Sei sulla pagina 1di 40

UNIVERSITATEA DE MEDICINA SI FARMACIE DIN CRAIOVA

Teza de Doctorat
FEZABILITATEA ECOGRAFIEI
MORFOLOGICE SI GENETICE IN
PRIMUL TRIMESTRU DE SARCINA

- REZUMAT -

Conducator stiintific, Nicolae Cernea


Doctorand, Dominic Iliescu

2012
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

CUPRINS 
CONSIDERATII GENERALE …………………………………………………………………………………………………………2 

I. BENEFICIILE EXPLORARII ECOGRAFICE MORFO‐GENETICE A FATULUI LA 11‐14 SAPTAMANI DE 
AMENOREE  ……………………………………………………………………………..………………………….....………2 
II. CONSIDERATII CU PRIVIRE LA ECOGRAFIA MORFOLOGICA IN PRIMUL TRIMESTRU……......………5 
II.1. Eficienta ecografei de detectie a anomaliilor structurale fetale in primul trimestru………………………5 
II.2. Fezabilitatea politicilor de screening tip „contingent”. Markeri precoce ai anomaliilor 
morfologice…………………………………………………………………………………………………………………………………..….11 
II.2.1. Asocierea dintre anomaliile cardiace si NT supranormala…………………………………………………..….11 
II.2.2.  Valoarea  translucentei  intracraniene  in  explorarea  sistemului  nervos  central  fetal  in  primul 
trimestru de sarcina…………………………………………………………………………………….…………….….......12 
II.3. Siguranta / non‐agresivitatea explorarii ecografice in primul trimestru al sarcinii……….…….……….13 

CONTRIBUTII PROPRII……………………………………………………………………………………………………………...14 

I. METODA…………………………………………………………………………………………………………………..........….15 
I.1. Evaluarea eficientei unui protocol detaliat de studiu al morfologiei fetale in primul trimestru de 
sarcina …………………………………………………………………………………………….……………………………………………….15 
I.2. Valoarea translucentei intracraniene in explorarea sistemului nervos central fetal in primul 
trimestru de sarcina ………………………………………………………………………………………….……………………………..17 
II. REZULTATE SI DISCUTII……………………………………………………………..………………………………............19 
II.1. Evaluarea eficientei unui protocol detaliat de studiu al morfologiei fetale in primul trimestru de 
sarcina …………………………………………………………………………………………………….……………………………..19 
II.1.1. Consideratii generale………………………………………………………………………………………………...…………19 
II.1.2. Rezultatele screening‐ului genetic de prim trimestru…………….…………………………………...………….22 
II.1.3. Rezultatele screening‐ului morfologic de prim trimestru………………………………………………………22 
II.1.4. Rezultatele follow‐up‐ului morfologic trimestrul II‐III si postnatal……….……………….….…………….24 
II.1.4. Relatia intre malformatiile diagnosticate si TN masurata in primul trimestru…….…..……………..25 
II.1.5. Comparatie intre diagnosticul morfologic precoce – in primul trimestru de sarcina si examinarile 
ulterioare……………………………………………….……………………………………………..………………………………………..26 
II.2. Valoarea translucentei intracraniene in explorarea sistemului nervos central fetal in primul 
trimestru de sarcina……………………………………………………………………………………………………………..….28 
II.2.1. Evaluarea retrospectiva a accesibilitatii la parametrii SNC stocati la ecografia de 11‐14 
saptamani gestationale…………………….………………….…………………………….………………….28 
II.2.2. Evaluarea valorilor normale ale translucentei intracraniene (TI) la ecografia fetala efectuata la 
11‐14 saptamani gestationale ……………………………………………………………………….……………………..……….29 
II.2.3. Evaluarea retrospectiva a fetusilor cu spina bifida deschisa .………………………………………………….29 
II.2.4. Variabilitatea intra‐ si interoperator a masuratorilor translucentei intracraniene …………………..31 
II.2.5. Corelatii histo‐ecografice in evaluarea ventriculului IV cerebral ‐ translucenta 
intracraniana………………………………………………..…………………………………………..…....32 
III. CONCLUZII…………………………………………………………..…………...........………………………………………….33 
ANEXA 1. PROTOCOL DE EVALUARE TRIMESTRUL I……………………………………………………………….…………..35

1
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

 
                        CONSIDERATII GENERALE 

III. BENEFICIILE EXPLORARII ECOGRAFICE A FATULUI LA 
11­14 SAPTAMANI DE AMENOREE 

In urma cu aproape un secol a fost recunoscut faptul ca prin metodele aflate la


dispozitie la acea vreme, nu se realiza progresul necesar pentru rezolvarea problemelor de
diagnostic si tratament obstetrical (1). Pentru rezolvarea acestor probleme a fost urgentat
procesul de introducere a unor noi mijloace de investigatie, inca neaplicate sau neinstituite
sistematic pe scara larga. Acest proces a condus la introducerea conceptului de ingrijire
prenatala, care a constituit un important pas inainte in ingrijirea sarcinii, cu un rol deosebit in
reducerea substantiala a mortalitatii perinatale, inregistrate gradual pana in prezent.
În condiţiile progresului remarcabil al medicinii materno-fetale, legate neconditionat de
aportul ecografiei in sarcina, performante deosebite au fost inregistrate in domeniul
diagnosticului prenatal al anomaliilor structurale si genetice fetale. In cursul ultimelor decade,
diagnosticul ultrasonografic a prezentat un deosebit impact asupra practicii obstetricale si al
medicinei perinatale, oferind date importante pentru intelegerea dezvoltarii morfologice si
fiziologice fetale. Este greu de imaginat o problema fetala/obstetricala, in care explorarea
ecografica sa nu contribuie la solutionarea sa. Daca adaugam si faptul ca este o metoda de
explorare neinvaziva si nepericuloasa pentru fat pe termen lung, nu este de mirare ca aceasta
tehnica a patruns atat de adanc in practica obstetricala moderna. Eficienta si siguranta acestei
metode imagistice au condus la o lista lunga de indicatii uzuale in sarcina: datarea, evaluarea
cresterii, morfologiei, bunastarii fetale si in managementul sarcinii gemelare/multiple.
Cercetarile recente au remarcat posibilitatea detectarii precoce a multor complicatii
obstetricale, de la finalul primului trimestru, ceea ce a incurajat unele centre (2) sa propuna un

2
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

model pentru o noua piramida a ingrijirii prenatale, bazat pe evaluarea materno-fetala de la 11-13
saptamani gestationale. Intr-adevar, algoritmii bazati pe combinarea caracteristicilor materne,
markerilor ecografici si parametrilor biochimici din sangele matern, ofera predictii eficiente ale
cromozomopatiilor fetale (3), ale avortului si mortii fetale intrauterine (4,5), nasterii premature
(6,7), preeclampsiei (8), diabetului gestational (9,10,11), restrictiei de crestere fetala intrauterina
(12) si macrosomiei (13); recent, anomaliile structurale fetale au fost luate in calcul la ecografia
efectuata la finalul primului trimestru, la 11-13 saptamani, iar rezultatele sunt incurajatoare (14).
Astfel, în medicina contemporana vom asista la utilizarea diagnosticului prenatal de prim
trimestru dincolo de granitele centrelor importante de specialitate, pentru a influenta diagnosticul
si tratamentul afectiunilor importante fie prin frecvenţa în populaţie, fie prin severitatea
prognosticului pe care o implică.
Valoarea ecografiei morfologice din trimestrul al doilea nu ar trebui subestimata,
deoarece reprezinta un reper important la care scanarile ecografice anterioare si ulterioare pot fi
raportate pentru evaluarea cresterii si devoltarii normale fetale (15-19).
Acestea sunt motivele pentru care ecografia obstetricala a devenit o necesitate si o
rutina in societatea actuala. Atractivitatea pentru pacient este superioara altor metode
investigationale medicale (20). Femeile gravide in general considera ecografia fetala ca o
experienta pozitiva; ele nu intreaba obstetricienii care ingrijesc sarcina daca este nevoie de o
ecografie, ci cand vor fi programate pentru aceasta procedura medicala. Consecutiv, companiile
de asigurari medicale, organizatiile de sprijinire a sistemului de sanatate, ministerele de profil au
propus si decontat aceasta investigatie in sistem de screening in sarcina.
Desi in multe tari societatile medicale de profil au dezvoltat ghiduri de buna practica
pentru explorarea ecografica fetala: ACOG (21), AIUM (22), ISUOG (23), sunt inca multe zone
pe mapamond unde inca aceste indrumari ale explorarii imagistice prenatale nu au fost
implementate. Cele mai multe sisteme de sanatate ofera macar o explorare ecografica in
trimestrul al doilea in cadrul ingrijirilor prenatale standard, desi practica obstetricala prezinta
discordante importante in lume cu privire la protocolul de investigare imagistica in sarcina.
Aceste diferente sunt datorate disponibilitatilor inegale de specialisti calificati si echipamente
adecvate, practica uzuala locala, consideratii medico-legale; in anumite tari, costurile decontate
de sistemele de asigurari influienteaza puternic adresabilitatea populatiei la ecografiile de rutina.
Asadar, in prezent nu mai trebuie sa raspundem la intrebarea daca ecografia de rutina in sarcina

3
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

ar trebui recomandata/efectuata, ci daca este justificata din perspectiva cost-eficienta. Pentru a


obtine un beneficiu semnificativ, sistemul medical trebuie sa asigure resursele necesare de
echipamente medicale si sonografisti experimentati; de asemenea ar trebui instaurat un sistem de
auditare prin care sa se asigure ca nivelul profesional al exploratorilor este unul adecvat. Trebuie
retinuta concluzia Grupului de Studiu al Organizatiei Mondiale a Sanatatii: „Pe plan mondial, o
parte importanta a examinarilor ecografice sunt realizate de personal cu calificare redusa sau fara
o asemenea specializare” (24).

Scopul studiului nostru a fost acela de a investiga eficienta unei evaluari detaliate a
anatomiei fetale in timpul screening-ului genetic, la 11 – 13+6 saptamani gestationale si de a
compara ratele de detectie a anomaliilor structurale fetale din primul trimestru cu datele obtinute
la ecografia morfologica efectuata in trimestrul al doilea, acest tip de explorare fiind uzual
recomandata si efectuata; de asemenea raportarea eficientei acestor explorari la outcome-ul fetal,
obtinut prin examenul neonatal, dupa nastere.
Un examen ecografic morfologic eficient ar oferi posibilitatea detectiei anomaliilor
fetale mai devreme in sarcina, urmata de intreruperea sarcinii in conditii superioare de securitate
medicala, cu costuri economice si emotionale reduse din partea sistemului medical si respectiv al
cuplului. A fost deasemnea recunoscut faptul ca, pentru ca explorarea morfologiei fetale sa fie
eficienta in sensul de a reduce rata nou-nascutilor malformati, este necesar ca acele cupluri
explorate si depistate cu anomalii genetice sau morfologice sa opteze pentru evacuarea sarcinilor
cu fetusi care prezinta anomalii structurale severe (25). Defectele morfologice fetale sunt
responsabile de 25% din decesele neonatale sau pot conduce la handicap sever pe termen lung,
cu costuri socio-economice importante; asadar, evacuarea sarcinii in asemenea situatii nu
constituie de fapt o modificare a ratei mortalitatii, ci numai a timing-ului sau (26), in beneficiul
societatii si al cuplului.

4
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

IV. CONSIDERATII CU PRIVIRE LA ECOGRAFIA 
MORFOLOGICA IN PRIMUL TRIMESTRU 

In decursul ultimilor ani, societatile medicale nationale de specialitate, precum


Institutul National pentru Excelenta Clinica (NICE) din Marea Britanie si Colegiul American al
Obstetricienilor si Ginecologilor (ACOG) din SUA au emis ghiduri medicale de buna practica
pentru ingrijirea sarcinii, recomandand ca tuturor femeilor gravide sa li se ofere examen
ecografic in primul trimestru de sarcina (27-29), dupa cum ecografia de anomalii structurale in
trimestrul al doilea a fost deja statuata. Obiecivele primare ale ecografiei de prim trimestru la 11-
13 saptamani gestationale (SG) sunt stabilirea varstei gestationale prin masurarea lungimii
cranio-caudale a fatului (crown-rump length - CRL), detectarea si determinarea corionicitatii
sarcinii multiple, masurarea translucentei nuchale (nuchal translucency - NT) in cadrul
screening-ului combinat pentru trisomie 21. Obiectivul principal al ecografiei efectuata in al
doilea trimestru, la aproximativ 20 SG, este acela de detectie a anomaliilor structurale.
In acest context, au fost desfasurate studii in urma carora autorii au formulat aprecieri
favorabile cu privire la capabilitatile ecografiei de prim trimestru in detectia anomaliilor fetale
severe, care vor fi discutate pe larg in cele ce urmeaza. Cateva aspecte controversate legate de
acest deziderat mai necesita inca raspuns, precum eficienta si costurile (materiale si umane)
implicate de evaluarea precoce a anatomiei fetale de rutina, intr-un cadru organizat si
profesional.

II.1. Eficienta ecografei de detectie a anomaliilor structurale fetale in 
primul trimestru 

Ecografia efectuata la 11-13SG a evoluat in cursul ultimilor 20 de ani de la o explorare


folosita in scop genetic, prin masurarea NT si CRL, catre o investigatie care include un protocol
minimal de explorare a anatomiei fetale, in scopul diagnosticului anomaliilor majore, considerate
letale sau asociate cu handicap sever. Beneficiul major este reprezentat de optiunea oferita
cuplurilor pentru o evacuare a sarcinii precoce si implicit cu mai putine potentiale complicatii.

5
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

Referitor la eficienta examinarii, Tabelul 1 sumarizeaza rezultatele a 16 studii


screening care au oferit date referitoare la prevalenta anomaliilor morfologice cardiace si
extracardiace in studii populationale, precum si si proportia acelora detectate ecografic in cursul
primului trimestru.
Tabel 1. Studii screening cu privire la eficienta ecografiei de prim trimestru (EPT) in diagnosticarea
anomaliilor structurale fetale cardiace. TA, evaluare transabdominala; TV, evaluare transvaginala
Varsta Anomalii fetale
Total Tip de
Studiu/Autori gestationala Rata detectiei
paciente examin. Total Aneuploidii
(SG) la EPT
Hernadi and Torocsic, 1997
3991 TA , TV 11–14 49 (1.2%) 4 (8.2%) 20 (40.8%)
(30)
D’Ottavio et al., 1998 (31) 4078 TV 13–15 88 (2.2%) 19 (21.6%) 54 (61.4%)
Bilardo et al., 1998 (32) 1690 TA, TV 10–14 23 (1.4%) — 10 (43.5%)
Hafner et al., 1998 (33) 4233 TA 10–13 56 (1.3%) — 7 (12.5%)
Whitlow et al., 1999, (34)
Include datele studiilor:
6443 TA, TV 11–14 63 (1.0%) 14 (22.2%) 37 (58.7%)
Economides and
Braithwaite, 1998 (35)
Guariglia and Rosati, 2000 10–16
3478 TV 57 (1.6%) 8 (14.0%) 33 (57.9%)
(36) 25% peste 14 SG
Taipale et al., 2004 (37) 4789 TV 10–16, 33 (0.7%) 4 (12.1%) 6 (18.2%)
10% peste 14 SG
Chen et al., 2004 (38) 1609 TA, TV 12–14 26 (1.6%) 11 (42.3%) 14 (53.8%)
Becker and Wegner, 2006
3094 TA, TV 11–13 86 (2.8%) 56 (65.1%) 72 (83.7%)
(39)
Cedergren and Selbing, 11–14
2708 TA 32 (1.2%) 1 (3.1%) 13 (40.6%)
2006 (40) 15% peste 14 SG
Saltvedt et al., 2006 (16) 18053 TA 11–14 371 (2.1%) — 74 (19.9%)
Dane et al., 2007 (41) 1290 TA 11–14 24 (1.9%) 5 (20.8%) 17 (70.8%)
Chen et al., 2008 (42) 7642 TA 10–14 127 (1.7%) 32 (25.2%) 51 (40.2%)
Oztekin et al., 2009 (43) 1805 TA 11–14 21 (1.2%) — 14 (66.7%)
Ebrashy et al., 2010 (44) 2876 TA, TV 13–14 31 (1.1%) — 21 (67.7%)
(45191) — (332)
Syngelaki et al., 2011 (14) Cazuri excluse
44859 dupa din studiul
excluderea TA,TV 11-14 488 (1.1%) exclusiv al
213 (43.6%)
anomaliilor anomaliilor
genetice. structurale

Total 112638 TA,TV 10–16 1575(1.4%) 154(9.7%) 656(41.6%)

In studiile prezentate, toate anomaliile structurale au fost definite de autori drept


majore. Cele mai multe studii au inclus hygroma chistica izolata ca anomalie majora si cele mai
multe studii au inclus fetii cu cromozomopatii. Prevalenta globala a anomaliilor a variat intre 0,7
si 2,8%, iar o rata variabila din acestea, cuprinsa intre 12,5 si 83,7% au fost detectate in cursul
evaluarii din primul trimestru, cu o medie globala de 41.6%.

6
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

Tabelul 2 prezinta datele grupate pe aparate si sisteme non-cardiace si malformatii


multiple, in relatie cu detectia lor precoce, in cursul ecografiei de prim trimestru, la fetusii fara
anomalii cromozomiale, in 11 din cele 16 studii de mai sus, care au oferit acest tip de analiza.
Tabel 2. Diagnosticul and outcome-ul anomaliilor extracardiace la ecografia efectuata la 11–13 SG
Rata de detectie in Rata de detectie in
Anomalii fetale
studiile anterioare (nr) studiile anterioare (%)

Tub neural 75/109 68.81%


Acrania/iniencefalia 60/61 98.36%
Enceflocel 2/2 100.00%
Spina bifida deschisa 10/40 25.00%
Hemivertebra 2/4 50.00%
Teratom sacrococcigeal 1/2 50.00%

Encefal 18/73 24.65%


Microcefalia 0/2 0.00%
Craniosinostoza 0/2 0.00%
Agenezie de corp calos 0/11 0.00%
Ventriculomegalie 4/30 13.33%
Holoprosencefalie 9/11 81.81%
Hipoplazia cerebelara 5/13 38.46%
Agenezia vermiana 0/4 0.00%

Fata 4/46 8.69%


Defecte faciale 4/43 9.30%
Teratom nazo-faringian 0/2 0.00%
Hipoplazia mandubulara 0/1 0.00%

Pulmon 4/21 19.04%


Hernia diafragmatica 4/12 33.33%
Malformatia adenomatoida chistica 0/7 0.00%
Sechestrarea extralobara 0/2 0.00%

Perete abdominal sau toracic 92/97 94.84%


Ectopia cordis 1/1 100.00%
Omfalocel 66/67 98.51%
Gastroschisis 25/26 96.15%
Extrofia vezicii urinare 0/3 0.00%

Tract gastro-intestinal 1/11 9.09%


Atrezia esofagiana 0/4 0.00%
Atrezia duodenala 1/5 20.00%
Ocluzia intestinala 0/1 0.00%
Atrezia anala 0/1 0.00%

Aparatul renal 43/124 34.67%


Megavezica 35/35 100.00%
Agenezia renala unilaterala 0/7 0.00%
Agenezia renala bilaterala 2/8 25.00%
Agenezie ranala si displazie polichistica 0/3 0.00%
Hidronefroza unilaterala 0/13 0.00%

7
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

Hidronefroza bilaterala 3/14 21.42%


Displazie polichistica unilaterala 1/21 4.76%
Displazia polichistica bilaterala 0/3 0.00%
Rinichi polichistici – tip infantil 2/6 33.33%
Rinichi duplex 0/12 0.00%
Rinichi pelvin 0/1 0.00%
Rinichi in potcoava 0/1 0.00%

Schelet 46/175 26.28%


Displazii scheletale letale 6/10 60.00%
Achondroplazia 1/5 20.00%
Artrogripoza 1/7 14.28%
Talipes unilateral 2/57 3.51%
Talipes bilateral 1/19 5.26%
Scurtarea oaselor lungi unilateral 2/7 28.57%
Mana sau picior absente 8/12 66.66%
Club hand 1/1 100.00%
Claw hand 0/1 0.00%
Defecte digitale 12/35 34.28%
- Polidactilie 12/20 60.00%
- Ectrodactilie 0/1 0.00%

Altele 11/23 47.82%


Body stalk anomaly 10/10 100.00%
Hidrops fetal 0/1 0.00%
Gusa tiroidiana 0/1 0.00%
Defect cloacal 1/1 100.00%
Chist ovarian 0/1 0.00%
Hipospadias 0/9 0.00%

Multiple 10/12 83.33%


Sindrom Mecker-Gruber 2/2 100.00%
Holoprozencefalie, omfalocel 3/3 100.00%
Spina bifida, omfalocel 2/2 100.00%
Mana absenta si transpozitia vaselor mari (TGA) 1/1 100.00%
Defect facial si tetralogie Fallot (TOF) 1/1 100.00%
Hernie diafragmatica, TOF 0/1 0.00%
Hernie diafragmatica si agenezie vermiana 0/1 0.00%
Agenezie vermiana (diagnosticata la 20–24 SG), defect 1/1 100.00%
septal atrio-ventricular (diagnosticat la11–13SG)
Tabelul contine datele combinate referitoare la detectia in anomaliilor structurale la fetusii fara cromozomopatii din
11 studii de screening anterioare (Hernadi si Torocsic, 1997 (30); Bilardo et al., 1998 (32); D’Ottavio et al. (31),
1998; Whitlow et al., 1999 (34,35); Chen et al., 2004 (38); Taipale et al., 2004 (37); Cedergren and Selbing, 2006
(40); Dane et al., 2007 (41); Chen et al., 2008 (42); Oztekin et al., 2009 (43); Syngelaki et al., 2011 (14)).

Cele mai multe studii efectuate in primul trimestru au raportat diagnosticarea unei largi
varietati de anomalii structurale, dar in mare parte au reprezentat descoperiri incidentale in
timpul screening-ului pentru anomalii cromozomiale, sau secundar unei examinari detaliate la
fetusi cu translucenta nuchala crescuta (45). Asadar, rezultatele acestor studii nu reflecta
adevarata eficienta a ecografiei de la 11-13 SG ca screening in populatia generala pentru

8
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

anomalii non-cromozomiale. In cele ce urmeaza, vom discuta doua dintre cele mai importante
studii morfologice screening efectuate prospectiv la finalul primului trimestru in populatia
generala, avand la baza un protocol de examinare a anatomiei fetale stabilit anterior.

In cel mai recent studiu publicat (2011), Syngelaki si colab. (14) au incercat sa evalueze
capacitatea examenului ecografic efectuat la 11-13 SG de a detecta anomaliile structurale non-
cromozomiale intr-un lot de peste 45.000 gravide cu sarcina unica. Au fost notate caracteristicile
materne si antecedentele medicale iar examenul ecografic a avut drept obiective: determinarea
varstei gestationale prin masurarea CRL, evaluarea markerilor genetici in cadrul screening-ului
pentru aneuploidii (masurarea translucentei nuchale, evaluarea prezentei osului nazal, evaluarea
fluxurilor la nivelul ductului venos si valvei tricuspide) si diagnosticul anomaliilor structurale.
Protocolul morfologic a continut scetiunea transversala a extremitatii cefalice pentru a demonstra
forma, conturul si mineralizarea craniului fetal, ecoul median al falx cerebri si aspectul plexurilor
coroide; sectiunea medio-sagitala a fetei; sectiunea sagitala a coloanei vertebrale; sectiunea
transversala a toracelui la nivelul cordului pentru evidentierea planului de patru camere si
evaluarea fluxului tricuspidian; sectiuni axiale si sagitale ale trunchiului si extremitatilor pentru
demonstrarea stomacului, vezicii urinare, insertiei abdominale a cordonului ombilical, oaselor
lungi, mainilor si picioarelor. Utilizarea acestui protocol a condus la diagnosticul de anomalii
structurale in 0.47% din cazurile evaluate la finalul primului trimestru. Toate cazurile de
acranie/exencefalie, holoprozencefalie alobara, omfalocel, gastroschizis, megavezica si body-
stalk au fost diagnosticate, dar niciunul dintre cazurile microcefalie, agenezie de corp calos,
holoprozencefalie semilobara sau hipoplazie cerebelara sau vermiana, malformatia adenomatoida
chistica, sechestratia lobara pulmonara, ocluzia intestinala, duplicitatea renala, hidronefroza
severa sau picior stramb congenital. Diagnosticul corect a fost stabilit in 77% din cazurile de
absenta a mainii sau piciorului, 50% din cazurile de hernie diafragmatica si displazii scheletale
letale, 60% din polidactilii, 34% din cazurile de anomalii cardiace majore, 5% din defectele
faciale si 14% din cazurile cu spina bifida; de asemenea, in jumatate din cazurile de rinichi
polichistici (forma infantila), vezica urinara nu a putut fi evidentiata la 12 SG si repetarea
scanarii la 16 SG a stabilit diagnosticul prin evidentierea bilaterala a rinichilor ecogeni si mariti
de volum. Rata globala a detectiei anomaliilor severe morfologice non-cardiace fetale a fost de
43,6%.

9
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

In cadrul unei cercetari de amploare, Salvedt si colab.(16) au incercat sa compare ratele


de detectie a anomaliilor structurale la fetii fara cromozomopatii, obtinute prin doua strategii:
ecografie de rutina la 12 SG sau la 18 SG folosind un protocol de examinare similar, intr-un
studiu multicentric, randomizat, controlat, care a totalizat 35.792 sarcini.
Examinarile au fost realizate de 46 moase cu o medie de 11 ani de experienta in ecografia
de trimestrul II. Inainte de inceperea studiului, intregul personal a obtinut calificarea si
competenta la examenul teoretic si practic pentru ecografia de trimestrul I, efectuata la 11-14 SG,
acordate de Fundatia de Medicina Fetala, Londra, Marea Britanie. Toate moasele au realizat
examinari de prim trimestru si trimestrul al doilea (12, respectiv 18 SG). In plus, 26 de
obstetricieni specializati in medicina perinatala au fost implicati. Rolul acestora a fost acela de a
confirma sau infirma suspiciunile de anomalii structurale fetale si de a oferi consiliere cuplurilor.
Examinarile au fost realizate transabdominal, iar protocolul de examinare a inclus urmatoarele:
extremitatea cefalica (craniu, encefal, gat/regiunea nuchala), fata, torace, cord, diafragm, perete
abdominal, stomac, rinichi, vezica urinara, coloana vertebrala si membre. Organele tinta au fost
considerate normale, suspicionate de malformatii, anormale sau inadecvat evaluate. Au fost
considerate acceptabile: vizualizarea inadecvata/insuficienta a cerebelului, sectiunea coronala a
fetei, sectiunile axiale de patru camere la nivelul cordului si cea abdominala de vizualizare a
rinichilor; nu s-a recomandat reexaminare in aceste situatii. In cazul nevizualizarii sau a evaluarii
inadecvate a celorlalte organe-tinta ale protocolului, gravida a fost reprogramata pentru o noua
examinare la 18 SG. Ecografia efectuata la 18 SG a inclus evaluarea varstei sarcinii si screening
pentru anomalii structurale fetale, urmarind acelasi protocol ca acela folosit la 12 SG.
Nevizualizarea sau examinarea inadecvata a oricarui organ/segment fetal a constituit o indicatie
de reevaluare, cu exceptia situatiilor in care s-a considerat ca nu vor putea fi obtinute informatii
suplimentare la o noua examinare (ex. in cazul obezitatii materne).
Rata de detectie antenatala a anomaliilor majore a fost de 38% in primul trimestru si 47%
in trimestrul al doilea, diferenta fiind nesemnificativa statistic (p=0,06). Autorii (16) au
concluzionat ca niciuna dintre cele doua strategii folosite in diagnosticul prenatal este in mod
clar superioara. Strategia screening-ului efectuat la 12 SG are importantul avantaj ca majoritatea
anomaliilor letale sunt detectate devreme, oferind prilejul evacuarii precoce a sarcinii. Screening-
ul efectuat la 18 SG pare a prezenta o rata de detectie a anomaliilor majore structurale usor
crescuta, dar aceasta diferenta nu a putut fi dovedita semnificativa statistic.

10
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

II.2. Fezabilitatea politicilor de screening tip „contingent”. Markeri 
precoce ai anomaliilor morfologice 

Politicile de tip contingent, care selecteaza din populatia generala sarcinile cu risc
crescut, ar putea fi propuse in speranta obtinerii unor rate superioare de detectie, prin utilizarea
unui protocol detaliat de examinare in cazul sarcinilor cu risc crescut. Acestea ar putea fi
identificate cu ajutorul unor markeri morfologici specifici, care pot fi usor accesati in timpul
examinarii sonografice fetale.
Anterior a fost discutat faptul ca multe anomalii fetale majore sunt potential detectabile,
in functie de obiectivele avute in vedere de protocolul de evaluare si implicit, timpul investit in
examinare, de experienta si expertiza sonografistului si de calitatea echipamentului medical
folosit; de un real folos sunt insa si potentialii markeri morfologici specifici, usor de accesat si
care sugereaza prezenta unei anomalii (14). Astfel de exemple in primul trimestru sunt
reprezentate de translucenta nuchala (NT) crescuta la fetii cu displazii scheletale severe (79) si
hernia diafragmatica, translucenta nuchala crescuta si fluxuri cardio-vasculare anormale la
nivelul ductului venos si valvei tricuspide pentru anomaliile cardiace majore(80), parametri
anormali ai complexului cerebral posterior, precum cresterea diametrului puntii cerebrale sau
scaderea diametrului sagital al ventriculului IV, ca markeri pentru defectele deschise de tub
neural (72), triunghiul retronazal pentru detectia precoce a defectelor faciale (81,82).

II.2.1. Asocierea dintre anomaliile cardiace si TN supranormala


Mai multe cercetari au oferit date in care prezinta aceasta asociere in diverse grade.
Studiile continute in Tabelul 3 ofera date privitoare la aceasta relatie. Prin coroborarea datelor se
constata ca TN a prezentat valori supranormale in 103 din cele 306 cazuri (33,6%) cu patologie
cardiaca severa. Trebuie totusi avut in vedere faptul ca in cadrul acestor cercetari difera definitia
in ceea ce priveste diagnosticul de TN supranormala.

Tabel 3. Diagnosticul anomaliilor cardiace majore la la screening-ul ecografic efectuat la11-13 SG si


relatia acestora cu valorile translucentei nuchale (TN) peste percentilul 95
Anomalii cardiac majore
TN crescuta
Autor / Studiu
Prevalenta
Cut-off folosit Prevalenta

11
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

Hernadi and Torocsic, 1997 1 (0.02%) — neevaluata


D’Ottavio et al., 1998 12 (0.29%) — neevaluata
Bilardo et al., 1998 4 (0.23%) 3.0 mm 2 (50.0%)
Hafner et al., 1998 14 (0.33%) 2.5 mm 4 (28.6%)
Hyett et al., 1999 43 (0.15%) percentilul 95 25 (58.1%)
Schwarzler et al., 1999 9 (0.20%) 2.5 mm 1 (11.1%)
Mavrides et al., 2001 24 (0.33%) 2.5 mm 4 (16.7%)
Michailidis and 9 (0.14%) percentilul 95 2 (22.2%)
Economides, 2001
Orvos et al., 2002 32 (0.74%) 3.0 mm 16 (53.3%)
Taipale et al., 2004 18 (0.38%) 3.0 mm 4 (22.2%)
Chen et al., 2004 7 (0.44%) — neevaluata
Bahado-Singh et al., 2005 6 (0.07%) 2.5 mm 3 (50.0%)
Bruns et al., 2006 9 (0.25%) percentilul 95 2 (22.2%)
Becker and Wegner, 2006 11 (0.36%) 2.5 mm 6 (54.5%)
Cedergren and Selbing,2006 3 (0.11%) — neevaluata
Dane et al., 2007 1 (0.08%) — neevaluata
Westin et al., 2007 29 (0.18%) 3.0 mm 2 (6.9%)
Muller et al., 2007 13 (0.31%) percentilul 99 2 (15.4%)
Chen et al., 2008 19 (0.25%) — neevaluata
Oztekin et al., 2009 2 (0.11%) percentilul 95 0 (0.0%)
Syngelaki et al., 2011 85 (0.24%) percentilul 95 30 (35.3%)
Total 351 (0.21%) — 103/306* (33.66%)
*In unele studii, autorii au inclus defecte minore, precum defectele septale atriale sau ventriculare si anomalii
functionale, precum regurgitatia tricuspidiana sau aortica. Respectivele 45 de cazuri au fost excluse din analiza.

II.2.2. Valoarea translucentei intracraniene in explorarea sistemului nervos central


fetal in primul trimestru de sarcina
Translucenta intracraniana (intracranial translucency - IT) reprezinta un marker ecografic
recent descris pentru detectia precoce a spinei bifida (SB), mai precis a compresiunii caudale a
ventriculului IV cerebral datorita deplasarii caudale cerebrale. Evaluarea ecografica a riscului
genetic la 11-13 spt implica obtinerea sectiunii sagitale a craniului fetal, necesara masurarii
translucentei nuchale, a unghiului facial fronto-maxilar (FMF) si evaluarii prezentei osului nazal
(nasal bone - NB). In aceeasi sectiune sagitala fetala poate fi evaluat si masurat ventriculul IV
cerebral, identificat ca o regiune sonolucenta intracraniana, paralela cu translucenta nuchala si
delimitate de doua structuri ecogene: anterior - de marginea dorsala a puntii trunchiului cerebral
si posterior - de plexul coroid al ventriculului IV cerebral.
Introducerea in rutina examinarii fatului la 11+13 spt a unui marker pentru detectia SB
este importanta, deoarece ar permite detectia acestei anomalii la o varsta precoce, impreuna cu
celelalte malformatii majore; in prezent, diagnosticul de SB este inaccesibil la11-13 spt, iar intr-

12
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

un studiu screening efectuat pe un lot de 61972 de gravide la care a fost evaluate NT,
examinatorii nu au detectat nici unul din cei 29 de fetusi afectati de SB [8].

 
II.3. Siguranta / non­agresivitatea explorarii ecografice in primul 
trimestru al sarcinii 

Ecografia nu este agresiva pentru fat atunci cand informatiile medicale necesare sunt
obtinute rational, in conditii standard de examinare. Totusi, energia eliberata de ultrasunete nu
poate fi considerata complet neagresiva pentru fat; desi pana in prezent nu au putut fi
demonstrate efecte nocive ale proceselor biologice implicate, nu poate fi exclusa posibilitatea ca
in viitor asemenea fenomene sa fie identificate (83). Asadar, explorarea ultrasonografica fetala
precoce ar trebui sa foloseasca cele mai reduse expuneri fetale astfel incat sa poata fi obtinuta
informatia diagnostica necesara (principiul “as-low-as-reasonably achievable” - ALARA) (84).
Atentie trebuie acoradata mai ales in cadrul investigatiei Doppler spectral/pulsat, situatie
in care Indexul Termal si durata evaluarii trebuie monitorizate si mentinute la valori reduse
(Index termal mai mic sau egal cu 1.0 si durata examinarii optim sub 5 - 10 minute si nu mai
mult de 60 de minute). Pentru limitarea la expunerea Doppler-ului color, Abuhamad si Chaoui
(85) recomanda achizitionarea de clipuri cineloop, ulterior imagini cu diferite aspecte pot fi
obtinute si stocate din respectivele achizitii, pentru a limita expunerea fetala. Scanarea arterelor
uterine nu implica afectarea fatului, aflat in afara ferestrei Doppler (86,87).

13
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

 
 
           

                              CONTRIBUTII PROPRII 
 
Scopul principal al studiului a fost acela de a determina aportul examinarii detaliate
morfologice fetale in timpul screening-ului genetic de prim trimestru si de raportare a eficientei
acestuia la standardul unanim acceptat de evaluare morfologica in trimestrul al doilea – 18-24
saptamani gestationale, precum si la outcome-ul fetal postnatal.
Un examen ecografic morfologic eficient ar oferi posibilitatea detectiei anomaliilor
fetale mai devreme in sarcina, urmata de intreruperea sarcinii in conditii superioare de securitate
medicala, cu costuri economice si emotionale reduse din partea sistemului medical si respectiv al
cuplului.

Un obiectiv secundar al studiului morfologic de prim trimestru in cadrul lotului de


fetusi normali a fost de a investiga fezabilitatea translucentei intracraniene (TI) ca potential
marker de anomalii ale sistemului nervos central (SNC), in special defecte ale tubului neural
(DTN). In acest scop:
- au fost investigate retrospectiv aspectele anormale ale semnelor indirecte, craniene, ale
defectului spinal la fetusii afectati de spina bifida (SB);
- a fost evaluata variabilitatea intra- si inter-operator a masurarii acestui parametru;
- au fost comparate evaluarile TI obtinute bidimensional cu acelea extrase din volume
3D;
- au fost stabilite nomograme ale TI in relatie cu varsta gestationala.

14
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

 
IV. METODA 

I.1. Evaluarea eficientei unui protocol detaliat de studiu al morfologiei 
fetale in primul trimestrude sarcina  

In definitivarea protocolului imagistic de investigare a sarcinii la 11-13 saptamani


gestationale (SG) am tinut cont de obiecivele primare ale ecografiei de prim trimestru: stabilirea
varstei gestationale prin masurarea lungimii cranio-caudale a fatului (crown-rump length - CRL),
detectarea si determinarea corionicitatii sarcinii multiple, evaluarea parametrilor genetici de prim
trimestru.
De asemenea am proiectat si indeplinit in cadrul investigatiei un protocol detaliat de
explorare a anatomiei fetale, in scopul diagnosticului anomaliilor majore, considerate letale sau
asociate cu handicap sever. Protocolul clinicii noastre cuprinde parametri clasici urmariti in mod
uzual in centrele prenatale, parametri suplimentari ce pot fi accesati in conditiile unor
examinatori experimentati si echipamente de investigatie de inalta rezolutie si markeri recent
propusi pentru detectia precoce a unor anomalii dificil de diagnosticat precoce in sarcina, precum
spina bifida, defecte faciale sau anomalii cardiace (Tabel 4). Trebuie mentionat ca parametri
cuprinsi in protocol pot fi usor accesati de catre examinatori care in mod uzual realizeaza
screening-ul genetic de prim trimestru (translucenta nuchala, duct venos, fluxul tricuspidian,
unghi facial) iar echipamentele necesare evaluarii uzuale in unitatile de diagnostic pot fi folosite
cu succes pentru evaluarea tuturor parametrilor propusi.
Evaluarea ultrasonografica a fost realizata in Centrele de Diagnostic Prenatal ale UMF
Craiova si Universitatii din Atena, de catre examinatori certificati Fetal Medicine Foundation,
folosind echipament medical Voluson 730 Pro si Expert, GE Medical Systems Kretztechnik,
ZIPF Austria. Exemplificarea imagistica a protocolului prezentat este prezentat in Anexa 1.

15
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

Tabel 4. Protocolul ultrasonografic folosit pentru evaluarea morfologica a fatului in primul trimestru

Sectiuni standard Parametri evaluatI

Sistem nervos central


Sectiune sagitala faciala Vizualizarea profilului facia si a osului nazal; masurarea unghiului facial.
Vizualizarea osului sphenoid, a puntii, plexului coroid al ventriculului IV si masurarea
translucentei intracraniene.
Masurarea translucentei nuchale.
Sectiune transversala a craniului Conturul si forma craniului.
la nivelul plexurilor choroide Aspectul plexurilor choroide si a septului median.
Sectiune transversal a craniului Aspectul pedunculilor cerebrali (angulatie, paralelism).
la nivelul pedunculilor cerebrali
Sectiune oblic-transversa a Prezenta cerebelului cu atentie la aspectul curburii posterioare.
craniului la nivelul cerebelului
Sectiune sagitala a coloanei Regularitatea coloanei vertebrale fetale.
vertebrale in planul de masurare Prezenta maselor chistice.
a CRL
Fata fetala
Simetria orbitelor si demonstrarea cristalinului bilateral.
Sectiune transversal / usor oblica
a craniului la nivelul orbitelor Maxilarul anterior si integritatea buzei superioare atunci cand este posibil.
Sectiune coronala Triunghiul retronasal (Sepulveda), orbite si cristalin daca sunt mai bine vizualizate
decat in planul transversal.
Evaluarea sistemului cardio-vascular

• Situs abdominal cu stomacul in partea stanga si aorta descendenta la stanga


coloanei vertebrale.
• Imaginea de patru camera a cordului situate in partea stanga a toracelui, cu axul la
Evaluarea sectiunilor aprox. 45◦ fata de diametrul antero-posterior thoracic, ocupand circa un sfert din aria
transversale la nivelul cordului si toracica; insertia valvelor atrio-ventriculare;
vaselor mari in modul 2D gray- • Emergenta aortei din ventriculul stang si continuitatea catre aorta ascendenta;
scale • Septul interventricular; atunci cand este posibil – confirmarea continuitatii septo-
aortice odata cu vizualizarea emergentei tractului arterial stang;
• Arcul ductal pozitionat anterior, si confluent cu arcul aortic in partea stanga a
coloanei vertebrale toracice, cu dimensiuni similare.

• Umplerea egala a ventriculilor la nivelul sectiunii de patru camera;


• Emergenta aortei cu deducerea continuitatii septo-aortice pe baza vizualizarii
intregului flux vascular aortic provenit din ventriculul stang anatomic;
Evaluarea Doppler color • Fluxul vascular arterial ductal provenit din ventriculul drept;
(pentru cresterea acuratetii si • Incrucisarea vaselor mari la baza cordului cu vizualizarea semnului vascular ‘X’;
scurtarea timpului de examinare) Cursul transversal al celor doua arcuri vasculare – semnul vascular ‘b’ (linia dreapta
urmata de artera pulmonara inconjurata de arcul aortic), iar atunci cand este posibil,
imaginea celor trei vase epiaortice; semnul vascular ‘V’ (confluent arcurilor arteriale la
nivelul aortei descendente).

Evaluarea Doppler pulsat • Evaluarea fluxului vascular tricuspidian, cautand regurgitare semnificativa (ce
(accesarea parametrilor ocupa mai mult de jumatate din sistola si cu velocitati >80 cm/s).
functionali) •Evaluarea fluxului vascular la nivelul ductului venos cautand unda “a” inversata.

16
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

Arii pulmonare si diafragm


Sectiuni sagitale, coronale sau Ecogenitatea ariilor pulmonare.
transversale Prezenta diafragmului.
Schelet
Membrele toracice si pelvine cu vizualizarea segmentelor si numararea degetelor.
Sectiuni sagitale, coronale sau Evaluarea miscarilor.
transversale Conturul craniului si regularitatea coloanei vertebrale, forma, mineralizare.
Forma toracelui, dimensiuni subiective
Abdomen
Aparat digestiv
• Situs abdominal: identificarea stomacului si a aortei.
• Ecogenitatea ficatului si a intestinului.
• Insertia abdominal a cordonului ombilical.
Aparatul reno-urinar
Sectiuni sagitale si transversale
• Vizualizarea ambilor rinichi. In caz de dificultate folosirea Color Doppler pentru
identificarea arterelor renale.
• Identificarea pielectaziilor atunci cand sunt prezente.
• Vezica urinara si prezenta laterala a celor doua artere ombilicale la aplicarea
Doppler color.
Organe genitale

Sectiuni sagitale si transversale Determinarea sexului fetal nu a fost obligatorie, dar oferita la cererea cuplului.

I.2. Valoarea translucentei intracraniene in explorarea sistemului nervos 
central fetal in primul trimestru de sarcina  

Au fost studiate retrospectiv cazurile investigate la screeningul de prim trimestru intre


septembrie 2007 – septembrie 2010. In aceasta perioada, examinatorilor nu le-a fost solicitat in
mod special investigarea semnelor indirect de spina bifida. Au fost folosite din baza de date
imaginile 2D si volumele 3D stocate care ilustraza planurile obligatorii ale examinarii SNC in
rutina centrului UMF Craiova. Planurile standard ale evaluarii sunt prezentate in Tabelul 1
(Sistemul nervos central) si Figura 1 din Anexa 1, care prezinta aspecte normale ale structurilor
la investigatia neurosonografica precoce (11-13 saptamani gestationale).
Examinarile au fost realizate transabdominal, folosind acelasi echipament
ultrasonografic. Aceleasi imagini aferente cazurilor de spina bifida diagnosticate intrauterin sau
la nastere au fost retrospectiv evaluate pentru a interpreta aspectul markerilor precoce de spina
bifida.

17
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

Am considerat relevanta evaluarea accesibilitatii la imagini satisfacatoare ale


parametrilor neurosonogramei, in perspectiva unui studiu menit sa determine retrospectiv
caracterele acestora in grupul fetilor cu defect spinal investigati in clinica noastra. Rata
imaginilor retrospective satisfacatoare a fost calculata utilizand date de la 1149 fetusi examinati
intre 11(+0) si 13(+6) saptamani gestationale, care ulterior au beneficiat de o ecografie detaliata
a morfologiei la 20-24 saptamani, care nu a detectat anomalii structurale.
Pentru stabilirea unor nomograme ale valorilor TI in relatie cu varsta gestationala, in
toate cazurile cu vizualizare satisfacatoare a ventriculului IV, cel mai mare diametru antero-
posterior a fost masurat in 2D (translucenta intracraniana).
Prospectiv, a fost determinata variabilitatea intra- si interoperator a masurarii TI, pe un
numar de peste 100 de cazuri, prin masurarea directa si off-line, in volume stocate 3D.

Analiza statistica. Regresia analitica a fost folosita pentru a determina semnificatia


statistica dintre parametrii masurati si CRL. Fiecare masuratoare a fost exprimata ca diferenta
(valoare delta) fata de media pentru respectivul CRL. Distributia normala a valorilor delta
calculate a fost confirmata utilizand testul Kolmogorov-Smimov. Corelatia Pearson a fost
folosita pentru a compara masuratorile effectuate in modul 3D si bias-ul dintre examinatori. In
mod similar, analiza Bland-Altman a fost folosita pentru a compara acordul dintre masuratori si
biasul dintre evaluarile in 2D comparativ cu 3D efectuate de acelasi observator. P< 0.05 a fost
considerat semnificativ statistic.

18
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

V. REZULTATE SI DISCUTII 
 
 
II.1. Evaluarea eficientei unui protocol detaliat de studiu al morfologiei 
fetale in primul trimestru de sarcina  

II.1.1. Consideratii generale


Un total de 3283 de fetusi viabili au fost evaluati in primul trimestru; varsta materna
medie s-a situat la 30 de ani (intre 16 si 45 ani), greutatea medie 61 kg, rasa - caucaziana in
100% din cazuri. Rata de cazuri pierdute la examinarea de trimestrul al doilea - 178 cazuri
(5,42%), datorita avortului (spontan, terapeutic sau la cerere). 3105 cazuri au fost reexaminate in
trimestrul al doilea si protocolul a fost completat cu evaluarea postnatala sau anatomo-patologica
in 2893 fetusi (93,17%). Cazurile pierdute s-au datorat avortului, mortii fetale intrauterine, sau
nasterii intr-un alt centru, fara a se putea obtine outcome-ul fetal. Rata totala de paciente iesite
din studiu a fost de 11,87% (390 gravide) – Diagrama 1.

Diagrama 1. Caracteristicile lotului studiat. T1, trimestrul intai, T2, trimestrul al doilea;
M, anomalii majore; m, anomalii minore; NN, neonatale; AP, anatomo-patologice.

19
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

Detectia globala a anomaliilor arata un total de 105 cazuri, reprezentand 3,56% din
sarcinile complet evaluate (2893 cazuri) si 3,14% din intregul lot luat in studiu (3283 cazuri). 36
(34,95%) din cazurile mentionate au fost clasificate drept anomalii majore si restul de 69
(65,04%) – malformatii medii sau minore. Au fost detectate 12 anomalii cromozomiale,
reprezentand 0.36% din lot: 8 cazuri de trisomie 21, 2 caz de trisomie 18, 1 caz de trisomie 13, 1
caz de monosomie X - sindrom Turner).
Examenul ecografic in primul trimestru a durat in medie intre 18 si 92 minute, cu o
mediana de 34 minute. Numarul imaginilor stocate per caz a fost intre 24 si 82, cu o mediana de
45; tot in primul trimestru, 2-14 volume 3D au fost stocate per caz ( mediana - 14 volume).

105 cazuri
(3.19% din lotul initial de screening
3.62% din lotul complet evaluat)

Grafic 1. Structura grupului studiat.


Prevalenta anomaliilor genetice si structurale, in functie de gradul de severitate implicat

20
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

II.1.2. Rezultatele screening-ului genetic de prim trimestru

Testul combinat sero-ultrasonografic a fost recomandat tuturor sarcinilor de prim


trimestru luate in studiu. Pentru cut-off-ul de risc genetic considerat 1/250, 144 (5,21%) dintre
sarcini au fost considerate cu risc genetic crescut. Dupa consiliere genetica, 128 dintre cupluri au
consimtit pentru testarea genetic invaziva (88,8%) si 12 anomalii genetice au fost diagnosticate
(0,36%).

II.1.3. Rezultatele screening-ului morfologic de prim trimestru

In timpul screeningului de prim trimestru, au fost diagnosticate 42 anomalii congenitale


(1.27%), intre ele 29 anomalii severe sau letale (0.88%) (Tabel 5). Asadar, anomaliile structurale
majore au reprezentat peste doua treimi 69,04% din anomaliile detectate in timpul primului
trimestru, restul de 30,95% (13 cazuri) fiind considerate anomalii medii sau minore.

Tabel 5. Anomaliile detectate in cursul evaluarii de prim trimestru

Gradul anomaliei
Sistem
Tipul anomaliei Markeri contingent Total
implicat Severe Medii /
minore
SNC Spina bifida (un caz rahischizis) 2 TI anormala
TN>percentilul 95 - 1 caz
Acrania 2 TI anormala
TN>percentilul 95 - 1 caz
7
Hidrocefalie precoce 1 TI anormala
Encefalocel 1 TI anormala
TN>percentilul 95
Agenezie vermiana* 1 TI anormala
Fata large median facial cleft 1 TRN anormal
2
bilateral facial cleft lip and palate^ 1 TRN anormal
Regiune Hygroma chistica 1
1
cervicala
Cardio- Defect septal atrio-ventricular (asociat cu trisomie 21) 1 TN>percentilul 95
vascular DV cu unda ‘a’ inversata 9
VT flux normal
Atrezie tricuspidiana + VSD 1 TN>percentilul 95
Hipoplazie cord stang 1 TN>percentilul 95
DV cu unda ‘a’ inversata
VT flux normal
Fallot (suspectat la12+ SG, reexaminat si confirmat la17+ 1 TN>percentilul 95
SG) VT si DV flux normal

21
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

Transpozitia vaselor mari 2 normal NT


VT si DV flux normal
Arc aortic drept, persistent ductului arterial stang, artera 1 normal NT
subclavie stanga aberanta VT si DV flux normal
Arc aortic drept cu ramificare in oglinda si persistent 1 normal NT
ductului arterial drept VT si DV flux normal
Agenezie duct venos izolata 1 VT si DV flux normal
Reno- Megavezica 1
urinar Megavezica, 1 ON absent 2
Pielectazii renale ( caz asociat cu trisomie 21) FMF crescut
Scheletal Scurtare oase lungi (tibia+fibula) unilateral, izolata 1
Polidactilie bilaterala izolata, tesut osos prezent 1 3
Ectrodactilie unilateral izolata 1
Digestiv Omfalocel cu ficat continut (o trisomie 21 si o trisomie 18) 2
Omfalocel cu continut exclusive intestinal (4 cazuri - -
neconfirmate in trimestrul al II-lea) 4
Gastroschisis 1
Stomac persistent absent 1
(diagnosticat ulterior atrezie esofagiana)
Altele Artera ombilicala unica 6 6
Multiple Trunchi arterial comun 1
Intreruperea arcului aortic TN>percentilul 95
Defect septal larg
Hygroma chistica, 1
Izomerism TN>percentilul 95
Porencefalie #
Hygroma chistica, 1
Omfalocel cu ficat continut, TN>percentilul 95
Artera ombilicala unica (trisomie 21).
Megavezica, 1
TN>percentilul 95
Defect septal atrio-ventricular (asociat cu trisomie 21)
Chiste plex coroid bilaterale, 1
Hernie diafragmatica,
Artera ombilicala unica, TN>percentilul 95
Hipoplazie radiala, 8
Pozitie de flezie fixa a mainilor (trisomie 18).
Laparoschizis, 1
Holoprozencefalie alobara
Restrictie de crestere fetala intrauterina, TN>percentilul 95
Malformative cord,
Bradicardie (trisomie 13).
Hydrops, 1
Omfalocel cu continut intestinal,
Chist cordon ombilical, TN>percentilul 95
Cord stang hipoplazic, arc aortic hipoplazic (monosomie
X).
Hydrops, 1
Agenezie duct venos cu sunt extrahepatic al venei TN>percentilul 95
ombilicale in vena cava inferioara.
TOTAL 29 13 42
TN, translucenta nuchala; TI, translucenta intracraniana; TRN, triunghi retronazal; DV, duct venos; VT,
valva tricuspida, ON, os nazal; FMF, unghi fronto-maxilar facial.
*, chist al fosei cerebrale posterioare confirmat trimestrul II; ^, TRN anormal, confirmat trimestrul II; #,
cuplul a refuzat avortul terapeutic, iar porencefalia a fost diagnosticata in trimestrul al II-lea.

22
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

II.1.4. Rezultatele follow-up-ului morfologic trimestrul II-III si postnatal

In trimestrele II - III si postnatal au fost diagnosticate 63 de anomalii nedescoperite la


evaluarea initiala (1,91% din sarcinile luate in studiul de prim trimestru, respectiv 2,17% din
sarcinile complet studiate). 56 de malformatii intre care 6 deosebit de severe / letale au fost
diagnosticate la scanarile ecografice, reprezentand 1,70% din numarul initial luat in studiu,
respectiv 1,80% din evaluarile de trimestrul II si 1,93% din sarcinile complet investigate. 7
anomalii (0,21% din numarul initial, respectiv 0,24% din lotul complet investigat) au fost
diagnosticate postnatal, intre care o anomalie majora. Nu au fost diagnosticate anomalii
cromozomiale suplimentare fata de primul trimestru.

Tabel 6. Anomalii diagnosticate in trimestrul al doilea, al treilea sau la nastere, nedetectate anterior
Grad de severitate
Sistem implicat Tipul anomaliei
Severe Medii / minore
SNC craniosinostoza 1
agenezie partial a corpului calos 1
chist arachnoidian 2
megacisterna magna 1
malformatie Dandy Walker 1
ventriculomegalie unilaterala 3
teratom sacro-coccigeal 1
Fata defect unilateral facial (labial) 1
Cardio-vascular stenoza pulmonara supravalvulara moderata 1
stenoza aortica supravalvulara minora 1
flutter atrial 2
bradiarhitmie 1
tetralogie Fallot 1
tuberous sclerosis 1
cardiomegalie 1
coarctatie de aorta 1
defecte septale ventriculare (3 membranoase si 1 muscular) 4
varice intraabdominale vena ombilicala 1
Torace hernie diafragmatica 1
malformatie chistica adenomatoida 1
sechestru extralobar 1
Reno-urinar tumora suprarenala bilaterala cu agenezie bilaterala renala 1
rinichi polichistici 3
displazie renala polichistica unilaterala 1
mezoblastom renal 1
obstructie pelviureterica junctionala cu hidronefroza – outcome 4
favorabil
hidronefroza si hidroureter unilateral 1
Scheletal acondroplazie heterozigota (debut tardiv, diagnostic si severitate 1

23
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

stabilite postnatal)
anomalie izolata unilaterala membru pelvin 1
tallus varus congenital unilateral^ 2
tallus varus congenital bilateral 1
polidactilie izolata (tesut moale) 1
Digestiv atrezie esofagiana 1
atrezie esofagiana cu fistula eso-traheala^ 1
atrezie duodenala 1
atrezie anala^ 1
fibroza chistica, cu megadolicocolon 1
hemangiom hepatic 1
colecist malformat (dublu) 1
Reproductiv chist ovarian* 2
ectopia testis (mai multe hidrocele) 2
organe genital ambigue* 1
hipospadias^ 2
Altele hidronefroza unilaterala cu fistula uretero-cecala 1
artera ombilicala unica 1
Multiple arc aortic drept, 1
agenezie partial corp calos
ventriculomegaly unilateral 1
agenezie corp calos
displazii septo-optica
megacisterna magna
TOTAL 7 56
*, detectata dupa 24 SG. ^, detectata la nastere

II.1.4. Relatia intre malformatiile diagnosticate si TN masurata in primul trimestru

TN semnificativ crescuta a fost inregistrata in 15 din cele 29 defecte structural majore


detectate in primul trimestru (51,72%): in toate sindroamele plurimalformative severe (8/8), doua
treimi – 66,66% (4/6) din anomaliile majore cardiace, 3 din cele 7 defecte de tub neural
(42,85%). In schimb, numai intr-un caz dintre cele 13 anomalii medii si minore detectate in
primul trimestru, TN a prezentat valori peste percentilul 95 (7,69%). Pe baza datelor
retrospective, s-a constatat ca numai intr-una din cele 7 anomalii majore detectate in trimestrul al
doilea, TN prezentase valori crescute la evaluarea de prim trimestru (14,28%). Acest parametru
nu a fost gasit crescut in niciuna din anomaliile medii / minore diagnosticate dupa primul
trimestru de sarcina (Grafic 2).

24
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

II.1.5. Comparatie intre diagnosticul morfologic precoce – in primul trimestru de sarcina si


examinarile ulterioare

Numarul cazurilor detectate in trimestrul intai al sarcinii fata de evaluarile ulterioare, si


ratele aferente de detectie sunt figurate in Graficul 2. Anomaliile sunt clasificate in functie de
sistemul implicat, momentul detectiei, severitate si relatia cu TN crescuta.

Graficul 2. Detectia anomaliilor fetale structurale in primul trimestru comparativ cu evaluarile ulterioare si
relatia cu translucenta nuchala (TN) crescuta in primul trimestru

25
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

In Graficul 3 este figurata distributia detectiei anomaliilor severe in lotul studiat. Dupa
cum se observa, din cele 36 de anomalii severe gasite in lotul studiat, 80,55% (29 cazuri) au fost
diagnosticate in primul trimestru, fata de numai 19,44% (7 cazuri) in timpul scanarilor ulterioare.
In ceea ce priveste anomaliile medii / minore detectia acestora in cursul evaluarii de prim
trimestru a fost mult redusa fata de grupul anomaliilor majore – 18,84%, evaluarile ulterioare
detectand 81,15%. Global, din cele 105 de malformatii depistate, primul trimestru a contribuit cu
40% din totalul acestora.

Graficul 3. Detectia anomaliilor in functie de momentul diagnosticului si gradul de severitate

In Graficul 4 observam faptul ca din cele 42 de anomalii detectate in cursul primului


trimestru, 69,04% au fost malformatii severe si 30,95% - defecte medii sau minore. In cursul
trimestelor II-III numai 11,11% din anomaliile diagnosticate au fost severe, iar restul de 88,88%
au fost considerate medii sau minore. In acest context ar trebui retinut faptul ca din cele 105 de
anomalii prezente in grupul total luat in studiu, 34,34% au fost majore, iar 65,65% medii/minore.

Graficul 4. Profilul anomaliilor depistate precoce (trimestrul I) versus tardiv (trimestrul II-III sau la nastere)

26
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

 
II.2. Valoarea translucentei intracraniene in explorarea sistemului nervos 
central fetal in primul trimestru de sarcina 

II.2.1. Evaluarea retrospectiva a accesibilitatii la parametrii SNC stocati la ecografia de 11-


14 saptamani gestationale

Studiul retrospectiv a implicat un total de 1149 sarcini cu varsta gestationala medie de


12+5 (11+0 to 13+6) saptamani, CRL mediu 68.2mm. Am constatat ca incidenta unor marker
ecografici este dependent de varsta sarcinii. Cerebelul a fost optim vizualizat la peste 13
saptamani gestationale iar parametrii coloanei vertebrale (parallelism, tegumente suprajacente) -
la peste 12 saptamani gestationale.

Tabel 7. Planurile standard si tintele evaluarii studiului neurosonografic retrospectiv de prim trimestru,
obtinute din volumele 3D ale craniului fetal si evaluarile in modul 2D ale CRL fetal.
Planuri standard Tinte ale evaluarii Rata
imaginilor
retrospectiv
satisfacatoare
- % (numar)
Plan sagital facial Vizualizarea osului sfenoid, a puntii cerebrale, 95.47
plexului coroid al ventriculului 4, osului occipital si (1097)
masurarea translucentei nuchale.
Plan transversal al craniului la Forma si conturul craniului cu atentie speciala in 98.43
nivelul plexurilor coroide detectia dolicocefaliei si ingustarea oaselor frontale (1129)
la nivelul suturilor coronale;
Aspectul plexurilor coroide si septului median.
Plan transversal al craniului la Aspectul pedunculilor cerebrali (angulatie, 85.81
nivelul pedunculilor cerebrali paralelism). (986)
Plan oblic-transvers al craniului la Aspectul cerebelului cu deosebire la curbura 56.31
nivelul cerebelului acestuia (647)

Plan sagital al coloanei in sectiunea Regularitatea coloanei; 22.10


folosita pentru masurarea CRL Prezenta maselor chistice adiacente. (254)

27
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

II.2.2. Evaluarea valorilor normale ale translucentei intracraniene (TI) la ecografia fetala
efectuata la 11-14 saptamani gestationale

1097 fetusi (95.47%) cuprinsi in studiul retrospectiv au prezentat imagini satisfacatoare


reprezentand ventriculul IV cerebral. TI a fost masurata in 2D, si a prezentat valori crescatoare
pe masura evolutiei sarcinii, corelate cu cresterea CRL, de la 1,39mm pentru CRL 45mm, la
2,59mm la CRL 84mm. (IT = 0,0305 x CRL + 0,012, r2=0.6136). (Grafic 4)

Grafic 4. Valorile translucentei intracraniene plotate in functie de CRL la 1097 fetusi normali

II.2.3. Evaluarea retrospectiva a fetusilor cu spina bifida deschisa

In centrul nostru, in intervalul 2007-2010 au fost diagnosticati la nastere / avort sapte


fetusi cu defect spinal deschis, iar dintre acestia au fost evaluati ecografic in primul trimestru.
Imaginile stocate au fost reexaminate de imagisti experimentati in examinarea de prim trimestru.
Ambii feti au prezentat anomalii asociate. In primul caz semnele indirecte la nivelul
craniului sunt prezentate in Figurile 1 si 2: TI nemasurabila in planul facial sagital, aspect normal
al plexurilor coroide cu relative retractile a oaselor frontale, pedunculi cerebrali directionati
paralel. Avortul la cerere s-a efectuat pentru sindrom plurimalformativ, iar examenul anatomo-
patologic a confirmat defect spinal deschis. Cel de-al doilea caz (Figurile 1 si 2) provine dintr-o
sarcina gemelara bicoriala. Am constatat complex cerebral posterior cu morfologie anormala, cu
TI nemasurabila, aspecte normale ale formei craniului, plexurilor coroide si pedunculilor
cerebrali; fetusul a prezentat defect cardiac major. Celalalt gemelar a fost considerat indemn

28
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

morfologic din punct de vedere ecografic. In trimestrul al doilea, la fetusul afectat a fost
vizualizat defect spinal deschis (Figura 2), iar anomalia a fost confirmata la nastere, impreuna cu
integritatea celuilalt gemelar.

Figura 1. Aspectele ecografice ale neurosonogramei precoce la cei doi fetusi cu spina bifida.
Cazul I (randul superior). IA: plan sagital al craniului cu masurarea TN si a FMF si prezenta ON
(sageata), TI nemasurabila; B: plan axial la nivelul plexurilor coroide –ventriculomegalie si retractia
oaselor frontale; C: plan axial la nivelul pedunculilor cerebrali - sugereaza paralelismul acestora. Cazul II
(randul inferior). II A: TI nemasurabila. B: plexuri coroide si forma normala a craniului. C: pedunculi
cerebrali normali.

Figura 2. Aspecte imagistice si clinice in spina bifida. A(Cazul II): TI nemasurabila. B(Cazul II): defect
spinal. C(Cazul I): TI nemasurabila. D.E.F.(Cazul II): semne indirecte (craniene) si directe (spinale) tipice
in defect lombar spinal vizualizate in trimestrul II cu tehnici 2D/3D: obliterarea cisternei magna (sageata)
cu aspectul de banana al cerebelului (linia rosie) (D); dilatarea ventriculilor laterali (sageti) (E); defect
spinal si mielomeningocel (stea) vizualizat 3D cu reconstructia coloanei lombo-sacrate (F); G(Cazul II):
confirmarea defectului la nastere.

29
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

II.2.4. Variabilitatea intra- si interoperator a masuratorilor translucentei intracraniene

Studiul grupului nostru a demostrat ca masuratoarea este reproductibila la fetusii normali,


cu diferente < 5% in 93.75% din cazuri intre doua masuratori consecutive efectuate de catre
acelasi examinator si in 91.07% din cazuri intre masuratorile efectuate de examinatori diferiti pe
imaginile stocate in modul 3D. Analizele statistice sunt prezentate in Graficele 2, 3 si tabelul 2.

Grafic 2. Corelatia Pearson cu regresie liniara si analiza Bland-Altman folosite pentru compararea
concordantei si biasului intre masuratorile 2D si 3D efectuate de acelasi examinator

Grafic 3. Corelatia Pearson cu regresie liniara si analiza Bland-Altman folosite pentru compararea
concordantei si biasului intre masuratorile 3D efectuate de examinatori diferiti

30
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

Tabel 2. Deviatia standard and the 95% LOA cu intervalele de incredere


in 112 perechi de masuratori intra- si interobservator ale translucentei intracraniene.
Masuratori pereche Deviatia standard (SD)
ale translucentei (95% LOA limits of agreement)
intracraniene [95% CI confidence interval]
SD 0.075, bias -0.002
Intraobservator (-0.148 [-0.172 to -0.125], 0.145 [0.121 to 0.168])
SD 0.119, bias -0.002
Interobservator (-0.234 [-0.272 to -0.196], 0.231 [0.193 to 0.269])

II.2.5. Corelatii histo-ecografice in evaluarea ventriculului IV cerebral - translucenta


intracraniana

Pentru acest studiu, au fost selectati 5 fetusi cu varsta gestationala 11-14 saptamani,
proveniti din sarcini cu avort la cerere si la care aspectele ecografice anterior intreruperii sarcinii
au relevant aspecte normale ale complexului cerebral posterior. Planuri sagitale ale craniului
fetal au fost investigate in colaborare cu Departamentul de Anatomie Patologica, coloratie H&E,
folosind lupa si microscopcu magnificare 4x (objectiv), 10x (ocular) (Figura 3). Motivul acestei
cercetari a fost acela ca nu am gasit in literatura publicatii care sa investighese asemuenea
corelatii morfologice. Compararea aspectelor ecografice si histologice a aratat o buna corelatie a
reperelor utilizate in diagnosticul precoce al defectului de tub neural.

Figure 30. Sectiune sagitala a unui craniu fetal de 11 SG, coloratie H&E, lupa (dreapta). In stanga, aspecte
histologice (obiectiv 4x) ale fosei cerebrale posterioare: cerebel, punte si plex coroid;
NB: os nazal (nasal bone), MO: bulb (medulla oblongata), CB: cerebel, BS: punte.

31
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

VI. CONCLUZII 
 
 
Morfologia fetala poate fi eficient evaluata la finalul primului trimestru de sarcina de
catre examinatori experimentati, folosind echipamente ecografice de inalta rezolutie. Astfel,
ecografia morfologica de prim trimestru are capacitatea de a diagnostica marea majoritate a
anomaliilor severe si letale (peste 80%), iar severitatea anomaliilor descoperite in primul
trimestru este superioara.
Totusi, acest tip de examinare implica costuri suplimentare, in termeni de timp,
echipamente medicale si intruirea examinatorilor. Aceste costuri nu par insa semnificative, avand
in vedere ca timpul suplimentar implicat de protocol este de aproximativ 10 minute,
echipamentele medicale necesare diagnosticului genetic de prim primestru sunt suficient de
performante pentru indeplinirea protocolului detaliat de evaluare morfologica iar examinatorii
deja implicati in diagnosticul prenatal clasic au putut fi cu usurinta folositi in cadrul studiului
pentru a realiza evaluarea detaliata morfologica in primul trimestru.
Intotdeauna vor fi anomalii nediagnosticate in cursul evaluarii de prim trimestru, fie
datorita dezvoltarii lor ulterioare, fie datorita experientei sau competentei examinatorilor si / sau
duratei necesare acestui tip de evaluare. Asadar, acest tip de examinare nu poate inlocui
ecografia de morfologie efectuata de rutina in al doilea trimestru al sarcinii. Parintii trebuie sa fie
informati ca evaluarea morfologica detaliata in al doilea trimestru al sarcinii este necesara pentru
acuratetea diagnosticului de depistare a anomaliilor fetale structurale.
Un studiu al raportului cost/eficienta este necesar datorita costurilor suplimentare
implicate. Astfel, aceasta metoda de diagnostic prenatal ar putea fi rezervata sarcinilor cu risc,
pentru a reduce costurile materiale si psihologice aferente cazurilor de severitate importanta sau
extrema. Trebuie totusi avut in vedere faptul ca majoritatea anomaliilor severe sau letale sunt
diagnosticate in literatura de specialitate si studiul nostru in cadrul grupului de sarcini fara risc.

32
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

Directa vizualizare a coloanei vertebrale in timpul primului trimestru este frecvent


dificila chiar in conditiile utilizarii unor echipamente ultrasonografice de inalta rezolutie.
Conditiile locale, precum grosimea peretelui abdominal matern, localizarea anterioara a
placentei, dimensiunile reduse ale fatului, pozitia fatului sau ecogenitatea redusa a elementelor
coloanei vertebrale, pot reprezenta dificultati in vizualizarea corecta a aspectelor cervico-dorso-
lombo-sacrate ale coloanei vertebrale fetale. Asadar, markerii indirecti pentru spina bifida
deschisa sunt necesari pentru suspicionarea sau detectia precoce a acestei anomalii.
Masurarea cu acuratete a diametrelor ventriculului IV cerebral, a puntii cerebrale si a
distantei dintre punte si occiput necesita experienta din partea examinatorilor si este putin
probabil ca acesti parametri sa fie incorporati in rutina evaluarii fetale din finalul primului
trimestru.
Aspectul ventriculului IV cerebral (translucenta intracraniana) are in schimb potentialul
de a deveni un marker pentru integritatea canalului neural, deoarece, conform studiului nostru,
este usor si rapid evaluabil pe sectiunile standard obtinute la aceasta varsta de sarcina, este un
marker accesibil pe imaginile stocate, masuratorile sale sunt corelate si cresc cu varsta sarcinii,
este reproductibil, iar aspectele anormale ale acestui parametru par a fi asociate cu malformatii
severe ale sistemului nervos central, ce necesita evaluare neurosonografica detaliata
suplimentara. Acest parametru are potentialul de a inbunatati performantele ecografiei
morfologice de prim trimestru fara a implica timp de examinare suplimentar, deoarece
examinarea planului facial sagital este esentiala pentru masurarea parametrilor obligatorii la
aceasta varsta de sarcina, precum translucenta nuchala si evaluarea prezentei osului nazal.
O limitare a studiului nostru este reprezentata de numarul redus de fetusi afectati studiati.

33
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

ANEXA 1. PROTOCOL DE EVALUARE TRIMESTRUL I

Evaluarea sistemului nervos central (neurosonograma precoce)

Sectiuni de investigare a SNC prezentand aspecte normale la neurosonograma precoce (11-13+6 SG). 1:
regularitare, paralelism coloana vertebrala; liniile rosii reprezinta nivelele sectiunilor craniene standard in
evaluarea SNC; 2: plan transversal la nivelul plexurilor choroide (P), separate de septul median; conturul
craniului idicat prin sageti; 3: plan transversal la nivelul pedunculilor cerebrali (p); 4: sectiune oblica folosita
pentru evaluarea cerebelului (Cb); 5: sectiune sagitala a fetei cu vizualizarea diencefalului (D), osului sfenoid
(S), commplexul cerebral mediu (M), puntea cerebrala (BS), ventriculul IV (IT), viitoarea cisterna cerebro-
medulara (CM), osul occipital (O), maduva spinarii (MO); parameterii folositi in screening-ul geentic sunt
marcati cu rosu: translucenta nuchala (NT), osul nazal (NB), unghiul facial fronto-maxilar (FMF).

34
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

Evaluarea fetei fetale

Sectiune sagitala faciala. A: os nazal absent si unghi facial crescut. B: os nazal si unghi facial normale.

Orbite si cristalin in sectiuni transversal, coronale si oblice.

Evaluarea palatului in planul coronal prin vizualizarea triunghiului retronasal


si clasic, transversal, la nivelul maxilarului.
Torace

35
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

Evaluarea cordului

Imaginea de patru camera, 2D gray-scale (randul superior), 2D=Doppler color in incidenta lateral si apicala
(randul inferior); evaluarea fluxului tricuspidian cu ajutorul Doppler pulsat – flux normal.

De la stanga la dreapta: emergenta aortei, incrucisarea vaselor mari sub forma semnului “X”, emergenta
arterei pulmonare si sectiunea de 3 vase; evaluarea fluxului vascular la nivelul ductului venos

Arii pulmonare si diafragm

Arii pulmonare omogene (sectiuni longitudinal, coronale, axiale). Prezenta diafragmului in sectiuni
longitudinal si/sau coronale.

36
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

Evaluarea scheletului fetal

Membrele toracice si pelvine

Evaluarea membrelor superioare cu vizualoizarea segmentelor si degetelor.

Evaluarea membrelor inferioare cu vizualoizarea segmentelor si degetelor.

Investigarea miscarilor in evaluarea 2D sau 4D.

37
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

Abdomen

Aparatul digestiv

Situs normal abdominal: identificarea stomacului si a aortei.


Evaluarea ecogenitatii ficatului si intestinului fetal. Insertia abdominal a cordonului ombilical.

Aparatul reno-urinar

Dinspre stanga spre dreapta: vizualizarea rinichilor in incidenta fetala axiala dorsala; incidenta laterala a
rinichilor cu pielectazii > 2mm in fetus cu trisomie 21; in cazul dificultatilor vizualizarii rinichilor, Doppler-ul
color este folositor in evidentierea arterelor renale.

38
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina  2012 

Tractul urinar. Vezica urinara si identificarea celor doua artere ombilicale cu ajutorul Doppler-ului.

Organele genitale

Determinarea sexului fetal nu a reprezentat o cerinta obligatorie,


dar a fost comunicat la solicitarea parintilor.

39