CUESTIONARIO:

1. Defina Eucromatina y Heterocromatina, ¿Cuántos tipos de heterocromatina

existen?
EUCROMATINA:
Es una forma de la cromatina ligeramente compactada (menos que la
heterocromatina, que no suele estar activa casi nunca) con una gran concentración de
genes, y a menudo se encuentra en transcripción activa. Se encuentra tanto en
eucariotas como en procariotas. Participa en la transcripción activa de ADN a los
productos de mRNA.

HETEROCROMATINA:
La heterocromatina son regiones de la cromatina más compactas, condensadas,
empaquetadas que se tiñen fuertemente con coloraciones para ADN, consiste
principalmente en secuencias satelitales genéticamente inactivas, y muchos genes
reprimidos en diversos grados.
TIPOS:
 CONSTITUTIVA idéntica para todas las células del organismo. Incluye
los telómeros y centrómeros. Contiene H3 y H4sub-acetiladas y la H3 metilada
en la lisina 9 (H3K9).
 FACULTATIVA diferente en los distintos tipos celulares. Contiene aquellos
genes que no se expresan pero que pueden expresarse en algún momento.

2. ¿Qué es la Displasia Ectodérmica Anhidrótica? ¿Por qué se caracteriza?

Las displasias ectodérmicas son un amplio grupo de enfermedades hereditarias
caracterizadas por defectos en una o más estructuras que se originan en el
ectodermo. Se han descrito alteraciones en los patrones de herencia tanto autosómica
dominante o recesivo, como ligada al cromosoma X.
La displasia ectodérmica anhidrótica se caracteriza por un fenotipo con ausencia
parcial o completa de glándulas sudoríparas, frente olímpica, pirámide nasal hundida y
tres alteraciones principales: hipotricosis, hipohidrosis e hipodoncia. La hipotricosis se
advierte en la afectación de piel cabelluda y vello corporal: el cabello es delgado,
levemente pigmentado y de lento crecimiento. En cuanto a hipohidrosis, el paciente
tiene historia de sudoración muy deficiente o nula, así como periodos de hipertermia
 (muchos individuos desarrollan la habilidad para controlar esos episodios con medidas
externas). La hipodoncia se caracteriza por la erupción de algunos dientes
malformados que suelen aparecer a edad tardía o incluso, están ausentes de la
dentición permanente. Otros signos y síntomas acompañantes incluyen uñas
anormales, ausencia o disminución de las lágrimas, palidez, disminución de agudeza
visual, y antecedentes de cuadros de faringitis, conjuntivitis, laringitis y crisis
convulsivas.

3. ¿Cómo ocurre la inactivación del cromosoma X?

Para el desarrollo normal de los seres humanos es necesaria la presencia en todas las
células de dos copias de los cromosomas somáticos. Sin embargo, de los
cromosomas genéticos X e Y sólo parece necesaria una copia.
Para corregir el desequilibrio entre el XX de las hembras y el XY de los machos, las
hembras han desarrollado los mecanismos exclusivos de inactivación del cromosoma
X (XCI), un fenómeno epigenético que provoca el silenciamiento transcripcional de
uno de los cromosomas X, posibilitando la compensación de la dosis génica. La
expresión del gen que codifica la molécula de ARN denominada transcrito específico
para la inactivación del cromosoma X (XIST) inicia el proceso de inactivación del
cromosoma X. XIST recubre el cromosoma X que se va a inactivar e induce
alteraciones en su cromatina que silencian la transcripción de los genes que contiene.
La inactivación del cromosoma X es un proceso aleatorio que pasa por separado en
células individuales durante el desarrollo embrionario. Es decir, una célula podría
apagar el cromosoma X paterno, en cambio, su vecina podría apagar el cromosoma X
materno. Todas las células descendientes de cada una de estas células originales
manteniendo mismo patrón de inactivación del cromosoma X.
BIBLIOGRAFÍA:
 [Internet]. Medigraphic.com. 2020 [cited 15 July 2020]. Available from:
https://www.medigraphic.com/pdfs/cosmetica/dcm-2014/dcm143d.pdf
 CORDIS | European Commission [Internet]. Cordis.europa.eu. 2020 [cited 15
July 2020]. Available from: https://cordis.europa.eu/article/id/89805-the-
phenomenon-of-x-chromosome-inactivation/es

OBJETIVOS:
 Identificar la presencia del corpúsculo de Barr en los núcleos en interfase y su
relación con el cromosoma “X”.
 Identificar la morfología de los corpúsculos “X”.
 Diferenciar el número de corpúsculos por núcleo.
 Reconocer y diferenciar el tamaño de cada uno de los corpúsculos de Barr. 
 Con los conocimientos adquiridos serán capaces de investigar y contribuir  en
el diágnótico del sexo cromatínico,del individuo.