión en el centro
de la Agenda 2030 con su principio de "no dejar a nadie atrás" pero también de "llegar primero a los
más rezagados ". Los ODS proveen un marco renovado para implementar la CNUDR.
Las evaluaciones de las discapacidades deben ser lo suficientemente flexibles como para tener en
cuenta las discapacidades a las que se enfrentan las personas con ER, asegurándose de que nadie
se quede atrás. En la reciente encuesta del Barómetro de Raras de EURORDIS, el 34% de las
personas que viven con una ER y que han sido sometidas a una evaluación de discapacidad
encontraron que el porcentaje de discapacidad que se les asignó era bastante bajo o demasiado bajo.
Por lo tanto, es importante tener marcos que involucren a las personas que viven con condiciones de
salud discapacitantes en el diseño de políticas y servicios sanitarios, sociales y de discapacidad.
Respuestas al cuestionario
Como comunidad de personas con condiciones de salud gravemente discapacitadas y con desafíos
específicos en el acceso a la atención médica, por la presente compartimos las experiencias y datos
de nuestra comunidad. Esperamos que estos apoyen el caso para presentar las necesidades
específicas de acceso a la atención médica de la comunidad de personas con discapacidad en
general.
Accesibilidad
El acceso a un diagnóstico preciso y oportuno es el primer obstáculo que experimentan
las personas con ER. Se trata de una experiencia angustiosa que puede llevar años, y que
a menudo tiene consecuencias perjudiciales para las familias y los pacientes. Un
diagnóstico tardío retrasa el comienzo del tratamiento adaptado y puede tener graves
consecuencias directas sobre el estado de salud del individuo afectado, así como
consecuencias indirectas sobre la salud mental de quienes le rodean. Esto puede
explicarse por la falta de conocimiento sobre las enfermedades raras entre los
proveedores de atención de la salud y de servicios, las deficiencias de organización y la
falta de cooperación a todos los niveles.18.
En la encuesta del Barómetro de Raras "Impacto sobre la vida diaria", el 65% de los
encuestados tuvo que visitar diferentes servicios sanitarios y sociales locales en un corto
período de tiempo, el 67% consideró que estos servicios se comunicaban mal entre sí
respecto a la persona que vive con una ER, los tratamientos, las consecuencias de la
enfermedad y otra información relevante. 7 de cada 10 consideraron que la organización
de la atención sanitaria requería mucho tiempo; 6 de cada 10 consideraron que era difícil
de administrar.
En la misma línea, una encuesta realizada en 2016 por el Organismo Nacional Sueco de
Enfermedades Raras (NFSD), en la que se investigaron las experiencias de 528 personas
que vivían con una ER, también reveló que cada familia tenía que lidiar con más de 40
contactos de la atención primaria de salud, seguridad social, escuelas, servicios sociales e
instituciones de empleo, lo que suponía una carga considerable. Entre los encuestados, el
40% tenía una persona de contacto coordinadora, pero sólo el 45% de ellos dijo que
satisfacía sus necesidades. Además, entre los encuestados con experiencia en
habilitación, el 40% expresó que no satisfacía sus necesidades. Si la situación es precaria
en un país de altos ingresos como Suecia, bien conocido por sus políticas sociales
progresistas, sólo podemos esperar que sea peor en el resto si el mundo.
Disponibilidad
Se han a inventar nuevos tratamientos para la inmensa mayoría de las ER conocidas hasta
la fecha. Problemas de disponibilidad y acceso a los medicamentos existentes: El 24% de
los encuestados en la encuesta sobre "Acceso a la atención médica" reveló que durante los
últimos 12 meses no recibieron el tratamiento médico que necesitaban porque no estaba
disponible en su país (esto es un 17% más alto que la población general) y el 15% de los
encuestados dijo que no recibieron el tratamiento porque no podían pagarlo. Esto
representa una diferencia de 9 puntos porcentuales en comparación con la población
general. El 19% no pudo acceder al tratamiento que necesitaba porque la lista de espera
era demasiado larga.
Las personas con ER todavía tienen necesidades no cubiertas en cuanto al acceso a los
beneficios por discapacidad: en el estudio 'impacto en la vida diaria', el 50% declaró tener
necesidades no cubiertas en cuanto al acceso a los beneficios por discapacidad y el 28%
declaró que sus beneficios por discapacidad no eran suficientes para cubrir sus
necesidades.27.
Las personas con ER están mal informadas sobre sus derechos: El 70% no se siente
bien informado sobre sus derechos sociales o la ayuda a la que podrían tener derecho.
Se ha informado de la falta de información sobre los derechos relacionados con las
consecuencias de la enfermedad, la ayuda financiera y los servicios sociales pertinentes
que pueden ayudarles.
Debido a un entorno no solidario y marginal, las personas con ER y sus cuidadores tienen
dificultades para acceder al mercado laboral o para permanecer en el trabajo: la misma
encuesta mostró que el 58% de los cuidadores que asisten a las personas que viven con
una ER pueden estar ausentes del trabajo más de 15 días/año, el 21% había estado
ausente más de 90 días en los últimos 12 meses y que el 70% tuvo que detener o reducir
su actividad profesional debido a la enfermedad. Esto conduce a situaciones
financieras precarias (el 69% de los participantes en la encuesta del Barómetro de Raras
de EURORDIS declararon una disminución de ingresos) y los seguros, ya sean privados o
públicos, no toman esto en cuenta.
El género supone una capa adicional de complejidad, ya que las mujeres y niñas que
viven con una ER sufren múltiples exclusiones. La encuesta EurordisCare encontró que
las mujeres se enfrentan a un mayor rechazo a la hora de buscar un diagnóstico, lo que
significa que el tratamiento se retrasa. Además, las mujeres están en la vanguardia de
las actividades de cuidado (en la encuesta 'impacto de la vida diaria', el 64% de la
muestra declaró que la madre organizaba y coordinaba el cuidado en el hogar). De
hecho, las madres de niños con una enfermedad rara han declarado un alto estrés
parental y una gran tensión física y emocional. 32.
Answer to Question 5
5. Sírvase describir en qué medida y de qué manera participan las personas con
discapacidad y las organizaciones que las representan en el diseño, la planificación,
la aplicación y la evaluación de las políticas, programas y servicios de salud.
Para que las personas que viven con enfermedades discapacitantes, incluidas las ER, sean las
primeras y no se deje a nadie atrás, los responsables políticos necesitan la guía, la experiencia y
las pruebas de la vida real que provienen de las organizaciones de pacientes para producir
políticas sólidas. Por ejemplo, en Europa, durante muchos años, EURORDIS-Enfermedades
Raras de Europa, miembro fundador del Comité de ONG para las Enfermedades Raras, ha sido un
socio principal en el avance de la agenda política de las ER a nivel de la UE. Esto se plasmó en el
documento '20 años de logros en la Comunidad de Enfermedades Raras' (2017).
Las brechas existentes en el acceso a la atención médica son similares entre las de las personas
con ER y las personas con discapacidad. Las organizaciones de la sociedad civil para personas con
ER en todo el mundo han estado trabajando estrechamente con todas las partes interesadas
durante las dos últimas décadas, para garantizar la participación de las personas con ER en el
diseño, aplicación y evaluación de las políticas, programas y servicios de salud. Se han logrado
algunos pasos importantes que pueden ser adoptados por otras organizaciones.
Dado que se enfrentan a obstáculos y necesidades comunes, la cooperación entre las ER y las
organizaciones de discapacitados es muy inspiradora y mutuamente gratificante. Compartir las
mejores prácticas y aunar esfuerzos es clave para encontrar respuestas a sus retos comunes.
La defensa de la sociedad civil que representa a las personas que viven con una ER se
basa en el conocimiento y la experiencia de la vida real de las personas que viven con
una ER y sus cuidadores, generada a través del programa de encuestas del Barómetro
de Raras que lleva su perspectiva a la vanguardia durante la investigación, el desarrollo
de terapias y la formulación de políticas.
El Día de las Enfermedades Raras es siempre una oportunidad para que las personas
que viven con una ER y sus cuidadores sensibilicen a un público amplio sobre las
enfermedades raras.
La Academia Abierta de EURORDIS promueve la capacitación para preparar a las
personas que viven con una ER para que se involucren en la investigación, el desarrollo
de terapias, el diseño y la implementación de cuidados y la toma de decisiones.
La conexión de las personas que viven con una ER con las comunidades médicas,
científicas y políticas ha sido apoyada a través de redes como RareConnect, el Consejo
de Alianzas Nacionales y el Consejo de Federaciones Europeas.
Involucrar a las personas que viven con una ER en todos los niveles pertinentes para
garantizar la aplicación efectiva de las nuevas políticas y la legislación pertinente a las
necesidades de los pacientes (investigación, desarrollo de terapias, vías de atención de
salud), por ejemplo, en la Agencia Europea de Medicamentos.
La participación de los pacientes en su desarrollo fue clave a través de la abogacía para su creación,
pero también en el diseño y las operaciones diarias de las redes. Por eso EURORDIS estableció un
'Grupo Europeo de Defensa del Paciente' para cada grupo de enfermedades de la RRE. Además,
como es importante capacitar a las personas con ER con el conocimiento necesario para beneficiarse
efectivamente de las RRE, la organización también está implementando un programa de
capacitación de liderazgo que dará a los representantes de los pacientes el conocimiento y las
habilidades que necesitan para poder participar efectivamente en las actividades de las RRE.
Notas finales
1
http://www.who.int/topics/disabilities/en/
2
Cieza et al., Rethinking Disability, BMC Medicine(2018)16:14. Available at:
https://bmcmedicine.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s12916-017-1002- 6?
site=bmcmedicine.biomedcentral.com
3
European Commission Expert Group on Rare Diseases, 2016: Recommendations to support the incorporation of Rare Diseases into
social policies and services, https://ec.europa.eu/health/sites/health/files/rare_diseases/docs/recommendations_socialservices_policies_e
n.pdf
4 ‘Jug gling care and daily life: The ba la ncing a ct of the r are dis ease commun ity ".2017 - European-wide survey with over 3000
respondents, conducted via Rare Barometer Voices in the scope of the EU- funded INNOVCare project.
5
‘Jug gling care and daily life: The ba la ncing a ct of the r are dis ease commun ity ".2017 - European-wide survey with over 3000
respondents, conducted via Rare Barometer Voices in the scope of the EU- funded INNOVCare project.
6
European Commission Expert Group on Rare Diseases, 2016: Recommendations to support the incorporation of Rare Diseases into social
policies and services, https://ec.europa.eu/health/sites/health/files/rare_diseases/docs/recommendations_socialservices_policies_e n.pdf
7
Castro R. et al. (2017) Bridging the Gap between Health and Social Care for Rare Diseases: Key Issues and Innovative Solutions. In: Posada de
la Paz M., Taruscio D., Groft S. (Eds.) Rare Diseases Epidemiology: Update and Overview. Advances in Experimental Medicine and Biology,
vol 1031. Springer, Cham https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubm ed/29214594
8
Rare Diseases Task Force (2008) Health indicators for rare diseases: state of the art and future directions.
http://ww w.eu cerd.eu/?p os t_typ e=document &p= 1207 . Accessed 8 July 2016
9
Castro R. et al. (2017) Bridging the Gap between Health and Social Care for Rare Diseases: Key Issues and Innovative Solutions. In: Posada de
la Paz M., Taruscio D., Groft S. (Eds.) Rare Diseases Epidemiology: Update and Overview. Advances in Experimental Medicine and Biology,
vol 1031. Springer, Cham https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29214594
10
http://www.ohchr.org/Documents/ProfessionalInterest/cescr.pdf
11
https://www.un.org/development/desa/disabilities/convention-on-the-rights-of-persons-with- disabilities/convention-
on-the-rights-of-persons-with-disabilities-2.html
12
http://eur-lex.europa.eu/legal-content/EN/TXT/HTML/?uri=CELEX:12012P/TXT&from=EN
13
https://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy_en
14
A/RES/70/UN General Assembly p3/35
15
EDF ‘European Human Rights Report Issue 2 – 2018 – The 2030 Agenda and the Sustainable Development Goals: A European
Perspective to respect, protect and fulfil the UN CRPD’. Available at: http://www.edf- feph.org/sites/default/files/edf_ -
_sdgs_human_rights_report_final_accessible.pdf
16
‘Jug gling care and da ily life: The balan cing a ct of the r are dis ease commun ity ".2017 - European-wide survey with over 3000
respondents, conducted via Rare Barometer Voices in the scope of the EU- funded INNOVCare project.
17
“The Voice of 12,000 Patients: Experiences and Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis and Care in Europe”, EURORDIS-Rare
Diseases Europe, 2009, 324 p. www.eurordis.org/publication/voice-12000- patients
18
‘Participation in society for people with a rare diagnosis’, G. Jaeger, AC. Röjvik, B.Berglund, Disability and Health Journal 8 (2015) 44-50,
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25164983
19
European Union Orphan Drug regulation (1999) https://ec.europa.eu/health/sites/health/files/files/eudralex/vol-
1/Reg_2000_141_cons-2009- 07/reg_2000_141_cons-2009-07_en.pdf
20
“Access to treatment: Unequal care for European rare disease patients”, EURORDIS (Rare Barometer Voices), 2017, 6 p.
download.eurordis.org.s3.amazonaws.com/Access%20To%20treatment/access%20To%20treatment%20EN.p df
21
“The Voice of 12,000 Patients: Experiences and Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis and Care in Europe”, EURORDIS-Rare
Diseases Europe, 2009, 324 p. www.eurordis.org/publication/voice-12000- patients
22
EUCERD Joint Action : Rare Diseases: Addressing the need for specialised social services and integration into social policies, 2012
23
‘Jug gling care and da ily life: The balan cing a ct of the r are dis ease commun ity ".2017 - European-wide survey with over 3000
respondents, conducted in the scope of the EU-funded INNOVCare project.
24
Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser (NFSD), Riksförbundet Sällsynta diagnoser (RFSd) and Neuroförbundet (NeuroF) (2016)
“Sammanställning av resultat från enkätundersökning om samhällets stöd rörande personer som lever med sällsynta diagnoser och deras
närstående - Nationell nivå”, more information: https://www.nfsd.se
25
Access to treatment: Unequal care for European rare disease patients, EURORDIS - Rare Barometer survey, 2017, 3 p.
https://www.eurordis.org/sites/default/files/2017_02_17_Access%20To%20treatment_Analysis_Final.pdf
26
“The Voice of 12,000 Patients: Experiences and Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis and Care in Europe”, EURORDIS-
Rare Diseases Europe, 2009, 324 p. www.eurordis.org/publication/voice-12000- patients
27
‘Juggling care and daily life: The balancing act of the rare disease community".2017 - European-wide survey with over 3000
respondents, conducted via Rare Barometer Voices in the scope of the EU-funded INNOVCare project.
28
‘Juggling care and daily life: The balancing act of the rare disease community".2017 - European-wide survey with over 3000 respondents,
conducted via Rare Barometer Voices in the scope of the EU-funded INNOVCare project.
29
‘Juggling care and daily life: The balancing act of the rare disease community".2017 - European-wide survey with over 3000
respondents, conducted via Rare Barometer Voices in the scope of the EU-funded INNOVCare project.
30
“The Voice of 12,000 Patients: Experiences and Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis and Care in Europe”, EURORDIS-Rare
Diseases Europe, 2009, 324 p. www.eurordis.org/publication/voice-12000- patients
31
Juggling care and daily life: The balancing act of the rare disease community".2017 - European-wide survey with over 3000 respondents,
conducted via Rare Barometer Voices in the scope of the EU-funded INNOVCare project.
32
Delve et al (2006) ‘Stress and well-being among parents of children with rare diseases: a prospective intervention study’ Journal of
Advanced Nursing Feb;53(4):392-402.Available at: https://www.ncbI.NLM.NIH.GOV/PUBMED/16448482
33
https://www.eurordis.org/news/2017-looking-forward-eurordis-celebrates-20-years
34
https://www.eurordis.org/content/about-european-reference-networks#About_ERNs