1.

EJE HIPOFISIS HIPOTALAMOS TIROIDES

TRH: Hormona liberadora de

tirotropina

TSH: Hormona estimulante

tiroidea,

RHT: Receptor de hormonas

tiroideas.

1 El hipotálamo a través de la secreción de TRH estimula la síntesis de TSH hipofisiaria. 2 la que a su vez estimula el
tiroides para la producción de T3 y T4 3. Éstas ingresan a la célula a través de un transportador de membrana 4, y luego
al núcleo, donde interactúan con el RHT para regular la transcripción de genes target 5. Estos genes son responsables de
la síntesis de proteínas (6) necesarias para una serie de funciones.

2. EMBRIOLOGIA
 Inicia a partir de la cuarta semana de desarrollo embrionario
 se origina como engrosamiento del endodermo en la pared ventral de la faringe primitiva, caudal a la región del
primer arco branquial, proceso denominado “especificación”.
 el primordio tiroideo comienza a invadir la mesénquima circundante, formando un brote que prolifera y migra
desde el piso faríngeo hacia su ubicación definitiva, la porción media anterior del cuello en la séptima semana
del desarrollo.
 En la octava semana, se identifica un pequeño istmo, y dos lóbulos laterales
 Una vez ubicada en la parte anterior del cuello cuello (10 a 12 semanas del desarrollo) se inicia el período de
diferenciación funcional de las células foliculares y comienza la expresión de proteínas necesarias para la síntesis
de hormonas tiroideas (Transportador sodio- yodo, Pendrina, Tiroglobulina, Peroxidasa tiroídea, Receptor de
TSH, Oxidasas tiroideas)

3. EFECTOS FISIOLOGICOS DE LA HORMONAS

Metabolismo de lípidos
 disminuyen la concentración de colesterol total,
 aumentan la transcripción y expresión de receptores de la lipoproteína de baja densidad (LDL) a nivel hepático.
 También incrementan la actividad de la proteína de transferencia de ésteres de colesterol (CETP),
 estimulan la actividad de la lipoproteína lipasa (LPL), de la lipasa hepática, la lipogénesis y la expresión de
receptores scavengers, lo que se traduce en un efecto cardioprotector global al disminuir el colesterol LDL y al
producir hidrólisis de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) y las de densidad intermedia (IDL).
 efectos indirectos al mejorar la sensibilidad a la insulina.
 mojora en la actividad de la LPL que produce mayor hidrólisis de triglicéridos en las VLDL

Metabolismo de carbohidratos
 incrementan la tasa de absorción de glucosa debido a un aumento en el vaciamiento gástrico
  elevan la expresión de los glucotransportadores (GLUT), en particular los subtipos GLUT1, GLUT3 y GLUT4.
 regulan tanto la producción como utilización de la glucosa.

Metabolismo proteico
 Las HT estimulan en general el catabolismo proteico,
 a nivel de musculoesquelético promueven la contractilidad y regeneración de la fibra muscular,
 mejora el transporte, el metabolismo y la utilización de glucosa necesarios para permitir un crecimiento y
desarrollo adecuados en cada una de las edades pediátricas.

Sistema nervioso central

 desempeñan un papel determinante en la proliferación y migración de los neuroblastos,
 participan en el crecimiento dendrítico y axonal, en la diferenciación de oligodendrocitos, en la mielinización y
en los componentes neurales y gliales.

Regulación de la temperatura
 estimulan la actividad de la proteína mitocondrial desacopladora tipo 1 y 2 (UCP1 y UCP2) relacionada con el
incremento en la termogénesis en los tejidos periféricos.

Agua y metabolismo mineral óseo

 Estimulan la depuración de agua libre a nivel renal, por lo que en el hipotiroidismo puede encontrarse
hiponatremia dilucional, manifestada clínicamente por un edema duro ocasionado por el depósito de
mucopolisacáridos y de agua libre.
 En el metabolismo óseo, las HT actúan en forma indirecta a través de la TSH.
 Aumentan el recambio óseo

Aparato cardiovascular
 mejoran la contractibilidad cardiaca, la función diastólica y reducen la postcarga, Además de tener efectos
angiogénicos, los cuales en conjunto mejoran tanto el aporte como el consumo de oxígeno del miocardio.
 Las HT son cronotrópico e inotrópico positivas que mejoran el gasto cardiaco en 20% y disminuyen 25% la
resistencia vascular periférica (ya que son hormonas vasodilatadoras) en niños hipotiroideos una vez tratados.

Crecimiento y desarrollo
 diferenciación de los condrocitos en la placa de crecimiento a través del receptor de hormonas tiroideas alfa 1,
Sistema hematopoyético y coagulación
 Las hormonas tiroideas estimulan la síntesis de los factores de coagulación VII, VIII y de Von Willebrand

4. DEFINICION DE HIPOTIROIDISMO CONGENITO:

El HC es un síndrome clínico y bioquímico resultado de la hipoactividad biológica de las hormonas tiroideas durante la
vida fetal, ya sea por un déficit en su producción, resistencia a su acción en los tejidos diana o alteración de su
transporte o metabolismo; que compromete principalmente el sistema nervioso central y el sistema esquelético. Es una
endocrinopatía, que causa una discapacidad cognitiva prevenible más frecuente en el recién nacido.

5. PORQUE ES IMPORTANTE DX EL HTC

Para prevenir el retraso cognitivo y del desarrollo del SNC de esta enfermedad, mejorando la calidad de vida del
paciente.

6. PORQUE ES TAN IMPORTANTE EL TAMIZANE NEONATAL

Porque el pronóstico del desarrollo neurológico se relación de manera inversa a la edad de diagnóstico e inicio de
tratamiento

la relación costo efectividad de realizar tamizaje de HTC, se ha determinado que los programas representan un ahorro
económico neto para la sociedad debido a que los tratamientos y chqueos médicos serian a mayor costo.

Para darle tratamiento oportuno a estos recién nacidos previniendo el retraso y mejorando el desarrollo.

7. PROCESO DE TOMA DEL TAMIZAJE NEONATAL

obtención de una muestra de sangre en tarjetas de papel de filtro. Ésta puede ser obtenida de dos formas del cordón
umbilical (durante las primeras horas de vida) o del talón (si han transcurrido más de 24 horas después del nacimiento).
La recolección de muestras en recién nacidos prematuros es realizada a las 60 horas de vida y en los nacidos a término
es realizada en las primeras 24 a 73 horas de vida,

Estas muestras son analizadas mediante pruebas de inmunofluoresencia como lo son el fluoruro inmunoensayo
inmunométrico o ELISA.

8. CUAL ES LA INCIDENCIA DE HTC

La incidencia se ve aumentada en embarazos múltiples y en madres mayores de 39 años

Actualmente, la incidencia de HTC es de aproximadamente 1:3 163 recién nacidos (RN).

9. CUAL ES LA PRINCIPAL CAUSA A NIVEL MUNDIAL DEL HTC

el HC primario, es la forma más común; este el resultado de defectos en el desarrollo de la glándula tiroides,; o debido a
las interrupciones de la biosíntesis de la hormona. La disginesia tiroidea ocupa el 80-90 % de los casos

10. EN COLOMBIA ESTO ES IMPORTANTE

En Colombia si es importante realizar el tamizaje a todo recién nacido incluso este procedimiento está contemplado en
la Resolución 0412 del Ministerio de Salud, utilizando la muestra de cordón umbilical posparto y un formato con los
datos de identificación

11. EN COLOMBIA CUAL ES LA PRINCIAPL CAUSA Y FORMA MAS FRECUENTE DE HTC

La causa más frecuente de HC es la disgenesia tiroidea, que corresponde al 85% del total de casos

La ectopia es la causa más frecuente de disembriogénesis (2/3 de los casos) seguidos de aplasia e hipoplasia tiroidea

12. QUE ES HT SECUNDARIO Y TERCIARIO

el HC secundario o central, es causado por deficiencias en la hormona TSH, por ejemplo, en pacientes con
anormalidades estructurales o insuficiencia de la glándula pituitaria o el hipotálamo; mientas que el HC terciario se debe
a un déficit de la producción de TRH puede ser por una alteración hipotalámica o por una en las estructuras vecinas

13. MANIFESTACION CLINICA

 cursan con facies muy marcadas, toscas e inexpresivas, con párpados y labios gruesos, nariz corta con base
deprimida y con los orificios dirigidos hacia delante.
 lengua prominente, que sobresale de los labios por acumulación de ácido hialuronico
 es posible que el paciente curse con bradicardias sinusales persistentes o presenten manifestaciones
gastrointestinales como ictericia, constipación intestinal y tendencia al aumento de peso
 es frecuente en ellos la presencia de apneas, fatiga acompañada de calambres musculares, hiporreflexia,
malformaciones en el desarrollo óseo, como cifosis dorsales y ampliamiento de las fontanelas anterior y
posterior
 somnolientos con letargia y retraso en el desarrollo neurológico
 cianosis, hernia umbilical, irregularidades menstruales, piel seca e intolerancia al frío
 las fibras musculares, incluyendo el miocardio, pueden sufrir edema y fibrosis por acumulación de
mucopolisacáridos y agua, lo que clínicamente se expresa como debilidad muscular, mialgias y sensación de
rigidez.
 mixedema por depósito de mucoproteínas como mucopolisacáridos, ácido hialurónico y ácido condroitín sulfato
en la dermis.
 En las glándulas sudoríparas y sebáceas hay una disminución en su secreción que produce piel seca y áspera,
además de un retraso en el crecimiento de piel y uñas.
 La anemia clásica en el hipotiroidismo es normocítica normocrómica, por una disminución de la producción de
eritropoyetina

14. QUE SE MIDE EN EL TAMIZAJE NEONTAL PARA HTC

El examen para el estudio del tamizaje puede realizarse por la combinación de varias concentraciones hormonales, por
ejemplo: la combinación de T4 primaria y TSH, o de T4 primaria y TSH secundaria (la segunda muestra de TSH).

15. COMO SE CONFIRMA EL DIAGNOSTICO DE HTC, ANTE UN TAMIZAJE POSITIVO

Caso positivo verdadero es cuando al retamizar, tomando muestra de sangre venosa para la obtención de suero, se
confirma el hallazgo bioquímico típico del HC, caracterizado por la elevación de TSH y el bajo nivel de T4L.

16. CUANDO SE INICIA EL TRATAMIENTO

 17. CN QUE SE TRATA

levotiroxina VO, la dosis inicial más recomendada está en un rango entre 10 a 15 μ/kg/día.

18. DX DIFERENCIAL DEL HTC

patologías que asemejan mixedema como las mucopolisacaridosis I y II, junto con la gangliosidosis en la que el signo
diferencial es la hepatomegalia o atresia biliar.

Asimismo, hay síndromes genéticos como el de Beckwith Wiedeman, Albright y Síndrome de Down, que cursan con
facies similares al mixedema facial, puente nasal plano, macroglosia e hipotonía