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CARACTERISTICAS DEL CÁNCER HEREDITARIO

En la actualidad, se han identificado mutaciones en varios genes responsables

de aumentar el riesgo de desarrollar algunos tipos de cáncer, así como
determinados síndromes de cáncer hereditario y su características:

Síndrome de Lynch: trastorno hereditario que aumenta el riesgo de tener

cáncer de colon, cáncer de endometrio y otros tipos de cáncer. Se estima que 3
de cada 100 casos de cáncer de colon o endometrio se deben al síndrome de
Lynch. Se han descrito más de 5 genes asociados al desarrollo del trastorno,
que son responsables de corregir alteraciones en el ADN que se producen
durante la división celular.
Síndrome de Cowden: se asocia con el desarrollo de distintos tipos de cáncer
debido a mutaciones en el gene STK11. Las mujeres que presentan
mutaciones en este gene tienen hasta un 54% de probabilidades de desarrollar
cáncer de mama a lo largo de la vida.
Poliposis adenomatosa familiar: se relaciona con mutaciones en el gene APC,
que aumenta el riesgo de cáncer colorrectal. Las personas con mutaciones en
este gen desarrollan un elevado número de pólipos en el intestino.
Síndrome de Li-Fraumeni: es una enfermedad genética rara, poco frecuente,
asociada al desarrollo de distintos tipos de cáncer que suelen presentarse en la
infancia o juventud. El desarrollo de este síndrome se asocia a la presencia de
mutaciones en el gene TP53.

Características
Los síndromes de cáncer hereditario están causados
por mutaciones en ciertos genes que se transmiten
de padres a hijos mediante distintos patrones de
herencia. Quienes las hayan heredado, tendrán
mayor probabilidad de tener cáncer a lo largo de su
vida.

Los síndromes de cáncer hereditario se

caracterizan principalmente por:

 Presencia del mismo tipo de cáncer en varios

miembros de la familia  
 Desarrollo de la enfermedad a una edad más
temprana de la habitual, antes de los 40 años 
 Aparición del cáncer en los lados del cuerpo cuando el órgano afectado
es par, como por ejemplo los riñones
Las mutaciones genéticas asociadas a los síndromes de cáncer
hereditario son de tipo germinal, es decir, se encuentran en todas las células
de la persona desde el mismo momento de su concepción. Por este motivo, si
existe la sospecha de este tipo de cáncer hereditario, se pueden realizar
pruebas genéticas que permitan esclarecer si se presentan o no mutaciones en
algún gen relacionado con el desarrollo del cáncer.

Estas pruebas no solo permiten determinar si la personas afectada por la

enfermedad presentan una mutación, sino también detectar si los familiares
directos que no han desarrollado el cáncer la han heredado o no. 

REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA

ynch HT, Marcus JN, Watson P, Lynch J. Familial breast cancer, cancer family
syndromes, andpredisposition to breast neoplasms. In: Bland K, Copeland EM,
editors. The Breast. Philadelphia:W.B.Saunders Co.(en línea) 1991: 262-
291(citado en julio del 2020)Disponible en:
https://seom.org/seomcms/images/stories/recursos/infopublico/publicaciones/ca
ncerHereditario/IIEdicion/Introduccion_cancer_hereditario.pdf