Nicolas Andrés Ferias Thévenin 10: A

Guía de biología N: 3

Tema: Alteraciones Genéticas

Docente: Lorenzo Lozano Hoyos

Institución Educativa: Simón Bolívar

Fecha de entrega: 23/06/2020
Actividad 1
 10 palabras relacionadas con términos médicos y sus significados:
1 Esclerosis: Enfermedad en la que el sistema inmunológico degrada la cubierta protectora de los
huesos y nervios.
2 Síndrome: En medicina, un síndrome es un cuadro clínico o un conjunto de síntomas que presenta
alguna enfermedad.
3 Cromosoma: En biología y citogenética, se denomina cromosoma a cada una de las estructuras
altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas.
4 Hipogonadismo: Incapacidad de las gónadas, los testículos en los hombres y los ovarios en las
mujeres.
5 Dislexia: Trastorno del aprendizaje caracterizado por la dificultad para leer, esta se presenta en
niños con niveles normales de inteligencia y visión.
6 Ginecomastia: En es agrandamiento patológico de una o ambas glándulas mamarias en el hombre.
7 Autoinmune: Enfermedad en la que el sistema inmunológico del cuerpo ataca a las células sanas.
8 Monosomía: En genética, la perdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosómico
2n-1 y tal condición se denomina monosomía.
9 Cariotipo: El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresada a través de un código.
10 Hormona: Las hormonas son sustancias segregadas por células especializadas localizadas en
glándulas endocrinas.
Esquemas de espermatozoides, óvulos o gametogénesis:
Actividad 2
1- Similitudes existentes entre síndrome de Klinefelter y el de Turner.
2- Similitudes entre el síndrome de Klinefelter y triple Y
3- Diferencias entre el síndrome de Klinefelter, Turner y triple Y.
Solución
1- A diferencia del síndrome de Turner en el que falta un elemento, en el síndrome
de Klinefelter hay un cromosoma sexual de mas, en condiciones normales los
humanos tenemos 46 cromosomas (44 de los cuales son autosomas y dos son
cromosomas sexuales)
2- El síndrome de Klinefelter hace que los varones afectados tengan un cromosoma
X de mas lo que causa que pierdan gran partes de sus rasgos masculinos y tengan
mas rasgos femeninos, mientras que el síndrome de doble Y parece acentuar los
masculinos en vez de los femeninos, de forma tanto psicológica como física, por lo
que seria correcto decir que cada síndrome causa el aumento del desarrollo tanto
femenino como masculino, pero solo en los hombres. Por lo que uno puede llegar a
ser perjudicial.
3- El síndrome de Klinefelter hacen que los varones que lo padezcan pierdan en la
mayoría de los casos su fertilidad y se vean reducidos drásticamente sus niveles de
testosterona, lo que ocasiona además perdida de vello corporal y ginecomastia, en
el síndrome de doble Y no sucede nada de lo anteriormente mencionado. Y por el
contrario este puede causar un desbalance en el crecimiento lo que a la vez
supondría un aumento en los niveles de testosterona , el síndrome de Klinefelter
hace que haya un cromosoma x de mas, y el síndrome de doble Y causan que hayan
dos cromosomas Y en vez de uno. Por otra parte el síndrome de Turner no agrega
un cromosoma masculino o femenino de mas, si no que causa que uno de los dos
cromosomas X presentes en el sexo femenino no este presente completamente lo
que supondría un descenso severo en la maduración sexual femenina, así que la
diferencia fundamental es que este degrada el desarrollo sexual en general
mientras que los otros dos síndromes resaltan el desarrollo sexual masculino o
femenino.
Alteraciones cromosómicas
Sexuales (Actividad 3)
Síndrome de KLINEFELTER (SK)

Definición: Es un trastorno del desarrollo sexual

debido a una anomalía genética que incide en los
varones, cuya alteración es, en vez de presentar
dos cromosomas sexuales XY, se presenta un
cromosoma X adicional. Esto causa los síntomas
que se pueden observar en la imagen, que se
presentan en la mayoría de los casos.
Enfermedades autoinmunes causadas por SK

• Diabetes
• Artritis reumatoide
• Tiroiditis

Incidencia: El síndrome de Klinefelter se

encuentra en aproximadamente uno de
cada 500 a 1000 varones recién nacidos.
 cariotipo del sindrome
Diagnostico de klinefelter:

El paciente acude por problemas de infertilidad.

Se realiza un cariotipo y un conteo de semen.
Se hacen otros exámenes para el control de
hormonas, tales como la testosterona,
foliculoestimulantes y luteinizante.
Tratamiento
Se utiliza testosterona Depot, a partir de los
12 años de edad. Se consigue mejor la
virilización. Aumento de masa muscular y
ósea, menos habito eunucoide y mejor
calidad de vida en general, en aspectos
psicológicos y de personalidad.
 Síndrome de Turner
• Definición: El
síndrome de Turner
o síndrome de Ullrich
Turner es una
enfermedad genética
caracterizada por la
presencia de un solo
cromosoma X. Esto
puede causar los
síntomas que se
observan en la
imagen:
 Complicaciones causadas por el síndrome de
Turner
• Anomalías renales
• Presión sanguínea alta
• Obesidad
• Diabetes
• Mellitus
• Tiroiditis de Hashimoto
• Cataratas
• Artritis

Incidencia: Este afecta a 1 de cada 3000

nacimientos vivos, comúnmente no es
heredado de uno de los padres .
Cariotipo del sindrome de
Turner:
• El diagnostico definitivo del síndrome de
Turner ha de hacerse mediante un
cariotipo, que consiste en el estudio
morfológico de los cromosomas, que se
suele hacer por medio de una pequeña
muestra de sangre y se tarda entre 4 y 5
días en finalizarse.
• También es posible realizar una serie de
pruebas para descartar las posibles
complicaciones.
Tratamiento
Se pueden considerar las siguientes opciones para
reducir los síntomas:
-Hormona de crecimiento
-Terapia con estrógeno
-Terapia de Andrógenos
-Tratamiento de estrógeno-progesterona
(osteoporosis)

Y si la afectada lo desea, se encuentran

disponibles programas de donación de óvulos
para ayudar a las afectadas por este síndrome que
deseen tener hijos
 Síndrome de doble Y
• Esta enfermedad genética se produce solo en
varones, algunos muestran muy pocos
síntomas y la mayoría no son diagnosticados.
Además los individuos pueden ser afectados
de forma diferente, algunos de los síntomas
mas comunes se pueden observar en la
siguiente imagen:

Incidencia: Se encuentra con una frecuencia de

1 en 1000 varones
Síntomas causados por el síndrome de doble
Y
• La mayoría de los hombres xyy no muestran síntomas, o muy pocos,
mientras que otros pueden ser mas severamente afectados, además,
los individuos pueden ser afectados de forma diferente por la
gravedad de sus características.
Diagnostico del síndrome
cariotipo del
(prenatal) sindrome de doble Y:
• Muestreo de vellosidades coriónicas a
las diez y doce semanas, o la
amniocentesis en alrededor de
dieciséis semanas, esta disponible
durante el embarazo, pero suele
llevarse a cabo solo en las madres de
35 años o mas.
Tratamiento del síndrome de doble Y
• Por lo general este síndrome no
requiere un tratamiento, pero es
posible que en algunos casos, se
suela recomendar mantener a
pacientes con síndrome xyy
ocupados haciendo actividades
físicas, y tener ayuda psicológica
para controlar los problemas
asociados a la ira y de aprendizaje.
Finalización del trabajo