GENETICA

•   Interacción genes – ambiente a lo largo de la historia individual (en humanos,decenas de años)

•   Afecta al individuo 
•   Mecanismo transformacional 
•   Procesos de desarrollo y mecanismos subyacentes compartidos por distintas
especies Ejemplo: a partir de una célula se originan distintos tipos celulares
•   Interacción genes – ambiente a lo largo de millones de años 
•   Resulta en origen y extinción de especies
•   Afecta a poblaciones de individuos
•   Mecanismo
variacional Ejemplo: resistencia a
insecticidas
Rasgos diferenciales 

EVOLUCION 
Evolución por selección natural
•   Hasta Darwin, idea de evolución por mecanismo transformacional
•   Charles Darwin
3 principios:
1.  Variación
2.  Herencia
3.  Selección natural
La evolución biológica por selección natural. Variación heredable en eficacia.
1859: Darwin publica “Sobre el origen de las especies” 
  Principio de variación: Los miembros de una especie no son idénticos.

  Principio de herencia: Los individuos se parecen más a sus progenitores. 

  Principio de selección natural: Las características de los individuos con mayor éxito en la supervivencia y la reproducción son más

frecuentes en las generaciones siguientes que las de los individuos con menor éxito.

La idea de la evolución de las especies no era nueva

* Lamarck (1744-1829)  herencia de los caracteres
adquiridos Ejemplo: el cuello de las jirafas
Entonces, ¿cuál fue la revolución provocada por la teoría de la
evolución?
Mecanismo: selección natural (variacional)
-  Diferencias individuales
-  Rasgos influidos genéticamente
-  El origen de la variación es independiente
del ambiente
-  Recombinación genética, mutación

GEN: LOS GENES SON LOS FACTORES DETERMINANTES DE

LA HERENCIA 

¿Qué es un gen?  
Es un segmento de ADN que contiene información y determina
una característica en el organismo. Es la unidad básica de
información en los seres vivos. Se localizan linealmente en los
cromosomas y se transmiten a la descendencia durante la reproducción.
 ADNARN
 Significa ACIDO DESOXI RIBONUCLEICO  Significa ACIDO RIBO NUCLEICO (tiene ribosa como

 se encuentra en el Núcleo celular y no puede salir de él.azúcar que tiene un grupo hidroxilo que el ADN no tiene)

 Contiene toda nuestra información genética. Hay distintos tipos de ARN:

  * ARN mensajero

  * ARN ribosómico

  * ARN de transferencia

  El ADN es una doble cadena de nucleótidos que adopta la forma helicoidal A diferencia del ADN el ARN puede salir del núcleo y actuar en
el citoplasma

Cada nucleótido está formado por

-  Un grupo Fosfato
- 
un azúcar (desoxirribosa)
- 
una Base nitrogenada que puede ser:
 Purina: ADENINA y GUANINA
 Pirimidínica: CITOCINA, TIMINA y URACILO.

La timina solo puede formar ADN y el uracilo solo está presente en el ARN.

SON DOS TIPOS DE ACIDOS NUCLEICOS

ADN:
•   Se organiza en cromosomas y está dentro del núcleo celular. 
•   Cada cromosoma tiene 2 cromatidas unidas por el centrómero.
•   La cantidad de cromosomas varía según la especie. Los humanos tienen 46 cromosomas (23 pares)

Hay células diploides: con pares de cromosomas, son las células

somáticas y son las que se dividen por mitosis: dan lugar a células
idénticas (con 23 pares de cromosomas)
Las células haploides: que son las células de la reproducción
(espermatozoide y ovulo) tienen solo 23 cromosomas (22
somáticos y uno sexual  x   o y  ) estas células se dividen por
meiosis.

   Gen dominante: es aquel gen que domina sobre los

demás, es decir, las características de ese gen son las que se
mostrarán en el descendiente. Se representa con letra mayúscula
  Gen recesivo: el acompañante del gen dominante pero

por el contrario este no aporta ninguna característica al

descendiente. La única manera de que este alelo produjera
alguna característica seria en el caso de que los dos alelos fueran
iguales. Se representa con letra minúscula.

Alelo: cada una de las alternativas que puede tener un gen de un

carácter.
Locus: es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un
cromosoma.
Homocigoto: individuo que para un gen dado tiene en cada
cromosoma homólogo, el mismo tipo de alelo, por ejemplo AA o
aa. También se denomina raza pura. 
Heterocigoto: individuo que para un gen dado tiene en cada
cromosoma homologo un alelo distinto, por ejemplo Aa.
También se denomina hibrido. 

EL GEN TIENEN DOS FUNCIONES PRINCIPALES:

1) Guardar información que determina la forma y características de un organismo.
2) Sintetizar proteínas.
La cantidad de genes varía en cantidad y tamaño según la especie
 GENOTIPO: Conjunto de genes con información heredada de los padres (rasgos-funciones)
FENOTIPO: conjunto de caracteres de un individuo o especie, según condiciones ambientales. Resultado de la expresión de su
genotipo. Fenotipo = Genotipo + Ambiente 

Factores genéticos: dependen de genotipo

•   A nivel molecular: expresión de una parte de
los genes.
Factores ambientales: Entorno, interacción entre
células que procesan información ambiental
•   A nivel molecular: sustancias que modifican
actividad y morfología de las células
Factores interactúan a nivel celular 

Experimentos de Mendel
Mendel cruzó en sus primeros experimentos razas puras AA y aa y todos los descendientes eran iguales.
Luego cruzó los descendientes de primera generación y aparecieron diferentes hijos.Lo que demostró que “a” no había
desaparecido sino que solo había sido apartado por “A”. Finalmente Mendel experimentó con descendientes de segunda generación
y observó que todas las combinaciones eran posibles.

LUEGO DE SUS OBSERVACIONES FORMULÓ TRES LEYES 

1ª LEY DE MENDEL: Principio de la uniformidad

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de
primera generación serán todos iguales entre si fenotípica y genotípicamente; e iguales
fenotípicamente a uno de los progenitores 

2ª Ley de Mendel: LEY DE LA SEGREGACION  

Esta ley establece que durante la formación de los
gametos, cada alelo de un par se separa del otro
miembro para determinar la constitución genética del
gameto filial.

3ª Ley de Mendel: LEY DE LA RECOMBINACION INDEPENDIENTE DE LOS FACTORES

El patrón de herencia de un rasgo nunca afectará el patrón de otro. Solo se cumple en
aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones
muy separadas del mismo cromosoma.

HERENCIA MULTIFACTORIAL
  Son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y

mutaciones en varios genes

  No siguen un patrón de herencia mendeliana

Características de la herencia multifactorial:

  Agregación familiar sin un patrón claro de herencia en una familia.

  El riesgo es mayor en parientes de primer grado, menor para parientes de

segundo grado y desciende para parientes más lejanos.

  El riesgo de recurrencias aumenta cuantos más afectados hay en una familia.
  
MUTACIONES
SON ALTERACIONES ESTABLES DEL MATERIAL HEREDITARIO, PUEDEN SER DEL ADN O DEL MATERIAL CROMOSOMICO (Estructurales o
numéricas) Aproximadamente 1,8 % de los recién nacidos tienen mutaciones genéticas, de las cuales 0,61 % son a nivel cromosómico y 1,20 %
son a nivel de DNA.

Ejemplos de mutaciones cromosómicas:

- Síndrome de Down (trisomia 21)
- Síndrome de Klinefelter (XXY)

Ejemplos de mutaciones somáticas: Cáncer. Se afectan genes que son los que codifican la formación de proteínas encargadas de la
regulación de la proliferación celular.

La variación hereditaria son los cambios producidos como resultado de modificaciones ocurridas se la información genética y ocurren al azar .

Las mutaciones son cambios o modificaciones que se producen en la información genética. 

mbiente en la expresión de la información genética. Dicha variación no está dada por cambios en el genotipo de los organismos, sino por las diferentes formas que
a un antibiótico en una bacteria. 

Herencia autosómica
El Gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales y autosomas pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas.

AUTOSÓMICA
  DOMINANTE


  RECESIVA


-  El patrón de herencia autosómica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola
copia para que se exprese la enfermedad.
-  La herencia autosómica recesiva se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal por lo que con una sola copia del
alelo alterado no se expresa la enfermedad.

A LIGADA AL SEXO
ie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de estos 23 pares 22 son somáticos o autosomas heredan caracteres
y uno es una pareja de cromosomas sexuales llamados también heterocromosomas o gonosomas identificados como XX en la s mujeres y como XY en los hombre

ONTOGENIA 
FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE
Los sistemas funcionales del SN resultan de la interacción entre factores genéticos y ambientales

Fenotipo
-  Rasgos anatómicos, fisiológicos, conductuales, cognitivos
-  Producto de la expresión genética

Genotipo
-  Información heredada
-  Expresión genética síntesis de proteínas
-  Ambiente

Condiciones externas
-  Alimentación
-  Clima
-  Época del año
 
-  MProesmeenncitao ddee lc doínagéneres
-  Predadores
-  Variables socioculturales
 MECANISMOS DE CAMBIO BIOLOGICO 
DESARROLLO EVOLUCION
MECANISMO TRANSFORMACIONAL INDIVIDUO
VARIACIONAL POBLACIÒN (ESPECIE) MILLONES DE AÑOS EVOLUTIV
SISTEMA ESCALA TEMPORAL DECENA DE AÑOS DEL DESARROLLO (rasgos diferenciales)
RAMA DE LA BIOLOGIA (mecanismos comunes)
(interés)

ETAPAS Y PROCESOS DEL DESARROLLO DEL SNC 

La anatomía y la función de c/u de los sistemas funcionales en el SN humano adulto son el resultado de la interacción GENES/AMBIENTE a lo
largo de la evolución (causas remotas) y del desarrollo individual (causas próximas) y como consecuencia de la actividad del organismo en
respuesta a la situación actual (fisiología)

1- Inducción neural 
Formación de la placa, el surco y el tubo neurales.
Diferenciación neural del ectodermo dorsal, para la formación de placa, surco y tubo neurales.

2.Configuración regional o modelado:

Cambios anatómicos que atraviesan el tubo neural y la disposición de las células que lo componen
3.Proliferación de células precursoras:

División mitótica de células precursoras de células nerviosas.

  
PLACA NEURAL

SURCO NEURAL

TUBO NEURAL

4.Migración celular: Desplazamiento celular

desde tubo y cresta neurales a zonas de
destino

5.Determinación del fenotipo celular:

Diferenciación de célula precursora
en neurona o célula glial. 

6.Muerte neuronal programada:

Relación con sinapsis porque la
supervivencia depende de contactos
que logren establecer.

7.Crecimiento axonal:
Avance del axón guiado por cono de crecimiento, hacia células diana

8.Formación de sinapsis:
a)conexión entre axón y célula diana,
b)diferenciación de cono en terminal sináptico

c)síntesis y acumulación de receptores en célula diana

 9. Efectos de la experiencia: Ajuste o reordenamiento de sinapsis

10. Mielinización: Recubrimiento de axones por la vaina de mielina

Experiencia sensorial
Efecto de la depravación de un ojo en la determinación de las columnas de dominancia ocula

Configuración o modelado regional

Las vesículas del SN

LOS PERIODOS SENSIBLES

Son fases del desarrollo susceptibles a las
influencias ambientales que permiten o facilitan el
logro de ciertas habilidades cognitivas.
Relacionados con el patrón de ascenso caída en el
desarrollo de diferentes zonas de la corteza cerebral

y con la plasticidad cortical durante la infancia.

  
PLASTICIDAD CEREBRAL
Capacidad adaptativa del snc. Es la habilidad de modificar su propia organización estructural y funcional en respuesta a una demanda del
medio ambiente

MODELOS DE VULNERABILIDAD BIOLÓGICA-EXPERIENCIA (O “DIÁTESIS-ESTRÉS”) EN TRASTORNOS DEL HUMOR 

Modelos de vulnerabilidad biológica/experiencia o “diátesis-estrés” en

ESQUIZOFRENIAS
En enfermedades con genética mendeliana, el fenotipo responde a un
genotipo definido.
Esta certeza no existe para enfermedades con genética más compleja.

Egenn eosttiopso c, ainsfolus,e enlc fieans oatmipboi ernetsaulletas, dye

f aucntao rineste erpaicgceiónné tcicooms.plicada entre

El fenotipo funcional del cerebro, es decir el comportamiento, resulta de esos factores y de las complejas interacciones entre millones
de neuronas. Posiblemente exista un “overlap” patogénico entre las distintas formas de psicosis, o que cada una en realidad represente
una presentación común de procesos patogénicos diferentes. Es razonable pensar que el estudio de aspectos discretos del
funcionamiento cerebral guarden una correlación más estrecha con el genotipo que los “macros” conductuales (ej., “esquizofrenia”). 
PERSPECTIVA BIOLOGICA:
-  Asume como principio fundamental que el trastorno mental es una enfermedad.
-  Asì las alteraciones psicopatológicas se producen porque existen anormalidades biológicas subyacentes.

DESEQUILIBRIO EN LOS NEUROTRANSMISORES Y LAS HORMONAS:

-  Para que el cerebro funcione es necesario que las neuronas puedan comunicarse entre sí.
-  El hecho de que el mensaje neuronal se transmita adecuadamente depende entre otras cosas de la concentración de
ciertos neurotransmisores en la sinapsis.

Este modelo sugiere que hay personas con vulnerabilidad a ser esquizofrénicas por factores genéticos o predisposición adquirida. Por el
desarrollo cerebral o por experiencias de socialización ante situaciones estresantes se precipitan los brotes esquizofrénicos.

La vulnerabilidad/estrés depende de dos factores:

FACTORES PREDISPONENTES
Genes-Predisposición

FACTORES PRECIPITANTES
Situaciones cotidianas o excepcionales

Desequilibrio en los neurotransmisores: puede haber una producción excesiva de neurotransmisores en la sinapsis, o también
disfunciones en el proceso mediante el que los neurotransmisores se desarrollan pueden provocar conductas extrañas.

Vulnerabilidad genética: en el ámbito de la psicología patológica, las influencias genéticas casi nunca se expresan de manera simple
y directa. Esto es debido a que la conducta no está exclusivamente determinada por nuestro factor genético.

Efectos genéticos sobre los trastornos mentales: personas con carga genética vulnerable o defectuosa producen anormalidades
estructurales en el SNC y por ende errores en la relación química y hormonal del cerebro.

Métodos para estudiar las influencias genéticas: los factores genéticos en los TM no se basan tanto en el estudio de los propios
genes, sino en estudios de personas emparentadas entre sí.

Separar las influencias genéticas de las ambientales:

  Influencias ambientales compartidas: son aquellas que afectan de manera similar a todos los niños de una familia.

  Influencias ambientales no compartidas: son aquellas que son diferentes para cada uno de los niños de la familia.

LAS SERIES COMPLEMENTARIAS DE FREUD:

Se nace con un bagaje congénito y hereditario (lo constitucional), con
las influencias de los estados emocionales de la madre sobre la vida del
feto. Una serie de factores que se complementan para producir una
neurosis:
1)  Factor constitucional: lo innato, lo que se trae.
2)  Factor dispocisional: las experiencias infantiles.
3)  Factor desencadenante: las situaciones actuales que rompen o
perturban el equilibrio.
 CICLO CELULAR
Es la secuencia de sucesos que conducen al crecimiento de la célula y a la división en dos células hijas.
TODA CELULA PROVIENE DE OTRA CELULA

A pesar de las diferencias entre procariotas y eucariotas, existen numerosos puntos en común entre la división celular de ambos tipos de
células, las que deben pasar por cuatro etapas:
  Crecimiento

  Debe ocurrir la duplicación del ADN

  Debe separarse el ADN "original" de su "réplica" (para ello se empaqueta en forma de unidades discretas ocromosomas)

  Deben separarse las dos células "hijas" con lo que finaliza la división celular.

  Estos procesos básicos deben ocurrir en ambos tipos de células.

INTERFASE (La célula crece, replica su ADN, y se prepara para la división celular)
PERIODO DE DIVISION O FASE M: ES LA FASE DE MITOSIS (División del núcleo) Y CITOCINESIS (división del citoplasma)

Todas las células pasan por dos etapas en su CICLO CELULAR

-  G1: Crecimiento y diferenciación celular
-  S: síntesis de ADN
-  G2: se han duplicado los cromosomas y está lista para dividirse

MITOSIS (reproducción celular asexual)

   En esta etapa, las células comienzan a prepararse para la división. Es en este punto se produce la duplicación del ADN y de los centriolos. Con e
inicia el proceso de la división mitótica.

ares formados en la fase anterior. En este paso, el ADN se alinea el eje central y los centriolos comienzan su relación con él. Dos cadenas de
del centrómero.
  
  La división comienza con los cromosomas migrando para lados opuestos de la célula, es decir, la mitad d
un lado y la otra mitad hacia el lado contrario.

Esta es la última fase de la mitosis. En esta etapa, la

membrana celular se divide en dos partes, formando, así,
dos células nuevas. Cada una de ellas quedará con la mitad del ADN original.

INTERFASE
Este es el estado ‘normal’ de la célula, es decir, aquí ella no se encuentra en división. En esta etapa, se mantiene el equilibrio de todas sus
funciones a través de la absorción de los nutrientes necesarios para su mantenimiento. Se mantendrá en esta etapa hasta quedar preparada
para una nueva división, que se producirá a partir de la duplicación de los ácidos nucleicos.
  A partir de entonces, se reinicia el ciclo.

MEIOSIS (reproducción celular sexual)

  Proceso por el cual una célula diploide es capaz de generar gametos o células haploides. De una célula diploide se generan 4 células
haploides.
  Se produce en los órganos de la reproducción y forma los óvulos y los espermatozoides

LA OVOGONIA SE TRANSFORMARA EN
OVULO

LA ESPERMATOGONIA SE
TRANSFORMARA EN EPERMATOZOIDE

Por el proceso de Meiosis,